Semio Log I A Pediatric A

Los autores y colaboradores presentan temas de actualidad en los cuales los procedimientos y la dosificación de los
medicamentos están tomados de las recomendaciones actuales que aparecen en la literatura universal. Por lo tanto, ante
los posibles errores humanos o cambios en la medicina, ni los autores ni los colaboradores ni cualquier otra persona que
haya participado en la preparación de esta obra garantiza que la información contenida en ella sea precisa o completa, y
tampoco son responsables de los posibles errores u omisiones de resultados con la información obtenida. Sería recomen-
dable recurrir a otras fuentes de información para tener certeza de que la misma en este escrito es precisa.
Esto es de particular importancia en relación a los fármacos nuevos o de uso no frecuente. Sería recomendable
también consultar a las empresas farmacéuticas para conseguir información adicional si es necesario.
SEMIOLOGÍA PEDIÁTRICA
© 2021 GRUPO DISTRIBUNA
ISBN digital: 978-958-5577-32-9
Autores Prohibida la reproducción parcial o total del material

Juan Pablo Restrepo-Jiménez editorial o gráfico de esta publicación sin previa autori-
Carlos Alberto Velasco-Benítez zación escrita del editor. El esfuerzo y entrega de médi-
cos colegas hicieron posible terminar este proyecto.
Corrección de estilo Fotocopiarlo es una forma de irrespetarse e irrespetar
Andrés Mantilla Meluk el trabajo y dignidad de los autores.
Coordinadora editorial Gracias por su apoyo al adquirir un original.
Laura Nathaly Rubiano
LA EDITORIAL
Diseño y diagramación
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Nos motiva construir contenidos, información y conocimiento con excelencia y responsabilidad social. Exhortamos
a nuestros lectores a aceptar el desafío de hacer de este cúmulo de valiosa información, experiencia, evidencia e
investigación, plasmado en nuestros libros o procesos académicos facilitados, un elemento de impacto en el entorno
social y asistencial donde cada uno se encuentre, y de esta manera poder brindar a la comunidad mayores y mejores
posibilidades de calidad de vida.
Editores
Juan Pablo Restrepo-Jiménez

Profesor asistente. Departamento de Pediatría. Universidad del Valle. Cali, Colombia
MD. Universidad del Valle. Cali, Colombia
Pediatra. Universidad del Valle. Hospital Universitario del Valle. Cali, Colombia
Carlos Alberto Velasco-Benítez

Profesor titular distinguido. Departamento de Pediatría. Universidad del Valle.
Cali, Colombia
Director. Grupo de Investigación Gastrohnup. Universidad del Valle. Cali, Colombia
Investigador Senior. Colciencias
MD. Universidad del Valle. Cali, Colombia
Pediatra. Hospital Infantil de Bogotá “Lorencita Villegas de Santos”. Bogotá, Colombia
Gastroenterólogo y nutriólogo. Hospital Infantil de México “Federico Gómez”.
Ciudad de México, México
Especialista en Docencia Universitaria. Universidad Industrial de Santander.
Bucaramanga, Colombia
Magíster en Epidemiología. Universidad del Valle. Cali, Colombia
Doctorando en Medicina Clínica y Salud Pública. Universidad de Granada.
Granada, España
Semiología pediátrica
Departamento de Pediatría
Universidad del Valle
Cali, Colombia
2021
III
Coautores
Jairo Alarcón, MD
Pediatra. Intensivista. Profesor asistente. Universidad del Valle. Jefe del
departamento de Pediatría. Clínica Versalles
Cali, Colombia
jairo.alarcon@correounivalle.edu.co
Capítulo 6
Jaime Alberto Bastidas-Rosero, MD

Pediatra. Neonatólogo. Profesor asistente. Universidad del Valle
Cali, Colombia
jaime.bastidas@correouniavalle.edu.co
Capítulo 4
Iván Benavides, MD
Pediatra egresado de la Universidad del Valle
Cali, Colombia
medicoputumayo@hotmail.com
Capítulo 10
Andrea Cadena-Martínez, MD
Estudiante de posgrado en Pediatría. Universidad del Valle
Cali, Colombia
andrea.cadena@correounivalle.edu.co
Capítulo 19
V
Otto Gerardo Calderón-Guerrero, MD

Pediatra. Gastroenterólogo. Clínica Materno-infantil
Los Farallones, Cali, Colombia
ocalder2@hotmail.com
Capítulo 11
Margarita María Calle-Gómez, MD

Pediatra. Nefróloga. Profesora. Universidad del Valle
Cali, Colombia
margarita.calle@correounivalle.edu.co
Capítulo 14
Martha Isabel Carrascal-Guzmán, MD

Pediatra. Nefróloga. Profesora. Universidad del Valle
Cali, Colombia
martha.carrascal@correounivalle.edu.co
Capítulo 14
Carlos Julián Contreras Merchán, MD

Pediatra, Universidad del Valle
Cali, Colombia
karlosjjulian@yahoo.com
Capítulo 7
Paola Daza, MD
Pediatra egresada de la Universidad del Valle
Cali, Colombia
dazamd@hotmail.com
Capítulo 16
Inés Durante-Pretelt, MD
Pediatra. Profesora. Universidad del Valle
Cali, Colombia
inesdelca72@hotmail.com
Capítulo 19
Ángela María García-Cifuentes, MD

Cali, Colombia
angela.maria.garcia.cifuentes@gmail.com
Capítulo 19
VI
Preliminares
Sandra Carolina Giraldo-Lora, MD

Pediatra egresada de la Universidad del Valle
Cali, Colombia
sacagilo@gmail.com
Capítulo 8
Ana Rocío Guzmán-Benavides, MD

Pediatra. Clínica Versalles
Cali, Colombia
anarogb@gmail.com
Capítulo 2
Carlos Alberto Jiménez-Fernández, MD

Pediatra. Neonatólogo. Hospital Universitario del Valle. Universidad del Valle
Cali, Colombia
miojim22@gmail.com
Capítulo 5
Laura Machado, MD
Pediatra. Universidad del Valle
Cali, Colombia
lcmachadod@gmail.com
Capítulo 9
Antonio Madrid, MD
Pediatra. Cardiólogo. Profesor. Universidad del Valle
Cali, Colombia
antonio.madrid@correounivalle.edu.co
Capítulo 16
Audrey Mary Matallana-Rhoades, MD

Pediatra. Endocrinóloga. Profesor asociado. Universidad del Valle
Cali, Colombia
audrey.matallana@correounivalle.edu.co
Capítulo 15
Jorge Mejía-López, MD
Pediatra. Profesor titular. Universidad del Valle
Cali, Colombia
jorge.mejia@correounivalle.edu.co
Capítulo 3
VII
Lina Johanna Moreno-Giraldo, MD

Pediatra. Genetista médica. Universidad del Valle. Universidad Santiago de
Cali. Universidad Libre. Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del
Metabolismo
Cali, Colombia
lina.johanna.moreno@correounivalle.edu.co
Capítulos 20 y 21
Gustavo Adolfo Ordóñez, MD

Pediatra. Neumólogo. Profesor asistente. Universidad del Valle
Cali, Colombia
gustavo.ordonez@correounivalle.edu.co
Capítulos 9 y 10
Rubi Ortega, MD
Pediatra egresado de la Universidad del Valle
Cali, Colombia
rroolo28@gmail.com
Capítulo 5
Claudia Jimena Ortíz-Rivera, MD

Pediatra. Gastroenteróloga y nutrióloga. Profesor asistente. Universidad del Valle.
Hospital Universitario del Valle. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Grupo de
Investigación Gastrohnup
Cali, Colombia
claudia.ortiz@correounivalle.edu.co
Capítulo 12
Olmer Alexander Pantoja-Rodríguez, MD

Pediatra. Profesor. Universidad del Valle
Cali, Colombia
olmer.pantoja@correounivalle.edu.co
Capítulo 2
Consuelo Restrepo-De Rovetto, MD

Pediatra. Nefróloga. Profesora titular. Universidad del Valle
Cali, Colombia
consuelo.restrepo@correounivalle.edu.co
Capítulo 14
VIII
Preliminares
Juan Pablo Restrepo-Jiménez, MD

Pediatra. Profesor asistente. Universidad del Valle. Hospital Universitario del
Valle
Cali, Colombia
juan.restrepo.jimenez@correounivalle.edu.co
Capítulos 1, 7 y 10
Laura Leticia Rodríguez-Reynosa, MD

Pediatra. Gastroenteróloga, nutrióloga y endoscopista. CMN Hopsital de
Especialidades UMAE 25 IMMS
Monterrey, México
laura_lrr@yahoo.com.mx
Capítulo 13
Christian Andrés Rojas, MD

Pediatra. Neurólogo Infantil. Profesor asistente. Universidad del Valle. Hospital
Universitario del Valle
Cali, Colombia
christian.andres.rojas@correounivalle.edu.co
Capítulo 8
Gloria Saavedra, MD
Neuróloga Infantil. Profesora. Universidad del Valle
Cali, Colombia
saaglo@gmail.com
Capítulo 8
Maira Patricia Sánchez-Pérez, MD

Pediatra. Gastroenteróloga. Profesora. Universidad del Valle
Cali, Colombia
mairasanchez@yahoo.com
Capítulos 11 y 12
José María Satizábal-Soto, MD

Universidad del Valle. Universidad Santiago de Cali. Grupo de Investigación
Enfermedades Congénitas del Metabolismo
Cali, Colombia
jose.satizabal@correounivalle.edu.co
Capítulos 20 y 21
IX
Margarita Torres, MD
Cali, Colombia
margarita.torres@imbanaco.com.co
Capítulo 16
Camilo Andrés Vargas-Rincón, MD

Pediatra. Reumatólogo. Profesor. Universidad del Valle. Hospital Universitario del
Valle
Cali, Colombia
camilo.vargas.rincon@correounivalle.edu.co
Capítulo 18
Carlos Alberto Velasco-Benítez, MD

Pediatra. Gastroenterólogo y nutriólogo. Profesor titular distinguido. Universidad
del Valle
Cali, Colombia
carlos.velasco@correounivalle.edu.co
Capítulos 11, 12 y 13
Jairo Victoria-Chaparro, MD
Dermatólogo. Epidemiólogo. Profesor asociado. Universidad del Valle
Cali, Colombia
jairovictoriach@gmail.com
Capítulo 17
X
Contenido
Prefacio XV
Juan Pablo Restrepo-Jiménez, Carlos Alberto Velasco-Benítez
1. Historia clínica pediátrica: los niños no son adultos 1

pequeños
2. Relación médico-paciente en pediatría: un reto más allá de 21

la enfermedad
Olmer Alexander Pantoja-Rodríguez, Ana Rocío Guzmán-Benavides
3. Valoración del recién nacido 29

Jorge Mejía-López
4. Examen físico del recién nacido pretérmino 95

Jaime Alberto Bastidas-Rosero
5. Aspectos semiológicos importantes en el seguimiento 117

neonatal
Carlos Alberto Jiménez-Fernández, Rubi Ortega
XI
6. La evaluación en pediatría 135

Jairo Alarcón
7. Semiología pediátrica: signos vitales 151

Juan Pablo Restrepo-Jiménez, Carlos Julián Contreras Merchán
8. Semiología neurológica en el primer año de vida 177

Gloria Saavedra, Sandra Carolina Giraldo-Lora, Christian Andrés Rojas
9. Semiología respiratoria en pediatría 223

Gustavo Adolfo Ordóñez, Laura Machado
10. Pruebas de función pulmonar y radiografía de tórax en 253

pediatría
Gustavo Adolfo Ordóñez, Juan Pablo Restrepo-Jiménez, Iván Benavides
11. Signos y síntomas digestivos en niños 287

Otto Gerardo Calderón-Guerrero, Maira Patricia Sánchez-Pérez,
12. Algunos procedimientos en enfermedades digestivas 303

del niño
Carlos Alberto Velasco-Benítez, Claudia Jimena Ortíz-Rivera,
Maira Patricia Sánchez-Pérez
13. Endoscopia digestiva como parte del estudio de signos y 315

síntomas digestivos en niños
Carlos Alberto Velasco-Benítez, Laura Leticia Rodríguez-Reynosa
14. Historia clínica y examen físico del paciente pediátrico con 335
enfermedad renal y urológica
Martha Isabel Carrascal-Guzmán, Margarita María Calle-Gómez,
Consuelo Restrepo-De Rovetto
15. Semiología del sistema endocrino en pediatría 357

Audrey Mary Matallana-Rhoades
XII
Preliminares
16. Semiología del sistema cardíaco y vascular 379

Antonio Madrid, Margarita Torres, Paola Daza
17. Semiología de la piel en niños 409

Jairo Victoria-Chaparro
18. Semiología del paciente reumatológico 467

Camilo Andrés Vargas-Rincón
19. Semiología del maltrato infantil 485

Ángela María García-Cifuentes, Inés Durante-Pretelt,
Andrea Cadena-Martínez
20. Aproximación diagnóstica de los errores innatos del 513

metabolismo
Lina Johanna Moreno-Giraldo, José María Satizábal-Soto
21. Estructura del genoma humano y las enfermedades 527

genéticas
José María Satizábal-Soto, Lina Johanna Moreno-Giraldo
XIII
Prefacio
El objetivo principal de la atención a nuestros pacientes es brindarles

bienestar a través de la prevención, el tratamiento, el control, el mejora-
miento de sus condiciones de salud y todos los factores que pueden llegar
a afectarla; para esto, es fundamental identificar de forma precisa el diag-
nóstico y sus determinantes. La base de todo diagnóstico es la semiología,
razón por la cual es un pilar fundamental en la enseñanza médica.
Los grandes descubrimientos de la historia han iniciado por una mente
curiosa, observadora y analítica; esta misma ha sido la base del nacimiento
y el desarrollo de la semiología médica, la cual ha estado presente como
conocimiento desde los inicios de las civilizaciones y la medicina. En la
antigua Sumeria se registraban los datos de los enfermos en tablillas de
arcilla, lo que se considera como la primera muestra de anamnesis cono-
cida hasta los últimos avances de la medicina moderna en la actualidad.
La semiología médica se ha enriquecido a través de los siglos gracias a
figuras inigualables como Hipócrates, Galeno, Sydenham, Auenbrugger
(el “padre de la percusión”), Laenec (el “padre de la auscultación”), Osler,
Korotkof, Cushing y muchos otros, hasta adquirir una identidad teórica
sólida por medio del médico irlandés Richard Quain y el inglés Robley
Dunglison en el siglo XIX, quienes le dieron el carácter de disciplina
médica específica.
XV
La palabra semiología se deriva del griego semeion, que significa signo,

y logos, que significa ciencia. En este sentido, es la ciencia que estudia los
signos, los síntomas y los síndromes de la enfermedad –los cuales agrupa
y organiza para llegar a un diagnóstico preciso–, todos elementos necesa-
rios para un adecuado análisis clínico y un tratamiento eficaz.
Los niños tienen claras y específicas diferencias con los adultos, y la
semiología pediátrica no es la excepción. Nuestro libro busca puntuali-
zar el hecho de que los niños no son adultos pequeños, y brindar herra-
mientas complementarias con un abordaje integral desde lo ético, clínico
y social para descubrir e interpretar la situación clínica de cada niño, en
quienes deben tenerse en cuenta los mensajes no verbales que, debido a
su edad, resultan fundamentales.
La tecnología avanza rápidamente y el conocimiento se subespecializa
cada vez más, lo cual amenaza la importancia de las habilidades clínicas,
despersonaliza la atención y compromete la relación médico-paciente, que
resulta en un examen físico deficiente y una pobre historia clínica afectando
el desarrollo de una aproximación semiológica integral. El gran desafío en
esta era de la medicina moderna es mantener la humanización como eje
principal de la atención, así como un equilibrio entre la semiología y los
avances tecnológicos; esto hace que la medicina no solo sea una técnica,
sino un arte basado en la ética, el conocimiento y la entrega a la humanidad.
Para nosotros es un gran orgullo lanzar este libro con motivo de la cele-
bración de los 65 años del Departamento de Pediatría de la Escuela de
Medicina de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle, área respon-
sable de la formación de médicos pediatras de alta calidad, que cuenta
con grandes aportes académicos en investigación y un gran compromiso
social y con la salud y el bienestar de niños, niñas y adolescentes de nues-
tro país por más de seis décadas.
En este libro, profesores de la Universidad del Valle y colaboradores
de gran experiencia en la salud infantil exploran diferentes áreas semio-
lógicas pediátricas para entregar una obra a la comunidad médica y del
área de la salud; es una herramienta no solo para sumar conocimientos,
sino para desarrollar un juicio crítico y reflexivo en el mejoramiento de las
competencias y habilidades clínicas, sociales y humanas, lo cual permite
XVI
Preliminares
ofrecerle a nuestra sociedad una de las más importantes enseñanzas de la

semiología: una medicina centrada en el paciente y la familia.
Juan Pablo Restrepo-Jiménez, MD

Carlos Alberto Velasco-Benítez, MD, MSc, PhD (c)
Editores/autores/profesores
Universidad del Valle
Cali, Colombia
2021
XVII
“ El mejor consuelo, un abrazo
El mejor saludo, una sonrisa
El mejor lenguaje, el del corazón
El mejor motor, la esperanza
El mejor analgésico, una caricia
El mejor regalo, la compasión
”
La mejor medicina el amor

1 Historia clínica
pediátrica: los niños no
son adultos pequeños
INTRODUCCIÓN
La historia clínica (HC) pediátrica es la herramienta más valiosa para

obtener datos sobre los procesos de salud del niño para una mejor toma en
las decisiones y acciones encaminadas a la mejor prevención, promoción,
diagnóstico y tratamiento. En el niño registra el proceso del crecimiento,
desarrollo y el estado de su salud integral. La HC varía de acuerdo con
las diferentes etapas del niño: preconcepcional, neonatal y pediátrica,
siendo un pilar fundamental del ejercicio semiológico. Se rige por nor-
mas internacionales independientes del modelo y debe ser ejecutada por
una persona idónea. El gran Hipócrates, desde los inicios de la medicina,
hablaba de la necesidad de una adecuada descripción del sujeto, descrip-
ción de la enfermedad como eje fundamental en el camino de la curación
o la muerte y en su juramento hipocrático expresaba ya la importancia de
la confidencialidad: “Todo lo que haya visto u oído durante la cura o fuera
de ella en la vida común, lo callaré y conservaré siempre como secreto, si
no me es permitido decirlo”. Ningún avance tecnológico ha reemplazado
hasta ahora una HC completa. La HC es el lenguaje del médico y el per-
sonal de salud sobre la biografía del paciente. Debemos convertirnos en
especialistas en la realización de la HC; los pacientes son un libro abierto,
hay que saber leerlo adecuadamente.
1
CARACTERÍSTICAS DE LA HC PEDIÁTRICA
La HC pediátrica debe tener unas cualidades que le dan su fortaleza: debe

ser individual, libre, veraz, objetiva, clara, analítica, congruente, privada,
legal y estar disponible. En la HC pediátrica, la versión no solo depende
del niño, sino de su cuidador, por la edad del niño y/o la posibilidad de
comunicación. Gran parte de los datos son dados por los padres o cui-
dadores; además, hay antecedentes especiales que cobran importancia,
como historia de la concepción, prenatal, perinatal, vacunación, desarro-
llo psicomotor, entre otros.
LA IMPORTANCIA DE LA RELACIÓN
MÉDICO-PACIENTE
La relación médico-paciente es fundamental para el éxito de la HC. Esta

relación no está compuesta solo por palabras, sino también por gestos y
silencios, por actos de empatía y compasión, sin juicios, para así obtener la
confianza necesaria en el niño y los padres y conseguir la mejor informa-
ción para un acertado análisis. Aunque el tiempo en ocasiones sea corto,
el niño o niña y sus cuidadores deben sentir que nuestro objetivo primario
es su cuidado y acompañamiento; ellos no necesitan solamente nuestro
conocimiento, sino también nuestra capacidad de escucha, diálogo y com-
prensión. El solo hecho de escuchar ya en sí es un elemento terapéutico.
Siempre recordar sonreír, llamarlos por su nombre, saludarlos con cortesía
y mirarlos mientras se dialoga. Su más profundo deseo es recibir consuelo
y ayuda, a veces más que curación. Captar lo que le pasa al enfermo y no
solo lo que este tiene es lo que transforma a la medicina en arte y permite
una comprensión integral del paciente.
LA COMUNICACIÓN ASERTIVA
Una comunicación eficaz es otro pilar básico para una excelente HC. Es
necesaria una gran capacidad de escucha, y si la edad del niño y sus capaci-
2
Capítulo 1 | Historia clínica pediátrica: los niños no son adultos pequeños
dades cognitivas lo permiten, darle el espacio para que él exprese sus sín-
tomas y creerle, para así generar una constructiva comunicación, ya que
ésta será indispensable para que nos ofrezca toda la información necesaria
para un acertado diagnóstico; la construcción de una relación basada en
la confianza, además de la aceptación y realización del tratamiento y los
controles. Evitar siempre las confrontaciones y recordar, como lo decía el
Dr. William Osler: “Cura mejor quien tiene la confianza de las gentes”. Es
necesario guiar siempre el proceso ayudándoles a los pacientes a centrarse
en los puntos importantes de lo que los afecta, dejando un espacio para
aclarar dudas y garantizar el entendimiento por parte de la familia y el niño
o niña de la conducta médica. Al brindar información a los cuidadores
sobre el estado de salud del niño, es importante utilizar palabras sencillas,
claras y veraces, acoplándonos a su nivel sociocultural y educativo.
EL ESPACIO IDEAL
El niño sigue siendo un niño así esté en un área de atención médica. No

olvidar que es una relación de tres junto con los cuidadores y el paciente,
cada uno con expectativas a veces diferentes, donde el espacio puede
ayudar de forma positiva en la conexión con nuestros objetivos. El espa-
cio de la consulta estará en relación con la edad del niño, siempre será
importante mantener un ambiente cálido de colores y juguetes seguros,
además de la privacidad y discreción adecuada, sobre todo en el caso
de los adolescentes. Recordar siempre que independientemente de las
características del lugar físico, el espacio ideal es aquel donde perma-
nezca siempre la calidez humana.
INFORMANTE Y CALIDAD DE LA INFORMACIÓN
Es importante referir en la HC quién dió la información. En oportuni-

dades nos encontramos con cuidadores que casi no tienen información;
por ejemplo, el niño estaba de vacaciones donde un familiar, o es un niño
recién llegado al Instituto Colombiano de Bienestar Familiar. Cobra
3
vital importancia el uso del celular para contactar a la persona que nos
puede dar la información necesaria. La calidad de la información también
depende de la calidad de la entrevista y las preguntas, las cuales deben
ser sencillas, claras, abiertas y siempre con un lenguaje amable. Se debe
tener en cuenta el aspecto cultural del informante para escoger el lenguaje
adecuado, ya que el usar términos científicos llevará a dificultades en el
entendimiento de los conceptos y las recomendaciones.
HC SISTEMATIZADA
En la era tecnológica actual pasamos de una HC a mano a una HC siste-

matizada, lo cual ha traído ventajas tales como la legibilidad, los formatos
estandarizados, la búsqueda asistida, los datos más organizados, los archi-
vos más seguros, útiles también en investigación y estadística; pero aún
continúa el reto de evitar la despersonalización durante el acto médico al
centrar la atención más en el computador que en el paciente. En este pro-
ceso puede ayudar llamar al niño al consultorio, recibirlo a el y/o al fami-
liar de mano, saludar con cortesía; mientras se escribe en el computador
levantar la mirada para observarlos en varias ocasiones, siempre examinar
el niño y explicar las recomendaciones de forma clara, entre otras.
ASPECTOS LEGALES
En la Resolución 1995 de 1999 de la ley colombiana se establecen las nor-

mas para el manejo de la HC. Es un documento privado, obligatorio y
sometido a reserva, con registro cronológico de las condiciones de salud
del paciente, los actos médicos y los demás procedimientos ejecutados
por el equipo de salud que interviene en su atención. Debe diligenciarse
en forma clara, legible, sin tachones, enmendaduras, intercalaciones, sin
dejar espacios en blanco y sin utilizar siglas. Cada anotación debe llevar la
fecha y hora en la que se realiza, con el nombre completo y firma del autor.
Puede ser requerida por la ley como elemento probatorio para procesos
legales éticos, administrativos y penales, y en estos procesos se convierte
4
en una prueba a nuestro favor o en nuestra contra, de ahí la importan-

cia de un diligenciamiento claro y de calidad. Podrán tener acceso a ella
el paciente, el equipo de salud, las autoridades judiciales y demás deter-
minados por la ley. La HC también está regulada por la Ley 23 de 1981,
por la cual se dictan las normas en materia de ética médica colombiana.
Recordar: lo que no está escrito en la HC no existe desde el punto de vista
legal. La HC nos salva o nos condena.
ANAMNESIS
El examen clínico del niño empieza con el interrogatorio, excepto en los

casos de emergencia que puedan requerir atención inmediata. En los
casos de niños pequeños, es fundamental el cuidador; más del 70% del
éxito en el diagnóstico depende de la anamnesis. El examen físico ayuda-
ría a confirmar un posible diagnóstico o a descartar posibilidades antes
establecidas. Es fundamental una excelente comunicación y relación
médico-paciente, realizando preguntas abiertas. Por ejemplo, en lugar de
decirle que ese dolor es como punzadas, preguntar a qué se le parece ese
dolor. Una vez se ha escuchado sobre los síntomas, preguntar sobre las
funciones orgánicas básicas, como la orina, la tolerancia a la alimentación,
la defecación, el sueño, el dolor, la fiebre, entre otras, para que no se nos
pase ningún detalle importante para nuestro análisis.
IDENTIFICACIÓN
Los datos de identificación deben ser completos y de carácter confiden-

cial; deben incluir el nombre completo del niño y los cuidadores. Estos
datos no tienen solamente un carácter administrativo, sino que serán un
elemento importante en la forma de relacionarnos con la familia. Obtener
el número de teléfono de una persona para dar o solicitar información
sobre el paciente es muy valioso, ya que en ocasiones pueden presentarse
situaciones de urgencia.
5
DATOS NECESARIOS EN LA IDENTIFICACIÓN
Nombre completo, edad, sexo, raza, teléfono, escolaridad, origen, pro-

cedencia, dirección, documento de identificación, fecha de nacimiento,
nombre y ocupación de los padres, informante, calidad de la información.
En el caso de los niños prematuros, determinar la edad cronológica y la
edad corregida.
IMPORTANCIA DE LA EDAD
En la búsqueda de un diagnóstico, la edad cumple un papel importante,

ya que un signo y/o síntoma según la edad del niño puede ser indicativo
de patologías diferentes; por ejemplo, la dificultad respiratoria en el recién
nacido (RN) prematuro: enfermedad de membrana hialina; en RN a tér-
mino: taquipnea transitoria del RN; en lactantes: bronquiolitis; en prees-
colares y escolares: asma, neumonía. Los diferentes grupos etarios clasi-
ficados en el niño son: RN, entre los 0 y 28 días; puede dividirse en: RN
prematuro, nacimiento menos de las 37 semanas de vida; RN a término,
nacimiento de la semana 37 a 41; lactantes, de 1 mes a 2 años; preescolar,
de 2 a 6 años; escolar, de 6 a 12 años; y adolescente, de 12 a 18 años.
IMPORTANCIA DE LA RAZA
La raza también nos puede orientar hacia algunas patologías; por ejemplo,
la anemia de células falciformes es más frecuente en la raza negra; en los
japoneses, la enfermedad de Kawasaki.
IMPORTANCIA DEL SEXO
En las niñas vemos con mayor frecuencia enfermedades tales como artri-
tis idiopática juvenil y lupus eritematoso sistémico; en los niños son más
frecuentes la hemofilia y la infección urinaria en el primer año.
6
IMPORTANCIA DE LA PROCEDENCIA
La procedencia hace referencia al lugar de donde viene el paciente y donde

ha vivido en las últimas semanas o meses. Un paciente puede consultar en
ciudades de gran altura, como Bogotá, por fiebre; sin embargo, lleva en la
ciudad 1 día y su procedencia real es un área tropical, como el Chocó. En
este caso, este síndrome febril nos lleva a la necesidad de descartar patolo-
gías como malaria, dengue, leptospira y fiebre amarilla, entre otras.
MOTIVO DE CONSULTA
Es la razón principal de la consulta, el punto de partida para la enfermedad

actual. Debe ser el síntoma principal, expresado de forma concreta, y se
debe registrar tal como lo refiere el paciente o su cuidador; por ejemplo:
“Le salió un brote en la piel”. Según su área de procedencia y cultura, pue-
den referir términos cotidianos para ellos, pero ajenos para el equipo de
atención. Respetuosamente se debe preguntar su significado o solicitar
que señalen la zona a la cual se refieren; por ejemplo: “Me duele la choco-
zuela”; en este caso, se refieren a la rodilla.
ENFERMEDAD ACTUAL
La enfermedad actual es la base de la historia clínica, es la descripción

del síntoma por el cual consulta el paciente. Es muy importante en cada
evaluación del niño profundizar en la enfermedad actual, ya que puede
haber nuevos datos que el familiar o el niño recuerden y que en la aten-
ción inicial se hayan pasado por alto por el tipo de consulta; por ejemplo,
la consulta inicial de urgencias, por la ansiedad manejada secundaria a la
preocupación por el niño o porque el informante inicial no sea el cuida-
dor permanente. Es importante hacer el ejercicio semiológico con cada
síntoma para tener una mejor orientación hacia la causa; por ejemplo, en
el síntoma dolor, evaluar inicio, duración, intensidad, localización, refe-
rencia, factores que lo mejoran, factores que lo empeoran, tratamiento
7
utilizado, entre otros. Debe tener un orden coherente, lógico, secuencial

y cronológico; “como narrando una película”. En una enfermedad actual
adecuada se deben contestar las siguientes preguntas: “¿cuándo empezó?”,
“¿cómo empezó?”, “¿cómo ha evolucionado?”, “¿qué tratamiento ha reci-
bido?” y “¿cómo se encuentra actualmente?”.
OTRAS PREGUNTAS
Cuando nos enfrentamos a la atención en salud, no nos enfrentamos a

una enfermedad, sino a un niño o niña con una enfermedad, con todo lo
que su integralidad requiera; por eso hay otras preguntas que son impor-
tantes para el entendimiento de nuestro paciente, tales como: “¿cuál es tu
comida favorita?”, “¿cuál es el juguete que más quieres?”, “¿cuáles son tus
miedos?”, “¿cuáles son tus sueños?”, “¿qué te da felicidad?”, entre otras.
Son imprescindibles en la búsqueda de su mejor bienestar, que al final es
nuestro principal objetivo.
ANTECEDENTES
Los antecedentes nos brindan una información importante en la búsqueda

del diagnóstico porque nos dan una idea de cómo es el pasado del niño,
lo cual puede ser determinante en su estado de salud y en la búsqueda de
nuestro diagnóstico.
Preconcepciones
Deseo de embarazo, uso de ácido fólico, que es importante en la preven-

ción de defectos del tubo neural, como el mielomeningocele.
Prenatales
Controles, consanguinidad, enfermedades durante el embarazo, consumo

de sustancias o medicamentos, alcohol, cigarrillo, exámenes realizados,
enfermedades de transmisión sexual y estado emocional durante la gesta-
8
ción. Algunos medicamentos al inicio del embarazo pueden ser teratogé-

nicos y llevar a malformaciones, como la vitamina A, el metrotexato, los
barbitúricos y el litio, entre otros.
Natales y neonatales
Edad gestacional, tipo de parto, calidad del trabajo de parto, peso, talla,
perímetro cefálico, APGAR y adaptación neonatal; por ejemplo, una epi-
lepsia puede ser secundaria a una asfixia perinatal por complicaciones en
el parto.
Alimentarios
Lactancia materna, alimentación complementaria, fórmulas infantiles,

preparación de las fórmulas infantiles, intolerancias y encuesta nutricional
actual. Estos datos son importantes como factores de riesgo en obesidad y
desnutrición. Una alimentación en el primer año a expensas de coladas y
carbohidratos puede llevar a una desnutrición tipo kwashiorkor. Una fór-
mula infantil diluida puede llevar a hiponatremia.
Crecimiento pondoestatural y neurodesarrollo
Controles de crecimiento y desarrollo, hitos del desarrollo según la edad

(motor grueso, motor fino, lenguaje y personal social), datos en las curvas
antropométricas y evolución de la dentición.
Escolaridad
Se refiere al grado de estudio que ha alcanzado el niño. Nos puede ayudar

a determinar negligencia en el caso de niños desescolarizados, aun con la
posibilidad de estarlo, para iniciar trabajo a temprana edad. También nos
sirve para reconocer posibles problemas de aprendizaje; sin embargo, hay
que tener en cuenta que en áreas rurales puede haber barreras de acceso
naturales y económicas para la asistencia a los centros educativos.
9
Inmunizaciones
Carné de vacunación, vacunas del plan ampliado de inmunización (PAI),

vacunas no PAI y efectos secundarios son importantes ya que los niños
con inmunodeficiencias deben evitar las vacunas vivas o requerir un
esquema de vacunación ampliado. Por ejemplo, en niños con drepano-
citosis por asplenia funcional, es necesario ampliar la vacunación para el
neumococo (vacuna de 23 serotipos) y el meningococo, además de todo
su esquema de base de vacunación completo.
Patológicos
Enfermedades que ha tenido o padece actualmente, edad de presentación,

duración, manejos y procedimientos relacionados. Hay que diferenciar la
enfermedad actual de los antecedentes; sin embargo, la sintomatología
puede ser secundaria al antecedente de la patología que presente el niño;
por ejemplo, el niño consulta por aparición de úlceras orales indoloras y
estas pueden ser parte de un lupus si él lo tiene de base.
Farmacológicos
Medicamentos que esté tomando actualmente o que haya tomado recien-

temente, tolerancia, adherencia, dosis y reacciones medicamentosas; por
ejemplo, el niño consulta por una fractura con un trauma leve, usa predni-
solona crónicamente por un síndrome nefrótico resistente: los esteroides
alteran el metabolismo del calcio y producen osteopenia y osteoporosis.
El niño que toma ácido valproico puede presentar compromiso hepático y
hematológico secundario, lo cual nos lleva en su control a solicitar pruebas
específicas para estas alteraciones.
Alérgicos
Nunca se debe pasar por alto reportar la causa de la alergia (medicamen-

tos, factores ambientales) y la manifestación clínica presentada; el manejo
debe consignarse de manera visible y en forma de alerta en la HC.
10
Quirúrgicos
Tipo de procedimiento, complicaciones, fecha y secuelas. Un niño con

dolor abdominal, signos de obstrucción y antecedente de cirugía de apén-
dice puede hacer sospechar la presencia de bridas.
Toxicológicos
Sobre todo, en adolescentes, alcohol, cocaína, marihuana, entre otros, pue-

den ser la explicación a la aparición de un síndrome tóxico clínico específico.
Epidemiológicos
Lugar de vivienda, calidad de los servicios públicos, contacto con zona de

basuras o aguas negras, presencia de roedores e insectos, aguas estancadas,
humo, contactos con tosedores crónicos, enfermos en la casa e infecciones
recientes en el grupo familiar. Un niño con síntomas respiratorios en con-
tacto con un tosedor crónico nos lleva a descartar tuberculosis pulmonar.
Atenciones previas
Valoraciones médicas y de especialistas anteriores, causas de hospitali-

zaciones, duración, tratamientos y procedimientos realizados pueden
evidenciar la cronicidad y gravedad de una patología, así como también
orientar a determinados manejos. Por ejemplo, un niño que consulte por
fiebre y con antecedente de haber salido hace 2 días de una hospitaliza-
ción de varias semanas nos lleva a descartar una infección de tipo noso-
comial, con posibles gérmenes resistentes, que conduzca a un tratamiento
antibiótico empírico específico.
Traumáticos
Tipo de trauma, lugar anatómico, fecha y factores de riesgo para maltrato

físico. Un trauma en abdomen por manubrio de bicicleta en la parte supe-
rior del abdomen con posterior epigastralgia y vómito a repetición debe
hacernos sospechar una pancreatitis aguda de origen traumático.
11
Familiares
Ocupación de los padres, enfermedades de los padres, consanguinidad, cau-

sas de muerte de los familiares e impacto de la enfermedad en la familia; por
ejemplo, en la drepanocitosis, los padres son portadores de la enfermedad.
Otros antecedentes de importancia
Según la edad del niño: menarquia, telarquia, pubarquia y sexarquia, carac-

terísticas de los ciclos menstruales, factores de riesgo para enfermedades
de transmisión sexual y embarazo en adolescentes. Factores de riesgo para
maltrato infantil. Lugar del paciente dentro de la familia y su relación con
padres y hermanos, hábitos, vivienda, ocupación, capacidad económica
de los cuidadores y si pertenece a una población vulnerable.
REVISIÓN POR SISTEMAS
Se debe explorar cada uno de los sistemas buscando información adicional

que pueda aportar al ejercicio diagnóstico. Evaluar los sistemas respirato-
rio, cardiovascular, músculo esquelético, gastrointestinal, genitourinario,
hematológico, endocrino, neuropsiquiátrico, piel y faneras.
EXAMEN FÍSICO
La base del examen físico está fundamentada en 4 pilares: inspección,

palpación, percusión y auscultación de cada uno de los sistemas corpora-
les. Cuanto más detallado sea el examen, más datos podremos encontrar.
Después de los 6 meses de edad, los niños pueden presentar durante el
examen físico ansiedad ante extraños (el médico es reconocido como un
extraño) y por la separación transitoria de sus padres, que son su fuente de
seguridad. Por esto, el método y el orden deben ser flexibles. Se logra fami-
liarizar al niño mediante un contacto progresivo, permitiendo que esté cerca
12
de los padres (en los brazos), usando juguetes, hablándole de aspectos de su

vida cotidiana como el deporte, las caricaturas, entre otros, y reforzando la
confianza del niño felicitándolo por lo que haya hecho bien.
Apariencia
Es describir cómo vemos al niño, si luce con enfermedad crónica o no,

toxicidad, hidratación, con signos de inestabilidad sistémica para definir
la gravedad, si requiere intervención inmediata o si, por el contrario, está
tranquilo, activo, jugando y que no evidencie urgencia para la atención.
Para esto es muy útil el triángulo de aproximación pediátrica que se des-
cribe en el Capítulo 6. La evaluación en pediatría.
Signos vitales
Se describen en otro capítulo del libro. Comprenden la frecuencia car-

díaca, la frecuencia respiratoria, la temperatura, la presión arterial y la
saturación. Por su importancia, algunos autores describen como signos
vitales la glucometría y la diuresis.
Antropometría
Nos ayuda a analizar el estado nutricional de los niños, el peso, la talla, el

perímetro cefálico, en algunos casos el perímetro abdominal, el perímetro
braquial y el perímetro torácico, y los índices de peso/edad, talla/edad,
peso/talla e índice de masa corporal. Estos se describen mejor en el capí-
tulo sobre semiología del diagnóstico nutricional de este libro.
En el examen físico se deben explorar todos los sistemas y áreas corporales:
cabeza, cuello, tórax y pulmones, sistema cardiovascular, abdomen y sistema
genitourinario, sistema músculo esquelético, sistema nervioso y piel; sin
embargo, si el tiempo no nos permite una exploración total del paciente, el
examen debe ser selectivo y estar orientado por los datos del interrogatorio.
13
CONSIDERACIONES IMPORTANTES
■■ Se debe tener cuidado y respeto por el pudor del niño.

■■ Explicar siempre al cuidador y al niño (según la edad) lo que se va a hacer.
■■ Evaluar crecimiento, desarrollo y escala de Tanner.
■■ El orden dependerá del estado del niño.
■■ Pueden ser necesarios lapsos breves para alimentación, arrullo y cambio
de pañal, ya que un lactante que llora hará difícil un adecuado examen.
■■ Dejar para el final de la exploración las maniobras incómodas o pene-
trantes (bajalenguas, otoscopia, entre otras).
■■ No es conveniente examinar al niño solo, siempre se debe revisar en
compañía de su familiar o el personal de enfermería.
■■ En el RN, el APGAR, la escala de Silverman y la búsqueda de reflejos
primitivos son importantes.
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Se inicia haciendo referencia al grupo etario al que pertenece el paciente:

neonato, lactante, preescolar, escolar o adolescente enfermo; la tempo-
ralidad de la patología: aguda (menor de 7 días), persistente o subaguda
(entre 7 y 15 días) o crónica, si supera los 30 días (según el síntoma, los
rangos de tiempo pueden variar), y la gravedad (leve, moderado o grave).
Por ejemplo, Juan es un lactante menor de 6 meses, con un cuadro agudo
y moderado de dificultad respiratoria.
IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA
Hay varios tipos de diagnósticos: topográfico (región afectada), anatómico

(órgano afectado), sindromático (integración de signos), fisiopatológico
(mecanismo de acción de la enfermedad), diferencial (comparación con
enfermedades que tienen algunos signos y síntomas similares) y anato-
mopatológico (inspección de los órganos y su examen microscópico; en
muchas ocasiones es el diagnóstico definitivo).
14
En general, podemos decir que el diagnóstico es el resultado de la des-

cripción de las condiciones clínicas definidas como síndromes, en donde
agrupamos los signos y síntomas establecidos como posible causa de afec-
ción en el niño; es nuestra hipótesis de trabajo. Se sugiere iniciar con el
diagnóstico sindromático estableciendo las primeras posibilidades según
la HC (diagnóstico diferencial). El objetivo inicial no necesariamente es
llegar al diagnóstico exacto; inicialmente la sospecha y los diagnósticos
diferenciales nos conducirán a ese objetivo.
AYUDAS DIAGNÓSTICAS
Las ayudas diagnósticas sirven para confirmar una sospecha clínica. En nin-
gún momento son búsquedas al azar; cada una debe analizarse, justificarse y
evaluarse cuidadosamente ya que, de no necesitarse, generaría dolor, costo o
molestia en los pacientes no justificados. Se debe tener en cuenta:
■■ Datos clínicos completos del paciente.
■■ Si no cambia nuestra conducta, preguntarse si realmente es necesario.
■■ No realizar los “combos”; por ejemplo, combo hematológico de ane-
mia. Ser consecuente con cada hallazgo y análisis.
■■ Los exámenes siempre son complementarios, nunca pueden estar por
encima de un buen juicio clínico. Citando al Dr. Albert Agrest: “No
olvidar que la historia clínica es el contacto con la persona enferma, y la
tecnología es el contacto con la enfermedad: no se es un buen médico si
no se conoce la enfermedad, pero si no se conoce al enfermo, ni siquiera
se es médico”.
ANÁLISIS Y PLAN
Lo más importante del análisis y el plan es ser coherente, basarse en los

puntos y detalles encontrados en todo el proceso de elaboración de la
HC. Por ejemplo, si diagnosticamos una sepsis grave, parte de nuestra
conducta debe ser iniciar prontamente los antibióticos. Se recomienda un
análisis por cada desafío diagnóstico si son varios, para no dejar de lado
ningún aspecto necesario en su control y manejo.
15
El análisis es un resumen sobre el que basamos el diagnóstico y cuáles

son las acciones para su tratamiento. También es importante orientar a los
cuidadores, explicar la ausencia o no de urgencia en el niño y lograr así un
mejor entendimiento de la conducta. Es importante dejar en la historia
registrado que a los cuidadores se les explicó el estado clínico del niño y
que entendieron la información.
MEDICAMENTOS
En este punto hay que recordar que no somos formuladores, somos médi-
cos dotados de análisis. Los medicamentos nos ayudan a controlar los sín-
tomas; sin embargo, pueden ser deletéreos si no se usan con un juicio ade-
cuado. Por ejemplo, un niño con edemas no es indicativo de diurético, este
medicamento puede producir complicaciones si se trata de un paciente
desnutrido tipo kwashiorkor o un síndrome nefrótico hipovolémico. Por
eso, lo más importante es conocer la fisiopatología de la enfermedad y, con
base en esta, usar el medicamento más recomendado.
ÓRDENES MÉDICAS
En esta parte de la HC dejamos consignadas todas las conductas que

deben realizarse en el niño en búsqueda de su mejoría y/o control; estas
deben ser claras y completas e incluyen:
■■ Sala donde se hospitaliza.
■■ Posición (supino, prono, elevación de la cabecera, entre otras).
■■ Nutrición (enteral, parenteral, cantidad, kilocalorías aportadas, fórmu-
las infantiles especiales, necesidad de sondas especiales, entre otros).
■■ Líquidos (si los requiere, dosis y tiempo).
■■ Oxígeno (si lo requiere, dosis y método de administración).
■■ Medicamentos (nombre, cantidad de cada dosis, dosis por día y vía de
administración).
■■ Terapias (física, ocupacional y de fonoaudiología, si las requiere).
16
■■ Valoraciones solicitadas (subespecialidades, otras áreas como psicolo-

gía, trabajo social, entre otras).
■■ Paraclínico solicitado (ayudas diagnósticas).
■■ Monitorización (control de variables importantes como signos vitales,
líquidos administrados y eliminados, gasto fecal, estado neurológico,
periodicidad, entre otros).
■■ Gracias.
LA PRIMERA ORDEN MÉDICA
En el camino de una medicina y una pediatría más humanas y holísticas

se invita a los profesionales de la salud a que su primera orden médica sea
amor, alegría y calidez humana, para recordarlos cada día, para darlos cada
día, de modo que cuando alguien lea nuestras historias también recuerde
que hay muchas formas de ayudar a un paciente en el camino de la sana-
ción, pero la más poderosa y efectiva es el amor.
EVOLUCIONES MÉDICAS
Las notas de evolución se hacen diariamente en los pacientes hospitaliza-

dos para registrar el estado actual en relación con su manejo y dinámica
de la enfermedad, cada vez que clínicamente sea necesaria una evaluación
o consignar un cambio en la conducta. Pueden ser más cortas y estar
orientadas al momento actual de la evaluación, pero sin dejar de explorar
cualquier posibilidad de hallazgo nuevo en el niño. Se puede hacer meto-
dológicamente a través del sistema SOAP:
■■ Subjetivo: lo que el paciente expresa para esa atención; es la anamnesis.
■■ Objetivo: hace referencia al examen físico y a los exámenes complemen-
tarios.
■■ Análisis: conclusiones frente a lo encontrado de lo subjetivo y objetivo.
■■ Plan: tratamiento y conducta según el análisis.
17
EDUCACIÓN
Cada atención en salud es una oportunidad para la educación de los cui-

dadores, la familia y el niño sobre la dinámica de la enfermedad, el manejo,
con elementos de prevención, puericultura, buenos hábitos y estrategias
para aumentar la adherencia al tratamiento y una vida saludable.
EPICRISIS
Se trata de una síntesis de todo lo ocurrido desde el ingreso del paciente

hasta el alta o fallecimiento. Deben consignarse todos los datos relevantes
de la historia. Se describe aquí también la situación al momento del egreso
y el plan ambulatorio que debe seguirse.
LA HC Y EL SISTEMA DE SALUD
Inmersos en el sistema de salud, buscando un equilibrio entre la parte

académica, lo administrativo y lo legal, aparece un modelo de eficiencia-
competencia en el cual la HC es vital, ya que en este momento de autosu-
ficiencia hospitalaria el evitar las glosas es algo necesario para el equilibrio
financiero de las instituciones, que ayuda a su fortalecimiento y a ofrecer
una atención con más oportunidad y calidad. Las siguientes son recomen-
daciones encaminadas a este objetivo:
■■ No utilizar abreviaturas ni siglas.
■■ Reportar y analizar todos los paraclínicos solicitados.
■■ Sustentar claramente cada decisión o solicitud en la HC (cambios de
tratamientos, solicitud de ayudas diagnósticas, entre otros).
■■ Anotar claramente las órdenes médicas: repítalas diariamente y no
escriba “iguales órdenes”.
■■ Justificar la repetición de un estudio diario, aunque parezca obvio (por
ejemplo, glucemia en un paciente diabético).
18
■■ En las HC escritas a mano evitar el uso de corrector y los tachones. Si se

ha cometido un error, puede encerrarlo en un paréntesis con una flecha
que diga error y, a continuación, escribir la indicación correcta.
■■ Firmar siempre la HC.
■■ No copiar y pegar; cada día de los pacientes presenta datos diferentes.
ARCHIVO DE LA HC
En la Resolución 1995 del año 1999 de la ley colombiana se hace refe-

rencia a que la HC debe conservarse por un período mínimo de 20 años
contados a partir de la fecha de la última atención. Mínimo 5 años en el
archivo de gestión del prestador de servicios de salud y mínimo 15 años
en el archivo central. Una vez transcurrido el término de conservación, la
HC podrá destruirse.
COMITÉ DE HC
El comité de HC es el conjunto de personas que al interior de una insti-

tución prestadora de servicios de salud se encarga de velar por el cum-
plimiento de las normas establecidas para el correcto diligenciamiento y
adecuado manejo de la HC.
EL FUTURO DE LA HC
En esta nueva era, la HC electrónica ha sido una gran innovación. Este

cambio nos muestra un nuevo concepto: la patobiografía completa del
paciente, o también llamada historia de salud, que abarca un concepto más
amplio que el de la HC tradicional y se define como el registro longitu-
dinal de todos los acontecimientos relativos a la salud de una persona,
tanto preventivos como asistenciales, desde el nacimiento, hasta su falle-
cimiento. Los adelantos en medicina genética harán que esta se refiera
también a datos anteriores al nacimiento.
19
LECTURAS RECOMENDADAS
■■ Aguilar B. Historias clínicas. Rev Urug Cardiol. 2019;34(2):151-5. doi: 10.29277/

cardio.34.2.5
■■ Fombella M, Cereijo M. Historia de la historia clínica. Galicia Clin. 2012;73(1):21-6.
■■ Guzmán F, Arias CA. La historia clínica: elemento fundamental del acto médico.
Rev Colomb Cir. 2012;27(1):15-24.
■■ Moreno MA. Deficiencias en la entrevista médica. Un aspecto del método clínico.
Rev Cubana Med. 2000;39(2):106-14.
■■ Tates K, Elbers E, Meeuwesen L, Bensing J. Doctor-parent-child relationships:
a “pas de trois”. Patient Educ Couns. 2002;48(1):5-14. doi: 10.1016/s0738-
3991(02)00093-9
■■ Tates K, Meeuwesen L. Doctor-parent-child communication. A (re)view of the lite-
rature. Soc Scien Med. 2001;52(6):839-51. doi: 10.1016/s0277-9536(00)00193-3
■■ Valencia A, Daza P. Historia clínica pediátrica. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl.
1):S28-S37.
20
2 Relación médico-
paciente en pediatría:
un reto más allá de
la enfermedad
Olmer Alexander Pantoja-Rodríguez
Ana Rocío Guzmán-Benavides
INTRODUCCIÓN
Desde la antigüedad, el médico se diferenciaba por su relación con el

paciente. Platón, en Las Leyes, plantea:
Hay médicos esclavos para los esclavos y médicos libres para los
hombres libres. Los médicos de esclavos deambulan por la ciudad y
esperan a los enfermos en las casas de salud. Jamás revelan a alguno
de estos esclavos el motivo de cualquier enfermedad, ni permiten
ser informados al respecto por el paciente. Tal médico prescribe
enseguida a cada cual lo que le parece bien según su experiencia, lo
hace en forma arbitraria, como un tirano, para luego correr presu-
roso a atender a otro esclavo enfermo. Por el contrario, el médico
libre se dedica al tratamiento de las enfermedades de la gente libre,
que se empeña en explorar desde el fondo de su naturaleza, para lo
cual interroga al respecto al paciente como también a sus amigos.
En la medida que le es posible, instruye al enfermo mismo, y no
toma sus disposiciones hasta no hacerle aceptar hasta cierto grado
su punto de vista. Solo entonces, trata de devolver con infatigable
esfuerzo la salud al enfermo, apaciguado a través de la fuerza de su
persuasión.
21
Durante las últimas cinco décadas, en el ámbito médico se ha gene-

rado un conflicto desencadenado por la toma de decisiones médicas por
parte del paciente, que se traducen entre autonomía y salud, criterios del
médico versus criterios del paciente y que van más allá de los estándares
legales y económicos que surgen como respuesta y que intentan determi-
nar el deber médico.
Lain Entralgo, médico historiador y filósofo, afirma que “el ejercicio
médico ha debido soportar efectos condicionados por la automatización
de los conocimientos, la socialización de los sistemas médicos, la irrup-
ción del tercer pagador (entidades prestadoras de servicio, prepagadas)
y la globalización de la información”. En la práctica clínica, rápidamente
el profesional se enfrenta con problemas que desconciertan, porque no
son medibles ni evaluables. ¿Cómo medir la responsabilidad moral del
médico, la disminución del sufrimiento del enfermo, el grado de empa-
tía en la relación clínica o el compromiso del profesional? Estos aspec-
tos que muchas veces no logramos definir, porque tienen que ver con el
mundo intangible de los valores, deben ser los cimientos de la medicina
y la característica de todo profesional de la salud. Si los comparamos con
una casa, los valores serían como los cimientos (invisibles), no se perciben
a simple vista, pero soportan el peso de todo el edificio. Si son sólidos,
podrán resistir todo tipo de tensiones; si son frágiles, el edificio se podría
derrumbar; curiosamente, lo más importante de la casa, es lo que no se ve.
Se debe reconocer las situaciones en las que vulneramos la confidencia-
lidad no solo en las historias clínicas, sino en los comentarios de pasillo o
café; o cuestionarse acerca de la escasa información que damos a los pacien-
tes pediátricos, en ocasiones, anulándolos o tratándolos como si fueran
invisibles. También es importante la forma, el lugar o la empatía con que
les damos una mala noticia, condiciones determinantes en la respuesta de
la familia y el menor. Dentro del día a día, estas situaciones se tornan en
ocasiones en actos rutinarios, impersonales e incluso maleficentes.
La enseñanza médica se basa en los hechos, en el saber técnico en conti-
nuo crecimiento, en las evidencias científicas y los indicadores cuantifica-
bles, dando más importancia a las enfermedades y restándola al verdadero
protagonista: el enfermo, que en pediatría también incluye a la familia.
Este modelo biomédico garantiza competencia técnico-científica con
el riesgo de caer en el denominado “imperativo tecnológico”, donde se
22
Capítulo 2 | Relación médico-paciente en pediatría: un reto más allá de la
enfermedad
conoce mucho más a la enfermedad que al enfermo. La toma de decisio-

nes médicas no puede descartar la mejor evidencia científica, así como
tampoco excluir los valores de los pacientes. Dentro del ejercicio de la
medicina se han desarrollado múltiples escenarios que necesitan como
base primordial una asertiva relación interpersonal, para que continúe
siendo la medicina la más humanística de las disciplinas científicas.
Dentro de la vida se presentan diferentes valores propios para cada per-
sona, como son la belleza, la salud, el placer, el dinero, entre otros. Pero
existen otros valores de los cuales se ocupa la ética y que quisiéramos se
generalizaran para todos los seres vivos, “porque sin ellos la vida estaría
falta de humanidad”. Es por eso por lo que en la visión humanística de la
medicina se plantea conflictos morales que generan inseguridad e incer-
tidumbre, donde la mayoría de los profesionales de la salud prefieren la
seguridad jurídica que ofrecen las leyes, por encima de la discusión bioé-
tica con el enfermo y su familia, convirtiendo la relación médico-paciente
en un acto puramente administrativo. Sin embargo, aunque debe primar
la relación médico-paciente, no se puede obviar el marco legal en la toma
de decisiones médicas.
En la búsqueda de la resolución del conflicto de la relación médico-
paciente surgen soluciones que se traducen en estándares ético-legales que
intentan determinar el deber médico, como el consentimiento informado,
los derechos y deberes del paciente, los comités hospitalarios de bioética
e investigación, entre otros, los cuales deben ser conocidos y manejados
por todo el personal de salud para garantizar un ambiente de respeto por
la autonomía del paciente, dejando de lado la influencia de las diferentes
empresas prestadoras de servicios de salud sobre las decisiones médicas,
y, a su vez, recuperar la confianza en la capacidad y disponibilidad del per-
sonal de salud para cuidar a los pacientes.
Dentro de este cambio en la relación médico-paciente, y como res-
puesta a la pregunta sobre cuál sería la relación médico-paciente ideal,
Emmanuel Ezekiel y Emmanuel Linda nos plantean diferentes formas de
esta relación, basados principalmente en los cuatro grandes principios de
la bioética: el principio de autonomía, que encarna el valor del respeto a las
decisiones del paciente; el principio de beneficencia, que plantea la obliga-
ción moral de procurar el bien al paciente, respetando sus preferencias; el
principio de justicia, que compromete a la justa o equitativa distribución
23
de los recursos sanitarios; y el principio de no maleficencia, que obliga a

proteger al paciente frente a los posibles perjuicios de la medicina.
Los autores plantean cuatro modelos de relación médico-paciente, des-
critos a continuación.
MODELO PATERNALISTA
También llamado sacerdotal o paternal. El médico se asegura de que los

pacientes reciban las intervenciones que mejor promueven su salud y
bienestar, usa sus habilidades y conocimiento para determinar la condi-
ción de salud del paciente y el estado de la enfermedad para identificar los
exámenes y tratamientos médicos que con mayor probabilidad restauren
la salud del paciente o mejoren el dolor. El médico interviene con infor-
mación seleccionada para que el paciente consienta la intervención que
él determina o, en extremo, autoritariamente informa la intervención que
será realizada, ocasionando así una tensión entre autonomía versus bien-
estar o elección versus salud.
MODELO INFORMATIVO
Llamado científico, de ingeniería o de consumo. Dentro de este modelo, el

médico suministra al paciente toda la información del estado de la enferme-
dad, las posibles intervenciones diagnósticas y terapéuticas, la probabilidad
de los riesgos y los beneficios asociados a las intervenciones y las incerti-
dumbres del conocimiento que de ellas mismas existan, y es el paciente
quien con esta información selecciona la intervención para que el médico
la ejecute. En este modelo, el médico es un proveedor de conocimientos
técnicos que proporciona al paciente los medios para ejercer el control.
MODELO INTERPRETATIVO
En este tercer modelo, el objetivo es dilucidar los conceptos del paciente

y lo que quiere en realidad, así como ayudarlo a seleccionar las interven-
24
enfermedad
ciones médicas disponibles. Al igual que el médico informativo, el médico

explica al paciente la naturaleza de su condición y los riesgos y beneficios
de posibles intervenciones. Sin embargo, el médico interpretativo ayuda
al paciente a aclarar y articular cuáles son sus objetivos y así poder deter-
minar cuál es la mejor intervención. En este modelo, el médico no ordena
el procedimiento a seguir, es el paciente quien decide cuál es la mejor
opción que se adapta a su necesidad.
MODELO DELIBERATIVO
Se basa en la mejor decisión relacionada con la salud del paciente, que se

pueda realizar en determinada situación clínica. Para este fin, el médico
explica la situación clínica al paciente y ayuda a elucidar la mejor opción
disponible, sugiriendo la más digna y por la cual el paciente se debería incli-
nar. El médico actúa como amigo o profesor, centrado en el diálogo con el
paciente sobre cuál sería la mejor decisión. En este modelo, el concepto de
autonomía del paciente es la moral-autodesarrollo, en el que el paciente es
facultado no solo para seguir las preferencias examinadas o las no examina-
das, si no para considerar a través del diálogo alternativas relacionadas con la
salud y las implicaciones que se puedan generar para el tratamiento.
MODELO INSTRUMENTAL
Se podría añadir como quinto modelo. En este modelo, los valores del
paciente son irrelevantes, el médico apunta a un objetivo independiente
del paciente, tal como el bien de la sociedad o del conocimiento científico.
El experimento de sífilis de Tuskegee y el estudio Willowbrook de hepa-
titis son ejemplos de este modelo, el cual se consideraría una aberración
que vulneraría todos los principios de la bioética.
En las últimas décadas se ha buscado una mayor autonomía del paciente,
llegando a llamarla “soberanía del paciente”, en donde se concibe que este
elige y controla las decisiones médicas. Este cambio al modelo informa-
tivo facilita la adopción, en términos de negocio, de la atención en salud,
los médicos son descritos como proveedores de cuidado de salud y los
25
pacientes, como consumidores. Este modelo informativo ha promovido

leyes de la voluntad de la vida y reglas para experimentación humana.
A pesar de la dominancia del modelo informativo, ha habido muchos
detractores, quienes defienden que la decisión debe ser exclusivamente
del paciente, pero con un acompañamiento por parte del médico para
tomar la mejor decisión, a través del diálogo y alrededor de una “mutua
participación y respeto”, lo cual caracteriza al modelo deliberativo. Es cla-
ramente reconocido que el modelo paternalista está justificado en casos
de emergencias, donde el tiempo que se tome para el consentimiento
informado podría ser peligroso para el paciente. Sin embargo, no es un
modelo sostenible para asumir que las opciones expuestas sean similares
para el médico y el paciente.
El discurso acerca de la relación médico-paciente se centró en dos extre-
mos: la autonomía y el paternalismo. Muchos han atacado a los médicos
como paternalistas, instando a los pacientes a controlar su propio cuidado,
donde el modelo informativo se ha convertido en dominante de las nor-
mas bioéticas y jurídicas. Este modelo encarna una concepción errónea de
la autonomía del paciente y reduce el papel del médico al rol de un técnico.
La imagen del médico ideal no solo está limitada a ser una persona que
conoce, comunica y realiza la intervención médica requerida, su base
debe ser la de un médico cuidador, que integra la información y los valo-
res relevantes del paciente para realizar una recomendación y a través
de la discusión, para alcanzar la intervención que mejor promueve su
salud, respetando sus expectativas de vida. Es importante reconocer que
los cuatro modelos descritos en este documento no se limitan al ámbito
médico, ya que pueden informar a la concepción pública de otros pro-
fesionales (Tabla 1).
Teniendo en cuenta el informe de The Joint Commission Hospital
Acreditation Program, en su período de 2010 a 2013, donde se eviden-
cia que la causa más frecuente de error médico y de demandas contra los
profesionales de la salud se basa en los problemas en la comunicación
médico-paciente-familia, es de vital importancia el proceso de información
y comunicación con el paciente y su familia, garantizando el tiempo y las
condiciones que el paciente requiere de ser escuchado, así como el suminis-
trar las respuestas a sus interrogantes y el apoyo frente a sus dilemas de vida.
26
enfermedad
Tabla 1. Comparación de los cuatro modelos de relación médico-paciente
Informativo Interpretativo Deliberativo Paternalista
Valores Definido, Rudimentario Abierto para Objetivo y

del fijado y y conflictivo, desarrollo compartido
paciente conocido requiere y revisión a por el médico-
para el elucidación través de la paciente
paciente discusión
moral
Deber del Proveer la Elucidar e Articular y Promover

médico información interpretar las persuadir al el bienestar
relevante e opciones del paciente de del paciente
implementar paciente, así la opción más independiente
la como informar admirable, de sus
intervención e implementar así como preferencias
seleccionada la intervención informar e actuales
por el seleccionada implementar
paciente por el paciente la
intervención
seleccionada
por el
paciente
Concep- Elección y Autoconciencia Moral en Estableciendo

ción de control sobre relevante para autodesarro- los valores
autono- el cuidado el cuidado llo relevante objetivos
mía del médico médico para el
paciente cuidado del
médico
Concep- Experto Asesor o Amigo o Guardián

ción del técnico consejero profesor
papel del competente
médico
Fuente: elaboración propia.
Para finalizar, no hay duda de que todo profesional debe adquirir la

mejor preparación científica y técnica, y que dentro del ámbito médico,
el compromiso y la calidad del servicio hacia los pacientes y la sociedad
requieren un perfil de excelencia, que considere las habilidades de la
comunicación y las relaciones interpersonales como cualidades esencia-
27
les que generan un alto impacto para establecer una relación adecuada
de padres y cuidadores, garantizando obtener gratificantes resultados, sin
dejar a un lado las bases en “la formación y el trabajo desde las mejores
evidencias científicas, el respeto y la inclusión de los valores de los pacien-
tes en la relación clínica y la militancia activa en los valores profesionales”.
■■ Burbinski B, Naser M. Reflexiones acerca de la relación médico-paciente. Arch

Argent Pediatr. 1999;97(1):43-46.
■■ Caballero M. Medicina asertiva y profesionalismo médico en el nuevo milenio. En:
Chuk J (editor). Bioética en pediatría. México: Manual Moderno; 2015. p. 213-8.
■■ Cohn Kesselheim J, Johnson J, Joffe S. Pediatricians’ reports of their education
in ethics. Arch Pediatr Adolesc Med. 2008;162(4):368-73. doi: 10.1001/arch-
pedi.162.4.368
■■ Emmanuel E, Emanuel L. Four models of the physician-patient relationship. JAMA.
1992;267(16):2221-6.
■■ Entralgo PL (editor). La relación médico-enfermo. Historia y teoría. Madrid:
Editorial Revista de Occidente; 1964.
■■ Guedert JM, Grosseman S. Ethical problems in pediatrics: what does the setting of
care and education show us? BMC Medical Ethics. 2012;13:2. doi: 10.1186/1472-
6939-13-2
■■ Martínez C, Sánchez M. Bioética, pediatría y medicina basada en los valores. An
Pediatr Contin. 2011;9(6):397-402.
■■ Platón. Libro IV. En: Ramos JM (editor). Platón. Las Leyes. Barcelona: Ediciones
Akal; 1988. p. 193.
28
3 Valoración del
recién nacido
Jorge Mejía-López
INTRODUCCIÓN
Los resultados deseables de todo embarazo son el nacimiento de un recién

nacido sano y preservar la salud materna. El examen físico neonatal es una
intervención fundamental de la adaptación a la vida extrauterina y condi-
ciones clínicas que pongan en riesgo la salud del recién nacido
Anamnesis
La historia clínica neonatal incluye lo siguiente:

■■ Revisión de los antecedentes maternos, el embarazo actual, del trabajo
de parto, del nacimiento, incluidas pruebas de tamizaje, e identificación
de los factores de riesgo neonatales.
■■ Revisión de los embarazos anteriores con el fin de identificar antece-
dentes de anomalías congénitas, mortinatos, bajo peso al nacer y pro-
blemas genéticos o síndromes.
■■ Revisión de la historia genética de los padres, de las enfermedades de la
madre durante el embarazo y de los tratamientos o medicación recibi-
dos durante el embarazo.
■■ Pruebas de tamizaje realizadas durante el embarazo.
29
■■ Identificar los riesgos es muy útil para la atención neonatal con el fin
de anticipar la atención de aquellos recién nacidos con mayor riesgo de
enfermar o morir. En la Tabla 1 se enumeran algunos factores de riesgo
asociados a resultados perinatales no deseados.
Tabla 1. Factores de riesgo
Gestacionales Intraparto
Diabetes materna Cesárea de urgencia/uso de fórceps
Hipertensión crónica Presentación podálica
Anemia o isoinmunización Parto pretérmino
Muerte fetal o neonatal previa Corioamnionitis
Infección materna RPM >18 horas
Sangrado en el segundo o tercer Trabajo de parto prolongado (24

trimestre horas)
Polihidramnios/oligohidramnios Segunda fase de parto prolongado

(24 horas)
Ruptura prematura de membranas Bradicardia fetal

(RPM)
Gestación postérmino Anestesia
Gestación múltiple Tetania
Abuso de sustancias Uso de narcóticos 4 horas preparto
Medicamentos (magnesio, litio, Prolapso de cordón

bloqueadores β)
Pobre control prenatal Desprendimiento/placenta previa
Edad <16 años y >35 años Meconio
Modificada de: Mejía J, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S15-S27.
30
Capítulo 3 | Valoración del recién nacido
CONSIDERACIONES ESPECIALES
ANTES DEL EXAMEN FÍSICO
Antes del examen físico del recién nacido se deben conocer todos los
eventos que rodearon el nacimiento: la duración del trabajo de parto, el
tiempo y duración de la ruptura de membranas, si se identificaron crite-
rios de corioamnionitis materna, la vía del nacimiento (parto o cesárea), si
hubo parto instrumentado, el estado del recién nacido, si nació prematuro
o postérmino, si hubo reanimación, quién atendió el nacimiento, el estado
materno después del nacimiento (mortalidad o morbilidad materna), si
ese recién nacido fue remitido de otra institución, el método de referencia
y las condiciones de llegada a la institución.
EXAMEN FÍSICO
El examen físico, en lo posible, debe hacerse en alojamiento conjunto con

la madre en un ambiente tranquilo. Esto facilita la resolución de dudas y
es un momento propicio para la educación en salud. Permite empoderar a
los padres en el reconocimiento de los signos de alarma del recién nacido
y en el manejo posterior al alta siguiendo las recomendaciones de mejores
prácticas en el manejo del recién nacido (por ejemplo, lactancia materna,
vacunación, seguimiento, entre otros).
Se recomienda:
■■ Un ambiente tranquilo con una temperatura adecuada, ya que el frío
puede molestar al recién nacido y modificar el patrón respiratorio y la
perfusión.
■■ En lo posible, garantizar la presencia de los padres.
■■ Buena iluminación.
■■ Procurar que el recién nacido esté despierto y sin llanto.
■■ Realizar el examen entre 1,5 y 2 horas después de la última toma de
alimento.
■■ Conocer la edad gestacional del neonato para una correcta interpreta-
ción de los resultados obtenidos.
31
■■ Examinar al recién nacido a las 24 horas de edad para evitar los efectos
tempranos de medicación materna, trauma durante el nacimiento y
trastornos de la adaptación del neonato.
■■ En lo posible, examinar al neonato desnudo con una manipulación
suave, lenta y delicada, de acuerdo con la condición clínica en el
momento de la evaluación.
■■ Conservar todos los protocolos de asepsia (lavado de manos, guantes,
de ser necesario, entre otros).
■■ Cubrir al recién nacido y entregarlo a la madre una vez finalizada la eva-
luación.
■■ Informar a los padres de los hallazgos del examen físico.
El examen físico neonatal incluye:

■■ Inspección: observación cuidadosa de la apariencia general del recién
nacido, sin entrar en contacto con él. Comprende la evaluación de
la postura corporal en reposo, los movimientos, el color e incluso su
esfuerzo respiratorio. Un examinador con experiencia obtiene una
información muy valiosa del estado general del neonato con una buena
observación.
■■ Antropometría y signos vitales (por ejemplo, peso, talla y perímetro
cefálico; frecuencia cardíaca, temperatura, entre otros).
■■ Examen detallado. Evaluación de las partes del cuerpo y órganos.
Se recomienda hacer el examen de manera sistemática para garantizar que

se evalúen todos los aspectos. Aunque un orden riguroso no es tan impor-
tante, el examen se optimiza iniciando una observación cuidadosa de la
apariencia del recién nacido, seguida de una auscultación pulmonar y car-
díaca con un recién nacido en lo posible quieto y sin llanto. El examen, por
lo general, se recomienda de la cabeza a los pies. El examen de las caderas
y la columna, procedimientos que pueden estimular al bebé y que implica
cambio de posición, se pueden hacer al final.
Se debe anotar la fecha y la hora del examen físico.
El examen físico neonatal debe incluir la evaluación de la edad gestacio-
nal (método de Ballard). Este se describe más adelante como anexo.
32
Inspección
Antes de tocar al recién nacido, se puede obtener gran cantidad de infor-

mación observando al neonato desnudo y en contacto con la madre. Lo
anterior puede contribuir a una observación más tranquila con un recién
nacido menos irritable y adicionando un elemento muy importante: la
actitud de la madre hacia el recién nacido.
La inspección incluye:
■■ Definición del sexo.
■■ Identificación de malformaciones menores (por ejemplo, polidactilia,
apéndices preauriculares) o mayores (por ejemplo, labio leporino, pala-
dar hendido, focomelias, entre otros).
■■ Evaluación del estado nutricional del feto (por ejemplo, grasa subcutá-
nea en la región glútea u otras partes del cuerpo).
■■ Evaluación del esfuerzo respiratorio: los movimientos de respiración
paradójica (el abdomen se mueve hacia arriba y la pared del tórax se
mueve hacia abajo durante la inspiración) son normales. Los signos de
estrés respiratorio sugieren problemas pulmonares e incluyen polip-
nea, aleteo nasal, uso de músculos accesorios (retracciones subcostales,
intercostales, supraclaviculares y supraesternales) o quejido espirato-
rio. La frecuencia respiratoria debe contarse en un minuto debido a la
variabilidad de la respiración en el recién nacido. Para evaluar el estado
clínico respiratorio del neonato se propone el siguiente puntaje.
■■ La prueba (o puntaje) de Silverman y Anderson es un examen que
valora la dificultad respiratoria de un recién nacido, basado en cinco
criterios. Cada parámetro es cuantificable y la suma total se interpreta
en función de la dificultad respiratoria. Contrario a la puntuación de
APGAR, en la prueba de Silverman y Anderson la puntuación más baja
tiene mejor pronóstico que la puntuación más elevada (Tabla 2).
■■ Evaluación de postura y movimiento: la postura del neonato en reposo
usualmente refleja la postura intrauterina. Los neonatos nacidos en
cefálica están con las caderas, las rodillas y los tobillos en flexión. Los
nacidos en podálica suelen mostrar extremidades rotadas y en abduc-
ción con algunas deformidades en los miembros inferiores. Algunas
33
posturas o movimientos anormales pueden ser reflejo de trauma peri-

natal o deformidades por posición intrauterina.
■■ Evaluación del color: un recién nacido normal es rosado. La acrocianosis
es la coloración azul de las manos, los pies y el área perioral en los prime-
ros días de nacido. La cianosis central, que se observa principalmente
en las mucosas orales y en la lengua, sugiere hipoxemia. Los hematomas
en diferentes partes del cuerpo (cara o sitios de contacto) muestran un
color azul, pero es importante evaluar cuáles otros sitios del cuerpo,
en especial las mucosas, están rosados. La palidez puede ser manifes-
tación de anemia por pérdida aguda de sangre durante el nacimiento o
procesos intrauterinos crónicos. En la policitemia, la rubicundez puede
semejar cianosis a pesar de una oxigenación adecuada. Se explica por
una alta cantidad de hemoglobina no saturada. Dependiendo del nivel
en sangre, la hiperbilirrubinemia se caracteriza por un tinte amarillo
en escleras y piel (progresión cefalocaudal) y amerita evaluación de
acuerdo con el protocolo (Figura 1).
Tabla 2. Puntaje de Silverman
Signos 2 1 0
Quejido espiratorio Audible sin Audible con el Ausente

fonendo fonendo
Respiración nasal Aleteo Débil Ausente
Retracción intercostal Acentuada y Discreta Ausente

constante
Retracción xifoidea Acentuada y Discreta Ausente

constante
Movimientos Desbalance Tórax inmóvil Expansión de

toracoabdominales grave y abdomen en ambos en la
movimiento inspiración
La sumatoria de los puntos obtenidos durante la evaluación se interpreta así:

■■ Recién nacido con 0 puntos: sin dificultad respiratoria.
■■ Recién nacido con 1 a 3 puntos: con dificultad respiratoria leve.
34
■■ Recién nacido con 4 a 6 puntos: con dificultad respiratoria moderada.

■■ Recién nacido con 7 a 10 puntos: con dificultad respiratoria grave.
Figura 1. Apariencia general de un recién nacido normal.
Antropometría y signos vitales
Todo recién nacido debe tener el peso, la talla y el perímetro cefálico

registrados en la historia clínica, datos obtenidos en el momento del naci-
miento. Estos datos antropométricos deben correlacionarse con la edad
gestacional del recién nacido estimada con el método de Ballard. El peso
es un indicador del estado nutricional del feto y la edad gestacional, del
estado de madurez de sus órganos. Estos datos se trazan en curvas de cre-
35
cimiento para determinar el percentil de peso y talla en relación con su

edad gestacional.
Todos los recién nacido deben ser medidos y pesados, y se debe evaluar
su relación con la edad gestacional. Esta se puede estimar por métodos
obstétricos (FUR y ecografía temprana), pero la estimación definitiva se
basa en la evaluación física y neuromuscular con el método de Ballard.
Con base en la edad gestacional y el peso al nacer, se debe definir sin el
neonato es prematuro, a término o posmaduro y para cada condición esta-
blecer si es pequeño, adecuado o grande para la edad gestacional.
Un neonato de 40 semanas de gestación puede pesar de 2800 a 3700
gramos, medir de 48 a 53 centímetros y tener un perímetro cefálico de 33
a 36 centímetros. Se recomienda usar las tablas de referencia disponibles
en las unidades de recién nacidos para evaluar los percentiles correspon-
dientes a la antropometría (véase anexos).
El perímetro cefálico se debe medir ubicando la cinta métrica por
encima de las cejas, cubriendo la protuberancia frontal y la protuberancia
occipital. A las 40 semanas de gestación, el promedio es de 35 cm (33 a 37
cm del percentil 10 al 90). Tener en cuenta que esta medida puede variar
en los primeros días de vida en neonatos que presentan moldeamiento
del escalpo (por ejemplo, caput o cefalohematomas) (Figura 2). Algunas
personas toman el perímetro torácico y abdominal en situaciones clínicas
especiales.
La talla se toma de la punta de la cabeza hasta la base del pie, con la pierna
completamente extendida. A diferencia del peso, esta medida no es fácil
obtenerla con exactitud y puede variar entre observadores. A las 40 sema-
nas, el promedio de talla es de 50 cm (de 48 a 53 cm del percentil 10 al 90).
Se recomienda registrar los signos vitales cada 30 a 60 minutos durante
el período de adaptación neonatal (primeras 4 a 6 horas de vida) y cada 12
horas en un neonato sano durante su permanencia en la institución. Las
consideraciones para recién nacidos enfermos se basan en los protocolos
de las unidades de cuidado neonatal y dependen de la morbilidad neona-
tal presente.
Los signos vitales de rutina incluyen:
■■ Temperatura tomada con termómetro axilar (36,1 a 37oC en cuna
abierta.
36
Figura 2. Medición del perímetro cefálico.
■■ Frecuencia respiratoria de 40 a 60 respiraciones por minuto. Debe con-

tarse el minuto completo debido a la respiración variable del neonato.
■■ Frecuencia cardíaca de 120 a 160 latidos por minuto. Puede bajar de 85
a 90 latidos en recién nacidos dormidos y se recupera ante el estímulo.
Cualquier variación por encima o debajo de estas cifras puede indicar
morbilidad neonatal y debe ser considerada como alarmas de riesgos
potenciales.
■■ La presión arterial se puede medir en condiciones clínicas especiales
(por ejemplo, problemas renales, cardiovasculares, prematuros, entre
otros) con manómetros especiales para neonatos.
37
■■ La oximetría de pulso se indica en situaciones clínicas relacionadas con

trastornos de la adaptación, asfixia, problemas cardíacos, respiratorios
y morbilidad neonatal. Considerando el alta precoz de nuestros recién
nacidos y que algunas cardiopatías no presentan manifestaciones clí-
nicas en los primeros días de vida, después de 24 horas de nacido se
recomienda la oximetría de pulso como tamizaje para descartar cardio-
patías. Se toma la saturación en la mano derecha (preductal) y en un
pie (posductal) (Figura 3). Una saturación menor del 95% o una dife-
rencia mayor al 3% entre el valor pre y posductal se considera anormal
y debe descartarse una cardiopatía.
Figura 3. Medición posductal de la saturación de oxígeno en un neonato a las

24 horas de nacido.
Método de Ballard
En neonatología, el nuevo método de Ballard es una técnica clínica actual-

mente recomendada para el cálculo de la edad gestacional de un recién
nacido. Los criterios se dividen en físicos y neurológicos y la suma de los
criterios permite estimar edades entre las 26 y las 44 semanas de emba-
razo. Se fundamenta en los cambios intrauterinos por los que pasa el feto
durante su maduración y desarrollo. Mientras que los criterios neurológi-
38
cos dependen fundamentalmente del tono muscular, los criterios físicos

se basan en cambios anatómicos.
Se recomienda que el método de Ballard sea realizado en las primeras
12-24 horas, vigilando la temperatura del recién nacido y con especial cui-
dado en los neonatos prematuros o con morbilidad asociada. Comprende
la evaluación de seis características neurológicas y seis físicas, la cuales se
ilustran a continuación (Figura 4).
Clasificación del recién nacido según

peso y edad gestacional
La clasificación del recién nacido por peso y edad gestacional es impor-

tante. La morbilidad y la mortalidad neonatal son inversamente propor-
cionales al peso y a la edad gestacional.
Dependiendo de la edad gestacional, un recién nacido se clasifican en:
■■ Prematuro: cuando tiene menos de 37 semanas de edad gestacional.
■■ A término: entre 37 y 41 semanas de edad gestacional.
■■ Postérmino: mayor de 41 semanas de edad gestacional.
Según el peso para la edad gestacional estimada, los recién nacidos se cla-
sifican como:
■■ Adecuados para la edad gestacional (AEG): entre los percentiles 10 y 90.
■■ Grandes para la edad gestacional (GEG): superior al percentil 90.
■■ Pequeños para la edad gestacional (PEG): inferior al percentil 10.
Como ilustración para clasificar a los recién nacidos según el peso y la

edad gestacional usamos el gráfico del componente neonatal de AIEPI.
Procedimiento
1. Pese al recién nacido.
2. Calcule la edad gestacional en semanas utilizando el método de Ballard.
3. Utilice la gráfica de peso para la edad gestacional para clasificar al recién
nacido:
÷÷ Mire el eje del costado izquierdo para ubicar el peso del recién nacido
en gramos.
39
40
Madurez -1 0 1 2 3 4 5
neuromuscular
Postura
>90º 90º 60º 45º 30º 0º

Ventana cuadrada
(muñeca)
180º 140-180º 110-140º 90-110º <90º

Lavarse las manos antes
Regreso del brazo
y después de examinar al
recién nacido
180º 160º 140º 120º 100º 90º <90º

Ángulo poplíteo
Signo de la bufanda
Talón-oreja
Figura 4. Ballard, características físicas y neuromusculares con los puntajes respectivos. Modificada de: Mejía J, et al. Rev
Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S15-S27.
Madurez -1 0 1 2 3 4 5 Cálculo
física Puntos Semanas
-10 20
Piel Resbaladiza, Gelatinosa, roja, Lisa, rosada, Descamación Quebradiza, Huellas Apergaminada,
friable, translúcida venas visibles superficial y/o áreas de profundas, quebradiza, -5 22
transparente rash, algunas palidez, muy quebradizas, no arrugada 0 24
venas pocas venas hay vasos
5 26
Lanugo Ninguno Esparcido Abundante Fino Áreas calvas La mayoría 10 28
calvo
15 30
Pliegues Talón-pulgar >50 mm sin Marcas rojas, Pliegues Pliegues Pliegues en 20 32

plantares 40-50 mm: -1 pliegues borrosas transversos solo anteriores 2/3 toda la planta 25 34
<40 mm: -2 anteriores
30 36
Mama Imperceptible Poco Areola plana, Areola Areola Areola 35 38
perceptible no pezón punteada 1-2 levantada, 3-4 completa, 5-10
mm de pezón mm de pezón mm de pezón 40 40

45 42
Ojo/oreja Párpados Párpados Pabellón Pabellón bien Formado y Cartílago 50 44
fusionados: abiertos, incurvado; incurvado; firme, regresa marcado, oreja
Completo: -1 pabellón, plano, suave y suave, pero lentamente rígida
Parcial: -2 permanece regresa regresa rápido
doblado lentamente
Genitales Escroto plano, Escroto vacío, Testículos en Testículos Testículos Testículos

masculinos liso sin arrugas canal superior, descendiendo, descendidos, péndulos,
arrugas muy algunas arrugas arrugas arrugas
raras profundas
Genitales Clítoris Clítoris Clítoris Labios mayores Labios mayores Labios mayores
femeninos prominente, prominente, prominente, y menores grandes y cubren el
labios planos labios menores labios igualmente menores clítoris y los
pequeños menores prominentes pequeños labios menores
alargados
Figura 4. Ballard, características físicas y neuromusculares con los puntajes respectivos. Modificada de: Mejía J, et al. Rev
Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S15-S27. (Continuación)
41
÷÷ Mire el eje inferior del gráfico para ubicar la edad gestacional del
recién nacido en semanas.
÷÷ Busque el punto en el gráfico donde el valor del peso del recién
nacido se encuentra con el valor de la edad gestacional (Figura 5).
Pretérmino Término Postérmino

Gramos
4500 GEG GEG

4000 90º
GEG
3500 AEG AEG
3000 AEG 10º
2500
2000 PEG PEG
1500 PEG
BPN
1000
500
0
24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Semanas
Esta línea muestra Esta línea Este es el punto

el peso del recién muestra la edad donde las líneas
nacido de 2000 gestacional de 34 de peso y edad
gramos semanas gestacional se juntan
Figura 5. Clasificación de peso y edad gestacional. Modificada de: Mejía J,

et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S15-S27. AEG: adecuado para la edad
gestacional; BNP: bajo peso al nacer; GEG: grande para la edad gestacional;
PEG: pequeño para la edad gestacional.
EXAMEN DETALLADO
Postura
El recién nacido sano, cuando descansa en posición supina, suele adop-

tar una flexión parcial de brazos y piernas y tener la cabeza hacia un lado.
Incluso sin pañal, las caderas están parcialmente en abducción. De decú-
bito prono, la flexión de las extremidades se hace más marcada, de modo
que las nalgas se pueden observar elevadas y las rodillas sostienen, en gran
42
parte, el peso de la porción inferior del cuerpo. Los movimientos son más
visibles en la cara y en las extremidades. Los movimientos no necesaria-
mente son simétricos, pero deben ser alternos y conservar el tono muscu-
lar. Con la estimulación, el neonato suele presentar llanto y movimientos
de flexión y extensión de sus extremidades.
Piel
La inspección del niño debe continuarse con la observación de la piel, con

el fin de identificar la presencia de palidez, cianosis, hemorragias, ictericia,
erupciones o manchas congénitas, pigmentación anormal, nevos con-
génitos o hemangiomas, hallazgos que pueden indicar una enfermedad
subyacente. La piel del neonato a término es, por lo general, agrietada y
más gruesa que la piel de un prematuro. A continuación, se describen los
hallazgos frecuentes en el examen físico del recién nacido.
Color
Cambia muy rápidamente según los cambios del flujo sanguíneo en los
capilares cutáneos. La vasoconstricción causa palidez; la vasodilatación, el
enrojecimiento y el enlentecimiento de la circulación periférica, cianosis.
En ocasiones aparece un cuadro clínico llamativo en una mitad del cuerpo,
por ejemplo, el lado derecho enrojecido y el lado izquierdo blanco. Esto
se conoce como el signo de arlequín y carece de significado. Se explica por
las diferencias de saturación pre y posductal. La cianosis es la coloración
azulada de la piel, generalmente indica una mala circulación periférica y
su causa debe investigarse. Cuando hay cianosis, se debe precisar su dis-
tribución y, en particular, si está distribuida uniformemente o solo se halla
presente en la periferia (acrocianosis) (Figura 6).
Las petequias y equimosis pueden producirse por compresiones o lesio-
nes locales de la piel durante el nacimiento debido a una fragilidad capilar
fisiológica. También pueden estar asociadas a enfermedades hemorrági-
cas o infecciosas.
La ictericia neonatal se manifiesta inicialmente en las escleras, pero cuando
los niveles de bilirrubina aumentan por encima de 5 mg/dL, se observa en la
piel con una progresión cefalocaudal. Siempre se debe aclarar la causa con el
fin de descartar hiperbilirrubinemias patológicas (Figura 7).
43
Figura 6. Recién nacido con 10 minutos de vida. Observe la coloración rosada

de los labios, la postura y le evidencia de coloración azul de sus extremidades
(acrocianosis).
Figura 7. Recién nacido de cuatro días con hematomas palpebrales e

hiperbilirrubinemia.
44
Milio
En la cara se puede observar puntos blanquecinos llamados milio. Son
pequeñas manchas blanquecinas y opalescentes sobre la nariz y las estruc-
turas circundantes. Estos corresponden a retención de queratina y material
sebáceo en los folículos pilosos y, por lo general, desaparecen en las primeras
semanas de vida. No es necesario ningún tratamiento (Figura 8).
Figura 8. Milio.
Melanosis pustular transitoria

Erupción generalizada de pústulas superficiales sobre las máculas hiper-
pigmentadas. Las pústulas se remueven con el primer baño del bebé,
aunque dejan las máculas, que pueden persistir por varios meses. Se mani-
fiesta en un 5% de los recién nacidos de raza negra y en 1% de los de raza
blanca. Las lesiones pueden ser escasas o numerosas y pueden afectar a
45
cualquier parte de la superficie cutánea, incluidas palmas, plantas y cuero

cabelludo. Es una condición benigna (Figura 9).
Figura 9. Melanosis pustular.
Eritema tóxico
Pápulas blancas de 1 a 2 mm de tamaño, con una base eritematosa. Esta
lesión tiene eosinófilos y aparece en el primero y segundo día de vida.
Ocurre con menos frecuencia en la cara y es visible en el tronco y el abdo-
men. Nunca se ven en las palmas o las plantas (Figura 10).
Figura 10. Eritema tóxico.

46
Manchas mongólicas
Congénitas, azules o grises con bordes indefinidos. Pueden tener un diáme-
tro de 10 cm o más. Corresponden a una desaparición retardada de melano-
citos dérmicos. Aunque usualmente se localizan en los glúteos y en la región
sacra, pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo (Figura 11).
Figura 11. Nevo en dorso de la mano.
Nevo simple
Se denomina mancha macular, mancha de la cigüeña o beso de ángel.
Formación capilar color rosado o rojo, que se puede ver en los párpados
superiores, labio superior, en el centro de la frente o en la parte posterior
del cuello (nuca) (Figura 12).
Nevo flámeo o mancha en vino de Oporto

Malformación capilar de bajo flujo, que puede aparecer en cualquier parte
del cuerpo (Figura 13).
47
Figura 12. Mancha de la cigüeña en la nuca.
Figura 13. Hemangiomas planos.
48
Vermis caseoso
Es una sustancia blanca espesa gris secretada por las glándulas sebáceas feta-
les y que desaparece en los primeros días si no se elimina con el baño. Esta
no debe retirarse en el momento del nacimiento porque es aislante térmico
y tiene propiedades de defensa para la piel del neonato (Figura 14).
Figura 14. Vermis caseoso.
Lanugo
Vello perceptible, fino y escaso que se observa principalmente en el cuero
cabelludo, la frente, las mejillas, los hombros y la espalda. Este aparece y
desaparece dependiendo de la edad gestacional y de los factores étnicos.
El pelo en el recién nacido es variable en cuanto a volumen y consistencia
de acuerdo con la edad gestacional (Figura 15).
Descamación
Signos de madurez. Sucede después del nacimiento, generalmente, en la
primera semana y es más marcada en manos y pies. La piel de los niños
de bajo peso para la edad gestacional es, a menudo, seca y escamosa. La
piel de los prematuros es delgada y si el neonato es prematuro extremo, es
gelatinosa y muy delgada (Figura 16).
49
Figura 15. Lanugo en la espalda.
Figura 16. Descamación plantar y en el abdomen.
Cabeza
La inspección de la cabeza incluye el tamaño, la forma, la presencia de

cabello anormal, los defectos del escalpo, las lesiones, las protuberan-
cias, las laceraciones o las abrasiones que indiquen trauma perinatal. Es
obligatorio registrar el perímetro cefálico y compararlo con las curvas de
referencia para la edad gestacional. De acuerdo con los percentiles se defi-
nirá si el recién nacido tiene macrocefalia o microcefalia. En la Tabla 3 se
describen las posibles causas de alteración del perímetro cefálico.
50
Tabla 3. Causas de macro y microcefalia
Macrocefalia Microcefalia
Recién nacido prematuro: 28-36 Formas genéticas

semanas ■■ Herencia autosómica dominante
■■ Hidrocefalias: ■■ Herencia autosómica recesiva:
■■ Infecciones congénitas microcefalia vera
■■ Poshemorragia (hemorragia ■■ Otras formas de herencia
intraventricular) ■■ Cromosomopatías:
■■ Posmeningitis - Deleciones
■■ Por edema cerebral: patología - Trisomías
hipóxico-isquémica - Translocaciones
■■ Fenómeno del “catch-up”
Forma infantil precoz: desde el período Malformaciones del desarrollo

neonatal hasta los 6 primeros meses cerebral
de vida ■■ Defectos de la inducción dorsal:
■■ Hidrocefalias: anencefalia, encefalocele
- Malformativas: ■■ Defectos de prosencefalización
- Estenosis del acueducto de Silvio cerebral: holoprosencefalia y
- Trastornos de la inducción dorsal trastornos relacionados
- Trastornos de la prosencefalización ■■ Disgenesias de línea media
y anomalías de la línea media cerebral: agenesia de cuerpo
cerebral calloso
- Infecciones congénitas: ■■ Defectos de migración neuronal:
- Posmeningitis: bacterianas o agiria-paquigiria, polimicrogiria-
granulomatosas esquizencefalia
- Poshemorragia: trauma cerebral, ■■ Síndromes polimalformativos:
hipoxia, malformaciones – Con retraso mental
vasculares, coagulopatías concomitante
- Por efecto de masa: tumores, – Sin retraso mental
quistes, malformaciones concomitante
vasculares
- Hidranencefalia
- Variantes de la normalidad
Daño prenatal
■■ Fármacos: citostáticos,
antiepilépticos
■■ Tóxicos: alcohol, cocaína, tabaco,
heroína, metilmercurio
■■ Radiaciones ionizantes
■■ Infecciones congénitas: grupo
TORCH, infección por VIH
■■ Trastornos metabólicos:
aminoacidopatías,
hiperfenilalaninemia materna
Modificado de: Mejía J, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S15-S27.

51
Moldeamiento
Ocurre por la flexibilidad de las suturas y las características cartilaginosas
de los huesos del cráneo. El cabalgamiento de los huesos craneales tiene
lugar en las líneas de sutura. La forma del cráneo se normaliza en pocos
días y no amerita tratamiento alguno.
Fontanelas
Se deben palpar en lo posible con el bebé sentado. Ambas fontanelas son
planas y suaves. La fontanela anterior, situada en la unión de las suturas
metópica, sagital y coronal, es romboidea y mide por lo general 2,5 × 4 cm
de diámetro. La posterior, situada en la unión de las suturas lambdoidea
y sagital, es triangular y mide aproximadamente 0,5 × 1 cm de diámetro.
Una fontanela tensa en un niño sentado y sin llanto puede indicar un
aumento de la presión intracraneal producto de hematomas subdurales o
meningitis bacteriana.
Suturas
Las principales suturas del cráneo (sagital, coronal, lamboidea y metó-
pica) se deben palpar. El paso por el canal vaginal puede moldear la cabeza
y producir cabalgamiento de las suturas, especialmente la coronal. Esto es
transitorio y debe resolverse en los primeros días de nacido. Aunque las
suturas pueden estar separadas después del nacimiento, una separación
muy amplia acompañadas de una fontanela abombada puede ser un signo
de hidrocefalia.
Craneotabes
Es un área suave del hueso del cráneo, usualmente en los parietales, con
una sensación al tacto comparada con la compresión de una bola de ping
pong. Se encuentra en prematuros y puede palparse en neonatos a tér-
mino cuando la cabeza presiona en el anillo pélvico semanas antes del
nacimiento. Puede ser un hallazgo anormal en sífilis y raquitismo, aunque
usualmente ocurra en bebés normales.
52
Hallazgos extracraneales
Caput sucedáneo
Es un área de edema en la cabeza del neonato, que generalmente ha estado
expuesta durante el trabajo de parto. Característicamente cruza las suturas
y desaparece en pocos días.
Cefalohematoma
Colección subperióstica de sangre que se presenta en el 1% al 2% de los
nacidos. A la palpación, es una masa fluctuante que no cruza las suturas,
que crece un poco después del nacimiento y que puede desaparecer en
semanas o meses.
Hemorragia subgaleal
Colecciones de sangre entre la aponeurosis que cubre el escalpo y el
periostio. Se extienden a través de las líneas de suturas, aunque son firmes
y fluctuantes. La pérdida de sangre puede ser importante y poner en riesgo
al recién nacido.
Auscultación
Puede descubrirse un zumbido venoso, que es un encuentro benigno.
Sin embargo, el soplo sistodiastólico escuchado en los globos oculares
y la fontanela anterior puede indicar la presencia de una malformación
arteriovenosa que compromete la vena de Galeno. También puede estar
asociado a una insuficiencia cardíaca de gasto alto.
Transiluminación
La transiluminación se hace colocando una fuente luminosa brillante
con un borde oscuro sobre la superficie del cuero cabelludo en un cuarto
oscuro. La zona normal de transiluminación es generalmente de 1 a 2 cm
del borde de la luz y es algo más grande sobre la región frontal que en las
regiones parietooccipitales. Una transiluminación aumentada sugiere una
lesión intracraneal llena de líquido, como la hidrocefalia, la hidranencefa-
lia o un quiste porencefálico.
53
En la Tabla 4 se describen las alteraciones de la cabeza asociadas al tra-

bajo de parto.
Tabla 4. Causas de moldeamiento del perímetro cefálico
Caput sucedáneo Cefalohematoma Hemorragia subgaleal
Edema o tumefacción Colección de sangre Sangre acumulada

de tejidos blandos, subperióstica entre la aponeurosis
mal delimitada, que circunscrita a la epicraneal y el periostio
aparece en la zona de superficie de un hueso externo. Masa extensa
la presentación en los craneal (parietal). esparcida a lo largo del
partos en cefálica. Hay ruptura de vasos cuero cabelludo, firme,
entre los huesos del fluctuante, cruza las
cráneo y el periostio. No líneas de sutura.
sobrepasa las suturas.
Contiene suero y/o Se presenta entre un Pueden coexistir

sangre producidos por 1% y 2% de todos los fracturas lineales del
la presión del útero y nacimientos. Es más cráneo, diástasis de las
las paredes vaginales evidente pasadas las suturas, fragmentación
sobre la presentación. primeras 24 a 48 horas del margen superior
de vida. del hueso parietal
y problemas de
coagulación.
Es superficial; sobre el Se pueden encontrar El hematoma

periostio sobrepasa fracturas de los huesos subgaleal ocasiona
a la línea media y las parietales. En los casos hiperbilirrubinemia
suturas. más extensos puede y anemia grave que
haber anemia aguda o puede llegar a la
hiperbilirrubinemia muerte.
Resuelve El cefalohematoma Tratamiento: detener

espontáneamente resuelve la hemorragia y
en tres a cuatro días. espontáneamente reabsorción del
Puede haber petequias entre 2 semanas y 3 hematoma.
o equimosis. meses dependiendo del
tamaño que tenga.
Modificada de: Mejía J, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S15-S27.
Cara
Se evalúa la simetría (Figura 17). Las facies asimétricas y las parálisis facia-
les se descubren durante el llanto del bebé. Debe buscarse evidencia de
54
trauma perinatal, en especial en los nacimientos con parto instrumentado.

En la parálisis facial se compromete la rama mandibular del nervio facial
y se manifiesta con un movimiento disminuido de ese lado. Se observa
pérdida del pliegue nasolabial, cierre parcial del ojo e incapacidad para
contraer los músculos faciales inferiores del lado afectado, lo que produce
una apariencia de “boca caída”. Al llorar, la boca se desplaza al lado sano.
Estas parálisis se resuelven espontáneamente en pocos días o semanas.
Una parálisis permanente puede indicar una lesión central.
Figura 17. Facies simétricas con el llanto.
Ojos
El examen inicial puede ser difícil por el edema de los párpados después
del nacimiento, sobre todo en los prematuros, en quienes pueden estar
fusionados con el vermis caseoso. La mayoría de los neonatos abren los
ojos espontáneamente cuando se alzan y están en un ambiente con poca
iluminación.
55
El examinador deberá evaluar la posición y el espacio entre los ojos, la

simetría de estos (Figura 18), el ancho de las fisuras palpebrales, el color,
la esclera, la conjuntiva, los párpados, el tamaño pupilar y los movimien-
tos oculares.
Figura 18. Simetría ocular.
En algunos neonatos puede ocurrir la obstrucción del saco lacrimal

(dacroestenosis) y producir infecciones importantes (dacrocistitis)
(Figura 19), las cuales pueden terminar en abscesos palpebrales.
Espacio entre los ojos

El hipertelorismo, una distancia anormalmente ancha entre las pupilas, se
asocia a algunos síndromes como el de Apert y trisomía 13. Si el espacio
interocular es anormal, se debe medir la distancia y compararla con valo-
res estándar.
Simetría
Puede ser el resultado de pliegues prominentes del epicanto (pliegues de
piel en la parte medial de los ojos), de diferencia en el tamaño del globo
ocular o ptosis de los párpados.
56
Figura 19. Dacrioestenosis y dacriocistitis.
Fisuras palpebrales
Amplias o estrechas pueden ser normales en algunos recién nacidos, aun-
que pueden estar asociadas a síndromes. La inclinación superior del canto
interno se ve en el síndrome de Down. La inclinación inferior de las fisu-
ras palpebrales es característica del síndrome de Treacher-Collins y del
síndrome de Apert, y los surcos palpebrales cortos se ven en el síndrome
DiGeorge.
Movimientos oculares
Valorar los movimientos de los músculos extraoculares. Debe observarse
movimiento simétrico de los ojos cuando el neonato se sostiene vertical-
mente y se mueve de un lado a otro. Aunque el movimiento asimétrico de
un ojo asimétrico sea común en el primer mes de vida, puede ser un indi-
cio de patología neurológica por compromiso de los nervios craneales III,
IV o VI. Es normal observar un nistagmo leve, el cual debe ser evaluado en
el contexto del examen neurológico.
57
Esclera
Normalmente es blanca y clara. En prematuros puede tener una colora-
ción azul debido al reflejo del color más oscuro del tejido uveal subyacente
a través de la esclera no desarrollada. Si es muy azul, se debe pensar en
osteogénesis imperfecta por formación inadecuada del colágeno.
Conjuntiva
Buscar hemorragias, inflamación o presencia de material purulento. Las
hemorragias suelen observarse de manera espontánea después del naci-
miento, aunque son más frecuentes después de nacimientos traumáticos
(Figura 20).
Figura 20. Hemorragia conjuntival y máscara equimótica.
Córnea
El diámetro de la córnea es de aproximadamente 10 mm. El aumento del
diámetro sugiere glaucoma, especialmente si se acompaña de fotofobia,
lagrimeo excesivo u opacidad en la córnea.
58
Pupilas
Evaluar el tamaño y la reacción a la luz. Son redondas y se contraen al estí-
mulo de la luz. Por lo general, la reacción pupilar se observa después de
las 32 semanas de edad gestacional, aunque puede apreciarse en algunos
prematuros de 28 semanas. También se puede observar parpadeo como
respuesta al estímulo lumínico.
Reflejo rojo
Se hace observando ambos ojos con un oftalmoscopio con el lente en “0”,
a una distancia aproximada de 45 cm. Un reflejo rojo simétrico emana
de cada ojo sin evidencia de opacidades o puntos blancos. Este reflejo
se ve si el lente y las estructuras subyacentes del ojo están normales. Las
anormalidades del lente (por ejemplo, cataratas), del vítreo (por ejemplo,
vasculatura fetal persistente) o de la retina (por ejemplo, retinoblastoma)
producen una pupila blanca (leucocoria).
Orejas
Se inspecciona la posición, el tamaño y la forma. La implantación nor-
mal de las orejas se verifica trazando una línea imaginaria desde el canto
externo del ojo hasta la prominencia del occipucio: el borde superior del
pabellón auricular debe pasar más arriba de esta línea (en algunos trastor-
nos cromosómicos, la implantación de los pabellones auriculares es más
baja). Los apéndices preauriculares son comunes y benignos. Siempre
deben descartarse anomalías renales. En los hijos de madre diabética se
pueden observan pabellones hirsutos. La visualización de la membrana
timpánica es limitada por el tamaño del oído y la presencia de secreciones
o de vermis caseoso.
Nariz
Se evalúa la forma y la permeabilidad. En ocasiones, la forma puede variar
algunos días después del nacimiento. Una nariz muy ancha o un puente
nasal deprimido pueden presentarse en síndromes. Los neonatos son
respiradores nasales, por lo tanto, se debe confirmar la permeabilidad de
las fosas nasales. Puede presentarse obstrucción por edema de la mucosa
59
nasal por succión innecesaria en el momento del nacimiento o por atresia

de coanas. Esta última se puede descartar pasando una sonda delgada por
la nariz para descartar la atresia. La presencia de secreciones espesas o san-
guinolentas debe considerase como anormal.
Boca
Evaluar la forma y el tamaño. El maxilar y la mandíbula deben coincidir y
abrir bilateralmente en ángulos iguales. Puede verse asimetría de la boca
por posición intrauterina, que resuelve en pocos días. Una mandíbula
pequeña se puede ver en la secuencia de Pierre-Robin. El labio leporino
es muy evidente en la inspección inicial. La evaluación de la cavidad oral
incluye el examen de la encía, la lengua, el paladar y la úvula. A continua-
ción, se describen algunos hallazgos comunes.
Perlas de Epstein
Se observan con frecuencia quistes benignos de inclusión en la línea media
del paladar, en la unión del paladar blando y duro (Figura 21).
Figura 21. Perlas de Epstein.
60
Quistes mucosos de retención

Pueden aparecer en las encías (mucocele o épulis) o en el piso de la boca
(ránula). Muchos son pequeños e inofensivos (Figura 22).
Figura 22. Cojinetes de succión.
Frenillo lingual
Tejido que une el piso de la boca con la lengua. Puede ser corto o exten-
derse al ápice de la lengua y causar anquiloglosia (cuando el fondo de la
lengua va pegado al piso de la boca) (Figura 23).
Dientes congénitos
Usualmente incisivos mandibulares como hallazgo ocasional. Pueden
estar asociados a síndromes. El tratamiento consiste en observación, sua-
vizar la superficie de la encía y extracción si los dientes están flojos y son
un riesgo de aspiración o de problemas para la alimentación (Figura 24).
61
Figura 23. Frenillo lingual.
Figura 24. Diente congénito.
62
Paladar hendido o fisurado

Puede ser visible a la inspección. Sin embargo, se aconseja la palpación
del paladar con el dedo meñique para detectar hendiduras submucosas
pequeñas en el paladar blando.
Cuello
En el cuello se deben valorar anomalías tales como masas, disminución de

la movilidad o exceso de piel.
Masas
Higroma quístico es la malformación linfática más frecuente. Se presenta
como una masa suave, indolora, que transilumina situada arriba de la clavícula.
Hendidura branquial y quistes palpables a lo largo del borde anterior del
músculo esternocleidomastoideo. Hematomas que pueden ser causa de
masas en la porción baja del cuello. Quiste tirogloso o crecimiento de la
glándula tiroides pueden ser causa de masas de la línea media. Nódulos
linfáticos palpables aislados hasta de 12 mm de diámetro se pueden
encontrar en recién nacidos sanos.
Tortícolis
Por lo general, es el resultado de trauma en el esternocleidomastoideo
causado por una lesión en el nacimiento o una mala posición intrauterina.
También puede deberse a anomalías del desarrollo de la columna cervical.
Los bebés muestran la cabeza inclinada hacia un lado y el mentón girado
hacia el otro lado.
Exceso de piel
La piel redundante puede ser característica de síndromes genéticos
(Turner) donde el cuello parece “alado”, con exceso de piel en la línea
posterolateral, y del síndrome de Down, con exceso de piel en la base pos-
terior del cuello.
63
Clavículas
Se deben palpar las clavículas para descartar la ausencia parcial o total de

estas asociada a síndromes congénitos. La fractura de clavícula se presenta
en un recién nacido irritable y con compromiso de la movilidad del lado
afectado debido al dolor. Se pueden encontrar sensibilidad al tacto, cré-
pito, edema del hueso y reflejo de moro asimétrico.
Tórax
El tórax debe ser inspeccionado en tamaño, simetría y estructura.
Tórax pequeño o malformado

Puede resultar de una hipoplasia pulmonar o de trastornos neuromuscu-
lares.
Asimetría
Puede ser causada por ausencia del músculo pectoral, masas o abscesos.
Pectus excavatum (pecho en embudo) o

pectus carinatum (el pecho de paloma)
Pueden ocurrir como hallazgos aislados o como parte de síndromes con-
génitos.
Movimientos de la pared torácica

Las costillas y el esternón no están completamente osificados en el neo-
nato. La respiración puede ser paradójica; es decir, la caja torácica se
mueve hacia adentro y los movimientos del abdomen se producen hacia
fuera durante la inspiración. En los trastornos respiratorios, las altas
presiones intratorácicas necesarias para insuflar los pulmones producen
retractaciones intercostales, subcostales o subxifoideas.
Pezones
Se evalúan la posición y el tamaño. La presencia y el tamaño del pezón
ayuda en la estimación de la edad gestacional. La hipertrofia mamaria,
64
causada por la exposición a hormonas maternas, ocurre tanto en hombres

como en mujeres y puede ser asimétrica. Puede haber secreción lechosa,
conocida como leche de brujas, la cual puede durar días o semanas. No
se recomienda exprimir manualmente, práctica acostumbrada en algunas
regiones. Puede producir abscesos mamarios (Figura 25).
Figura 25. Absceso mamario posterior luego de exprimir traumáticamente el

pezón.
Los pezones espaciados se presentan en algunos síndromes (Turner).

En general, una distancia entre pezones mayor del 25% de la circunferen-
cia torácica se considera muy espaciada. Los pezones supernumerarios
son un hallazgo en 1 de cada 40 recién nacidos. Usualmente se encuentran
por debajo y mediales a los pezones normales.
Pulmones
Se debe observar el patrón respiratorio del recién nacido. Varía depen-

diendo del estado de alerta, actividad o llanto. La frecuencia respiratoria
debe contarse durante 1 minuto y estar en un rango de 40 a 60 respiracio-
nes. Los neonatos con problemas respiratorios por lo general se presentan
con taquipnea, retracciones y uso de músculos accesorios de la respiración
(remitirse al puntaje de Silverman desarrollado al comienzo del capítulo).
65
Auscultación
La auscultación debe hacerse con el neonato lo más tranquilo posible y al
comienzo, antes de la palpación del abdomen, de la cabeza y del cuello. El
murmullo vesicular debe ser audible y simétrico en ambos hemitórax. En
algunos neonatos se auscultan estertores difusos horas después del naci-
miento. Es raro encontrar ruidos pulmonares en ausencia de taquipnea o
signos de estrés respiratorio. En ocasiones, el quejido espiratorio solo es
audible con el fonendoscopio.
Sistema cardiovascular
Corazón
Palpación
La palpación en la reja costal determina el punto de impulso apical y ubica
la posición del corazón. Por la dominancia del ventrículo derecho en la
vida fetal, el punto de máximo impulso se siente mejor en el borde inferior
izquierdo del esternón. La palpación también puede detectar la presencia
de frémitos.
Auscultación
En la auscultación usar estetoscopio tibio con un neonato en lo posible
quieto o recién alimentado. Auscultar el precordio, el tórax posterior y
las axilas. Describa la frecuencia cardíaca y el ritmo discriminando el pri-
mero y segundo ruido y la presencia de soplos. La frecuencia normal está
en un rango de 120 a 160 latidos por minuto, aunque puede bajar a 85 a
90 latidos por minuto en niños a término durante el sueño. Los ruidos
cardíacos se escuchan mejor en el borde esternal izquierdo. Los ruidos
predominantes en el lado derecho sugieren dextrocardia. El primer ruido
corresponde al cierre simultáneo de las válvulas tricúspide y mitral y se
escucha mejor en el ápice. El segundo ruido se escucha mejor en el borde
superior izquierdo del esternón, es causado por el cierre de las válvulas
pulmonares y aórticas y normalmente se desdobla.
66
Soplos
Se deben evaluar la intensidad y la calidad de los ruidos cardíacos. De
acuerdo con la intensidad, los soplos se clasifican en una escala de I a VI.
En los primeros días, la mayoría de los recién nacidos tienen soplos transi-
torios y benignos. Se explican por el conducto arterioso permeable (CAP)
o la estenosis pulmonar periférica. El soplo del CAP es continuo y descrito
como en “maquinaria”. Es más audible por debajo de la clavícula izquierda,
aunque se puede irradiar al borde izquierdo del esternón. Se deben diferen-
ciar los soplos inocentes de los asociados a patología cardíaca.
Características de los soplos inocentes:
■■ Grado II o menos, audibles en el borde esternal izquierdo.
■■ Segundo ruido normal.
■■ “Clics” no audibles.
■■ Pulsos normales.
■■ Sin otras anomalías.
Signos que sugieren enfermedad cardíaca:

■■ Grado III o más.
■■ Pansistólicos.
■■ Más audibles en el borde paraesternal superior izquierdo.
■■ Segundo ruido anormal.
■■ Pulsos femorales disminuidos o ausentes.
■■ Otras anormalidades.
Pulsos
Se palpan todos los pulsos con el recién nacido callado. Los pulsos dismi-
nuidos pueden indicar coartación de aorta y los saltones o fuertes, CAP.
Abdomen
Debe examinarse con el recién nacido quieto. El abdomen normal es lige-

ramente protuberante y en ocasiones aparenta estar distendido (Figura
26). Si esta distensión es marcada y presenta signos clínicos adicionales,
debe descartarse obstrucción intestinal, visceromegalia o ascitis. Algunos
67
recién nacidos tienen diástasis de rectos abdominales como resultado de

la no unión de los músculos rectos abdominales asociada a hernia umbi-
lical. Las anomalías como el onfalocele o la gastrosquisis son diagnostica-
das con ecografía antenatal y son muy evidentes en el nacimiento.
Figura 26. Apariencia normal del abdomen.
Palpación
Inicialmente debe ser superficial y luego profundizarse procurando no
producir incomodidad al bebé. El llanto produce resistencia a la palpa-
ción y puede dificultar la evaluación. Las piernas flexionadas u ofrecer
un chupo puede facilitar el relajamiento de los músculos abdominales.
El hígado puede ser palpable de 1 a 3 cm por debajo del reborde costal
derecho. El bazo usualmente no se palpa. En ocasiones, los riñones son
palpables a través de la pared abdominal anterior. Se recomienda colocar
los dedos debajo y arriba del cuadrante inferior ejerciendo una presión
moderada para atrapar los riñones entre los dedos. El izquierdo se palpa
con mayor facilidad.
Cordón umbilical
Se inspecciona para la apariencia, cantidad de gelatina de Wharton y los
vasos umbilicales. Un cordón pequeño puede indicar un mal estado nutri-
cional en la madre o compromiso intrauterino. El eritema alrededor del
muñón o una secreción fétida puede sugerir una onfalitis. Es muy común
la secreción espesa en la base durante el proceso d cicatrización.
68
Puede observarse sangrado escaso después de 1 a 2 semanas de caído el

cordón umbilical (Figura 27).
Figura 27. Cordón umbilical y ombligo.
Una arteria umbilical única (Figura 28) se presenta en aproximada-

mente 0,2% a 0,6% de los nacidos vivos únicos, con una incidencia mayor
en gemelares. Se asocia a anomalías cromosómicas u otras anomalías con-
génitas, incluidas las renales.
Figura 28. Arteria umbilical única.
69
Posterior a la caída del cordón umbilical puede observarse protrusión

de la piel, u ombligo cutáneo, y, en ocasiones, formación de granulomas
umbilicales (Figura 29).
A B
Figura 29. Ombligo cutáneo (A) y granuloma umbilical (B).
Genitales
En la inspección inicial de los genitales se identifica el sexo del recién

nacido o la presencia de mal definición sexual.
Femeninos
Se evalúa el tamaño, la localización de los labios, el clítoris, el meato y el
introito vaginal. La apariencia de los genitales varía de acuerdo con la edad
gestacional, tal como se ilustró en la descripción de las características físi-
cas en el método de Ballard. La apertura vaginal debe ser visible. Muchos
recién nacidos femeninos tienen ligera protrusión de la mucosa vaginal y
carúnculas himeneales visibles. Es frecuente una secreción blanquecina
(leucorrea), y en ocasiones, por la suspensión del estímulo hormonal
materno, se presentan pseudomenstruaciones (Figura 30).
Evaluar el himen separando los labios mayores. El himen muestra una
pequeña apertura (Figura 31) y debe examinarse si está imperforado. El
himen imperforado puede producir hidrometrocolpos.
70
A B
Figura 30. Leucorrea fisiológica (A) y pseudomenstruaciones (B).
Figura 31. Genitales femeninos normales.
Masculino
Evaluar la presencia de testículos, tamaño del pene, apariencia del escroto
y posición de la uretra peneana. Los testículos deben palparse en el escroto
o el canal inguinal. Se puede suspender el bebé de manera que el escroto
pendule y se pueda probar el descenso testicular en el escroto (Figura
32). Del 2% al 5% de los nacidos a término y el 30% de los prematuros
71
nacen con un testículo no descendido (criptorquidia). En la mayoría de

los casos, descienden antes de los 6 meses.
A B C
Figura 32. A. Testículos en escroto (péndulos). B. Escroto vacío (sin testículos).

C. Criptorquidia unilateral.
La longitud normal del pene en el niño a término es de 2,5 a 3,5 cm. El

escroto es pigmentado y arrugado y sirve de elemento de evaluación de
la madurez, como ya se explicó en el método de Ballard. El crecimiento
del escroto puede ser causado por hidroceles, hernias y raramente torsión
testicular. Los hidroceles se resuelven espontáneamente antes de los 6
meses; cuando persisten, es importante descartar una patología inguinal.
El testículo se puede transiluminar para descartar hernias (Figura 33).
Figura 33. Transiluminación.

72
El prepucio normalmente es adherente en el recién nacido (fimosis

fisiológica) y no es fácil retraerlo (Figura 34). No se aconsejan las manio-
bras para exponer el glande. Algunos neonatos tienen un pequeño quiste
blanco sebáceo en la punta del prepucio, que es benigno.
Figura 34. Prepucio parcialmente retráctil.
Se debe ubicar la posición del meato uretral con una leve retracción del pre-
pucio. A continuación, se describen las anomalías que pueden encontrarse.
Hipospadias
Posición ventral anormal de la uretra, que puede variar de sitio. Se puede
ubicar en el glande, el rafe del pene, el escroto o el periné. No se recomienda
la circuncisión en los niños y estos deben ser remitidos a urología. El defecto
puede observarse durante la micción del recién nacido (Figura 35).
Epispadias
Ubicación dorsal del meato poco común.
Genitales ambiguos
Los hallazgos físicos de genitales ambiguos en una mujer fenotípica inclu-
yen clítoris agrandado, labios fusionados o gónadas palpables; en un hom-
73
bre fenotípico incluyen escroto bífido, hipospadias graves, micropene o

criptorquidia. Estas condiciones pueden ser producidas por anormalida-
des en la diferenciación sexual o hiperplasia suprarrenal congénita. Es una
urgencia endocrinológica.
Figura 35. Micción en un neonato con hipospadias.
Ano
Se inspecciona para posición y permeabilidad. En ciertos casos no es evi-
dente un ano imperforado. El ano se asume permeable una vez el niño
pasa el meconio, usualmente a las 48 horas de vida (Figura 36).
El ano imperforado alto se asocia a fístulas, las cuales pueden evacuar el
meconio.
Espalda y recto
Se visualiza y palpa con el fin de detectar anormalidades como los defectos

del tubo neural. Las masas de tejido blando en la columna están cubiertas
por piel y pueden ser lipomas o mielomeningoceles. Los pliegues glúteos
se deben abrir para descartar hendiduras o fosas sacras. El hallazgo de un
mechón de pelo, un hemangioma o una decoloración en el área sacro-
coccígea puede sugerir una anomalía subyacente de la médula espinal o
74
vertebral. Las fosas sacras en la línea media con base visible e intacta y con
menos de 0,5 cm son benignas con poca o ninguna significancia clínica
(Figura 37). Las profundas y largas (más de 0,5 cm) que caen en la parte
superior o dentro del pliegue glúteo (>2,5 cm del borde anal) o asociadas
a otros marcadores cutáneos para defectos del tubo neural (por ejemplo,
hipertricosis y decoloración) se asocian a una mayor probabilidad de un
defecto subyacente del tubo neural.
Figura 36. Ano normal.
Figura 37. Dorso normal.
75
Extremidades
Manos y pies
Los pies pueden presentar algún grado de inversión interna, la cual debe
ceder ante los movimientos activos del examinador y lograr la posición
neutra (Figura 38).
Figura 38. Pie normal en posición neutra.
Se inspeccionan para descartar sindactilia (fusión de los dedos) y poli-

dactilia (dedos extras) (Figura 39).
Figura 39. Polidactilia.
76
La sindactilia y polidactilia pueden ser variantes normales. La presencia

de un solo pliegue palmar o pliegue simiesco ocurre en un 5% a 10% de
la población normal y es más común en recién nacidos con trisomía 21.
Movimiento de las extremidades

Las extremidades deben ser simétricas, sin limitaciones en los movimien-
tos pasivos suaves, y mostrar una leve resistencia a la extensión. Deben
moverse espontáneamente y de manera alterna conservando el tono mus-
cular. La limitación del movimiento de una de las extremidades puede
ser causada por dolor debido a una fractura o por parálisis debida a una
lesión del plexo braquial. Esta lesión ocurre cuando las raíces nerviosas
cervicales o torácicas superiores se estiran durante el parto. Se describe
como parálisis de Erb, con lesión de C5 y C6 en un 50% de los casos. La
debilidad compromete el deltoides y el infraespinoso (C5) y el bíceps
(C6). Como resultado de la lesión, el miembro superior está en aducción
y rotación interna y el antebrazo extendido con movimientos de muñeca
y mano conservados. La lesión de C5 a T1 produce parálisis del brazo
y alguna limitación de la flexión de los dedos. La lesión de C7 a T1 se
caracteriza por un brazo con falta completa de movilidad y sensibilidad
y el síndrome de Horner. La lesión de C8 a T1 (parálisis de Klumpke) es
el patrón menos frecuente y se manifiesta como una parálisis aislada de la
mano y síndrome de Horner.
Caderas
Se examinan para descartar la luxación congénita de cadera (LCC). El

examen debe hacerse suave, idealmente con el bebé relajado. En cuanto
a las técnicas para detectar la inestabilidad de cadera, se destacan las
maniobras de Ortolani y Barlow. La maniobra de Ortolani expone al bebé
en posición de rana y se abducen las caderas usando el dedo medio para
aplicar una presión posterior y hacia arriba sobre el trocánter mayor. Al
reducir, se siente un “clic” cuando la cabeza femoral entra al acetábulo. La
maniobra de Barlow abduce las caderas por medio del pulgar para aplicar
presión hacia fuera y hacia atrás sobre la parte interna del muslo. La dislo-
cación se siente como si la cabeza femoral se saliera del acetábulo como un
77
“émbolo”. Los factores de riesgo para LCC incluyen el género femenino, la

presentación podálica y una historia familiar de LCC.
Neurológico
El examen neurológico incluye la evaluación del estado de alerta, de la

actividad motora espontánea, del tono muscular, de la fuerza muscular y
de la respuesta de los reflejos primitivos.
Consideraciones importantes
El examen neurológico del recién nacido cambia con la edad gestacional,
en especial el tono pasivo y la postura (remítase al punto de evaluación
gestacional usando el nuevo método de Ballard).
El examen neurológico varía de acuerdo con el estado de alerta del neo-
nato. Las maniobras del examen dependen de la experiencia y práctica del
examinador. En ocasiones se requieren varias evaluaciones para verificar
el estado neurológico.
El examen comprende:
■■ Evaluación general, que incluya signos vitales, estado de alerta y exa-
men de la cabeza, piel y columna.
■■ Función motora.
■■ Nervios craneales.
■■ Reflejos (tendinosos profundos, superficiales y de desarrollo).
■■ Examen sensorial.
■■ Evaluación del comportamiento.
■■ Se recomienda un breve período de observación para definir el estado
de alerta, los movimientos involuntarios, la postura en reposo y la fre-
cuencia respiratoria.
Niveles de alerta:
1. Quieto y somnoliento.
2. Sueño activo.
3. Despierto/somnoliento.
4. Alerta.
5. Llanto.
78
El mejor momento para evaluar al recién nacido es cuando está quieto y

despierto, casi siempre después de comer y antes de quedarse dormido.
En bebés muy prematuros (<28 semanas de gestación) es muy difícil dife-
renciar varios estados de comportamiento. El estado anormal de alerta
es unos de los déficits neurológicos más observados. Se define como una
respuesta ausente o disminuida a diferentes estímulos (maniobras de des-
pertada, estimulación perioral, pellizcos, estímulos luminosos o sonidos
de campana). La siguiente clasificación de la alteración de la alerta para
neonatos mayores de 28 y 30 semanas de edad gestacional se basa en la
respuesta a las maniobras de despertada y estímulos más fuertes, como la
opresión esternal o la presión en el nervio supraorbitario.
■■ Normal: despierto, y despierta a los estímulos fuertes.
■■ Estupor leve (letargia): somnoliento, con despertar y respuestas ligera-
mente disminuidas a los estímulos fuertes.
■■ Estupor moderado: insensible, con despertar y respuestas moderada-
mente disminuidas a los estímulos fuertes.
■■ Estupor profundo: insensible con una respuesta de despertar ausente y
una reacción muy disminuida a los estímulos nocivos.
■■ Coma: insensible, no despierta ni responde a los estímulos fuertes.
■■ Cabeza: remitirse a la descripción de la cabeza en el examen físico
general del recién nacido. Incluye los comentarios sobre las fontanelas,
las suturas y el perímetro cefálico.
Hallazgos que se pueden asociar a un trastorno congénito con anormali-

dades neurológicas:
■■ Parches hipopigmentados con esclerosis tuberosa.
■■ Hemangioma facial en la distribución del nervio con síndrome de
Sturge-Weber.
■■ Petequias y esplenomegalia con infección por citomegalovirus.
■■ Anomalías cerebrales congénitas con cambios dismórficos faciales
(hipotelorismo, hipertelorismo, implantación baja de las orejas, fisuras
palpebrales estrechas, labio leporino o paladar hendido).
■■ Atrofia o hipoplasia del músculo orbicular de los labios, que acompaña
miopatías congénitas.
■■ Artrogriposis que puede estar asociada a miastenia grave congénita,
miopatías o enfermedades del asta anterior.
79
Función motora
Se basa en la evaluación del tono pasivo, la postura y la actividad muscular.
El tono pasivo se observa con el neonato en postura de reposo y se puede
medir con la resistencia a los movimientos pasivos de las piernas. Se debe
evaluar con la cabeza posicionada en la línea media y esta debe ser simé-
trica en las cuatro extremidades y varía con la edad gestacional.
■■ ≤28 semanas: las piernas pasivamente extendidas.
■■ 32 semanas: ligera flexión que se inicia en la rodilla; luego en la cadera,
con miembros superiores extendidos.
■■ 34 semanas: flexión aumentada de la rodilla y la cadera, con miembros
superiores extendidos.
■■ 36 semanas: flexión débil de las cuatro extremidades.
■■ 40 semanas: flexión fuerte de las cuatro extremidades.
En los neonatos, el tono pasivo se puede medir en posición supina desde

las 28 semanas de edad gestacional usando las siguientes maniobras, con
la cabeza ubicada en la línea media. Algunas maniobras corresponden a la
evaluación neuromuscular del método de Ballard:
■■ Ángulo poplíteo: a las 28 semanas, la extensión del miembro inferior en
la rodilla (con la cadera del bebé en contacto con la cuna) es cerca de
150 grados. A término, el ángulo poplíteo disminuye a 80 grados.
■■ Signo de la bufanda: mide el rango de abducción del hombro. A las
28 semanas es posible abducir el hombro y traer el codo para tocar
el hombro opuesto. A las 40 semanas, la abducción pasiva disminuye
notoriamente y el codo solo alcanza la línea media.
Actividad muscular
De las 32 a las 34 semanas, los neonatos presentan movimientos simé-
tricos, suaves y espontáneos en todas las extremidades. Una asimetría
persistente puede indicar la debilidad del lado menos activo. Por ejemplo,
el miembro superior es generalmente inmóvil en una lesión del plexo bra-
quial. En neonatos a término, en ocasiones se pueden observar movimien-
tos coreoatetósicos de poca amplitud en las manos. Durante el sueño se
pueden observar mioclonías esporádicas, que pueden pasar de una pierna
a la otra, respiración irregular y contracciones faciales. El temblor fino
80
puede ocurrir en algunos recién nacidos. Si este es persistente por encima

de los 4 días de nacido, puede ser un indicio de disfunción cortical.
La actividad motora y la fuerza se pueden medir en la musculatura axial
y perpendicular con base en los siguientes parámetros.
Respuesta de la marcha
Se puede observar a partir de las 32 semanas de gestación, sosteniendo
al neonato en posición vertical con sus pies apoyados en una superficie
plana. Esto inicia un amago de marcha lenta en el bebé con flexión y
extensión de las piernas.
La suspensión vertical mide la fuerza de la cintura escapular del neonato.
Para esta evaluación se suspende verticalmente. Cargado, el examinador
debe colocar sus manos por debajo de las axilas del bebé y mantenerlo
en posición vertical. El neonato normal se sostiene a sí mismo en esta
postura, favorecido por la tonicidad muscular de la región escapular; en
presencia de hipotonía, el niño se desliza entre las manos del examinador.
Se debe observar la posición de las piernas: si se mantienen en extensión,
significa hipertonía. y si se cruzan y adoptan la posición de tijeras, consti-
tuye un signo de diplejía espástica.
Control cefálico
A las 40 semanas, el neonato tiene suficiente fuerza en el cuello y el
tronco para sostener la cabeza en línea con el tronco durante 1 a 2 segun-
dos cuando es halado de la posición supina a una posición de sentado.
La suspensión ventral evalúa la fuerza del tronco y el cuello. Se coloca y
mantiene al bebé horizontalmente en posición prona sobre la palma de la
mano del examinador. La cabeza puede mantenerse extendida a nivel del
tronco, pero en forma alterna la flexiona o la levanta, extiende la espalda,
flexiona las piernas y también extiende la cadera.
Examen motor anormal

La hipotonía (disminución del tono muscular), es la anormalidad motora
más frecuente. Cuando se asocia a debilidad y ausencia de reflejos ten-
dinosos, sugiere una lesión de las células del asta anterior de la médula,
de los nervios periféricos o del músculo. Cuando la hipotonía se asocia a
81
una movilidad conservada y a reflejos tendinosos aumentados, es posible

que esta se origine del sistema nervioso central. Es difícil identificar los
trastornos motores en prematuros con edades gestacionales por debajo de
las 28 a 30 semanas debido a su hipotonía fisiológica, postura y movilidad
reducidas por su inmadurez.
El neonato a término e hipotónico se yace en supino, como una “rana”,
con las caderas abducidas y las piernas anormalmente extendidas. La acti-
vidad espontánea está disminuida, al igual que el tono muscular, y esto se
puede reconocer cuando se observa lo siguiente:
■■ En la suspensión vertical, hay tono disminuido de la cintura escapular,
que lleva al neonato a deslizarse a través de las manos del examinador
con las piernas extendidas.
■■ En la suspensión ventral, el neonato se ve sin fuerza, con sus piernas
extendidas y su cabeza caída.
■■ En el control del tono cefálico, la cabeza se queda atrás cuando el recién
nacido se tracciona en supino al intentar sentarlo. Cuando se alcanza la
posición sentada, la cabeza sigue atrás.
La hipotonía puede ser la causa de afecciones del sistema nervioso cen-

tral (cerebro o médula espinal), sistema nervioso periférico o músculos
esqueléticos.
La hipertonía es menos frecuente y está asociada a disfunciones del sis-
tema piramidal o extrapiramidal. La espasticidad es una forma de hiper-
tonía que acompaña a las disfunciones del tracto piramidal. Se caracteriza
por una reacción de alargamiento-acortamiento anormal del músculo,
que es más evidente en la porción distal de las extremidades. En el movi-
miento pasivo de la extremidad, se siente una resistencia tipo “navaja”.
La rigidez se asocia a un aumento de la resistencia en todo el rango de
movimiento en la articulación. Puede ser proximal o distal y tiene la sensa-
ción de doblado de una “rueda dentada”. A veces es difícil determinar si la
hipertonía del recién nacido es debida a la espasticidad o a la rigidez. Las
anomalías cerebrales congénitas y las lesiones hipóxico-isquémica son las
causas más comunes de la hipertonía.
El opistótonos (arqueado persistente del cuello y el tronco) es causado
por la disminución de la inhibición cortical cerebral, con pérdida de la
82
regulación de la extensión del tronco y las extremidades proximales. Se

asocia a la encefalopatía moderara o grave por bilirrubina o a una disfun-
ción grave de la función cortical.
Nervios craneales
Nervios craneales I y XI
El olfato (I) rara vez es evaluado en el recién nacido. El XI rara vez es valo-
rado por la dificultad para examinar la función del músculo esternocleido-
mastoideo en el neonato.
Nervio craneal II
Las respuestas visuales maduran con la edad gestacional:
■■ 26 semanas: los bebés parpadean constantemente a la luz.
■■ 32 semanas: los bebés comienzan a mostrar signos de fijación.
■■ 34 semanas: la mayoría de los bebés pueden seguir una bola roja.
■■ 37 semanas: los bebés voltean los ojos hacia una fuente de luz suave.
Una respuesta al estímulo opticinético está presente en la mayoría de los

recién nacidos por encima de las 36 semanas de edad gestacional.
Los nervios II y III son necesarios para la respuesta pupilar a la luz, pre-
sente en las 35 semanas de gestación.
Nervios craneales III, IV y VI

Los movimientos extraoculares pueden ser evaluados por la observación
de los movimientos oculares espontáneos o por el uso de fenómeno de
“ojos de la muñeca”, que evalúa la respuesta vestíbulo-ocular. Esta se
puede hacer desde las 25 semanas. Se mueve la cabeza del bebé de lado a
lado, lo que lleva a la desviación del ojo hacia el lado opuesto. La desvia-
ción conjugada de los ojos en la dirección opuesta demuestra aducción
intacta del ojo (III) y abducción (VI). Otro método para evaluar la res-
puesta vestíbulo-ocular consiste en que el examinador gire en una direc-
ción con el niño en posición vertical y apoyando el cuello. Los ojos deben
desviarse en la dirección opuesta a la rotación. El cuello puede flexionarse
83
y extenderse de una manera similar a la prueba de los ojos de la muñeca

para producir movimientos oculares verticales (IV).
Movimientos oculares anormales

Los siguientes movimientos oculares anormales pueden estar asociados a
problemas neurológicos:
■■ Los movimientos oculares espontáneos, horizontales, unidireccionales
espasmódicos y horizontales de comienzo brusco pueden estar asocia-
dos a una convulsión originada en el lóbulo frontal opuesto.
■■ La desviación horizontal tónica de los ojos hacia un lado puede suge-
rir una lesión destructiva del sistema nervioso central en el hemisferio
hacia el que los ojos se desvían.
■■ Una desviación tónica hacia abajo debida a presión en la región pretec-
tal del tronco cerebral puede indicar aumento de la presión intracraneal.
■■ La desviación oblicua del ojo en la que los ojos están en diferentes pla-
nos horizontales sugiere disfunción metabólica del tronco cerebral. Se
observa comúnmente después de la encefalopatía hipóxico-isquémica.
■■ Una pupila dilatada unilateral y poco reactiva en un paciente en estado
de coma es un indicador de herniación del mismo lado del uncus.
■■ Una pupila unilateralmente constreñida en el lado de una extremidad
superior flácida e inmóvil puede indicar parálisis pupilar debido a la
lesión del nervio braquial con compromiso de las raíces nerviosas
C8-T1 (síndrome de Horner parcial).
Nervio craneal V
La respuesta a los estímulos táctiles sobre la cara permite evaluar al V ner-
vio craneal. Esto incluye el reflejo corneal en el que, con una estimulación
suave de la córnea, se observa un parpadeo del mismo lado.
Nervio craneal VII

El recién nacido normal es capaz de cerrar los párpados durante el llanto
vigoroso. En presencia de una lesión, el párpado del mismo lado no se
puede cerrar y el surco nasolabial pueden ser menos prominente en el lado
afectado. Además, la succión puede ser menos vigorosa con sialorrea o
salida de leche de la parte afectada.
84
Nervio craneal VIII

A las 28 semanas de gestación, el bebé se sobresalta o parpadea ante un
ruido fuerte repentino. Durante la vigilia tranquila, los recién nacidos a
término responden al sonido de una campana, sonajero, aplauso o la voz
con un sobresalto o un aumento de su estado de alerta. La ausencia de una
respuesta no significa pérdida de la audición, pero sí indica una audiometría.
La función muscular para succionar y tragar es mediada a través de las
ramas de los nervios craneales V, VII, IX, X y XII. Los patrones de succión
similares a los neonatos a término aparecen alrededor de las 33 a 34 sema-
nas de gestación.
Nervios craneales IX y X
El daño de los nervios craneales IX y X se asocia a dificultad para tragar,
disminución de los movimientos del paladar blando y un reflejo nauseoso
débil o ausente.
Nervio craneal XII

La lengua está inervada por el nervio craneal XII. La atrofia y las fasci-
culaciones de la lengua (movimiento lento ondulante de la superficie de
la lengua) sugieren degeneración del núcleo hipogloso, que se observa
en pacientes con atrofia muscular espinal tipo I (infantil). La desviación
de la lengua hacia un lado por lo general indica parálisis del mismo lado
del nervio XII.
Reflejos
La evaluación de los reflejos muestra la integridad de los sistemas nervio-
sos central y periférico.
En el recién nacido, los reflejos tendinosos no son fáciles de evaluar. Es
más útil cuando están ausentes o asimétricos. Estos deben ser interpreta-
dos en el contexto del examen físico y en otros hallazgos. Por ejemplo, un
reflejo bicipital ausente es poco significativo cuando el neonato tiene una
postura en reposos normal y movimientos alternos y simétricos.
Los siguientes reflejos se pueden observar después de las 33 semanas de
edad gestacional:
85
■■ Mandibular: al tocar la barbilla con la boca un poco abierta lleva a una

oclusión ligera de la mandíbula.
■■ Bíceps: con el codo extendido, al tocar el tendón del bíceps en la fosa
antecubital produce la flexión en el codo.
■■ Braquiorradial (supinador): tocar por encima de la muñeca la cara
radial del antebrazo lleva a la flexión del codo.
■■ Rodilla (patelar): tocar el tendón del cuádriceps por debajo de la patela
lleva a la extensión de la rodilla.
En el neonato es difícil provocar el reflejo del tríceps debido a la fuerte

flexión de los codos en la posición normal de reposo.
Las lesiones de la neurona motora inferior están generalmente asocia-
das a la disminución de los reflejos osteotendinosos. Las lesiones de la
neurona motora se asocian a reflejos aumentados o exagerados.
Reflejos superficiales
Los reflejos abdominales en los cuatro cuadrantes del abdomen se provo-
can con una suave caricia del eje a la periferia del abdomen. La ausencia
puede indicar una lesión del tracto piramidal del mismo lado.
En los neonatos masculinos, el reflejo cremastérico se observa al aca-
riciar la zona interior del muslo en una dirección anteroposterior a la
dirección posterior. Se produce una retracción escrotal del mismo lado
y elevación del testículo. La falta de respuesta o una asimetría del reflejo
puede indicar una anomalía del tracto corticoespinal.
El reflejo del esfínter anal se provoca con una frotación suave de la región
perianal, que lleva a la contracción del músculo perianal. La ausencia del
reflejo puede asociarse a una lesión de la médula espinal.
El reflejo de Babinski (respuesta de extensión plantar) en los recién
nacidos puede ser fisiológico. Se frota la superficie lateral del pie y debe
observarse una flexión plantar. Una respuesta de extensión persistente o
asimétrica puede indicar una lesión del tracto corticoespinal.
Reflejos primitivos
Son mediados a nivel del tallo cerebral o la médula espinal y están presentes
desde el nacimiento. Tienden a desaparecer en el tiempo por la maduración
86
de las proyecciones inhibitorias descendentes de la corteza cerebral. Los

reflejos pueden persistir o reaparecer por trastornos degenerativos.
A continuación, se describen los siguientes reflejos primitivos.
Moro
Aparece en recién nacidos de manera involuntaria como respuesta a un
ruido fuerte e inesperado o cuando el bebé siente que se está cayendo de
espaldas. Se coloca al bebé boca arriba sobre una superficie. Sin levantar las
extremidades inferiores, se alza la cabeza y el tórax del bebé, sosteniendo
sus brazos plegados sobre su propio pecho. Al dejar caer al bebé unos
10 cm hacia atrás sobre la misma mano del examinador que sostiene al
bebé, se espera una mirada de “sobresalto” y, al mismo tiempo, se observa
abducción y extensión de los brazos del niño y la apertura de las manos y
los pulgares flexionados. El reflejo debe terminar con la retracción de los
brazos de vuelta al pecho del bebé. Está presente a partir de las 32 semanas
de gestación, completo a las 37 semanas de edad gestacional y desaparece
entre los 3 y 6 meses de edad.
Marcha
Se mantiene al recién nacido de pie en contacto con una superficie plana.
El neonato da unos pasos lentos con extensión y flexión ligera de las pier-
nas. Está presente desde las 32 semanas de edad gestacional y desaparece
en los primeros meses de edad.
Búsqueda
Cuando los labios o los bordes de la boca del neonato se tocan o acarician,
el bebé normalmente dirige la cabeza hacia el lado del estímulo, abre la
boca y trata de “succionar” (siguiente reflejo). Es uno de los reflejos más
importantes, porque ayuda al niño a encontrar el pezón o el biberón para
alimentarse. Está presente después del parto y desaparece a los 4-6 meses.
Succión
Movimiento rítmico y coordinado de la lengua y la boca al colocar un
objeto (pezón materno, chupo o dedo) dentro de ella. Está presente desde
87
el nacimiento en el recién nacido a término y prematuro tardío. Es débil

a las 28 semanas. Es fuerte a las 34 semanas y se asocia a movimientos
sincrónicos de deglución (Figura 40).
Figura 40. Succión.
Prensión (palmar y plantar)

Presentes a las 32 semanas de edad gestacional y desaparecen a los 3 meses
de edad. La ausencia del reflejo de prensión plantar en el recién nacido
a término se ha asociado a un riesgo aumentado de parálisis cerebral.
Consiste en cerrar fuertemente la mano y los dedos del pie cuando se esti-
mula la superficie de la mano o de la planta, respectivamente.
Reflejo tónico del cuello

Se caracteriza por la extensión de las extremidades superiores e inferiores
al mismo lado de la rotación de la cabeza y el cuello. Se debe a la dismi-
nución de la inhibición en la corteza cerebral de las vías que subordinan
la extensión de las piernas (laberinto-tallo cerebral, médula espinal).
Aparece a las 35 semanas de gestación, está bien desarrollado al mes de
88
edad y desaparece entre los 3 y 4 meses de edad con la maduración de

las proyecciones inhibitorias descendentes de la corteza cerebral. Nunca
debe aparecer en posición de reposo.
Reflejo de Galant (incurvación del tronco)

Se obtiene colocando al bebé en suspensión ventral y acariciando la
región paravertebral desde el tórax hasta la zona lumbar. Esto provocará
el movimiento del tronco y las caderas del bebé hacia el lado del estímulo
(Tabla 4).
Sensorial
Se realiza la evaluación de la sensibilidad por la dificultad para evaluar la res-
puesta del recién nacido a los estímulos. Por lo anterior, la evaluación senso-
rial es limitada y generalmente no se hace como parte del examen neuroló-
gico neonatal. El estímulo suave con el dedo del examinador o con el pezón
de la mamá hace que el neonato gire la cabeza hacia el lado del estímulo.
Comportamiento
Evalúa la función cortical superior. Una de las herramientas para evaluar el
comportamiento neonatal es la escala de evaluación del comportamiento
neonatal (NBAS, por sus siglas en inglés). La NBAS incluye 27 respuestas
de comportamiento y 20 reflejos y toma unos 20 minutos llevarla a cabo.
En el examen neurológico se incorporan dos ítems claves de la NABS.
Recién nacido consolable

Es más fácil de evaluar en un bebé que llora. Hay técnicas que se utilizan
para de calmar al bebé en un período de 15 segundos. Incluyen la succión
de un chupo, del seno materno o del dedo del examinador, el balanceo, car-
garlo colocando una mano sobre el abdomen, sosteniendo uno o ambos
brazos del bebé, o calmarlo con la voz. Los niños con lesión cerebral son
más difíciles de consolar.
89
Tabla 4. Resumen de los reflejos del recién nacido
Reflejo Características
Búsqueda Se obtiene por estimulación de la mejilla adyacente a la

boca y la respuesta es un movimiento de los labios hacía el
estímulo. Tiene una reacción mínima a las 24 semanas de
gestación y es constante desde las 28 semanas.
Succión Movimiento rítmico y coordinado de la lengua y la boca

al colocar un objeto (chupete o dedo) dentro de ella. Está
presente desde el nacimiento en el recién nacido a término
y prematuro casi a término. Es débil a las 28 semanas.
Es fuerte a las 34 semanas y se asocia a movimientos
sincrónicos de deglución.
Moro Se desencadena en respuesta a un estímulo brusco o a una

deflexión brusca de la cabeza. Tiene varias fases: primero
el recién nacido abduce los brazos para luego aducirlos
en actitud de abrazo acompañado de flexión del cuerpo y
después llanto.
Prensión Se obtiene al aplicar presión en las palmas y la planta del

palmar y pie. El recién nacido flexiona sus dedos empuñando la mano
plantar o flexionando los dedos del pie.
Incurvación Se obtiene por estimulación del flanco y su respuesta

del tronco o consiste en el encorvamiento del tronco (columna
Galant vertebral) hacia el lado estimulado. Es normal desde el
nacimiento y desaparece alrededor del tercer mes de vida.
Lo tiene el prematuro de 24 semanas de edad gestacional
o más.
Marcha Poner al recién nacido sobre la superficie de la mesa

de exploración en posición de pie y hacerle avanzar
ligeramente el hombro. Como respuesta, el recién nacido
da pasos con dorsiflexión de los pies apoyándose sobre los
talones o las puntas, en el prematuro. Se puede obtener en
el prematuro desde las 34 semanas.
Modificado de: Mejía J, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S15-S27.
Habituación
Se relaciona con la función inhibitoria cortical y mide la capacidad del niño
para disminuir su respuesta a los estímulos repetitivos. El resplandor de una
90
luz suave provoca inicialmente una respuesta parpadeante que disminuye

en intensidad durante las primeras cuatro a cinco exposiciones, respuesta
que desaparece con la exposición repetitiva. Así sucede con los estímulos
auditivos, los cuales provocan una respuesta de sobresalto con los primeros
cuatro o cinco estímulos. Esta tiende a disminuir y luego desaparece. La falta
de habituación es compatible con disfunción cortical, característica de los
bebés expuestos a abuso de sustancias durante el embarazo.
Comentarios e interpretaciones del

examen neurológico neonatal
El examen neurológico del recién nacido tiene algunas limitaciones en su
especificidad y su capacidad para predecir un resultado a largo plazo. Este
depende de la edad gestacional del recién nacido, los eventos periparto y
el estilo de vida de la madre durante la gestación. Sin embargo, los hallaz-
gos neurológicos anormales pueden ser útiles para orientar la atención y
la predicción de resultados.
La evaluación neurológica puede definir el sitio y la extensión de la lesión.
La disfunción neurológica persistente se asocia a un mayor riesgo de
discapacidad permanente.
Los resultados asimétricos persistentes a menudo están asociados a una
anormalidad subyacente.
■■ Allen MC, Capute AJ. Neonatal neurodevelopmental examination as a predictor of

neuromotor outcome in premature infants. Pediatrics. 1989;83(4):498-506.
■■ Allen MC, Capute AJ. The evolution of primitive reflexes in extremely premature
infants. Pediatr Res. 1986;20(12):1284-9. doi: 10.1203/00006450-198612000-
00018
■■ American Academy of Pediatrics; Section on Ophthalmology; American
Association for Pediatric Ophthalmology And Strabismus; American Academy of
Ophthalmology; American Association of Certified Orthoptist. Red reflex exami-
nation in neonates, infants, and children. Pediatrics. 2008;122(6):1401-4. doi:
10.1542/peds.2008-2624
■■ Amiel-Tison C. Neurological evaluation of the maturity of newborn infants. Arch
Dis Child. 1968;43(227):89-93. doi: 10.1136/adc.43.227.89
91
■■ Arlettaz R, Archer N, Wilkinson AR. Natural history of innocent heart murmurs in

newborn babies: controlled echocardiographic study. Arch Dis Child Fetal Neonatal
Ed. 1998;78(3):F166-70. doi: 10.1136/fn.78.3.f166
■■ Bax M. Neurological examination of the newborn. Dev Med Child Neurol.
1998;40(10):651. doi: 10.1111/j.1469-8749.1998.tb12323.x
■■ Brazelton T, Nugent K (editors). Neonatal Behavior Assessment Scale. Third Edition.
Londres: Mac Keith Press; 1995.
■■ Campbell SK, Hedeker D. Validity of the Test of Infant Motor Performance for
discriminating among infants with varying risk for poor motor outcome. J Pediatr.
2001;139(4):546-51. doi: 10.1067/mpd.2001.117581
■■ de Almeida CM, Gomide MR. Prevalence of natal/neonatal teeth in cleft lip and
palate infants. Cleft Palate Craniofac J. 1996;33(4):297-9. doi: 10.1597/1545-
1569_1996_033_0297_ponnti_2.3.co_2
■■ Deshpande SA, Watson H. Renal ultrasonography not required in babies with iso-
lated minor ear anomalies. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2006;91(1):F29-30.
doi: 10.1136/adc.2005.083329
■■ Drolet BA. Cutaneous signs of neural tube dysraphism. Pediatr Clin North Am.
2000;47(4):813-23. doi: 10.1016/s0031-3955(05)70241-8
■■ Dubowitz LMS, Dubowitz V, Mercuri E (editors). The neurological assessment of
the preterm and full-term infant. Second Edition. Londres: Mac Keith Press; 1999.
■■ Feingold M, Bossert WH. Normal values for selected physical parameters: an aid to
syndrome delineation. Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(13):1-6.
■■ Futagi Y, Suzuki Y, Goto M. Clinical significance of plantar grasp response in infants.
Pediatr Neurol. 1999;20(2):111-5. doi: 10.1016/s0887-8994(98)00103-9
■■ Gibson PJ, Britton J, Hall DM, Hill CR. Lumbosacral skin markers and identifica-
tion of occult spinal dysraphism in neonates. Acta Paediatr. 1995;84(2):208-9. doi:
10.1111/j.1651-2227.1995.tb13612.x
■■ Gupta BK, Hamming NA, Miller MT. The Eye. In: Fanaroff AA, Martin RJ, Walsh
MC (editors). Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. Eigth
Edition. St. Louis: Mosby; 2006. p. 1721.
■■ Habel A, Elhadi N, Sommerlad B, Powell J. Delayed detection of cleft palate: an
audit of newborn examination. Arch Dis Child. 2006;91(3):238-40. doi: 10.1136/
adc.2005.077958
■■ Hansen LK, Birkebaek NH, Oxhøj H. Initial evaluation of children with heart mur-
murs by the non-specialized paediatrician. Eur J Pediatr. 1995;154(1):15-7. doi:
10.1007/BF01972966
■■ Hudgins L, Cassidy SB. Congenital Anomalies. In: Fanaroff AA, Martin RJ, Walsh
MC (editors). Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. Eight
Edition. St. Louis: Mosby; 2006. p. 561.
■■ Klatt J, Kuhn A, Baumann M, Raio L. Single umbilical artery in twin pregnancies.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;39(5):505-9. doi: 10.1002/uog.9085
■■ Kriss VM, Desai NS. Occult spinal dysraphism in neonates: assessment of high-risk
cutaneous stigmata on sonography. Am J Roentgenol. 1998;171(6):1687-92. doi:
10.2214/ajr.171.6.9843314
92
■■ Kroner A, Thom VA (editors). Neurobehavioral assessment of the preterm infant.

New York: Psychological Corporation; 1991.
■■ Lahat E, Heyman E, Barkay A, Goldberg M. Asymmetric crying facies and associ-
ated congenital anomalies: prospective study and review of the literature. J Child
Neurol. 2000;15(12):808-10. doi: 10.1177/088307380001501208
■■ Lissauer T. Physical examination of the newborn. In: Fanaroff AA, Martin RJ, Walsh
MC (editors). Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant.
Seventh Edition. St. Louis: Mosby; 2006. p. 513.
■■ Lissauer T. Physical examination of the newborn. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh
MC (editors). Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. Nineth
Edition. St. Louis: Elsevier Mosby; 2011. p. 485.
■■ Majnemer A, Mazer B. Neurologic evaluation of the newborn infant: definition
and psychometric properties. Dev Med Child Neurol. 1998;40(10):708-15. doi:
10.1111/j.1469-8749.1998.tb12332.x
■■ Mejía J, Daza P. Semiología neonatal. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S15-S27.
■■ Mimouni F, Merlob P, Reisner SH. Occurrence of supernumerary nipples
in newborns. Am J Dis Child. 1983;137(10):952-3. doi: 10.1001/arch-
pedi.1983.02140360016005
■■ Morgan AM, Koch V, Lee V, Aldag J. Neonatal neurobehavioral examination. A
new instrument for quantitative analysis of neonatal neurological status. Phys Ther.
1988;68(9):1352-8. doi: 10.1093/ptj/68.9.1352
■■ Murphy-Kaulbeck L, Dodds L, Joseph KS, Van den Hof M. Single umbilical artery
risk factors and pregnancy outcomes. Obstet Gynecol. 2010;116(4):843-50. doi:
10.1097/AOG.0b013e3181f0bc08
■■ Nelson KB, Ellenberg JH. Neonatal signs as predictors of cerebral palsy. Pediatrics.
1979;64(2):225-32.
■■ Paine RS. Neurological examination of infants and children. Pediatr Clin North Am.
1960;17:471-510.
■■ Rioja-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R. Asymmetric crying facies: a
possible marker for congenital malformations. J Matern Fetal Neonatal Med.
2005;18(4):275-7. doi: 10.1080/14767050500246482
■■ Robinson AJ, Russell S, Rimmer S. The value of ultrasonic examination of the lum-
bar spine in infants with specific reference to cutaneous markers of occult spinal dys-
raphism. Clin Radiol. 2005;60(1):72-7. doi: 10.1016/j.crad.2004.06.004
■■ Sarnat HB. Olfactory reflexes in the newborn infant. J Pediatr. 1978;92(4):624-6.
doi: 10.1016/s0022-3476(78)80307-2
■■ Sheppard JJ, Mysak ED. Ontogeny of infantile oral reflexes and emerging chewing.
Child Dev. 1984;55(3):831-43.
■■ Sheridan-Pereira M, Ellison PH, Helgeson V. The construction of a scored neonatal
neurological examination for assessment of neurological integrity in full-term neo-
nates. J Dev Behav Pediatr. 1991;12(1):25-30.
■■ Shevell M. The tripartite origins of the tonic neck reflex: Gesell, Gerstmann, and
Magnus. Neurology. 2009;72(9):850-3. doi: 10.1212/01.wnl.0000343961.35429.09
93
■■ Sneineh AK, Gabos PG, Keller MS, Bowen JR. Ultrasonography of the spine in neo-
nates and young infants with a sacral skin dimple. J Pediatr Orthop. 2002;22(6):761-
2.
■■ Southgate WM, Pittard WB. Classification and physical examination of the newborn
infant. In: Klaus MH, Fanaroff AA (editors). Care of the High-Risk Neonate. Fifth
edition. Philadelphia: WB Saunders; 2001. p. 100.
■■ Swaiman KF. Neurological examination of the term and preterm infant. In: Swaiman
KF, Ashwal S, Ferriero DM (editors). Principles and Practice. Fourth Edition.
Philadelphia: Mosby Elsevier; 2006. p. 47.
■■ Wang RY, Earl DL, Ruder RO, Graham JM Jr. Syndromic ear anomalies and renal
ultrasounds. Pediatrics. 2001;108(2):E32. doi: 10.1542/peds.108.2.e32
■■ Zafeiriou DI. Primitive reflexes and postural reactions in the neurodevelopmen-
tal examination. Pediatr Neurol. 2004;31(1):1-8. doi: 10.1016/j.pediatrneu-
rol.2004.01.012
■■ Zywicke HA, Rozzelle CJ. Sacral dimples. Pediatr Rev. 2011;32(3):109-13; quiz
114, 151. doi: 10.1542/pir.32-3-109
94
4 Examen físico
del recién nacido
pretérmino
Jaime Alberto Bastidas-Rosero
INTRODUCCIÓN
El período neonatal comprende desde el momento del nacimiento hasta

los 28 días de edad. Se considera prematuro a todo recién nacido (RN)
que nace antes de las 37 semanas. El objetivo de este capítulo es realizar la
descripción del examen físico del RN pretérmino (PreT).
La mayor parte de los prematuros son nacidos tras la presentación de un
parto pretérmino espontáneo o tras amniorrexis prematura (>50%). La
presencia de infección clínica o subclínica es sospechada (cultivos positi-
vos en los anexos fetales en el 60% versus el 20% de los RN a término; vagi-
nosis materna, marcadores inflamatorios elevados en líquido amniótico),
aunque el tratamiento antibacteriano no es eficaz en el parto prematuro
espontáneo. Por el contrario, su uso en la amniorrexis prematura consigue
prolongar el embarazo, disminuir la tasa de corioamnionitis y mejorar los
resultados neonatales.
La gestación múltiple espontánea o inducida aumenta las tasas de pre-
maturidad y representa aproximadamente una cuarta parte de los pretér-
minos. La incidencia de gemelos y tripletes se multiplicó en los prime-
ros años de desarrollo de las técnicas de reproducción asistida. Más del
50% de los gemelos y la práctica totalidad de los tripletes y múltiples son
RNPreT.
95
Las complicaciones maternas y fetales son la causa del 15% y 25% de los
pretérmino. El mayor porcentaje viene representado por la hipertensión
materna y la desnutrición intrauterina, seguidas por el polihidramnios. La
prematuridad es obstétricamente inducida en determinadas patologías
fetales, como la fetopatía diabética, la hidropesía fetal, entre otras.
El tipo de parto es una cuestión aún no resuelta; sin embargo, la cesárea
es utilizada con un pico máximo (60%-70%) a las 28 semanas y desciende
conforme avanza la edad gestacional a tasas del 30% en los pretérminos
que superan las 34 semanas.
Los objetivos del examen al momento de nacer son proporcionar una
evaluación del estado de madurez, desarrollo y bienestar del RNPreT, des-
cubrir cualquier evidencia de alteración en la adaptación inmediata e iden-
tificar alguna morbilidad durante esta fase. Se debe recordar que el primer
paso es la revisión de toda la información disponible de la historia materna,
factores de riesgo prenatal, patología materna, tipo de control y exámenes
realizados a la madre; de esta manera se enfoca el riesgo para cada RN.
También se debe realizar la evaluación clínica y de morbilidad específica de
la prematurez a corto plazo (síndrome de dificultad respiratoria, hemorragia
intraventicular, enterocolitis necrosante, persistencia del conducto arterioso
e infección), mediano plazo (dificultad para la alimentación y crecimiento,
apnea y dificultad para el neurodesarrollo) y a largo plazo (parálisis cere-
bral, déficits sensoriales, problemas conductuales y enfermedad pulmonar
crónica) para valorar las condiciones del examen físico. Se conoce que hay
condiciones del examen físico que son normales para el prematuro: ausen-
cia o disminución del cartílago del oído, fontanelas amplias, pezones hipo-
plásicos, persistencia del foramen oval y del conducto arterioso, pulmones
hipoplásicos, hiperplasia del clítoris, hipoplasia de labios mayores, testículos
no descendidos, hipotiroidismo y exceso de lanugo.
Un RN puede considerarse pretérmino cuando nace antes de las 37
semanas de edad gestacional y se ha clasificado con base en el peso y la
edad gestacional en tres categorías:
1. Por edad gestacional:
÷÷ Pretérmino tardío: 34 a <36 6/7 semanas
÷÷ Moderadamente pretérmino: entre 32 y 33 6/7 semanas
÷÷ Muy pretérmino: entre 28 y 31 6/7 semanas
÷÷ Extremadamente prematuro: menor de 28 semanas
96
Capítulo 4 | Examen físico del recién nacido pretérmino
2. Por peso al nacimiento:

÷÷ Bajo peso: entre 2500-1500 gramos
÷÷ Muy bajo peso al nacer: 1499-1000 gramos
÷÷ Extremadamente bajo peso al nacer: menores de 1000 gramos
Cada vez que se asista un parto o cesárea de un RNPreT, siempre tener en

cuenta:
■■ Preparar todos los elementos, oxígeno, laringoscopio, tubo endotra-
queal y catéter venoso umbilical para tomar decisiones oportunas en el
manejo de cada paciente.
■■ Garantizar una temperatura en sala de partos o cirugía de 26-28°C y
apagar el aire acondicionado, tener las compresas calientes para recibir
al RN. Igualmente, la cama de calor radiante y la incubadora de trans-
porte deben estar calientes; todo esto para evitar la hipotermia que oca-
sionaría varias complicaciones.
■■ Realizar el pinzamiento del cordón al minuto. Únicamente cuando
existe incompatibilidad de Rh con Coombs positivo o necesidad de
intubación por patología del RN, se realizará más temprano. Dejar más
tiempo conlleva el riesgo de policitemia e hipoglucemia.
■■ Evitar la hipotermia con la colocación de algodón laminado en la cabeza
y las extremidades y poner al RN en bolsa plástica estéril hasta el cuello
sin secarlo y antes de iniciar la reanimación cardiorrespiratoria; luego
se retira cuando el RN ingrese a la unidad de cuidados intensivos. El
objetivo térmico es conseguir una temperatura axilar de 36,5-37,0°C.
■■ Estimular y posicionar en los primeros 30 segundos.
■■ Recordar que la evaluación inicial es: respiración, frecuencia cardíaca
y color.
■■ Tomar decisiones de intervención cada 30 segundos y evaluar la res-
puesta al final.
■■ Establecer la respiración espontánea y la expansión pulmonar: existen
dos métodos de estabilización respiratoria:
÷÷ Administración precoz de presión positiva continua (CPAP + IMV)
usando el Neopuff. Esto ha permitido una disminución del uso de
surfactante y del número de días de oxígeno complementario.
÷÷ Intubación electiva y administración temprana de surfactante.
97
■■ Utilizar concentraciones de oxígeno entre 25% y 30% para garantizar

la saturación de oxígeno adecuada y evitar el uso de oxígeno al 100%,
porque hay varios eventos secundarios.
■■ Uso de cafeína en el RN: no solo mejora la apnea, sino que también
disminuye la tasa de enfermedad pulmonar crónica.
■■ Permitir en algunas oportunidades la presencia del padre, respetando
todas las medidas de asepsia y antisepsia.
Los RN que se encuentran por encima de la curva superior del percentil

90 son considerados como grandes para la edad gestacional; aquellos que
se encuentran entre los percentiles 10 y 90 son considerados como de cre-
cimiento adecuado; y los que se encuentran por debajo del percentil 10
son considerados como de crecimiento pequeño para la edad gestacional.
Cuando el RN esté estable, se debe tomar el peso inicial, que servirá para
todo el seguimiento, ya que el peso y la edad gestacional son inversamente
proporcionales en la morbimortalidad; es decir, cuanto menos peso o
menor edad gestacional, mayor será la morbilidad y mortalidad.
La actividad espontánea de estos RNPreT es más prolongada; estos
pueden presentar respiración periódica con episodios de bradicardia o
taquicardia, sus ojos permanecen cerrados y responden a los estímulos de
la luz con parpadeo, son ligeramente hipotónicos y en ocasiones presen-
tan movimientos finos o temblores de las extremidades.
El examen debe realizarse con todas las condiciones que faciliten la
evaluación. La secuencia del examen físico del RN debe iniciarse con la
inspección, la palpación y, por último, la auscultación.
INSPECCIÓN SIN CONTACTO
Consiste en analizar en el RNPreT su tamaño, la relación de la cabeza con

el cuerpo y las extremidades y el tronco. Si hay microcefalia o macrocefa-
lia. Si la relación del cráneo es mayor que la cara, si el tórax muestra movi-
mientos y retracciones intercostales, subcostales y subxifoideas, si hay
quejido al respirar, aumento del diámetro anteroposterior del tórax, que
indica sobreexpansión; si un lado se observa más grande que el otro puede
ser debido a la presencia de aire, neumotórax o líquido, quilotórax, y si se
98
asocia a abdomen excavado, hay que pensar en hernia diafragmática. El

abdomen está distendido, plano o escafoide, o puede abultarse en un lado
por la presencia de alguna masa. La postura del RNPreT es de flacidez
con extensión de las extremidades y disminución del tono. Si el RN no
flexiona una extremidad superior, hay que considerar lesión del plexo bra-
quial. La cianosis periférica o acrocianosis observada en las uñas, manos y
pies es normal, pero si se localiza en la región peribucal es cianosis central
e indican alguna patología del corazón o del pulmón. La palidez y el tinte
amarillo son importantes y siempre se debe evaluar la presencia de áreas
de equimosis en diferentes áreas de la piel ocasionadas por la manipula-
ción al momento de la extracción o son indicativas de alguna patología de
la sangre. La presencia de movimientos repetitivos de las extremidades,
parpadeo y movimientos fasciales indican presencia de convulsiones.
AUSCULTACIÓN, PALPACIÓN Y
OTRAS MANIPULACIONES
Con el RN en decúbito supino, se debe palpar el abdomen inmediata-

mente después de la inspección inicial. Si el RN es molestado por mani-
pulaciones de antemano, la evaluación adecuada del abdomen es difícil o
imposible. Las yemas de los dedos del examinador deben precalentarse
y colocarse suavemente y mantenerse sobre el abdomen hacia abajo sin
ejercer presión. La palpación profunda debe proceder gradualmente. El
neonato se agita fácilmente por manipulaciones bruscas. La auscultación
del tórax anterior debe seguir a la palpación abdominal. En conjunción
con la evaluación cardíaca, los pulsos femorales y braquiales se palpan
suavemente. Para palpar las extremidades, el examinador las envuelve con
la mano y mueve las articulaciones suavemente. Después de completar
la evaluación de las extremidades, las muñecas tiran al RN a la posición
sentada para evaluar el retraso de la cabeza. El RN puede, entonces, ser
puesto en decúbito prono. El llanto causado por la perturbación es poco
preocupante, porque las inspiraciones profundas resultantes y el ruido del
llanto son útiles en la auscultación de los pulmones. Las nalgas se separan
y se observa el ano por su posición y permeabilidad. El RN, que probable-
mente está llorando en este punto, vuelve a la posición supina. Las arti-
99
culaciones de la cadera se manipulan para descartar luxación congénita

y se examinan la cabeza, el cuello y la cara. Con una mano sosteniendo
una linterna, los párpados se separan suavemente con el dedo índice y el
pulgar del examinador. La luz se ilumina tangencialmente en los ojos para
descartar lesiones corneales y cataratas visibles, y el examinador debe ase-
gurarse de que se vea bilateralmente un reflejo rojo. Se continúa con el
examen neurológico. El examen de la boca y la garganta se realiza como la
última maniobra de la evaluación física, ya que es la más inquietante para
el recién nacido.
SIGNOS VITALES
Durante las primeras horas de vida se producen los cambios más impor-
tantes en la adaptación del RNPreT al medio extrauterino. Hay variacio-
nes en su frecuencia respiratoria, cardíaca, en su estado de alerta y activi-
dad motora. Durante los primeros 15 a 30 minutos de vida, es normal una
taquicardia de hasta 180/min (primeros 3 minutos), una respiración de
60 a 80/min, a veces algo irregular y con cierta retracción costal y aleteo
nasal. Son hallazgos comunes en los RN normales signos como la tempe-
ratura axilar (36 a 37°C), frecuencia cardíaca (120 a 160 latidos/min), fre-
cuencia respiratoria (30 a 60 respiraciones/min), siendo esta respiración
irregular. Control térmico: a su llegada a la unidad de cuidados intensivos,
todo prematuro, sin importar su peso, debe ser puesto en incubadora de
doble pared y previamente calentada y humidificada, debido a la pobre
autorregulación térmica y a la gran superficie corporal del prematuro. La
temperatura se mantiene según las necesidades del RN entre 32 y 32,5°C,
vigilando luego que la temperatura del neonato se mantenga entre 36,5
y 37°C. Las alteraciones de la temperatura bajas o altas ocasionan serias
complicaciones, como hipoglucemia, acidosis metabólica y convulsiones.
Prueba de APGAR
Se mide al minuto, a los 5 minutos y a los 10 minutos. Esta prueba man-

tiene su plena vigencia como expresión de la buena adaptación vital del
RN a la etapa extrauterina.
100
Evolución del peso
En los primeros días, es fisiológico que se produzca una pérdida de peso.

Este es un hecho fisiológico dentro de cierto margen. Se acepta como
normal un descenso entre el 7% y 10% del peso de nacimiento. Este se
recupera alrededor del séptimo día.
PIEL Y TEJIDO SUBCUTÁNEO
Ausencia de vermis caseoso, piel delgada y transparente; se observan

los vasos sanguíneos de la piel y puede existir la presencia de vello fino
y escaso denominado lanugo, que desaparece en un par de semanas.
No existen glándulas sebáceas y, por consiguiente, no presentan quistes
pequeños “milio”.
La cianosis (coloración azulada de la piel) y la palidez son siempre sín-
tomas de alarma, al igual que la ictericia (piel amarillenta) precoz o pro-
longada (no debe confundirse con la ictericia fisiológica, que afecta al 50%
de los neonatos y les confiere una coloración anaranjada). Es frecuente la
presencia de nevos vasculares planos (manchas de color rojizo) en la frente,
párpados y alas nasales, que desaparecen a lo largo de los primeros meses.
Es frecuente que las manos y los pies estén fríos y de color algo azu-
lado. Al segundo o tercer día aparecen a menudo manchas eritematosas
y papulares, las cuales han sido llamadas incorrectamente eritema tóxico.
Este tiene intensidad variable con una distribución irregular, de preferen-
cia en el tronco y las extremidades. Ocasionalmente, alguna de las pápulas
presenta una pequeña pústula en el centro.
La ictericia en las primeras 24 horas es anormal y posible causa hemolí-
tica y requiere una evaluación diagnóstica extensa. La piel ictérica puede
ser difícil de detectar cuando el enrojecimiento es prominente, pero al
comprimir la piel y soltar se demuestra la coloración amarilla. El edema
es más notable en los ojos, las piernas y los aspectos dorsales de las manos
y los pies. La cianosis periférica (acrocianosis) involucra las manos y los
pies. Ocasionalmente, un área circular de edema y cianosis en el cuero
cabelludo está presente en la parte superior de la cabeza como resultado
101
de la presión contra un cuello uterino dilatado (caput sucedáneo). La pali-

dez es más comúnmente un signo de pérdida de sangre aguda, hipoxia
o mala perfusión periférica debido a la hipotensión. Las equimosis se
deben con mayor frecuencia a traumas durante el parto difícil o al manejo
rápido del bebé durante o después del parto. También pueden indicar una
diátesis hemorrágica con o sin infección grave. Las petequias ocurren en
varios estados de enfermedad que involucran trombocitopenia y siempre
deben provocar una investigación que incluya un examen de sepsis y una
evaluación del RN para detectar infecciones por TORCH. Las manchas
mongólicas son áreas irregulares de pigmentación azul grisácea sobre el
sacro, las nalgas y, ocasionalmente, en la espalda, que desaparecen progre-
sivamente. Los hemangiomas pueden aparecer como lesiones aisladas en
lactantes normales. Los nevos telangiectásicos (picaduras de cigüeña) son
áreas planas, rojas y localizadas de capilares, que son considerablemente
menos densas que las observadas en los nevos de oporto. Se blanquean
fácilmente y se ubican comúnmente en la parte posterior del cuello, el
occipucio inferior, los párpados superiores y el puente nasal. Los heman-
giomas cavernosos grandes a menudo se asocian a trombocitopenia grave
(síndrome de Kasabach-Merritt). Los hemangiomas mixtos son comunes
y se componen de una lesión superficial de fresa, que es continua con una
caverna más profunda.
El cambio de color del arlequín es una discrepancia rara y peculiar en el
color entre las mitades longitudinales del cuerpo, que se extiende desde la
frente hasta la sínfisis del pubis. Una curiosidad sin importancia patológica
conocida: el fenómeno se produce al colocar al RN de lado durante varios
minutos. La mitad dependiente del cuerpo se vuelve rosa intenso, mientras
que la mitad superior está pálida. Los colores se invierten cuando el bebé se
gira hacia el lado opuesto. Las sudaminas son pequeñas vesículas sobre la
cara y el cuello que se forman por la distensión de las glándulas sudoríparas.
El eritema tóxico es un sarpullido papular rosado en el que a menudo se
superponen las vesículas. Las vesículas pueden parecer purulentas y, por lo
tanto, se confunden con la pioderma estafilocócica. Aparecen en cualquier
parte del cuerpo dentro de las 24-48 horas posteriores al nacimiento y se
resuelven espontáneamente después de varios días. Las vesículas contienen
eosinófilos que pueden demostrarse en un frotis preparado con la tinción de
102
Wright. La erupción es inocua y se desconoce su etiología. Las manchas café

con leche son lesiones ovales irregulares de diferente tamaño y distribución,
que no están elevadas por encima de la superficie de la piel. Si hay seis o más
de estas, debe sospecharse neurofibromatosis.
Varias anomalías vasculares pueden estar presentes al nacer, algunas de
las cuales pueden ser importantes a largo plazo. El sistema de clasificación
ha cambiado recientemente para reflejar con mayor precisión dos grupos
patológicos distintos: malformaciones (errores en la vasculogénesis), que
pueden estar asociadas a otras anomalías, por ejemplo, los síndromes de
Sturge-Weber y Klippel-Trénaunay; y tumores (endotelio proliferante).
Las malformaciones vasculares están presentes al nacer. La mancha
macular de la infancia o nevus simplex, anteriormente llamados hemangio-
mas capilares o picaduras de cigüeña, son máculas rosadas causadas por la
distensión de los capilares dérmicos y se observan en los párpados supe-
riores, la frente media o la nuca. Ocurren en el 40%-60% de los RN y se
desvanecen gradualmente durante el primer año, aunque aquellas en el
cuello pueden persistir, pero quedar cubiertas de pelo.
CABEZA
La forma del cráneo depende del moldeamiento sufrido a lo largo del

parto y, a menudo, se nota cómo los huesos se montan uno sobre otro.
Al nacer, la fontanela anterior (las fontanelas son las partes más blandas
del cráneo, en donde coinciden tres o cuatro huesos) mide 1 centímetro y
luego se amplía para irse cerrando. Los huesos separados forman las sutu-
ras que pueden palparse; algunas veces se superponen, lo que se conoce
como cabalgamiento de las suturas, muy frecuente en prematuros, lo que
marca un perímetro cefálico pequeño. En algunos las suturas están exce-
sivamente separadas; en estos es importante estudiar hipotiroidismo y
osteogénesis imperfecta. Cuando las fontanelas son amplias y tensas pue-
den indicar aumento de la presión intracraneal, por lo que se debe evaluar
la presencia de hidrocefalia, hematoma subdural, edema cerebral, hemo-
rragia intraventricular o meningitis. La transiluminación positiva indica
ausencia de cerebro (hidranencefalia).
103
El cuello del RN es corto y el cabello, que normalmente está bien

desarrollado, es sedoso y de un color más oscuro que el que tendrá más
adelante. Cuando nacen con presentación de cara, la frente es más pro-
minente en lugar de aplanada. En el parto con presentación podálica es
más esférica. Todos estos moldeamientos desaparecen en el transcurso de
varios días. Ocurre generalmente cabalgamiento óseo.
CARA
En la cara del RN, de aspecto redondeado, se aprecian los rasgos descritos

a continuación.
Ojos
Los párpados son delgados, generalmente pegados y con dificultad para la

apertura ocular, ellos se van separando progresivamente, las pestañas son
cortas, la apertura ocular en ocasiones evidencia la presencia de peque-
ñas hemorragias subconjuntivales ocasionadas por la presión de la cabeza
durante el trabajo de parto y puede aparecer secreción como exudado
purulento, pero que no es bacteriano. La detención de la vascularización
de la retina que produce el nacimiento pretérmino y el posterior creci-
miento desordenado de los neovasos es el origen de la retinopatía del pre-
término (ROP).
Las cataratas, si están presentes, deben identificarse en el momento del
primer examen. El tamaño de las cataratas varía desde la punta hasta la afec-
tación de todo el cristalino. Ocasionalmente pueden desarrollarse varios
días o semanas después del nacimiento. Si la lente completa se ve afectada,
las cataratas se aprecian con facilidad al iluminar tangencialmente el ojo
con la fuente de luz mantenida a un lado. Si la opacidad es pequeña, solo
se puede identificar con un oftalmoscopio. Las cataratas suelen ser bilate-
rales. Son una manifestación importante de infección por rubéola intrau-
terina y en ciertos casos aparecen en la infección por citomegalovirus. Las
opacidades corneales también se distinguen dirigiendo la luz a los ojos.
Ocurren después de un trauma, en asociación al glaucoma congénito, y
104
como resultado de infecciones tales como el virus del herpes y la rubéola

congénita. El coloboma de iris es una de las malformaciones congénitas
más comunes del ojo. El defecto varía desde una pequeña muesca en el
margen interno del iris hasta una ausencia segmentaria, generalmente en
la porción inferior. Generalmente se limita al iris y, por lo tanto, no está
asociado a dificultad visual.
Orejas
Suelen estar bien configuradas. Su mayor o menor consistencia está rela-

cionada con la edad gestacional (en los prematuros son más suaves).
Importante evaluar si hay implantación baja de los pabellones, indicativa de
alguna patología. Se verifica la forma, el tamaño y la posición de las orejas.
Las orejas colocadas normalmente están de tal manera que el tercio superior
está nivelado con una línea trazada desde el canto interno del ojo externo.
Las orejas de implantación baja o anormales son características de varios
síndromes. Las malformaciones del oído pueden estar asociadas a la pérdida
de la audición. Los remanentes preauriculares son aislados y benignos, pero
en ocasiones asociados a otras características dismórficas, especialmente del
riñón, por lo que debe realizarse ecografía renal; siempre deben ser evalua-
das y retiradas por un cirujano. Las deformidades congénitas del oído, en las
que hay un desarrollo normal del cartílago del oído, pero una arquitectura
anormal, pueden resolverse espontáneamente, aunque se ha recomendado
la inmovilización de los oídos en el período neonatal temprano para evitar
la necesidad de cirugía y mejorar la apariencia estética. En algunos de estos
pacientes, finalmente se realiza una cirugía.
Nariz
La nariz puede aparecer deformada por compresión. Los RN son obliga-

dos a respirar por la nariz y normalmente no pueden hacerlo por la boca.
Cualquier obstrucción a las fosas nasales causa mayor grado de dificultad
respiratoria. La oclusión parcial o completa puede ser causada por la secre-
ción de moco que no se ha eliminado o por atresia o estenosis de coanas, que
pueden ser potencialmente mortales. Una vía aérea oral y una observación
105
cercana están indicadas si la obstrucción nasal no se puede aliviar de inme-

diato. En la exploración, se comprueba con un algodón en las fosas nasales
y se observa su movimiento cuando el RN realiza inspiración y espiración.
Boca y paladar
La boca se examina por tamaño, posición y simetría. La boca está adap-

tada a la succión. Los labios presentan los callos de succión, que permiten
una adaptación perfecta al pecho materno y su mejor vaciado a la cavidad
oral. La lengua parece grande y debajo de ella puede aparecer el frenillo
corto. En el paladar es fácil observar unos quistes puntiformes, por reten-
ción de moco, llamados perlas de Epstein. Las encías carecen de dientes. El
paladar debe ser inspeccionado, incluso posteriormente, para excluir un
paladar hendido. Se debe visualizar todo el paladar, lo que puede reque-
rir una linterna y depresión de la lengua. Si el labio leporino y el paladar
hendido se reconocen prenatalmente, se advertirá a los padres y se les
aconsejará sobre la posible apariencia y manejo; cuando se diagnostica
al nacer, los padres deberán estar seguros de los buenos resultados cos-
méticos después de la reparación quirúrgica. Las fotografías de antes y
después de otros niños a menudo son útiles. Se puede requerir asistencia
para establecer la alimentación. El bebé deberá ser derivado a un servicio
craneofacial multidisciplinario.
CUELLO
El cuello del RN es característicamente corto y las anormalidades son poco

frecuentes. Se ve un cuello alado en el síndrome de Turner, que se caracte-
riza por una redundancia de la piel que se extiende bilateralmente desde la
cara posterolateral del cuello hasta las porciones mediales de los hombros
a lo largo de los márgenes superiores de los músculos trapecios subyacen-
tes. Los quistes tiroglosos son superficialmente evidentes como estructuras
subcutáneas en la línea media del cuello anterior al nivel de la laringe o por
encima. Indican la presencia de un conducto tirogloso, que es un remanente
anormal de la formación de la glándula tiroides. El conducto se extiende
106
profundamente dentro del cuello, a menudo abriéndose en su extremo pro-

fundo, hacia la superficie de la lengua posterior. El conducto puede contener
tejido tiroideo. Los bocios usualmente son visibles y se palpan fácilmente en
la línea media del cuello anterior. En términos generales, los bocios son el
resultado de la medicación tiroidea utilizada en el tratamiento de los tras-
tornos de la tiroides materna. Aunque los bocios suelen no ser funcionales,
raramente se asocian a hipertiroidismo neonatal.
TÓRAX
Tiene forma de campana y las costillas son flexibles y adoptan una posi-
ción horizontal. Puede observarse retracciones del esternón durante la
respiración; igualmente el cartílago xifoides que está en el extremo inferior
puede verse protuberante debajo de la piel. Las clavículas deben palparse
para detectar posibles fracturas que suceden al momento de la extracción.
La hipertrofia mamaria es una inflamación a nivel del tejido mamario de
origen hormonal y que desparece espontáneamente. Los pezones supernu-
merarios se observan ocasionalmente inferiores o mediales a los normales;
son manchas inofensivas con diferentes tamaños, aunque no tienen tejido
glandular. El manipular o comprimir los senos puede ocasionar inflamación
e infección con producción de material purulento que amerita tratamiento
antibiótico y, en algunas oportunidades, drenaje quirúrgico.
PULMONES
La función pulmonar del pretérmino está comprometida por diversos

factores, entre los que se encuentran la inmadurez neurológica central y la
debilidad de la musculatura respiratoria, asociada a un pulmón con escaso
desarrollo alveolar, déficit de síntesis de surfactante y aumento del grosor de
la membrana alveolocapilar. La vascularización pulmonar tiene un desarrollo
incompleto, con una capa muscular arteriolar de menor grosor y disminución
del número de capilares alveolares. Por último, existe una probable hiposen-
sibilidad de los quimiorreceptores responsables del servocontrol.
107
El patrón respiratorio debe observarse antes de que se manipule al RN,

el ritmo varía entre 40 y 60 respiraciones/min, la respiración predomi-
nante se realiza con el diafragma y por tal motivo la caja torácica perma-
nece inmóvil mientras el abdomen sube y baja con la inspiración y espi-
ración. Es común observar en los prematuros la respiración periódica,
que son pausas respiratorias o apneas transitorias de 10 a 20 segundos,
no asociadas a bradicardia y desaturación que no ameritan tratamiento.
Es importante observar la presencia de cianosis, el número de respiracio-
nes, rítmicas, irregulares, con períodos de apnea de larga duración, tirajes
intercostales o retracción xifoidea. El quejido al introducir el aire inspira-
torio indica obstrucción de las vías respiratorias altas; el quejido al sacar
el aire espiratorio indica que la obstrucción está dentro de los bronquios.
La inspección del tamaño del tórax, del movimiento de un solo lado y del
desplazamiento del punto de máximo impulso cardíaco indican la presen-
cia de defecto. Se deben realizar estudios radiológicos y de gases en sangre
si el examinador sospecha un trastorno respiratorio. El patrón respiratorio
debe observarse antes de que se perturbe al RN.
La administración de corticoides prenatales y el uso del surfactante
exógeno de origen bovino o porcino son dos terapias de eficacia probada,
que han cambiado el pronóstico de los RNPreT. El uso de cafeína no solo
mejora las apneas del pretérmino, sino que además se ha mostrado eficaz
para reducir la tasa de la displasia broncopulmonar y la supervivencia libre
de secuelas del desarrollo neurológico. La oxigenoterapia con objetivos de
saturación restringidos parece contribuir a una reducción significativa en
la incidencia de retinopatía de la prematuridad y a la integridad de meca-
nismos antioxidantes en los RN de riesgo.
CORAZÓN
La inspección ocasionalmente revela una pequeña área localizada de pulsa-

ción en la pared torácica en el quinto espacio intercostal en la línea medio-
clavicular y hacia la mitad lateral del hemitórax izquierdo. Las pulsaciones
son más evidentes en RN pequeños con paredes delgadas del pecho. Si
las pulsaciones son prominentes en el epigastrio, el corazón puede estar
108
grande. Por palpación, el impulso apical normal se puede identificar en

el quinto espacio intercostal. La determinación de la posición cardíaca es
particularmente importante en los RN con problemas respiratorios. La
detección de un desplazamiento hacia cualquier lado es un paso inicial
importante para sospechar neumotórax o hernia diafragmática. A la aus-
cultación, el primer y segundo sonido cardíaco son normalmente claros y
bien definidos. El segundo sonido es algo más alto en tono y más agudo
que el primero. La frecuencia cardíaca en los prematuros suele oscilar
entre 130 y 170. Generalmente hay presencia de hipotensión arterial
cuanto menor sea el peso.
Se debe auscultar la presencia de soplos sistólicos, diastólicos y sitio de
irradiación, los pulsos y el tamaño del hígado y observar si hay reflujo hepa-
toyugular. La evaluación de la saturación pre y posductal es importante para
definir el estudio con ecocardiografía para descartar cardiopatía congénita.
Múltiples estudios han demostrado que los RN con cardiopatía dependiente
del conducto o cianótica tienen niveles de saturación de oxígeno por debajo
del 95%. Se puede lograr una mayor sensibilidad agregando los criterios de
saturación de menos del 95% en ambas manos y pies o una diferencia de
más del 3% entre manos y pies. El examen de pulso braquial, radial y femo-
ral y sus variaciones son indicativos del gasto cardíaco. La debilidad ocurre
en síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, asfixia con falla cardíaca por
miocardio hipóxico, sepsis o hemorragia. La hipotensión arterial es más fre-
cuente cuanto menor es el peso, relacionada con la incapacidad del sistema
nervioso autónomo para mantener el tono vascular.
ABDOMEN
El abdomen es normalmente cilíndrico. Varias anomalías graves a menudo

son evidentes en la inspección. La distensión en su forma más grave se
caracteriza por una piel fuertemente estirada a través de la cual se pueden
ver vasos subcutáneos congestionados. El abultamiento localizado en uno o
ambos flancos sugiere riñones agrandados, que generalmente son resultado
de hidronefrosis. Una anormalidad grave del contorno caracteriza la rara
malformación conocida como ausencia congénita de musculatura abdominal
109
(síndrome de “ciruela pasa”) en la que hay anomalías renales y gastrointesti-

nales. La cara anterior del abdomen está hundida, o tal vez ligeramente pro-
tuberante, mientras que los intestinos, que están cubiertos solo por la piel y
una capa delgada de tejido subcutáneo, se abultan pendularmente desde los
flancos. A la palpación, el borde del hígado es palpable hasta 2 centímetros
debajo del reborde costal derecho; si la vejiga está llena, se puede palpar en
el borde inferior del abdomen. Se puede evaluar la diástasis de los rectos
con ausencia de la masa muscular y con la pared abdominal delgada y abom-
bada. Se debe evaluar la presencia de la vena umbilical y las dos arterias.
La arteria umbilical única ocurre en el 0,5% de los RN y se asocia a otras
anormalidades del sistema genitourinario y cardiovascular.
El tono y la permeabilidad del ano se realiza introduciendo la punta de la
sonda orogástrica hasta 2 centímetros y esta sale impregnada de meconio.
Al revisar el área inguinal, es importante descartar la presencia de hernia
inguinal. Hay que recordar que en las mujeres las hernias pueden contener
el ovario y las trompas de Falopio.
GENITALES FEMENINOS
Los labios menores suelen ser más prominentes que los labios mayores,
que cubren a los menores y al clítoris. El himen es un segmento normal
redundante del himen que sobresale del piso de la vagina y desaparece en
varias semanas. Durante la primera semana de vida, una secreción mucosa
blanca como la leche, que a veces está teñida de sangre, puede ser evidente
en la vagina. Esta es una manifestación fisiológica de las influencias hor-
monales maternas y desaparece en 2 semanas.
GENITALES MASCULINOS
El prepucio cubre todo el glande del pene para que el meato externo no sea
visible. El prepucio no es retráctil. No debe ser retraído no indica fimosis,
pero si se traumatiza, al retraerlo demasiado, ya que puede causar fimosis.
Los testículos se desarrollan dentro del abdomen y al final del embarazo
110
se desplazan a la bolsa escrotal pasando por un orificio a la altura de la

ingle. No es extraña la presencia de hidrocele (líquido en la bolsa escro-
tal) o de fimosis. Si la superficie ventral del glande no está cubierta por
tejido prepucial, hay hipospadias. En los RNPreT, los testículos están en
el canal inguinal o pueden no ser palpables. En los RNPreT, el escroto es
pequeño y está cerca del perineo. Los hidroceles son unilaterales y el lado
afectado del escroto parece más grande y quístico. La transiluminación
de un hidrocele revela una notable translucidez y confirma el diagnóstico.
En las hernias inguinales, el contenido escrotal se compone de intestino
o líquido (o ambos). Es opaco a la transiluminación o considerablemente
menos translúcido que el hidrocele. Un hidrocele generalmente desapa-
rece de forma espontánea en unos pocos días o semanas.
EXTREMIDADES
Las malformaciones con mayor frecuencia involucran los dedos. La poli-

dactilia, en su forma más común, consiste en un dedo rudimentario (digi-
tus postminimus) unido a la cara lateral del dedo meñique por un pedículo
delgado. Se puede eliminar atando firmemente una sutura de seda alre-
dedor del pedículo, cerca de la superficie del dedo normal. Con menos
frecuencia, hay un dígito extra completamente formado que requiere
extracción quirúrgica. La sindactilia con mayor frecuencia involucra los
dedos de los pies. Las fracturas de la clavícula, el húmero y el fémur se
encuentran ocasionalmente en el RN. Deben sospecharse fracturas en
cualquier RN que no pueda mover una extremidad tan extensamente
como las otras. La malposición y una deformidad local visible en el sitio
de fractura son signos útiles. Las clavículas deben palparse para determi-
nar su presencia y detectar fracturas. La ausencia de las clavículas, ya sea
total o segmentaria, es característica de la disostosis cleidocraneal, un tras-
torno hereditario de la formación de hueso membranoso en el cráneo, las
clavículas y, ocasionalmente, el hueso púbico. La ausencia de las clavículas
permite el desplazamiento anterior inocuo de los hombros, de modo que
casi se encuentran en la línea media.
111
EVALUACIÓN NEUROLÓGICA
Tono muscular
Debe explorarse, mediante determinadas maniobras, en sus dos vertien-

tes: activa y pasiva. El tono muscular activo es el responsable de la acti-
tud general y de la motilidad espontánea del RN. El RN suele estar boca
arriba, con las extremidades flexionadas y realizando con ellas movimien-
tos continuos y espontáneos. La cabeza, que permanece apoyada sobre el
hueso occipital (el que está atrás de la cabeza), puede girar de un lado a
otro. El tono muscular pasivo se explora para demostrar la extensibilidad
y resistencia al desplazamiento y balanceo de los miembros, así como la
amplitud de giro de las articulaciones.
Reflejos
Los reflejos son movimientos automáticos que se desencadenan por un

estímulo. A medida que el sistema nervioso madura, el RN va adquiriendo
el control voluntario de sus músculos y pierde u olvida los reflejos. En
cuanto a los reflejos que se observan en esta primera exploración, se des-
tacan los siguientes:
Reflejo de los puntos cardinales

Movimientos que realiza la boca del niño en todas las direcciones, cuando
es estimulada suavemente alrededor con el dedo.
Reflejo de succión
Se explora introduciendo un chupete o seno en la boca.
Reflejo de Moro
Se sujeta al RN por los brazos, tirando un poco de ellos hacia arriba y ele-
vándole levemente la cabeza; a continuación, se le suelta súbitamente. La
respuesta que se observa es la siguiente: el RN abre los brazos y las manos
112
y las cierra, al tiempo que empieza a llorar. Siempre se produce con muy
variados estímulos.
Sinergia tónico-flexora de la mano

Se estimula la palma de la mano con un dedo; el niño flexiona los dedos y
lo agarra con gran firmeza.
Sinergia de extensión cruzada de los miembros inferiores

Se estimula la planta de uno de los pies, la extremidad contralateral, que
permanece libre; responde en tres tiempos: flexión, extensión y aducción.
Reflejo rotuliano
Al dar un golpecito en algunos tendones musculares, se contraen de forma
brusca los músculos correspondientes.
Reflejo tónico-asimétrico del cuello

El RN debe estar en reposo, boca arriba. Si tiene la cabeza vuelta hacia la
derecha, tendrá el brazo derecho extendido y la rodilla izquierda flexio-
nada, y viceversa.
Los reflejos de la escalera, enderezamiento del tronco con apoyo plan-
tar y de la marcha automática se exploran secuencialmente. Para ello, se
sostiene al niño por las axilas y se le aproxima al borde de la mesa. El RN
intentará subir con los dos pies el escalón que constituye dicho borde.
Cuando ambas plantas contacten con la superficie, tensará la musculatura
de piernas y tronco enderezando el cuerpo. Finalmente, al inclinarle hacia
delante, dará una serie de pasos.
Reflejo de prehensión plantar

El RN flexiona los dedos del pie cuando se le estimula con un dedo de la
base de estos.
Reflejo del abanico o de extensión de los dedos

También se produce en el pie, al estimular la planta.
113
Cribado neonatal de la hipoacusia
Dos técnicas electrofisiológicas, las otoemisiones acústicas y los poten-

ciales evocados auditivos de tronco, son utilizadas rutinariamente como
pruebas de cribado. Ambas son portátiles, automatizadas y económicas,
lo que las hace adecuadas para el cribado de la hipoacusia. Las otoemisio-
nes acústicas exploran el órgano auditivo periférico (hasta la cóclea). Se
deben realizar en todos los recién nacidos, aunque sean sanos.
■■ American Academy of Pediatrics Committee on Fetus and Newborn. Controversies

concerning vitamin K and the newborn. A merican Academy of Pediatrics Committee
on Fetus and Newborn. Pediatrics. 2003;112(1 Pt 1):191-2.
■■ American Academy of Pediatrics, Committee on Fetus and Newborn; American
College of Obstetricians and Gynecologists and Committee on Obstetric Practice.
The Apgar Score. Pediatrics. 2006;117(4):1444-7. doi: 10.1542/peds.2006-0325
■■ Aucott S. Physical examination and care of the newborn. In: Fanaroff A, Martín R
(editors). Neonatal-Perinatal Medicine. Diseases of the Fetus and Infant. St Louis:
Mosby-Year Book Inc.; 1997. p. 403-24.
■■ Cochran WD. History and physical examination of the newborn. In: Cloherty
JP, Stark AR (editors). Manual of Neonatal Care. Fourth Edition. Philadelphia:
Lippincott-Raven; 1998. p. 31-7.
■■ Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia Infantil (CODEPEH).
Propuesta para la detección e intervención precoz de la hipoacusia infantil. An Esp
Pediatr. 1999;51(4):336-44.
■■ Delgado A, Ortiz MR, Fernández LA, Arroyo LM. Morbilidad en neonatos a término
relacionada con la vía de nacimiento. Ginecol Obstet Mex. 2007;75(08):471-6.
■■ Desmond M, Rudolph A, Phitaksphraiwan P. The transitional Care Nursery. A
mechanism for preventive medicine in the newborn. Pediatr Clin North Am.
1966;13(3):651-68. doi: 10.1016/s0031-3955(16)31875-2
■■ Doménech E, González N, Rodríguez-Alarcón J. Cuidados generales del recién
nacido sano. En: Asociación Española de Pediatría; Sociedad Española de
Neonatología. Protocolos de la AEP. 2.a edición. Madrid: Asociación Española de
Pediatría; 2008. p. 19-28.
■■ Doménech E, Rodríguez-Alarcón J, González N. Cuidados generales del recién
nacido a término sano. En: Moro M, Vento M (editores). De guardia en neonato-
logía: protocolos y procedimientos de los cuidados neonatales. Second Edition.
Madrid: Ergon; 2008. p. 139-46.
■■ Evans N. Wich inotrope for which baby? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed.
2006;91(3):F213-20. doi: 10.1136/adc.2005.071829
114
■■ García-Alix A, Sáenz-de Pipaón M, Martínez M, Salas-Hernández S, Quero J.

Utilidad del perímetro cefálico en el recién nacido para anticipar problemas en neu-
rodesarrollo. Rev Neurol. 2004;39(6):548-54.
■■ Giel DW, Noe HN, Williams MA. Ultrasound screening of asymptomatic siblings of
children with vesicoureteral reflux: a long term follow-up study. J Urol. 2005;174(4
Pt 2):1602-4; discussion 1604-5. doi: 10.1097/01.ju.0000176596.87624.a3
■■ Goldenberg RL, Culhene JF. Infection as a cause of preterm birth. Clin Perinatol.
2003;30(4):677-700. doi: 10.1016/s0095-5108(03)00110-6
■■ Gottlieb AM, Galan HL. Shoulder dystocia: an update. Obstet Gynecol Clin N Am.
2007;34(3):501-31. doi: 10.1016/j.ogc.2007.07.002
■■ Huddleston J, Sanchez-Ramos L, Huddleston KW. Acute management of preterm
labor. Clin Perinatol. 2003;30(4):803-24, vii. doi: 10.1016/s0095-5108(03)00114-3
■■ Iglesias EA, Fernández F, Recio V. Patología umbilical frecuente. En: Asociación
Española de Pediatría; Sociedad Española de Neonatología. Protocolos de la AEP.
Madrid: Asociación Española de Pediatría; 2008. p. 398-404.
■■ Jain S, Cheng J. Emergency department visit and rehospitalizations in late preterm
infants. Clin Perinatol. 2006;33(4):935-45. doi: 10.1016/j.clp.2006.09.007
■■ Jiménez R, Figueras-Aloy J. Prematuridad. En: Cruz M (editor). Tratado de pedia-
tría. 9.a edición. Madrid: Editorial Ergon; 2006. p. 69-77.
■■ Jiménez R. Luxación congénita de cadera. En: Asociación Española de Pediatría;
Sociedad Española de Neonatología. Protocolos de la AEP. Madrid: Asociación
Española de Pediatría; 2008. p. 457-60.
■■ Keefer C. Cuidados del recién nacido sano. En: Cloherthy JP, Stark AR (editores).
Manual de cuidados neonatales. Barcelona: Masson SA; 1999. p. 71-8.
■■ Kimberly GL, Choherty JP. Identificación del recién nacido de alto riesgo y
valoración de la edad gestacional. Prematuridad, hipermadurez, peso elevado y bajo
peso para su edad gestacional. En: Cloherthy JP, Stark AR (editores). Manual de cui-
dados neonatales. 4.a edición. Barcelona: Masson SA; 2005. p. 50-66.
■■ Lowe MC, Woolridge DP. The normal newborn exam, or is it? Emerg Med Clin
North Am. 2007;25(4):921-46. doi: 10.1016/j.emc.2007.07.013
■■ Maisels MJ, Wathchtko JF. Treatment of jaundice in low birthweight infants. Arch Dis
Child Fetal Neonatal. 2003;88:F459-463. http://dx.doi.org/10.1136/fn.88.6.F459
■■ Marchini G, Ulfgren AK, Stabi B, Berggren V, Lonne-Rahm S. Erythema toxicum
neonatorum: an immunohistochemical analysis. Pediatr Dermatol. 2001;18(3):177-
87. doi: 10.1046/j.1525-1470.2001.018003177.x
■■ Nanda S, Reddy B, Ramji S, Pandhi D. Analytical study of pustular eruptions in neona-
tes. Pediatr Dermatol. 2002;19(3):210-5. doi: 10.1046/j.1525-1470.2002.00061.x
■■ Rissman R, Groenink HW, Weerheim A, Hoath S, Ponec M, Bouwstra J. New
insights into ultrastructure, lipid composition and organization of vernix caseosa. J
Invest Dermatol. 2006;126(8):1823-33. doi: 10.1038/sj.jid.5700305
■■ Rodríguez-Alarcón J, Melchor JC, Martín L, Fernández L. La patología neonatal aso-
ciada al proceso del parto. En: Asociación Española de Pediatría; Sociedad Española
de Neonatología. Protocolos de la AEP. Madrid: Asociación Española de Pediatría;
2008. p. 126-33.
115
■■ Romero R, Espinoza J, Gonçalves LF, Kusanovic JP, Friel LA, Nien JK. Inflammation
in preterm and term labour and delivery. Semin Fetal Neonatal Med. 2006;11(5):317-
26. doi: 10.1016/j.siny.2006.05.001
■■ Salvía MD, Alvarez E, Cerqueira MJ. Hijo de madre diabética. En: Asociación
Española de Pediatría; Sociedad Española de Neonatología. Protocolos de la AEP.
Madrid: Asociación Española de Pediatría; 2008. p. 134-8.
■■ Schmidt B, Roberts RS, Davis P, Doyle LW, Barrington KJ, Ohlsson A, et al. Caffeine
therapy for apnea of prematurity. N Eng J Med. 2006;354(20):2112-21. doi:
10.1056/NEJMoa054065
■■ Simpson D. Transitional care for neonates. Pract Midwife. 2000;3(2):13-5.
116
5 Aspectos semiológicos
importantes en el
seguimiento neonatal
Carlos Alberto Jiménez-Fernández

Rubi Ortega
INTRODUCCIÓN
Los avances en las terapias intensivas neonatales han sido asociados a una
mayor supervivencia de los recién nacidos de alto riesgo, pero, a la vez, se
ha detectado un incremento en las secuelas.
En los recién nacidos es importante determinar quién necesita ser eva-
luado en el programa de seguimiento neonatal (PSN), los factores de
riesgo y las posibles secuelas.
El período neonatal comprende desde el nacimiento hasta los 28 días
de edad y se divide en dos: período neonatal temprano, que incluye los
primeros 7 días, y período neonatal tardío, que incluye desde los 7 días
hasta los 28 días posnatales.
Al abordar a un neonato, es importante identificar los factores de riesgo
anteparto, intraparto y posparto. Se debe establecer el estado de madurez,
desarrollo y bienestar del niño e identificar alguna morbilidad.
No podemos olvidar que ciertas intervenciones terapéuticas perinatales
pueden afectar los resultados en el neurodesarrollo. El ejemplo clásico de
ello es el uso de esteroides posnatales prolongados para el manejo de la dis-
plasia broncopulmonar. Estos medicamentos, que salvan vidas luego de su
uso prenatal y ayudan a madurar a los órganos y sistemas del prematuro,
demostraron a través del seguimiento de los niños en riesgo que su uso pos-
natal podría traer secuelas importantes en el neurodesarrollo. 117
La valoración sigue todos los pasos realizados en un examen semioló-

gico normal. El seguimiento a neonatos de alto riesgo trasciende más allá
del Programa Canguro, en el sentido de que muchos pacientes a término,
con patología neonatal grave, se benefician del cuidado especial de su
patología y control a largo plazo, lo que previene complicaciones y défi-
cit en el neurodesarrollo. Por ello, en nuestro programa tienen cabida los
prematuros y menores de 2000 gramos como beneficiarios de la técnica
madre canguro y los mayores de dicho peso y con patologías que ameriten
acompañamiento en el PSN de alto riesgo (Tabla 1).
Tabla 1. Factores de riesgo asociados a los resultados perinatales no deseados
Gestacionales Intraparto
Diabetes materna Cesárea de urgencia/uso de fórceps
Hipertensión crónica Presentación podálica
Anemia o isoinmunización Parto pretérmino
Muerte fetal o neonatal previa Corioamnionitis
Infección materna RPM >18 horas
Sangrado en el segundo o tercer Trabajo de parto prolongado (24

trimestre horas)
Polihidramnios u oligohidramnios Segunda fase de parto prolongada

(>2 horas)
Ruptura prematura de membranas Bradicardia fetal

(RPM)
Gestación postérmino Anestesia general
Gestación múltiple Tetania uterina
Abuso de sustancias Uso de narcóticos 4 horas preparto
Medicamentos (magnesio, litio, Prolapso de cordón

bloqueadores β)
Pobre control prenatal Abruptio / placenta previa
Edad <16 años y >35 años Meconio
Modificada de: Mejía J, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(1 Supl. 1):S15-S27.

118
Capítulo 5 | Aspectos semiológicos importantes en el seguimiento neonatal
En cuanto a los objetivos del programa Madre Canguro están: incremen-

tar el apego de la madre a su hijo, lograr el mejor desarrollo posible del bebé,
evitar las rehospitalizaciones o disminuirlas a un mínimo, acortar la estancia
hospitalaria y entrenar mejor a la madre y a la familia en el cuidado del bebé.
Las causas de rehospitalización se resumen en la Tabla 2.
Tabla 2. Causas de readmisión del programa Madre Canguro en el primer

año de vida. HUV Cali, Colombia
<40 semanas N % 40 semanas-13 meses N %
Anemia 9 42,8 Neumonía 17 34,7
Apneas 4 19 Diarrea 6 12,2
Bronquiolitis 2 9,5 Hernia 6 12,2
Neumonía 1 4,7 Otras respiratorias 5 10,2
Meningitis 1 4,7 Anemia 3 6,1
Convulsión 1 4,7 Conducto arterioso 2 4
Otras respiratorias 1 4,7 Meningitis 1 2
Otras 2 9,5 Otras 9 18,3
Total 21 100 Total 49 100
Tomada de: Palencia D, et al. Colomb Med. 2009;40(3):292-9.
Los programas de seguimiento neonatal son importantes para la identi-

ficación precoz de los problemas que se puedan presentar o para favorecer
su prevención. Además, brindan apoyo a la familia, mejoran el vínculo y la
relación madre-hijo, crean un mayor compromiso con el neonato enfermo
y favorecen la educación de la familia y la comunidad.
El recién nacido es un paciente sui generis, en el sentido de que al nacer
podría decirse que carece de una historia propia; por ello debe realizarse
una revisión completa de la historia clínica materna y la nota del parto
para identificar los posibles factores de riesgo.
119
Se debe determinar si se trata de un recién nacido sano, sin factores de

riesgo o de un recién nacido con factores de riesgo y patologías concomi-
tantes (Tabla 3).
Tabla 3. Categorías de riesgo para recién nacidos a término y prematuros
Tipo de Prematuros A término

riesgo
Biológico ■■ <2000 gramos al nacer* ■■ Alteraciones del sistema

■■ Alteraciones del sistema nervioso central
nervioso central ■■ Malformaciones complejas
■■ Alteraciones en la ecografía ■■ Ictericia grave
transfontanelar ■■ Meningitis bacteriana
■■ Enterocolitis ■■ Sepsis grave
■■ Malformaciones complejas ■■ Infecciones asociadas al
■■ Apnea y bradicardia cuidado de la salud
■■ Ictericia grave ■■ Enfermedad neonatal grave
■■ Meningitis bacteriana ■■ Bajo peso al nacer
■■ Sepsis grave ■■ Falla para crecer
■■ Infecciones asociadas al ■■ Restricción del crecimiento
cuidado de la salud ■■ Multiparidad
■■ Enfermedad neonatal grave ■■ Transfusión entre gemelos
■■ Bajo peso al nacer ■■ Encefalopatía persistente al
■■ Falla para crecer egreso
■■ Restricción del crecimiento
■■ Multiparidad
■■ Transfusión entre gemelos
Asociado ■■ Reanimación cardiopulmonar ■■ Reanimación cardiopulmonar

a inter- ■■ Ventilación de alta frecuencia ■■ Ventilación de alta frecuencia
vención ■■ Ventilación u oxígeno ■■ Ventilación u oxígeno
prolongados (>7 días) prolongados (>7 días)
■■ Uso de esteroide posnatal ■■ Uso de esteroide posnatal
■■ Nutrición parenteral u otras ■■ Nutrición parenteral u otras
terapias nutricionales terapias nutricionales
■■ Cirugía para conducto, ■■ Cirugía para enterocolitis o
enterocolitis o cirugía mayor cirugía mayor
Social ■■ Madres solteras o separadas ■■ Madres solteras o separadas

■■ Bajo ingreso familiar ■■ Bajo ingreso familiar
■■ Desplazados-indigencia ■■ Desplazados-indigencia
■■ Bajo nivel educativo ■■ Bajo nivel educativo
■■ Altos niveles de estrés ■■ Altos niveles de estrés
■■ Sin control prenatal ■■ Sin control prenatal
■■ Abuso de alcohol, drogas u ■■ Abuso de alcohol, drogas u
otras sustancias otras sustancias
■■ Usuarios de ECMO
Tomada de: Hack M, et al. Pediatrics. 2003;112(1):e30-e38.

120
La valoración del estado socioeconómico es la medida más comúnmente

utilizada para evaluar el entorno social familiar. Las familias con nivel
socioeconómico bajo están relacionadas con pobre crecimiento de sus pre-
maturos e hijos sanos, problemas de lectoescritura y trastornos del lenguaje.
Se considera neonato de alto riesgo al que tiene mayor probabilidad de
presentar problemas durante su infancia.
El protocolo de visitas utilizado por el programa Canguro y el PSN del
Hospital Universitario del Valle (HUV) de Cali, Colombia, consiste en
valorar con peso diario por enfermería a los niños que egresan del programa
y control médico semanal hasta completar la semana cuarenta de edad pos-
concepcional. Luego, control al mes de vida. Después, cada 3 meses hasta el
primer año y, posteriormente, cada 6 meses hasta los 3 años de vida.
Los parámetros que deben valorarse durante el seguimiento son: creci-
miento, alimentación, desarrollo motor, desarrollo psíquico, alteraciones
del comportamiento y del aprendizaje, visión, audición, situación psico-
familiar, evolución de patologías concomitantes y otros problemas que
requieren vigilancia.
CRECIMIENTO (PESO, TALLA Y PERÍMETRO CEFÁLICO)
El crecimiento adecuado es un buen indicador de la salud. En caso contra-

rio, valorar la ingesta calórica y la evolución de las patologías que presen-
taba el niño al alta. Vigilar las patologías que puedan causar alteraciones,
detección temprana de problemas endocrinológicos asociados al cuidado
intensivo y a la prematurez. Trabajo conjunto con otras ramas de la pedia-
tría, endocrinología, nutrición, gastroenterología, neumología, entre
otras. Aproximadamente a los 3 años se logra normalizar los percentiles
de peso y talla.
ALIMENTACIÓN
Evaluar la técnica, horario, uso de fórmulas infantiles y uso de suplemen-

tos calóricos. Favorecer la lactancia materna (LM). En su defecto, la leche
humana de banco.
121
DESARROLLO MOTOR
Vigilar las alteraciones del tono muscular y del estado neurológico. No

olvidar las características propias de los prematuros: hipertonía transitoria
y adquisición de habilidades motoras retrasadas. Detección temprana de
discapacidad.
DESARROLLO PSÍQUICO, ALTERACIONES DEL

COMPORTAMIENTO Y DEL APRENDIZAJE
Valoración realizada por neuropsicología a los 2 años. Los prematuros pre-

sentan con más frecuencia trastornos del comportamiento y problemas de
aprendizaje. Vigilar los estados de hiperactividad, falta de concentración
y agresividad. Debemos recordar cómo el desarrollo cerebral en un recién
nacido prematuro extremo es vulnerable a las lesiones; múltiples trabajos
han documentado lesiones a nivel de ganglios basales, hipocampo, mate-
ria blanca periventricular y cerebelo. La hemorragia intraventricular es
la lesión más común del sistema nervioso central en los recién nacidos
prematuros y se asocia a déficit en el neurodesarrollo a largo plazo. La leu-
comalacia periventricular se asocia a déficit motor y cognitivo.
VISIÓN
Además de la detección temprana y el tamizaje para retinopatía del pre-

maturo, la aparición de defectos de refracción, estrabismos y ambliopía
son frecuentes en prematuros. Por eso deben llevar un seguimiento por
especialidad.
AUDICIÓN
Un 50% de los prematuros presentará problemas de audición. Idealmente

debe realizarse una valoración de audición después de la semana 40 y
122
antes de los 6 meses de edad corregida. Nuestro programa de detección

temprana de hipoacusia permite detectar y manejar adecuadamente el
problema, manteniendo un índice del 2% de hipoacusia acumulada para
nuestra población al primer año de vida, muy comparable a otros lugares
del mundo.
SITUACIÓN SOCIOFAMILIAR
Valorar el entorno familiar del recién nacido, verificar si hay problemas

en la dinámica familiar o problemas sociales para realizar la intervención
respectiva. La estabilidad y el apoyo a estos niños y su familia son impor-
tantes para un buen desarrollo.
OTROS PROBLEMAS QUE DEBEN VIGILARSE
Infecciones respiratorias (corresponden alrededor del 13% de las readmi-

siones en nuestra unidad neonatal y UCI pediátrica en el primer año de
vida) y alergias respiratorias, anemia (5% de nuestras rehospitalizacio-
nes), osteopenia, patologías gastrointestinales y evolución de patologías
concomitantes.
LA HISTORIA CLÍNICA
Existe una historia clínica específica para el programa Canguro. Esta incluye
un encabezado que comprende todos los datos sociodemográficos del
paciente, su nombre, edad, edad corregida, fecha de nacimiento, número de
identificación, número de historia clínica, aseguramiento, entre otros.
Después se registra el comportamiento del recién nacido y su madre den-
tro de la evaluación del proceso adaptativo de canguro intrahospitalario, su
asistencia a entrenamiento y cursos de capacitación, charlas, entre otros.
Posteriormente, en el tercer cuerpo de la historia, se analizan los datos
maternos, sus antecedentes, su control prenatal, hemoclasificación, pato-
123
logías condicionantes y preexistentes, sus manejos y sus diagnósticos. Uso

o no de sustancias psicoactivas, alcohol, tabaco, enfermedades agudas y
crónicas. Tipo del parto y causa de la prematurez.
En el cuarto cuerpo de la historia se anotan la historia neonatal relevante,
el peso, la talla y el perímetro cefálico al nacer y al egreso del recién nacido.
También los resultados de exámenes importantes como ecocardiograma,
escanografías, resonancias nucleares, cultivos de algún líquido, ecografías,
entre otros. Además de los manejos, el uso de oxígeno, ventilación y tipo
de ventilación, antibióticos, cirugías, exanguinotransfusiones y demás.
Al final se resume cuántos días de hospitalización tuvo, los medicamen-
tos formulados al egreso y los diagnósticos confirmados de egreso.
Para el seguimiento se cuenta con hojas que incluyen la evaluación y el
examen físico de todos los órganos y sistemas, sitios para anotar esquema
de vacunas y, además, manejos, paraclínicos e ítems habituales de control.
Aparte están las hojas de seguimiento por neurodesarrollo, odontología
infantil, oftalmología pediátrica, psicología, trabajo social y enfermería.
A la fecha, todo este proceso está siendo organizado dentro del proceso
general de sistematización de nuestro HUV de Cali, Colombia.
EXAMEN FÍSICO
Debe realizarse una revisión completa de la historia clínica materna y

la nota del parto para identificar los posibles factores de riesgo. Se debe
llevar a cabo un examen físico completo que evalúe todos los órganos y
sistemas.
Condiciones comunes en todos los neonatos

para realizar un buen examen físico
■■ Ambiente tranquilo y a temperatura adecuada.

■■ Presencia de los padres.
■■ Sitio bien iluminado.
■■ En lo posible, despierto, sin llanto.
■■ Dos horas después de la última toma del alimento.
■■ Completamente desnudo, sin ropa.
124
LA EDAD GESTACIONAL, EL PESO

Y LA EDAD CORREGIDA
Edad de gestación
Es el recién nacido a término que ha cumplido 38 semanas y hasta las 40

semanas. En nuestro PSN, consideramos las 40 semanas de edad corre-
gida como el punto de corte de la cronología posnatal.
Prematuro
Es el niño que nace antes de las 38 semanas de gestación. Para definir la

edad gestacional nos atenemos a las tablas del método de Ballard modi-
ficado, puesto que este es el método utilizado en la unidad de cuidado
intensivo neonatal (CIRENA) del HUV de Cali, Colombia. Se debe siem-
pre correlacionar la edad en los prematuros con el método de Ballard.
Edad corregida
Se entiende por edad corregida la que tendría el niño si hubiera nacido en

la semana 40 de gestación. Por ejemplo, en la revisión de los 4 meses, un
niño nacido con 24 semanas tendrá una edad corregida de cero meses (40
semanas), uno de 28 semanas tendrá una edad corregida de 1 mes y uno
de 32 semanas, de 2 meses. La única forma de normalizar las valoraciones
del desarrollo es mediante el uso de la edad corregida.
Se considera que el grupo de niños con peso menor de 2000 gramos al
nacer o edad gestacional menor de 32 semanas es un grupo de riesgo para
problemas del desarrollo y, por tanto, es aconsejable incluirlos en progra-
mas de seguimiento específicos.
El grupo de niños de menos de 1500 gramos se conoce como de muy
bajo peso y el de menos de 1000 gramos, como de bajo peso extremo. A los
niños entre 1500 y 2500 gramos se les denominan niños de bajo peso.
125
Realizar antropometría
Todo paciente que ingresa al PSN del HUV de Cali, Colombia, durante la
consulta, se debe pesar, medir su talla y medir su circunferencia cefálica.
Se pesa y se talla completamente desnudo. Se utiliza una balanza elec-
trónica, adecuadamente calibrada, siempre la misma para mantener un
parámetro claro de comparación con la toma de peso previa y posterior.
Se utiliza un infantómetro en madera para medir al recién nacido acos-
tado, utilizando el método del doble observador, uno de los cuales está
pendiente de la cabeza del recién nacido y el otro de sus pies, que no
deben estar en extensión, sino en ángulo de 90 grados y con el talón
definiendo la talla. El perímetro cefálico se mide con cinta métrica, la
cual debe pasar por las prominencias óseas definidas para tal medición,
el occipucio, las prominencias frontales y temporales, por encima de los
pabellones auriculares.
Utilizamos las tablas de Fenton modificadas en 2013 para evaluar los
patrones de normalidad o anormalidad de estas medidas, hasta la semana
40 de edad corregida. Estas tablas tienen la particularidad de integrar las 3
medidas en la misma página, lo que favorece las comparaciones. Se pueden
consultar en http://www.members.shaw.ca/growthchart/. Se consideran
normales los percentiles >10 y <90 para cada una de las medidas evaluadas.
Hemos encontrado, al igual que la literatura, que nuestros pacientes
nacen en porcentajes cercanos al 85% con peso adecuado, pero llegan a
nuestro programa con un 85% de peso bajo, lo que corresponde a desnu-
trición extrauterina.
Después de llegar a las 40 semanas, trasladamos la evaluación de nues-
tros pacientes a las tablas de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
actualizadas en 2015, haciendo la corrección en edad y no utilizando su
edad cronológica. El programa garantiza ganancia adecuada de peso y
talla (Tabla 4). En el estudio hecho para tal fin, encontramos en nuestros
pacientes una incidencia acumulada de bajo peso para la edad del 22% a
las 40 semanas de edad corregida y del 23% a los 13 meses de edad corre-
gida. La incidencia acumulada de talla baja fue del 10,5% a la semana 40 y
del 12,6% a los 13 meses.
126
Tabla 4. Ganancia de peso estimada en el programa Canguro. HUV, Cali,

Colombia, 2002-2003
Semana Ganancia de peso Desviación Mediana

(g/kg/d) estándar (g/kg/d)
32 13,5 2,12 13,5

33 12 5,5 13
34 15,5 7,7 14,5

35 16,8 8,7 17
36 19,2 7,9 19
37 15,7 7,3 17
38 16,3 7 16
39 15,1 7,1 14,5
Total 18 4,7 18
Tomada de: Torres J, et al. Colomb Med. 2006;37(2):96-101.
Está pendiente de publicación la evaluación de nuestros grupos pobla-

cionales hasta los 3 años en cuanto a talla, peso y sus relaciones, para valo-
rar la eficacia del programa para mantener una adecuada antropometría y
evaluar el reatrapaje a los 3 años de vida. Los resultados parecen corrobo-
rar datos muy similares a los ya publicados.
Toma de signos vitales

■■ Frecuencia cardíaca
■■ Frecuencia respiratoria
■■ Temperatura
■■ Saturación de oxígeno
■■ Tensión arterial
Valoración de la postura
La postura puede poner en evidencia múltiples lesiones a nivel de diver-
sos órganos y sistemas. El niño debe tener buena actitud, un tono normal,
aunque los prematuros tienden a permanecer ligeramente hipertónicos
127
los primeros 6 meses de vida. La posición del recién nacido puede mostrar
déficits neurológicos incluso sutiles. Por ello, la evaluación neurológica
del niño debe incluir: evaluación de la función motora gruesa, tono, refle-
jos, función cerebelar, evaluación de los nervios craneales y del lenguaje.
Valoración de la piel
Los prematuros no están exentos de presentar con frecuencia lesiones en
piel; pueden padecer alergias, infecciones e inflamaciones en el área del
pañal, hemangiomas, piel atópica, dermatitis seborreica y por contacto.
Remitimos al lector al capítulo de piel en este texto de semiología para
ampliar los conocimientos al respecto.
Valoración por sistemas

Todos los órganos y sistemas deben ser evaluados. Está claro que el recién
nacido prematuro y los niños que son sujeto de seguimiento neonatal se
comportan, en muchos aspectos, como los demás niños y pueden padecer
la patología básica común conocida en pediatría.
Merecen especial comentario las hernias umbilicales e inguinales, que
pueden ser hasta un 50% más frecuentes entre prematuros. Evaluar el cora-
zón y los pulsos periféricos, en estos son más frecuentes las cardiopatías
y los soplos. Vigilar muy bien los pulmones, pues tienden a padecer más
complicaciones respiratorias de tipo infeccioso y atópico. Buscar hipospa-
dias, criptorquidia y fimosis en el sistema urinario, además de todo lo ya
mencionado para el sistema nervioso central.
Muchos prematuros de menos de 1500 gramos al nacer aún con coefi-
cientes intelectuales dentro de los límites normales tienen limitaciones en
sus habilidades visomotoras. Entre estas alteraciones están: copiar, escri-
bir en computadoras y la memoria visual.
Especial atención debe tenerse al evaluar las habilidades neuropsicológi-
cas, pues entre estas alteraciones están afectadas la capacidad de: planear-
organizar, resolver problemas, percepción visual, aptitud para las matemáti-
cas, habilidades visuales, habilidades sociales y comprensión de lectura.
En cuanto a su coeficiente intelectual, tienden a tener 5-7 puntos menos
en comparación con recién nacidos a término, observación que parece estar
influenciada por el estado económico, principalmente en la función verbal.
128
El lenguaje se evalúa insistentemente, puesto que se ha documentado

con frecuencia alteración. Un adecuado lenguaje expresivo y receptivo es
fundamental para la comunicación, para la conducta adaptativa y para un
mayor éxito académico y alfabetismo.
SEGUIMIENTO DEL PREMATURO DE

MENOS DE 2000 GRAMOS AL NACER
Desarrollo
Las valoraciones del desarrollo siempre utilizan la edad corregida hasta

los 2 años. La hipertonía transitoria aparece hacia los 3 meses de edad
corregida, esta progresa cefalocaudalmente, no produce retracciones, ni
asimetrías ni retrasa la adquisición de la sedestación y la marcha. Junto
con el retraso motor simple se pueden considerar variantes de la normali-
dad y, por ello, solo requieren seguimiento.
El 50% de los recién nacidos con peso menor de 1500 gramos adquieren
la sedestación sin apoyo a los 7 meses de edad corregida y el 90%, a los 9
meses de edad corregida. Respecto a la marcha, el 50% la han adquirido a
los 14 meses de edad corregida y el 90%, a los 18 meses de edad corregida.
Se consideran factores de riesgo para alteraciones del desarrollo motor
el peso al nacimiento menor de 750 gramos, las infecciones del sistema
nervioso central, la leucomalacia periventricular, el infarto hemorrágico
y la hidrocefalia.
Menores de 32 semanas de edad gestacional deben tener una ecografía
cerebral después de la semana de vida y se debe realizar un nuevo control
ecográfico, ya que las lesiones del parénquima cerebral suelen aparecer
como imagen ecográfica hacia la tercera o cuarta semana de vida.
Las asimetrías, las retracciones y el retraso en la adquisición de las habi-
lidades motoras sugieren el diagnóstico de parálisis cerebral, aunque este
diagnóstico solo puede realizarse después de los 2 años de edad corregida.
En cuanto a la visión, todos los niños con peso de nacimiento menor de
2000 gramos o una edad gestacional igual o menor a 37 semanas deben
tener valoración oftalmológica. El diagnóstico precoz y el tratamiento de
la retinopatía del prematuro disminuyen el riesgo de evolución a ceguera.
129
En caso de tratarse de niños de peso mayor de 2000 gramos o prematuros

tardíos, siempre prima el criterio del neonatólogo. En la actualidad se pre-
fiere evaluar a todos los niños prematuros, incluso los prematuros tardíos,
puesto que, a pesar de que su riesgo es menor que el de los prematuros
extremos, puede aparecer en ellos retinopatía asociada al uso de ventila-
ción asistida prolongada, oxígeno prolongado u otras patologías respira-
torias graves que exijan uso prolongado de este producto. En CIRENA de
Cali, Colombia, se sigue el protocolo de evaluación, diagnóstico y manejo
definido por el Ministerio de Salud de Colombia y las asociaciones mun-
diales de oftalmología y neonatología, que pueden ser consultados en las
publicaciones específicas de este tema.
En cuanto a la audición después de la semana 40 de edad corregida,
se debe disponer de información clara sobre la capacidad auditiva, a
través de exámenes de tamizaje. En el programa Canguro y el PSN del
HUV se utilizan pruebas de potenciales auditivos automatizados y emi-
siones otoacústicas como tamizaje con equipo portátil. Si se documenta
hipoacusia, inmediatamente se inician procesos de estimulación auditiva
en casa y deben realizarse potenciales evocados auditivos específicos, de
tallo cerebral, para documentar el diagnóstico e iniciar el manejo.
El examen clínico y la anamnesis de cada consulta deben incluir las
valoraciones periódicas para descartar problemas del comportamiento y
el aprendizaje.
La valoración neurológica debe incluir la motricidad, el tono, los refle-
jos y el lenguaje.
Lactancia materna
La LM es pilar básico del PSN del HUV de Cali, Colombia. La LM posee

propiedades antiinfecciosas, antiinflamatorias, facilita la maduración de
diferentes órganos y asegura la biodisponibilidad de nutrientes. Cuando
no es posible, se aconseja continuar con fórmulas infantiles de prematu-
ros de 22 kilocalorías por onza hasta alcanzar el primer reatrapaje a las 40
semanas de edad corregida. Este primer reatrapaje consiste en alcanzar a
esta edad corregida el peso, la talla y el perímetro cefálico con percentiles
superiores al 10 y hasta el 90 en las tablas de Fenton. En el contexto en
que no se pudiese manejar la LM, al documentar reatrapaje o alcanzar los
130
3 kilogramos recomendamos suspender las fórmulas infantiles de 22 kilo-

calorías por onza y continuar la alimentación con fórmulas infantiles de
iniciación para lactantes de 0-6 meses.
Prevención del raquitismo
Recomendamos suplementar con calcio a todos los menores de 1250 gra-

mos al nacimiento. Para evaluar la duración del suplemento, se recomienda
una determinación de fosfatasa alcalina 1 mes después del alta, luego cada
3 meses hasta el año de edad; si se encuentra elevada por encima de 900
mg%, continuarlo; si es normal, suspenderlo. Habitualmente no hacemos
confirmación de calcio sérico. No recomendamos hacer suplementación
con vitamina D3. La dosis recomendada es de 200 mg/kg/d.
Profilaxis de anemia de la prematuridad
Se recomienda suplementar con sulfato ferroso en dosis profiláctica hasta

la introducción de la alimentación complementaria. El uso de este medi-
camento se hace con precaución: nunca iniciamos hierro en pacientes con
transfusión reciente de glóbulos rojos. Ante la posibilidad de complicacio-
nes asociadas al uso indiscriminado del hierro, a su depósito en órganos
como el hígado o el riñón, que puede causar enfermedad, se prefiere espe-
rar al menos 6 semanas después de la última transfusión, antes de iniciar
el suplemento. El suplemento se recomienda en dosis de 2-3 mg/kg/d,
dosis de suplemento y no de tratamiento de la anemia. Si se documenta
anemia, se utiliza en dosis de tratamiento, 5-6 mg/kg/d. Alrededor del 5%
de nuestros pacientes reingresaban con anemia y apneas secundarias, lo
que las convirtió en causas importantes de rehospitalización hasta el año
2007. Después de la detección de estas causas y la toma de correctivos, las
readmisiones por estas razones son ahora menores.
CONCLUSIÓN
Los PSN son la mejor evidencia del trabajo inter y transdisciplinar e inclu-
yen la acción de múltiples profesiones asociadas al cuidado de la salud.
131
En nuestro programa interactúan enfermería, neonatología, pediatría,

oftalmología, odontología, fonoaudiología, terapia física especializada en
neurodesarrollo, otología, psicología y trabajo social; además, los pacien-
tes, de acuerdo con su patología, pueden ser intervenidos por neurología,
psiquiatría, cardiología, neumología, gastroenterología y endocrinología,
entre otros.
Los programas de seguimiento son útiles para detectar los problemas
más frecuentes que pueden presentarse en edades posteriores, para pro-
ducir cambios en los manejos prenatales y perinatales en los que se docu-
menten posibles factores de riesgo para el neonato, para mejorar los recur-
sos disponibles o solicitar apoyo de diferentes instituciones.
■■ Eichenwald EC, Stark AR. Management and outcomes of very low birth weight. N
Engl J Med. 2008;358(16):1700-11. doi: 10.1056/NEJMra0707601
■■ Franz AR, Pohlandt F, Bode H, Mihatsch W, Sander S, Kron M, et al. Intrauterine,
early neonatal, and postdischarge growth and neurodevelopmental outcome at
5.4 years in extremely preterm infants after intensive neonatal nutritional support.
Pediatrics. 2009;123(1):e101-9. doi: 10.1542/peds.2008-1352
■■ Iriondo M, Poo P, Ibáñez M. Seguimiento del recién nacido de riesgo. An Pediatr
Contin. 2006;4(6):344-53.
■■ Lizarazo-Medina JP, Ospina-Díaz JM, Ariza-Riaño NE. Programa madre canguro:
una alternativa sencilla y costo eficaz para la protección de los recién nacidos prema-
turos o con bajo peso al nacer. Rev Salud Publ. 2012;14(2):32-45.
■■ Maureen H. Young adult outcomes of very-low-birth-weight children. Semin Fetal
Neonatal Med. 2006;11(2):127-37. doi: 10.1016/j.siny.2005.11.007
■■ Mejía J, Daza P. Semiología Neonatal. Rev Gastrohnup. 2011;13(1 Supl. 1):S15-S27.
■■ Noël BB, Kommer CA, Brand R, Hille E, den Ouden A, Wit JM, et al. Catch-up
growth up to ten years of age in children born very preterm or with very low birth
weight. BMC Pediatrics. 2005;5:26. doi: 10.1186/1471-2431-5-26
■■ Palencia D, Mendoza C, Torres J, Echandía CA. Kangaroo mother program: physical
growth and morbidity in a cohort of children, followed from 40 weeks of postcon-
ceptional age until first year. Colomb Med. 2009;40(3):292-9.
■■ Reijneveld SA, de Kleine MJK, van Baar AL, Kollée L, Verhaak C, Verhulst F, et
al. Behavioral and emotional problems in very preterm and very low birth weight
infants at age 5 years. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2006;91(6):F423-8. doi:
10.1136/adc.2006.093674
■■ Sauve R, Lee SK. Neonatal follow-up programs and follow-up studies: Historical
and current perspectives. Paediatr Child Health 2006; 11(5): 267-270
132
■■ Sherman MP, Shoemaker CT. Follow-up of NICU patients. Pediatrics.

2004;114(5):1377-97.
■■ Torres J, Palencia D, Sánchez D, García J. Programa Madre Canguro: primeros resul-
tados de una cohorte de niños seguidos desde la unidad neonatal hasta la semana 40
de edad postconcepcional. Colomb Med. 2006;37(2):96-101.
133
6 La evaluación
en pediatría
Jairo Alarcón
INTRODUCCIÓN
La evaluación clínica de los niños enfermos nos enfrenta a retos muy

complejos, que representan desafíos especiales para todos los que esta-
mos involucrados en los servicios donde se atiendan niños. La naturaleza
propia de los niños, que se encuentran en un proceso constante evolutivo
durante los ciclos de la vida desde el nacimiento hasta los 18 años, implica
diferencias ostensibles en la presentación y la gravedad de las diferentes
condiciones de salud.
El proceso evolutivo y de constante maduración lleva implícito carac-
terísticas fisiológicas que difieren de los adultos, y es frecuente que el
personal de salud que no se encuentra familiarizado con la población
pediátrica quiera extrapolar los conceptos fisiológicos de adultos a esta
especial población. Lo anterior tiene implicaciones en la forma cómo los
niños a menudo compensan muy bien una enfermedad grave, pero tam-
bién conlleva el riesgo de que se pase por alto o se subestime un problema
grave. Por todo lo anterior, es vital familiarizarse con la fisiología de los
niños según su grupo etario, así como afinar el “ojo clínico” para detectar
de forma precoz y oportuna situaciones de salud de riesgo para la vida de
los niños. Una sensibilidad con estas características debe poder facilitar el
abordaje del niño.
135
Las diferentes circunstancias de salud en un niño tienen, a su vez, inmen-

sas repercusiones en el ámbito de la familia; por ende, no hay situaciones
de salud menores que deban ser minimizadas. Para los padres y familiares
cercanos las mínimas alteraciones en salud pueden ser causa de grandes
temores, los cuales deben ser abordados por el personal de salud con la
mayor seriedad y minuciosidad en su análisis.
Entre los objetivos clave de la evaluación están: 1) identificar anoma-
lías anatómicas y funcionales; 2) estimar la gravedad; y 3) determinar la
urgencia de la intervención.
Lo anterior nos va a permitir: 1) orientar un tratamiento general y espe-
cífico; y 2) lograr la homeostasis y prevenir la progresión a falla cardio-
rrespiratoria.
Así mismo, el conocimiento de la fisiología de los niños deberá permi-
tirnos lograr la detección y el tratamiento de los enfermos graves en una
etapa precoz para prevenir el deterioro clínico en lugar de tratar de hacer
frente a un niño críticamente enfermo.
En este capítulo, se revisarán algunas de las características específicas en
los niños que tienen implicaciones en su adaptación.
VÍA AÉREA
En los lactantes (de 0 a 1 año) y los niños (de 1 a 8 años) la cabeza es

proporcionalmente más grande y el cuello es más corto que en los adultos.
Esto puede llevar a la flexión del cuello en el niño recostado y precipitar la
obstrucción de las vías aéreas. La tráquea de los lactantes es más maleable,
anterior y superior y esto, asociado a la característica de la lengua en esa
edad de la vida, que tiene una proporción más grande, puede llevar a obs-
trucción de las vías aéreas si la cabeza se extiende demasiado. Los dientes
inmaduros pueden estar flojos y el menor tamaño de la boca aumenta el
riesgo de desplazamiento o daño de los tejidos. La compresión de la man-
díbula inferior (maniobra de Sellick) en un intento de exponer las cuerdas
vocales puede resultar en el desplazamiento de la lengua, lo que empeora
la obstrucción. Un tema de extrema importancia para tener en cuenta es el
concepto de la característica de los lactantes menores de 6 meses, quienes
son respiradores nasales obligados. La importancia radica en que cual-
136
Capítulo 6 | La evaluación en pediatría
quier mínima obstrucción de las fosas nasales se traduce en una marcada

obstrucción de la entrada de aire, que lleva a falla respiratoria, la cual se
resuelve de una manera muy sencilla con el lavado de las fosas.
La epiglotis tiene forma de omega (herradura) y la laringe es más alta y
anterior, los anillos traqueales son laxos y no están completamente desarro-
llados y el cartílago cricoides es la parte más estrecha de la vía respiratoria
superior, que toma una forma cónica (a diferencia de la cilíndrica de los
adultos). Todas estas características tienen implicaciones para la compren-
sión de las patologías respiratorias y las consecuencias de las enfermedades
en los niños (por ejemplo: una patología muy común en pediatría que no se
observa en adultos es el crup laríngeo, que es producto de las características
propias de la infancia, tanto anatómicas como fisiológicas).
VENTILACIÓN
La superficie total de los pulmones, el diámetro y el número de las vías

respiratorias son más pequeños en todo el sistema respiratorio, lo cual
aumenta el riesgo de obstrucción. Los niños pequeños tienen arcos cos-
tales más horizontales y, por lo tanto, dependen predominantemente del
diafragma para poder respirar. Ellos son más propensos a la fatiga muscu-
lar y, por consiguiente, a la insuficiencia respiratoria. El aumento de la tasa
metabólica y el consumo de oxígeno contribuyen a que las frecuencias
respiratorias sean más altas que en los adultos.
CIRCULACIÓN
Los niños tienen un mayor gasto cardíaco que en los adultos, lo cual es favo-
recido por unas frecuencias cardíacas mayores, como mecanismo compen-
sador para garantizar que los requerimientos metabólicos sean satisfechos.
Dado el proceso de maduración del sistema cardiovascular, progresivamente
hay una adaptación, reduciendo la frecuencia cardíaca a valores menores.
La resistencia vascular sistémica es menor en los niños, evidenciado por la
disminución de la presión arterial sistólica. La relación volumen circulante/
peso corporal de los niños es mayor que los adultos a 80-100 mL/kg, pero
137
el volumen total de circulación es menor; por lo tanto, la pérdida de líquidos

comparativamente mínima puede ser significativa.
El total de pulsaciones por minuto también varía en función de la edad
del individuo. Los niños pequeños pueden llegar a superar los 150 lati-
dos por cada 60 segundos, y todo se debe a que en los primeros meses y
años de vida de la persona la actividad es frenética y constante, ya que el
organismo se está desarrollando y precisa mucha sangre y energía para
efectuar adecuadamente su actividad. A medida que pasa el tiempo, se va
estabilizando el pulso hasta que, a partir de los 10 años, se alcanza el ritmo
cardiovascular ordinario en un ser humano, entre las 60 y las 100 pulsa-
ciones por minuto.
OTRAS CONSIDERACIONES
La superficie corporal de los niños es alta, por lo que resulta en una rápida
pérdida de calor, y junto con la inmadurez de los sistemas de regulación
de la temperatura en los lactantes presenta un mayor riesgo de hipoter-
mia. Las reservas de glucógeno en el hígado son limitadas y la hipogluce-
mia puede estar presente en cualquier paciente pediátrico que ha estado
demasiado enfermo para alimentarse o sometido a las altas demandas
metabólicas debido a la enfermedad.
Una de las mejores herramientas que tenemos los médicos para abor-
dar y evaluar la condición clínica de un niño es el triángulo de evaluación
pediátrica (TEP), herramienta de observación usada para hacer una pri-
mera mirada que utiliza una perspectiva visual y auditiva para evaluar el
aspecto general del niño, la forma y condición del trabajo respiratorio y la
perfusión a piel.
El TEP se inicia con la evaluación de la apariencia o el aspecto general
del niño (A) como indicador del estado hemodinámico y fisiológico inte-
gral, incluidos el grado y la forma de interactuar con el medio ambiente y
su entorno, el tono muscular y la respuesta verbal o la equivalencia en el
lactante, como es el llanto. El uso de la nemotecnia TICLS (tono, interac-
138
tividad, consolación, mirada, habla/llanto) es una táctica que facilita la

recordación de cómo evaluar la apariencia de una forma más organizada.
El segundo componente del TEP es la evaluación del trabajo respiratorio
(B), que determina cuál es la condición ventilatoria del niño, evaluando la
posición que toma el paciente cuando está en reposo o en la forma como
llega al sitio del examen (es decir, tolera el decúbito, asume la posición de
trípode, entre otros), cuál es la modalidad y el compromiso del trabajo
respiratorio (es decir, el esfuerzo que implica el ciclo respiratorio para el
niño, las retracciones intercostales, el uso de músculos accesorios, el uso
del músculo diafragmático durante el disbalance toracoabdominal) y la
emisión de los ruidos respiratorios adventicios (por ejemplo, estridor,
respiraciones sonoras).
El componente final del TEP evalúa el estado hemodinámico y de la
perfusión del niño (C) basándose en aspectos sencillos como el color
general (por ejemplo, pálido, moteado, cianótico). Sin embargo, en este
componente es de utilidad herramientas clave como la disociación de la
temperatura central vs. la periférica, el llenado capilar, la calidad de los
pulsos, la intensidad de la frecuencia cardíaca, así como la relación de la
frecuencia cardíaca sobre la presión arterial sistólica, conocida como el
índice de choque. Todos estos son elementos que nos ayudarán a dar una
valoración integral del estado circulatorio del niño.
Un niño con hallazgos anormales en el TEP requiere una evaluación y una
serie de intervenciones oportunas. Los hallazgos del TEP pueden indicar la
necesidad de una intervención inmediata (por ejemplo, reanimación car-
diopulmonar para un paciente apneico y sin pulso, uso de sistemas de oxi-
genoterapia para soportar a un paciente hipoxémico o el inicio de manejo
agresivo en los líquidos en un paciente con compromiso de la perfusión).
La “evaluación primaria” utiliza un enfoque práctico de ABCDE (vía
aérea, respiración, circulación, discapacidad y exposición) e incluye la eva-
luación de los signos vitales del paciente (además de saturación de oxígeno
por pulsioximetría, con lo cual podremos hacer uso de la SAFI, saturación
del niño/fracción de oxígeno que recibe en el momento, evaluación rápida
del compromiso de la oxigenación del paciente y que tiene una equivalencia
139
al método invasivo, como es la PAfio2). Este enfoque práctico está estanda-

rizado en la práctica en infinidad de servicios de urgencias.
En el caso de los niños con discapacidad, se hace el acercamiento ini-
cial utilizando la escala AVPU: alerta (Alert): el paciente está consciente
y puede responder al entorno que le rodea por sí mismo. El paciente
puede seguir órdenes, abrir los ojos espontáneamente y rastrear objetos.
Respuesta verbal (Verbal): los ojos del paciente no se abren espontánea-
mente. Los ojos del paciente se abren solo en respuesta a un estímulo ver-
bal dirigido hacia ellos. El paciente es capaz de reaccionar a ese estímulo
verbal directamente y de manera significativa. Dolorosamente sensible
(Pain): los ojos del paciente no se abren espontáneamente. El paciente
solo responderá a la aplicación de estímulos dolorosos por parte de un
examinador. El paciente puede moverse, gemir o gritar directamente
en respuesta a los estímulos dolorosos. No responde (Unresponsive): el
paciente no responde espontáneamente. El paciente no responde a los
estímulos verbales o dolorosos.
Así mismo, se debe hacer uso de la escala de coma de Glasgow (GCS)
ajustada para la edad. La exposición incluye, como su nombre lo indica,
exponer y examinar al niño para detectar otros signos de trauma o enfer-
medad, prestando especial atención a la cara, el tronco, la espalda y la piel
del niño. La escala AVPU es una escala que es útil para evaluar rápida-
mente el nivel de conciencia, la reactividad del niño o el estado mental.
A medida que el examinador avanza en cada componente de la evaluación
primaria, las anomalías potencialmente mortales que se identifiquen debe-
rán tratarse en tiempo real antes de completar el resto de la evaluación pri-
maria (por ejemplo, a menos que el paciente esté apneico y sin pulso o tenga
una evidente hemorragia no controlada en las extremidades externas).
En los pacientes con condiciones que pongan en peligro la vida en la
evaluación primaria, la corrección de estas anomalías tiene prioridad
sobre el establecimiento de medidas de referencia de los signos vitales,
como la presión arterial o la pulsioximetría.
Después de la evaluación primaria y de haber abordado los problemas
que ponen en peligro la vida, se procede a la evaluación secundaria.
La evaluación secundaria consiste en hacer una historia centrada y diri-
gida, así como un examen físico detallado con una reevaluación continua
140
del estado fisiológico y la respuesta al tratamiento. Es una parte esencial

de la evaluación del niño.
HISTORIA CENTRADA Y DIRIGIDA
Se debe aplicar el acrónimo conocido como SAMPLE (signos y síntomas;

alergias; medicamentos; antecedentes; última comida o líquidos consu-
midos, incluso cuando se produjo el consumo; eventos que llevaron a la
presentación), que ayuda a recordar componentes importantes de una
historia centrada y dirigida.
El examen focalizado se refiere a un examen de orientación anatómica,
que suele realizarse de pies a cabeza y que está diseñado para detectar
lesiones o enfermedades ocultas no identificadas por la evaluación prima-
ria. La complejidad y minuciosidad del examen enfocado se basa en el
contexto de la enfermedad o la lesión. Se hace hincapié en la reevaluación
frecuente o continua como componente del examen centrado y dirigido.
La reevaluación continua de todos los pacientes es esencial para evaluar
la respuesta al tratamiento y seguir la progresión de los problemas fisio-
lógicos y anatómicos identificados. Esta reevaluación debe aplicarse en
tiempo real según sea necesario en función de la condición clínica del
niño a través de todas las fases de evaluación. No debe limitarse a la última
parte de la secuencia de evaluación. También se pueden identificar nue-
vos problemas en la reevaluación. Los datos de la reevaluación guiarán el
tratamiento en curso.
Los elementos de la reevaluación continua son los siguientes:
■■ El triángulo de evaluación pediátrica (TEP).
■■ El ABCDE de la evaluación primaria con una continua repetición de
los signos vitales, incluida la pulsioximetría.
■■ La evaluación de los hallazgos anatómicos y fisiológicos anormales.
■■ El examen de la eficacia de las intervenciones de tratamiento, que pue-
den ser revisadas volviendo al TEP de manera cíclica.
Además del énfasis en el examen clínico, el médico suele utilizar “ayudas”

diagnósticas para identificar la etiología y la gravedad de las enfermedades
141
y las lesiones. Este componente de la evaluación del paciente, llamado eva-

luación diagnóstica terciaria, utiliza procedimientos de laboratorio y otros
procedimientos de apoyo (por ejemplo, radiológicos, hemodinámicos e
invasivos). Al igual que la reevaluación continua, puede realizarse durante
otras fases de la evaluación, como la primaria o la secundaria. Estas prue-
bas diagnósticas ayudan a confirmar la evaluación física del estado fisioló-
gico del niño y pueden usarse para guiar las intervenciones de tratamiento.
A medida que la tecnología se desarrolla, la evaluación diagnóstica puede
hacerse más accesible y útil en el entorno de la evaluación. Es de vital
importancia hacer un diagnóstico diferencial amplio, que permita definir
con claridad la causa raíz del problema que afecta al niño y no dejarse lle-
var por percepciones iniciales o signos clínicos bizarros que puedan llegar
a confundir al médico tratante (por ejemplo, el signo semiológico de las
sibilancias, que, en primera instancia, puede llevar a pensar en un episodio
broncoobstructivo, pero que puede ser el reflejo de innumerables patolo-
gías clínicas).
En la evaluación inicial del paciente el TEP desempeña un papel tras-
cendental, motivo por lo que se debe profundizar este tema en este capí-
tulo para permitir que quede claro su concepto y su especial importancia
durante la evaluación del niño que acude a nuestra atención.
EL TRIÁNGULO DE EVALUACIÓN PEDIÁTRICA (TEP)
El TEP comprende una evaluación visual y auditiva rápida (30-60 segun-

dos), sin tocar al paciente y sin requerir algún equipo, para así dar respuesta
a las preguntas: “¿El paciente está enfermo o no?, ¿qué tan grave es la enfer-
medad?”. Además, permite identificar en forma inicial el tipo general de
problema fisiológico en el paciente crítico, para guiar el inicio de un manejo
acertado y oportuno. Hay que recordar que el TEP no está destinado a
generar un diagnóstico de entidad específica, sino que es una herramienta
para reconocer un trastorno fisiopatológico (trastornos del sistema respira-
torio, hemodinámico o del sistema nervioso central) y una visión general de
la gravedad del problema y para priorizar el tratamiento inicial.
La evaluación consta de inspección de la apariencia, el trabajo respirato-
rio y la perfusión a piel (Figura 1).
142
Apariencia Trabajo
Tono anormal respiratorio
Interactividad Ruidos anormales
Consolabilidad Posición
Contacto visual Retracciones
Lenguaje o llanto Aleteo nasal
Apnea/gasping
Perfusión a piel
Palidez
Moteado
Cianosis
Figura 1. El triángulo de evaluación pediátrica (TEP). Fuente: elaboración

propia.
Apariencia
La evaluación empieza en el momento mismo del ingreso. Observación

a distancia en los brazos del familiar. Debemos utilizar elementos de dis-
tracción. Refleja globalmente la función, la perfusión y la oxigenación del
sistema nervioso central, así como la integridad del aparato respiratorio
y de la condición cardiovascular. Es la primera impresión del estado de
enfermedad del paciente y estabilidad clínica, con la que se logra adquirir,
en pocos segundos, una idea general del paciente. Se evalúa mediante la
observación del estado mental, tono muscular, interactividad, consolabili-
dad, contacto visual, llanto y voz, y se recuerda fácilmente con la nemotec-
nia de las siglas en inglés para la evaluación de estos ítems: TICLS: tono,
interacción, consolabilidad, seguimiento con la mirada (look) y lenguaje
o llanto (speech or cry).
143
Una alteración de estos ítems evaluados nos habla de una oxigenación o

perfusión cerebral inadecuadas. Se recomienda evaluar desde la distancia,
ya que el niño, al ser abordado por el médico, se asusta o se agita y puede
alterar la evaluación inicial.
Las características que deben evaluarse en la apariencia se describen en
la Tabla 1.
Tabla 1. Apariencia en el TEP
Característica Evaluación
Tono Se mueve, se sienta, se incorpora en pie, se moviliza

(depende de la edad)
Interacción Estado de conciencia, interacción con el medio, trata

de alcanzar objetos, se conecta con el medio
Consolabilidad Deja de llorar al cargarlo y consolarlo, se denotan

diferencias entre el comportamiento entre un familiar y
un extraño, se calma con el familiar
Contacto visual Movilidad ocular y rastreo visual, mirada conectada

con el medio, sigue objetos. O la mirada está ausente,
perdida
Lenguaje o llanto Acorde con la edad, llanto fuerte, vigoroso
Trabajo respiratorio
Su evaluación es el indicador del estado funcional de oxigenación-venti-

lación y se realiza mediante la inspección visual del trabajo respiratorio y
escuchando ruidos respiratorios anormales.
En la inspección podemos encontrar signos de insuficiencia respirato-
ria, como la posición de olfateo (ello indica obstrucción de la vía respira-
toria superior). La posición de trípode (tronco, mentón inclinado hacia
adelante y cuello hiperextendido que indica insuficiencia respiratoria),
intolerancia al decúbito supino, tirajes subesternales, intercostales, supra-
claviculares o supraesternales, aleteo nasal (intento del niño por disminuir
la resistencia de las vías respiratorias) y respiración abdominal.
144
Los ruidos anormales pudieran indicar, en la mayoría de los casos, obs-

trucción de la vía aérea superior e inferior, los cuales pueden ser estridor
inspiratorio (ruido agudo producido por el flujo de aire turbulento por
la obstrucción de la vía aérea extratorácica), encontrándose en el crup,
abscesos retrofaríngeos o periamigdalinos y laringotraqueobronquitis,
entre otros.
Otro signo de dificultad respiratoria es el quejido espiratorio, ruido pro-
ducido en recién nacidos o lactantes por la exhalación con la glotis par-
cialmente cerrada, cuyo fin es aumentar la presión espiratoria final y evitar
el colapso de los alvéolos, visto en enfermedades alveolares (neumonía y
edema pulmonar) o en enfermedades de vía aérea pequeña (bronquiolitis).
A continuación, se expondrán en la Tabla 2 los signos que deben evaluarse.
Tabla 2. Respiración en el TEP
Sonidos Ronquido, dificultad para hablar, estridor, quejido

anormales espiratorio, jadeos, tos disfónica
Posición Posición de olfateo, trípode, preferencia por la postura

sentada
Retracción Supraclavicular, esternal, intercostal, subcostal
Aleteo nasal Aleteo nasal en inspiración
Otros Apnea, gasping (respiración boqueante), frecuencia

respiratoria
La combinación de los hallazgos de apariencia y trabajo respiratorio

define los siguientes estados fisiológicos anormales:
■■ Síndrome de dificultad respiratoria: apariencia normal y trabajo respi-
ratorio aumentado.
■■ Falla respiratoria: apariencia anormal y trabajo respiratorio aumentado
o disminuido.
■■ Inminencia de paro respiratorio: apariencia anormal y trabajo respira-
torio anormalmente disminuido.
145
Perfusión a piel
Permite estimar cómo está la hemodinámica del paciente y evalúa de forma

indirecta el gasto cardíaco y la perfusión de los órganos vitales, valorando
el estado de circulación general del cuerpo. Los estados clínicos con bajo
gasto cardíaco ocasionan, como respuesta compensadora, un aumento en
la frecuencia cardíaca y redireccionamiento del flujo sanguíneo a órganos
vitales, lo que genera hipoperfusión de la piel y otros órganos.
La evaluación visual se basa en el color de la piel, la presencia de palidez
(signo de la mala perfusión, dado por el mecanismo de defensa compen-
satorio del choque), livideces (livido reticular o aspecto moteado, signos
tardíos de choque por pérdida de los mecanismos compensatorios; se
evalúa paciente ligero de ropas, pero sin que el aire acondicionado o el
medio ambiente lo afecte) y la cianosis (Tabla 3).
Tabla 3. Perfusión a piel en el TEP
Palidez Piel o membranas mucosas de coloración blanca o pálida
Moteado Decoloración en parches dada por varios grados de

vasoconstricción
Cianosis Coloración azulada de la piel y las membranas mucosas
La combinación de los hallazgos en la apariencia posibilita determinar

los siguientes estados:
■■ Choque compensado: apariencia normal y circulación cutánea anormal.
■■ Choque descompensado: apariencia anormal y circulación cutánea
anormal.
La Tabla 4 corresponde a la interpretación que se realiza de los diferentes

parámetros analizados en el TEP y en la Tabla 5 se propone el abordaje
inicial según el TEP.
146
Tabla 4. Relación entre los componentes del TEP (interpretación)
Disfunción del SNC

descompensado
cardiopulmonar
(hipotensivo)
compensado
respiratoria
respiratoria
Dificulta
Choque
Choque
Estable
Falla
Falla
Componente
Apariencia N N A N A A A
Respiración N A A N N/A N A
Circulación N N N/A A A N A
A: anormal; N: normal; SNC: sistema nervioso central.

CONCLUSIONES
El registro y la evaluación regular de las observaciones se utilizan para

detectar cualquier signo de enfermedad o deterioro grave y proporcionar
la información necesaria sobre la forma en que la enfermedad de un niño
está respondiendo al tratamiento.
La combinación y el seguimiento de las observaciones a lo largo del
tiempo crean una conciencia de la situación del estado clínico de un niño,
que puede compartirse con otros miembros del equipo.
Además, el uso de factores desencadenantes de un parámetro, como
el aumento de la frecuencia cardíaca, debería promover la búsqueda de
información a partir de otros parámetros, por ejemplo, la presión arterial
y el tiempo de llenado capilar, ya que ambos mejorarán la evaluación del
cuadro clínico.
La perspicacia y el juicio clínicos siguen siendo esenciales para la detec-
ción del deterioro de un niño con observaciones fisiológicas leves o no
anormales.
Las observaciones clínicas que deben llevarse a cabo con la frecuencia
prescrita e incluyen:
147
Tabla 5. Abordaje inicial prioritario según los hallazgos del TEP
Impresión Manejo prioritario

general
Estable Terapia específica dependiendo de la etiología
Dificultad Posición de confort

respiratoria O2 suplementario/succión, si es necesario/considerar
cánula de alto flujo
Terapia específica según etiología (agonista β2,
epinefrina micronebulizaciones, entre otros)
Laboratorios y radiografías según esté indicado
Falla respiratoria Posición y apertura de la vía aérea

O2 al 100%
Cánula de alto flujo. Ventilación con bolsa-mascarilla, de
ser necesario
Extraer cuerpo extraño de la vía aérea, si es necesario
Vía aérea avanzada
Choque Cánula de alto flujo, ventilación mecánica, si es necesaria

(compensado) Acceso vascular
Iniciar líquidos endovenosos
Terapia específica según posible etiología (antibióticos,
cirugía si hay trauma, antiarrítmicos)
Choque Cánula de alto flujo, ventilación mecánica, si es necesaria

descompensado Acceso vascular
(hipotensivo) Iniciar líquidos endovenosos
Terapia específica según posible etiología (antibióticos,
hemoderivados, vasoactivos, cirugía si hay trauma,
antiarrítmicos-cardioversión)
Disfunción del Pulsioximetría, oxígeno suplementario de ser necesario

SNC/metabólica Obtener glucometría
Considerar otras etiologías
Falla cardio- Posición y apertura de la vía aérea

rrespiratoria Ventilación con bolsa-mascarilla con O2 al 100%, cánula
de alto flujo, ventilación mecánica, si es necesaria
Compresiones torácicas
Terapia específica según etiología (desfibrilación,
epinefrina, amiodarona)

148
■■ Ritmo cardíaco, frecuencia respiratoria, saturación periférica de oxí-

geno (Spo2) y temperatura.
■■ Nivel de conciencia usando la escala de alerta, voz, dolor y falta de res-
puesta (AVPU).
■■ Presión arterial, índice de choque (frecuencia cardíaca/presión arterial
sistólica) y tiempo de llenado capilar.
■■ Requerimientos con terapia de oxígeno y glucometrías, según necesidad.
El TEP es ahora una herramienta ampliamente aceptada en la práctica

pediátrica y en los cursos de entrenamiento en emergencias pediátricas,
que enfatiza en la evaluación y enfoque de manejo rápido de los niños,
cuyos componentes corresponden a 3 evaluaciones: apariencia, estado
respiratorio y circulación de la piel. Cabe aclarar que esta secuencia no
busca reemplazar el ABC inicial, sino que corresponde a la evaluación ini-
cial antes de iniciar el algoritmo ABC de la reanimación.
El TEP responde 3 preguntas críticas:
1. ¿Qué tan grave es la enfermedad o la lesión del niño?
2. ¿Cuál es la anomalía fisiológica más probable?
3. ¿Cuál es la urgencia para el tratamiento?
El TEP también proporciona un lenguaje común para los médicos de

emergencia y unidades de reanimación, unificando criterios de estabiliza-
ción en el paciente crítico.
El examinador debe estar siempre atento a ciertas preocupaciones que
incluyen, pero no se limitan a: dolor persistente abdominal, que el niño
no luzca bien, dificultad respiratoria que empeora, aumento del trabajo de
respiratorio, aumento significativo de las necesidades de oxígeno, mala per-
fusión/color azulado de la piel/moteada/extremidades frías, convulsiones,
confusión/irritabilidad/comportamientos alterados, hipoglucemia o alta
puntuación en la escala de dolor a pesar de la analgesia apropiada.
■■ Bejarano JA, Valencia M, Jiménez AM. Evaluación inicial del paciente pediátrico:
¿cómo se debe realizar? Univ Méd. 2013;54(1):69-78.
149
■■ Corrales AY, Starr M. Assessment of the unwell child. Aust Fam Physician.
2010;39(5):270-5.
■■ Dieckmann R, Brownstein D, Gausche-Hill M. The pediatric assessment trian-
gle, a novel approach for the rapid evaluation of children. Pediatr Emer Care.
2010;26(4):312-5. doi: 10.1097/PEC.0b013e3181d6db37
■■ Gehri M, Flubacher P, Chablaix C, Curchod P. [The PAT: a simple and rapid tool for
the assessment of the severely ill or injured child]. Rev Med Suisse. 2011;12(7):64-6.
■■ Horeczko T, Enriquez B, McGrath NE, Gausche-Hill M, Lewis R. The pediatric
assessment triangle: accuracy of its application by nurses in the triage of children. J
Emerg Nurs. 2013;39(2):182-9. doi: 10.1016/j.jen.2011.12.020
■■ Jayashree M, Singhi SC. Initial assessment and triage in ER. Indian J Pediatr.
2011;78(9):1100-8. doi: 10.1007/s12098-011-0411-3
■■ Thompson T, Stanford K, Dick R, Graham J. Triage assessment in pediatric emer-
gency departments: a national survey. Pediatr Emerg Care. 2010;26(8):544-8. doi:
10.1097/PEC.0b013e3181ea718e
■■ Woollard M, Jewkes F. 5 Assessment and identification of paediatric primary survey
positive patients. Emerg Med J. 2004;21(4):511-7. doi: 10.1136/emj.2004.016501
150
7 Semiología pediátrica:
signos vitales

Carlos Julián Contreras Merchán
INTRODUCCIÓN
Los signos vitales son las señales dinámicas que presenta un ser humano al
estar con vida, son reflejo de las funciones básicas del organismo y de su cali-
dad de funcionamiento. Su alteración se relaciona con los cambios fisiológi-
cos o de morbilidad, a veces específica para cada signo. Son indispensables
para reconocer a tiempo la gravedad de una patología, de ahí la importancia
de su adecuada medición y análisis para una intervención temprana y per-
tinente. Su medición puede ser continua en pacientes críticos o periódica
en áreas como la hospitalización, las urgencias y la consulta externa, pero
siempre deben hacer parte de la evaluación física de cada niño.
Los principales signos vitales son: respiración, pulso, temperatura, ten-
sión arterial y oximetría de pulso.
Existen otros signos vitales como la actividad eléctrica cerebral y la diu-
resis; sin embargo, en esta revisión se abordan los de más rápida medición,
con instrumentos sencillos y accesibles, cuyas variaciones son rápidas en
relación con los cambios fisiológicos. También se describe la glucosa san-
guínea como el sexto signo vital debido a su importancia clínica, fácil acceso
y su papel determinante en la estabilidad metabólica de cada paciente.
151
VARIABLES QUE AFECTAN A LOS SIGNOS VITALES
Edad
Las frecuencias cardíaca y respiratoria van disminuyendo con los años, la

presión arterial va aumentando por el cambio estructural a nivel vascular;
cuanto más pequeño el niño sea más dificultades tendrá para la termorre-
gulación. La oximetría, generalmente, no se modifica con la edad, excepto
en los primeros minutos de adaptación neonatal.
Género
Hay una leve elevación en la frecuencia respiratoria y en el pulso luego de los

12 años en las mujeres, al igual que en la presión arterial en todos los años.
Ejercicio
La frecuencia respiratoria y el pulso aumentan con el ejercicio. En atletas

de alto rendimiento podemos encontrar una tendencia a la bradicardia
por la mayor fuerza en la contractibilidad miocárdica debida a la hipertro-
fia secundaria. La temperatura aumenta por la actividad muscular.
Estado emocional
El miedo y la ansiedad aumenta la frecuencia cardíaca, la frecuencia res-

piratoria y la presión arterial por estimulación del sistema simpático autó-
nomo a través de la adrenalina y la noradrenalina.
Hormonas
Durante la ovulación y la producción de progesterona, las mujeres aumen-

tan la temperatura de 0,3 a 0,6 grados centígrados con respecto a la línea
de base.
152
Capítulo 7 | Semiología pediátrica: signos vitales
Medicamentos
Aumentan la frecuencia cardíaca: adrenalina, noradrenalina y agonistas

β2, como el salbutamol y la terbutalina. Disminuyen la frecuencia car-
díaca: bloqueadores β, propranolol, digoxina y antagonistas del calcio.
Disminuyen la frecuencia respiratoria: opioides y benzodiacepinas.
Altura
A mayor altura, menor saturación por disminución en la presión arterial

de O2. Por su altura, a nivel de Bogotá se acepta un valor normal de 92%;
para la ciudad de Cali, el valor es de 94%, por citar un ejemplo.
Fiebre
Aumenta el pulso para compensar la vasodilatación periférica. También

aumenta la frecuencia respiratoria.
Medio ambiente
Las variaciones extremadas de la temperatura ambiental alteran los siste-

mas termorreguladores de las personas.
MOMENTO DE LA TOMA DE LOS SIGNOS VITALES
■■ En la evaluación inicial de cada paciente.

■■ En cada evolución médica.
■■ Si presenta cambios clínicos.
■■ Al egreso del paciente.
■■ Continuamente, si está en estado crítico.
■■ Antes y después de un procedimiento diagnóstico o tratamiento inva-
sor o no invasor y de cirugía menor o mayor.
■■ Antes y después de la administración de medicamentos que puedan
afectar al sistema respiratorio o cardiovascular.
153
LA RESPIRACIÓN
En el proceso de la respiración se realiza el intercambio gaseoso entre el

organismo y la atmósfera para aportar la concentración adecuada de oxí-
geno y eliminar el dióxido de carbono (CO2), fundamental en los pro-
cesos metabólicos de la célula, a través de la ventilación, la difusión y el
transporte de oxígeno. El aumento en la concentración de CO2 estimula el
centro de la respiración a nivel del bulbo raquídeo y con el impulso a través
del nervio frénico e intercostal se inician los movimientos de inspiración
y espiración evidenciados en los movimientos torácicos. La respiración
se afecta si hay compromiso del centro respiratorio, las vías eferentes, los
músculos implicados en la mecánica pulmonar, las vías aéreas y la capaci-
dad de transporte y aprovechamiento celular del oxígeno.
Frecuencia respiratoria
Es el número de respiraciones (inspiración o espiración) en unidad de

tiempo; normalmente se registra en 1 minuto. Se debe medir con el paciente
en reposo, tranquilo, idealmente con fiebre controlada, si la presenta, y dis-
traído (ya que si es consciente de la evaluación variará su ritmo y frecuen-
cia), valorando al tiempo los signos de dificultad respiratoria asociados. Si
la frecuencia respiratoria es regular, se debe medir durante 30 segundos y
multiplicar por 2 o por 1 minuto, si es irregular (Tabla 1). Se puede reali-
zar otra vez la inspección (viendo los movimientos del tórax), la palpación
(palpando el movimiento y la expansión del tórax) y la auscultación (escu-
chando el paso del aire a través de las vías respiratorias). Si el paciente habla
o tose afectará la medición, por lo que esta deberá reiniciarse.
Principales alteraciones de la frecuencia respiratoria
En la frecuencia
■■ Bradipnea: es la disminución en la frecuencia respiratoria para la edad.
Puede presentarse en hipertensión craneal, coma diabético, uremia,
intoxicación (alcohol, opiáceos, barbitúricos y benzodiacepinas) y alte-
raciones electrolíticas. También en la fatiga muscular respiratoria, en
154
Tabla 1. Valores normales de la frecuencia respiratoria
Edad Frecuencia respiratoria por minuto
Recién nacido 30-60
2 a 11 meses 30-50
1-4 años 20-40
4-8 años 20-30
Más de 8 años 12-20
donde es un signo de mal pronóstico, ya que evidencia una falla respi-

ratoria inminente.
■■ Taquipnea: es el aumento de la frecuencia respiratoria para la edad, sin
incremento en la profundidad. Cuando la profundidad de la respiración
aumenta, se denomina polipnea, y es característica de los estados de
acidosis. La taquipnea se presenta con esfuerzo físico, ansiedad, fiebre,
dolor, hipoxia, estados de acidosis e hipoperfusión tisular, anemia grave
e hipertiroidismo. El aumento de la frecuencia respiratoria se acompaña
usualmente de signos de dificultad respiratoria; sin embargo, puede no
haberlos en las fases iniciales de los estados acidóticos.
En el esfuerzo
■■ Eupnea: es la respiración sin esfuerzo.
■■ Disnea: es la sensación subjetiva de la necesidad de aumentar el esfuerzo
respiratorio. Se manifiesta como dificultad para respirar. Es un signo y
un síntoma a la vez. Puede darse en la fase inspiratoria o espiratoria.
÷÷ Disnea inspiratoria: la disnea inspiratoria se presenta por obstruc-
ción parcial de la vía aérea superior y se acompaña usualmente de
disfonía y estridor. Se presenta en crup, laringitis, epiglotitis, obs-
trucción por cuerpo extraño, entre otros.
÷÷ Disnea espiratoria: la disnea espiratoria se asocia a estrechez de la luz
de los bronquíolos y puede acompañarse por una espiración prolon-
155
gada, sibilancias, roncus, como en los pacientes con asma bronquial,

bronquiolitis y bronquitis.
÷÷ Disnea mixta: se presenta en las dos fases de la respiración, usual-
mente en enfermedades intersticiales pulmonares o por ocupación
de líquido alveolar, como en la neumonía.
÷÷ Disnea de origen cardíaco: se produce por fallo ventricular izquierdo
y congestión alveolar secundaria. Altera el intercambio gaseoso,
aumenta con el ejercicio y el decúbito (ortopnea), puede ser de
pequeños, medianos o grandes esfuerzos y es indicativa de insufi-
ciencia cardíaca congestiva.
÷÷ Disnea de origen central: se presenta si una patología afecta el cen-
tro respiratorio en el bulbo y la médula espinal, comprometiendo
los músculos accesorios de la respiración, como ocurre en tumores
cerebrales, meningitis, encefalitis, tétanos, síndrome de Guillain-
Barré, entre otros.
÷÷ Treopnea: se presenta cuando el niño está en decúbito lateral, carac-
terístico de los derrames pleurales.
En el ritmo
■■ Respiración de Kussmaul: se caracteriza por una inspiración profunda,
seguida de una pausa que termina en una espiración rápida. Se debe a
una respuesta compensatoria del centro respiratorio para la ventilación
alveolar, cuando se incrementa el dióxido de carbono circulante en la
acidosis metabólica, como en la cetoacidosis y algunas intoxicaciones.
■■ Respiración de Cheyne-Stokes: se caracteriza por ciclos de hiperventi-
lación continuados por apnea compensatoria. También se le denomina
respiración periódica; en esta, los ciclos respiratorios son interrumpidos
por sucesivos episodios de apnea; en cada ciclo la frecuencia y amplitud
de los movimientos respiratorios aumentan al máximo para luego dis-
minuir progresivamente hasta llegar a la apnea. Se presenta en tumores
cerebrales, meningitis, encefalitis, entre otros. Puede ser vista normal-
mente durante el sueño de algunos niños.
■■ Respiración de Biot: se presentan períodos de apnea con intervalos
regulares o irregulares de la respiración. Es frecuente en la meningoen-
cefalitis y en lesiones neurológicas graves del tallo cerebral.
156
■■ Apnea: es la interrupción de la respiración por más de 20 segundos o

menos tiempo si se acompaña de alteración en la saturación o bradicardia.
■■ Pausa respiratoria: es la interrupción de la respiración por menos de
20 segundos sin alteraciones de la saturación o bradicardia. Puede ser
normal en recién nacidos pretérmino o patológica en niños con altera-
ciones del sistema nervioso central.
■■ Respiración paradójica: es la disminución de la expansión torácica
durante la inspiración y el abombamiento durante la espiración carac-
terístico de las fracturas costales múltiples.
LA TEMPERATURA
La temperatura corporal es una medida numérica de la cantidad de calor en

el organismo, secundaria a procesos que generen (termogénesis) y eliminen
calor (termólisis). El organismo regula la temperatura corporal para mante-
ner las funciones celulares normales. Las desviaciones de la temperatura cor-
poral en más de 4°C por arriba o debajo de lo normal pueden producir dis-
función celular importante e incluso la muerte. La temperatura se mantiene
permanentemente alrededor de los 37°C y es controlada por el hipotálamo;
el sistema nervioso autónomo mantiene la temperatura corporal regulando
el flujo sanguíneo y conduciendo calor a los órganos en general y a la piel. Si
la temperatura aumenta por encima del nivel en el centro termorregulador,
se disparan mecanismos de vasodilatación, sudoración e hiperventilación
para su control. Si, por el contrario, está por debajo del nivel central, se pro-
ducen contracciones musculares y se aumenta el metabolismo para generar
calor, siempre buscando el equilibrio (Tabla 2).
Unidades de medición
El grado Celsius, representado como °C, es la unidad creada por Anders

Celsius para su escala de temperatura. Es la unidad de temperatura más uti-
lizada internacionalmente. Otras que también son usadas son los grados
Fahrenheit y Kelvin. Para calcular cuántos grados Fahrenheit son equivalentes
a determinados grados Celsius, se multiplican los grados Celsius por 1,8 y se
suma 32. Para calcular de grados Celsius a Fahrenheit se invierte la fórmula.
157
Tabla 2. Valores normales de la temperatura
Temperatura Valor normal (grados Celsius)
Rectal 35,7-38
Oral 35,5-37,6
De la piel 36-37,3
Axilar 35,7-37,5
Técnicas de medición
Dependerá del tipo de termómetro y el lugar anatómico de la toma. los

termómetros disponibles actualmente pueden ser de mercurio, electróni-
cos, mediante tiras impregnadas con substancias químicas y por el método
infrarrojo. La obtención de la temperatura periférica se realizará con el
clásico termómetro o de forma continua mediante sensores externos que
llevan incorporados las incubadoras y cunas térmicas (modo aire).
Temperatura rectal
Es cercana a la temperatura central. La toma de la temperatura rectal se
realiza con el individuo recostado de lado y con los muslos flexionados
hacia el tórax; se revisa después de 1 a 3 minutos. Las principales limi-
taciones son la incomodidad para el niño y el riesgo potencial de lesión
rectal. Se debe realizar siempre acompañado de un familiar o del personal
de enfermería. Está contraindicada en pacientes con diarrea, procesos
inflamatorios anales o rectales y cirugía anoperineal reciente.
Temperatura oral
Para su toma se usa el termómetro de mercurio o electrónico. Si se uti-
liza el termómetro de mercurio, este debe agitarse para que el mercurio
descienda a 35°C o menos. Luego de colocarlo, se debe esperar de 3 a
5 minutos para revisar la temperatura en el termómetro de mercurio o
hasta que se produzca la señal en el electrónico. Si el paciente ha ingerido
158
recientemente líquidos calientes o fríos, o fumado (adolescentes), se pos-

pone el procedimiento de medición por 10 a 15 minutos. Evitar en niños
con alteración de la conciencia, inquietos o incapaces de cerrar la boca o
con lesiones orales importantes. La temperatura oral es, usualmente, 0,5
grados menor que la rectal.
Temperatura axilar
Es ideal a nivel hospitalario y 0,5°C menor que la temperatura oral. La
axila debe estar seca y el termómetro debe dejarse por 3 a 5 minutos. Es la
menos fiable y cada vez es más reemplazada por la termometría infrarroja.
Temperatura timpánica
La temperatura que perfunde la membrana timpánica es similar a la del
termostato hipotalámico. A través de tecnología infrarroja se detecta el
calor irradiado por la membrana timpánica, con lo cual se hace el cálculo.
No se ve afectada por las infecciones del oído medio.
Temperatura de superficie
Su toma se realiza mediante el uso de cristales incorporados en una cinta
plástica, que se coloca sobre la frente.
Termómetros infrarrojos
Se les denomina también láser. Determina mucho más rápido la temperatura
corporal y sin contacto alguno con la piel. Miden la temperatura corporal de
superficie y está compuesto por un sensor, un sistema óptico y una unidad
de cálculos con logaritmos. A través de la lente mide las radiaciones infrarro-
jas que emite el cuerpo y que varían de acuerdo con el calor corporal.
Principales alteraciones de la temperatura
Fiebre
Es la manifestación de enfermedad más común en los niños. Corresponde
al aumento de la temperatura corporal, consecuencia de diversos estí-
mulos producidos por pirógenos, incluidas bacterias, endotoxinas, virus,
159
hongos, espiroquetas, hormonas, reacciones antígeno anticuerpo y algu-

nos medicamentos.
Fiebre continua
Presenta pocas oscilaciones diarias inferiores a 1 grado, sin llegar a lo nor-
mal. Es característica en la neumonía y la tuberculosis.
Fiebre intermitente
Elevación de la temperatura con disminución posterior a la línea basal
normal, común en sepsis, alteraciones oncológicas y colagenopatías.
Fiebre recurrente
Períodos de fiebre que duran días a semanas con períodos similares de
temperatura normal, presentes en algunas infecciones, en linfomas como
el de Hodgkin, en donde se le denomina fiebre de Pel-Ebstein, y en enfer-
medades autoinflamatorias.
Fiebre terciana
Fiebre intermitente que se repite cada tercer día. Típica de la malaria (o
paludismo).
Fiebre cuartana
Fiebre intermitente que se repite cada cuarto día. Típica de la malaria (o
paludismo).
Hiperpirexia o hipertermia
Se presenta con una temperatura mayor de 41°C.
Hipertermia maligna
Elevación grave de la temperatura, usualmente secundaria a anestésicos
inhalados, con alteración del metabolismo muscular y producción exce-
siva de calor. Es una emergencia médica, que usualmente registra tempe-
raturas por encima de los 41°C.
160
Fiebre de origen desconocido

Fiebre persistente, con más de 1 semana de evolución, sin causa clara a
pesar de una adecuada historia clínica y estudios paraclínicos.
Signo de Pascualis
Es la diferencia de temperatura de más de 1 grado entre la rectal y la axilar.
Se presenta en infecciones de la cavidad pélvica y en apendicitis.
Signo de Faget
Se presenta una disociación entre el pulso y la temperatura. Normalmente,
por cada grado de temperatura que aumenta, se eleva de 8 a 10 pulsa-
ciones/min. Aquí se presenta un pulso disminuido, incluso bradicardia.
Usualmente se ve en fiebre tifoidea, fiebre amarilla, brucelosis, mononu-
cleosis infecciosa y en enfermedad por rickettsias.
Todos los pacientes con fiebre deben ser estudiados para determinar
la causa, a través de una adecuada historia clínica y, en ocasiones, recu-
rriendo a ayudas diagnósticas. Las principales causas son infecciosas, en
especial por virus; causas neoplásicas (en niños, la más frecuente es la leu-
cemia); y causas reumatológicas, donde el principal representante es la
artritis idiopática juvenil. También hay otras causas que incluyen medica-
mentos, endocrinopatías, entre otros. El aumento de la temperatura hasta
38,5°C puede ser debida a tiempo caluroso, alimentos o bebidas calientes,
ejercicio o exceso de abrigo.
Hipotermia
Es el descenso anormal de la temperatura rectal menor de 36°C. Entre las
principales causas están: exposición al frío, sepsis, desnutrición, edades
extremas, hipotiroidismo, alteración del centro regulador por enfermeda-
des del sistema nervioso central e hipoglucemia. Puede ser letal cuando
compromete al sistema cardiovascular, porque produce arritmias.
161
LA FRECUENCIA CARDÍACA Y EL PULSO
Frecuencia cardíaca central
Se define como las veces que late el corazón por minuto. Se determina
auscultando el corazón directamente.
Frecuencia cardíaca periférica (pulso)
Son los latidos percibidos por los dedos del examinador al palpar una
arteria. Esta es producida por la onda de presión debida al bolo de san-
gre que del ventrículo izquierdo se precipita hacia la aorta en el momento
de la sístole. El término pulso también se usa, aunque incorrectamente,
para referirse al latido del corazón, medido habitualmente en pulsos por
minuto. En la mayoría de las personas, el pulso es una medida correcta de
la frecuencia cardíaca, aunque bajo ciertas circunstancias, tales como la
fibrilación auricular y las arritmias, la frecuencia central suele ser mayor
que la frecuencia periférica. En este caso, el ritmo cardíaco sería determi-
nado por la auscultación del ápice cardíaco, en cuyo caso no es el pulso.
El pulso arterial refleja básicamente los acontecimientos hemodinámicos
del ventrículo izquierdo; su característica depende del volumen sistó-
lico, de la velocidad de eyección sanguínea, de la elasticidad y capacidad
del árbol arterial y de la onda de presión que resulta del flujo sanguíneo
anterógrado. Existen condiciones que modifican el pulso, siendo la más
común la edad. La actividad física lo aumenta. En atletas en reposo, la
frecuencia aparece disminuida y en el paciente febril aumenta secunda-
ria a vasodilatación periférica. Algunos medicamentos incrementan la
frecuencia cardíaca (adrenérgicos β e inotrópicos) y otros la disminuyen
(antihipertensivos tales como los bloqueadores β). La anemia aguda con
pérdida de sangre mayor aumenta el pulso. Las emociones como el miedo,
la ansiedad y el dolor pueden estimular al sistema simpático y aumentar la
actividad cardíaca. En niños sanos, la frecuencia cardíaca puede fluctuar
con el ciclo respiratorio, incrementarse con la inspiración y disminuir con
la espiración; a esta variación se le denominada arritmia sinusal (Tabla 3).
162
Tabla 3. Valores normales de la frecuencia cardíaca
Edad Frecuencia cardíaca por minuto
Prematuro 120-170
0-3 meses 110-160
3-6 meses 100-150
6-12 meses 90-130
1-3 años 80-125
3-6 años 70 a 115
Mayor de 6 años 60 a 100
Recomendaciones para tomar el pulso

■■ Palpar la arteria con los dedos índice, medio y anular. No ejercer pre-
sión excesiva.
■■ No palpar con el dedo pulgar, porque el pulso de este es más percepti-
ble y tiende a la confusión.
■■ Para la determinación de la frecuencia, el ritmo del pulso y el pulso
paradójico se prefiere la arteria radial.
■■ La arteria femoral es la que se prefiere ante la detección de un pulso
alternante.
■■ En caso de ser un pulso normal, contar las pulsaciones durante un inter-
valo de 15 segundos multiplicado por 4 (15 s × 4), o se cuentan las pulsa-
ciones durante 30 segundos y luego se multiplican por 2 (30 s × 2).
■■ Si el pulso es muy irregular, es preferible contar durante 1 minuto;
luego se compara con la frecuencia de latido cardíaco, determinado por
auscultación. Registrar las cifras para verificar los cambios.
163
Pulsos periféricos
Radial, poplíteo, pedio y tibial posterior. No son útiles si se va a verificar la
ausencia de pulso en un paro cardíaco, ya que la onda puede ser débil y no
percibirse, pero sí presentar pulso central.
Pulsos centrales
Carotídeo, braquial y femoral.
Alteraciones de la frecuencia cardíaca
Taquicardia
Es una frecuencia cardíaca elevada para la edad del niño. Es una respuesta
común e inespecífica a diferentes afecciones subyacentes. Los valores por
debajo de 220 latidos/min en niños menores de 1 año y los valores meno-
res de 180 latidos/min en mayores de 1 año orientan a una taquicardia de
origen sinusal, la cual se presenta por fiebre, dolor, choque, medicamen-
tos, ansiedad, hipertiroidismo, entre otros. Valores mayores orientan a un
origen supraventricular.
Bradicardia
Es una frecuencia cardíaca lenta para la edad del niño. Puede ser de origen
sinusal secundario a hipoxia, niños atletas, infecciones, alteración de la presión
intracraneal, medicamentos, entre otros, o deberse a bloqueos cardíacos.
Arritmia sinusal
Es la disminución fisiológica de la frecuencia cardíaca durante la espi-
ración y su aceleración durante la inspiración. Es frecuente encontrarla
en niños y personas jóvenes, por ser más vagotónicos, y se considera una
variante del ritmo sinusal normal.
Alteraciones en el ritmo
Regular
Pulsaciones separadas por idénticos intervalos de tiempo. A la alteración
de esto se le denomina arritmia.
164
Irregular
El pulso pierde su ritmo. Fibrilación auricular y extrasístoles. En estas últi-
mas, hay presencia de una pulsación anticipada seguida de una pausa más
larga, que es la que separa a dos pulsaciones normales.
Pulso bigeminado/trigeminado
Son pulsaciones en pares o tripletas seguidas de pausas. Se presentan en
intoxicación digitálica y luego de extrasístoles.
Déficit de pulso
Se perciben menos pulsaciones a la palpación que a la auscultación, por
ondas más débiles. Se presenta en fibrilación auricular y choque.
Alteraciones en la intensidad
Pulso magnus
Es un pulso fuerte y amplio. Se presenta en anemia, ejercicio, hipertiroi-
dismo, conducto arterioso persistente, coartación de aorta en miembros
superiores, entre otros.
Pulso parvus
Es un pulso pequeño y débil. Se presenta en choque, falla cardíaca
izquierda y estenosis mitral.
Pulso filiforme
Es un pulso débil de difícil percepción en estados de choque y premortem.
Alteraciones en la amplitud
Aumentada
Se encuentra en insuficiencia aórtica, hipertensión arterial, ejercicio e
hipertiroidismo.
165
Disminuida
Se encuentra en estenosis mitral, insuficiencia cardíaca, miocarditis y
derrame pericárdico.
Otras alteraciones del pulso
Pulso dícroto
Se percibe como si en este hubiese un resalto. Se presenta en fiebre tifoi-
dea, meningitis y estenosis aórtica.
Pulso paradójico o de Kussmaul

Se presenta con ondas amplias durante la espiración, seguidas de otras
débiles en la inspiración. Se presenta en crisis asmática grave, pericarditis
constrictiva y neumotórax. Se debe a que con el aumento de la presión intra-
torácica o pericárdica, durante la inspiración, disminuye la diástole cardíaca.
Pulso capilar de Quincke

También llamado danza ungueal, se observa un enrojecimiento intermi-
tente y sincrónico con el pulso. Se puede evidenciar en mejillas, palmas,
pulpejos y lechos ungueales. Se observa en hipertiroidismo, fístulas arte-
riovenosas e insuficiencia aórtica.
LA PRESIÓN ARTERIAL
La presión arterial se define como la presión que ejerce la sangre sobre las
paredes arteriales, determinada por la resistencia vascular periférica y el
gasto cardíaco. La presión arterial media es la que determina el impulso
de la sangre por todo el sistema circulatorio y se determina mediante la
siguiente fórmula:
Presión arterial media = presión arterial diastólica + (presión sistólica –

presión diastólica/3)
166
Presión arterial sistólica
Es determinada por la presión de cierre de la válvula aórtica; 120 es lo que el

ventrículo izquierdo tiene que vencer para abrir la válvula aortica. La elevan
los factores que aumentan el cierre de la válvula aórtica, como las catecola-
minas, los cambios en la conformación de la aorta y los vasos de resistencia.
Presión arterial diastólica
Expresa un fenómeno de estasis, relajación ventricular. La diástole es un

fenómeno pasivo hasta la contracción ventricular. En el número 80, la
presión al inicio y al final del vaso es igual. Es cuando los vasos arteriales
están en reposo. Esta presión en reposo nos muestra la volemia. Se altera
principalmente por la precarga.
Técnica para la toma de la presión arterial
Es fundamental una técnica adecuada que nos permita confiar en la medi-

ción, que no lleve a falsos positivos o negativos de la toma y, por ende, a
decisiones equivocadas.
Brazalete adecuado
Debe ser de tamaño apropiado para la edad. La cámara del manguito debe
cubrir alrededor del 40% de la circunferencia de la región media superior
del brazo centrado sobre la arteria braquial. El manguito debe ocupar el
75% de distancia entre el codo y el hombro.
Se debe confirmar con medidas repetidas (afinamiento). El niño debe
estar calmado, en un cuarto tranquilo, con poco ruido. En niños preesco-
lares y mayores, sentados; en lactantes, acostados, con el brazo derecho
levantado a la altura del corazón descubierto de ropa. Debe haber guar-
dado reposo por lo menos 15 minutos antes y se debe tomar en las cuatro
extremidades si es la primera vez o sale alterada.
La presión arterial debe tomarse por lo menos una vez al año luego de
los 3 años, o cada vez que necesite una atención médica.
167
Toma de la presión arterial en menores de 3 años

En niños con riesgo elevado para desarrollar hipertensión: prematuros
menores de 32 semanas, pequeños para la edad gestacional, cardiopatías
congénitas, infecciones urinarias recurrentes, antecedente de malfor-
maciones renales o urológicas, antecedente de proteinuria y hematuria,
historia familiar de enfermedad renal, trasplante de órgano sólido, tras-
plante de médula ósea, enfermedades malignas, manejo con fármacos que
aumenten la presión arterial, enfermedades asociadas a hipertensión e
hipertensión endocraneal.
Métodos de medición de la presión arterial
Método directo
La medición se realiza a través de un catéter colocado en la aorta, la arte-
ria umbilical o una arteria periférica; el catéter está conectado a un trans-
ductor. Es el método ideal, aunque es invasivo. Se limita principalmente a
cuidados intensivos.
Método indirecto auscultatorio

Para este procedimiento se utiliza un esfigmomanómetro de presión y un
estetoscopio. Es el método de elección de los métodos indirectos.
Método oscilométrico
Es el método más sencillo, muy útil en lactantes; sin embargo, puede verse
afectado por la calibración. Toda medición anómala de la presión arterial
con este método requiere comprobación por método auscultatorio.
Valores normales
La presión arterial sistólica es más baja en miembros inferiores, de 10 a

20 mm Hg; la presión arterial diastólica es igual en todo el organismo.
Presión arterial diastólica = (presión arterial sistólica/2) + 10
168
Se consideran valores de presión arterial normales los que se encuentren

entre el percentil 5 y 95, sin embargo, adicional al valor debe considerarse
los aspectos clínicos del niño en ese momento en términos de perfusión y
equilibrio hemodinámico.
Niños de 1 a 10 años presión arterial sistólica:

Percentil 50: (Edad x 2) + 90
Las tablas de presión arterial con los percentiles de clasificación pue-

den revisarse en el consenso publicado en el siguiente artículo: Clinical
Practice Guideline for Screening and Management of High Blood Pressure
in Children and Adolescents. Pediatrics 2017;140(3).
Hipotensión
Se debe a una disminución del gasto cardíaco, la resistencia vascular sisté-

mica o ambos. Se considera que un niño cursa con hipertensión cuando sus
valores están por debajo del percentil 5 para la edad, sexo y talla (Tabla 4).
Tabla 4. Valores de hipotensión según edad
Recién nacidos a término de 0 a 28 Presión arterial sistólica <60 mm Hg

días
Lactantes de 1 mes a 12 meses Presión arterial sistólica <70 mm Hg
Niños de 1 a 10 años Menor del percentil 5: (edad x 2) + 70
Niños mayores de 10 años Presión arterial sistólica <90 mm Hg
Causas de hipotensión
Sepsis, anafilaxia, falla cardíaca, trauma raquimedular, hipovolemia grave,
antihipertensivos, crisis suprarrenal, taquiarritmias y bradiarritmias.
169
Hipertensión
Se considera que un niño cursa con hipertensión cuando sus valores están
por encima del percentil 95 para la edad, sexo y talla (Tabla 6).
Tabla 6. Clasificación de hipertensión arterial.
Clasificación Niños 1-13 años Niños 13-18 años

HTA en niños Pc de PAS y/o PAD PAS y/o PAD mm Hg
Normal <90 <120/<80
Presión arterial ≥90 - <95 o 120/80 mm Hg 0 Entre 120/<80 y 129/<80

elevada <95 (elegir el menor valor)
HTA Estadio I ≥95 hasta <95 + 12 mm Hg o Entre 130/80 y 139/89

entre 130/80 y 139/89 (elegir el
menor valor)
HTA Estado II ≥95 más 12 mm Hg o ≥140/90 ≥140/90 mm Hg

mm Hg (elegir el menor valor)
Adaptada de: Clinical Practice Guideline for Screening and Management of

High Blood Pressure in Children and Adolescents. Pediatrics 2017;140(3).
Causas de hipertensión
La primera posibilidad es que la causa de la hipertensión sea de origen
secundario a enfermedades renales tales como insuficiencia renal, glomeru-
lonefritis, enfermedades cardíacas, como coartación de aorta, apnea del
sueño, prematurez, obesidad, sospecha de enfermedad primaria en niños
obesos y mayores de 10 años con antecedentes familiares de hipertensión.
Hipertensión enmascarada
En estos niños encontramos un valor normal en el consultorio, pero
aumentado en la monitorización ambulatoria de la presión arterial
(MAPA). Se observan pacientes con obesidad y formas secundarias de
hipertensión arterial.
170
Hipertensión de bata blanca

Aquí encontramos cifras de presión arterial ≥percentil 95 en el consultorio
o entorno clínico, pero <percentil 95 fuera del consultorio o entorno clínico.
En la Tabla 7 se muestran algunas claves de orientación diagnóstica en
niños con hipertensión (HTA).
Tabla 7. Claves de orientación diagnóstica en niños con hipertensión
HTA y hematuria más edema Síndrome nefrítico
HTA y bradicardia más respiración HT endocraneal grave

neurológica o tríada de Cushing
HTA cara de luna e hirsutismo Síndrome de Cushing
HTA y disminución de pulsos periféricos en Coartación de aorta

miembros inferiores con aumento en los
superiores
HTA y signos autonómicos simpáticos Feocromocitoma
HTA y facies de duende Síndrome de Williams
HTA y talla baja con cuello alado Síndrome de Turner
HTA y masa abdominal Tumor de Wilms, hidronefrosis,

neuroblastoma o
feocromocitoma
HTA y genitales ambiguos Insuficiencia suprarrenal
LA OXIMETRÍA DE PULSO
Es un método no invasivo que permite la estimación de la saturación de

oxígeno de la hemoglobina arterial además de proporcionar información
sobre la frecuencia cardíaca y la amplitud del pulso. Es importante siem-
pre verificar el buen contacto del pulsioxímetro a través de una adecuada
curva y una concordancia de la frecuencia del saturador en relación con el
pulso del niño. El ingeniero Takuo Ayoagi de la Nihon Kohden, basado en
que las pulsaciones arteriales cambian el color de la sangre y pueden ser
171
leídas usando el radio de la absorción de luz roja e infrarroja, desarrolló el

primer oxímetro de pulso. Esta diferencia de longitudes de onda, que son
características de la oxihemoglobina y la hemoglobina reducida, sirven
para calcular el porcentaje de oxihemoglobina.
Cuando se habla de saturación arterial de oxígeno (Sao2) se hace refe-
rencia a qué proporción (%) de la capacidad total de la hemoglobina está
ocupada por oxígeno. A más saturación de oxígeno, la hemoglobina toma
un color rojo brillante.
Ventajas con respecto a la gasometría
■■ Proporciona una monitorización instantánea, continua y no invasiva.

■■ No requiere de un entrenamiento especial. Es fácil de usar.
■■ Es fiable en el rango del 80%-100% de saturación, que es la más común
en la práctica clínica.
■■ Informa sobre la frecuencia cardíaca y puede alertar sobre las disminu-
ciones en la perfusión.
■■ Es una técnica económica y existen aparatos portátiles.
■■ La gasometría es una técnica cruenta, que produce dolor y tiene más
complicaciones.
■■ Nos entrega un dato rápido y no invasivo.
Desventajas con respecto a la gasometría
■■ La pulsioximetría no informa sobre el pH ni la Paco2.

■■ No detecta la hiperoxemia.
■■ No detecta la hipoventilación.
■■ Los enfermos críticos suelen tener mala perfusión periférica.
Complicaciones
Realmente son mínimas, pero se ha reportado zonas de isquemia y necro-

sis en recién nacidos que han sido monitorizados con pinzas para niños
grandes o adultos, por la presión continua local sobre la piel.
172
Cuándo utilizar el pulsioxímetro
Evaluación de pacientes con enfermedades respiratorias, monitorización

respiratoria o hemodinámica; índice Sato2/Fio2 útil para evaluar la grave-
dad de una patología pulmonar. Se utiliza a nivel intrahospitalario, espe-
cialmente en los servicios de urgencias y cuidados críticos. Nos ayuda en
las decisiones sobre la administración del oxígeno.
Valores normales
La presión arterial de oxígeno y la saturación de oxígeno disminuyen

cuando aumenta la altitud sobre el nivel del mar. A nivel del mar, la Sao2
normal está entre el 95% y el 100% (Tabla 8).
Tabla 8. Saturación arterial de oxígeno en diferentes alturas en población

sana en Colombia
Altitud sobre el SaO2 Hombres SaO2 Mujeres

nivel del mar (m) Media (IC 95%) Media (IC 95%)
970 94,8 (94,1-95,4) 96,4 (95,7-97,1)
1520 95,5 (94,9-96,1) 95,6 (94,9-96,2)
1728 95,7 (95,3-96,2) 96,1 (95,6-96,6)
1923 95,1 (94,3-95,8) 96 (95,6-96,3)
2180 95,2 (94,6-95,9) 95,4 (94,9-95,9)
2600 93,6 (93,2-94) 94,4 (94,1-94,8)
Tomada de: Guía del uso y la interpretación de la oximetría de pulso.

Ministerio de salud de Colombia 2016.
A menos de 2200 m de altitud, se debe sospechar hipoxemia cuando

la saturación de oxígeno es menor de 92%, y definir desaturación y pro-
bable hipoxemia significativa cuando la saturación de oxígeno sea menor
de 88%. A 2600 m, es sugestivo de hipoxemia una saturación de oxígeno
menor de 90% e hipoxemia significativa y pensar en usar oxígeno cuando
la saturación de oxígeno sea menor de 85%-86%.
173
Factores que afectan la medición

Hipoperfusión distal y obstrucción arterial. En saturaciones menores de
80%, el cálculo de la carboxihemoglobina o la metahemoglobinemia no
es adecuado ya que tienen un espectro de absorción de luz similar a la
oxihemoglobina y aumentan falsamente los valores. No se debe usar en
estas entidades, ictericia, esmalte en las uñas, hipocratismo digital y ane-
mia (aunque no interfiere si la hemoglobina es mayor de 5 g/dL).
Se debe evitar mantener saturaciones del 100% si se está administrando
oxígeno, ya que podemos llevar a estos pacientes a hiperoxia.
■■ Argente H, Álvarez M (editores). Semiología médica, enseñanza basada en el

paciente. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana; 2005.
■■ Campell H, Byass P, O’Dempsey TJ. Effects of body temperature on respiratory rate
in young children. Arch Dis Child. 1992;67(5):664-8. doi: 10.1136/adc.67.5.664
■■ Caruana B, Gleeson K, Zwillich CW. The control of breathing in clinical practice.
Chest. 2000;117(1):205-25. doi: 10.1378/chest.117.1.205
■■ Catón VL. La pulsioximetría. ¿Cómo se hace? FMC. 2003;10(6):399-400.
■■ Cobo D, Daza P. Signos vitales en pediatría. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S58-
S70.
■■ Davies P, Maconochie I. The relationship between body temperature, heart rate
and respiratory rate in children. Emerg Med J. 2009;26(9):641-3. doi: 10.1136/
emj.2008.061598
■■ El-Radhi AS, Barry W. Thermometry in pediatric practice. Arch Dis Child
2006;91:351-356.
■■ Evans D, Hodgkinson B, Berry J. Vital signs in hospital patients: a systematic review.
Int J Nurs Stud. 2001;38(6):643-50. doi: 10.1016/s0020-7489(00)00119-x
■■ Gadomski A, Permutt T, Stanton B. Correcting respiratory rate for the presence of
fever. J Clin Epidemiol. 1994;47(9):1043-9. doi: 10.1016/0895-4356(94)90120-1
■■ Hanning CD, Alexander-Williams JM. Fortnightly Review: Pulse oximetry: a practi-
cal review. BMJ. 1995;311:367-70. doi: https://doi.org/10.1136/bmj.311.7001.367
■■ Hutto S. Assessment of vital sing in the child. Home Care Provider. 1999;4(6):222-
3. doi: 10.1016/S1084-628X(99)90086-2
■■ Jane C, Salter C, Wilkes L, Scott J. Clinicians’ responses to abnormal vital signs in
an emergency department. Aust Crit Care. 2006;19(2):66-72. doi: 10.1016/s1036-
7314(06)80011-1
■■ Karwowska A, Nijssen-Jordan C, Johnson D, Davies HD. Parental and health
care provider understanding of childhood fever: a Canadian perspective. CJEM.
2002;4(6):394-400. doi: 10.1017/s1481803500007892
174
■■ Mejía H, Mejía M. Oximetría de pulso. Rev Soc Bol Ped. 2012;51(2):149-54.

■■ Morley C. Diagnostic value of tachypnoea. Arch Dis Child. 2000;82(6):503. doi:
10.1136/adc.82.6.503a
■■ Nangalia V, Prytherch D, Smith G. Health technology assessment review: remote
monitoring of vital signs -- current status and future challenges. Crit Care.
2010;14(5):233. doi: 10.1186/cc9208
■■ Ruiz R. Fiebre en pediatría. Rev Mex Pediatr. 2010;77(Supl. 1):S3-S8.
■■ Schulman CS, Staul L. Standards for frequency of measurement and documenta-
tion of vital signs and physical assessments. Crit Care Nurse. 2010;30(3):74-6. doi:
10.4037/ccn2010406
■■ Shah S, Bachur R, Kim D, Neuman MI. Lack of predictive value of tachypnea in
the diagnosis of pneumonia in children. Pediatr Infect Dis J. 2010;29(5):406-9. doi:
10.1097/INF.0b013e3181cb45a7
■■ Villegas J, Villegas O, Villegas V. Semiología de los signos vitales: una mirada nove-
dosa a un problema vigente. Arch Med. 2012;12(2):221-40.
175
8 Semiología
neurológica en el
primer año de vida
Gloria Saavedra
Sandra Carolina Giraldo-Lora
Christian Andrés Rojas
INTRODUCCIÓN
La evaluación neurológica comienza desde que el niño ingresa al consulto-

rio. El examinador debe completar dicho examen mientras realiza la historia
clínica, evaluando el estado de conciencia del niño, su lenguaje, inspeccio-
nando rasgos faciales, movimientos oculares, movimientos faciales, movi-
mientos anormales de las extremidades, deglución, respiración, postura,
calidad del movimiento e interacción espontánea con el medio y asimetrías
corporales. La historia clínica debe proveer al clínico los elementos en los
que se pondrán mayor énfasis en el examen neurológico posterior.
El examen neurológico se compone de una serie de elementos estanda-
rizados de 4 tipos: inspección/observación, preguntas dirigidas (para deter-
minar el estado mental, percepciones y lenguaje, que pueden ser respon-
didas con el cuidador), peticiones (evalúa movimientos voluntarios, por
ejemplo, alcanzar un objeto o subir escalones) y maniobras. En cada paso
de estos elementos el examinador evalúa una respuesta determinada, que
puede ser la configuración corporal, una respuesta aislada, como es la con-
tracción pupilar a la luz, o conductas complejas como la marcha y el habla.
El examen neurológico consta de las siguientes “reglas de oro”:
177
Reglas operacionales
■■ El examen neurológico debe ser sistematizado. Esto hace referencia a

que debe seguir un orden, de manera que no se olvide ningún ítem. No
importa el orden como tal, sino tener uno siempre ya sea anatómico,
funcional o instrumental.
■■ El examen neurológico debe ser cuantificado. Esto hace referencia a
medir lo medible y utilizar escalas (perímetro cefálico, tamaño pupilar
en milímetros, fuerza de 0 a 5, reflejos 0 a 4+).
■■ El examen neurológico debe ser completo. Se debe asumir que todo
es anormal hasta demostrar lo contrario y examinar todo lo pertinente
según la anamnesis y el problema clínico.
Reglas analíticas
■■ El examen neurológico debe ser objetivo. Se debe reportar el resultado

de cada evaluación sin interpretaciones subjetivas.
■■ El examen neurológico debe ser localizador. Se debe postular uno o
varios sitios neuroanatómicos de la posible lesión (nervio, vía o circuito).
■■ El examen neurológico debe proponer un diagnóstico etiológico. La
integración de la anamnesis, el examen neurológico y la fisiopatología
debe proveer al examinador una o varias hipótesis diagnósticas.
Cuando nos enfrentamos a un paciente con sospecha de compromiso

neurológico, es muy importante tener en cuenta estas tres preguntas:
■■ ¿El niño presenta una lesión neurológica?
■■ Si la pregunta anterior es positiva, ¿cuál es el sitio de la lesión?
■■ ¿Cuál es la lesión patológica más probable que produce dichos sínto-
mas y signos (etiología)?
Para responder a estas preguntas, debemos realizar una historia clínica

detallada teniendo en cuenta el curso de la enfermedad: definir si es
aguda, subaguda o crónica, si es constante en el tiempo o aparece intermi-
tentemente y con qué periodicidad, si empeora progresivamente o se aso-
cia a la aparición de nuevos signos neurológicos. Interrogar por factores
178
Capítulo 8 | Semiología neurológica en el primer año de vida
asociados (actividad, medicaciones y ciclo circadiano), indagar sobre la

presencia de signos de alarma. En cefalea, por ejemplo, encontrar cefalea
que inicia y despierta al paciente a la madrugada, o que es tan intensa que
no cede con analgésicos.
Todo esto lo logramos con adecuado interrogatorio a los padres o cuida-
dores, y si son niños mayores de 3 años, se les puede interrogar a ellos para
conocer detalles como cuantificación del dolor, auras, pródromos que
podrían aportar mayores datos a la historia clínica. No olvidar los detalles
de aparición de los síntomas, localización, si se puede dar, características
de los síntomas e irradiación.
En el acercamiento a problemas neurológicos, se debe realizar un estudio
detallado de los síntomas, particularmente en los casos de lactantes y niños
menores con cefalea, convulsiones u otro tipo de enfermedades recurrentes
y para los que tienen problemas de aprendizaje o déficit de atención.
Una revisión de los antecedentes antenatales, perinatales y neonatales
es muy importante para valorar la presencia de factores de morbilidad que
puedan poner en riesgo su estado neurológico. En este punto es impor-
tante conocer si hubo complicaciones durante el embarazo, como infec-
ciones, ingesta de tóxicos, amenaza de parto y evaluación de las ecogra-
fías durante la gestación. En el período posnatal se debe preguntar si el
neonato lloró al nacer, cuáles fueron los valores del puntaje de APGAR,
en caso de estar disponibles, si hubo presencia de meconio, cómo era la
succión, si hubo problemas de alimentación, hábitos del sueño y todo lo
que pueda contribuir a esclarecer el cuadro clínico del paciente.
Una revisión sistemática se debe enfocar en las enfermedades princi-
pales de la niñez, vacunación y lesiones recurrentes que podrían sugerir
hiperactividad, incoordinación motora o pobre control de impulsos.
La historia familiar es relevante en algunos trastornos neurológicos,
por lo que el médico debe recordar que la mayoría de los trastornos neu-
rodegenerativos son trasmitidos como gen recesivo, por lo que se debe
preguntar sobre la presencia de consanguinidad, la salud de los hermanos
e interrogar acerca de los problemas neurológicos de al menos tres gene-
raciones previas (se recomienda el uso del árbol genealógico). En casos
de algunas epilepsias o migrañas, estas pueden ser trasmitidas en forma
dominante, por lo que un niño con migraña casi siempre tiene historia de
179
migraña familiar de primer grado. De la misma forma se debe sospechar la

presencia de enfermedades ligadas al X en los casos en los que exista una
clara predilección de la enfermedad por el sexo masculino. Para el caso de
las enfermedades mitocondriales, la transmisión es por herencia materna
o de forma autosómica recesiva.
EXAMEN FÍSICO
Lo primero que debería anotar el médico es la apariencia general, en par-

ticular la configuración de la cara, la presencia de alguna característica dis-
mórfica mayor o menor, esto debido a que la presencia de más de 3 dismor-
fias menores tiene valor clínico al asociarse a un mayor riesgo de dismorfias
mayores ocultas. Se debe determinar también la relación de los distintos
segmentos corporales. Si se encuentra alerta, contacto visual, llanto, postura
desde que entra en el consultorio y cómo interactúa con sus padres o cui-
dadores. Por lo tanto, la observación constituye el principal elemento del
examen neurológico y no debe ser realizada apresuradamente.
La talla, el peso, la presión arterial y el perímetro cefálico deben ser siem-
pre tomados con sus respectivas desviaciones estándar y su curva en el
tiempo según los patrones de crecimiento infantil dados por la Organización
Mundial de la Salud (OMS) o las guías de cada país. Para la toma del perí-
metro cefálico es necesario recordar las referencias anatómicas (Figura 1).
La medición del perímetro cefálico es el parámetro de crecimiento más
importante para determinar el posterior neurodesarrollo del niño y es el
método más simple de determinación del volumen cerebral.
Además, se debe garantizar un examen físico completo, por lo que es
necesario examinar solo con ropa interior y siempre en presencia de los
padres o del cuidador.
En la inspección, la descripción de las lesiones cutáneas, como las
manchas color café con leche, el nevo, los hemangiomas o las áreas de
despigmentación, es importante en las facomatosis o los síndromes neu-
rocutáneos. La presencia de pliegues palmares y la distribución y calidad
del cabello, cejas y uñas deberían ser tenidos en cuenta. Muy importante
observar la línea media del cuello, la espalda y el área pilonidal para buscar
180
Figura 1. Referencias anatómicas para medir el perímetro cefálico. Ilustración

propia adaptada de: Comisión Nacional de Protección Social en Salud.
Manual de Exploración Neurológica para Niños Menores de Cinco Años en el
Primer y Segundo Nivel de Atención. México D.F.: Secretaría de Salud; 2013. p.
1-64.
algún defecto, en particular los hoyuelos pequeños, que pueden indicar la

presencia de un tracto sinuoso dermoide o hacer sospechar la presencia
de un disrafismo oculto. Se debe examinar tórax, corazón y abdomen, con
palpación de pulsos femorales, ya que son parte del examen físico gene-
ral. Por último y no menos importante, la presencia de un olor inusual
corporal puede ayudar a dirigirse hacia un trastorno metabólico, como en
el caso del síndrome con orina con olor a jarabe de arce o algunas acidu-
rias orgánicas. Una vez culminado el período de inspección, que, como
se mencionó anteriormente, ha iniciado desde la entrada del paciente al
consultorio, se procede a realizar las pruebas que implican contacto con el
paciente y las diferentes maniobras.
Es recomendable antes de iniciar el examen neurológico establecer
algún grado de confianza con el paciente e iniciar con las pruebas más
sencillas que impliquen la menor manipulación del niño y generen menor
181
incomodidad, reservando para el final pruebas molestas como la evalua-

ción del reflejo nauseoso, dolor y fondo de ojo.
EXAMEN NEUROLÓGICO EN EL PRIMER AÑO DE VIDA
Desarrollo neurológico
A medida que se hace el interrogatorio y la evaluación del paciente, debe

quedar muy claro si, acorde con su edad, está cumpliendo las metas de un
desarrollo neurológico sano en diversas áreas, como la motriz gruesa, la
motriz fina, el lenguaje receptivo y expresivo, la sociabilización y la habi-
lidad visual motora. Los primeros 2 años de vida es el tiempo de cam-
bios rápidos en la adquisición de habilidades y respuestas basadas en la
maduración de los procesos fisiológicos y en estructuras anatómicas del
sistema nervioso central (SNC) y periférico. Las vías motoras, visuales y
sensitivas son las que más se desarrollan en el primer año de vida.
El examen neurológico del niño mayor de 1 mes, pero menor de 1 año,
puede ser dividido en varias partes:
■■ Examen neurológico general.
■■ Evaluación de la postura y el tono.
■■ Evaluación de los reflejos primitivos.
■■ Cerebelo.
■■ Movimientos anormales.
■■ Evaluación del sistema sensitivo.
EXAMEN NEUROLÓGICO GENERAL
El examen neurológico del lactante debe comenzar con la determinación

del nivel de alerta. El nivel de alerta es la función neurológica más sensible
porque depende de la integridad de varios niveles del sistema nervioso.
Debe evaluar la apertura ocular espontánea, el patrón respiratorio, los
movimientos gruesos y el llanto. Uno de los mejores momentos para la
evaluación es entre las tomas de alimentación, debido a que el lactante
puede encontrarse somnoliento inmediatamente después de la alimen-
182
tación. Un lactante irritable es aquel que se agita y llora ante la mínima

estimulación y no es consolable. Los lactantes letárgicos no mantienen su
estado de alerta y responden únicamente ante estímulos dolorosos.
El instrumento de más rigor empleado para la evaluación del estado de
alerta es la escala de coma de Glasgow (GCS), y en niños menores de 2 años
se utiliza la GCS modificada, que cubre las limitaciones de la escala anterior
(Tabla 1). Usted debe sumar los puntajes obtenidos de los tres bloques que
conforman la prueba (apertura ocular, respuesta motora y respuesta verbal)
para obtener el puntaje total. El puntaje adecuado es de 13 a 15.
En esta primera fase continuamos con la palpación de las fontanelas
y las suturas teniendo en cuenta que el tamaño de la fontanela anterior
varía, pulsa al unísono con el latido cardíaco y durante el llanto se puede
abombar o sentirse plena; identifique si esta se encuentra deprimida,
normotensa o abombada. Debe considerar que el cierre de la fontanela
anterior inicia a los 6 meses y termina entre los 9 y 18 meses, por lo que
después de este período es normal no encontrarla. La fontanela posterior
al nacimiento admite la punta de un dedo y usualmente no es palpable
después de los 2 meses de vida; la fontanela esfenoidal se cierra alrededor
de los 3 meses. Es importante mencionar que una fontanela anterior con
cierre antes de los 4 meses de edad o después de los 18 meses no es nece-
sariamente anormal si se acompañan de una velocidad adecuada de creci-
miento cefálico, un examen neurológico y de neurodesarrollo normales,
por lo que la determinación del perímetro cefálico seriado es de especial
importancia en estos pacientes.
En cuanto a las suturas, tenemos que la sutura sagital y parietoccipi-
tal miden entre 4 y 5 mm y la sutura parietoescamosa mide entre 2 y 3
mm. Debe considerar que el cierre de las suturas del cráneo se lleva entre
los 6 y 12 meses, por lo que después de esto es normal no encontrarlas
(Figuras 2 y 3). La auscultación del escalpo puede demostrar signos clí-
nicos importantes de malformaciones arteriovenosas, manifestadas por la
presencia de un soplo intenso, siendo los sitios de auscultación: fontanela
anterior, región temporal y órbitas.
Evalúe la forma del cráneo, ya que una forma anormal de este puede ser
indicativa de la fusión temprana de alguna sutura o de craneosinostosis,
que recibe diferentes nombres según la sutura comprometida, como, por
ejemplo, escafocefalia o cierre prematuro de sutura sagital, por lo que se
183
Tabla 1. Escala de coma de Glasgow para población general y modificada

para lactantes
Escala de Glasgow Escala de Glasgow modificada

para lactantes
Actividad Mejor Actividad Mejor

respuesta respuesta
Apertura ocular Apertura ocular
Espontánea 4 Espontánea 4
En respuesta a la voz 3 En respuesta a la voz 3
En respuesta al dolor 2 En respuesta al dolor 2
Sin respuesta 1 Sin respuesta 1
Respuesta motora Respuesta motora
Obedece órdenes 6 Movimientos espontáneos 6
Localiza el dolor 5 Retirada al tocar 5
Retirada al dolor 4 Retirada al dolor 4
Flexión anormal 3 Flexión anormal 3
Extensión anormal 2 Extensión anormal 2
Respuesta verbal Respuesta verbal
Orientado 5 Charla y balbucea 5
Confuso 4 Llanto espontáneo y 4

consolable
Palabras inadecuadas 3 Gritos o llanto de dolor 3
Sonidos 2 Irritabilidad, quejido al 2

incomprensibles dolor
184
VISTA LATERAL
Sutura coronal
Sutura
parietoccipital
Fontanela esfenoidal Sutura

parietoescamosa
Maxilar superior Fontanela mastoidea
Mandíbula
Figura 2. Vista lateral de suturas y fontanelas craneales. Ilustración propia

adaptada de: Comisión Nacional de Protección Social en Salud. Manual de
Exploración Neurológica para Niños Menores de Cinco Años en el Primer y
Segundo Nivel de Atención. México D.F.: Secretaría de Salud; 2013. p. 1-64.
VISTA SUPERIOR
Hueso frontal
Fontanela anterior
Hueso parietal
Sutura sagital
Fontanela posterior
Hueso occipital
Figura 3. Vista superior de suturas y fontanelas craneales. Ilustración propia

debe realizar remisión a los servicios de neurocirugía y cirugía plástica.

Estas alteraciones en la forma del cráneo pueden encontrarse de manera
aislada comprometiendo una o varias suturas o asociadas a otras altera-
ciones, como sindactilia de manos y pies (síndrome de Apert-Crouzon),
polidactilia y otras alteraciones somáticas.
185
Observe la simetría de la expresión facial, que es más fácil durante el

llanto del paciente y las fasciculaciones linguales, evaluando el VII par
craneal (Figura 4). Continúe con el seguimiento y los movimientos
oculares; para esto, siempre tenga a la mano una linterna de bolsillo, que
deberá usar a 20 cm del paciente. Esté atento a la aparición de nistagmo,
estrabismo, signo de los ojos en sol naciente u otras alteraciones. Luego,
realice el examen del fondo de ojo para visualizar el reflejo rojo bilate-
ral, estando pendiente de la presencia de cualquier alteración estructural
como leucocoria y papiledema. En esta parte ya se han evaluado los pares
craneales II, III, IV y IV.
Figura 4. Asimetría facial durante el llanto en la inspección. Ilustración propia

Para evaluar el VIII par craneal, se puede realizar el reflejo cocleopal-

pebral, que consiste en colocar al niño en decúbito supino en la mesa
de exploración y, manteniendo cuidadosamente la cabeza en el eje del
186
tronco, dar una palmada fuerte a 30 cm de cada uno de los oídos del niño.
Se considera que la respuesta es positiva si los párpados se cierran tras la
aplicación del estímulo auditivo (palmada) y que es negativa si hay ausen-
cia del cierre de los párpados. Puede aplicar hasta 3 estímulos por oído.
Si bien esta prueba es útil, no descarta la presencia de alteraciones auditi-
vas en los niños en riesgo neurológico que requieren pruebas de tamizaje
auditivo adicionales.
Continúe su evaluación terminando de explorar los pares craneales fal-
tantes, como son el V par o el de sensibilidad facial, los pares VII, IX, X, y
XII, que corresponden al reflejo de búsqueda, succión y deglución, y por
último el XI par o del músculo esternocleidomastoideo.
EL FONDO DE OJO
La exploración del fondo de ojo u oftalmoscopia consiste en la visuali-

zación de la retina y del disco óptico a través de la pupila y de los medios
transparentes del globo ocular. Es un componente importante de la eva-
luación neurológica de muchas enfermedades y es la única localización
donde puede observarse in vivo el lecho vascular y el SNC. Siempre es
más fácil realizarla tras midriasis farmacológica. Es importante que esta
evaluación sea sistemática y completa y, al mismo tiempo, realizada en un
contexto agradable, casi de juego con el niño, lo que demandará paciencia
y disposición por parte del evaluador. El oftalmoscopio directo ofrece una
imagen no invertida; sin embargo, no tiene estereopsis y no valora adecua-
damente la periferia de la retina.
Técnica
El oftalmoscopio debe situarse en el ojo del explorador, en el mismo lado

que la mano que sostiene el oftalmoscopio. Para ver el ojo derecho del
paciente emplearemos nuestra mano y ojo derechos, y al contrario para el
ojo izquierdo. Se inicia determinando la presencia del reflejo rojo. Se reco-
mienda realizar el fondo de ojo en penumbra, colocando el dedo índice
sobre el disco Recoss (inicialmente a 0) para ir enfocando a lo largo de
la exploración, siempre teniendo en cuenta que los valores negativos nos
187
permitirán visualizar mejor la retina. Se recomienda usar el haz de luz más

pequeño en pupilas sin dilatar para disminuir la contracción pupilar.
Se dirige el haz de luz hacia la pupila del niño, hasta observarse el ful-
gor pupilar, lo que indica la transparencia de los medios. Manteniendo
un ángulo de 15o respecto al eje sagital, el examinador se acerca al ojo del
paciente, hasta unos 2-3 cm, y sin perder de vista este reflejo es fácil que
observe la papila en el niño colaborador; sin embargo, en niños pequeños
se debe estar atento a su observación en relación con los movimientos
oculares. Se debe examinar siempre la papila, la vasculatura en los cuatro
cuadrantes, la mácula y la presencia de pigmentaciones anormales (reti-
nitis pigmentosa y manchas rojo cereza) o hemorragias en el parénquima
retiniano. La pigmentación retinal similar a la del adulto se alcanza a la
edad de los 2 años.
LA EVALUACIÓN SENSORIAL
El examen sensorial es difícil y generalmente se limita a la evaluación

grosso modo de tacto y el dolor; sin embargo, se puede lograr con persis-
tencia y paciencia.
El examen de tacto, sentido de la posición y el sentido de la vibración se
debe hacer primero antes que la evaluación del dolor.
El lactante discrimina tacto y dolor, reaccionando frente al primero con
movimientos suaves y con movimientos de retirada y llanto al último. Se
evalúa con la respuesta frente al tacto. Se debe hacer particular énfasis en la
evaluación de los dermatomas de los miembros inferiores, especialmente
ante la sospecha de alteraciones del tubo neural. La piel del bebé se debe
observar buscando anormalidades que puedan sugerir ciertas condicio-
nes, como trastornos neurocutáneos neuroectodérmicos. El examen de la
columna vertebral puede indicar la presencia de escoliosis, fístulas, cicatri-
ces, hoyuelos y hemangiomas. Lesiones cutáneas inusuales o crecimiento
de vello abundante en la columna vertebral sugieren la presencia de un
disrafismo oculto subyacente, que incluye diastematomielia. La columna
vertebral debe palparse a lo largo de todo su curso en busca de defectos.
188
La propiocepción no se puede evaluar directamente a esta edad, pero

las observaciones de posición al sentarse, durante la marcha y la postura
pueden dar algunas pistas. La respuesta al dolor cuando se utiliza un alfiler
o pellizcos suaves debe reservarse hasta lo último del examen neurológico,
ya que el niño puede llorar o hacer sonidos o gemidos cortos que pueden
destruir una buena relación con el paciente y la pérdida de confianza por
parte de los cuidadores.
El examen neurológico depende de comparar el resultado de este en
cada paciente con normas establecidas en cada edad en meses, como son:
■■ 2 meses: las manos permanecen cerradas (en puño); eleva la cabeza por
varios segundos mientras se encuentra en prono; sobresaltos con rui-
dos fuertes; seguimiento con la mirada y cabeza a 90º; sonrisa refleja;
inicia vocalización de sonidos simples.
■■ 3 meses: las manos más abiertas; mantiene la cabeza arriba sobre el
plano corporal y conserva dicha posición; sostiene un objeto breve-
mente en sus manos; voltea la cabeza hacia un objeto buscándolo y
siguiéndolo completamente en todas las direcciones con los ojos; son-
ríe y vocaliza cuando habla; observa sus propias manos; mira fijamente
a la cara; se ríe a carcajadas.
■■ 4 meses: sostiene la cabeza recta en posición sentada; busca un objeto;
lo agarra y se lo lleva a la boca; voltea la cabeza en dirección a un ruido;
sonríe espontáneamente.
■■ 5 a 6 meses: levanta la cabeza mientras se encuentra en supino; rea-
liza rollos de prono a supino; en posición prona levanta la cabeza y el
tronco; pasa objetos de una mano a la otra; realiza burbujas; se sienta
con ayuda; localiza la dirección de los sonidos.
■■ 7 a 8 meses: se sienta en trípode sin ayuda; se para brevemente sin
soporte; golpea objetos en la mesa; lleva a la boca todos los objetos;
dice “da-da” o “ba-ba”.
■■ 9 a 10 meses: se sienta bien sin ayuda y se tira para sentarse; se sostiene
de pie; realiza seña de adiós con la mano; bebe de vaso con ayuda; rea-
liza pinza.
■■ 11 a 12 meses: camina con asistencia; usa de 2 a 4 palabras con signi-
ficado; se arrastra bien; se ayuda a vestir; entiende comandos simples.
189
TONO MUSCULAR Y POSTURA
La evaluación de la postura y el tono muscular es una parte fundamental

del examen neurológico de los lactantes. Se trata de un examen de la pos-
tura de descanso, el tono pasivo y el tono activo.
La postura se aprecia con el bebé desnudo y cuando está tranquilo.
Durante los primeros meses de vida existe una hipertonía normal de los
músculos flexores de los codos, las caderas y las rodillas. La hipertonía
disminuye notablemente durante el tercer mes de vida, primero en las
extremidades superiores y más tarde en las extremidades inferiores. Al
mismo tiempo, el tono en cuello y en el tronco aumentan. Entre los 8 y 12
meses de edad, se produce una nueva disminución en el tono flexor de las
extremidades, junto con aumento del tono extensor.
El tono pasivo
Es la resistencia muscular a un movimiento pasivo impuesto de forma

externa a la articulación. En las personas con un tono normal, esta resis-
tencia permite que las articulaciones cuenten con un rango de movimiento
articular (ángulo de cese a velocidad lenta de extensión), el cual será
considerado normal dependiendo de la edad. Cuando hay un aumento
anormal en la resistencia muscular, disminuye de forma considerable el
rango de movilidad y a esto se le denomina hipertonía; en cambio, si hay
una disminución anormal en la resistencia muscular, aumentará de forma
considerable el rango de movilidad y a esto se le denominará hipotonía.
La evaluación del tono pasivo se lleva a cabo mediante la determinación
de la resistencia a los movimientos pasivos de las diversas articulaciones
con el niño despierto y tranquilo. Debido a que el tono en la extremidad
está influenciado por los reflejos tónicos del cuello, es importante mante-
ner la cabeza del niño recta durante esta parte del examen. El aleteo pasivo
de las manos y de los pies proporciona un medio simple de determinar el
tono muscular.
La evaluación del tono pasivo se debe llevar a cabo por secciones corpo-
rales, como se explica a continuación.
190
Ángulo de los aductores

Con el niño en decúbito dorsal en la mesa de exploración y manteniendo
fija la cadera al plano de la mesa, extienda las piernas tomando con una
mano la rodilla de cada pierna y sepárelas lentamente lo más lejos posible; el
ángulo formado entre ambas piernas es el ángulo de los aductores. Valore el
ángulo y la simetría. Los valores normales varían según la edad, así: entre 1 y
3 meses, de 40º a 80º; entre 4 y 6 meses, de 70º a 110º; entre 7 y 9 meses, de
100º a 140º; y mayor de 10 meses, de 130º a 150º (Figura 5).
90º
Figura 5. Ángulo de los aductores. Ilustración propia adaptada de: Comisión

Nacional de Protección Social en Salud. Manual de Exploración Neurológica
para Niños Menores de Cinco Años en el Primer y Segundo Nivel de Atención.
México D.F.: Secretaría de Salud; 2013. p. 1-64.
Ángulo poplíteo
fija la cadera al plano de la mesa, flexione lateralmente los dos muslos
sobre la cadera a cada lado del abdomen; manteniendo esta posición de
los muslos, extienda al máximo la pierna sobre el muslo, siendo el ángulo
formado por el muslo y la pierna el ángulo poplíteo. Valore ángulos y
simetría según la edad, así: entre 1 y 3 meses, de 80º a 100º; entre 4 y 6
meses, de 90º a 120º; entre 7 y 9 meses, de 110º a 160º; y mayor de 10
meses, de 150º a 170º (Figura 6).
191
Ángulo
que debe
medirse
Figura 6. Ángulo poplíteo. Ilustración propia adaptada de: Comisión Nacional

de Protección Social en Salud. Manual de Exploración Neurológica para Niños
Menores de Cinco Años en el Primer y Segundo Nivel de Atención. México D.F.:
Secretaría de Salud; 2013. p. 1-64.
Ángulo talón-oreja
fija la cadera al plano de la mesa, levante las piernas unidas sobre la línea
media tan lejos como sea posible, intentando llegar con ellas hasta la
oreja; el espacio recorrido representa el ángulo que debe valorarse. Valore
ángulo y simetría según la edad, así: entre 1 y 3 meses, de 80º a 100º; entre
4 y 6 meses, de 90º a 120º; entre 7 y 9 meses, de 110º a 160º; y mayor de
10 meses, de 150º a 170º (Figura 7).
Figura 7. Ángulo talón-oreja. Ilustración propia adaptada de: Comisión

192
Ángulo de dorsiflexión del pie

Con el niño en decúbito dorsal en la mesa de exploración, mantenga la
pierna extendida y el talón del miembro que va a explorar fijos con la mano
izquierda y proceda con la mano derecha a flexionar el pie sobre la pierna
presionando su pulgar sobre la planta del pie. El ángulo formado por el
dorso del pie y la cara anterior de la pierna es el ángulo de dorsiflexión del
pie. Valore un ángulo a la vez, así como la simetría, que va desde 60º hasta
70º independientemente de la edad (Figura 8).
Figura 8. Ángulo de dorsiflexión del pie. Ilustración propia adaptada de:

Comisión Nacional de Protección Social en Salud. Manual de Exploración
Neurológica para Niños Menores de Cinco Años en el Primer y Segundo Nivel
de Atención. México D.F.: Secretaría de Salud; 2013. p. 1-64.
Maniobra de la bufanda
Con el niño en decúbito dorsal en la mesa de exploración, sostenga con
una mano al niño en posición semisentado, tomando apoyo con su codo
sobre la mesa de exploración. Tome una mano del niño y lleve ese brazo
hacia el hombro opuesto pasando por delante del pecho; llévelo tan lejos
como sea posible. Observe la posición del codo del niño con respecto a
la glándula mamaria. Valore la relación esperada del codo con la glándula
193
mamaria, así como la simetría, teniendo en cuenta que entre el mes y los 3
meses el codo se encuentra entre la línea media y la glándula mamaria ipsi-
lateral; entre los 4 y los 6 meses, el codo se encuentra entre la línea media y
la glándula mamaria contralateral; y desde los 7 meses en adelante el codo
se encuentra más allá de la glándula mamaria contralateral (Figura 9).
Figura 9. Maniobra de la bufanda. Ilustración propia adaptada de: Comisión

Flexión de la mano sobre el antebrazo

Con el niño en decúbito dorsal en la mesa de exploración, fije con la mano
izquierda el antebrazo que desea explorar y con la mano derecha flexione
la mano sobre el antebrazo tan lejos como sea posible. Solo valore la sime-
tría (Figura 10).
194
Figura 10. Flexión de la mano sobre el antebrazo. Ilustración propia adaptada

de: Comisión Nacional de Protección Social en Salud. Manual de Exploración
Rotación lateral de la cabeza

Con el niño en decúbito dorsal en la mesa de exploración, sostenga con una
mano al niño en posición semisentado, tomando apoyo con su codo sobre
la mesa de exploración, y gire la cabeza hacia cada lado con la otra mano
tomando al niño del mentón. Observe el recorrido realizado por el mentón
hacia el hombro en ambos lados. Solo valore la simetría (Figura 11).
El tono activo
Se define como la tensión muscular asociada a los movimientos volun-

tarios y espontáneos; por lo tanto, se le puede separar en aptitud postu-
ral, que va desde el control de la cabeza hasta la posición de sentado y
la bipedestación; y, por otro lado, en locomoción, que consiste en todos
los modos de desplazamiento anteriores a la deambulación y después de
195
Figura 11. Rotación lateral de la cabeza. Ilustración propia adaptada de:

la adquisición de ella. Ante un problema en el tono activo, este se puede

clasificar como hipotonía o hipertonía y estas condiciones, a su vez, pueden
tener una distribución focal, distal, hemicorporal o generalizada.
Para evaluar el tono activo es necesario realizar las maniobras que se
describen a continuación.
Sostén cefálico
Con el niño en sedestación en la mesa de exploración, sostenga con ambas
manos los brazos del niño contra el tórax, gentil pero firmemente. Observará
que la cabeza no puede mantenerse recta en el eje por más de unos segundos
en el curso de los 2 primeros meses de vida; esta oscila y cae hacia adelante
o lateralmente. Entre los 2 y los 4 meses aparece el control cefálico y el niño
puede mantener la cabeza durante 15 segundos o más. Se considera que
después de los 6 meses esta maniobra no es necesaria, puesto que el niño
deberá sostener la cabeza de forma espontánea. Valore el tiempo en que el
paciente es capaz de mantener la cabeza en el eje durante la maniobra, de tal
196
manera que en los primeros 2 meses por lo menos dure 3 segundos; entre
los 2 y los 4 meses, por lo menos 15 segundos; y después de los 6 meses,
debe hacerlo de forma espontánea (Figura 12).
Figura 12. Sostén cefálico. Ilustración propia adaptada de: Comisión Nacional
de Protección Social en Salud. Manual de Exploración Neurológica para Niños
Sedestación
A partir del 5.o mes. Del 5.o al 7.o mes coloque al niño en decúbito supino y
de ambos dedos índices, para que estos queden aprisionados por la mano
del niño en ambos lados. El niño intentará sentarse por tracción sobre este
apoyo. Siga este movimiento sin tirar hasta la posición de sentado. Valore
la presencia de este movimiento. A partir del 8.o mes, coloque al niño en
posición sentada sobre la mesa de exploración, los muslos separados unos
90° y los miembros inferiores en extensión, el abdomen abocado hacia
adelante y las manos apoyadas sobre la mesa o sobre los muslos. El niño
197
deberá mantenerse unos segundos inicialmente; después del 9.o mes,

deberá lograr una sedestación mantenida de 30 segundos o más, acompa-
ñada de rectificación del tronco y ausencia de apoyo (Figuras 13 a 15).
Figura 13. Sedestación del

5.o al 7.o mes. Ilustración
propia adaptada de:
Comisión Nacional de
Protección Social en Salud.
Manual de Exploración
Neurológica para Niños
Menores de Cinco Años en
el Primer y Segundo Nivel
de Atención. México D.F.:
Secretaría de Salud; 2013.
p. 1-64.
Figura 14. Sedestación del

8.o al 9.o mes. Ilustración
propia adaptada de:
Comisión Nacional de
Protección Social en Salud.
Manual de Exploración
Neurológica para Niños
Menores de Cinco Años en
el Primer y Segundo Nivel
de Atención. México D.F.:
Secretaría de Salud; 2013.
p. 1-64.
198
Figura 15. Sedestación después del

9.o mes. Ilustración propia adaptada
de: Comisión Nacional de Protección
Social en Salud. Manual de Exploración
Neurológica para Niños Menores de
Cinco Años en el Primer y Segundo Nivel
de Atención. México D.F.: Secretaría de
Salud; 2013. p. 1-64.
Bipedestación
A partir del 7.o mes. Del 7.o al 8.o mes, coloque una sola mano bajo cada
brazo del niño y elévela discretamente de la mesa de exploración. La res-
puesta normal del niño es una sucesión rápida de la extensión a la flexión
de ambas piernas. Valore la presencia de esta respuesta. Del 8.o al 9.o mes,
coloque al niño en ambos pies sobre la mesa de exploración. El niño será
capaz de soportar durante un rato el peso de su propio cuerpo. Después de
esta edad, debe haber un incremento paulatino del tiempo de duración de
la bipedestación. Valore la presencia y el incremento gradual del tiempo
de esta posición (Figura 16).
Marcha
A partir del 10.o mes. Coloque al niño en sus dos pies sobre el piso y
tómelo de la mano; debe incitársele o pedírsele caminar de ida y vuelta
en dirección de la madre o cuidador y preferentemente en un pasillo. En
promedio, a los 13 meses de edad se adquiere la marcha independiente,
199
por lo cual a esta edad valore incitando a que el niño camine sin apoyo;
es posible que en algunos pacientes esto no se logre hasta antes de los 18
meses y, en la medida de lo posible, solicítele correr. Valore si el paso es
ancho o estrecho, la simetría y la normalidad en movimientos de piernas y
brazos, así como el ciclo de la marcha (Figura 17).
Figura 16. Bipedestación del 7.o al 8.o mes. Ilustración propia adaptada de:
Choque Pie sobre Postural Despegue Acelera- Oscila- Des- Choque

del talón plano inter- ción ción inter- acele- del talón
media media ración
Figura 17. Marcha. Ilustración propia adaptada de: Comisión Nacional de

Protección Social en Salud. Manual de Exploración Neurológica para Niños
200
Es importante resaltar que la identificación de una predominancia

manual antes de los 2 años es de significado patológico y requiere una eva-
luación profunda del sistema motor.
REFLEJOS OSTEOTENDINOSOS
Se obtienen más fácil si se distrae al paciente o el cuidador lo carga para que

esté más relajado. En lactantes es más fácil obtener los reflejos patelares (L3
principalmente), aquilianos (S1) y bicipitales (C5-C6). Para la obtención
del reflejo bicipital se recomienda realizar una percusión indirecta sobre
el tendón muscular. Esto se logra al golpear el dedo índice o pulgar que
reposa sobre el tendón (Tabla 2). Los reflejos deben ser cuantificados de la
siguiente manera, según lo descrito por Paine y Oppe (1966):
■■ 0 = Ausente
■■ 1+ = Hipoactivo
■■ 2+ = Normal, el reflejo se palpa y se observa
■■ 3+ = Hiperactivo, presencia de una sacudida brusca, aumento del área
reflexógena (área capaz de desencadenar el reflejo, por ejemplo, apari-
ción del reflejo patelar al percutir el tercio medio del muslo) o difusión
del reflejo a articulaciones y músculos próximos y lejanos
■■ 4+ = Hiperactivo, induce clono.
Es importante realizar la valoración de los reflejos profundos de forma

comparativa para detectar más fácilmente las asimetrías de la respuesta.
El clono consiste en movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios pro-
ducidos por contracciones alternas de agonistas y antagonistas, desenca-
denado por una súbita distensión muscular. Aunque puede reproducirse
en cualquier músculo, se explora de manera sistemática en el tobillo. El
clono indica una respuesta refleja anormal por la pérdida del autocontrol
durante la relajación muscular; sin embargo, puede encontrarse en su
forma no sostenida (5 latidos) de manera aislada en el recién nacido. Es de
especial atención cuando es sostenido, asimétrico y se asocia a hipertonía.
En ausencia de depresión grave del SNC, una disminución significativa de
los reflejos profundos es indicativa de lesión en nervio sensitivo, moto-
neuronas del asta anterior de la médula espinal o músculo.
201
Tabla 2. Segmentos medulares, nervios y músculos que participan en los

reflejos tendinosos profundos
Reflejo Segmento espinal Nervio Músculo
Mandibular Núcleo V par Rama mandibular Masetero,

(V par) pterigoideos
Bicipital C5-C6 Musculocutáneo Bíceps
Tricipital C6-C7 Radial Tríceps
Braquiorradial C5-C6 Radial Braquiorradial
Rotuliano L2-L4 Femoral Cuádriceps
Aquiliano L5-S2 Tibial Tríceps sural
Rossolimo L5, S1-S2 Tibial Flexores de los

dedos
La evaluación de los reflejos superficiales cutáneos también hace parte

de una evaluación refleja completa. Estos desencadenan una respuesta
somática o visceral ante un estímulo cutáneo en un área determinada. Estos
pueden ser transitorios, desapareciendo durante el primer año de vida (por
ejemplo, reflejo de búsqueda, Galant), o persistir toda la vida (cutáneos
abdominales, cremastérico y anal). Los reflejos superficiales son polisináp-
ticos, por lo que se agotan con facilidad; algunos de estos son:
■■ Reflejo abdominal: se produce al acariciar la piel de la parte superior,
media e inferior del abdomen lateralmente desde la línea media. Cada
trazo provoca una contracción muscular mediada por un grupo dife-
rente de los nervios torácicos de T8 a T12. Los resultados de respuesta
es la retracción del ombligo hacia el lado estimulado.
■■ Reflejo cremastérico: se produce acariciando la cara interna del muslo,
comenzando 3-5 cm por debajo del pliegue inguinal. Los resultados
en el reflejo cremastérico es una elevación de los testículos que están
mediados por los nervios espinales L1-L2.
■■ Reflejo anal: el estímulo debe ser en la región perianal, obteniéndose
una contracción visible del ano; se integra a nivel de S2-S4 y es de utili-
dad para evaluar el cono medular.
■■ Reflejo de retirada: el estímulo debe ser un pinchazo romo en la planta
del pie, que tiene por respuesta una apertura de los dedos de los pies
202
y una flexión rápida y simultánea del tobillo, la rodilla y la cadera. Se

evalúa en extremidades inferiores L1-S1.
La respuesta extensora a un estímulo intenso del pie predomina durante

los 3 primeros meses de vida y, posteriormente, de forma progresiva, viene
a ser predominantemente flexora, lo que refleja la maduración del sistema
nervioso. Una respuesta plantar extensora al año de vida que involucre el
dedo gordo del pie es un verdadero signo de Babinski, que constituye un
signo de alteración funcional del tracto corticoespinal. Recordemos que
la maniobra para el signo de Babinski consiste en raspar con un objeto
romo (sin causar dolor) por el borde externo de la planta del pie, desde
el talón hasta los dedos, tomando una curva a nivel de los metatarsianos.
REFLEJOS PRIMITIVOS
La evaluación de diversos reflejos primitivos es una parte integrante del

examen neurológico del lactante. Muchos de los reflejos del recién nacido
también se observan en un animal vertebrado. Con la maduración progre-
siva, algunos de estos reflejos desaparecen. Estos reflejos, que se desarro-
llan durante la vida intrauterina, se suprimen gradualmente a medida que
los centros corticales superiores se vuelven funcionales.
Los reflejos primitivos representan etapas de maduración del sistema ner-
vioso en desarrollo, y, por lo tanto, pueden ser útiles para la evaluación del
desarrollo neurológico. De vez en cuando pueden tener valor de localización,
pero, por lo general, son inespecíficos. Los hallazgos anormales incluyen la
ausencia o la pobre manifestación de la respuesta esperada, la persistencia de
un reflejo que debería haber desaparecido o una respuesta asimétrica.
Al hablar del último nivel, que es el nivel cortical, debemos tener en
cuenta que los reflejos son reacciones que implican la interacción de la
corteza cerebral, los ganglios basales y el cerebelo. Desde los 6 meses apa-
recen las más precarias y perduran durante toda la vida. Son reacciones de
apoyo, defensa y equilibrio.
En la Tabla 3 se realizará un resumen de los diferentes reflejos por nive-
les, su significado y duración y en las Figuras 18 a 25 se mostrarán algu-
nos de estos reflejos.
203
204
Tabla 3. Reflejos primitivos
Reflejo Posición Método Respuesta Aparece Desaparece
Nivel espinal
Palpebral Decúbito supino Tocar con la Cierra los ojos Nacimiento Primer mes
yema del dedo el
entrecejo
Búsqueda Decúbito supino Tocar la comisura Desvía la boca hacia el Nacimiento Primer mes
de los labios estímulo
Succión Decúbito supino Se acerca al Protrusión de la lengua con Nacimiento Perdura

biberón, cupón o movimientos de los labios
dedo
Marcha Suspensión Colocar los pies en Realiza de 3 a 4 pasos Nacimiento 12 meses

automática debajo de las la superficie
axilas
Babinski Decúbito supino Estimular el borde Extensión con abducción del Nacimiento 12 meses
externo del pie primer dedo y flexión del resto
desde el talón hasta en forma de abanico
el primer dedo
Extensión Decúbito supino Flexiona una pierna Patrón flexor en pierna Nacimiento 2 meses
cruzada con m. inf. extendida, patrón extensor en
extendidos pierna flexionada
Tabla 3. Reflejos primitivos (continuación)
Nivel tallo cerebral

Tónico cervical Decúbito supino Rotar la cabeza 20 s Flexión del m. sup. del lado Nacimiento 2-3 meses
asimétrico a un lado craneal y extensión del m. sup.
del lado facial
Prensión palmar Decúbito supino Se hace presión Cierre de la mano Nacimiento 2-3 meses
en la base de los
metacarpianos
Prensión plantar Decúbito supino Se hace prensión Flexión de los dedos del pie Nacimiento 12 meses
en la base de los
metatarsianos
Moro Decúbito supino Retirar brevemente Abducción y rotación externa Nacimiento 2-3 meses
el apoyo de de hombro. Extensión de
la cabeza codo. Extensión y abducción
retomándolo de de los dedos retornando a la
inmediato posición de inicio
Galant Suspensión Estimular con Flexión de la cadera hacia el Nacimiento 2 meses

ventral los dedos los lado del estímulo
paravertebrales de
un lado
205
206
Nivel tallo cerebral
Apoyo positivo Suspensión Que los pies toquen Extensión de m. inf. con punta Nacimiento 7-8 meses
debajo de las la superficie del de pie o liberación del tono
axilas suelo extensor
Nivel mesencefálico
Enderezamiento Decúbito supino Rotar la cabeza El niño rola en bloque Nacimiento 2 meses
del cuello sobre con m. sup. e hacia un lado
el cuerpo inf. en extensión
Enderezamiento Decúbito supino Se gira el cuerpo La cabeza gira hacia el mismo 2 meses 5 meses
del cuerpo sobre con m. sup. e hacia un lado lado
el cuello inf. en extensión
Enderezamiento Decúbito supino Estímulo visual o Rotación segmentada del 5 meses 18 meses
del cuerpo sobre con m. sup. e auditivo pasivo cuerpo
el cuerpo inf. en extensión
Enderezamiento En suspensión Cambiar al niño El niño debe acomodar su 6 u 8 meses Perdura

laberíntico ojos vendados de posición en el cabeza respecto al tronco
espacio
Nivel mesencefálico

Reacciones de Sedente Defensas anteriores Realiza el apoyo 6, 8 y 10 meses, Perdura
defensa laterales y respectivamente
posteriores
Landau Suspensión Suspensión ventral 1. Hiperextensión de la cabeza. 4, 6 y 8 meses, 24 a 36

ventral 2. Hiperextensión de cabeza + respectivamente meses
cintura escapular y tronco. 3.
Todo lo anterior + extensión m.
sup. e inf.
Paracaídas Suspendido Proyectarlo hacia Extensión de los brazos y 8 meses Perdura

fijado por delante de codos para proteger la
tronco y tobillos cabeza
Reacción a la Decúbito supino Tracción por m. sup. Bipedestación automática 8-10 meses Al iniciar
bipedestación marcha
m.: miembro(s); inf.: inferior(es); sup.: superior(es).

207
Figura 18. Marcha automática.

Ilustración propia adaptada de:
Comisión Nacional de Protección
Social en Salud. Manual de
Exploración Neurológica para Niños
Menores de Cinco Años en el Primer
y Segundo Nivel de Atención. México
D.F.: Secretaría de Salud; 2013. p.
1-64.
Figura 19. Prensión palmar. Ilustración propia adaptada de: Comisión

208
Figura 20. Prensión

palmar. Ilustración
propia adaptada de:
Comisión Nacional
de Protección Social
en Salud. Manual
de Exploración
Neurológica para
Niños Menores de
Cinco Años en el
Primer y Segundo
Nivel de Atención.
México D.F.:
Secretaría de Salud;
2013. p. 1-64.
Figura 21. Reflejo Método para realizar la maniobra

de Moro simétrico y
completo. Ilustración
propia adaptada de:
Comisión Nacional
de Protección Social
en Salud. Manual de
Exploración Neurológica
para Niños Menores de
Cinco Años en el Primer
y Segundo Nivel de
Atención. México D.F.:
Secretaría de Salud;
2013. p. 1-64.
209
Figura 22. Reflejo provocado tónico asimétrico del cuello. Ilustración propia
Figura 23. Reflejo de Galant. Ilustración propia adaptada de: Comisión

210
Figura 24. Reacción a la propulsión lateral del tronco. Ilustración propia

Figura 25. Reacción de paracaídas. Ilustración propia adaptada de: Comisión

211
CEREBELO
Para valorar este punto, es necesario que el niño camine a través del con-
sultorio o hacer que siga una pelota en movimiento, siempre acompañado
de uno de los padres. Durante esta maniobra, una hemiplejía, pie caído,
cojera o ataxia pueden ser evidentes. La manera en que el niño se para
y se inclina para recuperar una pelota puede mostrar atetosis, temblor o
debilidad de las piernas.
Al contrario que en el examen de los niños mayores, la evaluación de los
grupos musculares individuales en los lactantes no es posible. Sin embargo,
la evaluación de los movimientos espontáneos y el uso de algunas manio-
bras específicas (por ejemplo, la respuesta de tracción, la maniobra de la
carretilla, ponerse de pie desde decúbito o posición sedente) pueden pro-
porcionar información sobre la espasticidad, debilidad y falta de coordi-
nación. Las asimetrías evidentes son sugestivas de enfermedad cerebelosa
ipsilateral. Como siempre, una comparación de los hallazgos del examen
debe hacerse con las normas esperadas relacionadas con la edad.
Al lactante mayor se le debe pedir estar en un lugar con los pies juntos
y luego que cierre los ojos para ser evaluados por el signo de Romberg, el
cual indica lesión de los cordones posteriores y no lesión cerebelosa. El
examinador debe observar si el niño tiene titubeos, nistagmo y dismetría
mientras alcanza objetos.
Muchas de las maniobras cerebelosas para los niños mayores son apli-
cables, dependiendo de la madurez y habilidades del lactante mayor. La
hipotonía es la anormalidad más común en lactantes tratados inicialmente
en la unidad de cuidados intensivos. El temblor cerebeloso generalmente
es un temblor que aparece en el movimiento y se exagera cuando el
paciente va a alcanzar el objetivo o su nariz, por lo cual es llamado temblor
terminal o de “endpoint”. Es importante reconocer la función cognitiva del
cerebelo en procesos de aprendizaje motor y tareas de asociación.
El término ataxia proviene del griego ataktos, que significa ausencia de
orden. Semiológicamente, a la alteración de la coordinación, el balance o
equilibrio de la postura y al movimiento que no proviene de algún grado
de debilidad muscular de menos de 72 horas de evolución se les deno-
mina ataxia aguda (AA). El sustrato anatómico de la ataxia es diverso e
212
incluye los cordones posteriores, nervios periféricos, núcleos vestibulares

y cerebelo. La ataxia aguda es un diagnóstico frecuente en la práctica coti-
diana de la neurología infantil, fundamentalmente en el ámbito hospita-
lario. Aunque en el 40% de los casos la etiología de la ataxia aguda es una
disfunción cerebelosa transitoria y autorresolutiva, la rápida exclusión y
tratamiento oportuno de otros diagnósticos de mayor gravedad, incluida
la neuroinfección, hacen parte de los objetivos principales del abordaje de
estos pacientes en el departamento de urgencias. La autoinmunidad des-
empeña un papel primordial en la etiología de la ataxia cerebelosa aguda
en la mayoría de los casos. En orden decreciente de frecuencia, las intoxi-
caciones exógenas deben ser sospechadas en niños previamente sanos
con inicio de ataxia aguda sin signos localizadores al examen neurológico.
Otros diagnósticos graves menos frecuentes deben ser considerados,
incluidas las enfermedades desmielinizantes, los accidentes cerebrovascu-
lares y los tumores de fosa posterior.
Una nemotecnia útil para recordar los signos que constituyen el sín-
drome cerebeloso es asociarlos con la conocida molécula NADPH, de tal
manera que:
■■ N = Nistagmo
■■ A = Ataxia
■■ D = Dismetría-disartria
■■ P = Reflejos pendulares
■■ H = Hipotonía
Dependiendo de los hallazgos semiológicos, el síndrome cerebeloso per-

mite identificar si la lesión es en el vermis, cuando el paciente presenta
predominio de titubeo cefálico o truncal, o en los hemisferios cerebelo-
sos, que se asocian a compromiso ipsilateral del hemicuerpo y nistagmo.
MOVIMIENTOS ANORMALES
Los trastornos de movimiento son muy variados y, por tanto, hay multipli-
cidad de etiologías, tratamientos y pronósticos. Tener en cuenta, además
del tiempo de aparición y los factores agravantes, la relación con el sueño
y la capacidad de ser suprimido por el paciente.
213
Su distribución: focal, si solo compromete una parte del cuerpo o región.

Multifocal, si compromete dos partes no contiguas. Generalizado, que
usualmente involucra a los miembros inferiores, el tronco y otras áreas.
La naturaleza del movimiento es hipocinética o hipercinética (exceso
de movimientos).
Temblores
Los temblores son oscilaciones involuntarias periódicas de una parte del

cuerpo, generalmente rítmicas y regulares. Es conveniente caracterizarlos en:
■■ De reposo: cuando la extremidad descansa en una superficie.
■■ Postural: o en posturas fijas que involucren esfuerzo antigravitatorio
(por ejemplo, sosteniendo un vaso).
■■ De intención: cuando se detecta principalmente al ejecutar actos volun-
tarios observables, principalmente en trastornos cerebelosos.
Típicamente en lactantes pequeños pueden verse una extrema respuesta

temblorosa a los estímulos o temblores espontáneos (más frecuentes en
ciertos estados patológicos, como hipocalcemia, postanoxia, respuesta a
ciertas drogas, entre otras), que al cambiarlos de posición tienden a abo-
lirse o disminuir.
El temblor esencial es la causa más común en pediatría; se caracteriza
por alta frecuencia (8-12 ciclos por segundo), baja amplitud y no es inca-
pacitante.
Corea
Son movimientos bruscos involuntarios no predecibles, que aparecen en
forma aleatoria en la parte o partes afectadas. Frecuentemente el paciente
mayor trata de integrarlos a un movimiento voluntario para disimularlos,
como, por ejemplo, si ocurren en una mano, llevársela a la cabeza o al bol-
sillo para que sea menos evidente. En pediatría, las causas más comunes
de los temblores son la corea de Sydenham (criterio mayor de fiebre
reumática) y el lupus eritematoso sistémico. Algunos autores conside-
ran al hemibalismo una forma de corea de afectación en un hemicuerpo.
Desaparecen en el sueño.
214
Distonía
Es un síndrome de contracción muscular sostenida que frecuentemente
causa torsión, movimientos repetitivos o posturas anormales. Es frecuente
observarlos en niños con parálisis cerebral. Causas comunes en pediatría
son las asociadas a medicamentos (haloperidol o metoclopramida), lesio-
nes gangliobasales por hipoxia, tumor o enfermedad cerebrovascular. Es
importante recordar que la enfermedad de Huntington en su forma infan-
til se manifiesta con distonía y parkinsonismo.
Tic
En su forma más simple, consiste en un movimiento rápido, sin propósito,
generalmente estereotipado, que tiende a observarse a intervalos inde-
finidos. Puede existir único o puede coexistir con otros y cambiar en el
tiempo. Hay también tics vocales y tics complejos. Los tics son muy raros
antes de los 3 años, se caracterizan por no ser rítmicos y la capacidad de
inhibición voluntaria.
Mioclonía
Son movimientos involuntarios tan bruscos y rápidos que pareciera que
respondieran a un paso de corriente. Pueden ser de origen epiléptico o no.
Pueden persistir durante el sueño.
Atetosis
Se trata de movimientos lentos, retorcidos, continuos e involuntarios que
imitan algunas posturas “como de artes marciales”. El kernícterus (o icte-
ricia nuclear) y las lesiones perinatales por hipoxia son causas frecuentes.
Estereotipias
Son movimientos involuntarios, repetitivos, sin propósito, que siguen
un patrón. Se asocian a autismo y discapacidad intelectual (por ejemplo,
movimientos de “aleteo”).
Es importante considerar que en el paciente con aparición de novo de
trastornos del movimiento se debe considerar, según el contexto clínico,
215
la posibilidad de enfermedad de Wilson, por tratarse de una patología

mortal potencialmente tratable.
SIGNOS MENÍNGEOS
La meningitis es un proceso inflamatorio agudo del sistema nervioso cen-

tral causado por microorganismos que afectan las leptomeninges. Un 80%
ocurre en la infancia, especialmente en niños menores de 10 años, por lo
cual es importante tener en cuenta en los lactantes los signos y síntomas
de dicha patología.
Los lactantes cursan con fiebre o febrícula, vómitos, rechazo de tomas,
decaimiento, irritabilidad, quejido, alteraciones de la conciencia y convul-
siones. En ocasiones muestran rigidez de nuca.
A partir de los 8-10 meses existe la posibilidad de encontrar los signos
meníngeos que se describen a continuación.
Kernig
Estando el niño acostado en decúbito supino, se le hace flexionar el cuerpo

hasta sentarlo, levantándolo pasivamente, con el antebrazo y la mano del
examinador por detrás y por debajo de los hombros, mientras pone su
atención en lo que sucede en los miembros inferiores. Si la maniobra es
positiva, es decir, hay signo de Kernig, al realizarla los muslos se flexionan
sobre la pelvis y las piernas sobre el muslo; entonces, se apoya la mano
libre sobre las rodillas, para tratar de obtener la extensión de los miembros
inferiores, lo cual es imposible (Figura 26).
Maniobra de Kernig inferior
Se investiga también el signo de Kernig con el niño en decúbito supino y

se le levanta lentamente un miembro inferior (en flexión sobre la cadera)
en forma análoga a la maniobra de Lassègue. Cuando el miembro se ha
elevado a una cierta altura, existe signo de Kernig si se produce una flexión
en la articulación de la rodilla, que se hace invencible y, a veces, dolorosa
(Figura 27).
216
Figura 26. Maniobra de Kernig. Ilustración propia adaptada de: Lanosa

RA. Síndrome meningoencefalítico. En: Argente HA, Álvarez MA (editores).
Semiología médica. 5.a edición. Argentina: Editorial Médica Panamericana;
2005. p. 1332-5.
Figura 27. Maniobra de Kernig inferior. Ilustración propia adaptada de: Lanosa
RA. Síndrome meningoencefalítico. En: Argente HA, Álvarez MA (editores).
Semiología médica. 5.a edición. Argentina: Editorial Médica Panamericana;
2005. p. 1332-5.
Brudzinsky o signo de la nuca
Se genera una flexión espontánea de los miembros inferiores al flexionar

pasivamente el cuello (Figura 28).
Reflejo contralateral de Brudzinski
Consiste en flexionar fuertemente un muslo sobre la pelvis y se observa

que el miembro opuesto reproduzca el movimiento (Figura 29).
217
Figura 28. Signo de Brudzinsky o signo de la nuca. Ilustración propia

adaptada de: Lanosa RA. Síndrome meningoencefalítico. En: Argente HA,
Álvarez MA (editores). Semiología médica. 5.a edición. Argentina: Editorial
Médica Panamericana; 2005. p. 1332-5.
Figura 29. Signo de Brudzinsky contralateral. Ilustración propia adaptada

de: Lanosa RA. Síndrome meningoencefalítico. En: Argente HA, Álvarez
MA (editores). Semiología médica. 5.a edición. Argentina: Editorial Médica
Panamericana; 2005. p. 1332-5.
Postura en gatillo de fusil
Consiste en observar al paciente en decúbito lateral, cabeza y tronco exten-

didos y extremidades flexionadas. Su finalidad es mantener las meninges
relajadas e inmovilizadas, al igual que a las raíces (Figura 30).
Una postura no muy frecuente, pero que es importante reconocer es
el opistótonos (del griego opisthen, hacia atrás; tones: tensión.) Es una
actitud poco frecuente, en que el cuerpo descansa sobre la cabeza y los
talones, arqueándose el tronco hacia arriba; el dorso se presenta cóncavo,
218
hacia el plano de la cama, en tal forma que entre ambos puede pasarse la
mano (Figura 31).
Figura 30. Postura en gatillo de fusil. Ilustración propia adaptada de: Alteraciones
en el examen físico general. En: Llanio R, Perdomo R (editores). Propedéutica
clínica y semiología médica. México: Ciencias Médicas; 2003. p. 332-55.
Figura 31. Opistótonos. Ilustración propia adaptada de: Alteraciones en el

examen físico general. En: Llanio R, Perdomo R (editores). Propedéutica clínica
y semiología médica. México: Ciencias Médicas; 2003. p. 332-55.
En los lactantes, la presencia de rigidez espinal es de valor diagnóstico

como signo meníngeo y se evidencia por la pérdida de la lordosis lumbar,
que puede evaluarse en sedestación o en la maniobra de suspensión vertical.
219
CONCLUSIONES
Al final de una evaluación completa tendremos una respuesta a ciertas

preguntas básicas:
■■ ¿Se trata de un proceso agudo, subagudo o crónico?
■■ ¿Estático o progresivo? ¿Intermitente?
■■ ¿Focal, multifocal o generalizado?
■■ ¿Afecta principalmente al sistema nervioso central o al sistema ner-
vioso periférico o a ambos?
■■ ¿Es un proceso neurológico aislado o es parte de un compromiso sis-
témico?
■■ ¿Están su desarrollo motriz grueso, motriz fino, lenguaje receptivo
y expresivo, sociabilización y habilidad visual motora acordes con su
edad? ¿Hay desviaciones en algún área y desde cuándo? ¿Es un proceso
involutivo o no?
Las herramientas del examen neurológico ayudarán a guiar y planear los

procesos diagnósticos, terapéuticos y de soporte que deben seguirse con
el paciente y su familia. Una historia clínica completa y una evaluación
neurológica juiciosa son determinantes en el éxito del acto médico y en la
consolidación de una buena relación médico-paciente.
■■ Alvarado GA, Martínez I, Solis M, Plaza M, Gómez D, Mandujano M, et al. Los

reflejos primitivos en el diagnóstico clínico de neonatos y lactantes. Rev Cienc Clin.
2009;9(1):15-26.
■■ Amiel-Tison C, Dube R, Garel M, Jecquier JC. Outcome at age 5 years of full-term
infants with transient neurologic abnormalities in the first year of life. In: Stern L
(editor). Intensive Care. Vol. IV. New York: Masson; 1983. p. 247-57.
■■ Amiel-Tison C, Stewart A. Follow-up studies during the first five years of life: a
pervasive assessment of neurological function. Arch Dis Child. 1989;64(4 Spec
No):496-502. doi: 10.1136/adc.64.4_spec_no.496
■■ Baquero-Artigao F, Hernández-Sampelayo T, Navarro ML. Meningitis bacteriana.
An Pediatr Contin. 2007;5(1):22-9.
■■ Capute A. Early neuromotor reflexes in infancy. Pediatr Ann. 1986;15(3):217-26.
doi: 10.3928/0090-4481-19860301-07
220
■■ Capute AJ, Palmer F, Shapiro B. Primitive reflex profile: A quantitation of primitive

reflexes in infancy. Develop Med Child Neurol. 1984;26(3):375-83. doi: 10.1111/
j.1469-8749.1984.tb04456.x
■■ Cazarola MR, Pérez I, Verdú A, Sánchez MP. Examen neurológico del niño mayor.
En: Verdú A, García A, Martínez B (editores). Manual de Neurología Infantil.
Madrid: Publimed; 2008. p. 44-52.
■■ Comisión Nacional de Protección Social en Salud. Manual de Exploración
Neurológica para Niños Menores de Cinco Años en el Primer y Segundo Nivel de
Atención. México D.F.: Secretaría de Salud; 2013. p. 1-64.
■■ Ellison PH, Daily DK. The Neurologic Examination of the Preterm and Full-term
Neonate and of the Infant. In: David RB, Bodensteiner JB, Mandelbaum DE (edi-
tors). Clinical Pediatric Neurology. Third Edition. New York: Demosmedical; 2009.
p. 17-43.
■■ Fletcher MA. Physical diagnosis in neonatology. Filadelfia: Lippincott-Raven; 1998.
■■ Lanosa RA. Síndrome meningoencefalítico. En: Argente HA, Álvarez MA (edito-
res). Semiología médica. 5.a edición. Argentina: Editorial Médica Panamericana;
2005. p. 1332-5.
■■ Llanio R, Perdomo R. Alteraciones en el examen físico general. En: Llanio R,
Perdomo R (editores). Propedéutica clínica y semiología médica. México: Ciencias
Médicas; 2003. p. 332-55.
■■ Maugans TA. The misshapen head. Pediatrics. 2002;110(1 Pt 1):166-7. doi:
10.1542/peds.110.1.166
■■ Menkes JH, Moser FG. Neurologic Examination of the Child and Infant. In: Menkes
JH, Sarnat HB, Bernard M (editors). Child Neurology. Seventh Edition. Ohio:
Lippincott Williams & Wilkins; 2006. p. 1-26.
■■ Rey C, Menéndez S, Concha A. Traumatismo craneoencefálico. Bol Pediatr.
2008;48:153-9.
■■ Saavedra G, Rojas C. Evaluación neurológica del recién nacido. Rev Gastrohnup.
2011;13(1):S71-S82.
■■ Saez-Llorens X, McCracken GH, Jr. Bacterial meningitis in children. Lancet.
2003;361(9375):2139-48.
■■ Swaiman KF, Brown LW. Neurologic Examination after the Newborn Period until 2
years of age. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferreiro DM (editores). Pediatric Neurology
Principles & Practice. 4.a edición. Filadelfia: Elsevier; 2006. p. 37-46.
■■ Verdú A, Cazarola MR, Torres J. La historia clínica en neurología infantil.
Comunicación e información. En: Verdú A, García A, Martínez B (editores). Manual
de Neurología Infantil. Madrid: Publimed; 2008. p. 29-34.
■■ Yang M. Newborn neurologic examination. Neurology. 2004;62(7):E15-7. doi:
10.1212/wnl.62.7.e15
■■ Zafeiriou DI. Primitive reflexes and postural reactions in the neurodevelopmen-
tal examination. Pediatr Neurol. 2004;31(1):1-8. doi: 10.1016/j.pediatrneu-
rol.2004.01.012
■■ Zafeirlou D, Tslkoulas I. Prospective follow-up of primitive reflex profile in high risks
infants: clues to an early diagnosis of cerebral palsy. Pediatr Neurol. 1995;13(2):148-
52. doi: 10.1016/0887-8994(95)00143-4
221
9 Semiología
respiratoria en
pediatría
Gustavo Adolfo Ordóñez, Laura Machado
INTRODUCCIÓN
En este capítulo, el ejercicio de la semiología respiratoria (estudio de los

síntomas y signos de las enfermedades) lo haremos tomando como refe-
rencia los textos previamente escritos por eminentes neumólogos pedia-
tras colombianos, como el Dr. Álvaro O. Sánchez M. (q. e. p. d.) y la Dra.
Magnolia Arango, además de textos básicos como el de Semiología médica
y técnica exploratoria, de Juan Surós, y también referencias de la literatura
médica más reciente.
La semiología y la propedéutica nos conduce finalmente a un diagnóstico
preciso y, por ende, al tratamiento más apropiado de aquello por lo cual ha
consultado el paciente. Mediante el ejercicio semiológico bien desarrollado
con cada paciente debemos lograr, además de un diagnóstico certero, la con-
fianza del niño y de sus padres, y podremos generar credibilidad y probable-
mente una buena adherencia al tratamiento. Un paciente bien diagnosticado
será un paciente bien enfocado, no solo desde el punto de vista terapéutico,
sino también en lo referente a la prevención y promoción de la salud.
El presente capítulo será desarrollado en el mismo orden en que reali-
zamos el ejercicio diagnóstico con todos y cada uno de los niños a diario.
Haciendo énfasis inicialmente en los diferentes síntomas (I), luego descri-
biremos lo referente a los signos (II) que hacen parte del examen físico y
223
junto con las ayudas paraclínicas (descritas parcialmente en este capítulo

y ampliadas en otros, como, por ejemplo, lo referente a laboratorio e ima-
genología) constituyen la historia clínica de un niño con afección respi-
ratoria, para luego construir un diagnóstico sindromático que plantee las
posibilidades en cada caso.
HISTORIA CLÍNICA
Es esencial para llegar a un diagnóstico certero en el campo de la medi-

cina respiratoria pediátrica la historia clínica que detalle y describa cada
uno de los síntomas de la enfermedad actual, la historia ampliada por los
antecedentes del paciente y la correlación con un completo examen físico.
Para el interrogatorio debemos hablar un poco sobre el contacto inicial
con el niño y sus padres; este acto debe ser como cuando los amigos llegan a
la casa a visitarnos. Es decir, que iniciamos con un saludo cortés, afectuoso y
cálido, hoy en día todo un reto ante la necesidad de máxima protección por
riesgo de contagio de gérmenes, como los virus que causan la enfermedad
por COVID-19. Cada día permitimos con más frecuencia que la premura
del tiempo en el ejercicio de la medicina nos lleve a ser descorteses, fríos y
distantes con los pacientes. Hay reglas mínimas de cortesía que no podemos
obviar por más afán que tengamos. Cuando saludamos a un niño comete-
mos errores frecuentes, tales como poner nuestra mano sobre la cabeza del
niño y darle palmaditas; en algunas culturas orientales esto es considerado
un acto de irrespeto y para un niño puede significar que el médico al que
tengo que mirar arriba de mis hombros está haciendo una demostración de
poder y grandeza ante alguien más pequeño en estatura y edad. No es desca-
bellado tratar de acuclillarse y a la altura de sus ojos saludar al niño que entra
caminando, para generar así un mensaje de respeto y confianza.
Cuando nos enfrentamos al examen físico de un niño, este no puede
estar llorando, ya que todo niño que llore aumenta la frecuencia respi-
ratoria, genera hiperemia de las mucosas del sistema respiratorio, altera
completamente la dinámica respiratoria y es imposible diferenciar la aus-
cultación de los diferentes ruidos respiratorios normales y anormales. Es,
por lo tanto, un reto para el examinador lograr la confianza del niño para
abordarlo sin que se genere en él terror y llanto. Debemos pensar que si él
224
Capítulo 9 | Semiología respiratoria en pediatría
se siente amenazado por el examinador, sus defensas son correr y huir de

la situación, gritar y llorar en busca de auxilio. Cada vez que vestidos con
un uniforme de médico, cubiertos con tapabocas y máscaras, desnudamos
completamente a un niño, para luego acostarlo en una camilla y exami-
narlo, lo estamos agrediendo y este niño no puede correr ni huir; por lo
tanto, solo le queda una opción, que es llorar. Pensemos, en consecuencia,
cómo vamos a enfrentar a cada niño en la consulta del día a día. Cada
paciente es un reto y cada uno amerita ser individualizado y tratado como
un ser especial y aparte de los demás.
SÍNTOMAS
Síntoma es la manifestación subjetiva del paciente acerca de aquello que

le aqueja. En el caso de los niños habrá manifestaciones que el niño sea
capaz de describir, pero existen algunas manifestaciones que son referi-
das por la madre. Es la mamá o el cuidador del paciente quien en muchos
casos interpreta el comportamiento y el sentir del niño para ser contados
a manera de síntoma al médico.
Entre la gran variedad de síntomas que atañen al sistema respiratorio,
hay unos más frecuentes que otros, siendo todos muy importantes y parte
esencial de ese rompecabezas que tratamos de armar, como es el diagnós-
tico del paciente. Por lo tanto, enunciaremos estos en orden alfabético.
Aclaramiento faríngeo
Es el acto en el cual se emite una tos leve en repetidas veces a fin de aclarar
la garganta y movilizar las secreciones que se alojan a este nivel, para evitar
que la voz se vuelva ronca. Se presenta con frecuencia en niños que mues-
tran escurrimiento faríngeo o goteo posnasal de moco debido a sinusitis,
reflujo gastroesofágico, irritación física o química de la faringe.
Afonía y disfonía
La afonía se refiere a la falta o ausencia de la voz; la disfonía hace referencia a

la dificultad para la fonación y la consecuente voz ronca o disfónica de tona-
225
lidad grave. Se presenta en niños con inflamación de la laringe por causas

infecciosas, irritación química, como en el reflujo gastroesofágico, irritación
física, como en las quemaduras, o por aspiración de gases irritantes, aler-
gias y por trauma, como en el caso de la aspiración accidental de un cuerpo
extraño y la intubación de la vía aérea inferior a través de nariz o boca.
Apnea e hipopnea
La apnea se define como una interrupción temporal de la respiración.

Según algunos autores, esta interrupción puede ser mayor de 10 segun-
dos de duración o de más de 16 segundos, para otros, lo que genera la
reducción (hipopnea) o la detención completa (apnea) del flujo de aire
hacia los pulmones. Puede ser de origen central o periférico e involucra
lesiones de tipo cerebral, de origen central, lesiones que obstruyen física
y mecánicamente la vía aérea para generar obstrucción al paso del aire, de
origen periférico y lesiones mixtas.
Atoramiento
Es la obstrucción de la vía aérea que ocurre cuando falla la deglución y

provoca un espasmo violento de tos con un grado variable de dificultad
respiratoria. Es el síntoma que orienta al médico a pensar en la aspiración
accidental de un cuerpo extraño y que acompaña con frecuencia a aque-
llos niños con tos persistente o crónica.
Cianosis
Es la coloración azulada o violácea de las mucosas y de la piel y se debe

a un aumento en la cantidad de hemoglobina reducida en la sangre capi-
lar. Es así como aquellas personas poliglobúlicas, al tener más cantidad
de hemoglobina, son más susceptibles de presentar cianosis comparadas
con personas anémicas que no tengan más del 30% del valor normal de
hemoglobina, las cuales nunca tendrán cianosis. En semiología se des-
cribe cianosis central, periférica y mixta. La cianosis central se evidencia,
sobre todo, localizada a nivel de los labios, lóbulos de las orejas, punta de
la nariz, pómulos, mejillas, lengua, extremidad distal de los dedos y lecho
226
ungueal. En este caso, la sangre pasa por el pulmón aireado, pero no es

oxigenada apropiadamente. Esta se presenta por hipoventilación alveolar,
alteraciones de la difusión, cortocircuitos de derecha a izquierda, altera-
ciones de la relación ventilación/perfusión o trastornos del transporte de
la hemoglobina. A continuación, se listan las posibles causas:
■■ En el sistema nervioso central:
÷÷ hemorragia intracraneal;
÷÷ hipoxia cerebral;
÷÷ sobredosis de drogas (por ejemplo, heroína);
÷÷ convulsiones febriles en bebés y niños pequeños.
■■ En el sistema respiratorio:
÷÷ bronquiolitis;
÷÷ broncoespasmo (por ejemplo, asma);
÷÷ enfermedad pulmonar;
÷÷ embolia pulmonar;
÷÷ hipoventilación.
÷÷ enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC; enfisema y
bronquitis crónica).
■■ Trastornos cardíacos:
÷÷ cardiopatía congénita (por ejemplo, tetralogía de Fallot);
÷÷ insuficiencia cardíaca;
÷÷ enfermedades de las válvulas del corazón;
÷÷ infarto de miocardio.
■■ Sangre:
÷÷ metahemoglobinemia;
÷÷ policitemia.
■■ Otras:
÷÷ mal de montaña;
÷÷ hipotermia.
En el caso de la cianosis central, la mayoría de los niños se clasifican den-

tro de la categoría de alteraciones de la ventilación/perfusión y muestran
mejoría con el suministro de oxígeno.
La cianosis periférica se evidencia a nivel de extremidades y, en este
caso, se presenta vasoconstricción y circulación lenta a través de los capi-
lares con pérdida excesiva de oxígeno.
227
La cianosis periférica se presenta debido a:

■■ Insuficiencia cardíaca congestiva.
■■ Alteraciones de la circulación venosa (cardiopatías).
■■ Trastornos circulatorios vasomotores.
■■ Estenosis arteriales.
En estos casos, generalmente la cianosis no mejora con el suministro de

oxígeno.
Se debe también tener en consideración a los pacientes que presentan
cianosis debido a las alteraciones de la hemoglobina, como en el caso de
la metahemoglobinemia o como aquellos niños con hemoglobinopatías.
Conjuntivitis
Las afecciones respiratorias agudas en niños son producidas más común-

mente por los virus respiratorios. Estos microorganismos ingresan al orga-
nismo por las vías respiratorias y por los ojos, se adhieren a la mucosa con-
juntival y con las lágrimas viajan al saco lagrimal y luego a la nasofaringe,
para finalmente infectar el tracto respiratorio. En ese contacto inicial se
genera, entonces, una inflamación de todas las mucosas de la vía respirato-
ria (mucositis) y, claro está, conjuntivitis dada por enrojecimiento, edema
y epífora (lagrimeo) o secreción conjuntival, que de cristalina luego pasa
a ser purulenta.
Disnea
Se define como la sensación subjetiva de dificultad para respirar. Es con-

troversial mencionar disnea en niños preescolares y lactantes con dificul-
tad para expresar dicha sensación. Sin embargo, en muchas ocasiones, es
la madre o el cuidador del niño quien subjetivamente refiere la impresión
de dificultad para respirar en el paciente.
La Dra. Arango en su texto describe las clases de disnea en la siguiente
forma:
■■ Disnea inspiratoria (lesión de vía aérea extratorácica-laringitis).
228
■■ Disnea espiratoria (lesiones obstructivas de la vía aérea intratorácica-

asma, bronquiolitis, entre otras).
■■ Disnea mixta (lesiones que comprometen la vía aérea intra y extratorá-
cica-laringotraqueítis grave).
■■ Disnea aguda o súbita (por ejemplo, aspiración de cuerpo extraño).
■■ Disnea progresiva (por ejemplo, edema pulmonar).
■■ Disnea crónica (por ejemplo, fibrosis pulmonar).
■■ Disnea recurrente (por ejemplo, asma bronquial).
Es importante describir en la enfermedad actual la relación que pueda

existir entre el grado de disnea y la actividad física o el reposo y la posi-
ción en decúbito. Se debe describir si la disnea se exacerba o no durante la
noche o durante el sueño.
Cabe resaltar que, en diferentes investigaciones, se ha documentado cómo
el paciente neumópata crónico tiende a tolerar cada vez más la dificultad
para respirar, de manera que en ellos, al tratar de evaluar el grado de disnea,
este puede estar aminorado por efecto de la cronicidad del síntoma.
En el estudio de un paciente con disnea se debe analizar si se trata de un
problema respiratorio o extrarrespiratorio.
Dolor
El dolor relacionado con el sistema respiratorio puede involucrar lesiones

de la vía aérea superior e inferior, patologías intra y extratorácicas, patolo-
gías remotas al sistema respiratorio que irradian dolor al tórax o lesiones
intratorácicas que generan dolor en sitios distantes del sistema respirato-
rio. Dependiendo de la edad del paciente aparecerá el dolor torácico como
síntoma o no. Es muy probable que los lactantes y preescolares sientan
dolor torácico, pero no saben cómo describirlo y los que estamos a su alre-
dedor no lo detectamos.
En el tórax, el parénquima pulmonar, los bronquíolos y la pleura vis-
ceral carecen de sensibilidad dolorosa. La reja costal, con sus músculos
y pleura parietal, sí tiene inervación para el dolor. También los órganos o
vísceras intratorácicas, como el pericardio, el árbol bronquial, el medias-
229
tino, el diafragma y el esófago. Algunos órganos vecinos o contiguos como

el estómago, el bazo, el páncreas y la vesícula biliar pueden causar dolor
irradiado al tórax. Algunos procesos en los niños, como las neumonías
basales, pueden generar dolor irradiado al abdomen.
Es raro e inusual que en los niños se presente dolor torácico relacionado
con alteraciones del riego sanguíneo del corazón; es más frecuente el dolor
que se presenta en casos de miocarditis, entidad más factible de ocurrir en
la edad pediátrica comparada con la isquemia cardíaca; el infarto es raro
en los niños y solo en casos de hipoxia grave podría observarse.
Entre las causas más frecuentes de dolor torácico en los niños están la
osteocondritis y los traumas de la reja costal, el atrapamiento aéreo cau-
sado en el asma, el dolor pleurítico asociado a tos intensa o crónica y a
infecciones, como en el caso del empiema; también el neumotórax y son
los escolares y adolescentes los que con más frecuencia lo manifiestan.
Causas menos frecuentes de dolor torácico en niños pueden ser el trom-
boembolismo pulmonar, el infarto pulmonar, el derrame pleural, las ate-
lectasias masivas con desplazamiento de estructuras, la esofagitis (reflujo
gastroesofágico), los cuerpos extraños, el herpes zóster, la fibromiositis,
la neuritis, las fracturas costales, las deformidades de columna y caja torá-
cica, las alteraciones del tejido conjuntivo, la leucemia, los tumores, el
neumomediastino, la osteomielitis, la drepanocitosis, los aneurismas dise-
cantes de la aorta, el desarrollo de la glándula mamaria y la ginecomastia,
el tabaquismo y las causas psicológicas que se presentan en adolescentes
con cuadros conversivos.
Epistaxis
Sangrado a través de las fosas nasales. Se presenta en los niños general-

mente por traumatismo físico por rascado intenso (rinitis) o por explo-
ración digital. Se podría presentar también en lesiones localizadas a ese
nivel que se hayan lacerado, como en el caso de los pólipos, las várices o
las telangiectasias. Es posible que las infecciones virales en la edad pediá-
trica generen irritación y sangrado. Algunas patologías sistémicas podrían
manifestarse con epistaxis, como en el caso de la hipertensión arterial, las
discrasias sanguíneas y las coagulopatías, las afecciones oncologías con
compromiso sanguíneo, entre las más comunes.
230
Estornudo
Es el acto mediante el cual, después de una inspiración profunda, expul-

samos el aire en forma violenta y espasmódica a través de nariz y boca,
seguido de estimulación de las glándulas mucosas a nivel de la rinofaringe,
que genera rinorrea profusa. Es un mecanismo de defensa utilizado por el
organismo para expulsar partículas extrañas de la nariz, irritantes locales o
cuerpos extraños. También en el caso de la rinitis alérgica ante la presencia
de alérgenos o al inicio de la virosis respiratoria.
Expectoración
Expectorar se define como el acto de desprender y expulsar por la boca

secreciones originadas en las mucosas de los bronquios, la tráquea y la
laringe, a lo cual se le denomina esputo. No se debe confundir con escupir
saliva. En el árbol traqueobronquial se producen alrededor de 100 a 150
mL de moco cada día, el cual sale favorecido por la actividad mucociliar
sin generar expectoración ni tos. Este moco es incoloro, cristalino y fluido
y contiene partículas inhaladas durante el ciclo respiratorio normal. El
moco se produce a nivel de las glándulas mucosas existentes en el epi-
telio respiratorio, las cuales pueden ser estimuladas o irritadas mediante
estímulos tales como agentes infecciosos, irritantes inhalados, como los
contaminantes ambientales, o sustancias contenidas en vaporizaciones
o inhalaciones utilizadas como expectorantes. El aumento excesivo en la
producción de moco ocasionará que el sistema mucociliar sea incapaz de
movilizar estas secreciones y aparecerá, entonces, un mecanismo adicio-
nal para evacuarlas, como lo es la tos. Esto generará esputo de caracterís-
ticas diferentes al moco normal producido en la vía aérea. Si en el moco
se aumenta la cantidad de partículas y detritus, este va a tornar de aspecto
blanquecino y más denso y espeso; si los restos orgánicos contenidos en el
esputo inician el proceso de putrefacción normal de todo resto orgánico,
entonces el color será cada vez más de tipo amarillo verdoso; y si estas
secreciones contienen gran cantidad de bacterias, habrá, entonces, un olor
y un color característico de cada microorganismo. Por ejemplo, el esputo
de pacientes con infección por pseudomonas se caracteriza por tener un
color verde fosforescente y un olor a uvas en descomposición; en el caso
231
de las infecciones pulmonares por hongos (Aspergillus, Pneumocystis jiro-

veci), puede aparecer un esputo de color grisáceo y con olor a moho o
humedad o a ratón, según describen algunos pacientes. Las infecciones
por neumococo pueden dar expectoración de color rojo terracota; en el
caso de las infecciones por estafilococos, el esputo tiende a ser de aspecto
purulento y con olor a tejido orgánico putrefacto.
Si el esputo presenta pintas o trazas de sangre se denomina hemoptoico y
si es con abundante sangre será hemoptisis.
Cuando se trata de esputo purulento en abundante cantidad se denomina
vómica y es proveniente generalmente de lesiones cavitadas y abscedadas.
Estridor
Entre los ruidos respiratorios anormales, el estridor sucede por el paso

turbulento del aire a través de una zona estrecha de las vías respiratorias
más grandes, como son la laringe y la tráquea. En semiología debemos
tener presente que aquellos ruidos respiratorios que se detectan durante
la inspiración (instridor) están ubicados en la vía aérea extratorácica; es
decir, la laringe y la parte de la tráquea ubicada por encima del esternón; y
aquellos ruidos producidos en la espiración corresponden a lesiones que
se ubican en la vía aérea intratorácica.
Las causas congénitas más comunes de estridor inspiratorio en niños
son la laringomalacia, la estenosis subglótica congénita, los hemangiomas
y papilomas, la parálisis de cuerdas vocales, las membranas laríngeas, las
hendiduras y los quistes. Entre las causas adquiridas de estridor inspi-
ratorio más frecuentemente encontramos las infecciosas, como el crup
laríngeo o la laringitis aguda y la epiglotitis, el absceso retrofaríngeo y la
difteria, entre otras. En cuanto a las causas no infecciosas están cuerpo
extraño enclavado a nivel de la laringe y estenosis subglótica postextuba-
ción. El estridor espiratorio se genera por lesiones de la vía aérea intrato-
rácica y también pueden existir algunas congénitas, como en el caso de
la traqueomalacia o broncomalacia (que se puede asociar a la fístula tra-
queoesofágica congénita), los anillos vasculares que generan estenosis, las
masas o anomalías congénitas pulmonares o cardíacas con efecto de masa,
que generan compresión extrínseca de la vía aérea. Las causas adquiridas
232
del estridor espiratorio suelen ser la traqueítis por causas infecciosas vira-
les o bacterianas o cuerpo extraño retenido a nivel de la tráquea.
Fiebre
Es una reacción del organismo caracterizada por la elevación anormal de

la temperatura corporal; es decir, una temperatura rectal mayor de 38ºC,
oral mayor de 37,8ºC o axilar mayor de 37,2ºC. Cuando una persona se
torna febril es común que presente manifestaciones cardíacas (taquicar-
dia, hipotensión y soplo), respiratorias (polipnea), digestivas (hiporexia,
sed excesiva y lengua saburral) y del sistema nervioso (adinamia, cefa-
lea, trastorno del sueño, excitabilidad, convulsiones y delirio). La fiebre
también presenta síntomas y signos en piel, tales como enrojecimiento,
calentamiento y humedad.
Desde el punto de vista respiratorio, la fiebre suele hacer parte de
enfermedades con estados inflamatorios que, en pediatría, en su gran
mayoría, se deben a procesos infecciosos y, sobre todo, a infecciones por
virus respiratorios. Los virus pueden infectar cualquier parte del tracto
respiratorio superior e inferior, encontrándose entre los más frecuentes
los rinovirus, el virus respiratorio sincitial, la influenza, la parainfluenza, el
adenovirus, el metaneumovirus, el coronavirus, el virus ECHO y el virus
de Coxsackie. Entre las bacterias que infectan el sistema respiratorio de
pacientes inmunocompetentes están los estreptococos betahemolíticos,
el S. pyogenes y el neumococo, el Haemophilus influenza tipo B y los no
tipificables, la Moraxella catarrhalis y el Staphylococcus aureus. Aquellos
gérmenes que producen las denominadas infecciones respiratorias atípicas,
como el micoplasma y las clamidias, presentan cuadros infecciosos no
caracterizados, entre otros síntomas, por la fiebre.
En términos generales, todo agente infeccioso puede causar fiebre en el
ser humano, desde los virus, las bacterias, los hongos, hasta los parásitos.
También se puede presentar fiebre en procesos tumorales o de malignidad.
En semiología, el síntoma fiebre se puede describir según su presenta-
ción en el tiempo. De acuerdo con esto, se menciona que los pacientes
presentan los siguientes tipos de fiebre:
233
■■ Fiebre continua: permanece constantemente por encima de lo normal

y las oscilaciones diarias no son mayores de 1ºC. Son ejemplos de este
tipo de infección la tifoidea y la infección neumocócica.
■■ Fiebre recurrente: se presenta como períodos alternantes de varios días
con fiebre continua y luego algunos días afebriles. En este caso están
relacionadas las infecciones causadas por espiroquetas y las meningo-
cocemias crónicas.
■■ Fiebre intermitente: en estos casos, la temperatura sube velozmente
y desciende también rápidamente a lo normal o incluso a niveles más
bajos. Luego hay un período afebril de horas o días. Esta variedad de
fiebre se observa en procesos purulentos o abscedados, infección urina-
ria, endocarditis y también en la instauración de la sepsis y en la malaria
(o paludismo).
■■ Fiebre remitente: en esta variedad de fiebre se presentan oscilaciones
diarias de más de 1ºC, sin que llegue a lo normal. Se presenta en proce-
sos infecciosos purulentos (neumonía) o en abscedación.
La fiebre se puede acompañar de escalofríos, que corresponden a los

movimientos o contracciones clónicas de los músculos esqueléticos y que
tienen como fin generar un aumento de la temperatura cuando ésta des-
ciende más de 1ºC en forma muy rápida.
Hemoptisis
Es la expectoración de secreciones con sangre procedentes del tracto res-

piratorio inferior, generalmente acompañada de tos. Con frecuencia se
confunde la presencia de secreciones con sangre que se ha generado en
la vía aérea superior (epistaxis en el caso de la nariz) o en el aparato gas-
trointestinal (hematemesis, si es procedente del estómago), generalmente
acompañada de náuseas o vómito.
Las causas de hemoptisis en los niños son variadas y entre las más fre-
cuentes está la aspiración de un cuerpo extraño en la vía aérea inferior.
Otras causas pueden ser las bronquiectasias, la hemosiderosis pulmonar, la
hemorragia en el síndrome de Goodpasture, el tromboembolismo pulmo-
nar y las neoplasias, los tumores y los hemolinfangiomas, estos últimos tres
no tan frecuentes en niños. De origen cardíaco están la estenosis mitral, el
234
cor pulmonale y el edema pulmonar, entre otras. La tuberculosis presenta

hemoptisis en aquellos casos de lesiones vasculares con erosión o en el caso
de lesiones tipo cavernas, lo cual es raro en niños pequeños y más factible en
adolescentes. En un neonato podría relacionarse con malformaciones de la
vía aérea o con coagulopatías por deficiencias de vitamina K.
Hipo
Es una contracción espasmódica del diafragma, que sucede en forma

repetida y de carácter involuntario. Se acompaña de una disminución
del calibre de la glotis y una pequeña inspiración que generan un sonido
gutural típico inspiratorio. En niños con tos persistente o recurrente tiene
un significado especial, ya que puede indicar la presencia de un reflujo
gastroesofágico.
Rinorrea
Es la acción de secretar por la nariz moco hialino o purulento, incoloro,

amarillo o sanguinolento, producido en la mucosa nasal e influenciado por
procesos inflamatorios y de respuesta inmunitaria. Este síntoma puede ir
acompañado de estornudos, prurito nasal, epífora y congestión con o sin
obstrucción del flujo nasal.
La causa más frecuente de rinorrea en pediatría son las infecciones vira-
les del tracto respiratorio y generalmente se acompaña de la denominada
mucositis, que corresponde a la inflamación caracterizada por hiperemia,
edema y dolor o malestar de la mucosa conjuntival, nasal, gingival, oral,
faríngea y laríngea en forma simultánea, proceso acompañado de fiebre
y malestar general. Es también común la rinorrea en el caso de la rinitis
alérgica, en la que veremos afectación de la mucosa nasal y conjuntival, sin
secreciones purulentas ni fiebre.
Suspiros
Según la Real Academia de la Lengua Española, los suspiros se definen

como una aspiración fuerte y prolongada seguida de una espiración que
se acompaña, en algunos casos, de un gemido y que suele denotar pena,
235
ansia o deseo. Algunos escolares y adolescentes consultan con frecuencia

por este síntoma. Se encuentra relacionado con pacientes que presentan
atrapamiento aéreo y que generan estos suspiros tratando de hacer respi-
raciones extras al ciclo respiratorio normal, con el fin de captar volúmenes
extras de aire que compensen la falta de aire ante un volumen corriente
disminuido por el atrapamiento aéreo. Se encuentran, sobre todo, en esco-
lares y adolescentes con asma no controlada.
Tos
Es un mecanismo de defensa del sistema respiratorio para movilizar secre-

ciones y evitar su acumulación en la vía aérea inferior e impedir el ingreso
de secreciones o partículas extrañas desde la vía aérea superior. La tos se
genera en forma voluntaria o como un arco reflejo; en este caso ocurre un
estímulo de los receptores para tos, los cuales generan una señal aferente
que viaja hasta el centro tusígeno a nivel del bulbo espinal y en forma refleja
se produce una señal eferente a la laringe, los músculos efectores de la tos
en el tórax, el diafragma, el abdomen y el piso pélvico. Inicialmente sucede
una inspiración rápida y profunda, seguida de un cierre de la glotis durante
aproximadamente 0,2 segundos; ocurre una contracción de los músculos
efectores de la tos con lo cual la presión intratorácica aumenta considerable-
mente y se genera la apertura súbita de la glotis y se eleva el velo del paladar,
que cierra la comunicación hacia las fosas nasales, y se expulsa aire en forma
explosiva, de manera que alcance un flujo espiratorio entre 100 y 300 m/s,
comparado con el flujo normal del aire exhalado de 2,5 m/s.
Existen receptores para tos localizados principalmente en la pared pos-
terior de la laringe, las cuerdas vocales, la tráquea, la carina y los bronquios.
También hay receptores descritos a nivel de nariz, senos paranasales, con-
ducto auditivo, faringe, pericardio, pleura, diafragma, esófago y estómago.
Los receptores para tos pueden ser irritados mediante estímulos inflama-
torios, químicos, térmicos y mecánicos. En los niños, las infecciones son la
causa más común de inflamación e irritación de receptores para tos. Entre
los estímulos químicos más frecuentes en pediatría están la inhalación de
humo (tabaco, leña, entre otros), talcos y sustancias con aromas frutales o
florales (lavanda, jazmín, romero, manzana, entre otros), de diversas plan-
236
tas (eucalipto, pino, tomillo, entre otros), químicos utilizados para la lim-
pieza y la ambientación (trementina, alcanfor y derivados del petróleo) y
sustancias utilizadas en la industria, como algunos combustibles, diversos
aerosoles y disolventes. Los estímulos térmicos ocurren por la inhalación
de aire muy frío o caliente. Los estímulos mecánicos más frecuentes en
pediatría son la obstrucción a la salida del aire (asma, bronquiolitis, entre
otros), la acumulación anormal de secreciones por sobreestimulación en
su producción, como ocurre en el caso de las glándulas mucosas estimu-
ladas por medicamentos o sustancias expectorantes, la presencia de un
cuerpo extraño en la vía aérea y la existencia de masas o tumoraciones
en la luz del tracto respiratorio. También es un estímulo mecánico a los
receptores para tos la compresión extrínseca de la vía aérea por adenopa-
tías, tumores o neoplasias, aneurismas, anillos vasculares, entre otros.
Esta función de la tos complementa el efecto del moco y la actividad del
sistema ciliar del epitelio respiratorio, mediante el cual se atrapan partícu-
las extrañas en el moco y son removidas (0,25 a 1 cm/min) todo el tiempo
desde las vías aéreas hasta la garganta, para ser deglutidas y procesadas en
el sistema gastrointestinal.
La tos se clasifica según su contenido en seca, cuando el paciente solo
expulsa aire y no se oye movilizar secreciones; húmeda, cuando al toser
expulsa (tos productiva) o moviliza secreciones. Se denomina también
como diurna o nocturna según la hora del día en que se presenta.
La tos también se puede clasificar según su evolución en el tiempo como:
■■ Tos aguda: hasta 3 semanas.
■■ Tos subaguda: 3 a 8 semanas.
■■ Tos crónica: más de 8 semanas.
Desde el punto de vista semiológico, a la tos se le adicionan apelativos

según algunas características que la acompañan. Es así como a aquella tos
que se presenta en episodios de más de 5 veces se le denomina quintosa;
cuando la tos provoca al final del episodio coloración rubicunda, se le
denomina ruborizante; y si provoca cianosis, se le denomina cianozante.
Cuando genera un sonido disfónico acompaña casi siempre al niño con
crup o laringotraqueítis y se denomina tos cruposa o tos disfónica o perruna.
Es posible que la tos tenga un episodio de inicio súbito y en espasmos, por
237
lo cual se denomina espasmódica. Si por culpa de cada episodio de tos el

paciente vomita, se denomina una tos emetizante.
Al enfrentarnos a un paciente con tos en su enfermedad actual, debemos
realizar un interrogatorio muy detallado acerca de su comportamiento
en el tiempo: ¿hace cuánto?, ¿cada cuánto? y ¿desde cuándo? Debemos
indagar si la tos se acompaña de expectoración y si es así, describir las
características del esputo. Qué otros síntomas acompañan a la tos, qué
antecedentes hay con respecto a las patologías previas, medio ambiente
y aspectos epidemiológicos del paciente. Es importante determinar qué
medicamentos o estrategias terapéuticas se han utilizado previamente.
EXAMEN FÍSICO
Conceptos básicos
El examen físico del sistema respiratorio en el paciente pediátrico debe

realizarse teniendo en cuenta las siguientes recomendaciones:
■■ Debe respetarse su integridad física y mental.
■■ En pacientes lactantes menores o aprehensivos, realizar el examen
físico, si es posible, en brazos de la madre.
■■ Ambiente con la temperatura adecuada, ya que los recién nacidos o lac-
tantes pequeños son muy sensibles a la hipotermia.
■■ Debe realizarse en conjunto con una evaluación completa que incluya:
otros sistemas, estado general, actitud, constitución, estado nutricional
y signos vitales.
■■ Durante la evaluación de la vía aérea superior no olvidar realizar un
examen de la cavidad oral, otoscopia, valoración del oído externo y
rinoscopia.
Evaluación de las vías aéreas superiores
Su exploración es muy importante como parte de la evaluación del

paciente con síntomas o problemas respiratorios.
Se debe evaluar lo siguiente:
238
Región facial
Micrognatia, retrognatia y asimetría o depresión del puente nasal.
Nariz
Se puede realizar con un espéculo nasal, para poder evaluar las característi-
cas de la mucosa (edema, eritema y congestión), la cual se puede inflamar
de manera aguda y brillante tornándose de color rojo (rinitis infecciosa) o
pálida (rinitis alérgica).
Evaluar su forma, la presencia o no de hipertrofia de cornetes y el grado
de obstrucción que esté produciendo, si la hay. Buscar presencia de póli-
pos nasales, que antes de los 12 años deben impulsar a la investigación de
fibrosis quística, mientras que en los adolescentes mayores a menudo son
el resultado de rinitis alérgica o sinusitis crónica.
La presencia o ausencia de pliegue nasal (nos orienta a componente
rinítico), así como el frotamiento hacia arriba frecuente de la nariz debido
a prurito (saludo alérgico). El paciente alérgico también puede utilizar los
músculos faciales con el fin de aliviar el picor nasal (nariz de conejo).
En aquellos pacientes con facies de alergia se pueden encontrar también
pliegues de la piel en los párpados inferiores (pliegue alérgico), círculos
oscuros bajo los ojos, boca constantemente abierta (a menudo asociada a
historial de ronquidos y, en casos más graves, a apnea del sueño), paladar
ojival y evidencia de eccema.
Región bucal
Presencia de labio fisurado o paladar hendido o úvula bífida. Evaluar la
faringe: sus características, si existe hipertrofia amigdalina y qué grado
de obstrucción produce, la presencia o no de escurrimiento posterior,
aspecto granuloso o no de la mucosa, paladar ojival (identifica a los niños
con obstrucción de las vías aéreas superiores), rinitis e hipertrofia adenoi-
dea, pero no necesariamente de etiología alérgica.
Oído
Evaluar características del conducto auditivo externo como edema, eri-
tema, dolor a la movilización o manipulación, cuerpos extraños y presen-
239
cia de tapón de cerumen. Evaluar la membrana timpánica y si existe o no

signos sugestivos de inflamación o infección a este nivel.
Tórax
Inspección general
Es importante realizar una evaluación inicial mediante la observación,
valorando la actitud que adopta el paciente, como, por ejemplo, algunas
posiciones que busca para aliviar la disnea, si es o no indiferente al decú-
bito, si presenta o no compromiso importante del estado general, manifes-
tado por aletargamiento extremo o incluso somnolencia.
Existen ciertas facies que se pueden ver en los pacientes y que orientan
hacia el abordaje sindromático de su patología; algunas de las más comu-
nes son:
■■ Facies adenoidea: se produce por ocupación faríngea. La boca se man-
tiene abierta, primero durante el sueño, cuando el niño está en decú-
bito supino, luego durante la mayor parte del día.
■■ Facies disneica: es frecuente en la obstrucción de las vías aéreas altas
(crup y edema de la glotis) o asma bronquial. Se caracteriza por facies de
angustia, ojos muy abiertos, alas nasales abiertas, cianosis en mucosas
asociada a palidez del resto de la cara, la boca permanece entreabierta.
Puede asociarse a un tiraje de predominio alto y a un ruido inspiratorio
grave (cornaje) o de tono alto (estridor).
Es importante recordar que en los lactantes menores de 2 meses la caja

torácica es más flácida, por lo que pueden tener leves tirajes y deben ser
considerados como una condición normal.
Inspección del tórax

Puede realizarse de manera estática (evaluando al paciente en reposo) o
dinámica (evaluando al paciente durante los movimientos respiratorios).
Estática
Consideraciones durante la inspección estática del tórax:
240
■■ Debe evaluarse con el paciente de pie, sentado o acostado en la cama

si no puede incorporarse: la observación de dos o tres de estas posi-
ciones puede ofrecer ciertas ventajas. Por ejemplo, para examinar los
planos anterior y posterior, el paciente debe estar de pie con los brazos
elongados a lo largo del cuerpo. Para evaluar las regiones axilar e infra-
axilar, este debe colocar la mano sobre la nuca o cabeza mientras dirige
el hombro hacia atrás.
■■ Durante todo el examen físico los dos lados del paciente deben com-
pararse.
■■ Debe comenzar con los signos cutáneos, buscando la presencia de
masas, anomalías esqueléticas, grosor del panículo adiposo y existencia
de adenopatías.
■■ Evaluar la presencia de hiperinflación del tórax (atrapamiento de aire
debido a asma o enfermedad pulmonar crónica).
■■ Evaluar la presencia de asimetría de los hemitórax (neumotórax o car-
diomegalia).
■■ El tórax normal debe ser simétrico, la pared anterior presenta un ligero
abombamiento a los lados y el ángulo epigástrico formado por los dos
rebordes costales anteriores con el apéndice xifoides debe ser casi recto.
■■ No olvidar la evaluación de la piel que recubre el tórax, observar si exis-
ten lesiones como nevo, cicatrices, estrías, arañas vasculares, equimosis,
dermografismo y alteraciones más específicas como la ginecomastia.
Caja torácica
Evaluar la forma de la caja torácica, donde normalmente existe simetría
de las dos mitades, (derecha e izquierda), tanto en su volumen como en
su conformación.
Dentro de la normalidad, la forma del tórax varía según la constitución
del individuo; sin embargo, hay que conocer que existen diferentes mal-
formaciones de la caja torácica que son consideradas patológicas.
Las deformidades del tórax pueden ser congénitas o adquiridas. Entre las
congénitas más frecuentes están el tórax en embudo o pectus excavatum.
Las adquiridas en un alto porcentaje corresponden a las generadas por
obstrucciones graves de la vía aérea superior o inferior, lo que da lugar a dife-
rentes grados de aumento de la cintura escapular, cifosis y tórax en quilla.
241
Algunos casos pueden ser secundarios a neumonías graves que han evo-
lucionado con supuración en el espacio pleural, mucho más si se requirió
algún procedimiento quirúrgico.
Dinámica
Es importante para evaluar las características de los movimientos respira-
torios, su duración, su frecuencia, el ritmo, la amplitud y la simetría.
Tipos de respiración
Existen diversos patrones de respiración según el sexo, los cuales se des-
criben a continuación:
■■ Respiración toracoabdominal: es propia del sexo masculino. Se pro-
duce de esta forma debido a la contracción enérgica del diafragma, la
cual motiva la dilatación inspiratoria de la parte inferior del tórax y del
abdomen.
■■ Respiración costal superior: es propia del sexo femenino. Se produce
por la acción de los músculos de la cintura escapular, sobre todo
los escalenos y esternocleidomastoideos, los cuales desplazan hacia
arriba y adelante la parte superior del tórax a nivel de la tercera y
cuarta costilla.
Frecuencia respiratoria
Se define como el número de actos respiratorios por minuto. Varía con la
edad y por múltiples causas. Se explora posando la mano sobre el pecho
del paciente y contando las respiraciones por minuto (Tabla 1).
Consideraciones durante la evaluación de la frecuencia respiratoria:
■■ Cuando la frecuencia respiratoria está aumentada se le llama taquipnea,
mientras que a la disminución de la frecuencia respiratoria se le llama
bradipnea.
■■ Su evaluación es un elemento muy importante en el niño con infección
respiratoria aguda.
■■ Siempre debe tomarse con el niño en reposo, idealmente con las fosas
nasales permeables, con temperatura axilar normal o inferior a 38,5oC.
242
Tabla 1. Valores normales de la frecuencia respiratoria (respiraciones por

minuto)
Edad FR (rpm)
Pretérmino 40-60
RN 30-50
6 meses-1 año 20-40
1-2 años 20-30
2-6 años 15-25
6-10 años 15-20
10-14 años 13-15
FR: frecuencia respiratoria; RN: recién nacido; rpm: respiraciones por minuto.
Tomada de: Sánchez A, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S49-S57.
■■ Debe tomarse durante un minuto completo, por lo que suele ser irregu-
lar, especialmente en niños pequeños, quienes presentan períodos más
lentos y otros más rápidos, para posteriormente estabilizarse.
■■ Debe contarse mínimo dos veces en las mismas condiciones.
Trastornos del ritmo

Existen ciertas condiciones que pueden alterar el patrón respiratorio nor-
mal, algunas de estas se describen a continuación.
Respiración de Cheyne-Stokes
Es una respiración propia del automatismo bulbar. Requiere de ciertos
factores para que se produzca como un déficit irrigatorio cerebral y una
hipoexcitabilidad del centro respiratorio. Consta de una fase de apnea
de duración variable, seguida de una serie de respiraciones que progre-
243
sivamente van aumentando de amplitud y frecuencia para luego volver a

decrecer hasta una nueva fase apneica y así sucesivamente.
Durante el período de apnea, el CO2 aumenta a nivel plasmático, esto
estimula el centro respiratorio hasta que alcanza un máximo de actividad
y produce una serie de respiraciones profundas, las cuales barren este alto
contenido de CO2, disminuyendo el estímulo ejercido en el centro, y así la
respiración cesa de nuevo.
Este tipo de respiración puede observarse típicamente en afectaciones
vasculares esclerosas cerebrales, insuficiencia cardíaca izquierda, neuro-
patías orgánicas tumorales, grandes altitudes, intoxicaciones, entre otros.
Respiración de Kussmaul
Se produce por una estimulación enérgica del centro respiratorio secun-
daria a acidosis. Se caracteriza por una inspiración profunda y ruidosa
seguida de una pausa y luego de una espiración rápida.
Respiración de Biot
Típicamente consiste en breves pausas apneicas sucesivas. Ocurren perío-
dos intermedios donde la respiración tiene un patrón normal. Es un indi-
cativo de que existe una lesión del centro respiratorio, como meningitis o
tumores del sistema nervioso central.
Respiración paradójica
Se produce secundaria a fracturas costales múltiples o bilaterales en donde
se pierde la estabilidad de la pared torácica asociada a un grave trastorno
de la función respiratoria. Durante la inspiración, las costillas afectadas se
deprimen hacia el tórax, interfiriendo con la expansión del pulmón.
Palpación
Se debe posicionar la mano sobre el tórax para sentir los movimientos res-
piratorios y las vibraciones, siempre comparando ambos hemitórax.
■■ Vibraciones vocales: se producen debido a la transmisión de los ruidos
desde la vía respiratoria a través del parénquima pulmonar y se pal-
pan como un frémito. Su evaluación en los niños pequeños es posible
244
hacerla durante los momentos en los que estos hablen, lloren o si exis-
ten secreciones respiratorias, dada la delgadez fisiológica de la piel, por
lo que se puede sentir la vibración de la caja torácica. En niños mayores
se pueden evaluar pidiéndoles que digan “33” para aumentar la vibra-
ción torácica.
■■ Expansibilidad torácica: se evalúa posicionando firme las dos manos,
una en la cara anterior y otra en la posterior de cada hemitórax, sin ejer-
cer presión, con el objetivo de sentir el movimiento o la excursión de la
pared torácica durante la respiración.
■■ Elasticidad del tórax: se puede conocer comprimiendo suavemente
cada hemitórax por separado, en sentido anteroposterior. En niños
pequeños no es muy útil, pues estos tienen un tórax muy blando que
rara vez perderá elasticidad, salvo cuando cursan con enfermedades
crónicas, extensas y graves.
La palpación puede aportar información menos evidente a la simple ins-

pección, como, por ejemplo, asimetría en pectorales, presencia de nódu-
los linfáticos en la región submaxilar, cervical o axilar; también permite
documentar la posición de la tráquea y precisar la simetría o no de la
excursión respiratoria, identificar zonas dolorosas o de inflamación y per-
cibir la transmisión de sonidos vocales.
Inicialmente debe realizarse una palpación superficial y posteriormente
una más profunda.
Percusión
Se basa en las características vibratorias de los tejidos. Mediante la inter-
pretación del resultado acústico de un impulso se pueden sacar conclu-
siones sobre los tejidos aledaños. Cuando existe un gran desfase (por
ejemplo, la pared torácica que recubre un neumotórax), habrá aumento
de la resonancia y el sonido se percibirá como timpánico. Cuando hay una
pequeña diferencia acústica entre los tejidos (por ejemplo, líquido pleu-
ral), la energía del impulso se propaga rápidamente y el sonido es sordo.
Entre estos dos extremos se encuentran las características del sonido pro-
ducido por la percusión del tórax sobre el parénquima pulmonar normal.
245
Consideraciones sobre la percusión del tórax

■■ Aspecto importante difícil de evaluar en niños pequeños.
■■ Puede ayudar a identificar: zonas hipersonoras (posibles neumotórax)
y zonas con disminución evidente del contenido aéreo (condensación
neumónica o masa).
■■ El cambio en el sonido percutorio en diferentes posiciones es un orien-
tador muy importante de posible líquido libre en la cavidad pleural.
■■ Se deben percutir todas sus caras (anterior, lateral y posterior), compa-
rando constantemente los sonidos que se van encontrando.
■■ Se necesita un lugar muy silencioso y que el paciente esté tranquilo.
■■ Es importante ubicar el dedo de apoyo en los espacios intercostales y
recorrer desde los hombros hacia abajo toda la superficie del tórax; como
el contenido del pulmón es aire, se debe producir un ruido sonoro.
Auscultación
Proporciona la información más detallada del examen físico. Es muy impor-
tante auscultar un niño en respiración de reposo, pero también en respira-
ción forzada, idealmente con la cooperación del niño pidiéndole que sople
o en condiciones especiales, estimulándole la risa o incluso el llanto.
Consideraciones que deben tenerse en

cuenta sobre la auscultación
■■ Con la presión firme del diafragma del estetoscopio sobre la piel se fil-
tran las frecuencias más bajas y esto permite una mejor percepción de
los sonidos agudos.
■■ La campana se debe aplicar ligeramente en la piel con el fin de seleccio-
nar y escuchar las frecuencias más bajas.
■■ En el paciente pediátrico no siempre es posible auscultar todos los seg-
mentos pulmonares debido a la dificultad en la colaboración durante el
examen físico.
■■ Los lóbulos superiores se auscultan mejor sobre la parte anterior del
tórax superior.
■■ El lóbulo inferior se ausculta mejor a través de la parte posteroinferior
del pecho.
246
■■ El lóbulo medio y la língula están mejor representados en los respecti-

vos lados del tercio inferior del esternón.
Ruidos pulmonares
Aun en la actualidad no existe una nomenclatura definitiva para todos
los ruidos pulmonares. Los ruidos respiratorios están relacionados con el
movimiento del aire en el tórax; deben tenerse en cuenta los ruidos pro-
venientes de la boca, la tráquea y el pecho.
Los ruidos respiratorios normales se caracterizan por un amplio espec-
tro de frecuencia que varía de acuerdo con la ubicación de la auscultación.
Murmullo vesicular
Ruido de baja frecuencia, tranquilo, no musical. Se ausculta el tórax
durante la inspiración y apenas es audible durante la espiración normal.
Ruido bronquial
Se ausculta sobre la pared anterior del tórax superior, es de mayor frecuen-
cia e intensidad que el murmullo vesicular y aproximadamente tiene la
misma duración en la inspiración y la espiración.
Ruidos traqueales
Se escuchan sobre la tráquea extratorácica. Son ruidos de amplio espectro.
Tienen una corta duración en inspiración, que es larga en espiración.
Ruidos musculares
Ruidos de baja frecuencia (20 Hz) y baja intensidad, relacionados con la
fuerza de la contracción de los músculos esqueléticos torácicos.
Ruidos adventicios
Ruidos adicionales que se superponen a la normalidad de los ruidos res-
piratorios. Generalmente están asociados a trastornos pulmonares. Se
dividen principalmente en ruidos continuos (musical o sibilancias) y dis-
continuos (no musical o crujidos).
247
Sibilancias
Se caracterizan por ser ruidos con formas de onda periódicas (continuas,
de calidad musical) con una frecuencia en promedio de 0,100 Hz. Las sibi-
lancias de baja frecuencia tienen diferente patogénesis y se les denominan
roncus. En general son más fuertes que los ruidos respiratorios y pueden
ser audibles a distancia; se transmiten mejor a través de las vías respirato-
rias que del pulmón. Son de gran valor clínico y se asocian generalmente
a obstrucción de las vías respiratorias secundaria a varios mecanismos
(broncoconstricción, edema de la pared de las vías respiratorias, obstruc-
ción intraluminal con cuerpo extraño, compresión externa o colapso de la
vía aérea dinámica). Existe una correlación débil entre la proporción de
las sibilancias detectadas durante todo el ciclo respiratorio y la gravedad
de la obstrucción, aunque no existe una correlación entre la intensidad de
las sibilancias y el grado de obstrucción.
Estridor
Ruido fuerte, generalmente inspiratorio y continuo, que puede ser auscul-
tado en la pared torácica o incluso a distancia.
Roncus
Ruido continuo (musical) y grave. Es un ruido generado por las secrecio-
nes intraluminales y el colapso de las vías respiratorias grandes.
Crepitaciones o estertores
Ruidos discontinuos, no musicales, auscultados durante la inspiración;
representan fenómenos locales. Se clasifican de acuerdo con su forma de
onda, duración y el momento en el ciclo respiratorio.
Crepitaciones finas
De baja intensidad y corta duración, causadas por la apertura explosiva
de las vías respiratorias pequeñas colapsadas por las fuerzas de superficie.
248
Crepitantes inspiratorios tardíos

Típicos de la enfermedad pulmonar intersticial o fibrótica. Sin embargo,
también pueden estar presentes en pacientes normales que inhalan lenta-
mente su volumen pulmonar residual.
Crepitantes gruesos
De tono bajo, mayor intensidad y duración. Por lo general, pueden ser
audibles en la boca. Se generan por un mecanismo diferente al de las
crepitaciones finas, por el movimiento de las secreciones delgadas en los
bronquios o los bronquíolos. Comienzan temprano y continúan hasta
mediados de la inspiración, aunque pueden ser escuchados durante la
espiración. Un ejemplo típico se puede escuchar en las bronquiectasias y
la obstrucción de las vías respiratorias crónicas. Los estertores de la insu-
ficiencia cardíaca son gruesos, de larga duración durante la inspiración y
aparecen tarde en el curso de la enfermedad.
Ruido de fricción pleural

Estertores gruesos producidos por la inflamación de la pleura parietal y
visceral, que causan vibración de la pared torácica y del parénquima pul-
monar local. Se puede auscultar durante la inspiración o en ambas fases de
la respiración. La fricción pleural precede al derrame pleural.
Transmisión de la voz
La voz se filtra por el parénquima pulmonar normal, por lo que el dis-
curso se percibe como un murmullo incomprensible cuando se ausculta el
tórax. Sin embargo, cuando existe una consolidación, las frecuencias más
altas se transmiten de manera más eficaz, por lo que la transmisión de la
voz se oye mejor; a esto se le denomina broncofonía.
■■ Egofonía: es un cambio similar en la transmisión, pero que tiene una
calidad de sonido nasal con un cambio de la “E”, que suena como “A”.
■■ Pectoriloquia: es una transmisión inusualmente clara de sonidos susu-
rrados durante la auscultación en caso de que exista consolidación o
compresión severa.
249
EXPLORACIÓN COMPLEMENTARIA
DE OTROS SISTEMAS
Se ha mencionado la importancia de evaluar al paciente de manera inte-

gral, teniendo en cuenta que existen manifestaciones clínicas extrapulmo-
nares de patologías del sistema respiratorio que pueden orientarnos hacia
el diagnóstico.
Cianosis
La inspección de la piel y las mucosas en busca de cambios de coloración

es muy importante.
La cianosis es la coloración azulada de la piel o la mucosa causada por
altas concentraciones de hemoglobina desoxigenada en el lecho capilar y
en el plexo venoso subcapilar.
Idealmente el paciente debe ser evaluado a plena luz del día, en un
ambiente de temperatura agradable. La perfusión periférica del paciente
debe ser tomada en cuenta.
La cianosis central se busca en los lóbulos de las orejas, las membranas
mucosas (bucal, la lengua y nasal) y la retina, siendo considerado este
hallazgo como evidencia confiable de hipoxemia.
La cianosis periférica o acrocianosis se evidencia en la región peribucal
y en las falanges distales de los dedos de manos y pies; es más común y,
sobre todo en caso de frío en las extremidades, no implica necesariamente
la presencia de hipoxemia.
El valor de reducción de hemoglobina en el lecho capilar necesaria para
que se produzca cianosis es de 4-6 g/dL, que corresponde a 3 g/dL de
reducción de hemoglobina en la sangre arterial.
Dependiendo del contenido de hemoglobina, la cianosis se producirá en
diferentes niveles de Sao2, por ejemplo, para una hemoglobina de 8 mg/dL
(anemia), la Sao2 respectiva necesaria para la aparición de cianosis será del
65%; con niveles de hemoglobina de 14 mg/dL (normal), el valor será del
78%; y con niveles de 20 mg/dL de hemoglobina, la Sao2 será del 85%.
Existen ciertos casos especiales que deben tenerse en cuenta, como, por
ejemplo, en el recién nacido, en el que la hemoglobina fetal (HbF) des-
250
plaza la curva de disociación de oxígeno a la izquierda, con lo que evita la

cianosis. Lo contrario ocurre en la anemia de células falciformes.
La sensibilidad de la cianosis en la evaluación de la hipoxemia es pobre.
Por lo tanto, la hipoxemia debe ser evaluada con la medición de la Pao2 o,
más fácilmente, la Spo2.
La oximetría de pulso es una herramienta muy útil, considerada por
algunos como el quinto signo vital.
Hipocratismo digital
Es el engrosamiento del tejido conectivo en las falanges distales de los

dedos de las manos y los pies. Es un indicador importante de enfermedad
pulmonar más comúnmente visto en la fibrosis quística, pero también en
las bronquiectasias no asociadas a fibrosis quística, el empiema o el absceso
pulmonar. Puede ocurrir en asociación a alteraciones cardíacas (congénitas
o endocarditis), hepáticas o enfermedades gastrointestinales. Puede reflejar
el curso de la enfermedad en el tiempo y estar asociada a periostosis (nor-
malmente dolorosa) en el contexto de la osteoartropatía hipertrófica.
El hipocratismo digital puede ser detectado clínicamente en tres formas:
■■ Signo de Schamroth: obliteración de la abertura en forma de diamante
en la base de los lechos ungueales.
■■ Inversión de la relación de la profundidad de la falange: la relación del
diámetro de la falange distal sobre el diámetro interfalángico es >1 en el
hipocratismo, mientras que la relación normal es <1.
■■ Aumento del ángulo de hiponiquial: definido por el plano de la uña y
el de la piel adyacente a la erupción de la uña; normalmente es <180
grados, mientras que en el hipocratismo digital es >180 grados.
Diagnóstico sindromático
Desde el punto de vista respiratorio, podríamos definir una afección espe-

cífica como aguda, crónica o recurrente. También podríamos definirla
como afección del sistema respiratorio superior, inferior o mixta.
Desde el punto de vista sindromático, podríamos reunir algunas de
estas patologías en determinados síndromes.
251
■■ Fuchs SI, Gappa M. Lung clearance index: clinical and research applications in chil-
dren. Paediatr Respir Rev. 2011;12(4):264-70. doi: 10.1016/j.prrv.2011.05.001
■■ Komarow HD, Myles IA, Uzzaman A, Metcalfe DD. Impulse oscillometry in the
evaluation of diseases of the airways in children. Ann Allergy Asthma Immunol.
2011;106(3):191-9. doi: 10.1016/j.anai.2010.11.011
■■ Morice AH, Waterhouse JC, Peers EM, Parry-Billings M. Use of whole-body
plethysmography to compare bronchodilator inhaler efficacy. Respiration.
1998;65(2):120-4. doi: 10.1159/000029242
■■ Ortega-Casanueva C, De Arriba-Méndez S, Pellegrini-Belinchón J. Exploración fun-
cional pulmonar en pediatría. Mesa Redonda. Asma en Pediatría: nuevas aportacio-
nes. Bol Pediatr. 2010;50(213):182-7.
■■ Sánchez A, Daza P. Semiología respiratoria en pediatría. Rev Gastrohnup.
2011;13(Supl. 1):S49-S57.
■■ Stocks J, Kirkby J, Lum S. How to avoid misinterpreting lung function tests in chil-
dren: a few practical tips. Paediatr Resp Rev. 2014;15(2):170-80. doi: 10.1016/j.
prrv.2014.02.001
252
10 Pruebas de función
pulmonar y radiografía
de tórax en pediatría
Gustavo Adolfo Ordóñez

Iván Benavides
INTRODUCCIÓN
Las pruebas de función pulmonar representan un componente impor-

tante de la evaluación clínica en los niños en edad escolar con enfermedad
pulmonar, y con las nuevas técnicas se están aplicando cada vez más en
preescolares. Cuando se realizan e interpretan adecuadamente, pueden
ser utilizadas para determinar la naturaleza y la gravedad de la enfermedad
pulmonar o la respuesta a la terapia y para controlar la progresión de la
enfermedad o su resolución; esto permite orientar la evaluación y defi-
nir el pronóstico de la enfermedad. Por otra parte, los resultados de estas
pruebas han desempeñado un importante papel como medidas objetivas
en estudios de investigación epidemiológica y clínica.
Los rayos X fueron descubiertos por el Dr. Roetgen en el año de 1885.
Desde entonces, la radiografía de tórax ha sido el examen radiológico que
más se solicita a nivel clínico, es costo-eficiente y sigue siendo el principal
estudio en el abordaje del niño con enfermedad respiratoria. Una buena
técnica en su realización, el análisis sistemático y el conocimiento de los
diferentes hallazgos normales o patológicos en su lectura nos permiten
obtener gran información útil para el abordaje diagnóstico y terapéutico
de los pacientes pediátricos con afección en la región torácica.
253
PRUEBAS DE FUNCIÓN PULMONAR
Espirometría
La espirometría es la prueba de función pulmonar más comúnmente apli-

cada y se puede usar en una amplia variedad de patologías (Tabla 1) y en
diferentes edades. Estas técnicas están estandarizadas para ser realizadas
en niños mayores de 5 años, ya que los más pequeños no tienen la sufi-
ciente capacidad de cooperación, ni la coordinación necesaria para lograr
que las maniobras se realicen de forma correcta.
La espirometría es útil para determinar la naturaleza y la gravedad de
varias enfermedades pulmonares, como seguimiento de la progresión de
la enfermedad y como guía del tratamiento. Es el “patrón de oro” en la
evaluación objetiva del niño con asma.
Es importante recordar los volúmenes y capacidades que existen en los
pulmones para poder interpretar una espirometría. La espirometría mide
el volumen y la velocidad del aire que se moviliza desde los pulmones
hacia el exterior durante una maniobra de espiración máxima, hasta lle-
gar a la capacidad vital forzada (CVF), de manera que comienza desde
la capacidad pulmonar total (CPT) después de un llenado máximo pul-
monar y termina al alcanzar el volumen residual. Con la espirometría se
pueden determinar volúmenes estáticos y capacidades pulmonares, como
la CVF, pero fundamentalmente se determinan volúmenes dinámicos,
como el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1), el
flujo espiratorio máximo (FEM) y el flujo espiratorio forzado (FEF) entre
el 25% y el 75% de la CVF. Los volúmenes estáticos, como la capacidad
residual funcional (CRF), no se miden con la espirometría, sino con otras
técnicas, como la pletismografía.
Existen dos tipos de técnicas espirométricas: la simple y la forzada. La
simple es aquella en la que se utiliza todo el tiempo necesario para realizar
la maniobra, es decir, cuando se realiza una respiración lenta no depen-
diente del tiempo. Permite medir la capacidad vital y sus subdivisiones. La
forzada consiste en realizar una espiración con el mayor esfuerzo y rapidez
desde la posición de máxima inspiración hasta llegar al volumen residual
(en niños, generalmente, 3 segundos) y permite estudiar volúmenes diná-
254
Capítulo 10 | Pruebas de función pulmonar y radiografía de tórax en pediatría
Tabla 1. Condiciones médicas comunes que causan anomalías pulmonares

en niños
Patología Descripción Obs- Res- Mixta

tructiva trictiva
Asma Causada por una combinación X

de susceptibilidad genética y
exposición ambiental. Los síntomas
incluyen tos, sibilancias, opresión en
el pecho y dificultad para respirar.
Anemia Trastorno genético que causa una X X X

de células forma anormal de hemoglobina
falciformes dentro de los glóbulos rojos, lo
que aumenta su adhesión y
produce obstrucciones en los
vasos sanguíneos. A nivel pulmonar
produce síndrome torácico agudo,
asma, atopia y enfermedad
pulmonar crónica de células
falciformes, que se caracteriza
clínicamente por el desarrollo de
hipertensión pulmonar y cardiopatía
pulmonar asociada a enfermedad
pulmonar restrictiva.
Fibrosis Enfermedad causada por una X

quística mutación en el gen de la fibrosis
quística (CFTR), el cual regula la
conductancia para los iones de
cloruro y de sodio a través de las
membranas epiteliales; por lo
tanto, hay una acumulación de
moco en los pulmones y reducción
del aclaramiento mucociliar
que resulta en inflamación. Esto
contribuye a obstrucción de la vía
aérea, infecciones frecuentes y
cicatrización del pulmón.
Displasia Trastorno pulmonar crónico común X

bronco- en niños prematuros, especialmente
pulmonar los menores de 28 semanas
de gestación o que requieren
soporte ventilatorio prolongado.
Caracterizado por inflamación y
cicatrización de los pulmones y
morbilidad respiratoria a largo
plazo.
255
Tabla 1. Condiciones médicas comunes que causan anomalías pulmonares

en niños (continuación)
Patología Descripción Obs- Res- Mixta

tructiva trictiva
Anormali- Función pulmonar disminuida por X

dades con- reducción de las vías respiratorias y
génitas del el número de alvéolos.
pulmón
Deformidades Pueden restringir la expansión del X

del tórax tórax.
Debilidad La debilidad en los músculos X

neuromus- respiratorios impide una adecuada
cular expansión del pulmón.
Enfermedad La enfermedad inflamatoria o las X

pulmonar cicatrices en los pulmones pueden
intersticial resultar en fibrosis pulmonar, que
limita la expansión de los pulmones.
Modificada de: Stocks J, et al. Paediatr Resp Rev. 2014;15:170-80.
micos y flujos forzados. El registro se denomina curva volumen/tiempo. Si

la misma maniobra se registra mediante un neumotacógrafo, el trazado
obtenido es la curva flujo/volumen. Es la prueba funcional más frecuente-
mente realizada en pacientes con enfermedades respiratorias, y el VEF1 es
el parámetro del que se extraen más datos. Se deben comparar los resulta-
dos con valores teóricos de referencia (edad, género, raza y talla).
Los valores espirométricos normales son:
■■ Iguales o superiores al 80% del valor teórico de VEF1, CVF y FEM.
■■ Iguales o superiores al 75% del valor teórico de VEF1/CVF.
■■ Iguales o superiores al 65% del valor teórico del FEF25-75.
El grado de afectación funcional se cuantifica según el VEF1 en leve,

moderado o grave (Tabla 2).
256
Tabla 2. Clasificación de la intensidad de la alteración espirométrica
Leve Moderada Grave Muy grave
CVF 65%-80% 50%-64% 35%-49% <35%
VEF1 65%-80% 50%-64% 35%-49% <35%
Ambos 65%-80% 50%-64% 35%-49% <35%
CVF: capacidad vital forzada; VEF1: volumen espiratorio forzado en el primer

segundo. Modificada de: Ortega-Casanueva C, et al. Bol Pediatr. 2010;50:182-7.
Según los valores obtenidos de la espirometría, clasificamos el tipo de

alteración ventilatoria en obstructiva, restrictiva o mixta (Tabla 3).
Tabla 3. Clasificación de los patrones según los diferentes parámetros

espirométricos
Patrón obstructivo Patrón restrictivo Patrón mixto
CVF Normal o ligeramente Muy disminuido (<70%) Disminuido

disminuido (<70%)
VEF1 Disminuido (<80%) Disminuido o normal Disminuido

(<80%)
FEF1/CVF Disminuido (<75%-80%) Normal o aumentado
FEF25-75 Muy disminuido (<65%) Disminuido o normal
CVF: capacidad vital forzada; FEF: flujo espiratorio forzado; VEF1: volumen
espiratorio forzado en el primer segundo. Modificada de: Ortega-Casanueva
C, et al. Bol Pediatr. 2010;50:182-7.
Se debe recordar que la espirometría no es la única prueba de función

pulmonar disponible y, más importante aún, que “espirometría normal” no
es sinónimo de función pulmonar normal. Muchos asmáticos intermiten-
tes o leves pueden tener una espirometría normal entre las exacerbaciones
257
agudas y la medida fraccional de óxido nítrico exhalado (FENO) puede

ser útil para identificar vías respiratorias inflamadas en estos niños; sin
embargo, esta no es una prueba de evaluación rutinaria por el momento,
ya que se utiliza primordialmente en el campo de la investigación. Del
mismo modo, en los niños con fibrosis quística, la evaluación del índice
de aclaramiento del pulmón (LCI) por la técnica de múltiple lavado de
gas inerte en el aliento (MBW) ha demostrado ser tan sensible como la
tomografía computarizada en la detección de la afectación temprana del
pulmón por esta enfermedad, y es probable que sea más útil que la espiro-
metría. La espirometría también puede ser normal en presencia de enfer-
medad vascular pulmonar o enfermedad pulmonar intersticial temprana;
en estos casos, pueden ser necesarias las medidas del factor de transferen-
cia de pulmón (TLCO) para determinar anormalidades. No obstante, la
evaluación de TLCO requiere cooperación del paciente y pueden no ser
factible en los jóvenes menores de 8 años, ya que un volumen de muestra
mínimo de 1,2 litros es requerido por muchos dispositivos.
Prueba de broncodilatación (PBD)
Se emplea para estudiar la reversibilidad de la obstrucción del flujo aéreo.

Consiste en realizar una prueba de función pulmonar basal y su repetición
un tiempo después de la administración de un fármaco broncodilatador.
Constituye parte esencial de la exploración habitual en el estudio de la
función pulmonar cualquiera que sea el ámbito asistencial en el que se lleve
a cabo. Lo más habitual es realizar la PBD con la maniobra de la espirome-
tría forzada (utilizando el VEF1 como variable principal). Esta prueba está
indicada en los casos de sospecha de obstrucción al flujo aéreo. También
debe indicarse para valorar el grado de obstrucción (reversibilidad parcial
o total) y la evolución, ya que la reversibilidad de la obstrucción de la vía
aérea puede variar de forma importante como reflejo de las variaciones
en la gravedad (inflamación) de la enfermedad. Debe realizarse de forma
rutinaria en la primera visita, aunque los valores basales de función pul-
monar sean normales.
258
Pruebas de provocación bronquial
Cuando la espirometría es normal y no tiene respuesta significativa al bron-

codilatador, la hiperreactividad bronquial puede demostrarse mediante
pruebas de provocación. Estas pruebas se realizan utilizando sustancias que
actúan directamente en el músculo liso bronquial, como la histamina y la
metacolina, o provocando la liberación de mediadores que causan un estre-
chamiento de la vía aérea a través del ejercicio (prueba de broncomotrici-
dad con ejercicio), hiperventilación o solución salina hipertónica.
Pletismografía
Mientras que la espirometría ayuda a determinar la naturaleza de una

enfermedad, pruebas de función pulmonar adicionales pueden ser nece-
sarias para comprender la patología. Por ejemplo, una CVF reducida en la
espirometría no permite diferenciar entre la pérdida de volumen pulmo-
nar debido a enfermedad pulmonar restrictiva y la reducción de la CVF
que se produce en la presencia de atrapamiento de aire secundaria a la
obstrucción de las vías respiratorias, lo que requiere, por lo tanto, evalua-
ción de los volúmenes pulmonares estáticos.
Dichos volúmenes son: el volumen residual (VR), la CRF y la CPT. La
pletismografía corporal es un método que es capaz de medir, de una forma
sencilla y exacta, el volumen de aire existente dentro del pulmón en un
momento determinado. El pletismógrafo corporal mide los cambios de
volumen de aire existente en el pulmón, así como la resistencia al paso del
aire de las vías aéreas.
Los volúmenes pulmonares por pletismografía son el estándar de oro
para la identificación de la enfermedad pulmonar restrictiva, y se indi-
can en las enfermedades pulmonares intersticiales, deformidades de la
reja torácica (por ejemplo, la escoliosis o el pectus excavatum) y para la
monitorización de la enfermedad pulmonar obstructiva. Por lo tanto, se
incluyen frecuentemente en la revisión anual de los pacientes con fibrosis
quística; estos niños pueden ser capaces de realizar las maniobras satisfac-
259
toriamente desde los 4 años con entrenamiento periódico. Bajo estas cir-
cunstancias, se pueden usar técnicas de dilución/lavado de gas para medir
la capacidad residual funcional.
Flujometría
Su indicación más importante es la monitorización diaria en el contexto

del autocontrol del asma. Aunque las guías clínicas de asma más tradicio-
nales recomiendan su uso, existe mucha controversia sobre su utilidad. Se
ha demostrado mediante estudios que el automanejo del asma disminuye
las consultas al servicio de urgencias, las hospitalizaciones o el ausentismo
escolar, pero esto ocurre con el registro diario de los síntomas y una buena
educación en asma independientemente de que se agregue la medición
del FEM en los registros. La baja sensibilidad para detectar la obstruc-
ción en algunos niños, así como la escasa adherencia a su utilización, hace
que esta técnica tenga varios argumentos en contra. La mayor utilidad del
FEM sería la monitorización de aquellos niños asmáticos graves que tie-
nen una baja percepción de sus síntomas.
Oscilometría (IOS)
La IOS es una técnica no invasiva, rápida y segura, que mide la impedancia

respiratoria como un indicador de función pulmonar. Requiere una mínima
cooperación del sujeto, lo que permite su uso en edad preescolar. Mediante
la IOS se puede estipular la obstrucción de la vía aérea y su gravedad; adicio-
nalmente, esta técnica se puede utilizar en la prueba de reto y para evaluar
la respuesta al broncodilatador. Esta técnica permite diagnosticar, evaluar y
determinar la respuesta al tratamiento en pacientes con asma, fibrosis quís-
tica, bronquitis crónica, enfisema, apnea obstructiva del sueño, entre otras
enfermedades pulmonares, con una precisión y reproducibilidad compara-
ble a la espirometría y otras pruebas de función pulmonar.
El aparato IOS genera oscilaciones de presión en la boca que se propa-
gan a través de la columna de aire de las vías respiratorias conductoras.
Esto es seguido por la distensión y el retroceso de los componentes elás-
ticos de los tejidos del pulmón y la creación de contrapresión. Las señales
260
de baja frecuencia (5 Hz) penetran en la parte distal de los pulmones,

mientras que las señales de alta frecuencia (20 Hz) solo alcanzan las vías
respiratorias proximales. Esto permite evaluar el nivel de afectación pul-
monar dependiendo de qué frecuencia se altera.
RADIOGRAFÍA DE TÓRAX
Hay una serie de ventajas y desventajas en la realización de la radiografía

de tórax:
Ventajas
■■ De acceso rápido.
■■ Bajo costo.
■■ Disponible en casi todos los centros médicos.
■■ No requiere sedación.
■■ Hay equipos portátiles que toman la radiografía en la cama del paciente.
■■ No produce dolor.
■■ Es un procedimiento no invasivo.
■■ Permite obtener información diagnóstica importante de estructuras
intra y extratorácicas.
Desventajas
■■ Aunque es baja, se obtiene dosis de radiación.

■■ El contraste entre los tejidos es pobre.
■■ Es una imagen solo en dos planos.
■■ Es dependiente del técnico.
■■ Muchas patologías cardiopulmonares pueden tener una radiografía de
tórax normal.
Protección
Por la radiación, es muy importante que los niños, sobre todo aquellos
que requieran estudios radiológicos repetidos, lleven protección a nivel
261
del cuello en el área de la tiroides y a nivel de los genitales. Un niño lac-

tante menor en la toma de la radiografía de tórax puede terminar expuesto
en casi todo su cuerpo.
■■ Técnica: para darle credibilidad a los hallazgos obtenidos en el examen,
se debe hacer con una técnica adecuada, la cual debe ser evaluada al
iniciar la interpretación de la placa.
■■ Verificar nombre y fecha: es muy importante, ya que pueden tomarse
decisiones importantes en pacientes equivocados o con estudios que
no corresponden al día por evaluar, sobre todo en pacientes que ya tie-
nen varias radiografías de tórax previas.
Proyección posteroanterior (PA)

versus anteroposterior (AP)
Anteroposterior (AP)
En esta proyección, el rayo entra por la parte anterior del paciente; se realiza
en niños pequeños y en pacientes críticos. También vemos que las clavículas
se elevan medialmente hacia afuera separándose de las costillas; los arcos
costales se observan oblicuos; las escápulas se dirigen hacia adentro. Esta
proyección tiene el inconveniente de que magnifica la silueta cardíaca y
define menos los bordes; los cuerpos vertebrales se ven rectangulares.
Posteroanterior (PA)
En esta proyección, el rayo entra por la parte posterior del paciente. Aquí
las clavículas se inclinan medialmente, los arcos costales se ven horizon-
tales, las escápulas están hacia afuera, se magnifica poco el corazón y las
vértebras se ven en forma triangular, como en tienda de campaña. En los
niños menores de 5 años es difícil obtener una placa posteroanterior por-
que es necesaria su colaboración.
Inspiración
La placa debe estar en inspiración, esto permite ver mejor los campos
pulmonares. Hablamos de inspiración completa si se ven hasta 8 espacios
intercostales; si son menores, estará espirada. Una placa mal inspirada
262
puede aparentar más infiltrados pulmonares y cardiomegalia falsamente.

Si el diafragma llega a la mitad del corazón será una placa espirada.
Posición
Puede ser en posición sentado, de pie o acostado. Las radiografías de pie
o con el paciente sentado son muy útiles para evaluar niveles hidroaéreos
como el lago gástrico, los derrames, los abscesos y el neumoperitoneo.
Penetrancia
Es el grado de penetración de los rayos X. Una radiografía bien penetrada
muestra los cuerpos vertebrales bien definidos de T1 a T4, hasta la carina.
De ahí para abajo deben verse borrosos; si se ven bien definidos, la placa
está muy penetrada. Las radiografías muy penetradas no dejan ver bien
los hallazgos importantes en los tejidos blandos. Puede no dejar ver infil-
trados que en realidad existen. Las placas poco penetradas se ven blancas.
En los pacientes con atrapamiento aéreo importante se pueden ver los
pulmones radiolúcidos a pesar de estar poco penetrada.
Rotación
La radiografía debe estar centrada. Para su evaluación se mide el extremo
central de la clavícula y la línea media que pasa por los procesos espinosos
vertebrales. La distancia debe ser igual a ambos lados; hay rotación si esta
distancia es asimétrica. Una placa rotada agranda los hilios y puede mos-
trar falsos infiltrados y llevar a diagnósticos erróneos de neumonía.
Estructuras anatómicas que deben evaluarse
Se puede evaluar tejidos blandos, esternón, clavículas, escápulas, reja

costal, tráquea, bronquios, parénquima pulmonar, diafragmas, vena cava
superior e inferior, botón aórtico, botón pulmonar, cayado aórtico y
corazón. A nivel abdominal, debajo del diafragma derecho puede verse
el hígado derecho y calcificaciones locales; a nivel izquierdo puede verse
la burbuja del estómago y parte de las asas intestinales. No focalizarse, se
debe evaluar cada estructura.
263
Índice cardiotorácico
Relación entre el diámetro transversal del corazón y el diámetro transver-
sal del tórax. Su valor normal es menor o igual a 0,6 en neonatos, menor
o igual a 0,55 en menores de 2 años y menor o igual a 0,5 en mayores de 2
años. Si está por encima de este valor, indica cardiomegalia. La estructura
típica del corazón con respecto al adulto se ve a partir de los 6 años.
Timo
La silueta del timo es la primera causa de ensanchamiento del medias-
tino anterior en los primeros años de vida. Es una estructura que semeja
una vela de navegación, muy representativa hasta los 4 a 5 años; es una
estructura normal que a causa del tratamiento con corticoides o por múl-
tiples radiografías puede involucionar. En la evaluación del timo debe
valorarse la posición de la tráquea: si está a la derecha, es normal; si está
a la izquierda, es anormal, pero no será por el timo y se deberá estudiar
dicha estructura.
Signos de atrapamiento aéreo

Se presentan principalmente en patologías como el asma, la bronquio-
litis y las neumonías por atípicos. Encontraremos más de 8 espacios
intercostales posteriores y más de 5 a 6 espacios intercostales anteriores.
Adicionalmente observamos mediastino elongado, corazón en gota, apla-
namiento de diafragmas, aumento del espacio intercostal en amplitud y
herniación pleural.
Derrame subpulmonar
Está localizado entre el hemidiafragma y la base pulmonar. Se observa una
elevación y un aumento de la densidad del hemidiafragma, con un ángulo
costofrénico poco profundo. Hay desplazamiento lateral de la parte más
alta del hemidiafragma, sin observarse inicialmente línea de derrame. Al
aumentar la cantidad derrame observaremos la línea de Damoiseau-Ellis,
que es una línea curva, de concavidad superior y que indica el límite supe-
rior de un derrame pleural.
264
PRINCIPALES ALTERACIONES DE LA
RADIOGRAFÍA DE TÓRAX EN PEDIATRÍA
Enfermedades inflamatorias
Crup
La laringotraqueobronquitis o crup es el resultado del edema inflamato-
rio del área subglótica. Una radiografía anteroposterior del tórax mostrará
la configuración característica de “lápiz” del edema subglótico. No es de
rutina. La no mejoría del cuadro posterior al tratamiento indica la realiza-
ción de radiografía de tórax. Los pulmones son usualmente normales, sin
hallazgos de atrapamiento aéreo (Figura 1).
Figura 1. Imagen el “lápiz” del edema subglótico en un niño con crup.
Bronquiolitis
La bronquiolitis ocurre durante el primer año de vida y se caracteriza por
sibilancias e hiperinsuflación pulmonar. Radiográficamente la condición
265
es indistinguible de la enfermedad reactiva de la vía aérea, aunque es más

frecuente encontrar la ampliación y horizontalización de los espacios
intercostales bilaterales (Figura 2).
Figura 2. Ampliación y horizontalización de los espacios intercostales en un

niño con bronquiolitis.
Neumonía
La neumonía puede presentar varios patrones radiológicos según la etio-
logía y el compromiso pulmonar.
Patrón intersticial pulmonar

Áreas de densidad incrementada extendidas a la periferia de las áreas hiliares,
paralelas al árbol bronquial. Hay hiperinsuflación pulmonar y los infiltrados
son usualmente bilaterales. Los hallazgos radiográficos encontrados de las
neumonías causados por los diferentes virus son similares, inespecíficas e
indistinguibles de las neumonías bacterianas (Figuras 3 y 4).
Patrón de infiltrado alveolar

Las lesiones alveolares son aquellas en las que el aire de los alvéolos pul-
monares es reemplazado por exudados o trasudados. El aire dentro de los
266
ácinos puede ser reemplazado por: sangre, pus, agua, células o proteínas
(Figura 5).
Figura 3. Patrón intersticial.
Figura 4. Patrón intersticial.

267
Figura 5. Patrón alveolar.
Consolidación lobar o segmentaria limitada por cisura

Para la localización de lesiones alveolares, especialmente si solo se dispone
de la proyección frontal, resulta muy útil el signo de la silueta: cuando se
reemplaza el aire pulmonar por exudado inflamatorio, la densidad resul-
tante es similar a la del mediastino y, si la condensación contacta con este,
se borran sus contornos; si se conocen los segmentos que están en contacto
con el mediastino o el diafragma, podremos saber cuál de ellos está afectado.
Signo del broncograma aéreo

Se debe a que el exudado alveolar dibuja los bronquios llenos de aire. Este
signo indica afectación alveolar.
La neumonía atípica o por micoplasma tiene hallazgos radiográficos
inespecíficos, pueden ser intersticiales, alveolares o mixtos. La mejoría es
lenta y requiere varias semanas para su resolución completa.
Neumonía complicada
Las neumonías bacterianas pueden ocurrir a cualquier edad. En cuanto
a las complicaciones están el derrame pleural, el absceso pulmonar y el
empiema (Figura 6).
268
Figura 6. Neumonía complicada.
Debe considerarse infección por estafilococo en un lactante que pre-

senta empiema o neumotórax. Las consolidaciones circulares son comu-
nes con el neumococo y debe hacerse diagnóstico diferencial con quiste
bronquial, neoplasia o metástasis.
Tos crónica
Asma
La enfermedad reactiva de la vía aérea se refiere a episodios repetidos de
asma, radiográficamente los pulmones están hiperinsuflados, el diafragma
está aplanado y la división AP del tórax está incrementada. Hay compro-
miso bilateral. Encontraremos más de 8 espacios intercostales posteriores,
más de 5 a 6 espacios intercostales anteriores y, adicionalmente, observamos
un mediastino elongado, corazón en gota, aplanamiento de diafragmas y
aumento del espacio intercostal en amplitud. Con frecuencia habrá recargo
parahiliar con imágenes de bronquios principales engrosados (Figura 7).
269
Figura 7. Engrosamiento de los bronquios principales.
Neumonitis intersticial
Bajo la denominación de enfermedad pulmonar intersticial (EPI) se agrupa
un conjunto muy heterogéneo de enfermedades pulmonares subagudas
y crónicas que tienen en común el producir un proceso inflamatorio cró-
nico con lesión difusa del parénquima pulmonar, que afecta al intersticio,
al epitelio, a los espacios alveolares y al endotelio capilar. Como vemos,
no solo está afectado al intersticio, por lo que el término “enfermedad pul-
monar intersticial” puede producir confusión, motivo por el cual algunos
autores prefieren denominar a este grupo de enfermedades enfermedad
pulmonar difusa (EPD) y que comprende lo que se conoce como síndrome
CHILD (Childhood Interstitial Lung Disease). La morbilidad y mortalidad
asociadas son elevadas; la mortalidad general está alrededor del 14%-39%
y es mayor en los niños menores de 1 año.
El paciente típico con síndrome CHILD es un niño que se presenta con
insuficiencia respiratoria progresiva e infiltrados pulmonares difusos en la
radiografía. Sin embargo, existen otras patologías que pueden presentarse
270
del mismo modo, como las infecciones, la aspiración crónica, las cardio-
patías y la enfermedad pulmonar vascular.
Generalmente existen alteraciones radiológicas desde el inicio de la
enfermedad en la mayoría de los niños con síndrome CHILD, aunque se
han descrito casos de pacientes sintomáticos con radiografía de tórax nor-
mal y otros con lesiones radiológicas llamativas con síntomas muy escasos
o incluso que están asintomáticos. Existen diversos patrones radiológicos
relacionados con la enfermedad pulmonar intersticial: vidrio esmerilado,
reticular, nodular, reticulonodular y en panal de abeja. El patrón en vidrio
esmerilado se encuentra al principio de la enfermedad y se relaciona con
alveolitis activa; sin embargo, el patrón en panal de abeja (Figura 8) se
encuentra en los estadios terminales de la enfermedad. Los cambios en
la radiografía de tórax suelen ser bilaterales y sin predominio de unas
zonas en concreto. Más recientemente, en los pacientes con infección por
coronavirus identificados como COVID-19, se describe en la radiografía
de tórax casos leves con imágenes parenquimatosas intersticiales tenues,
de ubicación principalmente subpleural y en bases pulmonares. En casos
graves de insuficiencia respiratoria aguda hipoxémica y progresión a sín-
drome de dificultad respiratoria aguda (SDRA), se pueden evidenciar
opacidades múltiples e imágenes de consolidación multilobar bilateral. El
ocupamiento pleural es poco probable. Se han descrito pacientes sintomá-
ticos con radiografías sin hallazgos o con cambios muy sutiles, por lo que
la radiografía de tórax es menos sensible que la tomografía para evidenciar
cambios parenquimatosos pulmonares.
Fibrosis quística
Cursa con tos crónica e infecciones a repetición, talla baja, trastornos
gastrointestinales y síndrome de malabsorción. En la fibrosis quística,
los hallazgos radiográficos se pueden observar en los primeros meses y
son indistinguibles de los correspondientes a bronquiolitis. Con los años
puede encontrarse infiltrados inflamatorios y bronquiectasias. Existe
hiperinsuflación y el corazón es pequeño como resultado de la compre-
sión pulmonar. La enfermedad pulmonar intersticial y las áreas quísticas
de bronquiectasias son prominentes (Figura 9).
271
Figura 8. Patrón en panal de abeja.
Figura 9. Bronquiectasias prominentes en un paciente con fibrosis quística.
272
Bronquiectasias
Son una enfermedad caracterizada por la dilatación crónica y la destruc-
ción irreversible y habitualmente progresiva de la pared bronquial como
consecuencia del círculo vicioso patogénico compuesto por infección,
inflamación, lesión del sistema mucociliar y reparación cíclica de la vía
aérea. El diagnóstico de bronquiectasias no se realiza por radiografía de
tórax. Para lo anterior se requiere de una escanografía (Figura 10).
Figura 10. Imágenes sugestivas de bronquiectasias a la escanografía

pulmonar.
Tuberculosis
La radiografía de tuberculosis es sumamente variada. Las cavernas no
son específicas de esta enfermedad. Es posible que haya una tuberculosis
miliar: la presencia de nódulos milimétricos difusos confirma un alcance
sistémico (bazo, hígado y meninges). En el estadio de primoinfección, la
radiografía puede ser completamente normal en el momento del contagio,
lo que justifica la realización sistemática de una tomografía computarizada
en los niños afectados (Figura 11).
273
Figura 11. Imágenes radiológicas sugestivas de tuberculosis.
Cuerpo extraño
La aspiración de cuerpos extraños es común y frecuentemente causa difi-
cultad respiratoria o puede cursar como causante de tos crónica y sibilan-
cias. Comúnmente es posible que la radiografía en inspiración no muestre
anormalidades; sin embargo, una radiografía en espiración mostrará atra-
pamiento aéreo del lado afectado y una deflación del lado normal, asime-
tría en la aireación del hemitórax y desplazamiento del mediastino hacia el
lado contralateral de la ubicación del cuerpo extraño (Figura 12).
Compromiso de la aireación pulmonar
Hernias diafragmáticas
Son congénitas y adquiridas, la mayoría traumáticas. La hernia diafrag-
mática, especialmente la del tipo Bochdalek, usualmente compromete el
hemitórax pulmonar izquierdo e interfiere con el crecimiento pulmonar
intrauterino. El desplazamiento del mediastino del lado opuesto com-
promete también el crecimiento pulmonar. Las radiografías tempranas
tal vez muestren opacidad completa del hemitórax, aunque después de
274
la entrada del aire al intestino herniado, la condición es realmente reco-

nocida (Figura 13). La ausencia de gas intestinal en el abdomen ayuda
a la diferenciación de esta entidad de la malformación adenomatoidea
quística del pulmón.
Figura 12. Asimetría

hemitorácica en un
niño con aspiración de
cuerpo extraño.
Figura 13. Intestino

herniado a nivel
pulmonar izquierdo
en un niño con hernia
diafragmática.
275
Distensión abdominal
Una distensión abdominal grave puede producir dificultad respiratoria
como resultado de la elevación del diafragma por la distención intestinal
(Figura 14).
Figura 14. Gran distensión abdominal.
Inmunosupresión
Es responsable de las infecciones a repetición y de la neumopatía crónica.
La silueta tímica en deficiencias de células T es anormalmente pequeña, lo
que da al mediastino posterior una apariencia de vacío. Un patrón intersti-
cial puede llevar a la sospecha de un organismo oportunista. El síndrome
de inmunodeficiencia adquirida usualmente tiene como complicación
las neumonías por organismos oportunistas, por ejemplo, Pneumocystis
carinii, citomegalovirus o herpes simple. En la radiografía se encuentran
infiltrados parahiliares de diferentes grados de gravedad.
276
PRINCIPALES SIGNOS EN RADIOGRAFÍA DE TÓRAX
Signo de la silueta
Si dos estructuras tienen la misma densidad y están en contacto, sus con-

tornos se borran y se forma una única silueta, por lo que cualquier opa-
cidad en contacto con el borde cardíaco, aórtico o diafragmático borrará
estos bordes creando la silueta. Cuando se observe el borramiento de
cualquier borde cardíaco, es decir, que haya un signo de la silueta positivo,
principalmente se tratará de pacientes con focos neumónicos activos u
otra lesión alveolar extensa. En casos graves de derrame pleural también
se puede observar (Figura 15).
Figura 15. Signo radiográfico de la silueta.
Signo de colapso lobar y segmentario (atelectasia)
En este suelen presentarse signos directos (los de afectación pulmonar) y

signos indirectos (los de afectación a otras estructuras adyacentes). Este
277
signo se observa en derrame pleural, neumotórax, tumoración pleural y

tumoraciones pulmonares no broncogénicas.
■■ Signos directos: desplazamiento de las cisuras, opacidad y signos bron-
covasculares: debido al colapso se produce un acercamiento de estruc-
turas broncovasculares del área afectada y separación de estos en los
lóbulos adyacentes por mecanismos compensatorios.
■■ Signos indirectos: elevación unilateral del diafragma, desviación tra-
queal, desplazamiento cardíaco, estrechamiento del espacio intercostal,
desplazamiento hiliar, enfisema compensador: insuflación del tejido
pulmonar cercano (Figura 16).
Figura 16. Signos indirectos de atelectasia pulmonar.
Opacidad de un hemitórax
Se observa cuando existe atelectasia de todo el pulmón (unilateral),

derrame pleural masivo, neumonía que compromete a todo el pulmón o
en casos en los que hubo neumonectomía. Es un signo indicativo de com-
promiso pulmonar grave en el paciente (Figura 17).
Derrame pleural
El primer signo de derrame pleural es el doble contorno de la pleura.

Adicionalmente vemos ocupación de los ángulos costodiafragmáticos, la
278
curva de Damoiseau-Ellis, el desplazamiento del mediastino y la elevación

del diafragma (puede ser unilateral o bilateral, dependiendo de la canti-
dad de líquido) (Figura 18).
Figura 17. Atelectasia masiva.
Figura 18. Derrame pleural en paciente con dengue y en decúbito lateral

derecho y decúbito supino.
279
Neumotórax
Se produce por una lesión traumática pleural que lleva a un efecto de vál-
vula con la acumulación aguda de aire y colapso pulmonar. A nivel radio-
lógico podemos observar hiperclaridad periférica: no se observan vasos
sanguíneos, sino un aumento de la densidad en el pulmón colapsado y una
línea muy fina de separación de la pleura parietal. Cuando es neumotórax
a tensión, se podrá identificar un desplazamiento del mediastino hacia los
lados contrarios de la lesión principal (Figura 19).
Figura 19. Neumotórax.
Neumoperitoneo
Presencia de aire libre en la cavidad abdominal, que generalmente implica

perforación de víscera hueca y, como consecuencia, una cirugía urgente
(Figura 20).
280
Figura 20. Neumoperitoneo.
Signo del balón de rugby
Gran burbuja aérea abdominal que perfila los límites laterales de la cavi-
dad abdominal y dibuja al ligamento falciforme en hipocondrio derecho,
que con el borde de la columna produce una imagen oval (signo del balón
de rugby) (Figura 21).
281
Figura 21. Aire libre interpuesto entre el diafragma y el borde hepático

anterosuperior.
MALFORMACIONES PULMONARES VASCULARES
Patrón vascular normal
La vascularización pulmonar arterial sigue una distribución arboriforme

desde los hilios hasta la periferia, disminuye progresivamente de tamaño
y acompaña a los bronquios correspondientes. Bronquio y arteria tienen
un calibre similar, y cuando los vemos en un plano ortogonal al flujo dan
282
lugar al “signo del gemelo” o “signo del binocular”. los vasos pulmonares se
visualizan como estructuras tubulares y lineales de densidad aguda hasta
aproximadamente 1-2 cm por dentro de la pleura. En los individuos sanos,
los hilios pulmonares son relativamente simétricos en tamaño y densidad.
En general, el hilio derecho se sitúa más caudal que el izquierdo (entre 1 y
2,5 cm) o al mismo nivel porque la arteria pulmonar derecha se ubica por
delante del bronquio principal derecho, mientras que la arteria pulmonar
izquierda pasa por encima del bronquio principal izquierdo. La arteria
pulmonar principal no se distingue en la radiografía posteroanterior por-
que su densidad es similar al resto de las estructuras del mediastino ante-
rior. Únicamente se visualiza su segmento más distal, el “cono de la arteria
pulmonar”, que tiene una forma convexa hacia el pulmón, localizado entre
el botón aórtico y la orejuela auricular izquierda (Figuras 22 y 23).
HI
HD AP
A B
Figura 22. Vascularización pulmonar normal. A. Radiografía simple de tórax PA

normal. B. Esquema de vascularización pulmonar normal. La vascularización
pulmonar sigue una distribución centrífuga y simétrica desde los hilios. La
arteria pulmonar principal (AP) no se distingue por estar superpuesta al resto
de estructuras del mediastino anterior, únicamente se puede visualizar su
parte más lateral izquierda (subrayado en rojo). El hilio pulmonar izquierdo (HI)
se encuentra más craneal que el derecho (HD) y los vasos de las bases tienen
mayor diámetro que los apicales (véase Figura 23).
283
HI
AP
HD
Figura 23. Vascularización

pulmonar normal. Radiografía
simple de tórax lateral. Se visualiza
el segmento inicial de la arteria
pulmonar principal (subrayado
en línea blanca discontinua),
así como los hilios pulmonares
izquierdo (HI) y derecho (HD),
señalados con línea roja.
PATRONES VASCULARES ANORMALES

PULMONARES EN PEDIATRÍA
Patrón de hipertensión pulmonar arterial
La vasoconstricción refleja de las ramas arteriales periféricas se empieza a

hacer evidente en la radiografía a partir de presiones en la arteria pulmo-
nar de 50-60 mm Hg, y se ve como una amputación vascular periférica
(Figura 24).
Patrón de redistribución alveolar o

hipertensión pulmonar venosa
Las causas más frecuentes de hipertensión pulmonar venosa son la insu-

ficiencia cardíaca izquierda y la enfermedad valvular mitral. La ausencia
de válvulas en las venas pulmonares facilita que la presión alta se trasmita
284
desde la aurícula izquierda hasta la circulación venosa pulmonar, espe-

cialmente durante la sístole auricular (reflujo auriculovenoso). Las con-
secuencias son la estasis y la ingurgitación venosa pulmonar (Figura 25).
Figura 24. La
vascularización
pulmonar periférica
está disminuida en
número y calibre.
Crecimiento de la
arteria pulmonar
principal.
Figura 25.
Cardiomegalia
a expensas de
agrandamiento del
ventrículo izquierdo;
redistribución
vascular hacia
campos superiores.
285
Los estudios radiológicos son fundamentales en pediatría para el diag-

nóstico y el manejo de ciertas patologías en los niños. Dentro de estos, la
radiografía de tórax sigue siendo uno de los pilares en ayudas diagnósticas
para enfermedades cardiopulmonares.
■■ Fuchs SI, Gappa M. Lung clearance index: clinical and research applications in chil-
dren. Paediatr Respir Rev. 2011;12(4):264-70. doi: 10.1016/j.prrv.2011.05.001
■■ Gentile F. Radioprotección en el diagnóstico por imágenes pediátrico. Conceptos,
dosis, uso y no abuso. Arch Argent Pediatr. 2006;104(4):366-71.
■■ Iñiguez F, García C. Caso Radiológico Pediátrico. Rev Chil Enf Respir. 2005;21:200-
2.
■■ Komarow HD, Myles IA, Uzzaman A, Metcalfe DD. Impulse oscillometry in the
evaluation of diseases of the airways in children. Ann Allergy Asthma Immunol.
2011;106(3):191-9. doi: 10.1016/j.anai.2010.11.011
■■ Morice AH, Waterhouse JC, Peers EM, Parry-Billings M. Use of whole-body
plethysmography to compare bronchodilator inhaler efficacy. Respiration.
1998;65(2):120-4. doi: 10.1159/000029242
■■ Ortega-Casanueva C, De Arriba-Méndez S, Pellegrini-Belinchón J. Exploración fun-
cional pulmonar en pediatría. Mesa Redonda. Asma en Pediatría: nuevas aportacio-
nes. Bol Pediatr. 2010;50:182-7.
■■ Prado F, Oviedo V, Valdebenito C, Espinoza A, Renedo de la Hoz S. Interpretación
de patrones radiológicos sugerentes de COVID-19 en pediatría. Neumol Pediatr.
2020;15(2):330-8.
■■ Rodríguez G. Semiología básica en radiología de tórax. Pediatr Integral.
2012;16(2):170.e1-170.e10.
■■ Sánchez A, Daza P. Semiología respiratoria en pediatría. Rev Gastrohnup.
2011;13(Supl. 1):S49-S57.
■■ Stocks J, Kirkby J, Lum S. How to avoid misinterpreting lung function tests in chil-
dren: a few practical tips. Paediatr Resp Rev. 2014;15(2):170-80. doi: 10.1016/j.
prrv.2014.02.001
■■ Zenteno D, Girardi G, Fuentes L, Pérez M, González R, Abara S, et al. Utilidad de la
radiografía de tórax en niños como aproximación a la etiología de neumonía adqui-
rida en la comunidad. Rev Chil Infect. 2008;25(1):17-21.
286
11 Signos y síntomas
digestivos en niños
Otto Gerardo Calderón-Guerrero

INTRODUCCIÓN
En las diferentes patologías que afectan al sistema digestivo, un enfoque

basado en el interrogatorio inicial es crucial para acercarnos de manera
efectiva al diagnóstico correcto. El síntoma o signo que predomine debe
ser analizado exhaustivamente, tratando de realizar una pesquisa desde el
punto de vista cronológico: ¿cuándo y cómo se inició?, ¿cómo se desarro-
lla en el tiempo? y ¿cómo se relaciona con otros signos y síntomas?
En cuanto a las manifestaciones de los niños con enfermedades gas-
trointestinales, están: sialorrea, odinofagia, disfagia, hipo, regurgitacio-
nes, carraspera, vómito, dolor abdominal, diarrea, esteatorrea, distensión
abdominal, borborigmos, flatos, hematemesis, enterorragia, melenas,
hematoquecia, estreñimiento, mucorrea, prurito anal, prolapso rectal,
falla para ganar peso y lesiones extradigestivas, entre otras.
DOLOR ABDOMINAL
Fisiopatología
Los mecanismos por los cuales se presenta dolor abdominal en un niño son
la inflamación, que incluye infecciones, enfermedades alérgicas, autoinmu- 287
nitarias y tumorales; la distensión, producida por el exceso de gas en forma

generalizada o atrapamiento de este en un asa específica; la obstrucción,
como, por ejemplo, en la malrotación intestinal, el síndrome de arteria
mesentérica superior, la litiasis biliar o renal, un tumor o estreñimiento
grave; y la isquemia intestinal, como en los casos de vasculitis o trombosis
en el síndrome hemolítico urémico (SHU) o de crisis falciforme.
Clasificación
El dolor abdominal en niños lo podemos clasificar en agudo y crónico, de

acuerdo con el tiempo de evolución. En cuanto a su naturaleza, este puede
ser de tipo cólico, que se origina en la víscera hueca, suele ser espasmódico
(retortijones), paroxístico y de intensidad variable; y de tipo sordo, que
tiende a ser constante y está asociado más a vísceras sólidas o a las paredes
abdominales. El dolor de tipo urente es aquel que se percibe como una
sensación de quemadura a nivel del epigastrio y se puede presentar en
casos de esofagitis o gastritis.
Intensidad
Existen clasificaciones para evaluar la intensidad del dolor con escalas de

1 a 10; sin embargo, para ello se requiere que el niño tenga una edad y
desarrollo avanzado para evaluar diferencias sutiles. Un enfoque práctico
de intensidad consiste en clasificar el dolor en tres niveles: leve (si el niño
lo refiere, pero no expresa mayor inconformidad), moderado (se expresa
el dolor y hay suspensión temporal de las actividades) y severo (si el dolor
es incapacitante y/o requiere que el paciente sea evaluado de urgencia).
Topografía
Existen tres áreas definidas de dolor abdominal de acuerdo con el sitio de ori-
gen del dolor. La sensación dolorosa se trasmite a través de los nervios que
conservan la distribución de la red vascular mesentérica en la etapa gestacional.
En el área 1 o hemiabdomen superior, el dolor proviene del estómago,
duodeno, tercio distal del esófago, hígado, vesícula y vías biliares, pero
288
Capítulo 11 | Signos y síntomas digestivos en niños
también extradigestivo, como corazón y pericardio. En el mesogastrio

(área 2), el dolor proviene predominantemente del intestino delgado,
ciego y colon ascendente. En el área del hipogastrio (área 3), se represen-
tan los dolores provenientes del resto del colon, de las vías urinarias, del
útero y los ovarios en las mujeres.
Origen
Para el clínico es de vital importancia definir si el dolor es de origen orgá-

nico o funcional. En general, los dolores orgánicos se acompañan de las
llamadas banderas rojas o signos de alarma, que incluyen la asociación
con vómito, falla para crecer, anemia, hemorragia digestiva, diarrea, entre
otros. El diferenciar desde un comienzo los dolores abdominales fun-
cionales de los orgánicos redundará en un ahorro de tiempo y dinero en
el estudio de estos niños o en un diagnóstico precoz de patologías que
requieran un tratamiento oportuno.
Otras características que se deben tener en cuenta en el estudio del dolor
abdominal son la frecuencia y la relación con otros síntomas. Se debe con-
signar en la historia clínica el número de veces por día o por semana en
que el dolor se manifiesta, la hora en la que predomina y si este dolor tiene
un elemento gatillo que lo dispare, bien sea por un alimento o un evento
que pueda ser estresante, o incluso por uso de medicamentos.
REGURGITACIÓN
Independientemente de la edad del niño que se presenta con vómito, es

importante que el clínico discrimine acertadamente si el síntoma en cues-
tión es una regurgitación o un episodio de vómito propiamente dicho. La
regurgitación se define como el paso fácil del contenido gástrico hacia
el esófago, y eventualmente hacia el exterior, y no se ve precedido de
náuseas o arcadas. La regurgitación representa en sí el síntoma clásico
del reflujo gastroesofágico (Figura 1). Posterior a este evento, el niño se
muestra en general tranquilo e inclusive puede reasumir su alimentación
sin problema. El producido de las regurgitaciones en los niños peque-
289
ños es el de su alimentación reciente, leche o contenido gástrico mixto

de leche en coágulos y de jugo gástrico. Su olor es casi siempre ácido.
La ausencia de coagulación de la leche y sin olor ácido nos debe hacer
sospechar una acalasia o una estenosis esofágica. El vómito propiamente
expresado según su fisiopatología, en cambio, tiene tres componentes,
a saber: las náuseas, acompañadas de otros síntomas simpáticos como
sialorrea, visión borrosa y palidez. Las arcadas, que expresan los movi-
mientos antiperistálticos. Y finalmente, el tercer componente, que es la
expulsión fuerte del contenido gástrico hacia la boca y el exterior, dado
por el cierre del píloro y la contracción del estómago. Una expulsión en
chorro tipo “proyectil” se observa en casos de meningitis, hipertensión
endocraneal, hipertrofia del píloro y malrotación intestinal.
Figura 1. Posición de opistótonos en un lactante con enfermedad por reflujo

gastroesofágico.
VÓMITO
El vómito es un síntoma cardinal de muchas patologías que tiene su origen

en el tracto gastrointestinal (TGI) y en muchas ocasiones externo a este.
290
En el análisis de este síntoma debemos tener en consideración los puntos

descritos a continuación.
Edad
Por principio general, entre más pequeño sea el paciente, por ejemplo, un
recién nacido o un lactante menor, mayor será la probabilidad de que el
vómito sea originado por un defecto anatómico, tal como una estenosis
esofágica, un diafragma antral, una estenosis o duplicación duodenal, un
páncreas anular o una malrotación intestinal. También en este grupo etario
el clínico debe tener en mente varios trastornos metabólicos, como la galac-
tosemia y las acidemias orgánicas. En los preescolares y escolares se obser-
van causas de vómito similares a las de los más pequeños, aunque también
encontramos como causas más frecuentes las gastroenteritis infecciosas y
otras como la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) (Figura 2)
y la enfermedad ácido-péptica, que abarca las gastritis y las úlceras. Otras
causas potenciales que deben tenerse en cuenta como vómitos de curso
agudo son las pancreatitis, la apendicitis, la invaginación secundaria a una
“cabeza de origen” del tipo de un linfoma, un divertículo de Meckel o las
inflamaciones originadas por una púrpura de Henoch-Schönlein (PHS).
No es prudente olvidar que en esta edad hace su aparición la enferme-
dad inflamatoria intestinal (EII) y que pueden ya encontrarse niños con
enfermedades crónicas como la colelitiasis en pacientes con enfermedades
hemolíticas y en aquellos que recibieron alimentación parenteral prolon-
gada o con antecedentes familiares de litiasis biliar. Náuseas y vómitos
matutinos, de curso crónico y recurrente, suelen verse en pacientes con
sinusitis crónica no tratada.
Contenido
El producido y el tiempo del vómito después de haber ingerido alimen-

tos nos orienta acerca del órgano que origina la secuencia del vómito. Un
alimento que no alcance a llegar al estómago carecerá de olor y contenido
ácido, como puede verse en una acalasia esofágica o en una estenosis. El
vómito de contenido gástrico es representado por alimentos digeridos o
291
Figura 2. Caries posterior en un lactante con reflujo

gastroesofágico.
a medio digerir y si presenta alimentos consumidos con varias horas de

anterioridad, nos inducen a pensar en una obstrucción mecánica o funcio-
nal del píloro o una gastroparesia. Un vómito de contenido biliar sugiere
que la lesión se encuentra distal a la papila de Váter, en la segunda porción
del duodeno. Y un vómito de contenido u olor fecaloide implica un com-
promiso distal del intestino delgado o más comúnmente del colon.
Es importante indagar sobre la relación del vómito con los alimen-
tos consumidos, especialmente en caso de vómitos de origen agudo.
La intoxicación alimentaria, que se presenta con un comienzo abrupto,
comúnmente asociada a diarrea, es muy frecuente verla cuando las fami-
lias han salido de paseo y han consumido comidas no preparadas en casa,
como arroces con pollo (Salmonella), carnes sin la cocción adecuada,
como las hamburguesas, salchichas, entre otras (Escherichia coli), y hela-
dos de crema (toxinas de estafilococos).
292
La frecuencia del vómito se debe investigar teniendo en cuenta que las

enfermedades ácido-pépticas, como las gastritis y el RGE, tienen patrones
recurrentes, con presencia de vómitos que varían en el orden de varias
veces en el día, con períodos intercríticos de hasta varias semanas sin la
presencia del síntoma. El síndrome de vómito cíclico tiene un comienzo
agudo y se observan múltiples episodios de vómito, que pueden durar
hasta varios días de manera continua. De forma abrupta, así como se
presenta, el niño deja de vomitar y no se encuentran síntomas entre los
períodos de las crisis.
HEMORRAGIA DIGESTIVA
Clínicamente la hemorragia digestiva puede ser alta o baja, para lo cual es

necesario tener en cuenta algunas definiciones:
■■ Hematemesis: es vómito con contenido hemático.
■■ Melena: es la presencia de heces de color oscuro, secundario a deglu-
ción de sangre. Su olor fétido indica un origen alto, proximal al ángulo
de Treitz.
■■ Enterorragia: denota la presencia de sangre roja, abundante en canti-
dad. Puede tener un origen alto por hemorragias masivas proximales o
por lesiones distales, tal como ocurre en el divertículo de Meckel.
■■ Hematoquecia: es la presencia de sangre fresca, roja y rutilante en las
heces. Es indicativa de lesiones de colon, especialmente de región rec-
tal y sigmoidea.
Hemorragia digestiva alta (HDA)
Es aquel sangrado que se origina proximal al ligamento de Treitz. Los sínto-

mas de presentación de la HDA son la hematemesis y en sangrados masivos
puede encontrase melenas y, mucho menos frecuente, enterorragia. Es pru-
dente descartar inicialmente que la hemorragia no provenga de una fuente
externa al TGI, como ocurre por sangre deglutida, a menudo procedente de
hemorragias nasales (epistaxis), de origen dental o faringoamigdalino. Una
causa de hematemesis en recién nacidos y lactantes es la expulsión de sangre
293
deglutida producida por grietas en el pezón de la madre. También puede

encontrarse como melena en las deposiciones del niño. Se recomienda revi-
sar muy bien los senos antes de implementar una serie de exámenes que
sean innecesarios en este tipo de casos. También pueden encontrase falsos
positivos para las hemorragias, cuando se observa vómito teñido de diver-
sos colorantes presentes en las golosinas para niños.
La HDA tiene dos fuentes principales: el sangrado de las mucosas y el
sangrado proveniente de los vasos.
Sangrado de las mucosas

Son originadas por esofagitis erosiva, erosiones de Mallory-Weiss (en
presencia de vómitos con mucho esfuerzo para su expulsión, que generan
ruptura de la mucosa cardial), gastritis, úlceras gástricas, duodenitis ero-
siva y úlceras duodenales. Con creciente frecuencia encontramos erosio-
nes y congestión hemorrágica en el fondo gástrico en niños que presentan
vómitos de diferentes etiologías y son llevados a endoscopia digestiva alta
(EVDA) indicada por la presencia de hematemesis. En términos gene-
rales, este grupo de pacientes con lesiones epiteliales tiene anteceden-
tes de molestias digestivas previas asociadas al inicio de su hemorragia.
Usualmente los niños han referido dolor abdominal, náuseas, distensión
abdominal, regurgitaciones y/o diarrea. Aunque en estos casos la hema-
temesis es muy llamativa para los padres y para el personal de salud, en
general la cantidad de sangre no es lo suficientemente abundante como
para comprometer el estado hemodinámico del paciente. Una excepción
a esta regla la representa la hemorragia ocasionada por la úlcera duodenal.
Esta es muy frecuente en el bulbo duodenal. Se inicia como una lesión de
tipo ácido-péptico y, cuando progresa, se va profundizando hasta horadar
y comprometer vasos los profundos que tienden a sangrar masivamente
y son responsables de un buen número de casos de melenas en la prác-
tica diaria. Se considera que para que aparezca la melena, deben haberse
perdido alrededor de 50 mL de sangre. Las úlceras duodenales son más
frecuentes en adolescentes que en niños pequeños. En todos los casos está
indicado realizar una EVDA.
294
Sangrado proveniente de los vasos

En niños, la hemorragia originada en la red vascular incluye a las várices
esofágicas secundarias a hipertensión porta (Figura 3) y a diversas lesio-
nes vasculares que son menos frecuentes, como las malformaciones arte-
riovenosas (MAV). En recién nacidos y lactantes pequeños debe pensarse
también en hemangiomas congénitos. En estos pacientes con hipertensión
porta (Figura 4) pueden evidenciarse signos de compromiso hepático,
como ictericia, circulación venosa colateral en el abdomen y varias lesio-
nes vasculares tipo “arañas” conocidas como telangiectasias. A diferencia
de las lesiones de mucosa, estos niños pueden presentar una hemorragia
masiva con grave repercusión hemodinámica y choque hipovolémico. No
suelen tener sintomatología dispéptica y el comienzo es súbito, con vómi-
tos en gran cantidad desde su primer episodio, producidos por el efecto
irritativo de la sangre sobre el estómago.
Figura 3. Circulación colateral en un niño con hipertensión porta.
295
Figura 4. Escleroterapia en un niño con várices esofágicas. Tomada de:

Sagaró E. Hipertensión Portal. En: Velasco CA (editor). Enfermedades
digestivas en niños. 2.a edición. Cali: Programa Editorial Universidad del Valle;
2006. p. 371-91.
Una vez se sospeche el diagnóstico de una hemorragia de origen vascu-

lar, se debe garantizar un acceso venoso eficiente y realizar las primeras
reposiciones de líquidos y electrólitos. Es probable que se requieran trans-
fusiones de glóbulos rojos, por lo que deben ser solicitadas de manera
inmediata, y cuando el paciente esté estable hemodinámicamente, debe
llevarse a una EVDA con la debida preparación para realizar maniobras
terapéuticas, incluidas la aplicación de bandas sobre las várices esofágicas
(“banding”) u otras técnicas de escleroterapia de acuerdo con la expe-
riencia de cada centro. Un paciente con este tipo de hemorragia debe ser
manejado como una emergencia vital.
No se debe olvidar la posible ingesta de cuerpos extraños con bordes
puntiagudos o aristas que pueden ser causa de fisuras que produzcan san-
grado. Los niños pequeños que comienzan a caminar y hasta que ronden
una edad de 3 años son los más propensos a ingestión involuntaria de
cuerpos extraños.
296
Hemorragia digestiva baja (HDB)
Se localiza anatómicamente en sitios distales al ligamento de Treitz.

En recién nacidos, la sangre materna deglutida puede ser fácilmente
diagnosticada haciendo la prueba de APT, la cual diferencia la hemog-
lobina fetal del bebé versus la hemoglobina del adulto. La enterocolitis
necrosante (ECN) y la enfermedad hemorrágica del recién nacido son las
causas que más nos deben preocupar, dadas las implicaciones que sobre
mortalidad puedan tener. Úlceras de estrés en niños hospitalizados en la
unidad de cuidados intensivos neonatales, frecuentemente asfixiados y
comprometidos, son causas plausibles, pero no siempre bien diagnosti-
cadas si no se cuenta con un servicio de gastroenterología pediátrica con
experiencia e insumos para realizar una EVDA neonatal. Los recién naci-
dos, los lactantes menores y los niños pretérminos requieren un enfoque
muy personalizado, que tenga en cuenta las condiciones únicas y específi-
cas de este grupo etario.
En lactantes mayores, escolares y niños más grandes, ante enterorragia
y hematoquecia incolora, es útil pensar en divertículo de Meckel, malfor-
maciones arteriovenosas y pólipos del colon.
Divertículo de Meckel
Se encuentra usualmente en la región ileal, a unos 40 cm de la válvula
ileocecal, y se caracteriza por tener mucosa gástrica ectópica. Esta mucosa
gástrica es productora de ácido y lleva a ulceraciones de la mucosa circun-
dante que sangra masivamente en forma de enterorragia. Se puede mani-
festar en cualquier edad de la vida, pero generalmente lo hace en lactantes
y en escolares. Su hemorragia es indolora y puede ser intermitente y en
escasa cantidad o masiva, con producción de anemia aguda que puede
comprometer el estado general del paciente. Los niños presentan una inci-
dencia dos veces mayor que las niñas.
Malformaciones arteriovenosas
Son raras y también producen hemorragias que no se acompañan de
dolor. La cantidad de hemorragia se relaciona con el tipo y el tamaño de
la lesión. Un gran componente arterial induce hemorragias más graves. La
297
lesión de Dielafoy es un ejemplo de estas últimas. Cerca del 75% de estas

lesiones se encuentran en estómago, seguidas del duodeno y un pequeñí-
simo número de ellas en esófago y en yeyuno.
Pólipos
Una hematoquecia indolora asociada a las deposiciones, habitualmente
mezclada con las heces, sin que estas estén endurecidas, sugiere la presen-
cia de pólipos juveniles. Estos, con frecuencia, son únicos, de preferencia
ubicados en el recto y el sigmoide; sin embargo, con la indicación de la
colonoscopia total en niños en caso de sangrado, se ha hecho evidente
que pueden encontrarse varios pólipos de manera sincrónica y en dife-
rentes partes del colon. La colonoscopia con la polipectomía esclarece el
tipo de tejido que representa la lesión: hiperplásicos, que corresponden
a la mayoría de los casos en pediatría, o adenomatosos, con riesgo de
malignidad. La conducta que debe seguirse dependerá de los resultados
de patología y de si forman parte o no de algunos de los síndromes de
poliposis descritos.
La hematoquecia ocasionada por fisuras anales, tanto internas como
externas, produce dolor en la fase aguda y posteriormente pueden cur-
sar sin dolor. Se describe este signo como heces usualmente gruesas y
endurecidas con estrías de sangre adheridas al bolo fecal. Son una causa
muy común de hematoquecia en recién nacidos y en lactantes con estreñi-
miento. Su localización horaria sobre el anodermo es hacia las 6 y hacia las
12 horas. En cambio, las fisuras en niños mayores tienen una distribución
horaria diferente y aquellas con tendencia a cronificarse deben despertar
la sospecha de un niño con EII, específicamente, enfermedad de Crohn.
Debe evaluarse la presencia de fístulas rectocutáneas en estos pacientes.
Las hemorroides con sangrado recurrente se observan con creciente
frecuencia en la misma proporción en que se incrementa el estreñimiento
en niños. Puede tratarse de hemorroides externas, que se manifiestan con
dolor durante las deposiciones, sensación de masa que protruye y que es
visible por los padres. También hay dilatación de hemorroides internas
visibles en la anoscopia. Su sangrado es de tipo hematoquecia, rojo, ruti-
lante, en cantidad variable y no se aprecia mezclado entre las heces. Más
bien fuera o al final de estas.
298
Entre las causas infecciosas de HDB en niños, debe destacarse la coli-

tis amebiana, que está descrita con la tríada de pujo, tenesmo y moco. La
Entamoeba histolytica produce úlceras llamadas en “botón de camisa” en la
mucosa colónica y de allí procede el sangrado que se ve mezclado con las
heces y con abundante espuma y moco. El pujo y el tenesmo se explican
por el edema del recto, que se percibe como una ampolla rectal llena que
no se termina de evacuar completamente. Las deposiciones se manifiestan
con “urgencia para defecar”, son de escasa cantidad, pero muy frecuentes.
Las infecciones bacterianas por E. coli, Salmonella, Shigella, Campylobacter
y Yersinia enterocolítica son causantes de diarrea con sangre (disentería)
y, en general, predomina la diarrea sobre el sangrado. Sin embargo, se ha
descrito casos en que una vez la diarrea ha cedido, puede haber enterorra-
gia o hematoquecia secundarias a úlceras residuales que se diagnostican
con colonoscopia.
Enfermedades sistémicas como la PHS, el SHU, la anemia de células
falciformes y las enfermedades autoinmunitarias con vasculitis también
pueden ser fuente de HVB.
Los trastornos de la coagulación pueden expresarse con hemorragia
digestiva, pero es más frecuente que tengan manifestaciones en mucosas o
con hematomas secundarios a traumas.
Todos los casos de hemorragia digestiva en niños deben ser evaluados y
controlados en el tiempo, pues algunos de ellos pueden ser graves y poten-
cialmente mortales.
DIARREA
La diarrea es uno de los signos más frecuentes en pediatría y casi siempre

está causada por infecciones virales, bacterias, algunos parásitos o toxinas.
De acuerdo con el tiempo de evolución, se clasifica como enfermedad dia-
rreica aguda (EDA) si dura menos de 14 días; enfermedad diarreica persis-
tente (EDP) si dura de 14 a 30 días; y enfermedad diarreica crónica (EDC)
si su curso es mayor de 30 días. Según su fisiopatología, la diarrea puede
ser de tipo osmótico, secretora o por aumento en la motilidad intestinal.
Con base en su sitio de origen se puede definir como enteral, si su foco es
el intestino delgado, y colónica.
299
La diarrea de tipo enteral conlleva una serie de eventos fisiopatológicos

que se traducen en heces líquidas, abundantes y asociadas a borborigmos
y paso de flatos. Esto se explica puesto que cuando hay una lesión en la
mucosa o el lumen del intestino delgado, no se absorben adecuadamente
los carbohidratos (CHO), con lo cual se incrementa la osmolaridad intra-
luminal que atrae agua, lo que aumenta el contenido del quimo. Los CHO
no absorbidos son metabolizados por las bacterias luminales y se desdo-
blan en ácidos grasos de cadena corta (entre ellos propionato, lactato y
butirato) que acidifican las heces y aumentan el gas. Como resultado final
la diarrea es acuosa, ácida y tiende a quemar la región perianal (dermatitis
perineal), acompañada de flatos de manera explosiva. Dada la cantidad
de líquido y electrólitos perdidos, los niños tienden a deshidratarse más
fácilmente. El ejemplo clásico de este tipo de diarrea es la infección por
rotavirus. Varias patologías comparten el mismo proceso fisiopatológico,
como es la intolerancia a la lactosa, la deficiencia congénita de sacarosa-
isomaltasa y el síndrome de sobrecrecimiento bacteriano.
Las diarreas bacterianas de tipo invasivo, como las causadas por E. coli,
Salmonella y Shigella, pueden tener un curso bifásico; es decir, pueden
iniciarse como una diarrea enteral en la fase inicial de la enfermedad y,
posteriormente, al segundo día, producir disentería. La Shigella se carac-
teriza por tener un comienzo abrupto que acompaña a la diarrea profusa
con fiebre alta y compromiso tóxico generalizado. El hemograma muestra
leucocitosis marcada.
Generalmente, la diarrea originada en colon se caracteriza por tener un
gasto menor que la enteral y casi siempre se observa con moco. Si es de
tipo bacteriano e invasiva, entonces se manifiesta con sangre y presencia
de leucocitos en la materia fecal (Figura 5).
La colitis alérgica, cada día más frecuente en la práctica clínica, es
común verla en lactantes. Se describen las deposiciones con moco, “pintas
de sangre” y diarrea. Las madres también refieren la presencia de pujo y
dolor, que es percibido por llanto e irritabilidad del niño. De igual manera
pueden encontrarse leucocitos en materia fecal, aunque los niños no tie-
nen apariencia ni otros síntomas de infección intestinal. En general, se
aprecian como niños sanos, aunque es posible visualizar algunos estigmas
de dermatitis alérgica o alergia respiratoria coexistentes.
300
Figura 5. Heces sanguinolentas en un lactante con enfermedad diarreica

aguda.
En el estudio del niño con diarrea, es de importancia que el interrogato-

rio incluya una buena anamnesis en cuanto al cambio en el patrón de las
evacuaciones. Es habitual que las madres consulten por diarrea y esta sea
generada por una dieta inadecuada, tal como ocurre por los excesos de
jugos de frutas (más de 12 onzas al día), el uso de productos comerciales
que están adicionados de edulcorantes artificiales no absorbibles (inulina
y sorbitol en el yogurt). Estos componentes ejercen una presión osmótica
que desarrolla la diarrea. Puede ocurrir que un niño con enfermedad de
Hirschsprung consulte por diarrea crónica y en realidad se trate de una
pseudodiarrea. La materia fecal es evacuada en forma líquida puesto que
la estrechez de la ampolla rectal no permite la formación de un bolo fecal
normal. En este paciente el interrogatorio mostrará que nunca ha tenido
deposiciones normales. Si se encuentra distensión abdominal, falla para
crecer y paso demorado del meconio, el diagnóstico de enfermedad de
Hirschprung es muy probable.
301
■■ Guarino A, Lo Vecchio A, Berni Canani R. Chronic diarrhoea in children. Best Pract

Res Clin Gastroenterol. 2012;26(5):649-61. doi: 10.1016/j.bpg.2012.11.004
■■ Harris BR, Chinta SS, Colvin R, Schnadower D, Tarr PI, Sayuk GS. Undifferentiated
Abdominal Pain in Children Presenting to the Pediatric Emergency Department.
Clin Pediatr. 2019;58(11-12):1212-23. doi: 10.1177/0009922819867459
■■ Poddar U. Gastroesophageal reflux disease (GERD) in children. Paediatr Int Child
Health. 2019;39(1):7-12. doi: 10.1080/20469047.2018.1489649
■■ Radlović N, Leković Z, Vuletić B, Radlović V, Simić D. Acute Diarrhea in Children.
Srp Arh Celok Lek. 2015;143(11-12):755-62. doi: 10.2298/sarh1512755r
■■ Shields TM, Lightdale JR. Vomiting in Children. Pediatr Rev. 2018;39(7):342-58.
doi: 10.1542/pir.2017-0053
■■ Silbermintz A, Matar M, Assa A, Zevit N, Glassberg YM, Shamir R. Endoscopic
Findings in Children with Isolated Lower Gastrointestinal Bleeding. Clin Endosc.
2019;52(3):258-61. doi: 10.5946/ce.2018.046
■■ Velasco-Benítez CA, Daza P. Semiología digestiva. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl.
1):S83-S94.
■■ Zheng W, Jiang L, Jia X, Long G, Shu X, Jiang M. Analysis of risk factors and deve-
lopment of scoring system to predict severity of upper gastrointestinal bleeding in
children. J Gastroenterol Hepatol. 2019;34(6):1035-41. doi: 10.1111/jgh.14548
302
12 Algunos
procedimientos
en enfermedades
digestivas del niño
Claudia Jimena Ortíz-Rivera
INTRODUCCIÓN
Entre algunos de los procedimientos en enfermedades digestivas del niño

se encuentra la radiografía simple de abdomen y de vías digestivas altas, la
gammagrafía hepatobiliar, la colangiorresonancia, la colangiografía retró-
grada transendoscópica, la pHmetría intraesofágica de 24 horas, la pH-
impedanciometría intraesofágica de 24 horas, la manometría esofágica y
anorrectal y la endoscopia de vías digestivas altas y bajas, entre otras.
RADIOGRAFÍA DE ABDOMEN
En la radiografía simple de abdomen mostrada en la Figura 1 se observa

una mala distribución de las asas intestinales, dilatación de asas, ausencia
de gas distal y dilatación colónica en un lactante con sospecha de ente-
rocolitis necrosante, cuadro que se caracteriza por diarrea, desnutrición,
deshidratación, dolor abdominal, distensión abdominal y choque. En este
tipo de entidad, se pueden identificar hallazgos radiológicos tales como
neumatosis intestinal, que es la presencia de aire intramural en víscera
hueca (la neumatosis intestinal puede ser lineal y quística) y, en casos
graves, se puede identificar la presencia de aire en la cavidad abdominal e
incluso disección de la vía porta.
303
Figura 1. Radiografía anteroposterior simple de abdomen donde el hallazgo

más importante es la presencia de neumatosis intestinal quística.
SERIE ESOFAGOGASTRODUODENAL CON BARIO
Este estudio permite la visualización del contorno del esófago. Es un exa-

men estático, no dinámico, que visualiza el posible trayecto alimentario y
permite así evaluar las alteraciones de tipo anatómico.
Está indicado para descartar anomalías anatómicas en pacientes con
disfagia, reflujo gastroesofágico patológico ocasionado por membranas,
anillos, acalasia, fístulas traqueoesofágicas, malrotación, estenosis hiper-
trófica del píloro y hernia hiatal, entre otros.
Tiene escaso rendimiento diagnóstico, elevada radiación, es depen-
diente del radioperador y diagnostica frecuentes falsos positivos (por
ejemplo, detecta reflujos no patológicos) y falsos negativos. Su sensibili-
304
Capítulo 12 | Algunos procedimientos en enfermedades digestivas del niño
dad está entre el 29% y el 86%; su especificidad, entre el 21% y el 83%; y

su valor predictivo positivo está entre el 80% y el 82%.
En las vías digestivas altas o esofagograma que se muestran en la Figura
2 se observa una fístula traqueoesofágica.
Figura 2. Vías digestivas altas o esofagograma o trago de bario, que

evidencia una fístula traqueoesofágica.
GAMMAGRAFÍA HEPATOBILIAR
Por intermedio de este paraclínico se puede evaluar la vesícula y el árbol

biliar, al igual que permite observar la función de la excreción de la bilis
hacia el hígado, así como el flujo desde el hígado hacia el intestino delgado.
La gammagrafía es útil en el diagnóstico de la inflamación de la vesí-
cula (colecistitis), en la obstrucción del conducto biliar, en las anomalías
305
congénitas del conducto biliar, como la atresia de vías biliares, así como
para identificar las complicaciones posquirúrgicas donde se ocasionan
pérdida de bilis y presencia de fístulas. Es utilizada también para evaluar a
los niños en trasplante hepático.
En la Figura 3 se identifica la ausencia de medio de contraste (tecnecio
99) hacia el intestino delgado, que podría corresponder a una atresia de
vías biliares. Este estudio es útil en la evaluación de las patologías obstruc-
tivas del hígado y la vía biliar y está indicado en el diagnóstico etiológico
de colestasis neonatal.
Figura 3. Gammagrafía de vías biliares, que muestra la ausencia del paso del
medio de contraste hacia el intestino, con elevada sospecha de atresia de
vías biliares.
ENDOSCOPIA DE VÍAS DIGESTIVAS ALTAS Y BAJAS
La endoscopia de vías digestivas tanto altas (EVDA) como bajas (EVDB) es

el método esencial en el diagnóstico y, en ocasiones, tratamiento de enfer-
medades de la mucosa digestiva, ya que permite la visualización directa de
la anatomía del esófago, estómago, duodeno, intestino delgado e intestino
grueso, además de la obtención de biopsias para el análisis histopatológico.
En la Tabla 1 se describen las diferentes indicaciones para EVDA y EVDB.
306
Tabla 1. Indicaciones de endoscopia de vías digestivas
Endoscopia de vías digestivas altas
■■ Diagnósticas: disfagia, sospecha de esofagitis infecciosa, sangrado de

tubo digestivo alto, ingesta de cáusticos, dolor abdominal con signos
de alarma, seguimiento de várices esofágicas, enfermedad celíaca y
trastornos eosinofílicos.
■■ Terapéuticas: escleroterapia y/o ligadura de várices, dilataciones,
gastrostomía transendoscópica, extracción de cuerpo extraño y
colocación de sondas nasoyeyunales.
Endoscopia de vías digestivas bajas
■■ Diagnósticas: sangrado del tubo digestivo bajo, seguimiento de la

enfermedad inflamatoria intestinal y poliposis.
■■ Terapéuticas: dilataciones rectales y polipectomía.
En la EVDA que se muestra en la Figura 4 se observa, a nivel del estó-

mago, un antro de aspecto empedrado, denominado gastritis nodular,
usualmente asociada a infección por Helicobacter pylori.
Figura 4. Endoscopia de vías digestivas altas con presencia de empedrado

a nivel antral, sugestivo de gastritis por Helicobacter pylori (gastritis nodular
antral). Tomado de: Donatone JO. Endoscopia digestiva. En: Velasco CA
(editor). Enfermedades digestivas en niños. Programa editorial Universidad
del Valle. Cali; 2003. 503-512.
307
COLANGIORRESONANCIA
Su exploración está basada en la hidrografía por resonancia magnética,

que mediante secuencias altamente potenciadas en T2 permite obtener
señal del líquido estático, saturando el fondo y los líquidos en movimiento
rápido (sangre); de esta forma y sin administrar contraste endovenoso se
pueden adquirir imágenes del árbol biliar en cualquier plano del espacio.
Se pueden detectar alteraciones del arbol biliar, tanto intra como extrahe-
páticas, como quiste de colédoco (Figura 5), atresia de vías biliares, fístu-
las de la vía biliar en postrasplantados y enfermedad de Caroli, entre otros.
Figura 5. Evidencia de quiste de colédoco tipo Ib mediante colangiorresonancia.
PHMETRÍA INTRAESOFÁGICA
AMBULATORIA DE 24 HORAS
Es considerada como la prueba de referencia para el diagnóstico de enfer-

medad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Está basada en la monitori-
zación continua del pH esofágico intraluminal durante 24 horas. Mide la
frecuencia y la duración de los episodios de reflujo gastroesofágico ácido,
principalmente. Una de sus ventajas es su capacidad de evaluar la corre-
lación de los síntomas con el reflujo ácido. Entre sus debilidades está la
incapacidad de detectar episodios de reflujo no ácido, lo que se debe tener
en cuenta en los lactantes que se alimentan principalmente con leche
308
materna y/o fórmula infantil.
La pHmetría intraesofágica ambulatoria de 24 horas (Figura 6),

según la Sociedad Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y
Nutrición Pediátrica (NASPGHAN), está indicada en niños con mani-
festaciones atípicas o extradigestivas de la ERGE, en la evaluación de la
eficacia del tratamiento supresor de ácido, en neumonías recurrentes sin
etiología clara, para definir el manejo quirúrgico de la ERGE y luego de su
manejo quirúrgico (posfundoplicatura).
Figura 6. pHmetro intraesofágico ambulatorio de 24 horas.
IMPEDANCIOMETRÍA/PHMETRÍA INTRAESOFÁGICA
AMBUALTORIA DE 24 HORAS (MII-PH)
La combinación de la pHmetría con la impedanciometría supera las limi-

taciones que tiene la realización sola de la pHmetría, pues la impedancio-
metría permite medir la resistencia al paso de la corriente eléctrica que se
ejerce por el paso del material refluido, bien sea sólido, líquido o gaseoso,
por medio de 2 electrodos ubicados en la sonda (Figura 7).
La monitorización de la MII-pH proporciona la caracterización de los
episodios de reflujo que incluye propiedades químicas (es decir, ácidos o
débilmente ácidos y alcalinos o débilmente alcalinos), propiedades físicas
(es decir, líquidas, sólidas, gaseosas o mezcla de estas), nivel de lo refluido
y depuración del ácido y/o álcali.
309
17 cm
15 cm 6 canales de
impedancia
9 cm
2 canales
de pH
7 cm
5 cm pH a 5 cm
del EEI
3 cm
pH gástrico
Figura 7. Impedanciómetro/pHmetro ambulatorio de 24 horas.
La MII-pH para el diagnóstico de ERGE tiene una sensibilidad de hasta

el 94,6% y una especificidad que puede llegar hasta el 76,6%.
Al igual que la pHmetría, la MII-pH está indicada en la evaluación del
reflujo y en la correlación de la presencia de reflujo y síntomas disconti-
nuos como tos, apnea, entre otros. Así mismo logra evaluar la eficacia en el
tratamiento y es útil en el diagnóstico de niños con rumiación y aerofagia.
En la Tabla 2 se muestran las principales características de la pHmetría
y la impedanciometría/pHmetría ambulatoria de 24 horas.
MANOMETRÍA
Esofágica
Por este método se evalúa la deglución, las ondas peristálticas esofágicas

y la relajación del esfínter esofágico inferior. Este estudio está indicado en
niños con síntomas de disfagia, con sospecha de trastornos de la motili-
dad esofágica, en los diversos tipos de acalasia (Figura 8), en esofagitis,
en síntomas atípicos de ERGE o ante la posibilidad de cirugía anti-RGE.
310
Tabla 2. Comparación entre la monitorización de la pHmetría y la MII-pH

esofágica ambulatoria de 24 horas
pHmetria MII-pH esofagica
Reflujo ácido Sí Sí
Superposición de episodios de reflujo No Sí
Reflujo no ácido No Sí
Reflujo gaseoso No Sí
Aclaramiento No Sí
Reflujo posprandial No Sí
Altura reflujo No Sí
En la ERGE no permite como tal su diagnóstico debido a su baja sensibili-

dad y especifidad; en acalasia, la clasifica, lo que ayuda a tomar la conducta
terapéutica que debe seguirse (Figura 9).
Figura 8. Reporte normal de una manometría esofágica convencional y una

manometría de alta resolución. Cortesía del Dr. Leonel Rodríguez. Boston
Children’s Hospital.
311
EES
Esófago proximal
Zona de transición
Esófago distal
EEI
Figura 9. Niño con acalasia tipo 1. Cortesía del Dr. Leonel Rodríguez. Boston
Children’s Hospital.
Anorrectal
Esta prueba está indicada en niños con estreñimiento intratable, inconti-

nencia fecal y sospecha de enfermedad de Hirschsprung, entre otros. Es
utilizada para evaluar la función del ano y el recto. Evalúa la sensibilidad
y el tono del esfínter, además del uso de los músculos pélvicos durante la
defecación (Figuras 10 y 11).
Ovario
Sonda- Útero
balón de
manometría
Recto
Ano Vejiga
Vagina
Figura 10. Manometría anorrectal convencional donde se identifica el reflejo

recto-anal inhibitorio presente en un niño con estreñimiento, a quien se le
descarta enfermedad de Hirschsprung.
312
Figura 11. Presencia de ondas anales ultralentas detectadas por manometría

convencional (A) y manometría de alta resolución (B). Cortesía del Dr. José
María Remes Troche. Universidad de Veracruz, México.
VIDEOCÁPSULA ENDOSCÓPICA
Es una herramienta novedosa y útil debido a que no requiere sedación o

anestesia, ni radiación ionizante, lo que la hace segura. Permite evaluar las
alteraciones anatómicas a nivel del esófago, estómago, intestino delgado
y grueso y, lo más importante, los cambios en la mucosa del tubo diges-
tivo, la cual nos brinda información para un diagnóstico o seguimiento del
paciente. En la Tabla 3 se describen las indicaciones de la videocápsula
endoscópica en pediatría.
GAMMAGRAFÍA DE VÍAS DIGESTIVAS ALTAS
Su realización permite evaluar por el paso del radiomarcador (tecnecio

99) las áreas de interés como el esófago, el estómago y los pulmones, bus-
cando episodios de reflujo y aspiración. Además, logra valorar los datos del
vaciamiento gástrico. Puede demostrar la aspiración del contenido gástrico
mediante la visualización del radionucleótido en los pulmones. Su sensibili-
dad en niños es del 15% al 59% y su especificidad está entre el 83% y el 100%.
313
Tabla 3. Indicaciones de la videocápsula endoscópica
■■ Hemorragia digestiva oculta
■■ Hemorragia digestiva visible
■■ Enfermedad de Crohn
■■ Diarrea crónica de origen desconocido
■■ Tumor de intestino delgado
■■ Tumor carcinoide
■■ Control de linfoma intestinal
■■ Poscirugía de cáncer de intestino delgado
■■ Dolor abdominal idiopático
■■ Poliposis
■■ Ahle M, Ringertz HG, Rubesova E. The role of imaging in the management of necro-
tising enterocolitis: a multispecialist survey and a review of the literature. Eur Radiol.
2018; 28(9):3621-31. doi: 10.1007/s00330-018-5362-x
■■ Al-Salem AH, Al Mohaidly M, Al-Buainain HMH, Al-Jadaan S, Raboei E. Congenital
H-type tracheoesophageal fistula: a national multicenter study. Pediatr Surg Int.
2016;32(5):487-91. doi: 10.1007/s00383-016-3873-6
■■ El-Shabrawi M, Hanafi HM, Abdelgawad MAH, Hassanin F, Mahfouze AAA,
et al. High-resolution anorectal manometry in children with functional consti-
pation: a single-centre experience before and after treatment. Prz Gastroenterol.
2018;13(4):305-12. doi: 10.5114/pg.2018.79810
■■ ASGE Standards of Practice Committee; Lee KK, Anderson MA, Anderson M,
Baron TH, Banerjee S, et al. Modifications in endoscopic practice for pediatric
patients. Gastrointest Endosc. 2008;67(1):1-9. doi: 10.1016/j.gie.2007.07.008
■■ Nizerya L, Chardot C, Sissaoui S, Capito C, Henrion-Caudec A, Debraya D, et al.
Biliary atresia: Clinical advances and perspectives. Clin Res Hepatol Gastroenterol.
2016;40(3):281-7. doi: 10.1016/j.clinre.2015.11.010
■■ Solana MJ, López-Herce J, Sánchez C, Cordero M, Urbano J, Botrán J, et al.
Comparison of continuous pH-meter and intermittent pH paper monitoring of gas-
tric pH in critically ill children. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2012;24(1):33-6. doi:
10.1097/MEG.0b013e32834d4bac
■■ Zevit N, Shamir R. Wireless capsule endoscopy of the small intestine in chil-
dren. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015;60(6):696-701. doi: 10.1097/
MPG.0000000000000782
314
13 Endoscopia digestiva
como parte del estudio
de signos y síntomas
digestivos en niños
Laura Leticia Rodríguez-Reynosa
INTRODUCCIÓN
La endoscopia digestiva en niños ha evolucionado durante los últimos 30

años, con un número creciente de indicaciones diagnósticas y terapéuti-
cas. La tecnología en los endoscopios y sus dispositivos han contribuido a
la evolución de la endoscopia pediátrica.
En las Tablas 1 y 2 se describen las indicaciones de endoscopia de
vías digestivas (EVD) en niños propuestas por la Sociedad Europea de
Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN).
El objetivo de este capítulo es describir los hallazgos endoscópicos de
algunas patologías digestivas en niños.
PÓLIPOS JUVENILES SOLITARIOS (PJS)
Se debe descartar un pólipo intestinal en un niño con hematoquecia con

sangre roja rutilante en gotas que manchan de sangre el inodoro, que se
presenta durante la deposición luego del paso de heces o que deja man-
chado el papel higiénico con sangre, en ausencia de signos y síntomas
mayores y luego del tacto rectal, en el que se puede identificar una posible
masa palpable.
315
Tabla 1. Indicaciones diagnósticas y terapéuticas habituales, no indicaciones

y contraindicaciones de la endoscopia de vías digestivas (EVD) en pacientes
pediátricos
Indicaciones ■■ Pérdida de peso, retraso del crecimiento

diagnósticas ■■ Anemia sin causa aparente
■■ Dolor abdominal con sospecha de enfermedad
orgánica
■■ Disfagia u odinofagia
■■ Ingesta de cáusticos
■■ Vómito recurrente de causa desconocida
■■ Hematemesis
■■ Hematoquecia
■■ Diarrea crónica sin causa aparente
■■ Sospecha de enfermedad del injerto contra el
huésped
■■ ERGE crónica, para excluir otras enfermedades, o
monitorización del esófago de Barrett
Indicaciones ■■ (Re)inserción de gastrostomía endoscópica

terapéuticas percutánea
■■ Inserción de sonda duodenal
■■ Extracción de cuerpo extraño
■■ Impactación alimentaria
■■ Hemostasis
■■ Inserción de yeyunostomía percutánea
■■ Várices esofágicas
■■ Dilatación de la estenosis esofágica o GI alta
■■ Perforación
■■ Acalasia
■■ Polipectomía
No indicaciones ■■ ERGE sin complicaciones

■■ Trastornos GI funcionales
Contraindicaciones ■■ Diagnóstico de perforación
ERGE: enfermedad por reflujo gastroesofágico; GI: gastrointestinal.

Modificada de: Tringali A, et al. Endoscopy. 2017;49(1):83-91.
En la Figura 1, durante la endoscopia de vías digestivas bajas, se mues-

tra un pólipo ovalado con un pedículo de aproximadamente 15 mm, con
superficie moteada debida a áreas ulceradas cubiertas de fibrina; friable
al roce con el fórceps endoscópico; que se encontró localizado a nivel del
colon izquierdo y cuyo tamaño fue de aproximadamente 10 mm de diá-
metro. El pólipo es extraído y recuperado con canastilla de Dormia, luego
de una polipectomía con asa y electrocauterio de coagulación (Figura 2).
316
Capítulo 13 | Endoscopia digestiva como parte del estudio
de signos y síntomas digestivos en niños
Tabla 2. Indicaciones diagnósticas y terapéuticas habituales, no indicaciones y

contraindicaciones de la ileocolonoscopia en pacientes pediátricos
Indicaciones ■■ Anemia sin causa aparente

diagnósticas ■■ Diarrea crónica sin causa aparente
■■ Lesiones perianales (fístula, abscesos)
■■ Hemorragia rectal
■■ Retraso del crecimiento sin causa aparente
■■ Sospecha de enfermedad del injerto contra el
huésped
■■ Rechazo o complicaciones después del trasplante
de intestino
■■ Sospecha radiológica de estenosis ileocolónica
■■ Síndrome de poliposis
Indicaciones ■■ Polipectomía
terapéuticas ■■ Dilatación de la estenosis ileocolónica
■■ Tratamiento de las lesiones hemorrágicas
■■ Extracción de cuerpo extraño
■■ Vólvulo sigmoideo
No indicaciones ■■ Trastornos GI funcionales

■■ Estreñimiento
Contraindicaciones ■■ Megacolon tóxico

■■ Perforación colónica reciente
■■ Resección intestinal reciente (<7 días)
GI: gastrointestinal. Modificada de: Tringali A, et al. Endoscopy. 2017;49(1):83-91.
Figura 1. Poliposis intestinal.

317
Figura 2. Muñón luego de la resección de pólipo intestinal.
Para tener en cuenta acerca de los pólipos intestinales en niños:

■■ Se definen como una pequeña masa de tejido digestivo, que sobresale
hacia la luz del intestino.
■■ La mayoría son asintomáticos y no se reconocen. En los casos sinto-
máticos, suelen presentarse con sangrado rectal intermitente indoloro.
Además, se puede presentar dolor abdominal, anemia, diarrea, obstruc-
ción intestinal y prolapso rectal.
■■ Los pólipos juveniles solitarios (PJS) son el tipo más frecuente de póli-
pos en niños, que comprenden más del 90% de los casos. Su presenta-
ción durante la primera infancia es con sangrado rectal.
■■ La localización más frecuente de los PJS es en el colon izquierdo, pero
hasta un tercio se pueden localizar próximos al ángulo esplénico, por lo
que se hace necesaria su búsqueda por medio de una colonoscopia total.
■■ En los niños, los pólipos colorrectales suelen ser benignos y tienen un
aspecto histológico hamartomatoso típico sin displasia ni potencial
maligno. No hay datos sólidos que indique que los PJS pediátricos ten-
gan riesgo de transformarse en malignos, con un riesgo para carcinoma
extremadamente bajo.
■■ Si se visualizaran más de 5 pólipos en la presentación inicial o en su
seguimiento posterior, se trataría de un síndrome juvenil poliposo. En
318
este caso, se asocia a un mayor riesgo de desarrollo de pólipos recurren-

tes y cáncer colorrectal.
■■ En un niño con un solo pólipo no se requieren colonoscopias repetidas
de forma rutinaria.
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS (SPJ)
En un niño con manchas color café (lentigos), principalmente a nivel de los

labios, o en las fosas nasales, en el área perianal y en las extremidades, y san-
grado digestivo es necesario descartar poliposis intestinal y, por ende, SPJ, sin
olvidar que estos pólipos también pueden presentarse en sitios extraintestina-
les, como la vesícula biliar, los bronquios, la vejiga y el uréter. Los pólipos a
nivel intestinal, además de causar hemorragia digestiva, pueden ocasionar ane-
mia y dolor abdominal debido a invaginación intestinal, obstrucción o infarto.
En la Figura 3, durante la endoscopia de vías digestivas altas de una niña
de 6 años, y a nivel de la segunda porción del duodeno, se observan 2 póli-
pos sésiles no ulcerados de aproximadamente 4 cm y 10 mm de diámetro,
respectivamente. En la Figura 4 se muestra la presencia de manchas color
café a nivel de los pulpejos de los dedos de ambas manos, que también se
encontraban a nivel del labio inferior.
Figura 3. Poliposis duodenal.

319
Figura 4. Manchas color café a nivel de los pulpejos.
A continuación, se presentan las recomendaciones del grupo de trabajo

de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición
Pediátrica (ESPGHAN) sobre el manejo del SPJ en niños y adolescentes:
■■ Las pruebas genéticas predictivas en un niño en riesgo sintomático
deben solicitarse tempranamente y en un niño en riesgo asintomático a
partir de los 3 años (recomendación moderada, evidencia de baja cali-
dad, acuerdo del 90%).
■■ Las manchas en labios y mucosas no son exclusivas del SPJ, aunque sí
son sugestivas de la enfermedad y deben ser valoradas por un genetista.
El análisis del tubo digestivo no debe ser mayor a los 8 años, a menos
que la sintomatología se presente antes (recomendación débil, eviden-
cia de baja calidad, acuerdo del 100%).
■■ La vigilancia gastrointestinal por endoscopia de vías digestivas altas
(EVDA), colonoscopia y videocápsula endoscópica en un niño sinto-
mático debe realizarse pronto y en un niño asintomático a más tardar a
los 8 años. Su control debe llevarse a cabo cada 3 años (recomendación
moderada, evidencia de baja calidad, acuerdo del 90%).
■■ Los pacientes con invaginación intestinal sintomática con obstrucción
intestinal por pólipo de SPJ deben ser derivados urgentemente para
reducción quirúrgica. No se les debe intentar reducción radiológica o
320
endoscópica. Durante la laparotomía, idealmente se les debe realizar

una enteroscopia intraoperatoria para descartar la presencia de otros
pólipos intestinales (recomendación fuerte, evidencia de baja calidad,
acuerdo del 100%).
■■ Se debe realizar una polipectomía electiva para prevenir complicacio-
nes relacionadas con los pólipos. Los pólipos del intestino delgado >1,5
y hasta 2 cm de tamaño (o más pequeños si son sintomáticos) deben
extirparse de forma electiva para prevenir la invaginación intestinal
(recomendación débil, evidencia de baja calidad, acuerdo del 100%).
■■ Como hay una posible asociación entre SPJ y los tumores de células de
Sertoli calcificantes de células grandes de los testículos (LCCSCT) en
niños, se requiere de una valoración por parte de endocrinología pediátrica,
ya que conducen a manifestaciones de feminización, incluida ginecomastia
(recomendación moderada, evidencia de baja calidad, acuerdo del 100%).
■■ En el SPJ, los medicamentos no tienen ningún papel como tratamiento
o para la quimioprevención (recomendación fuerte, evidencia de baja
calidad, acuerdo del 100%).
HIPERTENSIÓN PORTA
En un niño con diagnóstico de hipertensión portal, que se caracteriza por

un gradiente de presión venosa hepática por encima de 5 mm Hg y que
presenta franca hematemesis, heces melénicas y anemia, se debe sospe-
char un sangrado digestivo secundario a várices esofágicas o gástricas,
cuya presencia ocurre cuando este gradiente de presión venosa hepática
es superior a 10 mm Hg.
En la Figura 5, a nivel esofágico y por endoscopia de vías digestivas altas,
a partir de 12 centímetros de la arcada dentaria, se observan 4 paquetes
varicosos paralelos entre sí, en racimo de uvas, que sobresalen hasta 2/3
del lumen esofágico y no se reducen a la insuflación; además de presentar
en su superficie manchas hematoquísticas. Se procedió a ligar en forma
helicoidal sin complicaciones (Figura 6). A nivel del estómago, la mucosa
se observa con presencia de edema, hiperemia y congestión generalizada
(Figura 7) y los pliegues presentan zonas de hemorragia subepitelial dis-
tribuida a lo largo de los pliegues (Figura 8).
321
Figura 5. Várices esofágicas.
Figura 6. Ligadura de várices esofágicas.

322
Figura 7. Gastropatía portal.
Figura 8. A nivel de estómago, imágenes friables en cáscara

de sandía y en piel de víbora.
323
En la Tabla 3 se resumen los signos y síntomas que pueden observarse

en niños con hipertensión porta.
Tabla 3. Principales signos y síntomas en niños con hipertensión porta
Generales
■■ Fatiga, anorexia, falla para crecer, desplome nutricional, poca tolerancia

al ejercicio, fiebre y náuseas
Piel y extremidades
■■ Ictericia, prurito, palidez, cianosis, enrojecimiento, eritema palmar,

angioma de araña, xantoma, telangiectasia y dedos en palillo de tambor
Musculoesquelético
■■ Pérdida de masa muscular, dolor o fracturas óseas y edema periférico
Abdomen
■■ Cabeza de medusa (caput medusae), ascitis, distensión abdominal,

eversión umbilical, dolor abdominal, hepatomegalia, hígado nodular
pequeño y duro, esplenomegalia y várices rectales
Genitourinario
■■ Pubertad tardía, atrofia testicular y ginecomastia
Sistema nervioso central
■■ Asterixis, temblor, reflejo de Babinski positivo, hiperreflexia, cambios en el

estado mental, inversión ciclo sueño-vigilia y labilidad emocional
Otros
■■ Sangrado o moretones fáciles por nariz y encías
Gastritis por Helicobacter pylori
Ante la sospecha de una gastritis secundaria a infección por Helicobacter

pylori (Hp) en un niño con enfermedad ácido-péptica, está indicada la rea-
lización de una endoscopia de vías digestivas altas (EVDA) con toma de
biopsias, cuya característica macroscópica principal, a nivel del estómago,
es la gastritis nodular (Figura 9). En las guías de las Sociedades Europea y
Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica
(ESPGHAN/NASPGHAN) para el manejo de los niños con Hp, el obje-
tivo principal de la investigación clínica de los síntomas gastrointestinales
324
es determinar la causa subyacente de los síntomas y no solo la presencia

de infección por Hp. Ciertos estudios han sugerido una fuerte asociación
entre la presencia de úlceras pépticas e infección por Hp (Figura 10).
Figura 9. Gastritis nodular.
Figura 10. Úlcera en fondo gástrico.

325
En la Figura 9, a nivel antral, región prepilórica e incisura angular, se

observan múltiples elevaciones ovales no mayores de 3 mm, que dan ima-
gen de adoquinado; en la Figura 10, a nivel del fondo gástrico, se visua-
liza una mucosa hemorrágica subepitelial importante, con distribución
en casi toda su extensión. El hiato abraza adecuadamente el endoscopio y
tomando como referencia el hiato, situado entre las 3 y 4 según las maneci-
llas del reloj, se observa una zona de aproximadamente 5 mm de diámetro,
excavada, de bordes regulares, con fondo de fibrina, sin vaso ni hematina
visibles en su interior, o huellas de sangrado reciente o antiguo.
En relación con el manejo y la erradicación de la infección por Hp,
se han informado tasas de erradicación entre el 60,0% y el 97,8% en las
siguientes combinaciones:
■■ Inhibidores de la bomba de protones (IBP) + amoxicilina + claritromi-
cina × 7 días o 14 días
■■ IBP + amoxicilina + metronidazol × 7 días
■■ Omeprazol + amoxicilina + claritromicina × 7 días
■■ Omeprazol + amoxicilina + metronidazol × 10 días
■■ Omeprazol + amoxicilina + claritromicina o metronidazol × 14 días
■■ Bloqueadores de ácido competitivos del canal de potasio (P-CAB) +
amoxicilina + claritromicina × 7 días
ENFERMEDAD INTESTINAL INFLAMATORIA
A pesar de que son pocas las publicaciones en Colombia relacionadas con

enfermedad intestinal inflamatoria (EII) en pediatría, su presencia cada
día va en aumento en los niños menores de 18 años. Parte de ello tiene que
ver con que su presentación clínica en niños a menudo es vaga y conduce a
un diagnóstico erróneo inicial como entidades más frecuentes en nuestro
medio, como la colitis infecciosa o el síndrome del intestino irritable.
En la Figura 11 se observa un colon descendente tubular, con pérdida
del patrón vascular con una mucosa congestiva, friable, con presencia de
fibrina en parches y con elevaciones que semejan pseudopólipos.
Cuando se identifica la EII, la superposición de las características histoló-
gicas y endoscópicas puede provocar dificultad para distinguir la enferme-
dad de Crohn de la colitis ulcerativa, lo que da como resultado una mayor
326
frecuencia del diagnóstico de colitis inespecífica. Reconocer la presentación

común y atípica de la EII en niños y las manifestaciones extraintestinales
ayudará a una rápida remisión y a un diagnóstico temprano (Tabla 4).
Figura 11. Colitis ulcerativa crónica inespecífica.
HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE
Se trata de un trastorno linfoproliferativo que se caracteriza por la presen-

cia de múltiples nódulos de aproximadamente 1-5 mm de diámetro, que
pueden localizarse a lo largo de todo el tracto gastrointestinal. La etiología
y la patogenia de la hiperplasia nodular linfoide (HNL) son desconocidas.
En la Figura 12, a nivel del bulbo y en la segunda porción del duodeno,
se observa una mucosa edematosa, con hiperemia y con la presencia de
múltiples nodulaciones de aproximadamente 2-3 mm de diámetro distri-
buidas en forma irregular en toda su extensión. En la Figura 13, a nivel del
colon descendente, se visualiza una mucosa hiperémica no ulcerada con
aumento de la trama vascular, con presencia de pequeñas nodulaciones
entre 2 y 3 mm con distribución irregular en toda la mucosa y sin huellas
de sangrado reciente o antiguo.
327
Tabla 4. Diferencias en las presentaciones clínicas entre colitis ulcerativa,

enfermedad de Crohn y colitis indeterminada. Las características histológicas
de la colitis indeterminada son acordes con los criterios revisados de la
ESPGHAN para el diagnóstico de enfermedad intestinal inflamatoria en niños
y adolescentes
Presentación Colitis Enfermedad Colitis

ulcerativa de Crohn indeterminada
EII pediátrica (%) 24-32 59-73 3-13
Características clínicas
Dolor abdominal Común Común Común
Hemorragia rectal Común Ocasionalmente Variable
■■ Diarrea Común Común Común
■■ Anemia Común Ocasionalmente Variable
■■ Pérdida de peso Infrecuente Común Variable

/ retraso del
crecimiento
Extensión de la Limitada al colon, Conservación Variable

enfermedad se extiende del recto desde
proximalmente la boca hasta el
desde el recto de ano
manera continua
■■ Compromiso Infrecuente Común Variable

perianal
■■ Estenosis Infrecuente Común Variable
■■ Absceso Infrecuente Común Variable
■■ Fístula Infrecuente Común Variable
La presentación clínica de la HNL es variable; desde cuadros asintomá-

ticos hasta síndromes de malabsorción con diarrea, hematoquecia, pér-
dida de peso, déficits nutricionales, infecciones respiratorias recurrentes,
giardiasis, alergia alimentaria, entre otros.
328
Tabla 4. Diferencias en las presentaciones clínicas entre colitis ulcerativa,

enfermedad de Crohn y colitis indeterminada. Las características histológicas
de la colitis indeterminada son acordes con los criterios revisados de la
ESPGHAN para el diagnóstico de enfermedad intestinal inflamatoria en niños
y adolescentes (continuación)
Presentación Colitis Enfermedad Colitis

ulcerativa de Crohn indeterminada
Características ■■ Inflamación ■■ Inflamación Variable

endoscópicas continua difusa en parche
desde el recto, con aftas
que se extiende o úlceras
proximalmente lineales
■■ Mucosa de ■■ Ileítis activa
aspecto en ■■ Fisuras,
papel de lija fistulización y
■■ Mucosa friable estenosis
■■ Úlceras ■■ Empedrado
superficiales ■■ Puede
pequeñas presentarse
■■ Puede presen- gastritis
tarse gastritis
Características ■■ Absceso de las ■■ Granulomas ■■ Características de

histológicas criptas ■■ Distorsión UC con ausencia
■■ Distorsión de la de la de colitis grave,
arquitectura de arquitectura pero con presencia
las criptas de las criptas de inflamación
■■ Inflamación ■■ Inflamación transmural
limitada a las transmural ■■ Características
mucosas ■■ Colitis con de UC con retraso
■■ Frecuente- inflamación del crecimiento
mente se granulo- significativo
observa matosa del ■■ Características de
inflamación esófago, UC con presencia
periapendicular estómago o de ileítis atípica
sola con colitis duodeno por inflamación
distal ■■ Conservación retrógrada o
rectal discontinua
absoluta ■■ Pancolitis con fisuras
o plicomas anales
■■ Características de
UC con conservación
rectal macroscópica
y microscópica
■■ Gradiente inverso
de la inflamación
de las mucosas
Modificada de: Yu YR, et al. Sem Pediatr Surg. 2017;26(6):349-55.

329
Figura 12. Hiperplasia nodular duodenal.
Figura 13. Hiperplasia nodular colónica.

330
HERNIA HIATAL
La hernia hiatal (HH) se define como una herniación de elementos de la

cavidad abdominal hacia el mediastino, a través de un ensanchamiento del
pilar derecho del diafragma. La prevalencia de la HH en niños con enfer-
medad por reflujo gastroesofágico (ERGE) varía entre el 6,3% y el 41%, y
se ha demostrado la asociación entre ERGE, HH y esofagitis erosiva.
En la Figura 14, a nivel del esófago distal, hay presencia de protrusión
de la mucosa gástrica, cuyos pliegues alcanzan la línea z, la cual se desplaza
hasta 3 cm en su punto más alto, y son reducidos espontáneamente; luego
del lavado con agua se procede a la aplicación de lugol diluido 1:20, lo que
permite observar perfectamente delimitada una hernia.
Figura 14. Hernia hiatal por deslizamiento.
Entre los síntomas que pueden presentarse en los niños con HH se

encuentran la regurgitación, los vómitos, las arcadas, el retraso del creci-
miento, la pérdida de peso y el llanto.
INGESTA DE CUERPOS EXTRAÑOS
En la década de los 70, en Estados Unidos, se prohibió la venta de cual-

quier objeto pequeño menor de 57,1 mm de largo por 31,7 mm de ancho
para uso en niños menores de 3 años. Los cuerpos extraños más frecuen-
temente ingeridos por los niños incluyen: juguetes, monedas y desecan-
tes, utensilios de escritura, pilas, agujas y alfileres, entre otros. La ingesta
331
de pilas de botón, sobre todo las de litio de 20 mm, ha incrementado signi-

ficativamente las complicaciones graves o fatales en las últimas 3 décadas.
En la Figura 15, a nivel del esófago, se observa a 14 centímetros de la
arcada dentaria un cuerpo extraño de color azul, duro, que a la extracción
con pinza se trata de un corazón de plástico de aproximadamente 2 cen-
tímetros de ancho por 2,5 centímetros de largo, que deja úlceras lineales
y superficiales a nivel de la zona donde se alojó. En la Figura 16, a los 14
centímetros de la arcada dentaria, se observa una zona circunferencial
de fibrina y tejido necrótico con disminución del calibre del lumen; ade-
más, en el centro se identifica cuerpo extraño cubierto de fibrina, el cual
corresponde a una pila de botón, que al ser extraída, deja donde estaba
alojada una disminución aún mayor del calibre del lumen que no per-
mite el paso del endoscopio, con presencia de abundante fibrina y tejido
necrótico en parche.
Figura 15. Cuerpo extraño en esófago y luego de extraído.
La mayoría de las ingestas son accidentales y cuando son consideradas

intencionales, sobre todo en niños mayores, pueden ser el resultado de
problemas psiquiátricos (autolesión o ideación suicida), discapacidad
intelectual o intoxicaciones.
En relación con la ingesta de pilas de botón, La Sociedad Norteamericana
de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (NASPGHAN)
recomienda la extracción endoscópica dentro de las primeras 24 horas si
332
Figura 16. Pila de botón a nivel esofágico.
la batería es de 20 mm y el niño tiene menos de 5 años. Entre las com-

plicaciones moderadas o mayores que deben considerarse se incluyen las
erosiones y las úlceras.
■■ Chapin CA, Bass LM. Cirrhosis and Portal Hypertension in the Pediatric Population.
Clin Liver Dis. 2018;22(4):735-52. doi.org/10.1016/j.cld.2018.06.007
■■ Cohen S, Hyer W, Mas E, Auth M, Attard TM, Spalinger J, et al. Management of
Juvenile Polyposis Syndrome in Children and Adolescents: A Position Paper
From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr.
2019;68(3):453-62. doi: 10.1097/MPG.0000000000002246
■■ Jones NL, Koletzko S, Goodman K, Bontems P, Cadranel S, Casswall T, et al.
Joint ESPGHAN/NASPGHAN Guidelines for the Management of Helicobacter
pylori in Children and Adolescents (Update 2016). J Pediatr Gastroenterol Nutr.
2017;64(6):991-1003. doi: 10.1097/MPG.0000000000001594
333
■■ Kurowski JA, Kay M. Caustic Ingestions and Foreign Bodies Ingestions in

Pediatric Patients. Pediatr Clin North Am. 2017;64(3):507-24. doi: 10.1016/j.
pcl.2017.01.004
■■ Latchford A, Cohen S, Auth M, Scaillon M, Viala J, Daniels R, et al. Management
of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adolescents: A Position Paper
From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr.
2019;68(3):442-52. doi: 10.1097/MPG.0000000000002248
■■ Mišak Z, Hojsak I, Homan M. Review: Helicobacter pylori in pediatrics. Helicobacter.
2019;24(Suppl. 1):e12639. doi: 10.1111/hel.12639
■■ Pernas P, Iglesias JM, García D, Martinón F. Dos observaciones de hiperplasia nodu-
lar linfoide intestinal asociadas a déficits inmunitarios. An Pediatr. 2011;75(1):72-3.
doi: 10.1016/j.anpedi.2010.12.008
■■ Rathi C, Ingle M, Pandav N, Pipaliya N, Choksi N, Sawant P. Clinical, endoscopic,
and pathologic characteristics of colorectal polyps in Indian children and adoles-
cents. Indian J Gastroenterol. 2015;34(6):453-7. doi: 10.1007/s12664-015-0612-1
■■ Scarpato E, D’Armiento M, Martinelli M, Mancusi V, Campione S, Alessandrella A, et
al. Impact of hiatal hernia on pediatric dyspeptic symptoms. J Pediatr Gastroenterol
Nutr. 2014;59(12):795-8. doi: 10.1097/MPG.0000000000000536
■■ Tringali A, Thomson M, Dumonceau JM, Tavares M, Tabbers MM, Furlano R,
et al. Pediatric gastrointestinal endoscopy: European Society of Gastrointestinal
Endoscopy (ESGE) and European Society for Paediatric Gastroenterology
Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) Guideline Executive summary. Endoscopy.
2017;49(1):83-91. doi: http://dx.doi.org/ 10.1055/s-0042-111002
■■ Yu YR, Rodriguez JR. Clinical presentation of Crohn’s, ulcerative colitis, and inde-
terminate colitis: Symptoms, extraintestinal manifestations, and disease phenotypes.
Sem Pediatr Surg. 2017;26(6):349-55. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2017.10.003
334
14 Historia clínica y examen
físico del paciente
pediátrico con
enfermedad renal
y urológica
Martha Isabel Carrascal-Guzmán
Margarita María Calle-Gómez
Consuelo Restrepo-De Rovetto
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades renales son frecuentes en los niños e implican morbi-

mortalidad para los pacientes. Es fundamental reconocer las formas de
presentación de las enfermedades renales tempranamente. Un diagnós-
tico oportuno es fundamental para el manejo adecuado y nos ayudará a la
prevención de la enfermedad renal crónica. En este capítulo revisaremos
las presentaciones más frecuentes de enfermedad renal, la importancia de
una buena historia clínica, los antecedentes, el examen físico, los paraclí-
nicos más frecuentemente usados y las indicaciones de remisión a nefro-
logía pediátrica.
PRESENTACIÓN DE LA ENFERMEDAD RENAL
Las enfermedades renales se pueden presentar de formas sutiles, aunque

en ciertos casos son asintomáticas. En la Tabla 1 se resumen las formas
más frecuentes de presentación de las enfermedades renales en pediatría.
335
Tabla 1. Presentaciones frecuentes de enfermedad renal en pediatría
Alteraciones Con el desarrollo de la perinatología y la ecografía

renales en obstétrica esta es, en muchos casos, la primera alerta
la ecografía para detectar las anomalías congénitas del tracto urinario
prenatal (CAKUT) y poder ofrecer una evaluación y seguimiento
adecuados a estos niños.
Falla para Los niños con alteraciones de la función renal tubular y

crecer glomerular pueden tener alteraciones en el crecimiento. Es
fundamental evaluar la función renal en estos pacientes.
Hematuria Es causa frecuente de consulta, sobre todo si es

macroscópica. Se debe aclarar si la causa es glomerular o
no glomerular. La historia clínica detallada y el uroanálisis
son fundamentales para una buena aproximación
diagnóstica.
Proteinuria Puede ser el hallazgo incidental en un examen de orina o

presentarse acompañada de edema. Es un signo temprano
de compromiso renal e implica una evaluación completa.
Edema Es un signo frecuente de enfermedad renal glomerular que

muchas veces se atribuye a procesos alérgicos. Implica
tomar uroanálisis para descartar el inicio de un síndrome
nefrótico o nefrítico. Usualmente el edema inicia en los
párpados y se va generalizando.
Enfermedad Síndrome nefrítico (edema + hematuria + hipertensión)

glomerular y síndrome nefrótico (edema + proteinuria masiva +
establecida hipoalbuminemia) son comunes en pediatría y son la
forma más frecuente de presentación de las enfermedades
glomerulares.
Hipertensión La presión arterial (PA) debe medirse de rutina en los niños y

arterial especialmente en los que consultan por urgencias y/o están
hospitalizados. De encontrarse elevada, deben realizarse
tomas repetidas con un buen afinamiento. La hipertensión
es un hallazgo que implica una evaluación completa de la
anatomía y la función renal en un paciente a cualquier edad
que se presente. Puede ser asintomática o presentarse con
cefalea, visión borrosa, epistaxis recurrente, cansancio o
parálisis facial.
Infecciones Son frecuentes y se presentan con fiebre sin foco aparente,

urinarias alteraciones en el aspecto de la orina y con síntomas
miccionales. Se deben confirmar con urocultivo bien
recolectado e implican mínimo una ecografía renal
y de vejiga. La fiebre, la leucocitosis y la elevación de
PCR implican compromiso del parénquima renal tipo
pielonefritis.
336
Capítulo 14 | Historia clínica y examen físico del paciente pediátrico
con enfermedad renal y urológica
Tabla 1. Presentaciones frecuentes de enfermedad renal en pediatría

(continuación)
Dolor Es un síntoma que puede acompañar las infecciones

abdominal urinarias; si es intenso de tipo cólico, puede indicar litiasis
renal o hipercalciuria.
Signos y Es importante evaluar las alteraciones en el volumen

síntomas (oliguria o poliuria) o las alteraciones en el patrón miccional.
urinarios
Anemia La anemia es síntoma de enfermedad renal crónica.

Cuando no hay una explicación de esta, se debe evaluar la
función renal.
Alteraciones Las deshidrataciones frecuentes y las alteraciones del

hidroelectro- equilibrio ácido-básico obligan a descartar tubulopatías
líticas y del como acidosis renal tubular, síndrome de Bartter, entre
equilibrio otras. La hipopotasemia puede dar debilidad muscular y la
ácido-básico hipomagnesemia e hipocalcemia pueden generar crisis de
tetania.
Masas La primera causa de masas abdominales en niños es de

abdominales origen renal. Se debe descartar hidronefrosis, displasia renal
multiquística y tumor de Wilms. Si se palpan los dos riñones,
se debe descartar hidronefrosis bilateral, valvas de uretra
posterior o enfermedad renal poliquística.
Pérdida de la Puede ser en forma aguda o crónica. Las displasias renales

función renal usualmente dan poliuria y las enfermedades glomerulares
se presentan con oliguria y edemas.
Compromiso Es frecuente en pacientes con infecciones, enfermedades

renal en inmunológicas y en pacientes críticos en unidad
enfermedades de cuidados intensivos. Las vasculitis producen
sistémicas manifestaciones dermatológicas; las reumatológicas
pueden causar síntomas articulares. La sepsis es una causa
frecuente de falla renal aguda.
ANAMNESIS
A pesar de los avances científicos y tecnológicos de la medicina, una

buena anamnesis e historia clínica son fundamentales para realizar un
buen enfoque diagnóstico. Para lograr este objetivo, debemos tener
empatía con los cuidadores y el paciente; realizar preguntas claras y,
según la impresión diagnóstica, ir direccionando las preguntas para un
337
diagnóstico correcto. El paciente con afectación renal puede tener varie-

dad de presentaciones clínicas: podemos encontrar desde un paciente
asintomático, a quien se le realiza un diagnóstico de manera incidental,
hasta aquel que consulta por sintomatología específica relacionada con el
riñón, como se mencionó en la Tabla 1.
ANTECEDENTES
En la historia clínica es fundamental hacer un buen interrogatorio sobre

los antecedentes descritos a continuación.
Prenatales y perinatales
Controles prenatales, factores de riesgos de la madre, patologías desa-

rrolladas durante el embarazo, consumo de sustancias psicoactivas como
cocaína, alcohol (síndrome de alcohol fetal asociado a hipoplasia renal);
consumo de medicamentos durante la gestación especialmente, antiinfla-
matorios no esteroideos (AINE), inhibidores de la enzima convertidora
de la angiotensina (IECA) y antagonistas de los receptores de angioten-
sina II (ARA II), por su impacto sobre el crecimiento renal y la posible
asociación con agenesia o hipoplasia renal. Evaluar si se realizaron eco-
grafías obstétricas; se recomienda que sean revisadas en la consulta, para
verificar si existen alteraciones renales en número, tamaño, ecogenicidad,
dilataciones de la vía urinaria, grosor de la vejiga y alteraciones del líquido
amniótico, especialmente oligohidramnios. Preguntar por historia de pre-
maturez, peso al nacer y si hubo historia de desnutrición intrauterina por
los riesgos a los que se enfrentan estos pacientes con disminución en el
número de nefronas (oligonefronia). Revisar la ingesta nutricional (pro-
teínas) durante el embarazo.
Patológicos
Enfermedad renal previa, enfermedades sistémicas (lupus, vasculitis),

infecciones urinarias previas y litiasis renal.
338
Familiares
Es muy importante saber si en la familia hay diagnósticos de enfermedad

renal, enfermedades poliquísticas, enfermedad renal crónica en diálisis,
trasplante renal, hipertensión arterial (HTA), nefropatías, litiasis renal,
infección de las vías urinarias y reflujo vesicoureteral.
Inmunización
Esquema vacunal completo para la edad.
Medicamentos
Ingesta de AINE, sustancias psicoactivas, antigripales, nefrotóxicos, medi-

camentos homeopáticos, medicina alternativa y exposición a tóxicos.
SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ENFERMEDAD RENAL
Hematuria
Se define como la presencia de sangre en la orina. Es una de las principales

manifestaciones de enfermedad renal, tanto en la edad pediátrica como
en adultos. La hematuria se puede clasificar de diferente manera; depen-
diendo del aspecto de la orina, se clasifica en macroscópica y microscópica,
y según su localización en glomerular y no glomerular.
Según el aspecto de la orina

■■ Hematuria macroscópica: es la sangre que podemos ver a simple vista.
Cuando nos encontramos con este hallazgo, es importante la confirma-
ción con cinta reactiva y el sedimento urinario.
■■ Hematuria microscópica: cuando se observa la presencia de 5 o más
glóbulos rojos por campo en orina fresca y centrifugada a 1500 rpm
durante 10 minutos.
■■ Hematuria ficticia: coloración anómala de la orina dada por pigmentos
o medicamentos, aunque no se demuestra sangre en la cinta reactiva.
339
Según la localización del sangrado

■■ Hematuria glomerular: cuando predominan eritrocitos dismorfos en
más del 30% o presencia de acantocitos en orina en un 5%.
■■ Hematuria no glomerular: cuando los eritrocitos que predominan en la
muestra de orina son eumorfos.
Según la clínica
■■ Hematuria aislada: cuando no está asociada a ningún otro signo o sín-
toma. Asociada a proteinuria o a sintomatología como HTA y edema
(síndrome nefrítico).
Según la duración
■■ Hematuria persistente: si es constante en todas las muestras de orina.
■■ Hematuria intermitente: si no es un patrón constante de aparición en
todas las muestras de orina.
La Tabla 2 describe las características para diferenciar una hematuria glo-

merular de una no glomerular.
Edema
Es una forma frecuente de presentación de la enfermedad renal en niños y

adolescentes. El edema de origen renal usualmente es matutino palpebral
en las fases iniciales, desaparece en el transcurso del día y si progresa y se
generaliza a los miembros inferiores, la forma más grave es la anasarca.
Se debe hacer el diagnóstico diferencial con otros tipos de edema, como
nutricional, cardíaco, hepático, tiroideo y alérgico.
Los síndromes más frecuentes de origen renal son síndrome nefrítico y
nefrótico.
Síndrome nefrótico
Es más frecuente a partir de los 2 años. Es la combinación de proteinuria
masiva, hipoalbuminemia, edema e hipercolesterolemia. Debe clasificarse
en primario o secundario para su manejo adecuado. Requiere remisión
oportuna a nefrología.
340
Tabla 2. Características para diferenciar una hematuria glomerular de una no

glomerular
Hematuria glomerular Hematuria no glomerular
Indolora Puede acompañarse de síntomas

irritativos urinarios
Durante toda la micción No es uniforme
Color oscuro marrón Rojo-rosado brillante
Sin coágulos Puede presentar coágulos
Proteinuria de grado variable En caso de presentarse,

>100 mg/dL proteinuria leve
Deterioro función renal, oliguria Variable
Síntomas: edemas, HTA, rash cutáneo Variable
Relación VCM <1 Relación VCM >1
Hematíes dismórficos >30% Hematíes eumórficos-

dismórficos <30%
Acantocitos >5% Acantocitos <5%
Cilindros hemáticos No hay cilindros
HTA: hipertensión arterial; VCM: volumen corpuscular medio.
Síndrome nefrítico
Es la combinación de edema, HTA y hematuria glomerular. Es la pre-
sentación más frecuente de glomerulopatías, entre ellas la glomerulo-
nefritis postinfecciosa postestreptocócica. Es fundamental aclarar la
etiología y el manejo de la hipervolemia y la HTA en la fase aguda. La
historia clínica y los paraclínicos, como niveles de complemento sérico,
antiestreptolisinas y anticuerpos antinucleares, son fundamentales para
aclarar la etiología.
341
Alteraciones del gasto urinario
Gasto urinario normal

Es un indicador de la función renal y del estado de la volemia. Lo normal
es de 1 a 2 mL/kg/h.
Poliuria
Se considera un gasto mayor de 3 mL/kg/h. Se puede presentar en pacien-
tes con defectos de la concentración urinaria, como diabetes insípida,
nefrotoxicidad, riñones displásicos, polidipsia psicógena o por adminis-
tración en exceso de líquidos endovenosos.
Oliguria
Se considera menor de 1 mL/kg/h. Puede ocurrir por hipovolemia (pre-
rrenal). Es uno de los criterios de falla renal aguda y sirve para su clasifica-
ción en estadios según la duración de la oliguria en horas.
Anuria
Ausencia de completa de la excreción de orina. Puede ser por obstrucción
urinaria baja o alta de riñón único o un criterio de falla renal aguda grave.
La clasificación actual de falla renal aguda está basada en la función glo-
merular estimada o con los incrementos de la creatinina sérica y el gasto
urinario. La clasificación más utilizada desde el 2012 es la escala KDIGO,
que se muestra en la Tabla 3.
Tabla 3. Clasificación KDIGO de falla renal aguda
Estadio Creatinina sérica Diuresis
1 Aumento Cr basal 1,5-1,9 veces o <0,5 mL/kg/h en 6-12 h

aumento >0,3 mg/dL en 48 horas
2 Aumento Cr basal 2-2,9 veces <0,5 mL/kg/h en 12 h
3 Aumento Cr basal 3 veces o Cr >4 mg/dL <0,3 mL/kg/h en 24 h

o terapia de reemplazo renal o TFG o anuria en 12 horas
<35 mL/min/1,73 m2
Cr: creatinina; TFG: tasa de filtración glomerular.

342
Alteraciones en el patrón de micción
El proceso fisiológico para el control de esfínteres inicia a los 2 años. Para

hablar de síntomas patológicos, estos se consideran a partir de los 5 años.
Aumento o disminución de la frecuencia miccional

La frecuencia miccional es variable y está influenciada por la edad (capa-
cidad vesical), la ingesta de líquidos y la diuresis. En niños mayores de 5
años se considera un aumento en la frecuencia más de 8 micciones durante
el día y frecuencia urinaria disminuida cuando la micción es menor de 3
veces por día.
Incontinencia
Es la pérdida involuntaria de la orina. Esta puede ser continua cuando la
pérdida es constante (día y noche), por lo general asociada a malformacio-
nes congénitas (uréter ectópico y extrofia vesical), pérdida de la función
del esfínter uretral externo (esfinterotomía externa) o causas iatrogénicas
(fístula vesicovaginal). La incontinencia intermitente es la pérdida de
orina en cantidades discretas y puede ocurrir durante el día y/o la noche.
A su vez, a la incontinencia intermitente que se produce mientras se está
despierto se le denomina incontinencia diurna y a la que se produce exclu-
sivamente en la noche o durante los períodos de sueño se le denomina
enuresis, la cual se clasifica en:
■■ Enuresis monosintomática: enuresis sin ningún otro síntoma de la vía
urinaria y sin antecedentes de disfunción vesical.
■■ Enuresis no monosintomática: enuresis y otros síntomas de la vía uri-
naria tales como incremento o disminución de la frecuencia miccional,
incontinencia diurna, urgencia, vacilación, esfuerzo, chorro débil, inter-
mitencia, maniobras de evitación, sensación de vaciamiento incom-
pleto, goteo posmiccional y dolor genital o en tracto genitourinario.
Urgencia
Se refiere a la sensación repentina e inesperada de una necesidad inme-
diata y apremiante de orinar. Es a menudo un signo de la hiperactividad
de la vejiga.
343
Nicturia
Queja que consiste en que el niño debe despertar en la noche para orinar.
La definición es relevante desde los 5 años, común en niños escolares y
no necesariamente indicativa de patología. No se aplica a los niños que se
despiertan por razones distintas a la necesidad de orinar (despertar des-
pués de un episodio enuresis). A diferencia de la enuresis, la nicturia no
resulta en incontinencia.
Vacilación
Dificultad para iniciar la micción cuando el niño está listo para eliminar.
Esfuerzo
El niño se queja por tener que hacer un esfuerzo intenso para aumentar
la presión intraabdominal (por ejemplo, Valsalva) con el fin de iniciar y
mantener la micción. Es relevante en todos los grupos de edad.
Chorro débil
Expulsión observada del flujo de orina con fuerza débil. Si se presenta a
temprana edad o se asocia a pujo o goteo, obliga a descartar valvas de ure-
tra posterior.
Intermitencia
La micción no se produce en un flujo continuo, sino que tiene varias para-
das discretas con inicio a borbotones (en varios chorros). Es considerado
como fisiológico hasta los 3 años si no va acompañada por el esfuerzo.
Disuria
Ardor o molestia durante la orina. Disuria al inicio de la micción sugiere
una fuente de dolor uretral, mientras que disuria al terminar la micción
sugiere un origen en la vejiga.
Maniobras retentivas
Estrategias retentivas observables utilizadas para posponer la micción o
suprimir la sensación de urgencia que pueden estar asociadas a hiperac-
344
tividad de la vejiga. El niño puede o no ser plenamente consciente de los

efectos de estas maniobras, pero, por lo general, son obvias para los cui-
dadores. Comportamientos comunes incluyen pararse en puntas de pie,
cruzar con fuerza las piernas, agarrar o hacer presión en los genitales, en
el abdomen o en el periné (por ejemplo, posición en cuclillas con el talón
presionando el periné o sentarse en el borde de una silla).
Sensación de vaciado incompleto

Puede resultar en la necesidad de volver al baño a orinar de nuevo, o
aumento en la frecuencia miccional.
Retención urinaria
Se refiere a la sensación de incapacidad para orinar a pesar de un esfuerzo
persistente en presencia de una vejiga completamente distendida.
Goteo posmiccional
Pérdida involuntaria de orina inmediatamente después de que la micción ha
terminado. Este síntoma puede estar asociado a reflujo vaginal en las niñas
o a siringocele en los niños (dilatación quística de la glándula de Cowper).
Dispersión del flujo urinario

La micción ocurre dispersa en forma de aerosol o en lugar de un único
chorro discreto. Se relaciona con una obstrucción mecánica por debajo
del meato (por ejemplo, estenosis del meato o valvas de uretra posterior).
Dolor genital, vesical y en tracto urinario inferior

En las niñas, dolor vaginal, dolor o presión suprapúbica y prurito vaginal
son vistos comúnmente con irritación local secundaria a la incontinen-
cia. Dolor en el pene y priapismo episódico pueden ser vistos en hombres
jóvenes, asociados a vejiga llena, estreñimiento o como resultado de reten-
ción de la orina dentro de un prepucio fimótico.
Infección urinaria
Es la patología más frecuente en nefrología pediátrica; se puede manifes-
tar con cualquiera de los síntomas anteriormente mencionados. La fiebre
345
sin foco en el examen físico es el signo más frecuente, especialmente en

lactantes y niños pequeños. Es fundamental diferenciar la infección que
compromete el parénquima renal (pielonefritis), usualmente acompa-
ñada de fiebre, compromiso del estado general y reactantes de fase aguda
elevados. La presencia de masas abdominales o puño-percusión positiva
en el examen físico orientan el diagnóstico, el cual siempre se confirma
con urocultivo con adecuada técnica de recolección. Se deben descartar
malformaciones anatómicas como hidronefrosis y/o reflujo vesicoureteral
con la toma de ecografía renal. La infección urinaria puede ser la primera
manifestación de un CAKUT que no se haya diagnosticado previamente.
EXAMEN FÍSICO
Antropometría
El crecimiento es un instrumento importante para evaluar la salud del

niño. Tanto el peso como la talla y el perímetro cefálico en lactantes son
esenciales en el examen de rutina. Es importante el seguimiento rutina-
rio en consulta externa, con las curvas y la vigilancia de progresión de los
parámetros antropométricos. Los niños con enfermedad renal pueden
tener disminución en la ganancia de peso y talla. Las acidosis tubulares
renales tienen impacto principalmente en la ganancia de talla. La obe-
sidad (índice de masa corporal [IMC] >2 DS) en la etapa pediátrica
también puede favorecer el desarrollo de problemas renales, los cuales
incluso pueden aparecer antes de la hipertensión o diabetes. A largo
plazo, el impacto que tiene la obesidad en cuanto a la enfermedad renal
crónica y los trastornos cardiovasculares en la edad adulta en muchos
casos tiene su origen en la infancia; esto se debe a la hiperfiltración y la
hipertrofia glomerular subyacente.
Presión arterial
Es un signo vital en pediatría; se debe tomar siempre que los pacientes

ingresen al servicio de urgencias o se encuentren hospitalizados. Se debe
tomar una vez al año en pacientes mayores de 3 años y en menores de 3
346
años con factores de riesgo (descritos en el capítulo de signos vitales). En

mayores de 3 años con factores de riesgo, como enfermedad renal, obe-
sidad, diabetes, medicamentos que eleven la PA y coartación de aorta, se
debe tomar en cada visita médica. Tiene alto grado de variabilidad cuando
se realizan varias tomas. Una toma aislada elevada puede ser secundaria a
ansiedad, actividad física o toma reciente de cafeína. Por lo tanto, se reco-
mienda, si en la consulta encuentra una toma elevada, repetir dos tomas
adicionales; generalmente disminuye con tomas repetidas durante la
misma visita. Si la toma es elevada con método oscilométrico, confirmar
con método auscultatorio (método ideal).
Recomendaciones para la toma de la PA en pediatría:
■■ Reposo de 3 a 5 minutos; espalda y pies apoyados.
■■ Toma en el miembro superior derecho, sin hablar durante la toma.
Evitar la toma durante llanto o irritabilidad.
■■ Se debe elegir el brazalete adecuado. Se calcula la medida entre el acro-
mión de la escápula y el olécranon en el codo (con el codo flexionado a
90 grados); el punto medio es la medida de la circunferencia del brazo.
La cámara hinchable debe tener una longitud del 80%-100% del perí-
metro del brazo, ancho del 40% de la circunferencia.
■■ Estetoscopio en la fosa antecubital: se debe insuflar de 20 a 30 mm Hg
por encima del punto donde desaparece el pulso radial. Se debe evitar
insuflar demasiado. Se debe desinflar de 2 a 3 mm Hg por segundo. El
primer ruido de Korotkoff y el quinto ruido audible se toman como
la presión arterial sistólica (PAS) y diastólica (PAD), respectivamente;
si se escuchan los ruidos hasta los 0 mm Hg, se toma el cuarto ruido
como la PAD, o se debe repetir la toma aplicando menos presión sobre
la arteria braquial.
■■ PA en pierna, en prono, sobre la arteria poplítea, con manguito ade-
cuado; PAS 10-20 mm Hg + alta que la braquial.
Se define HTA con valores de percentil 95 según la edad, el género y la

talla. Se deben consultar las tablas con los valores de referencia de PA de
la guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la HTA en
niños y adolescentes de la Academia Americana de Pediatría de 2017.
Para la normatividad se recomienda el uso de la aplicación Pediatric
Blood Pressure.
347
Según su etiología, la HTA se clasifica en primaria o secundaria. El grado

de severidad no se correlaciona con la causa.
Hipertensión primaria
■■ Diagnóstico predominante en niños y adolescentes en Norteamérica.
■■ Es más frecuente en mayores de 6 años.
■■ Historia familiar positiva (padres y abuelos).
■■ Factores de riesgo como obesidad y sobrepeso.
■■ No hay alteraciones en el examen físico que sugieran causa secundaria.
■■ La elevación de la PAS se correlaciona más con causa primaria.
Hipertensión secundaria renal

■■ Principal causa secundaria (34%-79%).
■■ Más común en niños pequeños.
■■ Principales causas: glomerulonefritis aguda, malformaciones congéni-
tas, enfermedades del parénquima renal, síndrome nefrítico, síndrome
nefrótico y falla renal.
Hipertensión secundaria cardíaca (coartación de aorta)

■■ PA >20 mm Hg en miembros superiores sobre los miembros inferiores.
■■ HTA puede presentarse después de la reparación quirúrgica entre un
17% y un 77%.
■■ La hipertensión puede ser un síntoma de recoartación.
■■ Puede generar hipertensión enmascarada posterior a la reparación.
■■ Mayor riesgo de hipertrofia del ventrículo izquierdo.
Hipertensión secundaria asociada a medicamentos

■■ es transitoria;
■■ drogas ilícitas;
■■ anticonceptivos orales;
■■ esteroides;
■■ medicina homeopática;
■■ descongestionante, antigripales.
348
En la Tabla 4 se resumen las causas más frecuentes de hipertensión

según el grupo de edad.
Tabla 4. Causas de HTA según los grupos etarios
Neonatos Niños Adolescentes
Displasia renal Malformaciones Obesidad-HTA esencial

congénitas renales
Nefropatía obstructiva Nefropatía por reflujo Glomerulonefritis
Trombosis asociada a Coartación de aorta Estenosis arteria renal

cateterismo umbilical
Displasia Glomerulonefritis Trastornos endocrinos

broncopulmonar
Coartación de aorta Estenosis de la arteria Enfermedad renal

renal poliquística autosómica
dominante
Asfixia perinatal Tumor de Wilms Consumo de drogas ilícitas
Enfermedad Neuroblastoma
renal poliquística
autosómica recesiva
Inspección
A nivel local es posible apreciar, mediante una simple inspección, las alte-
raciones en la configuración de la región abdominal, lumbar, los flancos u
otras lesiones provocadas por patologías del aparato urinario.
Abdomen
La deficiencia de la musculatura de la pared abdominal anterior orienta al
síndrome del abdomen en ciruela pasa o síndrome de “prune belly” (hidro-
nefrosis, megavejiga y riñones displásicos). La presencia de prominencia
redondeada en la región hipogástrica sobre la línea media o sobre un lado
rebasando en ocasiones al ombligo es característica de distensión vesical
globo vesical.
349
Tumoración abdominal
Puede corresponder principalmente a tumor de Wilms, en cuyo caso, por
lo general, no se extienden más allá de la línea media. También puede
deberse a un neuroblastoma, caso en el que, con frecuencia, la tumoración
sobrepasa la línea media.
Defectos de línea media

Usualmente se encuentran en la región lumbosacra. Pueden ser la presen-
cia de lunares, fositas, asimetría glútea o presencia de vello. Son importan-
tes, ya que pueden indicar un mayor riesgo de vejiga neurogénica.
Genitales externos
En los genitales femeninos, presencia de sinequias vulvares; en genitales
masculinos, presencia de fimosis.
Evaluación del aspecto de la piel y las mucosas que nos orienta a un
estado de deshidratación o edema. Equimosis de la piel y edemas de tejidos
blandos en casos de hematoma perirrenal espontáneo o postraumático.
Palpación
Palpación profunda (maniobra de Guyon)

Es el procedimiento más difundido debido a su valor semiológico. El
paciente se coloca en decúbito dorsal, con los miembros inferiores semi-
flexionados y las rodillas separadas. El examinador se ubica a la derecha
para el riñón derecho y a la izquierda para el riñón izquierdo. Para explorar
el riñón derecho, el observador coloca su mano izquierda (pasiva) en la
región lumbar, con los dedos dirigidos perpendicularmente al eje longi-
tudinal del cuerpo, la palma de la mano hacia arriba y los pulpejos de los
dedos en el ángulo costovertebral, correspondiente al plano posterior de
la celda renal. La mano derecha se aplica de plano sobre la pared abdomi-
nal anterior, con el extremo de los dedos orientados en dirección craneal,
ejerciendo firme presión en dirección del plano posterior. Se indica al
enfermo que respire lenta y profundamente; mientras la mano posterior
hace de sostén y eleva a la vez la región lumbar, la mano anterior (activa)
trata de palpar el polo inferior y la superficie accesible al examen.
350
Baloteo renal
Cuando la mano activa, colocada sobre la pared anterior, percibe el con-
tacto con el riñón, la mano posterior ejecuta un movimiento rápido de
flexión, impulsando el órgano hacia adelante. Solamente un órgano que
haga contacto lumbar puede originar el signo del baloteo; sin embargo,
además es necesario que exista un espacio entre el riñón y la pared ante-
rior del abdomen para poder percibir dicha sensación. En los grandes
tumores renales y en la enfermedad poliquística, el órgano agrandado
hace contacto lumbar y con la pared anterior del abdomen, de modo que
la maniobra de Guyon demuestra desplazamiento, pero no peloteo.
Masas abdominales de origen renal

Antes del uso de la ecografía prenatal, las masas abdominales eran el
modo de presentación clínica usual de una gran variedad de enferme-
dades renales o urológicas. En el período neonatal, el 55% de las masas
abdominales son renales (hidronefrosis, 25%; displasia renal multi-
quística, 15%). En lactantes y preescolares la proporción aumenta, ya
que en estos grupos de edad son más frecuentes los tumores malignos
renales. Los datos de la historia clínica son importantes para el diagnós-
tico; en los neonatos, la mayoría se han identificado en las ecografías
prenatales; la presencia de oligohidramnios o polihidramnios puede
brindar información adicional. La historia familiar de hipertensión
grave puede llevarnos al diagnóstico de una enfermedad renal poliquís-
tica. La presentación clínica con signos y síntomas de infección urina-
ria debe llevar a descartar malformaciones tales como hidronefrosis o
procesos obstructivos.
En la Tabla 5 se resumen las masas abdominales de origen renal.
Percusión
La percusión puede ser muy útil para la diferenciación de los tumores

renales con respecto a los abdominales. En los tumores del riñón, la percu-
sión de la pared abdominal produce sonoridad en el sitio correspondiente,
a causa de la interposición de una asa cólica transversa entre el tumor y la
pared abdominal. Esto no ocurre con los tumores del hígado y del bazo.
351
Tabla 5. Masas abdominales de origen renal
Anormalidad Unilateral Bilateral
Hidronefrosis ■■ Estrechez pieloureteral ■■ Obstrucción de la vía

(obstructiva y no ■■ Obstrucción de la unión urinaria inferior (valvas
obstructiva) ureterovesical de uretra posterior)
■■ Megauréter primario
Masas quísticas ■■ Displasia renal ■■ Enfermedad

multiquística renal poliquística
■■ Quistes simples (dominante y recesiva)
Infección ■■ Pielonefritis aguda

■■ Abscesos periféricos
■■ Pielonefritis
xantogranulomatosa
Vascular ■■ Trombosis de la vena renal

■■ Trombosis arterial
■■ Necrosis cortical aguda
Tumores ■■ Tumor de Wilms

■■ Nefroma mesoblástico
■■ Infiltración leucémica
Misceláneas ■■ Hipertrofia compensatoria ■■ Síndrome de Beckwith-

■■ Duplicidad renal Wiedemann
■■ Ectopia renal cruzada ■■ Falla renal aguda
■■ Enfermedades de
depósito
Puño-percusión renal de Murphy

Consiste en golpear con el puño la región del ángulo costovertebral
estando el paciente sentado o de pie. El golpe debe ser de intensidad
moderada y sobre el dorso de la mano izquierda del examinador. Esta
maniobra despierta un dolor agudo en casos de pielonefritis y cálculos
renales.
Percusión de la vejiga urinaria

La vejiga urinaria distendida por retención de orina señala una zona de
matidez. Esto nos puede ayudar a diferenciarla de masas sólidas.
352
Auscultación
Este método de exploración debe estar presente en los pacientes con

HTA; en estos puede ser posible auscultar un soplo sistólico más o menos
intenso a nivel del epigastrio, del hipocondrio y de la región lumbar, que
sugiere estenosis de la arteria renal. Debe confirmarse con estudios de
imagen, como la ecografía Doppler renal.
PRUEBAS DE FUNCIÓN RENAL
En la evaluación de la función renal existen múltiples pruebas. En la Tabla 6

se resumen las más importantes y usadas con mayor frecuencia.
Tabla 6. Pruebas de función renal de uso más frecuente
Uroanálisis ■■ El uroanálisis se considera biopsia líquida. Se debe

tomar con muy buena limpieza del área genital para su
buena interpretación. En el niño enfermo febril se toma
inmediatamente; en los niños con retraso del crecimiento
se debe tomar de la primera orina de la mañana para
evaluar la función tubular con la gravedad específica, el
pH urinario y la presencia de glucosa en la orina.
Urocultivo ■■ Es la prueba que confirma una infección urinaria. Cuanto

menor sea el niño, más difícil será la recolección. Se debe
tomar con excelente aseo del área genital. En los niños
continentes se toma en mitad del chorro. En lactantes
menores se puede hacer técnica de hidratación previa
seguida de percusión suprapúbica y luego inducir la
micción con la maniobra de Perthes (estimulación de los
músculos paravertebrales), que induce la micción. Si hay
alta sospecha de infección urinaria, se toma con sonda
vesical o por punción suprapúbica.
Creatinina ■■ Es la prueba que usamos para evaluar la función renal

sérica glomerular. Su valor depende de la masa muscular; por lo
tanto, a menor edad se encuentran valores menores.
■■ Se debe conocer el método de laboratorio, si es por
coloración de Jaffe o enzimática. Con el dato de la talla
en centímetros y la creatinina sérica se puede estimar la
tasa de filtración glomerular con la fórmula de Schwartz.
353
Tabla 6. Pruebas de función renal de uso más frecuente (continuación)
Función ■■ Es el mejor, más confiable y rápido método para evaluar

glomerular la función glomerular estimada. Con el dato de la talla
estimada en cm y la creatinina sérica en mg/dL se calcula con la
(tasa de fórmula Schwartz.
filtración TFG en mL/min/1,73 m2 = talla en cm × 0,413/
glomerular creatinina sérica (método enzimático)
[TFG]) ■■ Es muy útil para vigilar la función renal en pacientes
hospitalizados. Define los estadios de falla renal aguda y
crónica.
Cociente de ■■ Es una forma de evaluar la gravedad de la proteinuria.

proteína y De la misma orina espontánea se toma la proteína y la
creatinina en creatinina urinaria.
orina ■■ La relación siempre debe realizarse con las mismas
unidades.
■■ Se considera proteinuria si la relación es mayor de 0,21 y
proteinuria en rango nefrótico si es mayor de 2.
Recolección ■■ Se recomienda tomar en niños continentes con

de orina en enfermedad renal. Permite calcular la filtración glomerular
24 horas para en forma más precisa que la fórmula de Schwartz y
depuración y también cuantificar la proteinuria.
proteinuria ■■ Se inicia desocupando la vejiga y, a partir de ese
momento, recolectando todas las orinas durante 24 horas.
Se debe tomar una creatinina sérica en ayunas al final de
la recolección.
■■ La proteinuria se considera normal cuando es menor de 4
mg/m2/h; proteinuria nefrótica, mayor de 40 mg/m2/h
Brecha ■■ Se debe tomar simultáneamente gases venosos y

aniónica electrólitos séricos. Los trastornos tubulares tipo acidosis
sérico tubular renal son con brecha aniónica normal (menor de 12).
Fracción ■■ Es una prueba de integridad tubular y de estado de

excretada de volemia. Se requiere procesar en forma simultánea sodio
sodio y creatinina en sangre y en orina.
FeNa = UNa × P cr PNa × Ucr
■■ Normalmente es menor de 1%. Está aumentada en falla
renal establecida, poscargas de sodio oral o endovenoso
y con el uso de diuréticos.
Ecografía ■■ Es el estudio de imagen que usamos con más frecuencia.

renal y de Siempre se debe evaluar la vejiga. No implica riesgos
vejiga para el niño, pues no se usa medio de contraste, aunque
depende del operador. La ecografía reporta cuántos
riñones hay, su localización, ecogenicidad, dilataciones,
quistes o lesiones parenquimatosas.
■■ Es el primer estudio de imagen en infecciones urinarias,
masas abdominales y falla renal aguda o crónica.
354
¿CUÁNDO REMITIR A NEFROLOGÍA?
Son indicaciones de remitir a nefrología o solicitar valoración hospitalaria

las siguientes:
■■ Alteraciones renales en las ecografías prenatales.
■■ Prematurez extrema y bajo peso al nacer, especialmente los menores de
1500 gramos por riesgo de oligonefronia para desarrollar HTA y falla
renal en la vida adulta.
■■ Niño con infección urinaria tipo pielonefritis, infecciones urinarias
recurrentes y/o que presenten alteraciones en la ecografía renal.
■■ Niño con hematuria microscópica persistente o hematuria macroscópica.
■■ Niños con proteinuria persistente o síndrome nefrótico.
■■ Niños con síndrome nefrítico.
■■ Niño con retraso del crecimiento y alteraciones hidroelectrolíticas,
para descartar tubulopatías.
■■ Niño con HTA.
■■ Niño con deterioro de la función renal o lesión renal aguda, para eva-
luación y manejo.
■■ Seguimiento de falla renal aguda.
■■ Sospecha de falla renal crónica.
■■ Niño con obesidad y/o síndrome metabólico.
■■ Compromiso renal en enfermedades sistémicas como lupus eritema-
toso, diabetes y sepsis.
■■ Austin P, Bauer S, Bower W, Chase J, Franco I, Hoebeke P, et al. The standardiza-

tion of terminology of lower urinary tract function in children and adolescents:
Update report from the Standardization Committee of the International Children’s
Continence Society. J Urol. 2014;191(6):1863-5. doi: 10.1016/j.juro.2014.01.110
■■ Cooper W, Hernández S, Arbogast G, Dudley J, Dyer S, Gideon P, et al. Major con-
genital malformations after first-trimester exposure to ACE inhibitors. N Engl J Med.
2006;354(23):2443-51. doi: 10.1056/NEJMoa055202
■■ Kaufman J. How to… collect urine samples from young children. Arch Dis Child
Educ Pract Ed. 2020;105(3):164-71. doi: 10.1136/archdischild-2019-317237
355
■■ Mcnice K. Hypertension in children and adolescents. In: Kher K, Schnaper H,

Greenbaum L (editors). Clinical Pediatric Nephrology. Third Edition. New York:
Taylor & Francis Group; 2017. p. 777-802.
■■ Shenoy M, Webb N. Clinical Evaluation of the Child with Suspected Renal Disease.
In: Avner E, Harmon W (editors). Pediatric Nephrology. Seventh Edition. Berlín:
Springer; 2016. p. 596-611.
■■ Surós A, Surós J. Urología nefrología. Semiología médica y técnica exploratoria.
8.a edición. Barcelona: Elsevier; 2001.
■■ Ucha J. Tratado de semiología pediátrica. Buenos Aires: Editorial Médica
Panamericana; 1969.
■■ Viteri B, Reidi J. Hematuria and Proteinuria in Children. Pediatr Rev.
2018;39(12):573-87. doi: 10.1542/pir.2017-0300
■■ Wang CS, Greenbaum L. Nephrotic Syndrome. Pediatr Clin North Am.
2019;66(1):73-85. doi: 10.1016/j.pcl.2018.08.006
356
15 Semiología del sistema
endocrino en pediatría
Audrey Mary Matallana-Rhoades
INTRODUCCIÓN
La Endocrinología es la disciplina que estudia la comunicación entre órga-

nos y células para la ejecución de una acción con su respectivo resultado.
Existen sustancias llamadas mensajeras, receptoras y transportadoras, que,
en general, están compuestas principalmente por proteínas.
Cuando el mensaje es a distancia, el término es endocrino; cuando es
local, se denomina paracrino.
Los órganos endocrinos son aquellos que envían mensajeros a distan-
cia y en su mayoría conforman un sistema jerárquico de funcionamiento,
donde el hipotálamo sería la máxima autoridad, seguido de la hipófisis y,
por último, el órgano efector.
Todos los órganos responden a este sistema y ellos son: tiroides, góna-
das, suprarrenal, adipocito, hueso, riñón, vías digestivas, hígado, glándula
mamaria y páncreas.
Las manifestaciones de su funcionamiento se evalúan de acuerdo con
los aspectos externos físicos y con los aspectos internos o bioquímicos.
357
CRECIMIENTO
El crecimiento es el aumento de las dimensiones del cuerpo debido a la

multiplicación de las células. Es considerado como un concepto anató-
mico y cuantitativo. La Auxología es la ciencia que evalúa el crecimiento.
En pediatría y en endocrinología, uno de los signos semiológicos más
importante es el crecimiento, resultado de la relación y equilibrio con
todos los sistemas.
En el hipotálamo se producen las hormonas liberadoras de hormona de
crecimiento, conocidas como GHRH, bajo la influencia de factores exter-
nos como el ejercicio, el sueño y la alimentación y algunos medicamentos,
además de factores internos como la somatostatina y la hipoglucemia.
Es necesario tener intacto el receptor de GHRH en la adenohipófisis
para que esta produzca hormona de crecimiento por parte de las células
somatótropas, las cuales constituyen más del 50% de las células de la
hipófisis anterior. Después de la liberación, esta se une a una proteína
transportadora que le ayudará a unirse al receptor en el hígado, donde
inducirá la síntesis de proteínas, especialmente los llamados factor de
crecimiento insulinoide tipo 1 (IGF-1), o somatomedina C, y proteína 3
de unión al IGF (IGFBP3), los cuales se unirán a otra sustancia una vez
liberados en el plasma llamada subunidad ácido lábil (ALS), confiriendo
estabilidad y durabilidad a este complejo ternario, que facilitará la unión
al receptor en los tejidos receptores u órganos blancos, entre ellos el
hueso, para promover el crecimiento lineal por acción paracrina de otra
IGF-1 sintetizada in situ. La hormona de crecimiento también tiene
receptores en otros órganos que ejercen procesos metabólicos y en el
hueso directamente, que resultan en crecimiento y contenido mineral
óseo (Figura 1).
El crecimiento será óptimo siempre y cuando todos los sistemas fun-
cionen. Es por esto por lo que las alteraciones en el crecimiento indican
alteraciones en la salud.
En esta sección se describirán las diferentes variables que se usan para
evaluar el crecimiento en el paciente pediátrico, como son longitud, talla,
peso y caracteres sexuales durante la pubertad. A estas variables se les
denominan también parámetros auxológicos.
358
Capítulo 15 | Semiología del sistema endocrino en pediatría
Ejercicio
Sueño + Hipotálamo
Alimentación
GHRH
- +
Hipófisis
HC+PL HC
IGF-1
Hígado PL+HC
IGFBP3 IGF-1
IGF-1+IGFBP Hueso
Figura 1. Eje hipotalamo-hipófisis-hígado-hueso. GHRH:

hormona liberadora de hormona de crecimiento; HC:
hormona de crecimiento; IGF-1: factor de crecimiento
insulinoide tipo 1; IGFBP: proteína de unión al IGF; IGFBP3:
proteína 3 de unión al IGF; PL: proteína ligadora.
La medición del crecimiento necesita de mínimo 2 tallas o longitudes

tomadas en el intervalo de tiempo adecuado para la edad.
Para la correcta interpretación es necesario recordar cuál es la velocidad
de crecimiento normal en los niños y cómo estos se deben medir. Está
demostrado que los errores en la medición alcanzan un 30% de las medi-
ciones, lo que lleva a tomar decisiones equivocadas o conceptos erróneos
en relación con la salud de los pacientes en edad pediátrica. Se debe tener
en cuenta también si la toma de la talla es en la mañana o en la tarde y si es
de pie o acostado. La velocidad de crecimiento mínima según la edad es:
■■ Recién nacido: aumenta 24 cm hasta el año de edad y se mide cada mes.
■■ De 1 a 2 años: crecen 12 cm y se miden cada 3 meses.
■■ Mayores de 2 años: en promedio, 5 cm por año hasta la pubertad y se
miden cada 6 meses.
359
■■ Pubertad: se crece, en promedio, de 6 a 12 cm por año. El seguimiento

debe hacerse cada 3 meses.
El crecimiento en mayores de 2 años generalmente es por saltos; es por

esto por lo que las desviaciones del crecimiento se identifican dentro de
los intervalos mínimos de 6 meses máximos de 1 año.
Técnicas de medición
La determinación de la talla o longitud de un niño tiene una técnica

mínima que debe seguirse para evitar errores que pueden inducir una
mala interpretación de la velocidad de crecimiento.
Talla
Los niños menores de 2 años deben medirse acostados, con un instru-
mento llamado infantómetro (Figura 2) y con ayuda de 2 personas, cada
una encargada de los extremos del niño, la cabeza y las piernas.
Figura 2. Infantómetro.
Se debe utilizar una superficie dura. Esta superficie debe tener, en un

extremo, una superficie dura y fija, que forme un ángulo recto en relación
con la base para apoyar la cabeza, y otra superficie en el otro extremo, que
también forme un ángulo recto donde se apoyan los pies, aunque este
debe ser desplazable (Figura 3).
360
Figura 3. Técnica para longitud.
Los mismos requisitos existen para medir al niño de pie, pero, en este
caso, la superficie móvil es la de la cabeza y no se requieren dos personas.
Para ambos casos se debe tener en cuenta una línea imaginaria, llamada
línea de Frankfurt, la cual se traza por el canto externo del ojo, en forma
vertical, hasta la superficie dura de base formando un ángulo recto para
comprobar la posición correcta de la cabeza. Se deben tener los tobillos
juntos en ángulo recto, las piernas rectas, los hombros relajados y, en posi-
ción de pie, el niño debe permanecer erecto. La medición se debe hacer
cuando el niño esté en inspiración (Figura 4).
Segmentos corporales
La talla es el resultado del crecimiento de los segmentos corporales. Las
alteraciones en los segmentos resultan en alteraciones de la talla final, lo que
hace necesario tenerlos en cuenta en la evaluación de estas alteraciones.
Medidas de los segmentos

Hay varias técnicas para determinar los segmentos; una es midiendo el
segmento inferior y otra es midiendo la talla sentada.
361
Figura 4. Técnica para talla.
Para hacer la medición del segmento inferior, se palpa la sínfisis púbica

del paciente y en ella se localiza la cinta métrica; se desciende por todo el
centro hasta tocar el piso o final del infantómetro. El segmento superior
se obtiene restando a la talla la longitud del segmento inferior. En recién
nacidos, la relación entre estos dos segmentos es alrededor de 1,7; cuando
se acercan a los 4 años, esta relación disminuye a 1,4; cuando alcanzan la
pubertad, entre los 9 y 10 años, esta relación es de 0,9 a 1, y es igual a la del
adulto (Figura 5).
La talla sentada incluye tronco y cabeza (Figura 6), es más objetiva y es
la preferida dado que hay variaciones étnicas, geográficas y ambientales,
por lo que existen referencias locales para cada población (las correspon-
dientes a la población colombiana están en proceso de publicación). Una
vez determinada la talla sentada, se calcula la talla sentada relativa, es decir,
el porcentaje sobre la talla total, se revisan las referencias poblaciones y se
define de acuerdo con las desviaciones estándar.
Peso
El paciente debe estar desnudo y sin pañal. La toma del peso se debe rea-
lizar idealmente en la mañana, con un ayuno previo de 3 a 4 horas, con la
362
Sínfisis púbica
Figura 5. Medida del segmento inferior.
Figura 6. Medida de la talla sentada en lactantes y mayores de 2 años.
vejiga e intestinos vacíos. Si estas condiciones no se pueden garantizar,

hay que escribirlo.
Se debe usar una balanza apropiada con intervalos de precisión de 10
a 20 gramos, para menores de 2 años, y de 50 a 100 gramos, para niños
mayores de esta edad. No es necesario que los niños mayores se desnuden. 363
Otras medidas
La envergadura o brazada es otra medida. Se espera que tenga la misma

longitud que la talla, con una diferencia de más o menos 5 cm (Figura 7).
Figura 7. Medida de envergadura.
El resultado de la medición de talla, peso y segmentos corporales deben

registrarse en la gráfica de referencia. Tenemos disponibles varias gráficas
de referencias, entre las que se encuentran la de la Organización Mundial
de la Salud (OMS), las nacionales y las de los Centros para el Control y la
Prevención de Enfermedades (CDC).
El registro de los parámetros auxológicos en las curvas de crecimiento
correlacionadas con la edad y el sexo del paciente son herramientas que
nos ayudan en las diferentes etapas del niño en crecimiento para sospe-
char patologías endocrinas.
La talla es una fotografía instantánea. Por sí sola puede proporcionar
pistas sobre la salud previa o actual del paciente. Esta se puede alterar por
364
factores prenatales o posnatales que la afecten hacia abajo (talla baja) o

hacia arriba (talla alta).
Entre los factores prenatales que alteran la talla encontramos: prema-
turez, bajo peso al nacer, retraso del crecimiento intrauterino (RCIU),
infecciones intrauterinas, trastornos cromosómicos o síndromes, displa-
sias óseas y diabetes gestacional.
Entre los factores posnatales que alteran la talla están, como primera causa,
desnutrición, enfermedades crónicas sistémicas, anemia, acidosis tubular
renal, enfermedad celíaca, neoplasias, infecciones crónicas, enfermedades
pulmonares y gastrointestinales. Entre el grupo del sistema endocrino aso-
ciado a una talla baja tenemos hipotiroidismo, síndrome de Cushing, hipo-
paratiroidismo, déficit de hormona de crecimiento, resistencia a la hormona
de crecimiento, insuficiencia suprarrenal y trastornos puberales. En cuanto a
los asociados a talla alta están síndromes, hipertiroidismo, tumores produc-
tores de hormona de crecimiento y pubertad precoz.
Es importante el seguimiento del peso y la talla en un niño, ya que estos
son variables indicadoras de calidad de vida y salud. Por ejemplo, si obser-
vamos a un niño en el que su talla va cayendo y simultáneamente su peso
va aumentando con el tiempo, se agrega al cuadro un cambio en sus facies
y debemos sospechar varias patologías, como síndrome de Cushing, hipo-
tiroidismo o déficit de hormona de crecimiento (Figura 8).
Es importante investigar y registrar todos estos aspectos previos en
una historia clínica completa, y al examen físico no se deben olvidar los
cuatro pasos semiológicos: inspección, auscultación, palpación y percu-
sión. En cuanto a la inspección encontramos estigmas de síndromes y la
evaluación puberal.
En el período puberal, el mejor indicador de la maduración física es la
observación del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
La evaluación del desarrollo puberal se inicia preguntando por los datos
de pubertad de los padres: edad menarquia de la madre e inicio de la
pubertad del padre. En el examen físico se utiliza la descripción y carac-
terización aún vigente realizada por Tanner y Marshall en 1979, conocida
como la clasificación de Tanner, la cual tiene unas imágenes que se usan
para ubicar en 5 estadios los rasgos puberales de un paciente y que inclu-
yen glándula mamaria, vello púbico y tamaño testicular. A continuación,
se explicará cada una de las gráficas (Figura 9).
365
Figura 8. Facies del déficit congénito de hormona de crecimiento.
Para la evaluación del estado puberal, se recomienda la presencia de la

madre o de algún familiar en el consultorio, porque se requiere inspeccio-
nar y palpar los caracteres sexuales del paciente. En el caso de los adoles-
centes, que por pudor se niegan, se les pueden mostrar las fotos pertinen-
tes para cada nivel de clasificación y pedirles a ellos o a su madre que nos
indiquen, según las diversas características presentes en el paciente, cuál
foto se asimila más a su estado.
Cuando se evalúan los genitales masculinos se debe observar el tamaño
y el grueso del pene, qué tan pendulante está el escroto, la aparición de
vello púbico, la posición del orificio uretral y el volumen testicular.
En la evaluación del volumen testicular se utiliza el orquidómetro de
Prader, calibrado en cm3 (Figura 10).
366
Figura 9. Tanner en mujeres.
Figura 10. Orquidómetro y técnica de utilización.
367
Si no se cuenta con el orquidómetro de Prader, se puede recurrir a una

regla para medir el eje longitudinal del testículo. Si el testículo es mayor de
2,5, es Tanner II; es importante evaluar ambos testículos (Figura 11). El
pene también tiene tablas, pero no afectan la clasificación de Tanner. Este
se mide con una regla, que es colocada en el dorso y se levanta y estira
hasta que el paciente sienta un poco de malestar. Debe ser medido hasta
la punta del glande, no del prepucio; por ende, la mejor medición será en
una posición erecta, y una vez obtenida la medida, se revisa la tabla y se
clasifica. El niño debe dar el consentimiento para el examen. Si no lo auto-
riza, hay que enseñarle a la madre para que lo haga o al niño-adolescente
para que lo realice. Se debe registrar en la historia clínica el resultado del
desarrollo puberal según Tanner.
<2,5
I 3
2,5-3,2
4
II
3,6
10
III
4,1-4,5
16
IV
>4,5
25
V
Figura 11. Tanner en hombres.

368
La edad mínima normal para iniciar los cambios puberales en niñas y

niños es los 8 años y los 9 años, respectivamente, y la edad máxima en
niñas y niños es los 13 años y los 14 años, respectivamente. Las altera-
ciones presentadas en estas edades son conocidas como las alteraciones
del tiempo de pubertad. Los caracteres sexuales secundarios tienen una
secuencia de aparición conocida como ritmo o tempo, la cual también
puede presentar alteraciones (Tablas 1 y 2).
Tabla 1. Ritmo de pubertad en mujeres
8 8,5-9 10-13
GM2 GM3-4 GM5
Estirón puberal
VP1 VP2 VP3-4 VP5
Menarquia
GM: glándula mamaria; VP: vello púbico.
Tabla 2. Ritmo de pubertad varones
9 11-13 14-16
VT2 VT3 VT4 VT5
Estirón puberal
VP1 VP2 VP3-4 VP5
Menarquia
VP: vello púbico; VT: volumen testicular.
OTROS SIGNOS Y SÍNTOMAS
Sinequia de labios menores
Los labios menores de las niñas están fusionados y conservan la anatomía

normal. Se desconoce el porqué de este fenómeno (Figura 12). 369
Figura 12. Sinequia de labios menores.
Vello
Si hay presencia de vello, se debe diferenciar hipertricosis de hirsutismo,

ya que este último se da por exceso de andrógenos. Se usa la escala de
Ferriman-Gallwey.
Acné
Es normal en la pubertad. Si aparece antes o si es exagerado, puede tratarse

de un problema hormonal.
Hiperpigmentación
En zonas no expuestas que se oscurecen con el paso del tiempo se asocia a

hiperfunción de la suprarrenal con secreción de corticotropina (ACTH)
o a un tumor productor de esta, que influye sobre la melanocortina y
produce la hiperpigmentación en areola, labios mayores o escroto, depen-
370
diendo del paciente. Si es un recién nacido, se debe sospechar una hiper-

plasia suprarrenal (también se puede presentar en un tumor de ovario).
Escroto bífido y en chal hiperpigmentado
Por hiperplasia suprarrenal. puede presentarse con diarrea y vómito.
Acantosis nigricans
Hiperqueratinización e hiperpigmentación de los pliegues cutáneos,

especialmente en la nuca. Está asociada a obesidad y resistencia a la insu-
lina (Figura 13).
Figura 13. Acantosis nigricans.
Xantomas
Depósitos de grasa en la piel.
Polidipsia
No es común que las madres reporten exceso en la ingesta de agua por

parte de sus hijos; por tanto, siempre se debe preguntar y estos datos
deben estar siempre cuantificados.
371
Poliuria
Diuresis aumentada, especialmente en las noches, asociada a diabetes

mellitus o insípida.
Polifagia
Es poco común en niños; estos tienden más a la anorexia o hiporexia. Un

motivo de consulta común es que “el niño casi no come”, que es indicativo
de enfermedad.
Tiroides ectópica
Estos pacientes no necesariamente tienen hipotiroidismo. La tiroides

ectópica puede ser única o accesoria. Si es accesoria, los pacientes pueden
hacer un hipertiroidismo. La tiroides ectópica se puede encontrar en la
lengua, en la base de la lengua, en la faringe, entre otros (Figuras 14 y 15).
Figura 14. Tiroides ectópica lingual.
Bocio
Aumento del tamaño de la tiroides. Sucede en deficiencia de iodo, hipoti-

roidismo, hipertiroidismo y cáncer de tiroides.
372
Figura 15. Tiroides ectópica del

tercio superior del cuello.
Piel
Se debe observar en toda la superficie corporal si hay presencia de man-

chas color café con leche y evaluar el número, el tamaño y la localización, lo
cual puede sugerir enfermedades como el síndrome de McCune-Albright.
Signo de Trousseau y Chvostek
Indica hipocalcemia.
Ginecomastia
Aumento del volumen de la glándula mamaria en niños; también llamada

piedrilla.
Facies cushinoides o de luna llena
Exceso de glucocorticoides (Figura 16).
373
Figura 16. Facies cushinoides.
Telarquia
Crecimiento de la glándula mamaria. Importante diferenciar telarquia de

pseudotelarquia. Esta última se presenta en obesidad. La telarquia prema-
tura solo es una variante de la pubertad si no se asocia a vello púbico.
ESTIGMAS CLÍNICOS
Síndrome de Turner
Caracterizado por cuello corto, ancho y alado, implantación baja de ore-

jas, implantación baja del cabello, acortamiento del cuarto metacarpiano
y metatarsiano, cúbito valgo y linfedema en el dorso del pie o de la mano,
374
que puede ser neonatal o persistir posnatalmente. Tienen haploinsuficien-

cia de un gen SOX, responsable de la talla baja.
Síndrome de Noonan
Los pacientes presentan ptosis palpebral, hipertelorismo, implantación

baja de orejas, filtro ancho, también podrían tener el cuello corto y alado
y ser niños y niñas muy bajos. No presentarán alteración en la velocidad
de crecimiento, pero siempre mantendrán -3 desviaciones estándar en
la talla.
Síndrome de Laron
Pacientes con talla baja, frente ancha prominente, puente nasal deprimido,
micrognatia, obesidad troncal y pene pequeño.
Síndrome de Russell-Silver
Cara triangular, clinodactilia del quinto dedo, hemihipertrofia, talla baja,

RCIU y son pacientes pequeños para la edad gestacional en peso y talla.
Acondroplasia
Interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos;

por lo tanto, estos pacientes tienen tallas bajas desproporcionadas por
rizomelia. Rizomelia es el acortamiento de las extremidades proximales,
mesomelia es el acortamiento de las extremidades medias y acromelia es
el acortamiento de las manos o de las extremidades distales.
Síndrome de Léri-Weill
Se presenta con mesomelia y deformidad en madelung (deformidad en

la muñeca). Generalmente, esta deformidad se detecta en la pubertad y
estos pacientes presentan talla baja por la haploinsuficiencia del gen SOX.
375
Síndrome de McCune-Albright
Ante una sola mancha color café con leche de bordes irregulares y telarquia
se debe sospechar este síndrome; sin embargo, debe haber una tríada: hiper-
funcionamiento de un órgano endocrino, mutación de la subunidad alfa de
la proteína G y fibrosis poliostótica, que se busca con gammagrafía ósea.
Síndrome de Prader-Willi
Se caracteriza por obesidad, ojos en forma de almendra, manos y pies

pequeños, hipogonadismo y signo de pene escondido.
Síndrome de Seckel
Facies de “pajarito” y talla muy pequeña desde el nacimiento.

Todos los síndromes anteriores evidencian talla pequeña. Para gigan-
tismo, se considera el síndrome de Marfan (hiperelasticidad) y el sín-
drome de Sotos.
ESTUDIOS PARACLÍNICOS
Si los estigmas del síndrome como tal no están presentes, deben solici-
tarse exámenes de laboratorio.
■■ Hemograma: se solicita para descartar anemia, porque interrumpe el
crecimiento.
■■ Velocidad de sedimentación globular: indicador de inflamación.
■■ Creatinina y nitrógeno uréico: enfermedades renales que cursan asin-
tomáticas.
■■ Parcial de orina: por ejemplo, en ayunas, el pH debe estar ácido; en
caso de estar básico, indica acidosis metabólica.
■■ Anticuerpo antitransglutaminasa: sospecha de enfermedad celíaca.
■■ T4 libre y TSH: hipotiroidismo.
■■ IGF-1: deficiencia o resistencia a la hormona de crecimiento.
376
■■ Cariotipo: para síndrome de Turner, se le envía a toda niña con talla por
debajo de 2 desviaciones estándar para la edad.
■■ Carpograma: se toma radiografía de la mano izquierda para saber la
edad ósea con respecto a la edad del paciente. Luego se compara con el
atlas de Greulich y Pyle, que consta de varias imágenes clasificadas por
edad, con las cuales se comparan las epífisis en radio, ulna y carpo y se
determina la edad ósea del paciente.
■■ Aguirrez B, Pérez C. Talla baja: diagnóstico y seguimiento desde atención primaria.

Bol Pediatr. 2006;46(Supl. 2):261-4.
■■ Boquete H. Tercer Consenso Argentino sobre Patologías Endocrinológicas.
Endocrinología Pediátrica. RAEM. 2009;46(4):38-54.
■■ Calzada-León R, Dorantes-Álvarez LM, Barrientos-Pérez M. Recomendaciones de
la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica, A.C., para el uso de la hormona
de crecimiento en niños y adolescentes. Bol Med Hosp Inf Mex. 2005;62:362-74.
■■ Comité Nacional de Endocrinología. Tendencias actuales en el tratamiento y segui-
miento de la criptorquidia. Arch Argent Pediatr. 2009;107(2):176-80.
■■ Gracia R, Guerrero J, Alcalde A. Urgencias en endocrinología pediátrica. An Pediatr.
2004;60(Supl. 2):76-8.
■■ Marshall WA, Tanner JM. Variations in pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis
Child. 1969;44(235):291-303. doi: 10.1136/adc.44.235.291
■■ Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Arch
Dis Child. 1970;45(239):13-23. doi: 10.1136/adc.45.239.13
■■ Marshall WA. Growth and sexual maturation in normal puberty. Clin Endocrinol
Metab. 1975;4(1):3-25. doi: 10.1016/s0300-595x(75)80032-6Matallana AM.
Semiología endocrinológica. En: Velasco CA, Daza P. Semiología pediátrica. Cali:
Centro Editorial Catorse; 2012. p. 221-37.
■■ Pérez AM, Prieto ML. Trastornos de la pubertad. Bol Pediatr. 2006;46(Supl.
2):265-72.
■■ Quero L. Valoración del estado nutricional. Pediatr Integral. 2003;7:269-76.
■■ Rojas MI. Aspectos prácticos de la antropometría en pediatría. Pediátrica.
2000;3(1):22-6.
■■ Ros-Pérez P. Urgencias endocrinológicas en pediatría. Protoc Diagn Ter Pediatr.
2011;1:268-83.
377
16 Semiología del sistema
cardíaco y vascular
Antonio Madrid
Margarita Torres
Paola Daza
INTRODUCCIÓN
La semiología cardiovascular en pediatría debe integrar todos los siste-

mas. Tienen gran importancia el enfoque familiar, la historia del período
antenatal, perinatal y posnatal, las características y cronología de aparición
de los síntomas, su repercusión general y, por último, el examen físico con
sus componentes semiológicos, que incluyan la inspección, la palpación,
la percusión y la auscultación.
ANAMNESIS
Historia familiar
Es importante averiguar sobre los antecedentes de cardiopatía congénita

de los abuelos, los padres, los hermanos y los primos, ya que ello aumenta
el riesgo de tener otro hijo con cardiopatía congénita. Del 1% de los recién
nacidos vivos de la población general se incrementa al 5%-10%, depen-
diendo del tipo de cardiopatía; incluso, si son varios parientes los afectados,
este riesgo puede incrementarse mucho más. Ciertos síndromes genéticos
con herencia dominante en los padres o parientes inmediatos igualmente
379
incrementan este riesgo, como en el caso del síndrome de Marfan y Holt-

Oram o con herencia recesiva, como en la ataxia de Friedreich.
Historia prenatal
La historia materna de abortos recurrentes se asocia a historia de mal-

formaciones congénitas, que en la mayoría de los casos son de origen
cardíaco. Al mismo tiempo, las malformaciones extracardíacas pueden
asociarse a alteraciones cardíacas hasta en un 30%, dependiendo del
tipo de defecto. La historia materna de diabetes pregestacional o gesta-
cional mal controlada aumenta el riesgo de productos con cardiopatía
congénita en tres a cuatro veces que en la población general. Este riesgo
tiene dos picos de presentación. El primer pico está asociado a diabe-
tes pregestacional, ocurre en el primer trimestre y manifiesta defectos
conotruncales, como tronco arterioso persistente, y malformaciones de
la válvula aórtica o de la válvula pulmonar. El segundo pico se presenta
en el tercer trimestre y su daño también está asociado al hiperinsulinismo
fetal, hormona que estimula el miocito y produce una hipertrofia septal
asimétrica, que puede ocasionar muerte súbita posnatal por obstrucción
del tracto de salida sanguíneo. El lupus eritematoso sistémico se puede
asociar a bloqueos auriculoventriculares en el feto. Hay que interrogar
acerca de los medicamentos usados por la madre, infecciones virales,
ingesta excesiva de alcohol o drogas, especialmente durante el primer tri-
mestre del embarazo. Los tratamientos maternos con anticonvulsivantes
como la fenitoína pueden producir estenosis de la pulmonar o estenosis
aórtica; la utilización de ácido valproico se asocia a comunicación inte-
rauricular (CIA) y ventricular (CIV). La rubéola congénita puede pro-
ducir conducto arterioso persistente y estenosis de las ramas de la arteria
pulmonar; también puede producir cataratas, sordera, microcefalia y
retardo mental profundo.
Otras infecciones virales como el citomegalovirus y el virus Coxsackie
se asocian a miocarditis en el feto. El niño con síndrome de alcoholismo
fetal, junto con las alteraciones morfológicas externas, presenta cardiopa-
tía y retardo mental. El uso por parte de la madre de drogas sociales como
las anfetaminas y la cocaína incrementa el riesgo de presentar CIV, CIA y
transposición de grandes vasos.
380
Capítulo 16 | Semiología del sistema cardíaco y vascular
Historia natal y posnatal
El antecedente de prematurez se asocia a mayor incidencia de conducto

arterioso persistente e hipertensión pulmonar. En la asfixia perinatal, la
hipoxia puede comprometer cualquier estructura cardíaca y llevar a dis-
función miocárdica o alteración de los músculos papilares; de manera
secundaria puede ocasionar una insuficiencia mitral y/o tricuspídea. Se
deben evaluar las posibles causas de cardiopatía adquirida, dentro de las
que se encuentran la fiebre reumática por reacción inmunitaria cruzada de
los estreptococos betahemolíticos del grupo A, la cual produce diferentes
alteraciones cardíacas como miocarditis y endocarditis y afecta principal-
mente a las válvulas mitral y aórtica. Otra patología que debe considerarse
es el síndrome de Kawasaki, principal causa de cardiopatía adquirida en
niños en los países desarrollados: es una enfermedad multisistémica,
idiopática, caracterizada por vasculitis, que afecta a vasos de pequeño y
mediano calibre, con alta frecuencia en las arterias coronarias, y provoca
clásicamente aneurismas en esta arteria.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los signos y síntomas pueden tener diferentes formas de presentación de

acuerdo con la edad y el compromiso del paciente. Un ejemplo son los sín-
tomas de falla cardíaca en los lactantes, que incluyen taquipnea, dificultad
para comer, sudoración, edema periorbital, letargia e irritabilidad; en los
niños más grandes incluye disnea con el ejercicio o pobre tolerancia a este.
Cianosis
La cianosis es la coloración azulada de la piel causada por la presencia de

sangre desoxigenada en la red de capilares. Para ser apreciada a la inspección,
debe haber de 4 a 6 gramos o más de hemoglobina reducida en la sangre
capilar, por lo que a veces su reconocimiento en el recién nacido no es fácil.
Es la manifestación de hipoxemia o de inadecuada perfusión, aunque es un
indicador tardío en lactantes y niños. Semiológicamente la cianosis puede
ser central y/o periférica; la cianosis central es la cianosis de las mucosas, 381
en especial de la boca, la lengua y de las extremidades en el lecho ungueal,

y siempre implica un cortocircuito de derecha a izquierda a nivel intracar-
díaco y/o intrapulmonar. La cianosis periférica es la cianosis de manos y
pies, también llamada acrocianosis. Esta presentación es frecuente en neona-
tos y puede persistir por varios días después de nacer, especialmente en un
entorno frío, y no tiene significado patológico. En pieles oscuras la cianosis
puede ser observada como una coloración gris ceniza en los labios, la lengua
o las encías. Las causas de cianosis no solo son consecuencia de problemas
cardiovasculares; en la Tabla 1 se describen algunas de estas.
Tabla 1. Cianosis
Hipertensión ■■ Primaria: alteración del desarrollo arteriolar en la

pulmonar persistente etapa fetal.
del recién nacido ■■ Secundaria: asfixia perinatal, aspiración de
meconio, neumonía, sepsis, membrana hialina,
neumotórax, derrames pleurales, masas y hernia
diafragmática.
Problemas ■■ Patología de la vía aérea: atresia de coanas,

respiratorios macroglosia, laringotraqueomalacia, parálisis de
cuerda vocal y anillo vascular.
■■ Patología pulmonar ya descrita.
■■ Gastrointestinal: reflujo gastroesofágico y
broncoaspiración.
■■ Sistema nervioso central: apnea, encefalopatía
hipóxica e hipoventilación de origen
neuromuscular.
Problemas ■■ “Las 5 T”: Tetralogía de Fallot, Transposición de

cardiovasculares grandes arterias, retorno venoso pulmonar anómalo
Total, atresia Tricuspídea y Tronco arterioso.
■■ Otros defectos: doble tracto de salida del VD,
canal AV con hipertensión pulmonar, estenosis
crítica de la válvula pulmonar, síndrome de
corazón izquierdo hipoplásico.
Acrocianosis ■■ Generalmente no se origina de proceso

patológico. Las mucosas permanecen rosadas.
Respuesta fisiológica a estrés por frío.
■■ Saturación normal. Ocasionalmente por
policitemia con hiperviscosidad.
Metahemoglobinemia ■■ Origen congénito o adquirido.
AV: auriculoventricular; VD: ventrículo derecho.

382
Taquipnea
La taquipnea es una frecuencia respiratoria más rápida que la normal para

la edad del paciente. Puede ser secundaria a una respuesta compensadora,
entre otras cosas, a la ansiedad, la fiebre o el dolor o puede estar asociada
a trastornos tales como enfermedades metabólicas, respiratorias, sepsis,
exposición a toxinas, lesiones cerebrales y falla cardíaca.
La presencia de insuficiencia cardíaca produce un aumento de la fre-
cuencia respiratoria, que se genera por el aumento de la presión venosa
pulmonar y/o del volumen circulatorio pulmonar, el cual conduce a
edema pulmonar progresivo, que desencadena un reflejo parcialmente
mediado por el nervio vago y por los receptores J que están ubicados en el
espacio intersticial pulmonar, lo que produce la taquipnea.
Disnea e infecciones respiratorias recurrentes
La compresión de los bronquios por las arterias pulmonares dilatadas y

tensas y con presión elevada contribuye a una mayor dificultad respira-
toria. Los lóbulos pulmonares más afectados por esta compresión son el
lóbulo medio derecho, el lóbulo superior izquierdo y el lóbulo inferior
izquierdo. El crecimiento de la aurícula izquierda comprime los bronquios
contra la carina y disminuye el drenaje de secreciones traqueobronquia-
les; esto causa áreas de atelectasia y facilita la infección.
Sudoración, palidez y palpitaciones
En la insuficiencia cardíaca hay sudoración aumentada y presencia de

palpitaciones, especialmente frente al esfuerzo de alimentarse, llorar o
defecar. Esto es debido al aumento del trabajo físico para respirar y está
mediado por el sistema adrenérgico, siendo uno de los mecanismos com-
pensatorios de la insuficiencia cardíaca. La palidez está dada por la vaso-
constricción de las arteriolas de la piel para ahorrar volumen y destinarlo
así a los órganos más vitales.
383
Dolor torácico
El dolor torácico es frecuente en niños, y aunque su origen puede ser de

causa no cardiovascular, esta posibilidad genera preocupación al paciente
y a su familia. La mayoría lo describe como repentino, agudo, corto, sin un
patrón específico y con ubicación medioesternal o subcostal. Usualmente
no se acompaña de otros signos o síntomas. Las causas más frecuentes
son ansiedad, reflujo gastroesofágico, enfermedades musculoesqueléticas
o simplemente desconocidas. Un dolor torácico constante y acompañado
de otros signos o síntomas es poco común y puede tener una causa subya-
cente. Considerando que algunos dolores torácicos tienen origen cardio-
vascular, puede ameritar interconsulta con el especialista en cardiología.
En la Tabla 2 se muestran las diferentes causas de dolor torácico, además
de las cardiovasculares.
La evaluación del dolor implica una historia clínica con énfasis en las
características de este, la historia familiar, los factores de estrés, los sínto-
mas generales y la historia de trauma. El examen físico debe incluir bús-
queda de fiebre, hipertensión, pulso paradójico, alteraciones anatómicas
dismórficas, dolor a la palpación torácica, estertores, roncos, sibilancias,
soplos, hepatoesplenomegalia y edemas.
Síncope
El síncope es la pérdida brusca de la consciencia y del tono postural, de

duración breve, con recuperación espontánea sin necesidad de maniobras
de reanimación, y es consecuencia de una disminución del flujo sanguí-
neo al cerebro secundaria a bajo gasto cardíaco, anormalidad en el tono
vascular periférico o a la entrega de sustrato cerebral. El 80% de los sínco-
pes son neurocardiogénicos o vasovagales. Sin embargo, la presencia de
síncope puede sugerir arritmias graves, que pueden llevar a síndrome de
muerte súbita o a alteraciones obstructivas graves.
Cerca de un 15% de los adolescentes experimentan al menos alguna
vez un episodio sincopal y su incidencia es mayor en niñas. La evidencia
sugiere que los niños que han tenido espasmo del sollozo en la infancia
son propensos a eventos sincopales posteriormente. En algunas familias
384 existe una predisposición genética para desarrollar síncope vasovagal,
Tabla 2. Causas de dolor torácico
No cardiovasculares Cardiovasculares
95% Raras
Musculoesqueléticas: Miopericarditis:
Costocondritis, espasmo muscular, Síndrome pospericardiectomía,
trauma y crisis de drepanocitosis. infecciones virales o bacterianas,
enfermedad de Kawasaki,
enfermedades del tejido conectivo y
síndrome hipereosinofílico.
Respiratorias: Arritmias:
Enfermedad reactiva de la vía Taquicardia supraventricular ectópica
aérea, neumonía, tos crónica, neu- e intermitente.
motórax, neumomediastino por
trauma y pleuresía.
Gastrointestinales: Isquemia miocárdica con coronarias

Reflujo gastroesofágico e irritación normales:
esofágica o esofagitis asociada Posquirúrgico de transposición de
a administración de antibióticos. grandes vasos, ALCAPA, espasmo
Úlceras e infartos esplénicos. de las coronarias (uso de cocaína o
anfetaminas) y oclusión de las arterias
coronarias (enfermedad de Kawasaki).
Psicosomático Disección aórtica:

Síndrome de Marfan y síndrome de
Turner.
Otros: Embolismo pulmonar:

Idiopática Trauma, neoplasia, trastornos de la
Varicela zóster hipercoagulabilidad y estrógenos.
Hipertensión pulmonar:
Especialmente de hipertensión
pulmonar primaria.
ALCALPA: origen anómalo de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar.
especialmente las niñas y por línea materna. Puede presentar inicialmente

pródromos: sensación de debilidad, mareo, náuseas y alteraciones en la
visión. Frecuentemente ocurre al estar de pie, al pararse o al sentarse, y
después de colocarse en posición supino se observa mejoría de la presión
arterial y la frecuencia cardíaca.
Una respuesta anormal de los receptores cardiovasculares causa la caída
de la presión arterial y el pulso. En estos pacientes, los estímulos que pue- 385
den desencadenar un episodio sincopal incluyen dolor, toma de muestras

de sangre, orinar o arreglarse el cabello.
La historia debe incluir la posición antes del síncope, momento del día,
ubicación, actividad que estaba realizando, pródromos, estrés, historia de
sibilancias, pérdida de control de esfínteres, frecuencia del evento, historia
de migrañas, medicamentos e historia familiar.
El examen físico debe determinar los cambios ortostáticos de la pre-
sión arterial y la frecuencia cardíaca e incluir búsqueda de sibilancias, S1
aumentado, soplos, características de los pulsos y hepatoesplenomegalia.
Dificultad para alimentarse y mal incremento ponderal
Los pacientes con cardiopatías se cansan fácilmente mientras comen, pre-

sentan cambios en la respiración, la que se hace más rápida o fuerte durante
la alimentación; puede haber llanto o cianosis al alimentarse, trastornos que,
asociados a la hipoxia y al bajo gasto crónico, llevan a falla en el progreso
ponderal. El término falla para crecer usualmente significa una pobre ganan-
cia de peso en lactantes y niños. Su definición varía e incluye un peso menor
del percentil 3, un peso por debajo de 2 desviaciones estándar en una curva
de crecimiento en el tiempo o un peso menor del 80% del ideal. En niños
con malformaciones cardiovasculares significativas, la pobre ganancia de
peso ocurre con menos efectos sobre la talla. Sin embargo, la mayoría de
los síndromes dismórficos tienen curvas anormales de peso y talla indepen-
dientemente de la presencia de malformaciones cardiovasculares.
Aunque puede ocurrir en lactantes con cardiopatía cianosante, la ciano-
sis del recién nacido lleva a la búsqueda de una corrección temprana, por
lo que es más frecuente que la falla para medrar ocurra en pacientes que
cursen con falla cardíaca que aquellos que tienen cianosis (Tabla 3).
EXAMEN FÍSICO
General
Debe incluir la valoración por sistemas y del estado nutricional: el peso

(P), la talla (T), la circunferencia craneal, los índices P/E, T/E y P/T
386 deben ser medidos y comparados con los patrones normales.
Tabla 3. Clasificación de la falla para crecer
Extrínsecas Intrínsecas
Inexperiencia del cuidador: ■■ Condiciones generales:

pobres patrones de alimentación ■■ Malformaciones cardiovasculares
parentales como defecto del tabique
interventricular, conducto
arterioso persistente, defecto del
tabique interauricular grande y
miocardiopatías
■■ Enfermedad gastrointestinal
■■ Enfermedad pulmonar y
cor pulmonale
■■ Enfermedad renal
■■ Malignidad
Intencional: niño maltratado ■■ Problemas específicos no cardíacos:

■■ Fibrosis quística
■■ Síndromes dismórficos
■■ Problemas metabólicos, endocrinos y
renales
■■ Diabetes y acidosis tubular renal
■■ Enfermedades gastrointestinales:
reflujo, enfermedad celíaca y alergia
■■ Trastornos neuromusculares: hipotonía
y pobre succión
■■ Pequeños para la edad gestacional
Discapacidad del cuidador:

■■ Condiciones psicológicas
■■ Pobre producción de
leche materna y factores
socioeconómicos
Cardiovascular específico
El enfoque diagnóstico debe estar dirigido en dos aspectos: presencia o

ausencia de síntomas, incluida la cianosis. También se debe evaluar la per-
fusión tisular, ya que esta se relaciona con la circulación y con la función
del órgano blanco. Esto incluye la evaluación del estado mental, el color
de la piel, la temperatura, el llenado capilar, las características del pulso, la
frecuencia cardíaca, el ritmo y la presión arterial.
387
INSPECCIÓN
En la inspección se debe evaluar el tórax, si hay presencia de deformida-

des en excavatum o en quilla, ya que pueden estar asociadas a cardiopatías
congénitas. Buscar la presencia de anomalías, como nódulos de Osler en
endocarditis; hipocratismo digital (Tabla 4); evaluar la presencia de cir-
culación colateral, así como de edemas.
Tabla 4. Causas de hipocratismo digital
Respiratorias ■■ Bronquiectasias
■■ Abscesos pulmonares
■■ Empiema
■■ Neumonías crónicas: fibrosis quística
■■ Neoplasias primarias y metastásicas
Circulatorias ■■ Cardiopatías congénitas cianóticas

■■ Endocarditis bacteriana
■■ Insuficiencia cardíaca crónica
Hematológicas ■■ Talasemias
Gastrointestinales ■■ Cirrosis biliar

■■ Colitis ulcerativa crónica
■■ Enfermedad de Crohn
■■ Atresia biliar
■■ Hemorragia gastrointestinal grave
■■ Disentería crónica bacteriana y amebiana
■■ Poliposis múltiple
Multisistémicas o ■■ Tóxicos: arsénico o mercurio

locales ■■ Colagenosis: enfermedad de Raynaud
■■ Tirotoxicosis
■■ Daño del nervio mediano
■■ Trauma local
Se debe identificar la presencia de estigmas genéticos: las cromosomo-

patías se asocian a una alta prevalencia de malformaciones cardíacas. En
la Tabla 5 se describen algunos de los síndromes genéticos asociados a
cardiopatías congénitas.
388
Tabla 5. Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos
Trastornos Anomalía Fenotipo Etiología

cardiovascular
Síndrome 40%-50%; de estos, Hipotónicos, hiperlaxos Trisomía 21

de Down el 50% son canal AV, y con piel marmórea.
seguidos por CIV Presentan microcefalia
perimembranosa, leve, occipucio plano
conducto arterioso, y fontanelas amplias.
comunicación Su facies es redonda,
interauricular y plana, con hipoplasia
tetralogía de Fallot. mediofacial,
macroglosia y retardo
mental.
Trisomía 18 El 90% presenta RCIU, dismorfias Trisomía 18

un defecto septal craneofaciales,
ventricular, displasia esternón corto, talón
nodular polivalvular prominente y manos
y tetralogía de Fallot. empuñadas con
El 10% presenta postura distintiva de
doble salida del VD, los dedos, cráneo
defecto de cojinetes dolicocefálico, cara
endocárdicos o menuda con aperturas
lesiones obstructivas palpebrales estrechas,
de corazón izquierdo. boca pequeña y hélix
puntiagudo.
Trisomía 13 El 80% tiene una La combinación de Trisomía 13

cardiopatía congénita, fisuras orofaciales,
siendo las más microftalmia
comunes los defectos o anoftalmia y
septales auriculares polidactilia postaxial
y ventriculares, en una o en todas las
tetralogía de Fallot, extremidades permite
displasia nodular su reconocimiento.
valvular y doble salida
del VD.
Síndrome El 35% tienen una Se caracteriza El mosaicismo

de Turner malformación por estatura baja (46XX/45XO)
cardiovascular, siendo proporcionada y es el más
las más frecuentes las disgenesia gonadal. frecuentemente
lesiones obstructivas Aproximadamente, un implicado,
del corazón izquierdo: tercio de las afectadas junto con la
válvula aórtica se reconocen al nacer no disyunción
bicúspide (50%), debido al linfedema, (45XO) y la
coartación aórtica piel redundante o monosomía
(15%-20%), estenosis membranas en el parcial (46XX).
de la válvula aórtica e cuello.
hipoplasia del VI.
389

(continuación)

cardiovascular
Síndrome Cardiopatía Estructura corporal Herencia

Marfan congénita del tipo de alta y delgada. autosómica
insuficiencia valvular Extremidades largas y dominante,
aórtica. delgadas. Tamaño de asociada al
brazos mayor que la gen FBN1 del
longitud del cuerpo. cromosoma 15.
Síndrome EL 50%-80% con Los rasgos Herencia

de Noonan estenosis de la válvula cardinales son talla autosómica
pulmonar, asociada a baja, dismorfias dominante.
una válvula pulmonar craneofaciales,
displásica, que es pectum excavatum,
la cardiopatía más cardiopatía congénita
común. La CIA Se y criptorquidia.
encuentra en un 20%-
50% de los casos.
Síndrome Interrupción del Asociación entre Microdeleción del

de arco aórtico, tronco déficit inmunológico brazo largo del
DiGeorge arterioso y tetralogía mediado por células cromosoma 22
(SDG) de Fallot. T, hipoplasia/ (22q11.2).
aplasia del timo,
hipoparatiroidismo
congénito y leves
dismorfias faciales.
Síndrome Estenosis supravalvular Dismorfias faciales, Microdeleción

de Williams aórtica, con una retraso en el desarrollo, en el brazo largo
prevalencia del 75% talla baja, anomalías del cromosoma 7
en la mayoría de las en el tejido conectivo (7q11.23).
series reportadas. Le (incluida la cardiopatía
sigue en frecuencia congénita),
la estenosis de las personalidad muy
arterias pulmonares amigable y un perfil
periféricas. cognitivo especial.
Síndrome Estenosis de las Los pequeños para Herencia

de Alagille arterias pulmonares. la edad gestacional autosómica
Afortunadamente, desarrollan dominante y
esta malformación precozmente ictericia recientemente se
es leve a moderada y hepatomegalia, con ha descubierto
y usualmente no hiperbilirrubinemia que esta
progresiva. Pueden de predominio condición
presentarse otros conjugado. se debe a la
defectos cardíacos mutación del gen
asociados, como JAG1, gen que
CIV, CIA y conducto codifica para una
arterioso persistente. proteína de la
390 superficie celular.

(continuación)

cardiovascular
Asociación Del 60% al 85% de los Coloboma iris,

de CHARGE pacientes con esta retina y/o nervio
asociación tiene una óptico, defecto
cardiopatía congénita; cardíaco, atresia
la gravedad y el de coanas, retardo
espectro son muy del crecimiento y
variables. Existe una desarrollo, defectos
preponderancia genitales y anomalías
de defectos de las orejas y/o
conotruncales y de sordera. Otros
lesiones del lado hallazgos son paresia
derecho del corazón; facial, anomalías
la tetralogía de Fallot renales, fisuras
y las CAV son los orofaciales y fístula
defectos cianóticos traqueoesofágica.
más comunes.
AV: auriculoventricular; CAV: comunicación auriculoventricular; CIA:

comunicación interauricular; CIV: comunicación interventricular; RCIU: retraso
del crecimiento intrauterino; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo.
FRECUENCIA CARDÍACA
La frecuencia cardíaca está influenciada por la edad del niño y su nivel de

actividad. Una frecuencia muy rápida o lenta puede indicar o ser la causa
de un compromiso cardiovascular. El término de arritmia se refiere a un
ritmo cardíaco anormal. Existen cuatro grandes categorías basadas en la
frecuencia cardíaca: normal para la edad, bradicardia (lenta para su edad),
taquicardia (más rápida de lo normal para su edad) o ausente (paro car-
díaco). En niños solo son tratadas si comprometen el gasto cardíaco o si
tienen el potencial de deterioro hacia un ritmo letal.
Por ejemplo, la fiebre, el dolor y el miedo son causas comunes de taqui-
cardia temporal. La frecuencia cardíaca típicamente retorna a la normali-
dad en la medida en que la causa de base es tratada. En contraste, la fibrila-
ción ventricular es un ritmo letal, que requiere un tratamiento inmediato
con compresiones torácicas y desfibrilación. Un paciente con frecuencia
y ritmo cardíacos anormales puede presentarse en la consulta externa, al 391
servicio de urgencias o en la clínica, y puede venir acompañado de sínto-

mas vagos como palpitaciones y dolor torácico o con signos y síntomas
de frecuencia cardíaca y colapso cardiovascular. Un electrocardiograma
(ECG) nos permite diferenciar un ritmo sinusal de un ritmo no sinusal.
Las taquicardias y bradicardias no sinusales tienen anormalidades en la
relación de P-QRS y pueden tener complejos QRS amplios. Tener cono-
cimiento de los rangos de normalidad es importante porque varían con la
edad (Tablas 6, 7 y 8).
Tabla 6. Frecuencia cardíaca normal por edad en reposo
Edad Frecuencia cardiaca

(latidos por minuto)
Lactante. Nacimiento a 1 año 100 a 160
Caminante. 1 a 3 años 95 a 150
Preescolar. De 4 a 5 años 80 a 140
Escolar. De 6 a 12 años 70 a 120
Adolescente. De 13 a 18 años 60 a 100
PALPACIÓN
Ápex
En los lactantes, el corazón está situado más horizontalmente en el tórax.

Como resultado, el choque de la punta es más alto, lo que puede regis-
trarse en el cuarto espacio intercostal izquierdo y en la línea medioclavi-
cular. La dextrocardia puede tener el choque de la punta a la derecha del
tórax. Normalmente el ápex se palpa ligeramente por dentro de la línea
medioclavicular izquierda y sobre el cuarto espacio intercostal en lactan-
tes y el quinto espacio intercostal en niños mayores. Si se observa latido
cardíaco visible en el lado izquierdo y se palpa con los pulpejos un choque
de la punta vigoroso e hiperdinámico, esto sugiere un aumento del gasto
cardíaco. Si el ventrículo izquierdo está dilatado, el choque de la punta se
desplaza hacia abajo y a la izquierda. La palpación con la palma de la mano
392
Tabla 7. Taquiarritmias
Taquicardia sinusal ■■ El ritmo sinusal se caracteriza por una onda P

positiva en las derivaciones I, II y AVF y ondas P
negativas en AVR.
■■ Causas: Dolor, ansiedad, hipovolemia,
fiebre, anemia, catecolaminas aumentadas,
medicamentos, drogas ilícitas, hipertiroidismo y
falla cardíaca.
Taquicardia ■■ Taquiarritmia no sinusal más frecuente.

supraventricular ■■ Presentación clínica en lactantes con palidez,
episodios de irritabilidad y letargia, mientras
que en niños y adolescentes es con instauración
y desaparición súbita con palpitaciones. Se
caracteriza por complejos QRS estrechos y FC
mayor de 220 por minuto.
Aleteo (o flutter) ■■ Más frecuente en el período perinatal, en pacientes

auricular con cardiopatía congénita con agrandamiento de
las aurículas izquierda o derecha o antecedente de
cirugía auricular.
Taquicardia ■■ Puede ocurrir después de reparo quirúrgico.

ectópica de la Características: disociación auriculoventricular con
unión QRS estrecho y con frecuencia ventricular más alta
que la auricular.
Taquicardia ■■ Usualmente requiere tratamiento inmediato.

ventricular Causas: inflamación, enfermedad miocárdica
estructural, canalopatías iónicas, medicamentos,
cirugía cardíaca, trastornos electrolíticos y
metabólicos.
FC: frecuencia cardíaca.
del latido retroesternal sugiere crecimiento del ventrículo derecho y, en

este caso, el choque de la punta suele no palparse claramente.
Frémito supraesternal
Un frémito supraesternal asociado a un soplo sugiere cuatro patologías:

estenosis aórtica, estenosis pulmonar, al menos moderada, coartación
aórtica y conducto arterioso. Los pulsos informan acerca del ritmo car-
díaco y de su volumen y carácter. En lactantes y preescolares, la frecuencia
393
Tabla 8. Bradiarritmias
Bradicardia ■■ Múltiples causas, la mayoría benignas, algunas

sinusal patológicas, como el síndrome de QT prolongado.
■■ Actividad vagal aumentada, hipotermia,
hipotiroidismo, apnea, hipoxia, asfixia, presión
intracraneal aumentada, medicamentos
(bloqueadores β), hiperpotasemia y síndrome de QT
prologando.
Bradicardias no ■■ Contracciones auriculares prematuras bloqueadas.

sinusales ■■ Bloqueo auriculoventricular:
1. Congénito: asociado a malformaciones
cardiovasculares complejas o a enfermedades
maternas como lupus eritematoso sistémico o
síndrome de Sjörgen.
2. Adquirido: postoperatorio, enfermedad del nodo,
miocarditis y fármacos.
cardíaca se obtiene mejor por auscultación. En los lactantes, el pulso se

logra palpando los pulsos femorales y braquiales. En los niños más gran-
des se palpa el pulso radial. Cuando el pulso es débil puede significar un
gasto cardíaco bajo o vasoconstricción. Un pulso saltón puede estar dado
por robo diastólico por un cortocircuito a nivel ductal. La diferencia de
pulso entre extremidades superiores e inferiores sugiere una coartación de
la aorta. Si la coartación aórtica es grave y el lactante está en choque, todos
los pulsos están disminuidos y no es posible apreciar diferencia de pulso
entre extremidades superiores e inferiores.
Presión arterial
Es la presión que ejerce la sangre sobre las paredes arteriales, determinada

por la fuerza contráctil del corazón, el volumen sanguíneo, la elasticidad
de los grandes vasos y la resistencia periférica de las arterias. La presión
sistólica es la presión ejercida contra las paredes de las grandes arterias
en el pico de la contracción ventricular. La presión arterial diastólica es la
presión ejercida contra las paredes de las grandes arterias durante la relaja-
ción ventricular. La presión de pulso es un indicador del volumen latido y
es la diferencia entre las presiones sistólica y diastólica. La presión arterial
394
se afecta en cualquier condición que incremente la resistencia vascular

periférica o el gasto cardíaco. Por lo tanto, un incremento en cualquiera de
estos dos componentes incrementa la presión arterial y, por el contrario,
cualquiera de los dos que disminuya resultará en una disminución de la
presión arterial. Para la adecuada medición, se deben tener en cuenta dife-
rentes aspectos, como la técnica adecuada y que el brazalete debe ocupar
dos tercios o la mitad del miembro donde se esté tomando la tensión, bien
sea miembros superiores o inferiores. El parámetro de referencia para la
toma de la presión arterial sigue siendo la toma manual. Los sonidos de
Korotkoff 1 y ya sea 4 o 5 significan los valores de las presiones sistólica
y diastólica, respectivamente, cuando se realiza la medición no invasiva.
Los valores normales en pediatría se deben revisar en percentiles tanto
para la edad como para la talla y el género. En niños entre los 1 y10 años
que estén en el percentil 50 para la talla se puede determinar rápidamente
el percentil 5 de la presión sistólica y su presión arterial media usando las
siguientes fórmulas:
Presión arterial sistólica (PAS) en mm Hg = 70 + (edad en años × 2)

Presión arterial media (PAM) mm Hg = 40 + (edad en años × 1,5)
La hipertensión puede ser primaria, también conocida como idiopática,

o puede ser secundaria a otro proceso de enfermedad. Cuanto más joven
sea el paciente, mayor posibilidad tendrá de ser secundaria en su natura-
leza, lo que implica una evaluación más extensa. La hipertensión secun-
daria puede tener etiología renal, endocrina, cardiovascular, neurológica
o farmacológica. En la hipertensión idiopática probablemente estén invo-
lucrados varios mecanismos, entre ellos genéticos y étnicos. El papel que
desempeñan las alteraciones en la actividad de la renina plasmática y el
péptido auricular natriurético están en investigación. En la medida en que
los niños crecen, su presión arterial tiende a seguir incrementándose de
acuerdo con un percentil dado. Los niños con presiones arteriales por
encima del percentil 90 tienden muy probablemente a ser adultos hiper-
tensos. La mayoría de los pacientes pediátricos hipertensos son asinto-
máticos y son detectados durante un examen físico de rutina. Cuando los
síntomas están presentes, incluyen cefalea, visión borrosa y en los pacien-
395
tes más crónicos y graves incluye convulsiones, coma, falla cardíaca o falla
renal. Es importante determinar si hay historia familiar positiva para hiper-
tensión esencial, enfermedad cardiovascular temprana, accidente cerebro-
vascular o hipercolesterolemia.
En los escenarios clínicos la hipertensión confronta al médico gene-
ralmente de dos maneras: lactantes y niños pequeños con enfermedades
renales endocrinas, neoplásicas o cardiovasculares, o en niños grandes y
adolescentes con obesidad, historia familiar de hipertensión o hiperten-
sión idiopática (Tabla 9).
Tabla 9. Factores que afectan los valores de presión arterial
Examinador Inexperiencia. Selección o posicionamiento inadecuado

del brazalete.
Calibración Los equipos automáticos requieren calibración de manera

del dispositivo rutinaria.
Ansiedad Los niños grandes y adolescentes con ansiedad presentan

hipertensión de bata blanca, con elevación temporal de
la presión arterial. Los niños pequeños con irritabilidad,
llanto o movimiento generan error en la lectura.
Brazalete Debe rodear el brazo y cubrir dos terceras partes de su

longitud.
Gasto cardíaco
El volumen sanguíneo circulante por kilogramo de peso es mayor en niños

que en adultos, pero el volumen absoluto es más bajo debido al menor
tamaño corporal. Como consecuencia, los niños son menos capaces de
tolerar cantidades pequeñas de pérdidas sanguíneas comparados con los
adultos. El gasto cardíaco depende de la frecuencia cardíaca y del volumen
latido. A su vez, el volumen latido depende de la precarga, la contractilidad
y la poscarga. Cualquier incremento del gasto cardíaco es dependiente de la
frecuencia cardíaca y del tiempo de llenado diastólico. Rara vez las arritmias
producen un cambio significativo en el gasto cardíaco con la excepción de
la taquicardia supraventricular sostenida. Una taquicardia grave disminuye
el tiempo de llenado diastólico y produce una caída rápida del volumen
396
latido. Las arritmias ventriculares son poco comunes y se asocian a cardio-

patía congénita, miocarditis, cardiomiopatía o trastornos electrolíticos. La
bradicardia producirá una disminución en el gasto cardíaco y, por lo tanto,
una disminución en la entrega de oxígeno; a menudo es un signo ominoso
de hipoxemia significativa o acidosis. El gasto cardíaco en los niños y prin-
cipalmente en los lactantes es dependiente de la frecuencia cardíaca. Los
órganos blanco de especial relevancia son el cerebro y los riñones debido
a que los mecanismos corporales de homeostasis dan prioridad a la pre-
servación de la perfusión de estos tejidos. Su función puede determinarse
evaluando el estado mental del paciente y su gasto urinario.
Hepatomegalia
Se debe procurar medir el tamaño hepático completo usando la técnica de

percusión y palpación. La hepatomegalia es el signo cardinal de la insufi-
ciencia cardíaca congestiva en el lactante y en niños pequeños y precede al
desarrollo del edema pulmonar.
Pulso
La calidad del pulso refleja la adecuada perfusión periférica y hace refe-

rencia a la fuerza del latido cardíaco. Se evalúa durante la palpación deter-
minando y comparando la fuerza de los pulsos centrales y periféricos.
También es importante comparar las diferencias entre los pulsos en los
miembros superiores e inferiores. En la coartación de aorta, los pulsos en
las extremidades inferiores están ausentes o débiles comparados con los
de las extremidades superiores. Se denomina pulso central al pulso que se
encuentra cerca del tronco del cuerpo. Las localizaciones que son gene-
ralmente accesibles incluyen la arteria branquial en lactantes y la arteria
carótida, la arteria femoral y la arteria axilar en niños. La localización de
los pulsos periféricos incluye el radial, el dorsal del pie y los tibiales pos-
teriores. Un pulso fuerte es fácil de sentir y no se oblitera con la presión.
Un pulso límite no se oblitera con la presión. Un pulso débil es difícil de
sentir y un pulso filiforme es débil y rápido. Un pulso débil o ausente es
una indicación de reposición hídrica, compresiones torácicas o ambas.
397
Varios sistemas son usados para graduar la fuerza o intensidad de los pul-
sos periféricos. Un sistema utiliza una escala de 0 a 4, donde la ausencia
de pulso es 0, un pulso palpable, pero débil es 1+, un pulso normal es 2+,
un pulso más fuerte de lo normal (lleno) es 3+ y un pulso muy fuerte es
4+. La presencia de un pulso central y periférico fuerte sugiere que el niño
tiene una adecuada presión arterial. Un pulso central débil puede indicar
un choque por hipotensión. Un pulso periférico que es difícil de encon-
trar, débil o irregular sugiere una pobre perfusión periférica y puede ser
un signo de choque o hemorragia. Si no hay pulso central presente, debe
iniciarse compresión torácica, de acuerdo con la técnica y frecuencia de la
guía de reanimación.
Llenado capilar
El llenado capilar se evalúa aplicando presión sobre el tejido hasta que se

torne blanco; luego se libera rápidamente la presión y se observa el tiempo
que toma el tejido en recuperar su color normal. Los sitios que pueden
ser usados para evaluar el llenado capilar incluyen los lechos ungueales, la
frente, el tórax, el abdomen, la rodilla y la palma de la mano. Si la tempe-
ratura ambiente es tibia, el color debe retornar entre 2 y 3 segundos. Un
llenado capilar de 3 a 5 segundos se considera prolongado y puede indicar
pobre perfusión o exposición a temperatura fría. Un llenado capilar mayor
de 5 segundos se considera marcadamente prolongado y sugiere choque.
Si el llenado capilar evaluado inicialmente en la mano o en los dedos está
prolongado, repítalo en una ubicación más central, como en el tórax.
Percusión
Se usa el método combinado de percusión con auscultación, auscultando

el lado derecho del esternón y percutiendo desde la axila izquierda hasta
el centro. Se intensifica la matidez cuando se llega al corazón. La percu-
sión del borde superior del hígado ofrece información acerca de un hígado
descendido por la hiperinsuflación pulmonar, la que puede acompañar a
la hepatomegalia verdadera. Por lo tanto, para determinar una hepatome-
galia, se debe evaluar la proyección del hígado, desde el borde superior por
percusión, hasta la palpación del borde inferior.
398
Auscultación
Para realizar la auscultación cardíaca, es necesario reconocer todos sus

componentes, identificar la variación con el gasto cardíaco, describir el
período del ciclo cardíaco en que ocurre, cuando se evidencia un soplo,
describir el grado, su tonalidad, la ubicación, la irradiación y los focos aus-
cultatorios (Figura 1).
Foco aórtico Foco pulmonar

Foco aórtico
accesorio
A P
Aa
T
M
Foco mitral
Foco tricuspídeo
Figura 1. Focos auscultatorios. A: aórtico (segundo espacio intercostal

derecho); P: pulmonar (segundo espacio intercostal izquierdo); T: tricuspídeo
(mesocardio, cuarto o quinto espacio intercostal izquierdo); M: mitral (ápex).
Modificada de: Madrid A, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S4-S14.
Ruidos cardíacos
Primer ruido cardíaco (S1)
Coincide con el cierre de las válvulas auriculoventriculares mitral y tricus-
pídea durante la sístole ventricular, es más bajo e intenso que el segundo
ruido y se ausculta mejor en la punta del corazón y con la campana del
estetoscopio. No suele escucharse desdoblamiento. Su intensidad está
aumentada en las situaciones en las que se prolonga el paso de sangre
399
auricular hacia los ventrículos, como la estenosis mitral y tricuspídea; está

disminuida en las miocardiopatías y estados de choque.
Segundo ruido cardíaco (S2)

Coincide con el cierre de las válvulas semilunares aórtica y pulmonar.
Generalmente tiene un primer componente aórtico (A2) y un segundo
componente pulmonar (P2). El desdoblamiento no fijo del segundo tono
acentuado en la inspiración es fisiológico en el niño. El desdoblamiento
amplio y fijo se produce por sobrecargas de volumen del ventrículo dere-
cho (comunicación interauricular, drenaje venoso pulmonar anómalo),
cuando se retrasa su activación en los bloqueos de rama derecha o bien
por la prolongación de la sístole mecánica, como ocurre en la estenosis
pulmonar. En este último caso, el segundo componente (P2) está retra-
sado y disminuido de intensidad.
Tercer ruido cardíaco (S3)

Se produce al comienzo de la diástole y coincide con la fase de llenado
ventricular rápido. Es de baja frecuencia y se escucha mejor con la cam-
pana en ápex en niños normales. Es característico de un cortocircuito de
izquierda a derecha.
Cuarto ruido cardíaco (S4)

De baja frecuencia, asociado a contracción de las aurículas y vibración val-
vular y músculos papilares; no es audible en condiciones fisiológicas. Se
produce al final de la diástole (telediástole), coincide con la contracción
auricular y siempre es patológico. Lo podemos escuchar en la insuficiencia
cardíaca congestiva y en casos de distensibilidad (compliance) deficiente
(miocardiopatías). Se ausculta mejor en la base del apéndice xifoides y en
el tercer y cuarto espacios intercostales izquierdos.
Clics y chasquidos
Clic sistólico de eyección
Es un sonido sistólico precoz de alta frecuencia y mínima duración, que
sigue al primer tono. Se escucha en las estenosis de las válvulas semiluna-
res o en casos de flujo excesivo que cruza las válvulas normales.
400
Chasquidos diastólicos de apertura

Se producen después del segundo tono inmediatamente antes de comen-
zar el llenado ventricular. Se escuchan en las estenosis mitral y tricúspide.
Soplos cardíacos
Para su auscultación, es indispensable un ambiente silencioso, con un niño
calmado y sin ruidos respiratorios prominentes. El tórax debe descubrirse
totalmente. Es necesario auscultar no solo los focos precordiales clásicos,
sino también las zonas de irradiación como el cuello, el dorso y las axi-
las. Los soplos corresponden a la percepción auditiva del flujo sanguíneo
cuando pierde el carácter de flujo laminar. Estos pueden ser fisiológicos
(inocentes), que corresponden a la mayoría de los casos en pediatría, o
patológicos (Tabla 10).
Tabla 10. Diferencias entre soplos inocentes y patológicos
Soplos inocentes Soplos patológicos
No evidencian riesgos para enfermedad Asociados a anomalías en el resto

cardíaca congénita o adquirida. del examen físico y sugerentes de
cardiopatía
Se acompañan siempre de los ruidos 1 y Intensidad del soplo >grado 3

2 normales.
En su mayoría son soplos sistólicos de Auscultado por primera vez antes

eyección, algunos sistodiastólicos, pero del año
nunca diastólicos.
Son breves, su intensidad no supera el Soplo pansistólico

grado 3, suelen cambiar con la posición
y aparecer en estados hiperdinámicos,
con localización específica.
S2 anormal o presencia de S3 y S4
Soplo diastólico
Soplo de calidad áspera
Los soplos hay que evaluarlos en función de una serie de característi-

cas: tiempo de ciclo cardíaco en que se producen, duración, intensidad,
localización, irradiación y calidad. Según su intensidad, se clasifican en
401
grado 1 a 6. A partir del grado 3/6 suelen ser patológicos. A partir del
grado 4/6 se acompañan de frémito. Los grados 5 y 6 corresponden a
soplos muy intensos, que pueden auscultarse sin necesidad de aplicar
el fonendoscopio a la pared torácica. Por su localización, se identifican
en sus focos clásicos: aórtico, en el segundo espacio intercostal dere-
cho; pulmonar, en el segundo espacio intercostal izquierdo; tricuspídeo,
en el mesocardio, en el cuarto o quinto espacio intercostal izquierdo; y
mitral, en el ápex. Según su situación en el ciclo cardíaco, pueden ser sis-
tólicos, diastólicos o continuos. Según su duración con respecto al ciclo
cardíaco, pueden ocupar la primera parte de la sístole (protosistólico),
la segunda (mesosistólico), la primera y segunda (protomesosistólico),
la tercera parte (telesistólico) o toda la sístole (pansistólico u holosistó-
lico) e igual para los soplos diastólicos. Si ocupa la sístole y diástole se
habla de soplo continuo (Tabla 11).
Soplo de Still
Es el más común y se identifica en el 75%-85% de los niños en edad esco-

lar. Con menor frecuencia se presenta también en niños preescolares y
adolescentes. Es un soplo mesosistólico de carácter vibratorio y musical,
de intensidad 2-3/6 y de baja frecuencia. Se escucha mejor en decúbito
supino, en el punto medio entre el borde esternal izquierdo y el ápex. Su
intensidad varía con los cambios posturales. Como en todos los soplos
inocentes, la radiografía de tórax y el ECG son normales. El diagnóstico
diferencial incluye los soplos de la comunicación interventricular, la este-
nosis subaórtica y la cardiomiopatía hipertrófica (Figura 2).
Soplo pulmonar (estenosis pulmonar periférica)

Es muy frecuente en recién nacidos y lactantes hasta los 6 meses de vida.
Se debe al tamaño relativamente pequeño de las ramas pulmonares al
nacer y a la angulación que forma con el tronco de la pulmonar. Es un
soplo sistólico eyectivo, de baja intensidad, que se ausculta en el borde
esternal superior izquierdo, las axilas y la espalda. Si permanece más allá
de los 6 meses de vida, se debe investigar por anomalías estructurales de
las ramas pulmonares (Figura 3).
402
Tabla 11. Soplos patológicos en niños
Soplo sistólico Soplo diastólico Soplo continuo
Soplos de eyección: Soplos de Tienen la característica

Ocurren luego de la regurgitación: de “soplo en maquinaria”.
apertura de la válvula Se producen Casi siempre son de
aórtica-pulmonar; inmediatamente origen vascular. El más
corresponden a después del conocido es el conducto
estenosis de los segundo tono arterioso permeable y la
tractos de salida (protodiastólicos) ventana aortopulmonar
ventriculares derecho y se generan en las (comunicación
o izquierdo a nivel insuficiencias de las aortopulmonar). También
valvular, subvalvular válvulas aórtica y se escuchan en presencia
o supravalvular, o pulmonar. de fístulas arteriovenosas
bien a hiperflujo a (auscultar cabeza e hígado),
través de una válvula en coartación de aorta,
normal (CIA). tronco arterioso, fístulas
quirúrgicas sistémicas
pulmonares, presencia
de arterias colaterales
sistémico-pulmonares,
zumbido venoso y estenosis
de arterias periféricas.
Soplos de Soplos de llenado:

regurgitación: Corresponden a
No requieren estenosis mitral
apertura de las y tricúspide y en
válvulas sigmoideas; situaciones de
corresponden al hiperflujo a través
paso de la corriente de dichas válvulas,
sanguínea, durante como en las CIV
la sístole, de una (foco mitral) o en las
cámara de alta CIA (foco tricúspide).
presión a otra de
más baja presión,
como ocurre en las
insuficiencias de
las válvulas mitral y
tricúspide y en las CIV.
Murmullo supraclavicular
Se puede oír en niños normales de cualquier edad. Se ausculta mejor en
la fosa supraclavicular y/o en el cuello. Se genera por la bifurcación de
los vasos arteriales del cuello y puede ser izquierdo (tronco braquiocefá-
lico) o derecho (subclavia). Su intensidad decrece o desaparece completa-
403
3
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5
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10
Figura 2. Soplo de Still. Tomada de: Madrid A, et al. Rev

Gastrohnup. 2011;13(Supl. 1):S4-S14.
4
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Figura 3. Soplo pulmonar: estenosis pulmonar periférica.

Tomada de: Madrid A, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl.
1):S4-S14.
404
mente con los hombros superextendidos. El diagnóstico diferencial es con

soplos patológicos y se diferencia de estos porque desaparece al realizar
la maniobra de girar la cabeza de forma contralateral al soplo (Figura 4).
1
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Figura 4. Murmullo supraclavicular. Tomada de: Madrid A, et al. Rev Gastrohnup.

2011;13(Supl. 1):S4-S14.
Hum venoso
Lo genera el retorno venoso de la cabeza y del cuello al corazón y está
favorecido por la inercia. Es un soplo continuo, que se diferencia de una
fístula girando la cabeza al lado ipsilateral del soplo: la vena se colapsa y el
soplo desaparece (Figura 5).
1
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Figura 5. Hum venoso. Tomada de: Madrid A, et al. Rev Gastrohnup. 2011;13
(Supl. 1):S4-S14. 405
Suflé mamario
Es un soplo sistodiastólico presente en las adolescentes por el crecimiento
mamario, en las embarazadas primíparas, no es cardíaco, sino extratorá-
cico, y lo producen las venas mamarias. Se ausculta en la zona paraesternal
derecha o izquierda y desaparece ejerciendo presión sobre el tórax por el
colapso de las venas (Figura 6).
1
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10
Figura 6. Suflé mamario. Tomada de: Madrid A, et al. Rev Gastrohnup.

2011;13(Supl. 1):S4-S14.
■■ Aracena M. Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos. Rev Chil

Pediatr. 2003;74(4):426-31. doi: 10.4067/S0370-41062003000400014
■■ Beck AE, Hudgins L. Congenital cardiac malformations in the neonate. Isolated or
syndromic? NeoReviews. 2003;4(4):e105-e110. doi: 10.1542/neo.4-4-e105
■■ Buyon JP, Nugent D, Mellins E, Sandborg C. Maternal immunologic diseases and
neonatal disorders. NeoReviews. 2002;3(1):e3-e10. doi: 10.1542/neo.3-1-e3
■■ Cortés G. Semiología cardíaca normal en el niño. ¿Cuándo sospechar una cardio-
patía? Soplo inocente versus orgánico, ¿cuándo se trata realmente de una arritmia?
¿Cuándo referir al especialista? Rev Chil Pediatr. 2003;74(3):315-20. doi: 10.4067/
S0370-41062003000300012
406
■■ Hoffman JIE, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol.
2002;39(12):1890-900. doi: 10.1016/s0735-1097(02)01886-7
■■ Lin YC, Huang HR, Lien R, Yang PH, Su WJ, Chung HT, et al. Management of
patent ductus arteriosus in term or near-term neonates with respiratory distress.
Pediatr Neonatol. 2010;51(3):160-5. doi: 10.1016/S1875-9572(10)60030-7
■■ Madrid A, Daza P. Semiología cardiovascular. Rev Gastrohnup. 2011;13(Supl.
1):S4-S14.
■■ Manning D, Paweletz A, Roberston JL. Management of asymptomatic heart mur-
murs in infants and children. Pediatr Child Health. 2008;19(1):25-9.
■■ Marino B, Digilio MC, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola B. Congenital heart
diseases in children with Noonan syndrome: An expanded cardiac spectrum
with high prevalence of atrioventricular canal. J Pediatr. 1999;135(6):703-6. doi:
10.1016/s0022-3476(99)70088-0
■■ Maschhoff K. Elucidating the genetic cause of congenital heart defects. NeoReviews.
2004;5(7):e283-9. doi: 10.1542/neo.5-7-e283
■■ Nazer J, García M, Cifuentes L. Malformaciones congénitas en hijos de madres con
diabetes gestacional. Rev Med Chile. 2005;133(5):547-54.
■■ Nora JJ, Nora AH. The evaluation of specific genetic and environmental counseling
in congenital heart diseases. Circulation. 1978;57:205-13.
■■ Paar JA, Berrios NM, Rose JD, Cáceres M, Peña R, Pérez W, et al. Prevalence of
rheumatic heart disease in children and young adults in Nicaragua. Am J Cardiol.
2010;105(12):1809-14. doi: 10.1016/j.amjcard.2010.01
■■ Prieto LM, Cuesta MT, Guillén S, Ruiz M, Cortés MT, Rubio B, et al. Enfermedad
de Kawasaki: diagnóstico y tratamiento. An Pediatr (Barc). 2010;73(1):25-33. doi:
10.1016/j.anpedi.2010.02.015
■■ Wilson N. Rheumatic heart disease in indigenous populations-New Zealand expe-
rience. Heart Lung Circ. 2010;19(5-6):282-8. doi: 10.1016/j.hlc.2010.02.021
407
17 Semiología de
la piel en niños
Jairo Victoria-Chaparro
INTRODUCCIÓN
La semiología dermatológica estudia los signos y síntomas que una deter-

minada enfermedad presenta con el fin de llegar a un diagnóstico correcto
y establecer si hace parte de las manifestaciones cutáneas de una enferme-
dad sistémica o solo es inherente a una alteración dermatológica específica.
La semiología dermatológica, al igual que las demás especialidades de
la medicina, comprende dos aspectos fundamentales: la anamnesis y el
examen físico; cada uno de estos tiene una fase general y otra específica.
ANAMNESIS GENERAL
Consiste en preguntar por los datos antropométricos generales del

paciente, como son edad, género, raza, peso, talla, entre otros, además de
los antecedentes familiares, personales, laborales, entre otros.
Edad
La enfermedad de Kawasaki o enfermedad mucocutánea con nódulos lin-

fáticos y el síndrome estafilocócico de piel escaldada (SEPE) o síndrome
de Ritter se observan más a menudo en niños menores de 5 años. La der- 409
matitis alérgica de contacto es muy rara en menores de 2 años. Los adultos

no suelen presentar tiña de la cabeza, a menos que tengan sida.
Género
La incontinencia pigmenti solo se ve en mujeres; la ictiosis ligada al X es

propia de varones. Muchos síndromes genéticamente determinados son
dependientes del género.
Raza
La dermatosis papulosa nigra es propia de la raza negra, así como también

el acné queloidiano (o foliculitis queloidiana) de la nuca. Las pigmenta-
ciones postinflamatorias son más notorias en la raza negra y tardan más
tiempo en desaparecer.
Peso
Las personas obesas padecen de acantosis nigricans benigna y tienen ten-

dencia a padecer candidiasis intertriginosas. La insuficiencia venosa y
la psoriasis son más graves en personas obesas. Las estrías aparecen por
cambios bruscos del peso corporal.
Talla
Existen muchos síndromes que cursan con enanismo y otros que se

caracterizan por personas muy altas o alargadas, como en el síndrome
de Marfan. Algunos síndromes se manifiestan con talla baja sin que
sufran de enanismo, como la poiquilodermia congénita o el síndrome de
Rothmund-Thomson.
Antecedentes familiares
Los niños atópicos tienen familiares atópicos; lo mismo sucede con la

dermatitis alérgica de contacto y la casi totalidad de síndromes dermato-
410
Capítulo 17 | Semiología de la piel en niños
lógicos. De igual manera, se observa en enfermedades cutáneas alérgicas,

en urticaria, prurigo estrófulo, entre otros.
Antecedentes personales
En dermatitis atópica es importante saber si el niño menor de 1 año ha

tenido reflujo, dermatitis amoniacal, miliaria y erupciones cutáneas. La
epistaxis es común en policondritis recurrente y en el síndrome de Rendu-
Osler-Weber (telangiectasia hemorrágica familiar).
Antecedentes laborales
En dermatitis alérgica de contacto, los panaderos presentan dermatitis en

las manos; con uso de fantasía (sulfato de níquel, dicromato de potasio y
cloruro de cobalto), en los lóbulos de las orejas o en el cuello. Médicos y
demás personal de salud alérgicos al látex de los guantes.
Antecedentes de exposición solar intensa
Cáncer de piel, incluidos melanoma cutáneo y queratosis actínica.

Aparición de melasma, quemaduras solares y algunas genodermatosis
desencadenadas por la exposición a la luz solar. El lupus eritematoso sisté-
mico es agravado por la luz solar.
ANAMNESIS ESPECÍFICA
Consiste en preguntar por la causa específica de la consulta, los síntomas,

el tiempo de evolución de la enfermedad, la forma como empezó y los tra-
tamientos utilizados, ya sean caseros o enviados por otros profesionales.
Síntomas
Exantema de sífilis secundaria sin síntomas, prurito en dermatitis atópica,

dolor y ardor en erupción de herpes zóster. Máculas y placas anestésicas
411
en lepra. Sensaciones de que algo le anda en la cabeza (piojos) o en el

cuerpo (escabiosis).
Tiempo de evolución
La erupción como de varicela de más de 4 semanas de evolución no es

varicela, es pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda (PLEVA). El saram-
pión siempre hace el exantema en 5 o menos días. El eritema tóxico neo-
natal siempre aparece luego de 1 día de nacido, nunca al nacimiento.
Forma de aparición
Erupción con placa ovalada inicial y posterior generalización en pitiria-

sis rosada. Algunos exantemas son de aparición centrífugo o centrípetos,
cefalocaudales. El herpes zóster sigue un trayecto dermatomérico.
Tratamientos previos
Esteroides tópicos fluorinados en la cara de mujeres en dermatitis perio-

ral. Baños con agua de hierbas en dermatitis de contacto sobre úlceras
y dermatitis de estasis. Casi siempre los pacientes consultan al médico
cuando les han fallado los tratamientos caseros o de boticarios.
Enfermedades sistémicas
Hiperlipidemia en xantomas tuberosos y diabetes en candidiasis genital.

Algunas enfermedades y síndromes cutáneos pueden manifestar enfer-
medades sistémicas en el futuro, como poliposis intestinal en enferme-
dad de Behçet.
EXAMEN FÍSICO GENERAL
Consiste en el examen detallado del paciente para encontrar datos que

puedan ayudar a establecer si la enfermedad cutánea es la manifestación
de algún problema interno sistémico o si esta es solamente la expresión de
una alteración de la piel.
412
Malignidades internas
Aparición súbita de queratosis seborreicas en la espalda (signo de Leser-

Trélat) en cáncer gástrico, pulmonar y mamas, nódulos subcutáneos en
el ombligo (nódulo de la hermana María José) en cáncer de ovario, gás-
trico y pancreático.
Enfermedades sistémicas
Epilepsia y retardo mental en personas con manchas color café con

leche y neurofibromas en neurofibromatosis (enfermedad de Von
Recklinghausen) y poliposis intestinal en enfermedad de Behçet. Piel de
zapa (nevo hamartomatoso en área dorsolumbar en esclerosis tuberosa.
EXAMEN FÍSICO ESPECÍFICO
Consiste en examinar concienzudamente la piel sana y enferma, definir

los signos que muestra la enfermedad conforme a un idioma dermato-
lógico específico, constituido por el nombre de las lesiones observadas,
que deben ser definidas y agrupadas para hacer el correcto diagnóstico.
Por ser tan extenso en sus definiciones, el examen físico específico se
abordará en otro capítulo.
LAS LESIONES QUE APARECEN EN LA PIEL
El conjunto de lesiones que alteran la textura y la coloración de la piel

reciben el nombre de erupción. Las erupciones pueden ser monomorfas,
si todas las lesiones son similares, o polimorfas, si tienen varios tipos de
lesiones. Importa, entonces, la variabilidad de las lesiones que se expresan
sobre la piel y no el tamaño ni la cantidad de ellas.
El nombre de cada una de las lesiones constituye el abecedario con que
podemos leer la piel. Es el idioma oficial para poder entender el significado
de las distintas lesiones y constituye el pilar fundamental de la semiolo-
gía dermatológica. Si no supiéramos el abecedario de nuestra lengua, no
podríamos leer este escrito; si no se saben los nombres de las lesiones que
413
se observan en la piel, no habrá manera de hacer una interconsulta como

médico general o pediatra y, lo que es peor aún, no se podrán comunicar
con un dermatólogo desde un sitio remoto con la nueva tecnología de la
teledermatología, de gran auge en muchos países.
LESIONES ELEMENTALES
La piel, sus anexos y sus componentes internos reaccionan de diferente

manera ante los estímulos de las diferentes enfermedades que el ser
humano presenta, manifestándose de manera variada ante los ojos del
médico y haciendo que ciertas enfermedades aparezcan siempre de la
misma manera o con formas específicas y distintivas que hagan fácil el
diagnóstico de la enfermedad.
Sin embargo, a veces dichas manifestaciones son compartidas por dife-
rentes patologías, lo que hace que el examen minucioso y otras manifes-
taciones inherentes a determinada enfermedad conduzcan a que se haga
correctamente el diagnóstico dermatológico.
Las combinaciones de esas manifestaciones cutáneas son muchas y
el conocer las diferentes claves diagnósticas hará que el médico sea un
experto en determinado campo de la especialidad. Estas manifestaciones
que aparecen en la piel como resultado de las acciones de los factores etio-
lógicos son las que llamamos lesiones elementales.
Las lesiones elementales se clasifican en:
■■ Lesiones primarias: son las que se originan de novo, sobre la piel que
estaba normal o sana. Este tipo de lesiones aparecen en la mayoría de
las enfermedades en un momento dado de su historia natural.
■■ Lesiones secundarias: son las lesiones elementales que se transforman en
el curso natural de la enfermedad o que lo hacen de manera accidental
o autoprovocadas.
Las Tablas 1 y 2 resumen las diferentes alteraciones que se agrupan como

lesiones elementales primarias y secundarias. Las lesiones elementales pri-
marias pueden ser: 1) de consistencia sólida y 2) de contenido líquido. Las
lesiones elementales secundarias pueden ser: 1) destinadas a eliminarse, 2)
con soluciones de continuidad, 3) secundarias a reparación y 4) especiales.
414
Tabla 1. Clasificación de las lesiones elementales primarias
De consistencia sólida De contenido líquido
Mácula Vesícula
Pápula Ampolla
Placa Flictena
Seropápula Pústula
Habón
Nódulo
Quiste
Tumor
Tabla 2. Clasificación de las lesiones elementales secundarias
Destinadas a eliminarse Con soluciones de continuidad

o que caducan
Escama Excoriación
Costra Laceración
Escara Abrasión
Úlcera
Fisura
Secundarias a reparación Especiales
Cicatriz Comedón
■■ Atrofia
Liquenificación Vegetación
■■ Esclerosis
■■ Poiquilodermia
Verrugosidad
Queratosis
Surco o túnel
Fístula
415
Lesiones elementales primarias de consistencia sólida
Mácula
Mácula es una lesión plana, sin relieve, ni levantada ni hundida, solo recono-
cida por el cambio de color con respecto al color normal de la piel circun-
dante. La mácula es la lesión más sencilla o simple de las lesiones elemen-
tales. Las máculas más comunes son blancas, cafés o rojizas y pueden tener
diferentes formas y tamaños. La mácula suele verse, pero no se palpa. Las
máculas o manchas cutáneas pueden ser de: 1) origen vascular, 2) origen
melánico y 3) origen no melánico.
Máculas de origen vascular

Son las manchas originadas por los cambios o las alteraciones en la vascula-
tura cutánea. De acuerdo con su presentación, pueden ser sin o con extrava-
sación de glóbulos rojos.
Sin extravasación de glóbulos rojos

■■ Eritematosas: son manchas rojizas producidas por cambios inflamato-
rios que causan vasodilatación temporal. Desaparecen al ser apretadas
con los dedos o a la vitropresión. La piel puede tener su temperatura
aumentada.
■■ Cianóticas: son manchas de color azul violáceas o rojo violáceas, frías al
tacto y que son difíciles de desaparecer con la vitropresión. Se aumentan
con el frío y son producidas por vasodilatación central causada por alte-
raciones en el flujo sanguíneo o por alteraciones vasculares periféricas.
Se observan en áreas distales periféricas y en forma bilateral y simétrica.
■■ Telangiectásicas: son dilataciones permanentes de los capilares, que
pueden desaparecer o no con la presión. Las telangiectasias pueden ser
aracniformes, puntiformes y filiformes.
Con extravasación de glóbulos rojos

■■ Purpúricas: son manchas rojizas producidas por la extravasación de
los glóbulos rojos a las diferentes capas de la piel, no desaparecen a la
vitropresión y la piel suele estar de temperatura normal. Las manchas
416
purpúricas se clasifican en:
÷÷ Petequiales: son lesiones purpúricas superficiales, puntiformes y no

mayores de 2 mm.
÷÷ Equimóticas: son lesiones purpúricas superficiales, mayores de 2
mm, conocidas como moretones.
Las petequias pueden ser superficiales o profundas. Las lesiones purpúricas
inicialmente son rojas, se tornan moradas y luego amarillas y verdosas, de
modo que la pigmentación queda, en muchos casos, residual hipercrómica.
■■ Víbices: son lesiones purpúricas superficiales, que se disponen sobre la
piel de forma lineal.
■■ Hematomas: son lesiones purpúricas profundas constituidas por la
colección de grandes cantidades de sangre en la dermis o en la hipo-
dermis, que tienden a tener relieve y a desaparecer de forma más lenta
cambiando dramáticamente de coloraciones.
Máculas de origen melánico

Son las manchas originadas por los cambios o las alteraciones en la pigmen-
tación de la piel. De acuerdo con su presentación se clasifican en:
■■ Acrómicas: manchas en la piel sin coloración debida a la falta de pig-
mentación cutánea (Figura 1).
■■ Hipercrómicas: manchas en la piel de coloración más intensa que la
piel circundante, debida a un aumento de la pigmentación cutánea.
■■ Hipocrómicas: manchas en la piel de coloración más clara que la piel
circundante, debida a una disminución de la pigmentación cutánea
(Figura 2).
Máculas de origen no melánico

Son manchas en la piel producidas por factores externos (la mayoría de las
veces) y algunos internos, que producen cambios de coloración en la piel.
Pueden ser más oscuras o claras que la piel circundante (Figuras 3 y 4).
Pápula
La pápula es una lesión elevada, sólida, menor de 1 cm de diámetro y
que al desaparecer no deja cicatriz. La pápula puede verse y palparse. Las
pápulas pueden originarse en los diferentes estratos o en los anexos de la
piel (Figura 5).
417
Figura 1. Máculas de vitíligo en áreas perioculares.
Figura 2. Máculas hipopigmentadas luego de dermatitis por pañal.
Figura 3. Máculas hiperpigmentadas en dermatitis berloque por agua de hierbas.

418
Figura 4. Máculas de vitíligo en la piel del abdomen.
Figura 5. Pápulas de aspecto quístico en una bebé con quistes de milio.

419
Placa
La placa es una lesión elevada, sólida y mayor de 1 cm de diámetro. Su
superficie suele ser dura, rugosa y muchas veces resulta de la confluencia
de varias pápulas. El término placa también se ha usado para determinar
lesiones maculares o no, mayores de 1 cm; así se habla de extensas placas
compuestas de máculas de vitíligo (Figura 6).
Figura 6. Placa de psoriasis en área lumbosacra.
Seropápula
La seropápula es la lesión patognomónica de los prurigos. Está consti-
tuida por una pápula pequeña menor de 1 cm de diámetro, encima de la
cual hay una minivesícula que le da su aspecto brillante. El ejemplo típico
se observa en las lesiones causadas por las picaduras de insectos. Son las
llamadas seropápulas de Tomasolli.
Habón y roncha
La roncha es el engrosamiento circunscrito causado por edema dérmico
de un área de la piel; suele ser muy pruriginosa y cuando es muy grande
se le llama habón. En ciertos casos son placas eritematosas elevadas, pero
planas, calientes y con aspecto de cáscara de naranja. Desaparecen rápida-
mente y no dejan cicatriz. Son de forma y tamaño muy variables y tienden
420 a formar grandes arcos.
Nódulo
El nódulo es una lesión elemental circunscrita, localizado en la dermis o
hipodermis, de contenido sólido, por regla general de 1 a 2 cm de diáme-
tro y no tiende a deformar la piel si es inflamatorio. Por encima de 2 cm
se denomina tumor. También ha sido denominado tubérculo. Los quistes y
las gomas pueden considerarse formas especiales de nódulos. De acuerdo
con su patogenia, el nódulo se clasifica en:
■■ Nódulo inflamatorio: producido por cambios inflamatorios, desapa-
rece sin dejar cicatriz, como en el eritema nodoso (Figura 7).
■■ Nódulo tumoral: producido por células tumorales que dejan cicatriz
y/o cambios pigmentarios.
Figura 7. Nódulos inflamatorios pustulosos (forúnculos) palpebrales.
Goma
La goma es un nódulo que en su evolución aumenta de tamaño, se hace
más superficial, se reblandece y la piel que lo cubre se torna eritematosa,
caliente, dolorosa con francos signos inflamatorios, drena material puru-
lento y detritus tisulares, luego se ulcera y se resuelve dejando posterior-
mente una cicatriz casi siempre deprimida. La etiología de las gomas es
infecciosa de tipo sifilítico, leproso, tuberculoso, micótico y piógeno.
421
Quiste
El quiste es una lesión bien circunscrita, como un nódulo redondo, que
puede estar sobreelevado, de consistencia elástica y bien delimitado, for-
mado por una cavidad recubierta por una pared epitelial o cápsula, que la
llena de material líquido o semilíquido.
Tumor
El tumor es una lesión elemental de crecimiento rápido o lento, que tiende
a crecer de manera indefinida y a persistir, compuesto de células que, en la
mayoría de las veces, no son del tejido subyacente. Normalmente miden
más de 2 cm de diámetro. En sus fases iniciales, empiezan como mácu-
las, pápulas o nódulos, pueden ulcerarse y deformar la piel o las áreas en
donde se desarrollan. Pueden ser benignos o malignos y aparecen a cual-
quier edad (Figura 8).
Figura 8. Tumoración angiomatosa de granuloma piógeno.
Lesiones elementales primarias de contenido líquido
Vesícula
La vesícula es una lesión elemental de contenido líquido, sobreelevada,
circunscrita, de bordes bien definidos y de menos de 1 cm de diámetro,
con una cubierta o techo usualmente a tensión (Figura 9).
422
Figura 9. Vesícula de varicela.
Ampolla
La ampolla es una lesión elemental de contenido líquido, sobreelevada,
circunscrita, de bordes bien definidos, mayor de 1 cm y menor de 5 cm de
diámetro, con una cubierta o techo usualmente flácida y, a veces, a tensión.
Flictena
La flictena es una lesión elemental de contenido líquido, sobreelevada, cir-
cunscrita, de bordes bien definidos y mayor de 5 cm de diámetro, con una
cubierta o techo usualmente flácida y, a veces, a tensión. Estas lesiones se
observan en quemaduras de segundo grado (Figura 10).
Figura 10. Flictena y ampollas en síndrome de Lyell o necrólisis epidérmica

423
tóxica (NET).
Pústula
Es cualquiera de las lesiones anteriores con un contenido purulento.
El hecho de ser pústulas no indica necesariamente que correspondan
a procesos infecciosos; existen muchas enfermedades cutáneas que tie-
nen pústulas y no son infecciosas. Son muy frecuentes en los folículos
pilosebáceos y son llamadas pústulas foliculares, como en la foliculitis de
la barba (Figura 11).
Figura 11. Nódulos y acné pustuloso y noduloquístico.
Lesiones elementales secundarias destinadas

a eliminarse o a desaparecer
Escama
La escama es la percepción visible del proceso de queratinización, que
normalmente es inaparente. Es la visualización del proceso de descama-
ción de las capas de células más superficiales de la piel: los corneocitos.
Las células de la epidermis se renuevan cada 3 a 4 semanas sin que se tenga
evidencia visual de ese proceso. La aceleración de dicho proceso de quera-
tinización se observa como una escama (Figura 12).
424
Figura 12. Descamación en dermatitis peribucal por lamido del área.
Las escamas son observadas sobre la piel, conforme la patología que ace-
lere el proceso de descamación. A continuación, se describen los tipos de
descamación.
Descamación pitiriasiforme
Es una descamación fina, furfurácea, como el salvado, observada en las
pitiriasis. Es una descamación pulverulenta. La más común es la pitiriasis
simple o caspa fina y otras son la pitiriasis alba, versicolor, rosada, estea-
toide, entre otras.
Descamación morbiliforme
Es una descamación un poco más gruesa, como la del sarampión, de allí su
nombre: el nombre antiguo del sarampión o primera enfermedad es morbili
(pequeño morbo; recordar que el gran morbo fue la peste bubónica produ-
cida por la Yersinia pestis). Se observa en las descamaciones de las reacciones
medicamentosas y en la mayoría de las erupciones exantemáticas virales.
Descamación escalatiniforme
Es una descamación más gruesa y grande, como la de la escarlatina o fie-
bre escarlatina o segunda enfermedad (es el único exantema clásico en la
niñez que no es viral, producido por cepas de Streptoccocus). La descama- 425
ción se hace en grandes pedazos o lonjas de piel, como las observadas en

los quemados.
Descamación psoriasiforme
Es una descamación en pequeños pedazos, como “descascarando” una
vela, de allí el nombre de signo de la vela, de la bujía o de la estearina.
Descamación parapsoriasiforme
Es una descamación que ocurre desde los bordes de la lesión y que queda
adherida por el centro, como si fuera una oblea. Así descama la parapso-
riasis en placas.
Costra
La costra es el producto de desecación de los materiales internos de
exudado, sangre y pus o materiales externos sobre la piel, en una lesión
previamente establecida. De acuerdo con los materiales con que fueron
formadas, se clasifican en:
■■ Costra hemática: de color café oscuro o negruzco y es formada por san-
gre coagulada.
■■ Costra serosa: de color ámbar o amarillento y es formada por la deseca-
ción del exudado seroso.
■■ Costra melisérica: de color miel y es formada por la desecación del pus.
■■ Costra mixta: de diferentes tonalidades de color de café claro a oscuro
y hasta negruzca y es formada por la desecación de varios materiales
sobre la piel (Figura 13).
■■ Escara: es una costra muy seca, que aparece mayormente por apoyo
constante de la piel sobre un sitio de presión, que lleva a la necrosis
de la piel y a formación de grandes úlceras, muchas veces difíciles
de cerrar.
Lesiones elementales secundarias

con solución de continuidad
Las lesiones secundarias que comprometen la continuidad de la piel y se

traducen en daño físico sobre esta pueden ser superficiales o profundas.
426
Figura 13. Escamas y costras en dermatitis atópica impetiginizada.
Excoriación
La excoriación es la pérdida de la continuidad de la piel de una manera
superficial o profunda, producida por el rascado de las lesiones (Figura 14).
Figura 14. Excoriaciones en dermatitis atópica.
Laceración
La laceración es la pérdida de la continuidad de la piel de una manera
superficial o profunda, producida por trauma sobre la piel.
427
Abrasión
La abrasión es la pérdida de la continuidad de la piel de una manera
superficial o profunda, producida por el friccionamiento mecánico de la
piel. Se consideran como sinónimos de las anteriores las palabras erosión
y exfacelación.
Úlcera
La úlcera es la pérdida de la continuidad de la piel de una manera pro-
funda, que va más allá de la unión dermoepidérmica y puede compro-
meter la dermis y el tejido celular subcutáneo. Las úlceras pueden ser de
cualquier tamaño y forma. Las más comunes son las úlceras de estasis de
los miembros inferiores por insuficiencia venosa.
Fisura o rágade
La fisura o rágade es una lesión ulcerosa en forma de surco o grietas linea-
les, que afectan a la epidermis y la dermis superficial, son muy angostas,
poco profundas y muy dolorosas. Aparecen sobre la piel seca y en afecta-
ciones cutáneas crónicas.
Lesiones elementales secundarias

a reparación e hiperplásicas
Cicatriz
La cicatriz es el resultado del proceso de cicatrización de la piel por cual-
quier lesión que sobre ella se realice. Suele ser un tejido fibroso duro, que
reemplaza a la epidermis y la dermis lesionada por una herida. Inicialmente
es rojiza y luego termina mimetizándose con el color de la piel normal. La
cicatriz es un área de regeneración de un defecto cutáneo previo con afec-
tación de la dermis. Puede ser hipertrófica, atrófica o esclerótica.
Atrofia
La atrofia es un adelgazamiento de la piel con disminución de su elasti-
cidad, grosor y consistencia, que puede perder sus anexos y las huellas
propias de la superficie cutánea.
428
Liquenificación
La liquenificación es el engrosamiento de la piel producido por el rascado
o la fricción continua, que tiende a pigmentarse y a aumentar las huellas
normales de la superficie cutánea (Figura 15).
Figura 15. Liquenificación por rascado crónico en antebrazos por dermatitis

atópica.
Esclerosis
La esclerosis es un engrosamiento localizado y circunscrito o difuso de
la piel producido por el aumento de la producción de colágeno por los
fibroblastos, que dan a la piel la sensación de estar seca y con pérdida de
su elasticidad. La piel queda dura al tacto y no puede ser desplazada ni
pellizcada y desaparecen los pliegues normales de la zona afectada.
Poiquilodermia
Combinación de atrofia, hiperpigmentación reticulada y telangiectasias
que dan a la piel un aspecto moteado. Típicamente aparece a los lados del
cuello en personas de piel blanca y que se han expuesto mucho al sol.
429
Lesiones elementales secundarias especiales
Comedón
Es un tapón de queratina y sebo que obstruye al folículo pilosebáceo. Los
comedones pueden ser blancos o cerrados y negros o abiertos.
Vegetación
Eventualmente las papilas se vuelven exofíticas y proliferativas, lo que
determina un relieve en la superficie epidérmica. A este fenómeno histo-
lógicamente se le llama papilomatosis, aunque su manifestación clínica es
ese aspecto saliente y ondulante (“papilomatoso”) de la epidermis, cono-
cido como vegetación. Es un levantamiento de aspecto irregular, pero con
superficie lisa y húmeda.
Verrugosidad
Es semejante a la vegetación, pero es dura, seca y áspera.
Queratosis
La queratosis es el resultado del engrosamiento de la superficie cutánea en
un área bien circunscrita debido a la producción aumentada de corneoci-
tos en la epidermis.
Surco o túnel
Línea más o menos tortuosa, algo sobreelevada, de color variable, produ-
cida por el ácaro de la sarna.
Fístula
Trayecto anómalo que comunica a la superficie cutánea con la cavidad
supurativa o estas entre sí (Figura 16).
Telangiectasia
Es una dilatación permanente de los capilares superficiales. Al presionar,
se interrumpe su irrigación y luego reaparece al soltar.
430
Figura 16. Fístula en área mandibular.
CARACTERÍSTICAS DE LAS LESIONES
Las características más relevantes en las lesiones elementales encontradas

en la piel del paciente enfermo son las siguientes: 1) calor o temperatura,
2) color, 3) forma, 4) bordes, 5) superficie, 6) consistencia, 7) distribu-
ción, 8) tamaño y 9) localización.
Calor o temperatura
La temperatura de la piel se controla a través de receptores; para este caso,

mediante los termorreceptores, que son terminaciones nerviosas libres.
La temperatura de las lesiones cutáneas se clasifica en:
■■ Normotérmica: de igual temperatura al resto de la piel. Son la mayoría
de las lesiones.
■■ Hipertérmica: de más temperatura que el resto de la piel, como en el
hipertiroidismo, la erisipela y demás dermatosis inflamatorias.
■■ Hipotérmica: de menor temperatura que el resto de la piel, como las
manos y los pies de los atópicos y en trastornos isquémicos.
431
Color
El color de la piel de cada persona está determinado, en gran parte, por su

herencia y se debe a la presencia de dos tipos de pigmentos: la melanina
de la epidermis y la hemoglobina de los glóbulos rojos, que circulan por
los vasos sanguíneos situados en la dermis. La melanina es la responsable
del color moreno de la piel. De ahí las diferencias de color de una raza a
otra. Las lesiones que aparecen sobre la piel tienen su color especial y pue-
den hacer que la piel circundante cambie su color. Las lesiones cutáneas
pueden tener diferentes colores, tales como:
■■ Blanco: llamado leucoderma o alba, como se puede observar en el vití-
ligo, la pitiriasis alba y en hipopigmentaciones postinflamatorias.
■■ Negro: llamado melanoderma, visto en los melanomas cutáneos, las
úlceras con costras necróticas, entre otros.
■■ Rojo o eritematoso: observado en la mayoría de las enfermedades
cutáneas inflamatorias y específicamente en las infecciosas. También se
observa en los exantemas por medicamentos.
■■ Verde o cloroderma o clorótico: muy común en las uñas infectadas con
Pseudomona aeruginosa.
■■ Amarillo o áurico: como en la aurantiasis cutis producida por excesivo
consumo de carotenos.
■■ Anaranjado o xantomatoso: visto en los xantomas tuberosos, xante-
lasma y xantogranuloma juvenil.
■■ Cerúleo: el término cerúleo proviene de la palabra latina caeruleum, que
quiere decir cielo. Es matiz del azul como el de los nevos de Ota (nevo fus-
cocerúleo oftalmomaxilar) y de Ito (nevo fuscocerúleo acromioclavicular).
■■ Azul: como en los nevos azules, en los nevos cauchosos azules. No
se admiten colores de calidades de azul como azul mar, azul cielo o
azul acerado.
■■ Grisáceo o gris: como en la mancha mongólica, llamada también mela-
nocitosis dérmica congénita o nevo de Baltz.
Forma
Las formas de las lesiones cutáneas son una ayuda diagnóstica de gran impor-
432 tancia. La mayoría de estas lesiones serán de una de las siguientes formas:
■■ acuminada: elevada, protuberante, como los condilomas acuminados,

enfermedad de transmisión sexual vulgarmente conocida como crestas
o verrugas;
■■ angular: que tiene forma de ángulo compuesto de dos semirrectas que
tienen el mismo origen;
■■ anular: forma de anillo;
■■ arciforme: que tiene forma de arco o de semiluna;
■■ arriñonada: con forma de riñón;
■■ cerebriforme: que tiene forma de cerebro, con circunvoluciones;
■■ circinada: que se dispone en forma de círculo o de anillo;
■■ cóncava: que se asemeja al interior de una circunferencia o al de una
superficie esférica;
■■ cónica: que tiene forma de cono;
■■ convexa: que se asemeja al exterior de una circunferencia o al de una
superficie esférica;
■■ crateriforme: con forma de cráter;
■■ cribiforme: que está perforado o agujereado como una criba o se parece
a ella;
■■ cupuliforme: con forma de cúpula, como la de las iglesias;
■■ dentada: con forma de dientes, dispuesta o coronada con entrantes y
salientes o bien escalonada.
■■ deprimida: que se nota hundida;
■■ difusa: que no está bien delimitada o se observa bien;
■■ discoide: que tiene forma de disco;
■■ estrellada: que tiene forma de estrella;
■■ excavada: que tiene hundimiento superficial;
■■ geométrica: que tiene forma de figura geométrica. Las formas geomé-
tricas pueden ser triangular, cuadrada, rectangular y trapezoidal;
■■ geográfica: que tiene forma de mapa;
■■ hemisférica: que tiene forma de la mitad de una esfera;
■■ iris: con forma de tiro al blanco o de anillos concéntricos;
■■ irregular: que tiene un patrón bizarro, sin forma especial;
■■ lenticular: con forma de lente o discoide o forma de lenteja;
■■ lineal: que tiene forma de línea recta;
■■ marmorácea: con vetas como las del mármol;
433
■■ numular: con forma de moneda;

■■ oval: que tiene forma ovalada;
■■ papilomatosa: que tiene forma de papiloma;
■■ paralela: que se dispone en forma paralela a otro punto o lesión de referencia;
■■ pedunculada: que tiene una base de implantación más pequeña que la
lesión misma;
■■ plana: que no tiene relieve en su superficie;
■■ policíclica: que se forma por la unión de varios anillos;
■■ puntiforme: que tiene diámetro muy pequeño, como la cabeza de un
alfiler;
■■ redondeada: que tiene forma redonda (Figura 17);
■■ reticular: que tiene forma de red;
■■ serpiginosa: que se dispone en forma longitudinal tortuosa;
■■ umbilicada: que tiene una pequeña depresión en forma de ombligo;
■■ verrugosa: que se parece a una verruga.
Figura 17. Formas redondas, ovaladas, de bordes bien definidos regulares e

irregulares.
Bordes
Los bordes de las lesiones pueden tener alguna de las siguientes características:
■■ bien definidos o nítidos: se define bien la lesión por su clara delimitación
(Figura 18);
■■ mal definidos o difusos: los bordes no se observan claramente;
434
Figura 18. Lengua con bordes geográficos y muslo con placa de bordes
eritematosos, bien definidos e irregulares.
■■ regulares: los bordes siguen un patrón uniforme, como una moneda o

un anillo;
■■ irregulares: los bordes son tortuosos o toman un patrón bizarro (Figura 18);
■■ levantados: los bordes se notan levantados con respecto a toda la lesión;
■■ infiltrados: la lesión se nota como con los bordes turgentes;
■■ descamativos: tienen descamación visible;
■■ gruesos: los bordes están engrosados o de gran espesor;
■■ delgados: los bordes se notan finos o de poco espesor;
■■ micropapulares: los bordes están compuestos de pequeñas pápulas;
■■ inflamatorios: los bordes se notan eritematosos y hasta dolorosos.
Superficie
La superficie de las lesiones puede tener alguna de las siguientes carac-

terísticas:
■■ lisa: el dedo se desliza sobre la lesión sin notar asperezas;
■■ rugosa: se palpa uniformemente irregular;
■■ áspera: los dedos no se deslizan sobre la superficie;
■■ seca: la superficie se nota deshidratada;
■■ húmeda: la superficie tiene líquido o exudados;
■■ brillante: se observa un brillo en su superficie;
■■ opaca: la superficie no da destellos de brillo;
■■ aterciopelada: se palpa suave y con una rugosidad sedosa;
■■ descamativa: se observa descamación de la piel (Figura 19).
435
Figura 19. Descamación marcada en las manos, superficie áspera, rugosa y

seca. Superficie verrugosa en nevo epidérmico.
Consistencia
La consistencia de las lesiones cutáneas puede tener alguna de las siguien-

tes características:
■■ blanda: la consistencia es suave y la lesión es fácilmente depresible a la
palpación;
■■ dura: la lesión no se deprime a la palpación;
■■ renitente: la lesión es blanda al tacto y da la sensación de tener líquido
en su interior;
■■ pétrea: la consistencia al tacto da la sensación de ser muy dura o de
consistencia de ósea;
■■ verruciforme: la consistencia al tacto es semidura, poco depresible;
■■ cauchosa: la consistencia al tacto es como si fuera de caucho.
Distribución
La distribución de las lesiones cutáneas puede tener alguna de las siguien-

tes características:
■■ Localizadas: las lesiones se disponen en una sola área determinada de
la piel del cuerpo.
■■ Generalizadas: las lesiones se disponen en una gran parte del área de la
piel del cuerpo.
436
■■ Simétricas: las lesiones se disponen a cada lado como imagen en espejo

en la piel del cuerpo.
■■ Asimétricas: las lesiones se disponen a cada lado en áreas al azar de la
piel del cuerpo.
■■ Discretas: las lesiones se distribuyen en forma poco aparente.
■■ Confluentes: las lesiones se unen unas a otras y forman lesiones más
grandes en cualquier área de la piel del cuerpo.
■■ Monomorfas: las lesiones todas tienen una igual forma en cualquier
área de la piel del cuerpo.
■■ Polimorfas: las lesiones tienen diferentes formas en la piel del cuerpo.
■■ Única: solo se observa una sola lesión.
■■ Múltiples: las lesiones son varias en cualquier área de la piel del cuerpo.
■■ Circunscritas: las lesiones están solo en una determinada área de la piel
del cuerpo.
■■ Aislada: la lesión vista está alejada de las demás lesiones.
■■ Movibles: las lesiones cambian de sitio con el tiempo en cualquier área
de la piel del cuerpo.
■■ Fijas: las lesiones permanecen en el mismo sitio en cualquier área de la
piel del cuerpo.
■■ En grupos o herpetiforme: en este tipo de patrón, las lesiones se agru-
pan en racimos de uvas y adoptan el aspecto del herpes simple. Las
lesiones individuales se disponen juntas en pequeñas áreas de la piel
del cuerpo (Figura 20).
■■ Segmentarias: las lesiones se disponen siguiendo un patrón de algún
dermatomo.
■■ Zoniforme o zosteriforme: la agrupación de las lesiones semeja al her-
pes zóster. Las lesiones se distribuyen sobre un dermatomo radicular.
■■ Serpiginosas: las lesiones se disponen siguiendo un trayecto tor-
tuoso irregular.
■■ Circular: cuando las lesiones se unen y dan aspecto de anillos, pueden
tener también aspecto concéntrico, en tiro al blanco o ser policíclicas.
■■ Lineal: cuando las lesiones siguen trayectos de vasos, nervios o líneas
de desarrollo embrionario (líneas de Blaschko). Este tipo de patrón
lineal es más frecuente en dermatosis de origen externo, como en el
fenómeno de Köebner (Figura 21).
■■ Reticular: cuando las lesiones se disponen semejando una red.
437
Figura 20. Distribución herpetiforme en herpes simple.
Figura 21. Distribución lineal en liquen estriado.
Tamaño de las lesiones cutáneas
Las lesiones elementales que se presentan en la piel enferma tienen un

tamaño que fácilmente puede ser medido si dichas lesiones no ocupan
más del 5% al 10% del área corporal del paciente. Se miden por largo y
ancho o por diámetro de la lesión observada. No obstante, si el compro-
miso cutáneo del paciente enfermo es mayor de ese porcentaje, se entra en
el problema de definir cuánta área está tomada por la enfermedad.
Para tal fin, se emplea la regla de los nueves de Wallace. Para ello, se
divide la superficie corporal del adulto en 11 áreas, cada una de las cua-
les corresponde al 9% o a un múltiplo de 9. Esta regla es la misma que
se emplea en el cálculo del área comprometida por quemaduras de cual-
quier tipo (Figura 22).
438
4,5 4,5
18 18
4,5 4,5 4,5 4,5
9 9
9 9
Figura 22. Regla de los nueves para adultos y niños mayores de 10 años.
■■ Cabeza: 9%. Cara 6%, equivalente a las dos terceras partes. Cuero cabe-
lludo, 3%, equivalente a la tercera parte.
■■ Miembros superiores: 18%; 9% para cada miembro. Brazo, 3%.
Antebrazo, 3%. Mano, 3%.
■■ Tronco anterior: 18%. Parte superior, 9%; parte inferior, 9%.
■■ Tronco posterior: 18%. Parte superior, 9%; parte inferior, 9%.
■■ Miembros inferiores: 36%; 18% para cada miembro. Muslo, 9%, equi-
valente a la mitad. Pierna, 6%, equivalente a la tercera parte. Pie, 3%,
equivalente a la sexta parte.
Regla de los nueves para niños menores de 10 años

Esta regla de los nueves no es válida en niños menores de 10 años por
su mayor superficie craneal y extremidades inferiores más cortas, razón
por la cual se ha diseñado una modificación de la clasificación de Lund y
Browder, una regla especial para contrarrestar los efectos descritos.
■■ Cabeza, 9% + (10 – edad). Cara, dos terceras partes del total. Cuero
cabelludo, la tercera parte del total.
439
■■ Miembros superiores, 18%; 9% para cada miembro. Brazo, 3%.

Antebrazo, 3%.
■■ Mano, 3%.
■■ Tronco anterior, 18%. Parte superior, 9%; parte inferior, 9%.
■■ Tronco posterior, 18%. Parte superior, 9%; parte inferior, 9%.
■■ Miembros inferiores, 36% - (10 – edad), la mitad para cada miembro.
Muslo, la mitad del total de cada miembro. Pierna, la tercera parte del
total de cada miembro. Pie, la sexta parte del total de cada miembro.
Localización
Cuando veamos una lesión en cualquier parte del cuerpo, debemos

determinar en cuál de las siguientes partes se encuentra localizada: piel,
mucosas, uñas, pelos, áreas flexoras, áreas extensoras, palmas, plantas,
foliculares, áreas expuestas, áreas cubiertas, periorificiales, intertriginosas
(Figura 23) y adyacentes a las articulaciones.
Figura 23. Placas eritematosas y escamosas en áreas intertriginosas, genital

y crural.
La anatomía topográfica o superficial trata de la proyección de las prin-

cipales estructuras anatómicas sobre la superficie del cuerpo y se auxilia
con la proyección de líneas y planos trazados con base en estructuras con
440 ubicación constante.
La parte superior de la cabeza está cubierta de piel y, generalmente, de

pelo, y a este conjunto se le denomina cuero cabelludo. Todos los huesos
que componen la cabeza son fijos, sin movimiento articular, excepto el
denominado mandíbula inferior o quijada, cuyo punto central más promi-
nente se denomina mentón.
La parte superior delantera se denomina frente; cada lateral de la frente,
situados a ambos lados de la cara por encima de la comisura de los ojos,
se denomina sien. La parte inferior trasera de la cabeza, situada debajo de
la base del cráneo, se denomina nuca; la parte inferior delantera, situada
debajo de la mandíbula inferior, se llama garganta. La parte circundante,
junto con las anteriores, forma un estrechamiento que une la cabeza con
el tronco y se denomina cuello.
Anatomía topográfica de los ojos

Canto interno
Es la unión del párpado superior y del párpado inferior en la parte interna
del ojo. El canto interno es redondeado.
Canto externo
Es la unión del párpado superior y del párpado inferior en la parte externa
del ojo. La distancia intercantal promedio en adultos es de 30 mm. El
canto externo es agudo.
Párpado superior
Repliegue superior de piel, que brinda al ojo protección física.
Párpado inferior
Repliegue inferior de piel, que brinda al ojo protección física. Al cerrarse,
los párpados brindan protección física a los globos oculares y ayudan a
mantenerlos lubricados.
Ceja
Es una línea gruesa de vellos encima de los ojos. Tiene tres porciones:
la cabeza, el cuerpo y la cola. Cuando la cola de las cejas se pierde, debe
pensarse en enfermedad tiroidea o en enfermedad de Hansen. La cola de 441
la ceja está apuntalada o termina en punta en la dermatitis atópica. Es el

signo de Hertoghe. Si las cejas son muy gruesas, a esto se le llama hipertri-
cofridia, y si las dos cejas se juntan en la glabela, se le llama sinofridia.
Pestañas
Son vellos adheridos a los bordes libres de los párpados inferiores y supe-
riores. Anexas a ellas hay glándulas sebáceas.
Conjuntiva tarsal
Membrana mucosa transparente, que cubre la cara posterior de los párpa-
dos (conjuntiva palpebral o tarsal).
Conjuntiva bulbar
Membrana mucosa transparente, que cubre la cara anterior del globo ocu-
lar (conjuntiva bulbar o escleral). Se continúa sobre la cara anterior del
globo ocular hasta la periferia de la córnea (limbo).
Iris
Es la parte coloreada del ojo, que permite la entrada de la luz.
Pupila
Es la apertura redonda en el centro del iris. El iris ajusta el tamaño de la
pupila y controla la cantidad de luz que puede entrar al ojo (Figura 24).
5
7 3
10
6
9 8
2
1
Figura 24. Anatomía topográfica de los ojos. 1. Canto interno. 2. Canto externo.
3. Párpado superior. 4. Párpado inferior. 5. Cabeza de la ceja. 6. Pestañas. 7.
Conjuntiva tarsal. 8. Conjuntiva bulbar o escleral. 9. Iris. 10. Pupila.
442
Anatomía topográfica de la nariz

La nariz es la parte superior del sistema respiratorio y varía en tamaño y
forma en diferentes personas. Se proyecta hacia adelante desde la cara, a la
que está unida su raíz, por debajo de la frente, y su dorso se extiende desde
la raíz hasta el vértice o punta.
Puente nasal
La parte superior ósea de la nariz cubierta por piel se llama puente de la
nariz y está compuesto por los huesos nasales, parte del maxilar superior y
la parte nasal del hueso frontal.
Dorso nasal
El dorso nasal es la continuación lineal que va desde el puente nasal hasta
la punta de la nariz.
Vertientes nasales
Las vertientes nasales son las caras laterales de la nariz, excluidas las alas
nasales.
Surcos de las alas nasales

Los surcos de las alas nasales son los surcos entre las vertientes y las alas
nasales.
Alas nasales
Las alas nasales son las partes cartilaginosas cubiertas de piel entre los sur-
cos y las fosas nasales o narinas.
Punta nasal
El puente nasal es la parte terminal cartilaginosa cubierta de piel de la
nariz.
Narinas o fosas nasales

Son los orificios cartilaginosos cubiertos de piel, llamados también narinas.
443
Piel del tabique nasal

Parte cartilaginosa cubierta por piel, que separa las dos fosas nasales o
narinas (Figura 25).
2
3
5
6
7
8
Figura 25. Anatomía topográfica de la nariz. 1. Puente nasal. 2. Dorso nasal. 3.

Vertiente nasal. 4. Surco del ala nasal. 5. Ala nasal. 6. Punta nasal. 7. Narina o
fosa nasal. 8. Piel del tabique nasal.
Anatomía topográfica de las orejas

La oreja y el pabellón auricular constituyen un microsistema de estructura
cartilaginosa que rodea al oído. Está constituida por las estructuras que se
describen a continuación.
Lóbulo
Parte más inferior de la oreja, redondeada, blanda, que no contiene
cartílago.
Hélix
Estructura más externa del pabellón auricular, rodea al pabellón y nace en
la parte superior de la cavidad que alberga al conducto auditivo, llamada
concha inferior.
444
Antihélix
Estructura cartilaginosa ubicada cercana al hélix y que presenta en la parte
superior dos raíces: la raíz inferior es el límite superior de la concha supe-
rior y la raíz superior, que nace en la rama ascendente del hélix.
Escafa o canal del hélix

Parte plana superior del pabellón auricular, situada entre el hélix y el
antihélix.
Fosa escafoidea
Depresión ubicada entre el hélix y el antihélix.
Concha inferior
Estructura cóncava.
Conducto auditivo
Está inserto en el hueso temporal y su puerta externa se abre en la concha
cymba inferior.
Concha superior
Ubicada sobre la concha inferior, se encuentra separada de la concha
inferior por la raíz del hélix y en su parte superior por la raíz inferior del
antihélix.
Trago
Estructura adherida al borde externo de la cara y que cubre el conducto
auditivo.
Antitrago
Estructura triangular de base en el lóbulo (Figura 26).
Anatomía topográfica de la boca y de los labios

El labio superior comprende el bermellón o labio propiamente dicho y la
zona que se encuentra entre este, la base de la nariz y los surcos nasogenia-
445
8 9
11
3 2
7
6
4
10 5
Figura 26. Anatomía topográfica de las orejas. 1. Lóbulo. 2. Hélix. 3. Antihélix.

4. Trago. 5. Antitrago. 6. Concha auricular. 7. Canal auditivo externo. 8. Fosa
escafoidea. 9. Escafa o canal del hélix. 10. Escotadura inferior. 11. Escotadura
superior.
nos. El inferior está formado igualmente por el bermellón y la zona de piel

limitada por la continuación de los surcos nasogenianos e, inferiormente,
por el comienzo del mentón, en el surco mentolabial.
Comisura labial
Es la parte a los lados de la boca donde se unen el labio superior con el
labio inferior.
Bermellón del labio

Es la parte roja de las semimucosas de los labios.
Labio superior
El labio superior comprende el bermellón o labio propiamente dicho
y la zona que se encuentra entre este, la base de la nariz y los surcos
nasogenianos.
446
Labio inferior
El labio inferior está formado por el bermellón y la zona de piel limitada
por la continuación de los surcos nasogenianos e inferiormente por el
comienzo del mentón, en el surco mentolabial.
Arco de cupido
Es la línea del borde del bermellón en el centro del labio superior delimi-
tada por las dos columnelas del filtro.
Columnelas del filtro

Son las dos líneas verticales en el centro de la piel del labio superior, que
delimita el filtro.
Filtro
Es el área delimitada por las dos columnelas sobre la piel del centro del
labio superior (Figura 27).
6 6
7
5
3 1
2
1 4
2
Figura 27. Anatomía topográfica de la boca y de los labios. 1. Comisura labial.

2. Bermellón del labio. 3. Labio superior. 4. Labio inferior. 5. Arco de cupido.
6. Columnelas del filtro. 7. Filtro.
Anatomía topográfica de los senos o mamas

Los senos o mamas están localizados en la región anterosuperior del
tronco de la mujer, desarrollados en ellas, pero no en los hombres. Se dis-
447
ponen en forma simétrica, aunque la izquierda es de mayor tamaño que

la derecha, siendo lo contrario muy raro. Los senos varían en tamaño y
forma. Su apariencia externa no predice su anatomía interna o su poten-
cial de lactancia.
Cuando una persona tiene más de dos glándulas, se dice que tiene poli-
mastia. Cada mama adicional se denomina mama supernumeraria y tiene
una situación anormal, aunque casi siempre se localizará dentro de una
línea imaginaria situada a cada lado del cuerpo, desde el vértice de la axila
hasta la cara lateral del labio mayor de la vulva (base del escroto en el
varón) del mismo lado.
Areola
Es el círculo de piel de tono más oscuro alrededor del pezón.
Pezón
Es la protuberancia sobre el centro de la areola. La presencia de pezones
supernumerarios, de diferentes proporciones y composición, se conoce
como politelia (Figura 28).
CSL CSM
CIL CIM
Figura 28. Las mamas y su distribución por cuadrantes. Cuadrante superior

lateral (CSL). Cuadrante superior medial (CSM). Cuadrante inferior lateral
(CIL). Cuadrante inferior medial (CIM).
448
Tronco
El tronco es la parte más ancha del cuerpo y contiene órganos y vísceras
importantes, como los que componen el aparato respiratorio y el circu-
latorio. También se encuentran los que forman el aparato digestivo y el
sistema reproductor, entre otros, y se divide en dos partes:
1. Tórax: es la parte superior. Está protegida por un armazón formado por
las costillas y separada del abdomen por el músculo llamado diafragma.
A ella se unen las extremidades superiores o brazos.
÷÷ zona delantera: pecho o torso;
÷÷ zona trasera: espalda o dorso;
÷÷ área supraclavicular: área de piel encima de la clavícula;
÷÷ área infraclavicular: área de piel debajo de la clavícula;
÷÷ área de la horquilla supraesternal: área de piel encima de la parte
superior del área del esternón. Es en forma de V;
÷÷ área preesternal: área de piel a lo largo del esternón;
÷÷ área xifoidal: área de piel en la parte más baja del esternón
(Figura 29).
2. Abdomen: es la parte inferior. A ella se unen las extremidades inferiores
o piernas. Su punto central es el ombligo.
÷÷ zona delantera superior: epigastrio;
÷÷ zona delantera inferior: vientre;
÷÷ zona trasera: región lumbar;
÷÷ zona trasera inferior: glúteos (nalgas o posaderas);
÷÷ zona inferior: genitales y ano.
Abdomen
Área del hipocondrio derecho
Área de piel bajo la reja costal en el lado derecho hasta el límite con el
flanco derecho.
Área del epigastrio

Área de piel bajo el apéndice xifoides hasta el límite con el área mesogás-
trica o periumbilical.
449
A
C
B
Figura 29. Anatomía topográfica del tórax anterior. A. Área supraclavicular.

B. Área infraclavicular. C. Área de la horquilla supraesternal. D. Área
preesternal. E. Área xifoidal.
Área del hipocondrio izquierdo

Área de piel bajo la reja costal en el lado izquierdo hasta el límite con el
flanco izquierdo.
Área del flanco derecho

Área de piel bajo el hipocondrio derecho hasta el límite con la fosa ilíaca
derecha.
Área del mesogastrio o periumbilical

Área de piel alrededor del ombligo.
Área del flanco izquierdo

Área de piel bajo el hipocondrio izquierdo hasta el límite con la fosa ilíaca
izquierda.
Área de la fosa ilíaca derecha

Área de piel bajo el flanco derecho hasta el límite con el hipogastrio.
Área del hipogastrio
450 Área de piel bajo el área mesogástrica o periumbilical.

Área de la fosa ilíaca izquierda

Área de piel bajo el flanco izquierdo hasta el límite con el hipogastrio
(Figura 30).
1 2 3
4 5 6
7 8 9
Figura 30. Anatomía topográfica del abdomen. 1. Área del hipocondrio

derecho. 2. Área del epigastrio. 3. Área del hipocondrio izquierdo. 4. Área del
flanco derecho. 5. Área del mesogastrio o periumbilical. 6. Área del flanco
izquierdo. 7. Área de la fosa ilíaca derecha. 8. Área del hipogastrio. 9. Área de
la fosa ilíaca izquierda.
Espalda
■■ área de la nuca: área de la piel bajo la línea de implantación inferior u
occipital del cabello;
■■ áreas supraescapulares: áreas de piel encima de las escápulas;
■■ áreas infraescapulares: áreas de piel debajo de las escápulas;
■■ área interescapular: áreas de piel entre las dos escápulas;
■■ área medular: área de piel sobre la línea medular media;
■■ áreas paramedulares: áreas a cada lado de la línea medular central;
■■ áreas de los flancos: áreas de piel a cada lado de la espalda inferior
(Figura 31).
Extremidades superiores
Son masas carnosas alargadas y articuladas que salen del tronco. En los
humanos, las extremidades tienen funciones concretas: 451
2 2
3 3
6 6
7 7
Figura 31. Anatomía topográfica de la espalda. 1. Área de la nuca. 2. Áreas

supraescapulares. 3. Áreas infraescapulares. 4. Área interescapular. 5. Área
medular. 6. Áreas paramedulares. 7. Áreas de los flancos.
■■ Superiores o brazos: sirven para coger y manejar objetos e identificarlos

mediante el tacto (Figura 32).
■■ Partes interesantes: hombro, brazo, codo, antebrazo, muñeca, mano y
dedos (Figuras 33 y 34).
6
5
4 1
Figura 32. Anatomía topográfica del brazo y del antebrazo. 1. Área braquial.
2. Área bicipital. 3. Codo. 4. Pliegue antecubital. 5. Área anterior o extensora.
6. Área posterior o flexora. 7. Área carpiana.
452
1
2
3
4
9
6 9
8 5
9
9
7
Figura 33. Anatomía topográfica de la mano. 1. Primer dedo. 2. Segundo dedo.

3. Tercer dedo. 4. Cuarto dedo. 5. Quinto dedo. 6. Área tenar. 7. Área hipotenar. 8.
Palma de la mano. 9. Segunda, tercer, cuarta y quinta almohadilla de los dedos.
6 2
5
1
4
Figura 34. Anatomía topográfica de los dedos. 1. Pliegue metacarpofalángico.

2. Pliegue interfalángico proximal. 3. Pliegue interfalángico distal. 4. Primera
área interfalángica o proximal. 5. Segunda área interfalángica. 6. Tercera
área interfalángica o distal o pulpejo del dedo.
La uña
La uña hace parte de los anexos de la piel. Es una estructura de queratina
dura en el extremo distal y dorsal de los dedos de las manos y de los pies.
Las uñas crecen 0,1 mm/d, lo que es igual a 1 cm cada 100 días. Después
de eliminar las uñas, estas crecen completamente en 3 a 6 meses, las de las
manos, y en 12 a 18 meses, las de los pies. Las uñas de las manos tienden a
crecer cuatro veces más rápido que las de los pies. 453
Lámina ungueal
Es la estructura córnea que normalmente conocemos como uña; la por-
ción dura y translúcida compuesta de queratina.
Lúnula
Es la parte blanquecina en forma de medialuna que se observa casi siem-
pre en la base del cuerpo ungueal. No todos los dedos la tienen visible. La
lúnula es el final de la matriz y, por lo tanto, la parte visible de la uña viva.
El resto del cuerpo ungueal se compone de células muertas.
Cutícula
Es el reborde cutáneo proximal sobre la uña que protege a la matriz
ungueal.
Eponiquio
Es la estrecha franja del pliegue de la piel que parece terminar en la base
del cuerpo ungueal. A veces se le llama cutícula.
Paroniquio
Es la estrecha franja del pliegue de la piel a los lados de la uña.
Hiponiquio
Es el tejido ubicado debajo del borde libre de la uña. Constituye un sello
impermeable que protege al lecho ungueal de las infecciones.
Lecho ungueal
Es el tejido conectivo adherente que se encuentra debajo de la uña y
conecta con el dedo (Figura 35).
Extremidades inferiores o piernas

Las extremidades inferiores o piernas sirven para elevar el tronco y para
deambular.
■■ partes interesantes: cadera, muslo, rodilla, pierna, tobillo, pie y dedos
(Figura 36);
454
6 5
Figura 35. Anatomía topográfica de la uña. 1. Lámina ungueal. 2. Lúnula.

3. Cutícula. 4. Área del eponiquio. 5. Paroniquio lateral o área del reborde
lateral. 6. Paroniquio medial, área del reborde medial.
2
1
3
4
5 7
8
6
Figura 36. Anatomía topográfica de las piernas. 1. Rodilla. 2. Pliegue poplíteo.

3. Área pretibial. 4. Área sural o gastrocnemia. 5. Maléolo externo. 6. Maléolo
interno. 7. Talón. 8. Arco plantar y planta del pie. 9. Dorso del pie.
455
■■ rodilla: área de piel sobre la cara anterior de la articulación entre el

muslo y la pierna;
■■ pliegue poplíteo: pliegue detrás de la rodilla;
■■ área pretibial: área de piel a lo largo de la cara anterior de la pierna, bajo
la cual está la tibia;
■■ área sural o gastrocnemia: área de piel a lo largo de la cara posterior de
la pierna bajo la cual hay músculos;
■■ área maleolar externa: área de piel sobre el maléolo externo;
■■ área maleolar interna: área de piel sobre el maléolo interno;
■■ talón: área de piel sobre el calcáneo;
■■ arco plantar: arco formado en la cara medial y central de cada pie;
■■ planta del pie: cara posterior sobre la cual se asienta el pie;
■■ dorso del pie: cara anterior del pie (Figura 37).
2 3
1
7
8
6 9
Figura 37. Anatomía topográfica de los pies. 1. Primer dedo. 2. Segundo dedo.
3. Tercer dedo. 4. Cuarto dedo. 5. Quinto dedo. 6. Primer espacio interdigital.
7. Segundo espacio interdigital. 8. Tercer espacio interdigital. 9. Cuarto
espacio interdigital.
Las nalgas
Las nalgas están constituidas por las partes carnosas situadas en la parte
más baja de la espalda. La piel de ellas está cubriendo los músculos glúteo
mayor, medio y menor, de los cuales, el primero es uno de los más fuertes
456
músculos del cuerpo.
Las masas musculares de los glúteos están separadas por una división,
en la que se halla el ano. La posición sentada en los seres humanos invo-
lucra a esta región, aunque el apoyo, como tal, viene de la tuberosidad
isquiática, masa perteneciente a la parte posteroinferior del hueso coxal,
recubierta, a su vez, por una bursa serosa, que protege contra la fricción
a los músculos inmediatos. El volumen de las nalgas no interviene en la
capacidad de sentarse (Figura 38).
6 6
1 2
3 4
7 7
Figura 38. Anatomía topográfica de las nalgas. 1. Área del cuadrante superior
y lateral. 2. Área del cuadrante superior y medial. 3. Área del cuadrante
inferior y lateral. 4. Área del cuadrante inferior y medial. 5. Pliegue interglúteo.
6. Hoyuelos lumbosacros. 7. Pliegues subglúteos inferiores.
Anatomía topográfica genital

El área genital es muy especial tanto en la mujer como en el hombre. Las
condiciones morfológicas las hacen muy distintivas y tienen funciones
muy específicas, como son la reproducción, la descarga de orina y la muy
importante función sexual.
Anatomía topográfica genital femenina

Vulva
La vulva constituye los órganos genitales externos de la mujer y está con-
formada por el monte de Venus, el clítoris, el capuchón del clítoris, los
labios mayores, los labios menores y el himen (Figura 39). 457
Monte de Venus Capuchón del

clítoris
Cuerpo del Glande del

clítoris clítoris
Labio menor
hacia el
Frenillo del
capuchón
clítoris
Labio menor hacia

el frenillo
Figura 39. Anatomía topográfica de los órganos sexuales femeninos.
Monte de Venus
El monte de Venus está sobre el pubis de la pelvis y está cubierto por pelos.
Labios mayores
Los labios mayores son dos pliegues que limitan la vulva por fuera, con-
tienen glándulas que segregan sudor y grasa y están cubiertos con vellos
gruesos. Miden 8 cm de largo y 2 cm de alto. Los labios mayores se tocan
y son más altos que los labios menores, que vienen cubiertos.
Labios menores
Se localizan dentro de los labios mayores y rodean el introito vaginal. Las
caras internas y externas de los labios menores son lisas y sin vellos. La
mucosa que los cubre es muy fina. Las dimensiones son de 3 cm de largo y
1,5 cm de alto. La parte externa de los labios menores está separada de los
labios mayores por un surco. La parte interna limita el vestíbulo, que reúne
al meato urinario, al himen y a la entrada de la vagina.
La descamación de las células y la producción de grasa, en la unión de
los labios menores con el clítoris, resultan en la formación del esmegma
458
o sebo y que sirve para reducir la fricción entre las dos estructuras. El
esmegma huele a queso blanco, aunque puede tener un olor fuerte que la
mujer puede definir como “a pescado”.
Himen
Es una membrana de forma y espesor variables y que se inserta al borde
de la entrada de la vagina. Tiene forma semilunar y a veces puede cerrar
completamente el orificio vaginal. El grosor del himen es muy variable,
pero generalmente es tan delgado como de 1 milímetro.
Clítoris
A semejanza del pene en el hombre, el clítoris tiene dos cuerpos caverno-
sos, no tiene cuerpos esponjosos y termina en un pequeño glande como
si fuera un botón, que durante la excitación sexual se llena de sangre.
El clítoris tiene tres porciones: el glande, el cuerpo y las raíces. Las tres
estructuras miden en conjunto de 10 a 13 cm en promedio, lo cual es una
sorpresa para la mayoría de las personas que no lo sabían. Esto es porque
casi todo el clítoris está oculto y solo una pequeña porción del glande es
visible (Figura 40).
Cuerpo
Glande
Raíces
Figura 40. Diagrama del clítoris.
Partes del clítoris:

■■ Glande: es la única porción visible del clítoris y tiene muchas termi-
naciones nerviosas que lo hace sumamente sensible. Es la estructura
del organismo que tiene más terminaciones nerviosas, al punto que 459
duplica las que tiene el glande del pene y más que la lengua y la punta
de los dedos.
■■ Cuerpo: está formado por dos estructuras llamadas cuerpos cavernosos,
que están unidos y parecen como una sola estructura. Tienen forma
cilíndrica y su interior es como una esponja que se llena de sangre
durante el estímulo sexual, al igual que lo hacen los cuerpos cavernosos
del pene.
Anatomía topográfica genital masculina

Pene
El pene (del latín penis, que significa cola) o falo (del griego phallós)
es el órgano copulador masculino, que interviene, además, en la excre-
ción urinaria.
Glande
El glande es una zona muy sensible y constituye el final del cuerpo espon-
joso y su parte más ancha. Tiene forma de cono y está recubierto por un
pliegue de piel suelta, el prepucio, que puede ser retirado hacia atrás, para
dejar al glande expuesto, o puede incluso eliminarse a través de una senci-
lla intervención quirúrgica (la circuncisión, muy útil en casos de fimosis o
de parafimosis). El área de la parte inferior del pene de donde se sujeta el
prepucio se llama frenillo.
Escroto o saco escrotal

Es un conjunto de envolturas que cubre y aloja a los testículos y las vías
excretoras fuera del abdomen en los mamíferos machos y en el varón. Esta
zona de la piel tiene forma de saco o bolsa, está cubierta de vello de tipo
genital y presenta características particulares que la diferencian de la que
cubre al resto del organismo.
El escroto es una bolsa o saco de piel que contiene los testículos, que
cuelgan entre los muslos a la base del pene. La piel del escroto es compara-
tivamente más oscura y contienen muchas glándulas sudoríparas. Dentro
del escroto hay dos compartimientos separados, cada uno contiene un
testículo y su cordón espermático, que viajan hacia arriba a la cavidad
abdominal (Figura 41).
460
Pene
Escroto
Glande
Orificio
uretral
Figura 41. Anatomía topográfica del pene.
CONDICIONES FISIOLÓGICAS DE LA PIEL
Es muy importante conocer ciertas partes anatómicas presentes en muchas

personas que corresponden a estructuras normales y que no requieren tra-
tamiento alguno, ya que son condiciones fisiológicas de la piel. En ocasio-
nes son causa de falsas interpretaciones patológicas que terminan haciendo
mucho daño por llevar a tratamientos procedimentales o quirúrgicos inne-
cesarios. A continuación, se describen estas condiciones normales de la piel.
Condición de Fordyce o gránulos

o manchas de Fordyce
Son gránulos o manchas pequeñas blancas o amarillentas de 1 a 3 mm,

que no causan dolor, sobrelevantadas, pálidas o blancas, que aparecen en
el cuerpo del pene, la cresta coronal o el escroto (en la mujer, en los labios
vaginales) (Figura 42). Son comunes en hombres y mujeres de diferentes
edades y se llaman condición para enfatizar que no son patológicos. Son
una forma de glándulas sebáceas ectópicas. Algunas pueden tener un pelo
saliendo de alguno de los gránulos, lo que revela su verdadera naturaleza.
461
No están asociadas a ninguna enfermedad; su tratamiento es de conside-

ración estética. Se ha realizado vaporización con láser de CO2 con algún
éxito; sin embargo, la mayoría de los especialistas está en contra de su tra-
tamiento debido a que es una condición normal.
Figura 42. Pápulas amarillentas en los labios de la boca y en los genitales.
Tubérculos de Montgomery
Son glándulas sebáceas en la areola del pezón, excretan líquido oleoso

(lipoide) y mantienen lubricado y protegido a la areola y al pezón. Las
partes más superficiales se llaman tubérculos de Montgomery, que están
alrededor de las areolas y en los pezones mismos. Se notan cuando los
pezones son estimulados y son más evidentes durante el embarazo. Puede
haber desde menos de 4 hasta 28. Fueron descritas por el médico obstetra
irlandés William Fetherstone Montgomery (1797-1859) (Figura 43).
Línea alba
Es una línea vertical blanca sobre la piel, que se extiende desde la piel sobre
el apéndice xifoides hasta el pubis, quedando el ombligo en la mitad.
Línea nigra
Es una línea vertical negruzca sobre la piel, que se extiende desde la piel
sobre el apéndice xifoides hasta el pubis, vista especialmente en mujeres
462 embarazadas, quedando el ombligo en la mitad.
Figura 43. Tubérculos de Montgomery sobre la areola.
Líneas de Voigt
Son líneas de demarcación bilaterales, que se extienden verticalmente a lo

largo de la cara anterolateral de cada extremidad. Se observan en el 25% de
las personas con piel muy oscura. Son llamadas también líneas de Futcher.
Glándulas prepuciales o glándulas de Tyson
Son glándulas sebáceas ectópicas de naturaleza odorífera en el glande

y/o en el prepucio, desembocan directamente en la piel y producen
el esmegma. Las glándulas prepuciales son glándulas exocrinas que se
encuentran localizadas en los genitales de los mamíferos con el objeto
de producir feromonas y esmegma. Pueden ir desde un par hasta 8 y
más localizadas siempre al lado del frenillo. Son glándulas sebáceas
modificadas que están localizadas en la superficie interna del prepucio
del pene, en forma simétrica a cada lado del frenillo. Fueron registradas
por primera vez por Edward Tyson y luego, en 1694, descritas exten-
samente por William Cowper (1666-1709), quien las llamó finalmente
Glándulas de Tyson en honor del primero. El mejor modelo de estudio de
las glándulas lo constituye el ratón casero o “rata parda”, que las posee en
abundancia; los humanos no tienen un equivalente anatómico exacto.
Sin embargo, en ambos se denominan glándulas prepuciales o glándulas 463
de Tyson, que deben diferenciarse de las pápulas perladas del pene que
se describen más adelante y que no están involucradas en la formación
de esmegma (Figura 44).
Figura 44. Glándulas de Tyson en el glande y el prepucio.
Pápulas perladas del pene
Hirsuties papillaris penis (más comúnmente conocido como pápulas

perladas peneanas [PPP]) es un fenómeno fisiológico, no doloroso, sin
potencial maligno. Son pápulas pequeñas, del color de la piel del glande,
suaves; aparecen circunferencialmente alrededor de la corona o surco del
glande en una o varias hileras (Figura 45). Raramente se extienden por
todo el glande. No son una enfermedad de transmisión sexual y no están
relacionadas con las prácticas sexuales o de higiene. Las pápulas pueden
ser extremadamente sensibles, lo que puede ser poco placentero. Esta
condición varía entre el 8% y el 48% de los hombres, es más común entre
los varones no circuncidados, depende de la raza y se encuentra más en los
negros. Las lesiones persisten durante toda la vida; sin embargo, disminu-
yen de tamaño con la edad. Las lesiones son consideradas angiofibromas y
pueden existir también en mujeres. Pueden ser confundidas con verrugas.
No se requiere ningún tratamiento, aunque en ocasiones ayuda a aliviar la
ansiedad del paciente. El tratamiento se hace con láser de CO2.
Hipertrofia del rafe medio
Engrosamiento lineal del rafe medio perineal.

464
Figura 45. Pápulas perladas del pene. Son pequeñas pápulas hirsutas
alrededor de la corona del glande.
■■ Agrawal SK, Bhattacharya SN, Singh N. Pearly penile papules: a review. Int J
Dermatol. 2004;43(3):199-201. doi: 10.1111/j.1365-4632.2004.02057.x
■■ Batistatou A, Panelos J, Zioga A, Charalabopoulos KA. Ectopic modified
sebaceous glands in human penis. Int J Surg Pathol. 2006;14(4):355-6. doi:
10.1177/1066896906291779
■■ Hyman AB, Brownstein MH. Tyson’s “glands”: Ectopic sebaceous glands and papil-
lomatosis penis. Arch Dermatol. 1969;99(1):31-6. doi: 10.1001/archderm.99.1.31
■■ Lane JE, Peterson CM, Ratz JL. Treatment of pearly penile papules with CO2 laser.
Dermatol Surg. 2002;28(7):617-8.
■■ O’Connell HE, Sanjeevan KV, Hutson JM. Anatomy of the clitoris. J Urol.
2005;174(4 Pt 1):1189-95. doi: 10.1097/01.ju.0000173639.38898.cd
465
18 Semiología
del paciente
reumatológico
Camilo Andrés Vargas-Rincón
INTRODUCCIÓN
La semiótica o semiología médica tiene el objetivo de identificar los sig-

nos y síntomas de las enfermedades para establecer una aproximación
diagnóstica adecuada. Debemos recordar que la anamnesis y una correcta
historia clínica, completa y detallada nos permitirán obtener con mejor
precisión los síntomas de nuestros pacientes y de esta manera correlacio-
narlos con los signos encontrados al examen físico.
La enseñanza de la exploración músculo esquelética en los programas de
pregrado y posgrado de Medicina es baja, lo que tiene como resultado que
menos del 3% de los pacientes tienen registrada en las historias clínicas una
anamnesis del aparato locomotor, y la exploración de este es aún más baja.
En reumatología pediátrica, podemos encontrar un espectro amplio
de enfermedades autoinmunitarias, inflamatorias y mecánicas, que pue-
den afectar a cualquier órgano o sistema (Figura 1). La presentación de
las enfermedades autoinmunitarias o inflamatorias es variable y pueden
existir múltiples enfermedades autoinmunitarias en el mismo paciente.
La población pediátrica, hasta los 18 años, se presenta comúnmente con
problemas músculo esqueléticos en los escenarios de urgencias y consulta
externa. Este capítulo estará dedicado a la identificación de las artritis, las
miopatías y la hiperlaxitud articular.
467
Encefalitis Enfermedades
autoinmunitaria autoinflamatorias
Uveítis Morfea
Dolor no Esclerosis
inflamatorio sistémica
Vasculitis Lupus
sistémicas eritematoso
sistémico
Artritis idiopática Dermatomiositis

juvenil juvenil
Figura 1. Espectro de enfermedades reumáticas en pediatría.
Antes de comenzar con la exploración, se debe realizar una historia clí-

nica completa, en la que, desde el punto de vista reumatológico, siempre
habrá que preguntar por:
■■ Características fundamentales del síntoma principal: inicio, duración,
localización, potenciales desencadenantes, tales como trauma, infec-
ciones, inmunizaciones, intensidad, relación con actividades de la vida
diaria, síntomas asociados, factores que mejoran o emporan los sínto-
mas, tratamientos previos, incluidos su respuesta y efectos adversos.
■■ Dolor inflamatorio o mecánico: inflamatorio es peor al levantarse de
la cama, tras el reposo prolongado, y mecánico es peor en la última
hora de la tarde o al principio de la noche (no asocia rigidez matu-
tina y mejora tras el reposo). En pediatría siempre debe investigarse
el ritmo inflamatorio.
■■ Historia médica: condiciones médicas crónicas, hospitalizaciones,
cirugías y evaluaciones por especialidades.
468
Capítulo 18 | Semiología del paciente reumatológico
■■ Desarrollo: incluye los parámetros de crecimiento del paciente y los

hitos del desarrollo psicomotor.
■■ Antecedentes familiares de patología reumática o autoinmunitaria:
tiroiditis autoinmunitaria, vitíligo, psoriasis, enfermedad inflamato-
ria intestinal, uveítis, artritis inflamatorias, espondilitis anquilosante,
enfermedades autoinflamatorias, lupus eritematoso sistémico y enfer-
medad celíaca.
Cada enfermedad reumática requiere la evaluación de un especialista en

reumatología pediátrica y, en la gran mayoría de los casos, de un equipo
interdisciplinario por el compromiso multisistémico. Es así como todo
paciente con artritis idiopática juvenil (AIJ) debe ser evaluado por oftal-
mología, que nos definirá si existe uveítis, la principal manifestación extra-
articular de esta enfermedad.
SEMIOLOGÍA ARTICULAR, ÉNFASIS EN ARTRITIS
La mayoría de las causas de manifestaciones músculo esqueléticas en la

edad pediátrica son benignas, autolimitadas o relacionadas con trauma.
La AIJ es la enfermedad reumática más frecuente en la edad pediátrica,
afecta a niños desde el primer año y su retraso diagnóstico genera impor-
tante morbilidad, que afecta la calidad de vida. El diagnóstico es un reto
y recae principalmente sobre la evaluación clínica, dejando los estudios
complementarios para excluir otras condiciones. El diagnóstico temprano
y el acceso al especialista en reumatología pediátrica facilitará la preven-
ción de complicaciones tales como destrucción articular, pérdida visual
debida a uveítis, discrepancias en extremidades e incluso muerte en los
casos de artritis sistémica.
La adecuada exploración músculo esquelética permitirá al médico
orientar el diagnóstico y optimizar las evaluaciones complementarias,
sean laboratorio, imágenes o intervenciones. El examen físico debe ser
sistemático, siguiendo la misma secuencia de exploración cada vez que
sea realizado, completo, incluyendo todas las articulaciones y bilateral. El
sitio o los sitios de mayor afectación deben ser evaluados al final, para evi-
tar modificar por dolor o temor la exploración de las articulaciones sanas.
469
Cuanto más cómodo esté el paciente pediátrico, será mejor su colabora-

ción, así que permita que el niño esté confortable; si se siente mejor en
los brazos o las piernas de sus padres, este será el sitio donde se realizará
la mayor parte de la exploración física, especialmente en niños pequeños.
Los escolares y niños mayores deben ser evaluados en sedestación, decú-
bito supino, decúbito prono y bipedestación.
La evaluación articular inicia desde el momento en el que el paciente
ingresa a la consulta, donde es importante permitir que se desplace por
sus propios medios y lograr hacer un análisis de la marcha de la forma más
natural posible. Luego iniciaremos una evaluación sistemática aplicando
el pGALS (paediatric Gait, Arms, Legs and Spine, por sus siglas en inglés)
(Tabla 1), una rápida herramienta de evaluación músculo esquelética que
ayuda a identificar anormalidades articulares en pediatría; es una guía
para definir la necesidad de evaluaciones clínicas o paraclínicas adiciona-
les, que no está diseñada para realizar diagnósticos. Fue creada para que
el especialista o médico no reumatólogo pueda determinar qué es normal
y anormal. Puede ser aplicada desde la edad escolar o usada en niños que
deambulen de cualquier edad.
La evaluación pGALS, aunque debe ser realizada en todo paciente
pediátrico que asiste a consulta, demanda especial atención en pacien-
tes con dolor óseo, articular o muscular, cuando exista cojera, en caso de
retraso o regresión en los hitos del desarrollo, en pacientes con fiebre que
lucen enfermos y en niños con enfermedades crónicas que puedan tener
asociada alguna manifestación músculo esquelética (por ejemplo, enfer-
medad inflamatoria intestinal, psoriasis) (Tabla 2).
La identificación de artritis se basa en los hallazgos de tumefacción arti-
cular, dolor o sensibilidad a la palpación (Figuras 2 y 3) y limitación por
dolor en los rangos de movilidad articular (Figura 4). Una articulación
puede tener limitación en el arco de movimiento secundaria a trauma
antiguo o por lesión biomecánica no inflamatoria, así que por sí solo este
parámetro no constituye un signo de artritis activa (por ejemplo, paciente
con limitación por displasia de cadera). La mejor referencia la encontra-
mos en la articulación contralateral, así que siempre evalúe al paciente
expuesto en presencia de sus padres o acompañantes, observe, palpe y
compare, esto permitirá identificar más fácilmente las alteraciones.
470
Tabla 1. Evaluación pGALS (pediatric Gait, Arms, Legs and Spine)
Imagen Maniobras de Lo que se está

detección evaluando
Observe al ■■ Postura y hábito corporal

niño parado ■■ Erupciones en la piel
(de frente, de ■■ Deformidad, como
espalda y de discrepancia entre la
costado) longitud de las piernas,
alineación de las piernas,
escoliosis, hinchazón de
las articulaciones, pérdida
de masa muscular y pies
planos
Observe al niño ■■ Tobillos, articulaciones

caminando del pie
“Camina en los ■■ Postura del pie y la
talones” presencia de los arcos
“Camina en la del pie
punta de los
pies”
“Estira las manos ■■ Flexión anterior de los

enfrente de ti” hombros
■■ Extensión de los codos
■■ Extensión de las muñecas
■■ Extensión de las
articulaciones pequeñas de
los dedos
“Voltea las ■■ Supinación de las

manos hacia muñecas
arriba y haz un ■■ Supinación de los
puño” codos
■■ Flexión de las
articulaciones pequeñas
de los dedos
“Junta el dedo ■■ Destreza manual

pulgar con el ■■ Coordinación de las
dedo índice” articulaciones pequeñas
del dedo índice y del pulgar
471
Tabla 1. Evaluación pGALS (pediatric Gait, Arms, Legs and Spine) (continuación)

“Tócate las ■■ Destreza manual

puntas de los ■■ Coordinación de las
dedos” articulaciones pequeñas de
los dedos y del pulgar
Apriete las ■■ Las articulaciones entre los

articulaciones metacarpos y las falanges
entre los
metacarpos
y las falanges
para evaluar la
sensibilidad
“Pon las manos ■■ Extensión de las

juntas palma con articulaciones pequeñas de
palma” los dedos
■■ Extensión y flexión de las
muñecas
“Pon las manos ■■ Flexión de los codos
dorso con dorso”
“Estira las manos ■■ Extensión de los codos

hacia arriba”, ■■ Extensión de las muñecas
“toca el cielo” y ■■ Abducción de los hombros
“mira el techo” ■■ Extensión del cuello
“Coloca las ■■ Abducción de los hombros

manos por ■■ Rotación externa de los
detrás del cuello” hombros
■■ Flexión de los codos
Palpe la rodilla ■■ Efusión de la rodilla

para detectar
derrame de
fluidos
472
Tabla 1. Evaluación pGALS (pediatric Gait, Arms, Legs and Spine) (continuación)

Movimiento ■■ Flexión de la rodilla

activo de las ■■ Extensión de la rodilla
rodillas (flexión
y extensión)
para detectar
crepitaciones o
crujidos
Movimiento ■■ Flexión de la cadera

pasivo de la ■■ Rotación interna de la
cadera (rodilla cadera
doblada a
90 grados y
rotación interna
de cadera)
“Abre la boca ■■ Articulación

ampliamente temporomandibular
y coloca tres
dedos dentro”
“Junta la oreja ■■ Flexión lateral de la

con el hombro” columna cervical
“Inclina el cuerpo ■■ Flexión anterior de la

hacia adelante y columna toracolumbar
tócate los dedos ■■ Escoliosis
de los pies”
Modificada de: Foster HE, et al. Pediatric Rheumatol. 2013;11:44.

473
Tabla 2. Grados de movimiento articular normales
Articulación Flexión Rotación Aducción Flexión Rotación Flexión Prono

Extensión interna / Abduc- lateral dorsal Supi-
externa ción Flexión nación
palmar/
plantar
Columna 60-90º 40- 60-90º

cervical 60º
IFP manos 100-0º
IFD manos 90-0º
MCF 90-30º
Muñeca 70-90º
Codo 135-0º 90-90º
Hombro 90-45º 55-45º 45-180º
Cadera 120-30º 35-45º 30-45º
Rodilla 120-0º 10°
Tobillo 20-50º
Subastra- 50-70º
galina
IFD: interfalángica distal; IFP: interfalángica proximal; MCF: metacarpofalángica.
La artritis inflamatoria crónica se acompaña de rigidez articular, espe-

cialmente en las mañanas, rigidez matutina, que puede manifestarse a
través de cambios funcionales (por ejemplo, bajarse de la cama, ir al baño,
bajar escaleras o girar la perilla de la puerta); los padres pueden notar que
camina como un anciano o como un robot o refieren que en la mañana
luce especialmente enfermo, más que el resto del día. Esta rigidez puede
aparecer después de períodos prolongados de reposo, como luego de un
viaje en carro. La rigidez matutina que tiene valor diagnóstico en artritis
es aquella que dura más de 15 minutos.
474
Figura 2. Semiología en artritis. Inspección: evalué la presencia de

tumefacción, asimetrías, deformidades, lesiones superficiales visibles. Se
puede apreciar aumento del volumen en el tobillo izquierdo (tumefacción)
con pérdida de las prominencias óseas, como los maléolos (flecha negra).
Presencia de dactilitis en el segundo dedo del pie izquierdo (cabeza de
flecha). Imagen correspondiente a paciente masculino con AIJ relacionada
con entesitis. Foto cortesía del autor.
La flexión de la columna toracolumbar se complementa con la prueba

de Schober, en la cual se identifica la unión lumbosacra (una línea que pasa
por los agujeros de Venus), luego se miden 10 cm por encima y 5 cm por
debajo. Se le pide al paciente que realice una flexión hacia adelante y se mide
la distancia entre los dos puntos, siendo normal 6 cm o más (Figura 5).
Esta evaluación tiene importancia en pacientes con compromiso axial,
como las AIJ relacionadas con entesitis o espondiloartritis juvenil, espe-
cialmente positivos para el antígeno HLA-B27, que tienen más riesgo de
desarrollar espondilitis anquilosante.
475
Figura 3. Semiología en artritis. Palpación: palpar la articulación suavemente,

busque la existencia de tumefacción (líquido o aumento de volumen
intraarticular) o dolor. Paciente de 2 años, masculino, con artritis en rodillas.
Nótese el aumento del volumen bilateral (flechas negras). En decúbito, la
compresión sobre la rótula nos permite identificar el signo de la tecla (la
rótula flota en el líquido articular). Foto cortesía del autor.
Figura 4. Semiología en artritis. Movilidad: se usa la evaluación activa (la que

realiza el mismo paciente) y luego pasiva (realizada por el examinador).
Cuando se pide realizar extensión activa de rodillas en esta paciente, se
evidencia limitación, que debe lograr 0° normalmente. En los movimientos
pasivos tiene limitación por dolor, signo de artritis activa. Foto cortesía del autor.
476
Figura 5. Prueba de Schober. Se identifican la unión lumbosacra y se miden 10

cm por encima y 5 cm por debajo. Luego, con el paciente en flexión, se mide
la distancia entre los dos puntos. Foto cortesía del autor.
La valoración de las articulaciones sacroilíacas se realiza mediante la

maniobra de Fabere, en la que se pone la articulación de la cadera en
flexión, abducción y rotación externa, apoyando el pie sobre la rodilla
contralateral y estabilizando la pelvis con la mano contraria. Si al presio-
nar sobre la rodilla del lado examinado aparece dolor en la zona glútea
posterior, ipsilateral, la prueba es positiva e indica sacroileítis (Figura
6). En decúbito prono se puede realizar presión directa sobre ambas
articulaciones sacroilíacas.
Comprobar si existe dismetría de miembros inferiores. Se determina
midiendo la distancia existente entre el borde inferior de la espina ilíaca ante-
rosuperior y el maléolo interno. Se considera que existe dismetría cuando la
diferencia es >1 cm (un acortamiento verdadero). El acortamiento aparente
(desigualdad entre la distancia entre el ombligo y el maléolo interno) se
debe a la afectación o deformidad fija de la cadera. Las dismetrías se pueden
encontrar en pacientes con AIJ y afectación de rodilla unilateral, en quienes
la extremidad afectada puede tener mayor crecimiento que la sana. Las dife-
rencias pueden llegar a ser tan importantes, que sea necesario realizar una
epifisiodesis por ortopedia infantil.
477
Figura 6. Evaluación de las articulaciones sacroilíacas. Maniobra de Fabere

para evaluar las articulaciones sacroilíacas. Si al presionar sobre la rodilla
del lado examinado aparece dolor en la zona glútea posterior, ipsilateral, la
prueba es positiva e indica sacroileítis. Foto cortesía del autor.
EVALUACIÓN DE ENTESITIS
La entesis es el sitio anatómico donde se inserta el tendón al hueso. En

reumatología pediátrica, la entesitis hace parte de los criterios para consi-
derar la AIJ relacionada con entesitis, categoría que afecta más a hombres
que a mujeres con artritis periférica asimétrica de miembros inferiores,
compromiso axial, uveítis sintomática aguda y presencia del HLA-B27.
Para explorarla, se realiza una presión en los puntos específicos, con apari-
ción de dolor cunado existe inflamación (Figura 7).
Los síntomas músculo esqueléticos presentes en la AIJ pueden ser también
la forma de presentación de condiciones con importante morbimortalidad,
como malignidades (por ejemplo, leucemias, linfomas y tumores), infeccio-
nes, vasculitis, enfermedades sistémicas, como lupus eritematoso sistémico,
enfermedades autoinflamatorias, lesiones traumáticas no accidentales y con-
diciones ortopédicas (por ejemplo, deslizamiento epifisiario, osteocondrosis).
En pediatría, la cojera es un síntoma de presentación común a diferentes
enfermedades, algunas benignas y autolimitadas, otras pueden amenazar
la vida del paciente (Tabla 3). La cojera persistente y en especial esta
que aparece en las mañanas es un criterio de exclusión para los dolores
benignos de la infancia, también conocidos como dolores de crecimiento.
478
Figura 7. Sitios de entesitis más frecuentes. Los puntos indican los sitios
más comunes de sensibilidad asociada a entesitis. A la izquierda, inserción
del tendón de Aquiles en el calcáneo. En el centro, inserción del músculo
cuádriceps en la patela (rótula) e inserción del ligamento patelar en la
patela y tuberosidad tibial. A la derecha, inserción de la fascia plantar en
el calcáneo, base del quinto metatarsiano y cabezas del primer a quinto
metatarsiano. Fotos cortesía del autor.
Tabla 3. Causas de cojera en pediatría
Considerar ■■ Osteomielitis y artritis séptica

en todos los ■■ Trauma no accidental
pacientes ■■ Torsión testicular, hernia inguinal y apendicitis
■■ Artritis idiopática juvenil
■■ Enfermedades hematológicas (anemia de células
falciformes)
1-3 años ■■ Fracturas

■■ Displasia de la cadera
■■ Neuroblastoma
4-10 años ■■ Sinovitis transitoria

■■ Enfermedad de Perthes
■■ Leucemia linfoide aguda
11-16 años ■■ Deslizamiento epifisario de la cabeza del fémur

■■ Tumores óseos primarios
■■ Osteocondrosis (por ejemplo, Osgood-Schlatter)
479
El paciente con cojera requiere una evaluación inmediata si: es un niño

menor de 3 años, luce enfermo y febril, no es capaz de cargar peso sobre
la extremidad, tiene restricción en los rangos de movimiento o si es un
paciente inmunosuprimido.
La realización de una anamnesis adecuada del sistema músculo esquelé-
tico debe siempre incluir signos y síntomas que nos hagan sospechar una
patología grave, que requiera evaluación inmediata. Las banderas rojas
músculo esqueléticas se muestran en la Tabla 4.
Tabla 4. Banderas rojas músculo esqueléticas
■■ Fiebre, síntomas constitucionales (malestar, pérdida de peso y

sudoración nocturna)
■■ Linfadenopatía y hepatoesplenomegalia
■■ Dolor óseo
■■ Persistente dolor nocturno o dolor que despierta en la noche
■■ Incongruencia entre la historia reportada y los hallazgos clínicos
Al completar la anamnesis y la evaluación clínica del paciente con una

queja músculo esquelética, seremos capaces de realizar una aproximación
diagnóstica. El paciente con AIJ llevará al menos 6 semanas de artritis, sin
una causa clara identificable y una edad menor de 16 años. Un paciente
con antecedente de hemofilia podrá ser diagnosticado con hemartrosis
o uno con antecedente de infección viral y artritis en cadera podremos
clasificarlo como sinovitis transitoria de cadera. Los patrones de compro-
miso monoarticular, oligoarticular (hasta 4 articulaciones) o poliarticular
pueden orientar al clínico a un grupo de patologías específicas.
SEMIOLOGÍA MUSCULAR
Las miopatías inflamatorias idiopáticas en pediatría son patologías autoin-

munitarias que afectan los músculos y, en menor extensión, la piel. Deben
ser consideradas en todo paciente que se presente con debilidad muscu-
lar. La dermatomiositis juvenil es la más común y en menor frecuencia
480
se identifican, entre otras, polimiositis, miositis necrotizante inmunome-

diada y miositis asociada a otras enfermedades del tejido conectivo. Los
pacientes pueden presentar reducción de la tolerancia al ejercicio, tanto
en duración como en intensidad, dificultad para levantarse del suelo o una
silla baja, para subir escaleras o para alternar los pies cuando lo hacía pre-
viamente, reducción en el desempeño deportivo, dificultad para alcanzar
objetos por encima de la cabeza o dificultades para desempeñar activida-
des de la vida diaria como vestirse o bañarse.
Prestaremos atención a la posible presencia de atrofia muscular o cal-
cificaciones subcutáneas. Colocaremos al niño tumbado en la camilla en
decúbito supino e indicaremos que levante la cabeza de la camilla (los
grupos musculares cervicales son los primeros en afectarse en la derma-
tomiositis). Luego diremos al paciente que se levante de la camilla sin la
utilización de las manos. Después realizaremos la maniobra de Gowers: el
niño debe pasar de la posición de sentado a la posición de pie sin ayuda de
las manos (Tabla 5 y Figura 8).
Tabla 5. Grados de movilidad.
Grado5 ■■ Normal. Movilidad completa contra gravedad y resistencia
Grado 4 ■■ Buena. Movilidad completa contra gravedad y leve resistencia
Grado 3 ■■ Mediana. Movilidad completa contra gravedad
Grado 2 ■■ Pobre. Movilidad completa sin gravedad
Grado 1 ■■ Mala. Hay contracción muscular, pero no hay movilidad
Grado 0 ■■ Nula. No hay contracción muscular ni movilidad
Hipermovilidad/hiperlaxitud ligamentaria
La hiperlaxitud es más común en mujeres y disminuye con la edad. Es

más frecuente en asiáticos y raza negra; es común una historia familiar de
hipermovilidad. Algunos niños con hipermovilidad articular generalizada
desarrollan dolor crónico no inflamatorio, fibromialgia juvenil e incluso
tienen más riesgo de dolor articular localizado (por ejemplo, hombro,
rodilla y tobillo).
481
Figura 8. Maniobra de Gowers. La maniobra de Gowers se considera positiva

cuando el paciente usa sus manos para lograr la bipedestación, lo que
indica miopatía. Puede encontrarse positiva en miopatías inflamatorias
idiopáticas y en distrofias musculares. Fotografías cortesía del autor.
Para una aproximación diagnóstica se utilizan los criterios de Brighton,

que incluye el puntaje de Beighton más síntomas músculo esqueléticos y
extraesqueléticos (Tablas 6 y 7).
Tabla 6. Escala de Beighton, criterios de hipermovilidad
■■ Extensión del 5.° dedo de la mano >90° (un punto cada uno)
■■ Oposición del pulgar paralelo al antebrazo (un punto cada uno)
■■ Extensión de codos >10° (un punto cada uno)
■■ Extensión de rodillas >10° (un punto cada uno)
■■ Hiperflexión de columna, tocar el suelo con la palma de la mano

manteniendo las rodillas extendidas (un punto)
■■ 4 o más puntos indican hipermovilidad
482
Tabla 7. Criterios de Brighton para clasificación de síndrome de

hipermovilidad articular benigna
Criterio mayor
■■ Puntaje de Beighton de 4/9 o mayor
■■ Artralgia por más de 3 meses en 4 o más articulaciones
Criterio menor
■■ Puntaje de Beighton de 1, 2 o 3/9
■■ Artralgia en 1 a 3 articulaciones o dolor lumbar o espondilólisis,
espondilolistesis
■■ Dislocación en más de 1 articulación o en 1 sola en más de una ocasión
■■ 3 o más lesiones de tejido blando (por ejemplo, epicondilitis, tenosinovitis
y bursitis)
■■ Hábito marfanoide
■■ Estrías en piel, hiperextensibilidad, piel delgada o cicatrices anormales
■■ Signos oculares: miopía, párpados caídos y fisuras antimongoloides
■■ Venas varicosas o hernia o prolapso uterino/rectal
■■ El diagnóstico requiere la presencia de 2 criterios mayores, o 1 mayor y 2

menores, o 4 menores
■■ Batten R, Coady D. The rheumatological examination. Medicine. 2018;46(3):161-5.

doi: https://doi.org/10.1016/j.mpmed.2017.12.002
■■ Cope S, Denman G, Foster H, Jandial S. Paediatric Gait, Arms, Legs and Spine
examination (pGALS) – a case based discussion. Paediatr Child Health.
2018;28(2):73-83.
■■ Foster HE, Jandial S. pGALS-paediatric Gait Arms Legs and Spine: a simple exami-
nation of the musculoskeletal system. Pediatr Rheumatol Online J. 2013;11(1):44.
doi: 10.1186/1546-0096-11-44
■■ Gill I, Sharif F. A disjointed effort: paediatric musculoskeletal examination. Arch Dis
Child. 2012;97(7):641-3. doi: 10.1136/archdischild.2011.301180
■■ Haines KA. The Approach to the Child with Joints Complaints. Pediatr Clin North
Am. 2018;65(4):623-38. doi: 10.1016/j.pcl.2018.03.003
■■ Huber AM. Juvenile Idiopathic Inflammatory Myopathies. Pediatr Clin North Am.
2018;65(4):739-56. doi: 10.1016/j.pcl.2018.04.006
■■ De Inocencio Arocena J. [Paediatric rheumatology: The importance of anamnesis
and physical examination]. An Pediatr (Barc). 2016;84(3):131-2. doi: 10.1016/j.
anpedi.2016.01.001
■■ Ratcliff C, Denman G, Jandial S, Foster H. Diagnosing arthritis in children. Paediatr
Child Health. 2019;29(12):503-14.
483
19 Semiología del
maltrato infantil
Ángela María García-Cifuentes

Inés Durante-Pretelt
Andrea Cadena-Martínez
INTRODUCCIÓN
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce desde el 2014 al

maltrato infantil como un tipo de violencia interpersonal y a la violencia
como una enfermedad con impacto en salud pública. Los malos tratos
en la infancia tienen consecuencias en la salud física, la salud mental y el
desarrollo emocional y social del individuo que la padece, que impactan
también negativamente el desarrollo humano y social de los países.
La exposición a eventos adversos en la infancia (maltrato infantil, vio-
lencia intrafamiliar, consumo de sustancias psicoactivas o alcohol por
los cuidadores, exposición a violencia social, padres con enfermedad
mental sin tratamiento, entre otros) se asocia a déficit en el desarrollo
cognitivo, emocional y social de los niños, niñas y adolescentes (NNA)
que lo sufren, además de enfermedades mentales y enfermedades cróni-
cas a lo largo de su vida, secundario a la activación crónica y sostenida
de la respuesta neuroendocrina al estrés, que se explicará en el apartado
de la fisiopatología.
Con respecto al impacto social del maltrato infantil, es conocido que
el origen de los demás tipos de violencia (suicidio, conflictos armados y
otros tipos de violencia interpersonal, como la violencia de pareja o intra-
familiar) se relacionan con el antecedente de haber vivido cuatro o más
485
eventos adversos en la infancia. Así pues, la violencia aprendida en casa

y su transmisión generacional es la forma de perpetuar la violencia social
que deteriora el desarrollo humano y económico de un país.
Por todo lo anterior, es imperante que los médicos conozcamos la
semiología de esta enfermedad, no solo para hacer un diagnóstico y tra-
tamiento oportunos a los individuos que la sufren, sino también para
disminuir el impacto social y ayudar así a construir ciudadanía desde
nuestro consultorio.
DEFINICIÓN Y TIPOS DE MALTRATO INFANTIL
El maltrato infantil se define como “los abusos y la desatención de que

son objeto los menores de 18 años, e incluye todos los tipos de maltrato
(físico, psicológico, emocional, desatención, negligencia, explotación
comercial o de otra índole) que causen o puedan causar daño a la salud,
desarrollo o dignidad del niño, o poner en peligro su supervivencia en el
contexto de una relación de responsabilidad, confianza o poder”.
Generalmente, no se presenta un solo tipo de maltrato a la vez y siempre
hay dos o más tipos presentes en la misma dinámica familiar. La violencia
y la desatención a la infancia se presenta con mayor frecuencia dentro de
los hogares de los NNA y es propinada por un familiar o cuidador cercano
(madre, padre o padrastro) en las rutinas del cuidado diario (higiene, cla-
ses rutinarias, entre otras). Cabe aclarar que las niñas son las más afectadas
y los perpetradores son, en su mayoría, hombres, por lo cual podemos
decir que el maltrato infantil tiene una tendencia de género.
Al ser los ámbitos privados (hogar, colegios, iglesias, entre otros) los
principales lugares donde los NNA sufren los malos tratos, estos se propi-
nan de forma crónica, lo que lleva a que los NNA consulten tardíamente
cuando ya se observan secuelas en su salud física o mental. Por lo anterior,
es necesario conocer cuáles son los factores de riesgo, para cuando se sos-
peche esta enfermedad se pueda orientar la historia clínica al observar un
síntoma o signo que haga pensar en la presencia de maltrato infantil. A
continuación, se describen los factores de riesgo más importantes recono-
cidos por la Organización Panamericana de la Salud (OPS).
486
Capítulo 19 | Semiología del maltrato infantil
Factores de riesgo de los NNA
■■ NNA no deseados.
■■ Deformidad física.
■■ Enfermedades crónicas.
■■ Prematurez.
■■ Hiperactividad.
■■ Hospitalizaciones prolongadas.
■■ Alteraciones en el desarrollo psicomotor.
■■ Retraso mental o parálisis cerebral.
■■ Menores de 3 años.
Factores de riesgo de los padres o cuidadores
■■ Antecedente de maltrato o privación psicoafectiva en la infancia.

■■ Poca tolerancia al estrés y la frustración.
■■ Pobre socialización y baja autoestima.
■■ Padres jóvenes o adolescentes.
■■ Falta de información acerca de la crianza de NNA.
■■ Crisis familiares por necesidades básicas insatisfechas.
■■ Tolerancia a la utilización de métodos de castigo que produzcan dolor
físico o emocional.
■■ Desconocimiento del desarrollo normal para la edad, que genera expec-
tativas distorsionadas de sus hijos.
■■ Disfunción familiar y/o de pareja, violencia de pareja o intrafamiliar.
■■ Presencia de madrastras o padrastros.
■■ Presencia de alcohol o sustancias psicoactivas en casa.
■■ Presencia de enfermedades mentales en los padres sin tratamiento.
Factores de riesgo sociales
■■ Familias con baja escolaridad en la familia, hacinamiento y desempleo.

■■ Desequilibrio económico y social.
■■ Consideración del NNA como un impedimento para planes de esparci-
miento y crecimiento personal.
487
■■ Migraciones internas o externas.

■■ NNA víctimas del conflicto armado.
■■ Tolerancia social al maltrato.
Después de describir la dinámica del maltrato infantil y sus factores de

riesgo, se describirán los diferentes tipos de maltrato. La OMS reconoce
cuatro tipos de maltrato.
Maltrato físico
El abuso físico de un niño puede definirse como el uso deliberado de la
fuerza física contra este, de modo que ocasione, o muy probablemente
ocasione, perjuicios para la salud, la supervivencia, el desarrollo o la
dignidad del niño. Se incluye en este concepto golpes, palizas, patadas,
zarandeos, mordiscos, estrangulamientos, abrasamientos, quemaduras,
envenenamientos y asfixia.
Gran parte de la violencia infantil en el hogar responde al propósito de
castigar al niño. Según la estrategia AIEPI, cuando el castigo físico se uti-
liza de forma regular como método de disciplina, es maltrato, pues no solo
produce daño potencial o real sobre la salud, sino también sobre el desa-
rrollo, la dignidad y la autoestima de los NNA. El maltrato físico siempre
va acompañado de maltrato emocional y psicológico.
Abuso sexual
Según la OMS, el abuso sexual se define como la participación de un
NNA en actividades sexuales que no comprende plenamente, en las
que no puede consentir con conocimiento de causa o para las que no
está suficientemente desarrollado o que transgreden las leyes o tabúes
sociales. Los NNA pueden ser objeto de abusos sexuales por parte de
los adultos o de otros NNA, que debido a su edad o a su estado de desa-
rrollo estén en situaciones de responsabilidad, confianza o poder en
relación con su víctima.
El abuso sexual no solo se refiere a la manipulación física, como toca-
mientos de los genitales, sexo oral, penetración anal o vaginal, sino tam-
bién a acciones como pornografía, palabras seductoras, prostitución,
tráfico infantil y sexo virtual. En Colombia, de acuerdo con la legislación
488
vigente, todo acto sexual en menores de 14 años se considera como un

delito y debe ser reportado a las entidades respectivas, así el agresor sea
otro menor de edad.
Existen diferentes tipos de abuso sexual de acuerdo con la forma en que
el NNA ha estado expuesto a este vejamen. Las siguientes definiciones
fueron tomadas y adaptadas de la Resolución 0459 de 2012 del Ministerio
de Salud y Protección Social colombiano y del análisis de la violencia con-
tra la infancia y la adolescencia en el entorno digital de Save the Children
de 2019.
Abuso sexual
Aprovechamiento de la condición de poder del agresor o de la condición
de vulnerabilidad de la víctima como mecanismo utilizado para cometer
el delito sexual. Aprovechamiento, por parte del agresor, de circunstancias
que lo ubican en una situación ventajosa frente a la víctima, como, por
ejemplo, autoridades dadas por la edad (agresor adulto o con una diferen-
cia de edad mayor de 3 años), poder (maestro, sacerdote, médico, pastor,
funcionario público, militar, familiar, entre otro), incapacidad física o psi-
cológica de la víctima, entre otros, como estar bajo el efecto de sustancias
psicoactivas para consentir una relación sexual. El abuso sexual puede pre-
sentarse con o sin contacto físico y va desde insinuaciones y exposición a
pornografía hasta tocamientos y penetración genital.
Violación/asalto sexual
Acto de naturaleza sexual con contacto físico no deseado, como besos,
caricias, sexo oral o anal, penetración vaginal, que es impuesto a una
persona a través de la violencia y que, en la mayoría de los casos, deja
lesiones físicas.
Explotación sexual
Tipo de violencia sexual en la que el medio utilizado por el agresor es la
cosificación; es decir, la persona es convertida en una mercancía y utilizada
sexualmente. En la gran mayoría de los casos, los NNA sometidos a vio-
lencia sexual también son expuestos a negligencia, maltrato emocional y
maltrato físico al obligarlos a consumir sustancias psicoactivas.
489
Violencia online o en redes

Es aquella que se produce a través del uso cotidiano de las tecnologías
de información y comunicación, que puede asociarse a victimizaciones
previas, simultáneas o consecuentes dentro y fuera del mundo virtual.
Sexting
La palabra sexting es el resultado de la contracción de sex (sexo) y texting
(envío de mensajes) y se utiliza para denominar el intercambio de men-
sajes o material online con contenido sexual. Conductas o prácticas, entre
adolescentes o entre un NNA y un adulto, consistentes en la producción
de cualquier tipo de imágenes digitales en las que aparezcan menores des-
nudos o semidesnudos y en su transmisión a más menores, ya sea a través
de la telefonía móvil o del correo electrónico, o mediante su puesta a dis-
posición de terceros a través de internet.
Grooming/Ciberembaucamiento
Es un delito por el cual una persona adulta contacta electrónicamente
con un NNA, ganándose poco a poco su confianza con el propósito de
involucrarlo en una actividad sexual. Esta puede ir desde hablar de sexo
y obtener material del mismo tipo, hasta mantener un encuentro sexual.
Aun cuando no se alcance este objetivo, también son considerados online
grooming todos los actos materiales encaminados a conseguirlo. En ocasio-
nes, el adulto usa perfiles falsos para acercarse al NNA, quien finalmente
desconoce la identidad del agresor.
Es importante además de conocer el tipo de abuso/violencia sexual al
que estuvo expuesto el NNA, reconocer el momento en que ocurre el
evento para así determinar la forma de aplicar el protocolo del modelo de
atención integral en salud para víctimas de violencia sexual del Ministerio
de Protección Social. De acuerdo con el momento en que ocurre el evento,
se puede decir que un abuso/violencia sexual es agudo cuando el NNA es
llevado a consulta en las primeras 72 horas después del último contacto
con el agresor, y si en este contacto hubo riesgo biológico (penetración
genital u oral), se debe manejar con profilaxis para prevenir enfermedades
de transmisión sexual, además de anticoncepción de emergencia. De lo
contrario, cuando los NNA son llevados a consulta después de 72 horas
490
de contacto con el agresor, se considera un abuso sexual crónico y el abor-

daje es diferente.
Con respecto a la dinámica del abuso sexual y el asalto o violencia sexual,
también hay diferencias. En el asalto sexual, el abusador usa la fuerza, des-
carga su violencia sobre el NNA y produce lesiones en los genitales y otras
partes del cuerpo, lo que con frecuencia lleva a una consulta temprana
(primeras 72 horas), mientras que el abuso sexual crónico es cometido
por una persona conocida por el NNA, generalmente ocurre dentro del
hogar y a través de manipulaciones, seducciones, sobornos y amenazas el
abusador construye un vínculo con el NNA basado en el secreto, para que
este no denuncie rápidamente. Este tipo de abuso puede perpetuarse por
años gracias a una dinámica de intimidación y miedo. En esta situación, el
NNA se convierte en objeto de placer del abusador a tiempo indefinido.
Las lesiones al examen físico pueden ser mínimas o no estar presentes, por
lo cual, asociado a la dinámica, las consultas son tardías (después de las 72
horas del último evento); inclusive las denuncias pueden realizarse des-
pués de varios años de haber ocurrido el primer episodio. Es por esto por
lo que un examen físico normal no descarta la presencia de abuso sexual y
es muy importante para el clínico reconocer que la principal herramienta
diagnóstica es una historia clínica completa.
Maltrato emocional y psicológico

Tomando como base una relación de poder y dominación, se entiende
como el conjunto de comportamientos que generan secuelas o trauma en
el NNA, quien generalmente está en una posición de desventaja. Estas
conductas suelen ser hostiles y son dirigidas intencionalmente por el agre-
sor. Por tanto, los insultos, las críticas, las descalificaciones, la indiferencia
o el rechazo explícito o implícito, el aislamiento o el abandono emocional
y la intimidación son formas de maltrato psicológico.
Dentro de las formas más llamativas de este tipo de maltrato está la
deprivación afectiva, que lleva a la ausencia de creación de un vínculo de
apego seguro. Esto ocurre cuando el cuidador principal no responde de
forma oportuna o empática a las necesidades afectivas del niño dejándole
llorar o respondiendo a estas de forma negativa. También en este tipo de
maltrato encontramos el lado opuesto, que es la sobreprotección al NNA,
491
lo cual, sumado a todas estas características, inhabilitan al NNA para un

desarrollo biopsicosocial normal.
Negligencia
Es la forma más frecuente de maltrato infantil y se define como la depriva-
ción de los elementos básicos, cuando se pueden brindar, necesarios para
garantizar el desarrollo armónico e integral del NNA. Puede presentarse
también cuando no hay supervisión por parte de un adulto, lo que expone
al NNA a accidentes prevenibles. Según la necesidad no resuelta de los
NNA, la negligencia puede diferenciarse en:
■■ Física: cuando no se proveen las necesidades básicas, como vivienda o
alimentos, o cuando no hay supervisión adecuada.
■■ Médica: cuando no se provee el tratamiento médico o de salud mental
necesario.
■■ Educativa: cuando se le niega al niño el derecho a la educación o cuando
se ignoran sus necesidades escolares especiales.
■■ Emocional: la inatención de las necesidades emocionales del niño;
cuando no se le da un cuidado psicológico adecuado; cuando se le per-
mite consumir alcohol y drogas.
Existen otras formas de maltrato infantil que se mencionan en la litera-

tura, como el maltrato gestacional, el síndrome de Münchausen by proxy
y el maltrato social; sin embargo, las lesiones secundarias de este tipo de
maltrato generalmente caben dentro de lo descrito en el maltrato físico,
negligencia y abuso psicológico, por lo cual no se describen ampliamente.
EPIDEMIOLOGÍA
Se estima que 1000 millones de NNA a nivel mundial padecen algún

tipo de violencia y que la cuarta parte de los adultos en el mundo sufrie-
ron algún tipo de violencia en su infancia. En Colombia, la encuesta
nacional de violencia contra NNA informa que el 40,8% de las mujeres
y el 42,1% de los hombres entre los 18 y 24 años habían sufrido violen-
cia física, psicológica o sexual durante su infancia; así pues, la violencia
492
a la infancia en nuestro país sigue la tendencia mundial, siendo uno de

los subtipos de violencia intrafamiliar (VIF) más frecuentes. Para el año
2018, el 37,6% de todos los casos reportados por medicina legal de VIF
fueron maltrato a los NNA, con un total de 10.794 casos, teniendo un
promedio anual en los últimos diez años de 11.600 casos. Con respecto
a la violencia sexual, ese mismo año el 87,45% (22.794 casos) de todos
los exámenes médicos legales por este tipo de violencia correspondie-
ron a NNA, siendo el 49,1% de dicho porcentaje total exámenes médi-
cos legales realizados en niñas entre los 10 y los 13 años (con una edad
promedio de 12,35 años), por lo que se convierte en el porcentaje más
alto en esta edad en los últimos diez años. El Instituto de Medicina Legal
reporta con preocupación la duplicación de la tasa de abuso sexual en
niñas de esta edad, pues para el año 2017, la tasa fue de 260,5 por cada
100.000 habitantes vivos y llegó a 562,5 por 100.000 habitantes vivos
al siguiente año, lo que prendió las alarmas cuando se encontró que se
presentaron además 5713 embarazos adolescentes en niñas entre los 10
y 13 años como consecuencia del abuso sexual. En esta etapa de la vida,
por cada niño que sufre abuso sexual, 8 niñas lo sufren; sin embargo, los
niños también son víctimas de este flagelo y presentan un mayor por-
centaje que las niñas en el período comprendido entre los 5 y los 9 años
de vida (36,47% del total de los casos en estas edades, porcentaje que
corresponde a 1370 casos).
Con respecto a las estadísticas locales, según el Observatorio de
Bienestar de la Niñez, Cali fue la segunda ciudad del país con mayor
número de denuncias al Instituto Colombiano de Bienestar Familiar
(ICBF) de maltrato infantil (1940 denuncias) solo en la primera infancia
(0-5 años) para el año 2012, siendo el centro zonal del ICBF del Valle
del Cauca el centro a nivel nacional con más casos en primera infancia
dentro de la ruta administrativa de restitución de derechos. Para el año
2018, la tasa de maltrato infantil en todas las edades para Cali fue de 35,73
por cada 100.000 nacidos vivos, casi igual a la tasa del departamento del
Valle del Cauca (37,56 por cada 100.000 nacidos vivos.) Para este mismo
año, el Valle del Cauca (2268 casos) y Cali (1210 casos) fueron el tercer
departamento y municipio que más exámenes médicos legales realizaron
por violencia sexual infantil.
493
FISIOPATOLOGÍA
La insatisfacción de las necesidades infantiles y la violencia vivida en la

infancia activan de forma crónica y sostenida al sistema neuroendocrino
de respuesta al estrés, lo que impacta de forma negativa la salud física y
mental y el desarrollo social y cognitivo del individuo durante todo su
ciclo vital. En este apartado se describirá primero la respuesta neuroendo-
crina para posteriormente entender el origen de los signos y síntomas que
produce el maltrato infantil.
Respuesta neuroendocrina al estrés
Normalmente la respuesta neurohormonal al estrés está mediada por los

siguientes sistemas que interactúan entre sí: el eje hipotalámico-hipofisario-
adrenal (SHHA), el locus coeruleus sistemas de neurotransmisores noradre-
nérgicos (LC/NA) y el sistema nervioso autónomo (SNA). Cuando esta
respuesta se activa, la atención se dirige a las amenazas del medio ambiente
para, a su vez, dirigir los recursos metabólicos en el montaje de la respuesta
de huida, que desaparece al recibir un feedback negativo que es generado por
los mismos sistemas cuando el peligro ha desaparecido.
Todo inicia cuando en situaciones de peligro los órganos de los sentidos
envían señales al tálamo, que las procesa para luego activar la respuesta al
miedo en la amígdala. Esta, a través de sus conexiones con el hipotálamo,
lo activa para iniciar así la vía SHHA. El inicio de la activación del eje
SHHA se da por la secreción de la hormona corticotropina (CRH) por el
hipotálamo. La CRH (además de tener efectos ansiogénicos al unirse a los
receptores en todo el cerebro) estimula la liberación de la hormona adre-
nocorticotrópica (ACTH) por la hipófisis anterior. La ACTH viaja y se
une a los receptores de la corteza suprarrenal, con lo que produce la libe-
ración de cortisol. El cortisol ( hormona glucocorticoide que tiene recep-
tores en todo el organismo, en especial en el sistema nervioso central) es
el encargado de continuar con la activación de esta respuesta al estimular
la amígdala, pero también de hacer un feedback negativo a través de los
receptores en la corteza prefrontal (CPF), con lo que disminuye también
la liberación de CRH por el hipotálamo y de ACTH por la hipófisis.
494
El segundo sistema que está involucrado es el locus coeruleus y la libe-

ración de noradrenalina (LC/NA). Este sistema junto con el eje SHHA
son mutuamente excitadores y actúan en un circuito de retroalimenta-
ción positiva para mantener la respuesta al estrés. Los efectos de la NA
son la presencia de excitación, vigilancia y ansiedad. El sistema LC/NA
está asociado a la activación del SNA (tercer sistema); este último inerva
a la médula adrenal y produce liberación de epinefrina y norepinefrina, lo
que eleva la frecuencia cardíaca, la presión arterial y redistribuye el flujo
sanguíneo (vasoconstricción periférica, intestinal y riñones ) a los órga-
nos vitales para la respuesta de defensa, como el cerebro, el corazón y los
músculos esqueléticos. Finalmente, cuando el peligro cesa, la respuesta al
estrés se desactiva al recibir un feedback negativo secundario al descenso
de los neurotransmisores.
Respuesta al estrés en el maltrato

infantil y su efecto en la salud
La activación del sistema de respuesta al estrés en los NNA que sufren

violencia o deprivación afectiva es sostenida en el tiempo. Debido a
que el ambiente en el cual viven estos NNA es hostil la mayor parte del
tiempo, sus órganos de los sentidos de forma constante están enviando
señales de peligro al cerebro, lo que perpetúa la activación de la respuesta
al estrés. Esto no solo produce que de forma permanente el cuerpo esté
sometido a los efectos de los neurotransmisores finales (cortisol, epine-
frina, norepinefrina y sustancias proinflamatorias), sino también que se
pierda el feedback negativo que desmonta dicha respuesta. Así pues, los
efectos neuroendocrinos de los neurotransmisores finales y la falta de
regulación de su secreción por la pérdida del feedback negativo son los
que están relacionados con los síntomas y signos que podemos encontrar
en el maltrato infantil.
Las manifestaciones clínicas se presentan durante todo el ciclo vital y
tienen origen en los efectos que producen los neurotransmisores excitato-
rios (cortisol, epinefrina, norepinefrina y sustancias proinflamatorias) en
el sistema nervioso cerebral, el sistema inmunitario y el sistema cardiovas-
cular, siendo el cerebro el órgano blanco de esta enfermedad.
495
Durante la primera infancia, el cerebro se encuentra en crecimiento y, de

acuerdo con los estímulos que reciba, desarrollará todo su potencial. Por
tratarse de un proceso adaptativo, los NNA que presentan maltrato infan-
til tienen un funcionamiento mayor de las partes cerebrales encargadas
de la respuesta al estrés y al miedo y un menor funcionamiento de las par-
tes del cerebro que se necesitan para alcanzar normalmente los hitos del
desarrollo. Las áreas cerebrales más afectadas por el maltrato infantil son
aquellas que tienen mayor sinaptogénesis, neurogénesis y con mayores
receptores para glucocorticoides; por lo tanto, el hipocampo, la amígdala,
el sistema límbico, el cerebelo, la corteza prefrontal, el SHHA y el cuerpo
calloso serán los más afectados. El estado de alerta permanente no solo
afecta la adquisición de hitos del desarrollo por estar la función cerebral
enfocada en mantener el sistema de sobrevivencia activado, también el
cortisol crónicamente elevado lleva a disminución de la neurogénesis y a
la presencia de gliosis. En general, los malos tratos en la infancia alteran el
desarrollo neurológico al disminuir la neurogénesis, retrasar la mieliniza-
ción y alterar la poda neuronal, lo que conducirá a carencias acumulativas
que finalmente afectarán la adquisición de competencias evolutivas.
Así pues, los déficits del neurodesarrollo más comunes serán los
siguientes:
■■ Alteración de la memoria, de la atención y del lenguaje: menor com-
prensión lógica, pobre elaboración de mensajes complejos, dificultad
para mantener la atención, estado hipervigilante/hiperactividad. Pobre
producción ideoverbal.
■■ Desarrollo intelectual/funciones ejecutivas: las alteraciones en la cor-
teza prefrontal se asocian a la ausencia de funciones ejecutivas superio-
res. Es decir, estos NNA tendrán problemas para planear y organizar,
menor razonamiento, flexibilidad cognitiva, menor control de impul-
sos y de las emociones. Todo esto llevará a un menor coeficiente inte-
lectual, que afectará el desarrollo escolar y social.
■■ Pobre regulación emocional: los NNA tendrán más riesgo de enferme-
dades de salud mental a lo largo de su vida, como ansiedad, depresión,
trastornos de la conducta, pobre manejo del estrés y trastorno de estrés
postraumático. Además, al encontrarse hiperalerta y tener poco control
de impulsos, fácilmente puede tener conductas violentas hacia otros.
496
■■ Alteración de la cognición social: el pobre desarrollo de la corteza

prefrontal, del cerebelo y la deprivación afectiva están asociados a la
ausencia de empatía y de comportamientos prosociales y la presencia
de comportamientos disociales, por lo que se presentará dificultad
para establecer relaciones sociales adecuadas desde la infancia hasta
la adultez.
Como se postuló anteriormente, el aumento sostenido crónico en sangre

de cortisol, sustancias proinflamatorias, epinefrina y norepinefrina afecta
a los sistemas inmunitario, cardiovascular y endocrino y causa en estos
NNA enfermedades crónicas en todo su ciclo vital. Felitti y colaboradores
describen la relación que existe entre la violencia o deprivación afectiva
sufrida en la infancia y la presencia de enfermedades crónicas en la adultez.
Este estudio publicado en 1998 reporta que haber sufrido 4 o más eventos
adversos en la infancia se asocia a una expectativa de vida 20 años menor
que la población en general. Esto se debe a los siguientes mecanismos:
primero, a los efectos cardiovasculares, inmunitarios y endocrinos de los
neurotransmisores finales, que se asocian a enfermedad pulmonar cró-
nica, cáncer, enfermedades reumatológicas, obesidad, síndromes metabó-
licos, enfermedades cardiovasculares, entre otras. Por otro lado, las heri-
das emocionales sin tratamiento hacen que los sobrevivientes a los malos
tratos en la infancia utilicen comportamientos de riesgo como mecanismo
de modulación afectiva. Es así como los adultos que han sufrido maltrato
infantil consumen más alcohol, sustancias psicoactivas, tienen una vida
sexual inadecuada y llevan una dieta no saludable.
Finalmente, los cambios estructurales cerebrales mencionados ante-
riormente y la falta de modulación afectiva son factores de riesgo para
la presencia de enfermedades psiquiátricas tales como depresión, estrés
postraumático, trastornos ansiosos, entre otros.
En resumen, la violencia o deprivación afectiva en la infancia activa de
forma crónica y sostenida al sistema neuroendocrino de respuesta al estrés
secretando de forma permanente sus neurotransmisores finales, que están
asociados a la presencia de déficit del desarrollo, menor desarrollo social,
mayor presencia de enfermedad mental y mayor riesgo de presentar enfer-
medades crónicas en la adultez.
497
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
El maltrato infantil tiene que ser abordado no solo como una vulneración
de los derechos, sino también como una enfermedad, que ante la presen-
cia de ciertos factores de riesgo (como se mencionó en el apartado de defi-
nición y que se resumen en las Tablas 1, 2 y 3), síntomas y signos, debe
ser diagnosticada a tiempo, no solo para activar la ruta de restitución de
derecho, sino también para iniciar el tratamiento oportuno.
Tabla 1. Factores de riesgo de los NNA
NNA no deseados
Prematurez
Hospitalizaciones prolongadas
Retraso mental o parálisis cerebral
Deformidad física
Enfermedades crónicas
Hiperactividad
Alteraciones en el desarrollo psicomotor
Menores de 3 años
NNA: niños, niñas y adolescentes.
El clínico debe entender que la herramienta más valiosa para sospechar

el maltrato infantil es una historia clínica completa, pues como se verá más
adelante, las lesiones físicas pueden estar ausentes en el momento de la
consulta y es tan solo a través de la entrevista que se podrá encontrar los
antecedentes que hagan sospechar que el NNA está sometido a depriva-
ción afectiva y/o a malos tratos.
La atención a NNA con maltrato infantil debe tener por objetivo evi-
tar la revictimización y dar un trato humano y empático. Cabe recordar,
antes de iniciar la entrevista, la dinámica del maltrato. Conociendo que la
498
Tabla 2. Factores de riesgo en los padres
Antecedente de maltrato o privación psicoafectiva en la infancia. Poca

tolerancia al estrés y la frustración
Pobre socialización y baja autoestima
Padres jóvenes o adolescentes
Falta de información acerca de la crianza de NNA
Crisis familiares por necesidades básicas insatisfechas
Tolerancia a la utilización de métodos de castigo que produzcan dolor físico

o emocional
Desconocimiento del desarrollo normal para la edad, que genera

expectativas distorsionadas de sus hijos
Disfunción familiar
Negligencia
Disfunción de pareja, violencia de pareja o intrafamiliar
Presencia de madrastras o padrastros
Presencia de alcohol o sustancias psicoactivas en casa
Presencia de enfermedades mentales o emocionales en los padres
gran mayoría de los casos son crónicos y que el perpetrador podría ser su
acompañante, la entrevista debe hacerse en dos momentos y explicarle al
NNA y a su acompañante esta dinámica. El primer momento se desarrolla
en presencia de los acompañantes y en el segundo momento se hace la
entrevista solamente con el NNA. En los niños preverbales o que no ten-
gan un lenguaje fluido se puede obtener información a través de la obser-
vación del juego o con dibujos.
Para lograr una atención humana y empática, se debe brindar apoyo
emocional al NNA, hacerle sentir que está seguro, darle a conocer que
va a estar bien y que se le protegerá. El profesional de la salud debe
499
Tabla 3. Factores de riesgo sociales
Desempleo
Baja escolaridad
Hacinamiento
Desequilibrio económico y social
Consideración del NNA como un impedimento para planes de

esparcimiento y crecimiento personal
Migraciones del campo a la ciudad
NNA víctimas del conflicto armado
Tolerancia social al maltrato
contar con un lugar que garantice la privacidad y en el que no se pre-

senten interrupciones, tratar de sentarse al mismo nivel del NNA, sin
escritorio de por medio, para permitir así que el NNA se sienta cómodo
con una persona par. En caso de que el NNA haya sido previamente
interrogado, intentar tomar los datos de dicha entrevista para no reinte-
rrogar y, por tanto, revictimizar al paciente. En caso de que el NNA no
desee ser entrevistado, se debe respetar su deseo y hacer la entrevista en
otro momento. Los NN escolares o adolescentes podrán elegir el género
del entrevistador; esto es especialmente importante en NNA que han
sufrido abuso/violencia sexual.
La entrevista debe ser objetiva, sin juicios de valor y sin contaminar
el discurso. Con los NNA se debe elegir un lenguaje adecuado para su
nivel de desarrollo, estar seguros de que el NNA está entendiendo y que
es capaz de responder las preguntas. Se puede iniciar la entrevista con
ellos haciendo alguna pregunta en relación con su salud o cuerpo, como,
por ejemplo, si se sabe los nombres de las partes del cuerpo o si tiene una
dolencia en particular, para que así empiece su relato. En NNA mayo-
res, indagar sobre su entendimiento con respecto al motivo de consulta
puede ser la manera más natural de iniciar la historia; si el NNA habla
500
del maltrato, lo mejor es continuar con preguntas generales, como “¿qué

pasó?” o “¿cuéntame más?”. Posteriormente, enfocadas, si se requiere de
elección múltiple o preguntas de sí o no. No se deben realizar preguntas
inductivas, directivas o sugestivas y evitar preguntar nuevamente sobre
algo que el NNA ya haya dicho, pues puede pensar que respondió mal,
cambiar la respuesta, negar lo ocurrido o rechazar hablar sobre el tema.
Idealmente, si es seguro y posible, se debería guardar registro audiovisual
de la entrevista, previa firma del consentimiento informado. Con respecto
a los acompañantes, la entrevista también debe iniciarse con preguntas
abiertas y ser orientada sin contaminarla, para así definir si la historia que
narran es coherente y relevante o si, por el contrario, no hay consistencia
en tiempos, lugares, fechas o evolución de lo ocurrido durante su relato.
A continuación, se hará una descripción detallada del enfoque diagnós-
tico en cada apartado de la historia clínica y en el examen físico, para final-
mente, de forma breve, describir el enfoque terapéutico.
HISTORIA CLÍNICA
Motivo de consulta
Se debe escribir entre comillas y en palabras del NNA o de su cuidador.

Es de vital importancia reconocer si el motivo de consulta es coherente
con el desarrollo de la enfermedad actual y con lo encontrado durante el
examen físico. Por ejemplo, encontrar un niño gravemente enfermo, des-
hidratado, febril y con una enfermedad crónica de base y que su cuidador
relate una enfermedad actual donde la evolución comentada no sea cohe-
rente con los hallazgos al examen físico y donde el motivo de consulta sea
irrelevante debe hacer sospechar negligencia.
Enfermedad actual
Esta debe construirse con especial cuidado para obtener la mayor infor-
mación posible en un solo relato y evitar así exponer al NNA a la revicti-
mización en relatos posteriores. Cuando se sospecha que el mecanismo
de trauma no es coherente con lo encontrado durante el examen físico y
501
es posible que haya maltrato físico o negligencia por parte del cuidador, se
debe preguntar en diferentes momentos al cuidador por el mecanismo del
trauma, pidiendo que lo detalle a fondo, la hora y el lugar de los hechos,
las actividades que estaba haciendo el NNA y quién era el cuidador prin-
cipal en el momento del evento. Si la enfermedad actual no es consistente
en tiempos y lugares y si el mecanismo del trauma no es coherente con
lo encontrado al examen físico, se debe sospechar maltrato infantil tipo
abuso físico vs. negligencia del cuidador. Un ejemplo de esto es una lac-
tante menor que consulta por trauma craneoencefálico moderado a grave,
caso en donde el mecanismo de trauma es una caída de la cama con una
altura menor de 1 metro. Si el NNA puede hablar, cuando se entreviste a
solas se le debe preguntar de nuevo sobre el mecanismo del trauma.
Cuando se sospecha negligencia en salud por abandono de una enfer-
medad crónica, se deben preguntar por últimas consultas, medicamentos
ambulatorios, horarios de estos y pedirle al cuidador las historias clíni-
cas anteriores. Un cuidador que afirme estar cumpliendo un tratamiento,
pero no puede puntualizar fechas de seguimientos, nombres y horarios de
medicamentos, debe hacer sospechar negligencia de salud por negligencia
de cuidador. Una enfermedad actual que indica consultas tardías, ausen-
cia de vacunación o de controles ambulatorios que no se relacionan con
determinantes geográficas, culturales o por entorpecimiento del sistema
de salud también hacen sospechar negligencia en salud.
Con respecto al abuso/violencia sexual, la enfermedad actual debe ser
muy detallada, tratando de puntualizar el tipo de abuso, la relación del
NNA con el agresor y si este vive con el paciente, si el abuso ocurre de
forma crónica, la fecha del último contacto con el agresor y si hay más
NNA involucrados. Siempre se deben evitar los juicios de valor, pues todas
las víctimas de este flagelo sienten culpa por lo sucedido. Preguntas como
“¿por qué no habías contado?”, “¿qué hacías en ese lugar o con esa ropa?”
o “¿por qué estabas sin compañía?” son revictimizantes y deben evitarse.
Antecedentes
Se describirán los antecedentes relevantes cuando se sospecha maltrato
infantil. En lo posible, se deben buscar exposición a los factores de riesgo
anteriormente descritos.
502
Perinatales
Preguntar por presencia de control prenatal, si el embarazo fue deseado o
planeado, consumo de alcohol o sustancias psicoactivas en la madre o el
padre durante la gestación, presencia de patologías durante el embarazo,
presencia de violencia de género, tipo de parto y patologías neonatales.
Patológicos
Infecciones urinarias a repetición, vaginitis, estreñimiento sin causa
aparente refractario al manejo médico, incontinencia fecal, enfermedad
crónica sin seguimiento, déficit de atención e hiperactividad, retardo del
lenguaje, retardo cognitivo, retardo del desarrollo, antecedente de episo-
dio de muerte aparente (BRUE), enfermedades mentales o intento de
suicidio. Intoxicaciones.
Personales
Escolaridad, consumo de sustancias psicoactivas o alcohol, hábitos en
tiempo libre, pertenecer a pandillas o tener antecedentes en el sistema
judicial. Esquema vacunal.
Traumáticos
Fracturas previas, en especial de huesos largos, o metafisarias, fracturas en
dedos o extremidades en niños que no caminan, trauma craneoencefálico,
quemaduras y semiahogamientos.
Sociales
Tipo de familia (nuclear, extensa, recompuesta o monoparental). Se
deben enumerar todas las personas que convivan con el NNA, su relación
consanguínea y afectiva con este, además de su actividad. En especial se
debe definir quién es el cuidador principal, la figura de autoridad y el pro-
veedor económico. Describir también si las relaciones familiares son fun-
cionales o, por el contrario, violentas o lejanas y los métodos de crianza.
Presencia de consumo de sustancias psicoactivas, alcohol, delincuencia,
privación de la libertad o prostitución en las personas que vivan con el
NNA. Indagar por las redes de apoyo, los estresores externos, como el des-
503
empleo, y si otros NNA del núcleo familiar del paciente tienen expediente
en el sistema de protección o si el paciente tiene expediente en el sistema
de protección.
Alimentación
El antecedente de haber recibido lactancia materna es un factor protector
para el maltrato infantil por la madre.
Neurodesarrollo
Determinar si los hitos del desarrollo y el nivel de escolaridad están acor-
des con la edad cronológica o si fueron alcanzados en las edades espera-
das. Este antecedente es muy importante porque permite determinar los
daños funcionales del maltrato en el cerebro. En la Tabla 4 se enuncian los
principales síntomas.
Tabla 4. Principales secuelas cognitivas, emocionales y sociales del maltrato

infantil
Memoria, atención/ Desarrollo intelectual/

lenguaje funciones ejecutivas
■■ Menor comprensión lógica ■■ Menor coeficiente intelectual

■■ Pobre elaboración de ■■ No: planificación, flexibilidad cognitiva,
mensajes complejos razonamiento
■■ Pobre rendimiento escolar
Regulación emocional Cognición social
■■ Internalización: ansiedad, ■■ No empatía

depresión, pobre manejo del ■■ Menores comportamientos prosociales.
estrés Malas relaciones con pares
■■ Externalización: violencias ■■ Transmisión intergeneracional de la
hacia otros violencia
Familiar
Antecedente de maltrato infantil en los padres. Presencia de violencia de
género o intrafamiliar.
504
Revisión por sistemas

Preguntar especialmente por síntomas genitourinarios, incluidos desarro-
llo sexual infantil, síntomas que precisen enfermedades mentales (depre-
sión, ansiedad, trastorno de estrés postraumático, déficit de hiperactividad
o de atención o conductas disociales) o pérdida de algún hito del desarro-
llo ya alcanzado. En la Tabla 5 se describen los principales síntomas que
deben indagarse.
Tabla 5. Síntomas de sospecha de maltrato infantil
Síntomas poco claros clínicamente referidos a la zona genital o anal:

encopresis (descartando estreñimiento funcional), infecciones urinarias
a repetición sin causa aparente, enuresis en paciente con control de
esfínteres previo, mal olor, flujo vaginal o uretral, entre otros.
Alteración del desarrollo sexual: juegos erotizados, autoestimulación genital

compulsiva, estimulación a otros NNA.
Conducta suicida: síntomas depresivos, comportamentales, de ansiedad o

alteraciones recientes del sueño o de la alimentación.
Dificultades en el aprendizaje o en el proceso de adaptación y bajo

rendimiento escolar.
Temor de estar con familiares o conocidos con quienes se tenga una

relación cercana.
Hermano/a de otro NNA con antecedente de maltrato infantil.
Comportamiento bulímico.
Abuso o dependencia de sustancias psicoactivas.
En adolescentes >14 años: relaciones sexuales de riesgo o síntomas de

disfunciones sexuales sin causa orgánica (dispareunia, escaso o nulo deseo
sexual, anorgasmia, entre otros).
EXAMEN FÍSICO
Los NNA que sufren maltrato infantil deben examinarse de forma com-
pleta, siendo de vital importancia hacer una evaluación de su neurodesa-
505
rrollo, ya que el cerebro es el órgano blanco de esta enfermedad. Se debe

recordar la dinámica del maltrato cuando se sospeche maltrato por uno de
los cuidadores que acuden a la consulta y si el NNA tiene un lenguaje que
se lo permita, se le debe preguntar si desea que se le realice el examen en
compañía de su familiar o si prefiere un acompañante diferente, que puede
ser otra persona de la institución de salud. En casos de abuso sexual, no
se debe desvestir completamente al NNA: se debe desnudar por partes y
en el examen genital, el NNA debe ser cubierto con una manta para no
revictimizar. Antes de iniciar, el examinador debe explicarle al NNA en
qué consiste un examen físico completo, que incluye la evaluación de los
genitales, y esperar a que el NNA dé su consentimiento para realizarlo. A
continuación, se describe cómo enfocar el examen físico según el tipo de
maltrato que se sospeche. Cabe recordar que no se presenta un solo tipo
de maltrato, por lo cual se pueden encontrar en un mismo paciente signos
que hagan sospechar diferentes tipos de maltrato infantil.
Maltrato físico
Cuando se sospeche abuso físico (un mecanismo de trauma no compati-

ble con lo observado en el examen físico), el examinador debe describir
las lesiones de la siguiente manera: medirla, especificar el área anatómica
donde se encuentra, el color y si la lesión semeja una lesión tipo patrón.
Por ejemplo: se observa lesión lineal, que corresponde a lesión tipo patrón
de cable, de color rosado en la región malar derecha, de 5 cm de longitud.
Si hay varias lesiones, todas deben ser descritas con las características
enunciadas anteriormente, aclarando si estas se encuentran en diferen-
tes estadios de evolución. Determinar el estadio de evolución de acuerdo
con la coloración o encontrar diferentes lesiones tipo patrón ayuda a
esclarecer si los abusos físicos se propinan de forma crónica y consis-
tente o si fue un hecho aislado. Si es posible, se deben tomar fotos y
guardarlas como cadena de custodia, ya que las lesiones más frecuentes
son en las mucosas y la piel, así que desaparecen rápidamente y suelen
estar ausentes cuando el NNA asiste a la evaluación por medicina legal.
En las Figuras 1 y 2 se describen las lesiones tipo patrón más frecuentes
y en la Tabla 6 se describe el tiempo de evolución de acuerdo con la
coloración de la lesión.
506
Hebilla de Cinturón Cable Vara/

cinturón (o correa) látigo
Matamoscas Gancho de ropa Tabla o espátula Mano/nudillos
Mordedura Cacerola/ Paletas Cepillo para Cuchara

sartén el pelo
Figura 1. Lesiones tipo patrón de Jonhson y Showers.
Plato caliente Bombilla Rizador Encendedor/ Plancha

de pelo mechero de automóvil caliente
Cuchillo Malla Cigarrillo Tendedores Inmersión
Figura 2. Quemaduras tipo patrón de Jonhson y Showers
Tabla 6. Tiempo de evolución de las lesiones físicas
Tiempo después del traumatismo Color
Inmediato (menor de 1 día) Negruzco, azul oscuro
1-5 días Rojo, violáceo
5-7 días Rojo-púrpura
7-10 días Verdoso
2-4 semanas Amarillento
507
Las lesiones que se asocian más frecuentemente a maltrato infantil son:

■■ Fracturas: las fracturas metafisarias son las más comunes (en forma
de cubeta); pueden ser únicas, bilaterales o simétricas. Son fracturas
costales posteriores, generalmente múltiples, producidas por compre-
sión del tórax y pueden estar asociadas a trauma craneoencefálico por
maltrato en menores de 2 años. Fracturas en dedos o extremidades en
niños que no caminan. Fracturas diafisarias en huesos largos. Fracturas
en diferentes estadios de evolución.
■■ Quemaduras: pueden ser por inmersión directa de los miembros supe-
riores o inferiores en agua hirviendo y se caracterizan por ser simétri-
cas, delimitadas en guante o calcetín y no se encuentran lesiones satéli-
tes, por lo cual son muy sospechosas de maltrato físico. La exposición
directa de la llama del fuego, ya sea de la estufa, una vela o colocación de
esta dentro de la boca, o alimentos muy calientes. También se encuen-
tran quemaduras por cigarrillo en la piel. Este tipo de lesiones general-
mente son premeditadas.
El trauma craneoencefálico en menores de 2 años y los semiahogamientos

e intoxicaciones deben hacer sospechar abuso físico.
Generalmente las lesiones infligidas están en sitios del cuerpo no
expuestos, como mucosa oral, glúteos, parte superior de las extremi-
dades, tórax posterior o región retroauricular. Las lesiones en la región
malar que denotan lesión tipo patrón de mano son sugestivas de mal-
trato físico.
Negligencia
Los NNA que han tenido un cuidador negligente lucen con mala
higiene: se encuentran múltiples caries dentales, mal aseo en las uñas
y en la piel y su ropa está sucia. También los NNA desnutridos o con
enfermedades crónicas poco cuidadas hacen pensar en negligencia,
por ejemplo, NNA con ostomías que no reciban los manejos adecua-
dos para estas. Siempre en pacientes con trauma craneoencefálico,
semiahogamiento, quemaduras o intoxicaciones se debe sospechar
negligencia física o del cuidador.
508
Abuso psicológico
Este tipo de maltrato suele acompañar a los demás tipos de maltrato infan-
til. Para sospechar su presencia, se debe evaluar la relación que tiene el
NNA con su cuidador. Si el NNA luce tranquilo en su compañía o, por el
contrario, luce nervioso, callado o temeroso, son signos de abuso psicoló-
gico. El concepto que el cuidador tiene del NNA y la forma como este res-
ponde a las necesidades del paciente son signos que hacen sospechar este
tipo de maltrato. Siempre en el apartado de apariencia general no solo se
debe describir cómo luce físicamente el NNA para descartar o afirmar la
presencia de negligencia, sino también cómo es la relación del NNA con
su cuidador y cómo este último responde a las necesidades del paciente y
si su discurso es coherente y relevante.
Abuso sexual/violencia sexual
El clínico debe reconocer que el diagnóstico de abuso/violencia sexual

se hace con la historia clínica y que un examen físico normal no descarta
la presencia de un abuso sexual. El examen físico en los NNA víctimas de
abuso sexual está orientado a iniciar el tratamiento, por lo cual se hace un
examen físico completo para ayudarle al NNA a recuperar su autoestima,
el control sobre su cuerpo, además de enseñarle los límites que puede
poner en sus partes privadas (áreas genitales).
Si los NNA tiene lesiones agudas que ameritan el manejo médico por
urgencias, esto se debe hacer de inmediato; sin embargo, si el NNA no
tiene lesiones agudas que pongan en riesgo su vida o que ameriten manejo,
el examen médico se puede postergar para el momento en que el NNA se
sienta más cómodo, inclusive cambiar de examinador si el NNA prefiere
que este tenga un género diferente al de su agresor. En la Tabla 7 se descri-
ben los signos de certeza que hacen sospechar abuso sexual.
AYUDAS DIAGNÓSTICAS
De acuerdo con la sospecha diagnóstica, se solicitarán los paraclínicos.

509
Tabla 7. Signos de certeza y probables de abuso sexual
Certeza ■■ Desgarros del himen, entre las 4 y las 8 de las manecillas

del reloj, en el examen físico.
■■ Documentación de semen en cualquier parte del cuerpo,
con o sin relato de violencia sexual.
■■ Diagnóstico de LUES, gonorrea o VIH (descartada
transmisión perinatal).
■■ Embarazo en menor de 14 años.
■■ Marcada e inmediata dilatación del ano (más de 2 cm)
al poner al niño en posición rodilla-pecho (sin historia
significativa de estreñimiento, con ampolla rectal vacía y
sin déficit neurológico que lo explique).
Altamente ■■ Se diagnostica infección por Chlamydia o tricomoniasis.

probable ■■ Vagina: sangrado vaginal traumático (descartando otros
traumas), laceración aguda del himen, equimosis del
himen, ausencia de himen, himen cicatrizado, cicatriz de
la fosa navicular o laceración, flujo vaginal, especialmente
si es purulento, laceraciones perianales que se extienden
desde el esfínter anal.
■■ Ano: sangrado por ano, descartando enfermedad orgánica
que lo explique.
■■ Cuerpos extraños en ano o vagina (descartando
exploración por el NNA).
■■ Signos de infecciones de transmisión sexual: flujo genital o
uretral (especialmente purulento).
LUES: sífilis; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.
Todo NNA con sospecha de maltrato infantil debe tener una evaluación
antropométrica completa y si se sospecha desnutrición por negligencia,
adicionar perfil bioquímico nutricional.
Cuando se sospeche maltrato físico en todo menor de 3 años, se deben
realizar radiografías de huesos largos y de tórax buscando fracturas en
diferentes estadios de consolidación. Además, valoración por oftalmolo-
gía para buscar hemorragias retinianas y tomografía axial computarizada
cerebral (TAC) para encontrar fracturas craneales, hematomas subdurales
o zonas isquémicas antiguas ( sospecha de trauma craneoencefálico por
maltrato). En niños mayores de 3 años se debe solicitar radiografías de
huesos largos y TAC cerebral cuando esté indicado. Si un trauma cerrado
de tórax o abdomen son secundarios a un abuso físico, se manejan según
510
los protocolos institucionales, solicitando todos los paraclínicos que

correspondan según sea el caso.
En los casos de abuso/violencia sexual se deben solicitar si existe con-
tacto de riesgo biológico (contacto con secreciones, penetración oral o
genital), pruebas serológicas para sífilis, VIH, hepatitis B (antígeno de
superficie y anticuerpo contra antígeno de superficie) y prueba de emba-
razo, hemograma, perfil hepático y lipídico, cuando sea el caso. Además,
toma endocervical para Gram y cultivo en agar chocolate o Thayer Martin
para detección de gonococo y frotis en fresco para Trichomonas vaginalis.
Ambulatoriamente, si el NNA ha sufrido malos tratos de forma crónica,
basados en la fisiopatología de esta enfermedad se sugiere realizar una eva-
luación por neuropsicología, caracterización familiar y evaluación de las
herramientas de comunicación en la familia.
TRATAMIENTO
La atención del NNA debe ser multidisciplinaria e incluir en su valoración

y manejo a los profesionales en trabajo social y psicología. Durante la con-
sulta se deben tratar las condiciones generales de salud relacionadas con
el maltrato (emergencias médicas/psicológicas, trauma, intoxicaciones,
cuidado general de la salud, entre otros), así como los cuidados médicos
más específicos, como anticoncepción de emergencia, profilaxis de enfer-
medades de transmisión sexual y VIH, hepatitis B, interrupción volunta-
ria del embarazo; toma de evidencias forenses cuando aplique (hasta 72
horas después de ocurrido el evento), tratamiento y rehabilitación de la
salud mental del paciente.
Al ser el maltrato infantil una vulneración de los derechos, ante la sos-
pecha se debe reportar al sector protección (defensorías o comisarías de
familia, según sea el caso), además de informar de manera oficiosa al sec-
tor justicia (fiscalía) si la familia no pone la denuncia.
Finalmente, el seguimiento ambulatorio debe ir encaminado a disminuir
el impacto del maltrato infantil en el neurodesarrollo, desarrollo social y
emocional de los NNA afectados, para lo que se requiere de una serie de
terapias por psicología, terapia ocupacional, de lenguaje, entre otras, no
solo para ellos, sino también para su núcleo familiar.
511
CONCLUSIONES
El maltrato infantil es una enfermedad en donde el órgano blanco es el

cerebro, que a través de la activación crónica y sin regulación de la res-
puesta neuroendocrina al estrés produce daños estructurales y funciona-
les en diferentes áreas cerebrales, que llevan a déficit del neurodesarrollo,
déficit del desarrollo social y emocional y afectan, además, durante todo
el ciclo vital, la salud mental y física de los NNA involucrados. Por todo
lo anterior, el clínico debe tener herramientas para enfocar la historia clí-
nica, pues esta es la principal herramienta diagnóstica. Con respecto al
tratamiento, en la primera consulta está enfocado a tratar las lesiones agu-
das además de activar la ruta de restitución de derechos y el seguimiento
a disminuir el impacto cerebral de esta enfermedad. El diagnóstico y el
tratamiento oportunos del maltrato infantil disminuyen su impacto en la
salud pública y mejoran el desarrollo social y humano de un país.
■■ Amores A, Mateos R. Revisión de la neuropsicología del maltrato infantil: la neu-

robiología y el perfil neuropsicológico de las víctimas de abusos en la infancia.
Psicología Evolutiva. 2017;23(2):81-8.
■■ Berkowitz C. Physical Abuse of Children. N Engl J Med. 2017;376(17):1659-66.
doi: 10.1056/NEJMcp1701446
■■ Chiesa A, Goldson E. Child Sexual Abuse. Pediatr Rev. 2017;38(3):105-18. doi:
10.1542/pir.2016-0113
■■ Coohey C. Making judgments about risk in substantiated cases of supervisory neglect.
Child Abuse Neglect. 2003;27(7):821-40. doi: 10.1016/s0145-2134(03)00115-7
■■ Dubowitz H. Tackling child neglect: a role for pediatricians. Pediatr Clin North Am.
2009;56(2):363-78. doi: 10.1016/j.pcl.2009.01.003
■■ Felitti VJ, Anda RF, Nordenberg D, Williamson DF, Spitz AM, Edwards V, et al.
Relationship of childhood abuse and household dysfunction to many of the leading
causes of death in adults. The Adverse Childhood Experiences (ACE) Study. Am J
Prev Med. 1998;14(4):245-58. doi: 10.1016/s0749-3797(98)00017-8
■■ Lund J, Toombs E, Radford A, Boles K, Mushquash C. Adverse childhood expe-
riences and executive function difficulties in children: a systematic review. Child
Abuse Negl. 2020;106:104485. doi: 10.1016/j.chiabu.2020.104485
■■ Yates T. The Developmental Consequences of Child Emotional Abuse. A
Neurodevelopmental Perspective. J Emotional Abuse. 2007;7(2):9-34. doi:
10.1300/J135v07n02_02
512
20 Aproximación
diagnóstica de los
errores innatos del
metabolismo
Lina Johanna Moreno-Giraldo
José María Satizábal-Soto
INTRODUCCIÓN
Las alteraciones bioquímicas que causan la acumulación de sustratos o

deficiencia en la producción de algunos metabolitos y la combinación de
ambos fueron llamadas por Sir Archibald Garrod en 1908 como errores
innatos del metabolismo (EIM). Hasta el momento, se conocen cerca de
700 de estos defectos, aunque el número puede ser mucho más elevado.
Los EIM son en su mayoría enfermedades monogénicas, de herencia
autosómica recesiva. En raras ocasiones, son autosómicas dominantes
y ligadas al cromosoma X. La alteración en un gen produce un defecto
enzimático, que conduce a cambios bioquímicos característicos de cada
enfermedad metabólica y son responsables de los fenotipos desadaptati-
vos propios de cada patología. Los factores ambientales, epigenéticos y
de microbioma y genes adicionales son factores etiológicos modificadores
potenciales en aquellos con EIM (variantes modificadoras de riesgo).
La molécula afectada es una proteína, la cual puede ser una enzima, una
hormona, un receptor, un transportador, una bomba de membrana o el
compromiso funcional y estructural de moléculas complejas; en todos los
casos su capacidad funcional puede quedar gravemente comprometida.
Aunque su incidencia individual es baja, la creciente y continua
descripción de nuevas enfermedades hace que, consideradas en su con-
513
junto, no sean infrecuentes: 1 de cada 600 recién nacidos vivos (RN)

nace con un EIM y el 50% de ellos desarrolla la enfermedad durante el
período neonatal.
La mayoría de los EIM se manifiestan en la edad pediátrica, desde
las primeras horas de vida y hasta la adolescencia, presentando algunas
características comunes. La presentación más común en su conjunto son
las anomalías neurológicas, que ocurren en aproximadamente el 80%
de los individuos. Estas anormalidades incluyen retraso en el desarro-
llo, pérdida de hitos del neurodesarrollo, tono muscular alterado, mala
succión y convulsiones. La segunda presentación más relacionada es
aquella asociada a síntomas gastrointestinales, incluidos vómitos, hepa-
tomegalia, intolerancia alimentaria, diarrea, aversión alimentaria, intole-
rancia al ejercicio y deshidratación. Se ha reportado que más de la mitad
de los niños tiene anormalidades neurológicas y gastrointestinales. Por
lo tanto, es importante considerar un EIM en el diferencial de cualquier
niño con hallazgos neurológicos y/o gastrointestinales; además, también
deben considerarse en niños con problemas de crecimiento, problemas de
alimentación, reflujo o gastroparesia, inestabilidad autónoma, problemas
de conducta o aprendizaje.
La aparición de la sintomatología puede ser muy aguda en el período
neonatal y ocasionar una emergencia clínica. En etapas posteriores de
la vida, en cambio, la presentación suele ser menos aguda. Esto no sig-
nifica, sin embargo, que las secuelas neurológicas y nutricionales sean
menores. El carácter multisistémico y progresivo de los EIM hace nece-
sario reconocer patrones de síntomas, variables de paciente a paciente
y cambiantes en el tiempo, más que enfermedades relacionadas con un
único signo y/o síntoma.
La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el
enorme desafío al que se enfrentan los pediatras. Con este objetivo es
necesario que los clínicos estén familiarizados con los síntomas y signos
más comunes en los EIM para poder iniciar oportunamente el tratamiento.
De acuerdo con Saudubray y colaboradores, existen cuatro grupos
básicos de circunstancias en que se debería plantearse la posibilidad de
estar ante un EIM:
■■ síntomas agudos en el período neonatal;
■■ síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío;
514
Capítulo 20 | Aproximación diagnóstica de los errores innatos
del metabolismo
■■ síntomas crónicos y progresivos;

■■ síntomas específicos y permanentes.
GRUPO 1. SÍNTOMAS AGUDOS EN

EL PERÍODO NEONATAL
El recién nacido tiene un repertorio limitado de respuestas frente a

enfermedades graves y los síntomas inespecíficos iniciales incluyen
rechazo de la alimentación, vómitos en proyectil, progresivo compro-
miso de la conciencia, que comienza con letargia y somnolencia y ter-
mina en coma profundo, convulsiones, compromiso hemodinámico y
muerte. Se puede también encontrar edema cerebral e incluso hemorra-
gia intracraneal. Si bien, un niño con sepsis presenta signos y síntomas
similares, los pacientes con EIM también tienen un mayor riesgo de
presentar una infección; por lo tanto, esta sepsis puede enmascararla e
impedir un diagnóstico oportuno.
Un cuadro muy sugestivo es aquel en el que un recién nacido sin ante-
cedentes durante el embarazo ni el parto, luego de un período libre de
síntomas (horas o días), desarrolla un cuadro de deterioro clínico sin
causa aparente y sin respuesta al tratamiento sintomático.
Los síntomas son el resultado de los efectos tóxicos de los metabolitos
que se acumulan en el sistema nervioso central. Estas sustancias, durante
el embarazo, cruzan la placenta y son eliminadas por la madre; por lo
tanto, el niño es sano al nacer. Las manifestaciones neurológicas pueden
ser muy variadas y es usual que la sospecha de EIM se retrase hasta descar-
tar otras etiologías, de tal modo que es preferible que los EIM deban con-
siderarse, desde un principio, en el diagnóstico diferencial de alteraciones
neurológicas del recién nacido.
De acuerdo con el elemento clínico más destacado: deterioro
neurológico, convulsiones, hipotonía, compromiso cardíaco, compro-
miso hepático, combinados con el resultado de los paraclínicos de rutina
(Tabla 1), es posible hacer una aproximación a uno de los cinco tipos
de presentación aguda neonatal, a partir de la cual se iniciarán estudios
específicos. Por ejemplo, si presenta deterioro neurológico, alcalosis res-
piratoria e hiperamonemia, es muy probable que se trate de un defecto del
515
ciclo de la urea; el deterioro neurológico con acidosis metabólica y anión

gap aumentado, con o sin aumento de amoníaco, posiblemente sea una
acidosis orgánica; convulsiones de difícil manejo e hipotonía importante,
con patrón de descarga-supresión en el EEG, podrían tratarse de hiper-
glicinemia no cetósica; hepatomegalia y colestasis en un recién nacido
alimentado a pecho con elevación de aminotransferasas, incluido o no un
leve aumento de ácido láctico, debería sugerir una posible galactosemia o
tirosinosis tipo I.
Tabla 1. Estudios de laboratorio en niños con sospecha de un error innato del

metabolismo
Hemograma con recuento de plaquetas
Orina completa
Gases venosos
Electrólitos plasmáticos
Glucemia
Amonio
Tamizaje metabólico en orina
Cetonuria si hay acidosis o hipoglucemia
Cuantificación de aminoácidos en sangre y orina
Ácidos orgánicos
Ácido láctico
Espectrometría de masa en tándem (MS/MS)
En este grupo 1, se subraya la importancia de incorporar a los

paraclínicos de rutina estudios de ácido láctico y de niveles de amonio
en sangre. Así mismo, es importante la recolección de todas las muestras
biológicas en el mismo momento y el adecuado almacenamiento de estas.
La interpretación de los resultados de los estudios paraclínicos deberá
efectuarse cuidadosamente.
516
del metabolismo
Los EIM que más frecuentemente se presentan en el neonato son:

defectos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas, fenilcetonuria, leu-
cinosis, galactosemia, hiperglicinemia no cetósica, fibrosis quística,
hemoglobinopatías y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce inicia los síntomas
entre los 5 y 7 días de vida y los pacientes tienen un olor característico en
orina, cerumen y sudoración.
Las acidurias orgánicas, defectos del ciclo de la urea y galactosemia,
presentan síntomas poco después de iniciar la alimentación con leche
materna o de fórmula. La galactosemia se acompaña de grave daño
hepático. Las alteraciones del ciclo de la urea provocan un compro-
miso multisistémico, en el que puede haber también daño hepático con
aumento de aminotransferasas.
GRUPO 2. SÍNTOMAS AGUDOS Y

RECURRENTES DE INICIO MÁS TARDÍO
Aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedades

metabólicas tienen una presentación más tardía. El período libre de
síntomas suele ser de 6 meses, al suspender la lactancia materna, después
del primer año o extenderse hasta etapas posteriores. Puede estar aso-
ciado a cambios nutricionales o a la presencia de infecciones, o bien, apa-
recer en adolescentes o adultos jóvenes en relación con la ingesta excesiva
de proteínas, menarquia, cirugía u otro evento que produzca un estrés
metabólico importante.
Cada episodio puede derivar en mejoría espontánea o en muerte súbita
de origen indeterminado. Durante el período entre las crisis el paciente
puede presentar fenotipo normal.
El inicio agudo se puede desencadenar por un síndrome febril, una
enfermedad infecciosa, constipación e ingesta excesiva de proteínas. El
catabolismo proteico también podría precipitar una descompensación.
Las enfermedades son las mismas de presentación neonatal aguda, ade-
más de los defectos de oxidación de ácidos grasos. La presentación más
frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes, letargia, cetoacidosis,
hiperamonemia o acidosis láctica, ataxia y coma.
517
Los trastornos en esta categoría pueden afectar las vías bioquímicas o

metabólicas específicas en el citosol u organelas celulares, el transporte
intracelular, cofactores, que pueden presentar síntomas más variables y
afecciones comórbidas que incluyen afectación multisistémica.
Estos trastornos se pueden clasificar en tres subgrupos, que incluyen:
1. Intoxicación debido a defectos en la vía metabólica intermedia, que
resulta en la acumulación de compuestos tóxicos proximales al bloqueo
metabólico (por ejemplo, defecto del ciclo de la urea [UCD] o trastor-
nos en el metabolismo de aminoácidos).
2. Deficiencia en la producción o utilización de energía (por ejemplo,
trastornos mitocondriales, trastornos del metabolismo del glucógeno
o trastornos de la oxidación de ácidos grasos [FAO]).
3. Moléculas complejas que involucran organelas (por ejemplo, lisosomas,
peroxisomas, aparato de Golgi o retículo endoplásmico) y cofactores.
Las formas de inicio tardío de defectos en el ciclo de la urea, como la defi-

ciencia de ornitinatranscarbamilasa (OTC), pueden presentarse en muje-
res como cuadro agudo psiquiátrico con alucinaciones, delirio, ansiedad
y agresividad. Otras formas de presentación de este grupo 2 son: acidosis
metabólica (acidosis orgánicas), cetosis (defectos de la cetólisis), acido-
sis láctica (defecto energético mitocondrial), hipoglucemia (defectos
en la glucogenólisis o gluconeogénesis), muerte súbita (defectos en la
betaoxidación de los ácidos grasos [BOAG]), intolerancia al ejercicio con
mioglobinuria recurrentes (defectos en BOAG), dolor abdominal recu-
rrente (malabsorción de lactosa), cardiomiopatía y/o trastornos del ritmo
cardíaco (defectos en la betaoxidación de ácidos grasos).
Este grupo de EIM y el anterior son los que se presentan en forma
aguda y en los que la recolección de las muestras biológicas es de funda-
mental importancia a fin de establecer el diagnóstico mediante estudios
paraclínicos específicos.
En esta etapa es importante recolectar las muestras en la fase sintomática,
momento en que podrán detectarse metabolitos anormales. El episodio
agudo puede evolucionar a un rápido restablecimiento una vez iniciado
el tratamiento sintomático, situación en la que difícilmente puedan detec-
tarse metabolitos diagnósticos.
518
del metabolismo
GRUPO 3. SÍNTOMAS CRÓNICOS Y PROGRESIVOS
El abanico de posibles EIM es muy amplio para este grupo. Un número

importante de enfermedades metabólicas pueden producir síntomas gas-
trointestinales (anorexia, vómitos que llevan a retardo del crecimiento) y
neurológicos (retardo del desarrollo psicomotor, convulsiones, trastornos
motores y cognitivos) como los de presentación más habitual. La más fre-
cuente en este grupo es la fenilcetonuria.
Se deben descartar también las acidurias orgánicas, defectos del
ciclo de la urea, especialmente citrulinemia, acidosis láctica como
defecto de piruvato-deshidrogenasa o enfermedades del ciclo de Krebs,
gluconeogénesis asociada a déficit de fructosa-difosfatasa o déficit de
glucosa-6-fosfatasa. Estas patologías pueden ocasionar graves hipoglu-
cemias que producen secuelas neurológicas.
Las afecciones para plantear dependen esquemáticamente de la edad
al comienzo de los síntomas, así como de los signos neurológicos y de
posibles signos extraneurológicos asociados. Cuando estos últimos
están presentes (cutáneos, óseos, viscerales, oculares, musculares, entre
otros), generalmente constituyen la clave para el diagnóstico.
Síntomas musculares como hipotonía, debilidad muscular o
disminución de la masa muscular son frecuentes en las acidurias
orgánicas, defectos del ciclo de la urea y en las enfermedades de la
cadena respiratoria.
La determinación de la relación lactato/piruvato y la de cuerpos
cetónicos es muy importante en el diagnóstico diferencial de las acido-
sis lácticas. La hepatomegalia también es un signo importante para el
diagnóstico diferencial de estas enfermedades.
GRUPO 4. SÍNTOMAS ESPECÍFICOS Y

PERMANENTES CARACTERÍSTICOS DE LOS EIM
Varios EIM tienen como primera manifestación clínica signos específicos,

hallazgos tales como cardiomiopatía dilatada o hipertrófica, hepatoesple-
nomegalia, alteraciones del cristalino, accidentes tromboembólicos en la
519
homocistinuria, deterioro neurológico progresivo, mancha rojo cereza

en la enfermedad de Tay-Sachs o dismorfias que pueden orientar a EIM.
Estos síntomas específicos han sido clasificados en oculares, hematológicos,
de la piel, viscerales, endocrinos y musculoesqueléticos.
Manifestaciones oculares
Cataratas (síndrome de Lowe), opacidad de córnea (alfa manosidosis),

mancha rojo cereza (gangliosidosis GM1) y retinitis pigmentosa (lipofus-
cinosis ceroidea). Las cataratas pueden sugerir galactosemias, deficiencia
de galactoquinasa, defectos de biogénesis peroxisomal y deficiencia de
sorbitol-deshidrogenasa. Generalmente la opacidad corneal se observa
en tirosinemia tipo II, cistinosis y mucopolisacaridosis (MPS). La
dislocación del lente ocular debería generar sospecha de homocistinuria
clásica, deficiencia de sulfito-oxidasa, síndromes de Marfan y Marchesani.
Manifestaciones hematológicas
Anemia macrocítica no regenerativa (aciduria orótica congénita, síndrome

de Pearson), pancitopenia, neutropenia y trombocitopenia (enfermedad
de Gaucher tipo I y acidosis orgánicas).
Manifestaciones en piel
La ausencia de cabello o alopecia puede indicar defectos en el metabolismo

de minerales y vitaminas, como la acrodermatitis enteropática (un tras-
torno en el metabolismo del zinc), la deficiencia de carboxilasa múltiple
(MCD) sensible a biotina (vitamina B), defectos del metabolismo del
calciferol (vitamina D); déficit nutricional relacionado con la deficiencia
de ácidos grasos, así como aciduria / acidemia orgánica “clásica”; ictio-
sis (defecto congénito de la glicosilación), hiperqueratosis (síndrome de
Conradi-Hünermann), lesiones vesiculares (deficiencia de biotinidasa),
distribución particular de la grasa subcutánea (defecto congénito de la
glucosilación), nódulos subcutáneos (enfermedad de Farber), angioque-
ratomas (enfermedad de Fabry) y alopecia (enfermedad de Menkes).
520
del metabolismo
Manifestaciones viscerales
En el examen del abdomen, la presencia de organomegalia (hígado, bazo

y riñón) asociada a ictericia y los hallazgos de daño hepático se pueden
ver en forma de: almacenamiento (glucógeno, lípidos neutros, lípidos
complejos); colestasis, fibrosis / cirrosis y cambios inflamatorios e inmu-
nitarios. Cambios en la consistencia hepática pueden indicar tirosine-
mia tipo I, galactosemia, GSD tipo IV, deficiencia de alfa 1 antitripsina,
enfermedad de Wilson, fibrosis quística, enfermedad de Niemann-Pick o
Gaucher. La consistencia hepática normal o blanda asociada a la espleno-
megalia sugiere fuertemente EIM. La insuficiencia cardíaca secundaria a
miocardiopatías dilatadas es poco frecuente, pero se puede observar en
neonatos con trastornos de la cadena ramificada de ácidos grasos (FAO),
trastornos mitocondriales y enfermedad de Pompe.
Manifestaciones endocrinológicas
Diabetes, hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal primaria y defi-

ciencia de hormona del crecimiento. Se describen casos con deficiencias
endocrinas en trastornos de la cadena respiratoria mitocondrial.
Manifestaciones musculoesqueléticas
Muchos EIM pueden presentarse con hipotonía grave; debilidad y

poca masa muscular se pueden ver en los trastornos del ciclo de la urea
(UCD) y las acidemias orgánicas. Se puede observar hipotonía neonatal
generalizada grave y miopatía progresiva en trastornos mitocondriales
primarios y secundarios, defectos de oxidación de ácidos grasos (FAO),
trastornos de biogénesis de peroxisomas (PBD), enfermedades de
almacenamiento de glucógeno (GSD) y algunas otras enfermedades de
almacenamiento lisosomal.
Por mucho tiempo se consideró que los EIM no presentaban dismor-
fias. Sin embargo, hoy se sabe que algunas de estas enfermedades pre-
sentan un patrón típico de dismorfias, lo que sugiere que la alteración
metabólica podría afectar en el útero el desarrollo fetal. A este grupo
521
corresponden las enfermedades peroxisomales, como la enfermedad de

Zellweger o la adrenoleucodistrofia neonatal. Presentan hipotonía, epi-
canto, fontanela amplia, líneas simianas y quistes renales.
La presencia de un olor anormal en la orina o en el cuerpo puede ser
el hallazgo más específico en el examen del paciente con EIM (Tabla 2).
En el niño agudamente enfermo encontraremos olor a azúcar quemada
en la enfermedad de la orina u olor a jarabe de arce.
Tabla 2. Olores característicos en algunos errores innatos del metabolismo
Enfermedad Olor característico
Deficiencia de 3-metilcrotonilglicinuria Orina de gato
Aciduria glutárica tipo II Pie sudado
Acidemia isovalérica Pie sudado
Trimetilaminuria Pescado
Deficiencia de dimetilglicina- Pescado

deshidrogenasa
Enfermedad de la orina olor a jarabe de Jarabe de arce (mapple syrup)

arce
Tirosinemia tipo I Repollo cocido
Fenilcetonuria Humedad o ratón
En la Figura 1 y la Tabla 3 se muestra la clasificación de los errores inna-

tos del metabolismo según los tipos clínicos.
En caso de una muerte inminente, se deben tomar las muestras detalla-
das en la Tabla 4.
Estas muestras permitirán confirmar un diagnóstico para poder dar un
adecuado consejo genético a la familia.
El resultado clínico de los niños con algún tipo de EIM depende de
múltiples factores, entre los que se debe incluir el tipo de trastorno, la
gravedad del defecto metabólico, el diagnóstico oportuno y la disponibi-
522
del metabolismo
Tipos clínicos
Según Según factores Según

síntomas desencadenantes edad
Crónico
Nutrientes Neonatal
progresivo
Agudo
Intercurrencias Lactancia
intermitente
Agudo Adolescente
Fármacos
progresivo adulto
Tipo déficit Tipo

energético intoxicación
Figura 1. Clasificación de los errores innatos del metabolismo.
lidad del tratamiento adecuado y específico. Dependiendo de estas varia-

bles, algunos EIM tienen un pronóstico relativamente mejor que otros.
Muchos de los niños afectados pueden mantener vidas más largas, aun-
que muchos pueden estar en riesgo de desarrollar déficits neurológicos
progresivos, discapacidades de aprendizaje, retraso mental y muerte. De
esta manera, la introducción masiva de la pesquisa neonatal ampliada
debiese convertirse en política de salud pública para la detección y el tra-
tamiento oportuno de las enfermedades asociadas a errores innatos del
metabolismo, para evitar la morbilidad-mortalidad del paciente y brindar
consejería genética a la familia y estudio genético de variantes a fin de
encontrar portadores sanos.
523
524
Tabla 3. Tipos clínicos de los errores innatos del metabolismo
Grupos Acidosis Cetosis Amonio Láctico Glucosa Otros Entidad
Grupo I Intoxicación
Subgrupo Ia Sin deshidratación - +/- NoE - - DNPH+ MSUD
ni cetosis grave
Subgrupo Ib Con deshidratación ++ ++ Alto Alto - Leucopenia ■■ MMA, PA, IVA, OA, UCD
y cetosis grave ■■ Betaoxidación
Subgrupo Ic Con hiperamonemia ■■ Ciclo de la urea
Grupo II ■■ Déficit energético
■■ (neurológico y
muscular)
Subgrupo IIa ■■ Con disfunción - - N o alto Alto Bajo ■■ GAII, CPTII, LCAD
hepática:
■■ Betaoxidación
Subgrupo IIb Hipotonía/polipnea, ++ + N o alto Muy alto N o bajo ■■ PC, PDH, MCD
ictericia, acidosis
Grupo III Hepatomegalia/
hipoglucemia
Subgrupo IIIa “Pura” ++ + - Muy alto Muy bajo ■■ Glucogenosis/ F1, 6DP
Subgrupo IIIb Ictericia/insuficiencia - - N o alto Alto N o bajo ■■ Galactosemia,
hepática fructosemia, tirosinemia
Grupo IV Con convulsiones - - - - - ■■ NKH, SO,
peroxisomales
CPTII: carnitina-palmitoiltransferasa II; F1,6 DP: déficit de fructosa 1,6-difosfatasa; GAII: acidemia glutárica; IVA: acidemia isovalérica;
LCAD: acil-deshidrogenasa de cadena larga; MCD: déficit múltiple decarboxilasa; MMA: acidemia metilmalónica; MSUD: enfermedad
de la orina con olor a jarabe de arce; NKH: hiperglicinemia no cetósica; OA: acidemias orgánicas; PA: acidemia propiónica; PC:
propionil-carboxilasa; PDH: propionil-deshidrogenasa; SO: déficit de sulfito-oxidasa; UCD: defectos del ciclo de la urea.
del metabolismo
Tabla 4. Muestra crítica
Muestra Cantidad Conservación
Plasma (sin heparina) 2-3 mL Congelar a -20°C
Papel de filtro (gotas de 1 tarjeta Secar a temperatura ambiente,

sangre) guardar en bolsa plástica y
congelar a -20°C
Orina 20-30 mL Congelar a -20°C
Líquido cefalorraquídeo 1 mL Congelar a -20°C
Postmortem: biopsia de 1 muestra Congelar a -70°C (hielo seco)

hígado y músculo
■■ Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder

(inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Translat Med.
2018;6(24):469. doi: 10.21037/atm.2018.12.34
■■ Al-Shamsi A, Hertecant JL, Al-Hamad S, Souid AK, Al-Jasmi F. Mutation Spectrum
and Birth Prevalence of Inborn Errors of Metabolism among Emiratis: A study from
Tawam Hospital Metabolic Center, United Arab Emirates. Sultan Qaboos Univ Med
J. 2014;14(1):e42-e49. doi: 10.12816/0003335
■■ Cabello A, Giugliani N. Errores innatos del metabolismo. Rev Med Clin Condes.
2015;26(4):483-6.
■■ Chávez-Ocaña S, Bravata-Alcántara JC, Sierra-Martínez M. Errores innatos
del metabolismo, una mirada a un tópico poco valorado. Rev Hosp Jua Mex.
2018;85(3):159-67.
■■ Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Errores innatos en el metabolismo del niño. 3.a
edición. Santiago de Chile: Universitaria; 2010.
■■ El-Hattab AW. Inborn errors of metabolism. Clin Perinatol. 2015;42(2):413-39.
doi: 10.1016/j.clp.2015.02.010
■■ Ferreira CR, Cassiman D, Blau N. Clinical and biochemical footprints of inherited
metabolic diseases. II. Metabolic liver diseases. Mol Genet Metab. 2019;127(2):117-
21. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.04.002
■■ Garrod A. Inborn Errors of Metabolism. Inglaterra: Oxford University Press; 1923.
■■ Ghosh A, Banerjee I, Morris AA. Recognition, assessment and management of
hypoglycaemia in childhood. Arch Dis Child. 2016;101(6):575-80. doi: 10.1136/
archdischild-2015-308337
■■ Greene C, Goodman S. Catastrophic metabolic encephalopaties in the newborn
period. Evaluation and management. Clin Perinatol. 1997;24(4):773-86.
525
■■ Huang D, Zhou Q, Chao YQ, Zou CC. Clinical features and genetic analysis of child-
hood sitosterolemia: Two case reports and literature review. Medicine (Baltimore).
2019;98(15):e15013. doi: 10.1097/MD.0000000000015013
■■ Irons M. Screening for metabolic disorders. How are we going? Pediatr Clin North
Am. 1993;40(5):1073-85. doi: 10.1016/s0031-3955(16)38624-2
■■ Meng M, Zhang YP. Impact of inborn errors of metabolism on admission in a neo-
natal intensive care unit: a 4-year report. J Pediatr Endocrinol Metab. 2013;26(7-
8):689-93. doi: 10.1515/jpem-2013-0021
■■ Miñana V, Rausell D, Lahuerta S, Sánchez S, Dalmau J. Errores innatos del metab-
olismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital
comarcal. Acta Pediatr Esp. 2013;71(2):47-53.
■■ Mora L, Suárez F. Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo
en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e
hipoglicemia. Biosalud. 2017;16(2):83-95.
■■ Saudubray JM, Sedel F, Walter JH. Clinical approach to treatable inborn metabolic
diseases: introduction. J Inherited Metab Dis. 2006;29(2-3):261-74.
526
21 Estructura del
genoma humano y
las enfermedades
genéticas
José María Satizábal-Soto
Lina Johanna Moreno-Giraldo
INTRODUCCIÓN
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que

puede interpretarse como la totalidad de la información genética que
posee un organismo o una especie en particular. En los eucariotas, como
el ser humano, el genoma comprende el ADN contenido en orgánulos
celulares, como las mitocondrias, y el genoma contenido en el núcleo,
organizado en cromosomas.
La complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes
que posee, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir dife-
rentes productos en un proceso llamado empalme alternativo (alternative
splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de
que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas, así
como del conjunto de mecanismos que regulan este proceso.
El genoma humano consta de 2 tipos, el genoma mitocondrial y el
genoma nuclear.
GENOMA MITOCONDRIAL
El ADN mitocondrial (ADNmt) es ADN multicopia, dado que una

célula puede contener miles de copias de ADNmt repartidas en cientos 527
de mitocondrias, cuyo número varía según la demanda energética de ese

tipo celular específico.
La secuenciación del genoma mitocondrial humano ha mostrado una
molécula circular de cadena doble compuesta por 16.569 pares de bases
(pb), que contiene información en donde se encuentran los genes para las
subunidades ribosomales 12S y 16S (ARNr) componentes de los ribo-
somas específicos mitocondriales, así como 22 genes para ARN de trans-
ferencia (ARNt), que son capaces de leer toda la información genética.
Adicionalmente, se encuentran 13 genes para 13 polipéptidos que forman
parte de cuatro de los cinco complejos multienzimáticos del sistema de
fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS), etapa terminal de la ruta de
producción de ATP. Estos péptidos corresponden a siete subunidades
(ND1, 2, 3, 4, 4L, 5 y 6) del dinucleótido de nicotinamida y adenina redu-
cido (NADH): ubiquinona óxido-reductasa (complejo I); una subunidad
(cyt B) del ubiquinol: citocromo C óxido-reductasa (complejo III); tres
subunidades (CO I, II, III) de la citocromo C oxidasa (complejo IV) y dos
subunidades de la ATP sintetasa (complejo V). El resto de los polipépti-
dos componentes de estos complejos, así como el complejo II completo,
están codificados en el ADN nuclear. La biogénesis de este sistema cons-
tituye un caso único en la célula, ya que para su formación se requiere la
expresión coordinada de los dos sistemas genéticos.
Con respecto a la cadena doble del ADNmt, una recibe el nombre de
hebra pesada o cadena H, y contiene 28 de los 37 genes (2 ARNr, 14 ARNt
y 12 polipéptidos). Por su parte, la hebra liviana o cadena L codifica los 9
genes restantes. En ambas cadenas, los genes de los ARNt aparecen dis-
tribuidos entre dos genes ARNr o codificantes de proteínas, lo cual es de
gran importancia para el procesamiento del ARN mitocondrial (Figura 1).
El 97% del genoma mitocondrial es codificante y tiene una transcripción
policistrónica, es decir, se transcribe en forma de un transcrito continuo.
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
El ADNmt codifica solamente proteínas componentes del sistema de

fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS) y los ARN necesarios para
su expresión. Por tanto, las enfermedades mitocondriales originadas
528
Capítulo 21 | Estructura del genoma humano y las enfermedades genéticas
Origen de replicación
12S ARNr Citocromo b

Subunidades
de la NADH-
16S ARNr
deshidrogenasa
Genes de ARNt (22 en total)
Subunidades Genes codificantes de

de la NADH- proteínas (13 en total)
deshidrogenasa
Subunidades
de la NADH-
deshidrogenasa
Subunidad de la
citocromo-oxidasa
Subunidades de
Subunidad de la la ATP sintasa
citocromo-oxidada
Figura 1. Genoma mitocondrial.
por mutaciones en el ADNmt son un grupo de patologías que tienen en

común el estar producidas por un defecto de síntesis de ATP.
Las primeras mutaciones en el ADNmt asociadas a enfermedades
humanas se describieron en 1988, cuando se descubrió que en el genoma
mitocondrial existían algunas mutaciones en genes causantes de enferme-
dades humanas y hereditarias; desde entonces, el número de mutaciones
y el espectro de enfermedades por ellas producido ha crecido enorme-
mente. Todas estas mutaciones son habitualmente de herencia materna.
GENOMA NUCLEAR
El genoma nuclear humano se refiere al conjunto de información gené-

tica contenida en los cromosomas; estos son largas secuencias continuas
de ADN altamente organizadas espacialmente con ayuda de proteínas
histónicas y no histónicas para adoptar una forma ultracondensada en
529
metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de

fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando
un cariotipo. En los seres humano se poseen 22 pares de autosomas más 1
par de cromosomas sexuales, que determinan el género del individuo, con
una longitud de unos 3100 millones de pares de bases (Figura 2).
1 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 X Y
Figura 2. Representación esquemática del genoma nuclear en los

cromosomas humanos (cariotipo normal).
Es importante definir los conceptos básicos del genoma nuclear para

comprender este conjunto de información:
Genes
Un gen es la unidad humana básica de la herencia; codifica la informa-

ción genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codifi-
530
cantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Está formado

por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia
que se transcribe, compuesta, a su vez, por: secuencias UTR (regiones
flanqueantes no traducidas), necesarias para la traducción y la estabili-
dad del ARNm; exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de
ADN no traducidas situadas entre dos exones, que serán eliminadas en
el procesamiento del ARNm (splicing).
En los años 90 se inicia el Proyecto Genoma Humano, con el objetivo
de secuenciar todo el ADN nuclear. Este proyecto culminó en 2001 con el
primer borrador de la secuencia completa del genoma humano. En 2003
se publicó la secuencia completa. Actualmente se está trabajando con la
versión 94, y la última actualización es de 2018. La última secuencia tiene
3,1 Mb. Esta secuencia es de alta calidad y se han excluido algunas regiones
con repeticiones muy variables y las regiones pseudoautosómicas de los
cromosomas X e Y. Actualmente se ha reportado que el genoma humano
posee 20.338 genes codificantes para proteínas, 22.521 genes que especi-
fican ARN funcionales por sí mismos (largos >200 nucleótidos y cortos
<200 nucleótidos), 2222 miscelánea (ARNs pequeños, como, por ejem-
plo, los que forman parte del espliceosoma), más de 15.000 pseudogenes
(copias de genes activos, que se han inactivado durante la evolución) y
más de 200.000 transcritos. El porcentaje de genoma humano que codi-
fica proteína es solo de un 1,5%-2%.
Tipos de secuencias del genoma humano
Existen dos tipos de secuencias en el genoma humano. Aproximadamente

el 55% de secuencias de copia única, que son los genes que codifican
proteínas, los codificantes, intrones, secuencias reguladoras y genes que
contienen información específica sobre ARN no codificante, y el 45% de
secuencias repetidas o ADN repetido, en los que se pueden encontrar
dos categorías:
■■ <50% del ADN son secuencias de copia única; genes que codifican pro-
teínas, intrones y secuencias reguladoras.
■■ 50% secuencias repetidas o ADN repetido, donde se encuentran 2
categorías:
531
÷÷ Secuencias derivadas del proceso de transposición, elementos trans-

ponibles, 45% del genoma: LINES, SINES, elementos similares a
retrovirus y transposones de ADN.
÷÷ Repeticiones de secuencias muy sencillas y cortas, repetidas miles
de veces. Estos dos tipos de secuencias no tienen una función cono-
cida, pero se les da importancia ya que ofrecen una gran fuente de
variabilidad para dar lugar a la evolución, tienen relevancia en medi-
cina y han servido para hacer estudios genéticos.
÷÷ Duplicaciones segmentales, que son fragmentos de cromosomas
que están repetidos en el mismo cromosoma o en otras partes del
genoma.
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Las enfermedades genéticas se caracterizan por ser trastornos que se ori-

ginan debido a una serie de alteraciones descritas a continuación.
Alteraciones cromosómicas
Pueden ocurrir como un accidente en la formación de las células sexuales

o durante las primeras etapas de desarrollo del embrión. La edad de la
madre y ciertos factores ambientales pueden desempeñar un papel en la
aparición de los errores genéticos.
El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploi-
día, un número de cromosoma anormal debido a un cromosoma extra o
faltante. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen trisomía (tres
copias de un cromosoma) en lugar de monosomía (copia única de un
cromosoma). El síndrome de Down es probablemente el ejemplo más
conocido de una aneuploidía cromosómica. Además de la trisomía 21, las
principales aneuploidías cromosómicas observadas en bebés nacidos vivos
son: trisomía 18; trisomía 13; 45,X (síndrome de Turner); 47,XXY (sín-
drome de Klinefelter); 47,XYY; y 47,XXX. Si la alteración numérica afecta a
todos los cromosomas se denomina euploidías (triploidía: 69 cromosomas;
tetraploidía: 92 cromosomas); estos causan letalidad embrionaria (abortos)
siendo muy pocos los nacidos vivos y fallecen muy tempranamente.
532
Este tipo de alteraciones provocan fenotipos muy diversos, aunque fre-

cuentemente presentan unos rasgos comunes: retraso mental y retraso del
desarrollo, alteraciones faciales y malformaciones congénitas.
Estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales son el resultado de la rotura y
la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Un rango de anorma-
lidades cromosómicas estructurales resulta en enfermedad. Los reorde-
namientos estructurales se definen de acuerdo con los ítems descritos a
continuación.
Deleciones
Las deleciones implican la pérdida de secuencias de ADN. Los efectos
fenotípicos de las deleciones dependen del tamaño y la ubicación de las
secuencias eliminadas en el genoma. Por ejemplo, las deleciones que abar-
can un centrómero dan como resultado un cromosoma excéntrico que
probablemente se perderá durante la división celular. Cuanto mayor sea
la deleción, más genes estarán involucrados y más drástico será el defecto
resultante. El número de copias de genes específicos debe estar estricta-
mente regulado para garantizar que cuando se expresa un gen, el producto
funcional se produce en el nivel o dosis correctos. Algunos genes requie-
ren dos copias para que se produzcan niveles de expresión normales. Si
falta una copia y solo queda un alelo, se produce un fenotipo mutante;
a esto se le llama haploinsuficiencia. Por ejemplo, un grupo de afecciones
genéticas conocidas como trastornos de haploinsuficiencia relacionada con
homeobox de baja estatura resulta de la pérdida de una copia de un alelo
del gen SHOX. Las personas con estos trastornos son de baja estatura y
muestran otras anomalías físicas.
Duplicaciones
Se forman copias adicionales de una región cromosómica, lo que resulta
en diferentes números de copias de genes dentro de esa área del cromo-
soma. Si las secciones duplicadas son adyacentes a la original, el proceso
se conoce como duplicación en tándem, mientras que, si están separadas
por regiones no duplicadas, se dice que la duplicación está desplazada.
533
Las duplicaciones pueden afectar el fenotipo al alterar la dosis del gen.

Por ejemplo, la cantidad de proteína sintetizada a menudo es proporcional
al número de copias de genes presentes, por lo que los genes adiciona-
les pueden conducir a un exceso de proteínas. Debido a que la mayoría
de los procesos de desarrollo embrionario dependen en gran medida de
los niveles cuidadosamente equilibrados de proteínas, las duplicaciones
resultan en copias genéticas adicionales. Sin embargo, las duplicaciones
también pueden proporcionar materia prima para la evolución al producir
nuevas copias de genes que son libres de mutar y asumir otras funciones.
Las familias de genes, como la familia de genes de la globina humana, dan
fe del papel de la duplicación en la evolución. Varios genes de globina han
surgido de un solo precursor ancestral, lo que hace que los genes indi-
viduales estén disponibles para asumir roles especializados, con algunos
genes que se activan durante el desarrollo embrionario y fetal y otros
que se activan en el organismo adulto. La enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth tipo 1A, puede ser causada por la duplicación del gen codificante
de la proteína mielínica periférica 22 (PMP22) en el cromosoma 17.
Translocaciones
Es un tipo de anomalía cromosómica en la que se rompe un cromosoma
y una parte de este se vuelve a unir a un cromosoma diferente. Las trans-
locaciones cromosómicas se pueden detectar analizando los cariotipos de
las células afectadas. Se consideran a las translocaciones recíprocas como
el tipo más común. Un segmento de un cromosoma se intercambia con
un segmento de otro no homólogo, por lo que se generan dos cromoso-
mas de translocación simultáneamente; adicionalmente, se han reportado
la translocación robertsoniana, en la que dos cromosomas acrocéntricos
(13, 14, 15, 21, 22) se fusionan por sus centrómeros (fusión céntrica).
Inversiones
Si se producen dos roturas en un cromosoma, a veces la región entre las
roturas gira 180 grados antes de volver a unirse con los dos fragmentos
finales. A diferencia de las eliminaciones y duplicaciones, las inversiones
no cambian la cantidad total del material genético, por lo que las inversio-
nes son generalmente viables y no muestran anormalidades particulares
534
a nivel fenotípico. En algunos casos, una de las rupturas cromosómicas

se encuentra dentro de un gen de función esencial, y luego ese punto de
ruptura actúa como una mutación genética letal vinculada a la inversión.
En tal caso, la inversión no podría ser generada a la homocigosidad. Sin
embargo, muchas inversiones pueden hacerse homocigotas. Las inversio-
nes pueden ser paracéntricas (si afectan solo a una cromátida) o pericéntri-
cas (si la secuencia invertida incluye el centrómero).
Cromosomas en anillos
Se forman cuando el extremo de los brazos de uno de los cromosomas se
une con el extremo de otro brazo. Cuando se forma el anillo, el extremo
del brazo largo y el extremo del brazo corto del cromosoma no se encuen-
tran presentes.
Isocromosomas
Cromosoma metacéntrico anormal que se produce durante la meiosis
o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el plano
horizontal en vez del vertical. Ambos brazos del isocromosoma son gené-
ticamente idénticos, pero en sentido inverso.
Específicamente, los síndromes de inestabilidad cromosómica son
un grupo de trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los
cromosomas, que sufren con gran frecuencia alteraciones estructurales.
Están asociados a un aumento de la malignidad de neoplasias.
La secuencia nucleotídica de la molécula de ADN que constituye el
genoma humano se puede alterar por agentes mutagénicos y ocasionar
mutaciones que pueden causar la expresión anormal de uno o más genes y
dar origen a las enfermedades genéticas. Actualmente el número de enfer-
medades genéticas conocidas es, aproximadamente, de 5000.
Patrones de herencia
Las enfermedades genéticas causadas por mutación en un solo gen (mono-

génicas) presentan una herencia de tipo mendeliano, fácilmente predeci-
ble. A continuación, se describen los principales patrones de herencia que
pueden presentarse.
535
Autosómico dominante
Es suficiente con la mutación en una de las dos copias de un gen para que
se manifieste la enfermedad. Los individuos enfermos generalmente tie-
nen uno de sus dos progenitores enfermos. La probabilidad de tener des-
cendencia afectada si el otro progenitor es sano es del 50% dado que cada
progenitor aporta uno de los cromosomas de cada par. Frecuentemente
corresponden a mutaciones con ganancia de función (de modo que el
alelo mutado no es inactivo, sino que posee una nueva función que pro-
voca el desarrollo de la enfermedad) o por pérdida de función del alelo
mutado con efecto de dosis génica, también conocido como haploinsufi-
ciencia. Frecuentemente son enfermedades con baja penetrancia, es decir,
solo una parte de los individuos que portan la mutación desarrollan la
enfermedad. Son ejemplos la enfermedad de Huntington, la neurofibro-
matosis 1, el síndrome de Marfan y el cáncer colorrectal hereditario no
polipósico (Figura 3).
Herencia autosómica dominante
Padre afectado Madre sana
D d d d
D d d d D d d d
Afectado Sano Afectado Sano
Figura 3. Mecanismo de transmisión autosómico dominante.

536
Autosómico recesivo
Ambas copias de un gen están mutadas y la enfermedad solo se manifiesta
en individuos homocigóticos recesivos. Generalmente son mutaciones
que causan pérdida de la función, de modo que la causa de la enfermedad
es la ausencia de la acción de un polipéptido. Habitualmente el individuo
enfermo tiene ambos progenitores sanos, pero portadores de la mutación
(heterocigóticos: Aa). En tal caso, un 25% de la descendencia tendrá pro-
babilidad de ser afectada. Son ejemplos la fibrosis quística, la anemia falci-
forme, la enfermedad de Tay-Sachs y la atrofia muscular espinal (Figura 4).
Herencia autosómica recesiva
Padre portador Madre portadora
R r R r
R R R r R r r r
Sano Portador Portador Afectado
Figura 4. Mecanismo de transmisión autosómico recesivo.
Dominante ligado al X
Enfermedades que están causadas por mutaciones en dicho cromosoma y
presentan un patrón hereditario especial. Solo unas pocas enfermedades
hereditarias presentan este patrón. Las mujeres tienen mayor prevalencia
de la enfermedad que los hombres, dado que reciben un cromosoma X
de su madre y otro de su padre, cualquiera de los cuales puede portar la
537
mutación. Los varones, en cambio, siempre reciben el cromosoma Y de su

padre. Así, un varón enfermo (xY) tendrá todos sus hijos varones sanos
(XY) y todas las hijas enfermas (Xx), mientras que una mujer enferma
(Xx) tendrá un 50% de su descendencia enferma, independientemente
del sexo. Algunas de estas enfermedades son letales en varones (xY), de
modo que solo existen mujeres enfermas (y varones con síndrome de
Klinefelter, XxY). Son ejemplos la lipofosfatemia y el síndrome de Aicardi.
Recesivo ligado al X
Enfermedades causadas por mutaciones en el cromosoma X. Los varones
están más frecuentemente afectados. Un varón con la mutación siem-
pre será enfermo (XY) dado que solo posee un cromosoma X, que está
mutado. Su descendencia serán varones sanos (XY) e hijas portadoras
(Xx). Una mujer portadora tendrá una descendencia compuesta por un
50% de hijas portadoras y un 50% de varones enfermos. Son ejemplo la
hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo, la muco-
polisacaridosis tipo II y la alopecia androgénica (Figura 5).
Herencia ligada al sexo (X)
Padre sano Madre portadora
X Y X Xr
X X X Y X Xr Xr Y
Hija Hijo Hija Hijo

sana sano portadora afectado
Figura 5. Mecanismo de transmisión ligado al X recesivo.

538
Ligado al Y
Son enfermedades causadas por mutaciones en el cromosoma Y. En con-
secuencia, solo puede manifestarse en varones, cuya descendencia será
del 100% de hijas sanas y el 100% de hijos varones enfermos. Dadas las
funciones del cromosoma Y, frecuentemente estas enfermedades pueden
causar infertilidad.
Trastornos poligénicos-multifactoriales
Son enfermedades multifactoriales o poligénicas, es decir, aquellas que
están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de
factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. En conse-
cuencia, no presentan un patrón hereditario claro y la diversidad de facto-
res etiológicos y de riesgo dificulta la estimación del riesgo de recurrencia.
Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcial-
mente genética son: autismo, enfermedad cardiovascular, hipertensión,
diabetes, obesidad y cáncer.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE LAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS
En general, el diagnóstico clínico de las enfermedades genéticas presenta

dificultades, dado que en muchas ocasiones se puede presentar hetero-
geneidad genética: genocopias y fenocopias; variabilidad clínica: expre-
sividad variable, penetrancia incompleta, pleiotropismo; edad variable de
manifestación clínica: congénitas o tardías.
El diagnóstico de enfermedades genéticas implica un examen clínico
integral que consta de:
■■ Datos del paciente. nombre completo, fecha de nacimiento, edad, ori-
gen, procedencia, etnia, nivel de escolarización, nombre del acudiente
y/o tutor y datos de contacto.
■■ Antecedentes maternofetales: edad de la madre y el padre al concebir,
números de embarazos en la madre, complicaciones durante el emba-
razo, número de controles prenatales, ecografías prenatales, patrón de
crecimiento fetal, bienestar fetal, perfil infeccioso prenatal, medica-
539
mentos tóxicos y/o teratógenos en el embarazo, si fue un embarazo

deseado y planeado, posibles maniobras abortivas, enfermedades
maternas preexistentes, presentación y tipo de parto, alteraciones en el
cordón-placenta y edad gestacional al nacimiento.
■■ Antecedentes neonatales: complicaciones al nacer, requerimiento de
reanimación, oxígeno suplementario, unidad de cuidados intensivos,
antropometría al nacer, adaptación neonatal, presencia de micción-
deposición en las primeras 24 horas de nacido, hemoclasificación del
recién nacido y de la madre, TSH neonatal, tamizaje neonatal ampliado
o expandido, tamizaje para cardiopatías congénitas, tamizaje visual-
auditivo, tamizaje para descartar displasia de caderas y presencia de
malformaciones al nacer.
■■ Antecedentes médicos: patológicos, quirúrgicos, traumáticos, medi-
camentosos, inmunizaciones, desarrollo neuropsicomotor, alérgicos
y alimentación.
■■ Antecedentes familiares: consanguinidad entre padres, antecedentes
de patologías genéticas, historia de abortos, mortinatos y muertes pre-
maturas (edad y causa).
Con los antecedentes familiares se elabora un árbol genealógico, genea-

logía o pedigrí, que incluya mínimo tres generaciones, lo que ayudará a
entender el tipo de mecanismo de la herencia que presenta el caso índice
(dominante, recesiva, ligada al sexo, entre otros) (Figuras 6 y 7).
Masculino Heterocigoto autosómico masculino
Femenino Heterocigoto autosómico femenino
Sexo no conocido Portadora de un recesivo ligado al

cromosoma X
Masculino afectado Muerto
Femenino afectado Muerto
Aborto, sexo no Masculino afectado

conocido
Aborto, masculino Aborto, sexo femenino
Figura 6. Símbolos utilizados en el árbol genealógico.

540
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III 2
1 2 3 4 5 6 9 10
7 -8
IV
1 2 3 4
* El número de generación se indica con

números romanos, de arriba hacia abajo.
* El número de individuo en cada generación
Mellizos
se cuenta de izquierda a derecha)
Figura 7. Ejemplo de árbol genealógico.
EXAMEN FÍSICO
En genética, el examen físico debe ser muy minucioso, detallado y se debe

orientar a la búsqueda de anormalidades. Su discriminación permite dife-
renciar variante, anomalía menor y anomalía mayor.
Es importante reconocer los conceptos claves del examen físico:
■■ Variante: característica inhabitual que se presenta en más del 4% de los
recién nacidos de una etnia, como es el caso del epicanto, hemangioma
plano frontal y nucal, mancha mongólica, hidrocele testicular, tibias
arqueadas, nariz arremangada, entre otros.
■■ Anomalía menor: característica morfológica infrecuente que se
encuentra en menos del 4% de los recién nacidos de una etnia, sin con-
secuencias estéticas o médicas serias para el sujeto: sindactilia parcial,
línea palmar única, clinodactilia, bregma amplio, telecanto, hipertelo-
rismo, manchas de Brushfield, apéndice y foseta preauricular, rotación
e implantación baja auricular, frenillo aberrante, bordes palatinos pro-
minentes, hipoplasia ungueal, implantación baja de pulgares, hipopla-
sia de labios mayores, escroto en chal, entre otros.
541
■■ Anomalía mayor: característica morfológica que compromete la salud

o la estética en forma moderada o seria: cardiopatía congénita, labio
hendido, polidactilia, focomelia, mielomeningocele, ano imperforado,
microtia u onfalocele.
La presencia en el examen físico de una anomalía mayor o dos o más ano-

malías menores constituye un síndrome que establece la obligatoriedad
de realizar un estudio completo para definir diagnóstico, tratamiento,
seguimiento y consejería genética. El examen físico debe ser completo,
sistemático, discriminativo y objetivo, lo cual se garantiza utilizando las
tablas de medidas antropométricas.
HALLAZGOS AL EXAMEN FÍSICO EN GENÉTICA
A continuación, se presentan algunos hallazgos frecuentes en el examen

físico indicando el diagnóstico sindromático más relacionando con su res-
pectivo código en el Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
Proporciones corporales
Obesidad (síndrome de Prader-Willi, OMIM: 611217), retardo del cre-

cimiento intrauterino (síndrome de Seckel, OMIM: 210600), macro-
somía (síndrome de Sotos, OMIM: 117550), asimetría (síndrome de
Silver-Russell, OMIM: 180860), hidropesía fetal (acondrogénesis,
OMIM: 200600).
Cráneo
Alteraciones de la forma por cierre precoz de una, varias o todas las suturas
craneales (craneosinostosis): braquicefalia, dolicocefalia, trigonocefalia,
escafocefalia (OMIM: 12100), turricefalia, oxicefalia, “cráneo en trébol”
(síndrome de Apert, OMIM: 101200; síndrome de Crouzon, OMIM:
123500), plagiocefalia (OMIM: 600775), trigonocefalia (OMIM:
190440). Alteraciones del tamaño: microcefalia (OMIM: 251200),
542
macrocefalia e hidrocefalia (síndrome de Sotos, OMIM: 236600,

307000). Retraso en el cierre de las fontanelas (disostosis cleidocraneal),
meningocele, encefalocele (síndrome de Meckel-Gruber).
Cara
Evaluar alguna facie típica dada por sus rasgos más predominantes: dow-
niana (síndrome de Down), pájaro (síndrome de Seckel), duende (sín-
drome de Williams), burda (mucopolisacaridosis, OMIM: 607014), inex-
presiva (síndrome de Möebius, OMIM: 601471), triangular y menuda
(síndrome de Silver-Russell, OMIM: 180860), hipoplásica (síndrome
de Parry-Romberg OMIM: 141300), síndrome de Treacher-Collins
(OMIM: 154500).
Ojos
De conformación rara, epicanto (síndrome de Down), oblicuidad mon-

goloide o antimongoloide, hipotelorismo (síndrome de Patau), hiperte-
lorismo (displasia frontonasal), telecanto (síndrome de Robinow), ble-
farofimosis (síndrome de Schwartz), buftalmo (síndrome de Crouzon),
catarata (galactosemia), estrabismo (síndrome de Möebius, OMIM:
157900), coloboma del iris (“cat-eye”), microftalmia (TORCH), escleras
azules (osteogénesis imperfecta, OMIM: 166200; síndrome de Ehler-
Danlos, OMIM: 229200), coloboma palpebral (síndrome de Goldenhar),
sinofris (síndrome de Cornelia de Lange), coloboma (síndrome de
Charge, OMIM: 214800), heterocromia (síndrome de Waardenburg,
OMIM: 277580), aniridia (OMIM: 106200).
Orejas
Microtia (OMIM: 600674), agenesia, atresia del meato, pabellones

malformados (síndrome de Goldenhar), papilomas, surcos lobulares
(síndrome de Beckwith-Wiedemann), implantación baja (OMIM:
128600), rotadas (síndrome de Edwars), Fosetas preauriculares
(OMIM: 128700).
543
Nariz
Prominente, picuda (síndrome de Seckel, OMIM: 210600), hendida

o con muesca (displasia frontonasal, OMIM: 305645), fosetas en ante-
versión (hipotiroidismo), hipoplasia de las alas nasales (síndrome de
Hallermann-Streiff, OMIM: 234100).
Boca
Abierta (síndrome de Zimmermann Laband, OMIM: 135500),

macrostomía (OMIM: 154600), macroglosia (síndrome de Beckwith-
Wiedemann), desviación de comisuras (OMIM: 601471), labios delga-
dos (síndrome de Cornelia de Lange), gruesos (mucopolisacaridosis),
fisurados (OMIM: 119530) con o sin paladar hendido (síndrome de
Patau), fisura lingual, úvula bífida (síndrome OFD I), frenillo aberrante
(síndrome Ellis van Creveld, OMIM: 225500).
Dientes. anodoncia, aplasia o hipoplasia del esmalte, erupción tardía
(disostosis cleidocraneal), neonatales (displasia condroectodérmica),
supernumerarios (síndrome de Gardner, OMIM: 175100), hipodoncia,
dientes cónicos (incontinencia pigmenti).
Maxilar y mandíbula
Filtrum corto (alcoholismo fetal), largo, liso (síndrome de Cornelia de

Lange), hendido (displasia frontonasal), hipoplasia malar (síndrome de
Treacher-Collins, OMIM: 154500), micrognatia (cerebrocostomandibu-
lar), retrognatismo (síndrome de Pierre-Robin, OMIM: 172880), prog-
natismo (síndrome de Sotos, OMIM: 117550).
Cuello
Corto, movilidad disminuida (síndrome de Klippel-Feil, OMIM:

118100), alado o con piel redundante (síndrome de Turner) (sín-
drome de Noonan, OMIM: 163950), masas (higroma quístico, sín-
drome de Down).
544
Tórax
Estrecho (acondroplasia, OMIM: 100800), deformado (distrofia torá-

cica asfixiante), hipertelarquia (síndrome de Turner), pectum excavatum
(síndrome de Noonan), pectum carinatum (mucopolisacaridosis, OMIM:
253010), hipoplasia clavicular (disostosis cleidocraneal), malformacio-
nes costales (síndrome de Poland, OMIM: 173800), patología pulmonar,
hernia diafragmática, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica (VATER),
hipoplasia pectoral mayor (síndrome de Poland, OMIM: 173800), gine-
comastia (síndrome Klinefelter).
Dorso
Cifosis, lordosis, escoliosis (osteocondrodisplasias), defectos del tubo

neural (mielomeningocele, meningocele, encefalocele), espina bífida
oculta (síndrome de Noonan, OMIM: 163950), defectos vertebrales en
número y forma (osteocondrodisplasias), hoyuelo sacro, foseta profunda
(síndrome de Smith-Lemli-Opitz, OMIM: 270400), masas (teratomas).
Abdomen
Hernia inguinal, umbilical (mucopolisacridosis), onfalocele (síndrome de

Beckwith-Wiedemann, OMIM:130650), onfalocele (OMIM: 164750)
gastrosquisis (OMIM: 230750), hipoplasia musculatura pared abdomi-
nal (síndrome de Prune Belly, OMIM: 264140), prominencia (ascitis),
excavado (hernia diafragmática), hepatoesplenomegalia (síndrome de
Gaucher, OMIM: 230800; mucopolisacaridosis, OMIM: 253010) obs-
trucción pilórica (síndrome de Edwards), atresia duodenal (síndrome de
Down) arteria umbilical única (VATER), malformaciones renales, insufi-
ciencia renal (síndrome de Potter, OMIM: 26321), extrofia vesical.
Genitales
Hipospadias (síndrome de Opitz), micropene, hipogenitalismo (sín-

drome de Prader-Willi), criptorquidia (síndrome de Noonan), ambiguos
545
(hiperplasia suprarrenal virilizante), hipoplasia de labios mayores (sín-

drome de Edwards), atresia vaginal (MURCS), útero bicorne o doble
vagina (síndrome de Patau).
Anales
Imperforación (secuencia VACTER, OMIM: 192350), cloaca (extrofia

cloacal).
Extremidades
Acortamiento acromélico o distal, mesomélico o medial, rizomélico o

proximal, (osteocondrodisplasias), largas, (síndrome de Marfan, OMIM:
154700), secuela de fracturas (osteogénesis imperfecta, OMIM: 120140),
hipoplasia o aplasia radial (TAR), rigideces deformantes (artrogriposis),
terigion en pliegues de flexión (síndrome de Escobar, OMIM: 265000),
laxitud articular (síndrome de Ehlers-Danlos, OMIM: 130090), hipopla-
sia o aplasia rotuliana (síndrome de uña-rótula).
Manos
Braquidactilia (OMIM: 112500), anchas (acondroplasia), aracnodactilia

(síndrome de Marfan), polidactilia (síndrome de Patau), oligodactilia
(bridas amnióticas, OMIM: 217100), camptodactilia (displasia campto-
mélica), línea simia, clinodactilia (T21), sindactilia (síndrome de Goltz,
OMIM: 305600), sinostosis (síndrome de Apert), cabalgamientos (sín-
drome de Edwards), displasia, hipoplasia ungueal (displasia condroecto-
dérmica), pulgares anchos (síndrome de Pfeiffer, OMIM: 101600), pul-
gar trifalángico (síndrome de Holt-Oram, OMIM: 142900).
Pies
Micropodia (síndrome de Cornelia de Lange, OMIM: 122470), poli-

dactilia (síndrome de Patau), primer ortejo grueso (síndrome de Pfeiffer,
OMIM: 101600), planta en mecedora, talón prominente, cabalgamiento
546
de ortejos (síndrome de Edwards), braquidactilia (acondroplasia), sepa-

ración de 1.º y 2.º ortejos, surco plantar vertical profundo (síndrome de
Down), displasia ungueal (displasia condroectodérmica), sindactilia (sín-
drome de Apert), deformaciones (bot, talo varo, aductus, equino).
Piel
Pigmentación (melanosis), despigmentación (albinismo, OMIM:

606952), delgada (cutis laxa), gruesa (ictiosis), hemangiomas, telangec-
tasias (síndrome de Maffucci, OMIM: 614569), hirsutismo (síndrome
de Cornelia de Lange), sudoración disminuida (displasia hipohidrótica
ectodérmica (síndrome de Fabry), sudoración aumentada (síndrome de
Silver-Russell), angioqueratomas (síndrome de Fabry), atrófica (aplasia
cutánea), edema (síndrome de Turner), adenoma sebáceo (esclerosis
tuberosa).
Cabello
Hirsutismo (mucopolisacaridosis, síndrome de Cornelia de Lange),

color claro (albinismo, OMIM: 606952), mechón blanco (síndrome
de Waardenburg), alopecia (síndrome de Hallermann-Streiff, OMIM:
234100), pili torti o retorcido, moniletrix o arrosariado (Menkes, OMIM:
309400), lacio, delgado (síndrome de Down), proyección anterior en V
(displasia frontonasal), lesiones necróticas asépticas (síndrome de Patau),
alopecia localizada (anotia), línea posterior baja (síndrome de Turner).
En las enfermedades genéticas es imprescindible contar con un diag-
nóstico preciso para así poder brindar un tratamiento adecuado, que
incluya una consejería genética verás, apropiada y oportuna para que el
paciente y su familia, a fin de que puedan comprender la naturaleza de la
enfermedad, su historia natural y el riesgo que existe de que la enferme-
dad aparezca nuevamente en un futuro miembro de la familia, así como
los medios disponibles para minimizar este riesgo. Por tanto, el consejo
genético no se limita a calcular el riesgo de recurrencia de la enfermedad,
es más bien un proceso de comunicación y exploración para el apoyo, la
orientación y la consejería del paciente y su familia.
547
■■ Aguilar K, Vilchis A, Valdés V. Los códigos genéticos mitocondriales: características,

origen y evolución. Rev Educ Bio (REB). 2017;36(4):129-40.
■■ Clancy S, Shaw K. DNA deletion and duplication and the associated genetic disor-
ders. Nature Educ. 2008;1(1):23.
■■ Chinnery P, Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull. 2013;106(1):135-59.
doi: 10.1093/bmb/ldt017
■■ ENCODE Project Consortium. An integrated encyclopedia of DNA elements in the
human genome. Nature. 2012;489(7417):57-74. doi: 10.1038/nature11247
■■ Hood L, Rowen L. The Human Genome Project: big science transforms biology and
medicine. Genome Med. 2013;5(9):79. doi: 10.1186/gm483
■■ International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the euchromatic
sequence of the human genome. Nature. 2004;431(7011):931-45. doi: 10.1038/
nature03001
■■ Lamolle G, Musto H. Genoma Humano. Aspectos estructurales. Anfamed.
2018;5(2):12-28. doi: 10.25184/anfamed2018v5n2a10
■■ Moreno-Giraldo LJ, Arturo-Terranova D, Satizábal-Soto JM. Otorhinolaryngological
Findings in Patients from Southwestern Colombia with Clinical, Enzymatic and
Molecular Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI. J Inborn Errors
Metab Screen. 2020;8:e20190006. doi: 10.1590/2326-4594-jiems-2019-0006
■■ O’Connor T, Crystal R. Genetic medicines: treatment strategies for hereditary dis-
orders. Nat Rev Genet. 2006;7(4):261-76. doi: 10.1038/nrg1829
■■ Silva I. Genómica y medicina. Educ Quím. 2011;22(1):15-27.
■■ Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J. Enfermedades genéticas del ADN
mitocondrial humano. Rev Salud Publ Mex. 2001;43(2):151-61. doi: 10.1590/
S0036-36342001000200010
■■ Suarez DV, Del Castillo G, Velasco Y. Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso.
Pediatría. 2016;49(1):31-5. doi: 10.1016/j.rcpe.2016.02.001
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2. Relación médico-paciente en pediatría: un reto más allá de 21

3. Valoración del recién nacido 29

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