Desarrollo mamario y trastornos en niños y adolescentes.

Abstracto
Las masas mamarias son poco frecuentes en poblaciones pediátricas y adolescentes. La
mayoría de las masas mamarias en niños son entidades benignas que surgen de defectos
embriológicos que pueden tratarse una vez que se completa el desarrollo mamario. Los
dilemas de diagnóstico y tratamiento surgen cuando se observan lesiones fibroepiteliales
de la mama en la práctica clínica. La diferenciación entre un fibroadenoma y un tumor
filoides es importante para guiar el tratamiento. El cáncer de mama en niños menores de
18 años es extremadamente raro y diagnóstico invasivo Las pruebas y el tratamiento
agresivo solo se recomiendan cuando la sospecha clínica de malignidad es muy alta. El
asesoramiento al paciente y al cuidador desempeña un papel importante en el
tratamiento de estas enfermedades. Si bien las enfermedades mamarias que aparecen en
la edad adulta se han estudiado muy de cerca, hay escasez de literatura sobre las
anomalías mamarias pediátricas. Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una
descripción general del alcance de la literatura disponible sobre lesiones benignas,
fibroepiteliales y malignas de la mama en poblaciones pediátricas y adolescentes para
ayudar a guiar a los médicos y cirujanos en la toma de decisiones con respecto al
diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mamarias pediátricas.

Introducción
Las enfermedades de la mama se encuentran comúnmente en mujeres de todas las
edades. El cáncer de mama es el cáncer más comúnmente diagnosticado en todo el
mundo, representa el 12 % de los diagnósticos anuales de cáncer y también es la
principal causa de mortalidad por cáncer entre las mujeres. En consecuencia, las
enfermedades mamarias en adultos se han estudiado exhaustivamente. Cuando se trata
de masas, nódulos y lesiones mamarias en la población pediátrica, existe literatura
limitada porque la enfermedad mamaria en niños y adolescentes es rara y generalmente
benigna, y a menudo surge de un defecto embriológico.
Entre los más comunes, los fibroadenomas representan el 95 % de las masas mamarias
en adolescentes. Diagnóstico y tratamiento de un fibroadenoma versus un tumor filoides
es el principal dilema que enfrentan los médicos en la evaluación de una masa o nódulo
mamario en la población pediátrica y adolescente. Ambos tipos de tumores tienen
hallazgos radiológicos similares y En ocasiones, el tumor filoide se diagnostica
erróneamente como un fibroadenoma en una biopsia con aguja gruesa. La incertidumbre
asociada con este diagnóstico retrasa el tratamiento adecuado de estos tumores.
El cáncer de mama en niños tiene una incidencia de 0,08 por 100.000 a pesar de que la
incidencia de masas mamarias es del 3,25% en pacientes pediátricos. Por lo tanto,
aunque el diagnóstico de un nódulo mamario puede ser alarmante para los cuidadores y
los padres, es necesario asegurarles que el riesgo de que el nódulo sea maligno es
extremadamente bajo. Como la mama aún se encuentra en una etapa de desarrollo, las
pruebas invasivas pueden provocar desfiguración y, por lo tanto, solo deben
recomendarse si existe una alta sospecha de malignidad.
La mama femenina pasa por tres etapas principales de desarrollo: embrionaria, puberal
y reproductiva. El desarrollo comienza en la cuarta semana de gestación con la
invaginación de células ectodérmicas que forman una cresta bilateral que desciende
desde la región axilar hasta la ingle en la superficie ventral del embrión. Esta cresta
retrocede en útero, por encima y por debajo del músculo pectoral excepto en el cuarto
espacio intercostal.
El remanente de la cresta mamaria produce la yema mamaria primaria. Se forma una
esfera de células debido a la rápida división celular debajo de la superficie epitelial y
conecta la yema mamaria con la epidermis a través de un tallo. Estos brotes primarios
son invaginaciones epidérmicas en el parénquima subyacente; todo el desarrollo
mamario posterior depende de estos brotes.
La yema primaria evoluciona hacia múltiples yemas secundarias, que dan origen a los
conductos galactóforos y sus ramas. La formación de canales dentro de la mama es
inducida por hormonas sexuales placentarias que ingresan a la circulación fetal. Por
término, hay entre 15 y 19 conductos galactóforos. A medida que estos conductos
continúan creciendo hacia la mesénquima circundante, aumenta la presión debajo de la
superficie, provocando una protuberancia que forma el pezón. En los recién nacidos, los
pezones están mal formados y deprimidos.
La segunda etapa de desarrollo ocurre durante la pubertad, conocida como telarquia. La
edad de inicio varía entre los 9 y los 14 años, con un aumento la activación del eje
hipotalámico-pituitario que explica el crecimiento mamario. El estrógeno provoca el
alargamiento del conducto y el depósito de tejido adiposo, y la progesterona contribuye
a la finalización del conducto terminal. unidad. Estas hormonas sexuales dominan esta
fase. El depósito adiposo crea una matriz suelta, lo que permite la proliferación ductal y
glandular. La estadificación clínica de Tanner divide el desarrollo mamario en cinco
etapas, con la duración promedio para el desarrollo completo de los senos. siendo 4,2
años.
La interrupción o interrupción del desarrollo mamario en el útero o en el período
neonatal puede provocar múltiples problemas que se presentan en la infancia. El
diagnóstico y tratamiento oportunos de estas enfermedades son importantes para que las
yemas mamarias puedan desarrollarse adecuadamente y mejorar la calidad de vida de
los niños y adolescentes con tales problemas.
La falla congénita en el desarrollo de la cresta mamaria resulta en la ausencia de tejido
mamario (amastia) o pezón (atelia). Estos Estas afecciones son raras y a menudo se
desarrollan debido a la destrucción de la línea láctea durante la embriogénesis.
La amastia o hipomastia bilateral está relacionada con trastornos endocrinos como la
hiperplasia suprarrenal congénita y el hipogonadismo hipogonadotrópico, así como con
trastornos sistémicos como la desnutrición y la enfermedad de Crohn. Se han
identificado causas iatrogénicas de amastia o hipomastia en bebés prematuros. El
complejo areola-pezón se desarrolla hacia el octavo mes de gestación, por lo que la
colocación de una vía central y un tubo torácico en tales pacientes puede dañar el botón
mamario en desarrollo y provocar amastia.
Amazia, otra condición similar, se refiere a la ausencia de una o ambas glándulas
mamarias con los pezones y la areola aún presentes. Amazia está relacionada con la
exposición a la radiación en la preadolescencia y normalmente se asocia con otras
anomalías.
No se conoce ninguna terapia hormonal que pueda usarse para curar la aplasia o la
amastia, pero la ropa interior cómoda y acolchada y la educación son una prioridad
absoluta para la mujer en desarrollo. Para estas pacientes, se puede recomendar la
mamoplastia si la asimetría persiste después de los 18 años o después del desarrollo
completo de los senos. Para garantizar buenos resultados de este procedimiento
cosmético, se recomienda que la cirugía reconstructiva con implantes se realice sólo
después de que se haya logrado el crecimiento mamario completo.
Si la cresta de leche no retrocede, se producen senos y/o pezones ectópicos o
adicionales. Este tejido mamario accesorio puede incluir todos los componentes de la
glándula mamaria, incluidos la areola, el pezón y el tejido glandular. Los senos
ectópicos responden a los cambios hormonales, sufren el mismo desarrollo que el de
una mama normal, y por tanto pueden estar sujetos a las mismas enfermedades, como el
carcinoma o la mastitis. Como resultado, las pacientes con senos ectópicos comúnmente
presentan quejas de malestar y dolor.
El término mama ectópica puede referirse a mamas supernumerarias o a mamas
aberrantes. Una mama supernumeraria está compuesta por un pezón, una areola o
ambos y puede tener presencia de tejido glandular. Más comúnmente, aparecen a lo
largo de la cresta de la leche, pero también pueden ocurrir en el cuello y las nalgas.
Pueden comunicarse con la piel que los recubre, por lo que responden a los cambios
fisiológicos que ocurren durante el ciclo reproductivo. Los senos supernumerarios
también son bastante comunes en los hombres y a menudo son confundido con un lunar.
Los senos aberrantes son tejido glandular secretor desorganizado que no está en
comunicación con la piel suprayacente y se encuentran más comúnmente en la axila.
Los senos aberrantes responden a las fluctuaciones hormonales y se vuelven más
evidentes durante la menarquia, el embarazo o la lactancia.
Alternativamente, los senos ectópicos también pueden abarcar tejido mamario
accesorio. Esto se puede clasificar además en mama extra (polimastia) o pezón
(politelia), y ocurre en aproximadamente el 1% de la población femenina. Estos pezones
o senos se desarrollan a partir de yemas extramamarias que se desarrollan a partir de
restos de la cresta mamaria. Son más comúnmente visibles durante el embarazo y la
lactancia.
La politelia puede confundirse con un lunar, melanoma o hemangioma. La biopsia por
escisión rara vez se realiza a menos que el diagnóstico sea ambiguo o el paciente
solicita la extirpación de la lesión. La escisión de la polimastia se recomienda con fines
estéticos, si se produce lactancia o si se localiza en la región axilar.
En las últimas décadas, la edad de inicio de la pubertad ha ido disminuyendo
constantemente, lo que genera preocupación con respecto a la telarquia prematura. La
telarquia prematura idiopática se define como la presencia de tejido mamario a la
palpación sin el desarrollo de ningún otro carácter sexual secundario antes de los 7 años
de edad. Casi 90 El % de las incidencias de telarquia prematura son autolimitadas y se
resuelven entre 6 meses y 6 años. Si bien el inicio antes de los dos años ocurre en el
85% de los casos, La regresión es más probable en este grupo de edad que cuando el
inicio es a edades más avanzadas. La palpación clínica es una forma confiable de
verificar la presencia de tejido mamario glandular.
Si bien la mayoría de los casos son idiopáticos, los pacientes que presentan telarquia
prematura requieren una evaluación endocrina completa, ya que pueden tener un
sistema hipotalámico-hipofisario inadecuado. -eje gonadal que produce un exceso de
hormona folículo estimulante (FSH) en respuesta a la hormona liberadora de
gonadotropina (GnRH), mientras que la concentración sérica de la hormona luteinizante
(LH) permanece normal. El exceso de FSH estimula la producción de estradiol en los
ovarios, que es adecuada para la estimulación del desarrollo mamario. Las pacientes a
las que se les diagnostica telarquia prematura deben ser monitorizadas Cerca del 18%
puede progresar a la pubertad precoz a pesar de que el pronóstico es benigno.
Esta es una deformidad congénita en la que la base del seno se contrae y el volumen se
reduce. El seno en sí tiene una forma cilíndrica en lugar de una figura redondeada,
caracterizada por la falta de cambio de forma desde la base del seno hasta el ápice. El
seno tiene una apariencia caída debido al pliegue inferior del seno, que está
anormalmente elevado. El seno no puede crecer periféricamente y puede sólo crecer
hacia adelante. La causa de los senos tuberosos sigue siendo desconocida.
El síndrome de Polonia es un trastorno congénito y esporádico. Es una anomalía
muscular del tórax que se forma debido a la ausencia de la cabeza esternocostal del
músculo pectoral mayor junto con otras manifestaciones ipsilaterales variadas, como
deformidades de las costillas o los dedos, así como hipoplasia o aplasia mamaria. Más
comúnmente, hay una presentación unilateral y el lado derecho del tórax es el más
comúnmente afectado. Los pacientes pueden presentar primero quejas estéticas de
concavidad y asimetría de la pared torácica. Los casos graves se pueden diagnosticar al
nacer, con un examen clínico exhaustivo y una variedad de pruebas como tomografías
computarizadas y resonancias magnéticas, que son particularmente útiles para
identificar el grado en que los músculos están afectados.
Muy raramente se justifica una intervención quirúrgica a menos que sea necesaria para
tratar los movimientos paradójicos de la pared torácica o para mejorar la apariencia
estética en hombres y mujeres. Un colgajo muscular generalmente se toma del músculo
dorsal ancho ipsilateral o contralateral. Las mujeres también pueden optar por someterse
a un aumento de senos.
ANDI es el término utilizado para describir una variedad de enfermedades mamarias
que surgen durante el desarrollo, los cambios cíclicos o la involución. Mamas
fibroquísticas, debido a una involución inadecuada, contienen quistes llenos de líquido
junto con un engrosamiento del parénquima mamario. Histológicamente, los hallazgos
fibroquísticos se relacionan con cambios microscópicos y abarcan quistes, apocrinos
metaplasia, hiperplasia epitelial, atrofia alveolar y adenosis esclerosante. Hay fibrosis
estromal densa y proliferación epitelial. Los quistes aislados se encuentran comúnmente
en niños y adolescentes, aunque el grupo de edad más común para el diagnóstico de un
quiste mamario es de 35 a 50 años.
Los quistes aparecen como masas asintomáticas palpables en la mama, generalmente
adyacentes al pezón. Dado que el tamaño de los quistes puede variar durante la
menstruación ciclo, es necesario volver a evaluar el quiste después de algunas semanas
para examinar cualquier cambio en el tamaño.
En caso de una infección continua, puede haber sensibilidad o celulitis. Se puede
considerar la aspiración para quistes sintomáticos o infectados. La mayoría de los
quistes tienden a desaparecer después de la aspiración y se debe controlar su
reacumulación dentro de los próximos tres meses.
Las masas mamarias detectables son una queja poco común en pacientes pediátricos
masculinos, lo que puede generar preocupación para los padres y proveedores de
atención médica. La gran mayoría de estos casos son varones adolescentes que
presentan ginecomastia.
La ginecomastia puberal es un desarrollo excesivo de los senos en los hombres debido a
un desequilibrio de estrógeno y testosterona, es decir, un aumento en el nivel relativo de
estrógeno en comparación con la testosterona. El tejido graso también contiene la
enzima leptina, que se ha demostrado que aumenta aún más los niveles de estrógeno y
conduce al desarrollo de los senos en los hombres. Se observa pseudoginecomastia. en
pacientes obesos y se puede diferenciar de la ginecomastia verdadera por la presencia de
grasa sin tejido fibroglandular.
Cabe señalar que entre el 60% y el 75% de los casos de ginecomastia surgen en el grupo
de edad adolescente, aunque la presentación puede variar desde recién nacidos hasta
hombres de edad avanzada. La presentación puede variar como masas mamarias
unilaterales, bilaterales o asimétricas con tasas desproporcionadas de agrandamiento
mamario.
La ginecomastia persistente y excesiva puede requerir estudios adicionales para
descartar tumores productores de estrógeno, es decir, tumores de células de Sertoli-
Leydig, tumores adrenocorticales o hepatoblastoma. Otras causas incluyen enfermedad
hepática, síndrome de Klinefelter, neurofibromatosis tipo 1 y ciertos medicamentos
como los esteroides anabólicos.
La ecografía sigue siendo la modalidad de imagen primaria cuando hay una masa
subareolar palpable en estos pacientes, que muestra similitudes con la mama femenina
en desarrollo con un aumento del tejido fibroglandular retroareolar. La mayoría de los
casos de ginecomastia regresan espontáneamente dentro de 18 a 24 meses y requieren
una simple tranquilidad.
Fragmentos de sección
Lesiones fibroepiteliales de la mama.
Las lesiones fibroepiteliales de la mama son una de las lesiones más comúnmente
diagnosticadas mediante biopsia con aguja gruesa. Abarcan tumores bifásicos que van
desde benignos hasta malignos. Las dos lesiones fibroepiteliales principales de la mama
incluyen fibroadenomas y tumores filoides. Ambos tumores son bifásicos con
crecimiento de los componentes estromal y epitelial de la unidad lobulillar del conducto
terminal, lo que hace que su diagnóstico y tratamiento sea un desafío para el patólogo y
el cirujano.
Fibroadenomas
Presentación y diagnóstico de lesiones fibroepiteliales mamarias.
Un dilema importante al que se enfrentan los patólogos y cirujanos de mama al tratar
con masas mamarias pediátricas es la diferenciación precisa entre un fibroadenoma
celular y un tumor filoides benigno. Esta diferenciación es importante porque ayuda a
determinar qué curso de acción se debe tomar para curar la enfermedad mamaria y
aliviar la ansiedad de los pacientes y sus padres. En el informe se han presentado
argumentos que abogan por un enfoque de vigilancia y espera, así como por una acción
inmediata.
Lesiones malignas de la mama adolescente.
El cáncer de mama en el grupo de edad pediátrica y adolescente es una entidad rara; 1
de cada 1681 personas tiene probabilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los
20 años de edad, por lo que no está muy bien descrito en la literatura. Un análisis de 18
bases de datos SEER (Surveillance Epidemiology and End Result) identificó solo 91
pacientes mujeres adolescentes (edad <20 años) con tumores de mama malignos,
mientras que 657,712 mujeres fueron diagnosticadas con cáncer de mama durante el
mismo período de 1973 a 2009.
Manejo de masas mamarias pediátricas.
El manejo quirúrgico versus el manejo expectante es la pregunta más importante cuando
se trata de masas mamarias pediátricas. Se pueden encontrar múltiples fuentes en la
literatura que respaldan un enfoque de observar y esperar. Sin embargo, varios cirujanos
abogan por un enfoque agresivo para las masas mamarias pediátricas porque, aunque el
riesgo de cáncer de mama pediátrico es muy bajo, pasar por alto una lesión maligna
puede tener consecuencias catastróficas.
Conclusión
Los médicos suelen encontrar anomalías del desarrollo y lesiones mamarias benignas en
el grupo de edad pediátrica. Se recomienda una evaluación inmediata y el uso juicioso
de intervenciones invasivas para evitar daños duraderos al brote mamario en desarrollo.
La masa mamaria que se encuentra con más frecuencia en una mama en desarrollo es un
fibroadenoma, que puede ser difícil de diferenciar de un tumor filoides. Las lesiones
mamarias primarias malignas en el grupo de edad pediátrica son raras, pero si se
sospecha malignidad.