UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA

TAREA DE EMBRIOLOGÍA

MALFORMACIONES DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR

NOMBRE: Antonia Jiménez

FECHA: 02 / 07 / 2022

PARALELO: “A”

DOCENTE: Dra. Soraya Mendoza Hidalgo

CARDIOPATÍAS QUE CURSAN CON CORTO-CIRCUITO DE IZQUIERDA A DERECHA

Comunicación
Defecto intervetricular (Circuito
izquierda-derecha )
Base embrionaria Se presenta un fallo en la
expresión del gen TBX5, que
contribuye a la etapa de la
tabicación; además, puede
llegar a ser producto de los
genes HAND1 y HAND2, que
permiten la diferenciación
entre ventrículo derecho y
ventrículo izquierdo. Al final endocárdicas adyacentes; esta
Comunicación interauricular Ductus
La formación de esta Generalmente, la formación de
estructura, se da alrededor de los vasos sanguíneos en el feto,
los días 27 y 37 de la se producen gracias al factor de
gestación, cuando comienza la crecimiento edotelial vascular,
formación de los cojines el cual si falla en su expresión,
endocárdicos, junto con la puede llegar a afectar a vasos
proliferación y migración importantes; por otra lado,
celular de las células tenemos que la formación del
seno venoso cardíaco se

de la semana cuatro de
gestación, es cuando se da una
formación errónea de la
porción muscular del tabique
interventricular y o incluso en
el crecimiento de las
almoadillas endocárdicas
correspondiente a la porción
membranosa, siendo este
último el más común. Suelen
presentarse en su totalidad, este
tipo de anomalías como
divisiones de la región
trococonal.
Fisiopatología Puede presentarse de manera
no restrictiva, en la que, la
sangre se encuentra fluytendo
por medio de defectos más
grandes, en lo que la presión se
equilibra entre los dos
ventrículos, produciéndose así, arterial y vascular pulmonar, e el momento del nacimiento, al
un cortocircuito; que con el
pasar del tiempo llega a causar
anomalías, suele presentarse
debido a mutaciones que se
presentan en el homeodominio
del gen NKX5 en el locus
5q35; asimismo, se han
reconocido genes netamente
determina gracias al ácido
implicados en esta
retinóico, en lo cual a la quinta
comunicación interauricular
semana, ya se pueden
(Agpt, Cited2, Fgf8, Nr2f2,
diferenciar tres pares de venas
Rxrα, Zfpm2, Tbx5, Gata4 y
principales. La parte arterial,
Nkx2.5). Se puede ver afectado
relacionada específicamente en
la formación de las estructuras
el arco aórtico, presenta
tabicantes como: septum
mutaciones en los genes SHH,
primun, septum secundum,
NOTCH y JAG1; lo cual se da
ostium primun u ostium
entre la quinta y cuarta semana
secundum, siendo el foramen
de gestación
oval estirado en el la mayoría
de casos; los mismos que
permiten normalmente la
separació tanto de aurícula
derecha como de aurícula
izquierda.
Las CIA, llegan a provocar Se presenta como la existencia
desviaciones sanguíneas, de una conexión claramente
causando, sobrecarga de anormal entre la arteria aorta y
volumen específicamente en la la arteria pulmonar, lo cual
aurícula y VD, cuasando impide la circulación
generalmente hipertensión sanguínea normal de feto. En
incluso hipertrofia VD; aumentarse la PaO2 y el bajo
después llegan a producirse grado de prostaglandinas,

hipertensión pulmonar,
hipertrofia del VD, elevada
presión VD y aumento de la
resistencia vascular pulmonar.
Por otro lado, de manera
restrictiva, resultantes de
defectos mucho menores, que
restringen el flujo sanguíneo,
implicando un cortocircuito
pequeño; donde la presión
arterial pulmonar resulta
elevada de una manera muy
leve, además, no presenta
insuficiencia cardíaca, ni
hipertensión pulmonar.
Clínica Los signos y síntomas que se
presentan, son dependientes
del grado de afección que
presente la anomalía, siendo
así que incluso en las
comunicaciones
interventriculares menores, se
presenta de manera
asintomática. Esta anomalía
suele afectar el rededor de 12
entre 10 000 nacidos a nivel
mundial.
Los síntomas frecuentes
pueden ser: insuficiencia
taquicardia SV, fibrilación
auricular o aleteo auricular.
Existes claramente un
cortocircuito de la aurícula de
predominante de izquierda-
derecha asociado
principalmente a un émbolo
paradójico.
Al igual que en la CIV, si la
CIA es míniama, suele ser
asintomática en los niños d
ecorta edad; estos
cortocircuitos provocan un
aumento de peso muy lento y
dificultad para realizar
ejercicios físicos, dificultad
respiratoria, cansancio,
taquicardia, tromboembolia
cerebral o sistémica, soplo
mesostólico o diastólico de
bajo tono; estos signos y
síntomas, suelen estar de
provocan el cierre del CA, y en
caso de que este proceso se vea
afectado por diferentes
factores, el conducto arterioso
permanece evidentemente
permeable; esta afección puede
llegar a causar un cortocircuito
izquierda-derecha muy
importante, implicando con el
tiempo, un aumento del
corazón izquierdo, hipertensión
arterial, y aumento de la
resistencia de los vasos
pulmonares. Caba recalcar que
el ductus puede llegar a ser de
tipo venoso o arterioso, siendo
este último el más común.
En este ámbito, todo dependerá
del calibre que se presente en
el conducto arterioso
permeable, además, de la edad
gestacional en el parto. Se
evidencia principalmente
insuficiencia cardíaca, así
como: crecimiento retardado,
taquicardia, disnea al momento
de alimantarse, taquipnea, mala
conducta alimentaria,
dificultad respiratoria, apnea,
ruidos cardíacos S2, intensos
soplos cardíacos, precordio

cardíaca, rápido agotamiento al
llorar, comer o jugar; falta de
apetito, dificultad respiratoria,
hiperventilación.
Los signos más conocidos
pueden ser: retraso en
desarrollo, frecuencia cardiaca
acelerada, estancamiento del
peso (bajo peso en relación a la
edad).
Diagnóstico Se distingue un evidente soplo
sistólico u holosistólico en el
corazón, además del acelerado
ritmo de respiración y
dificultad del mismo; se podrá
determinar la existencia de esta
animalía, por medio de un
ecocardiograma (indica
problemas estructurales del
corazón, tamaño de los
orificios y la cantidad de
sangre que transcurre); además
se puede realizar una
manera ausente en los
lactantes, aún cuando la
anomalía es de un grado
elevado, es por tal motivo que
suele empeorar a medida que
pasan los años, y si no se trata,
aparece el síndrome de
Eisenmenger.
Este indica un porcentaje de hiperdinámico.
incidencia del 4% al 5% dentro
de los defectos cardíacos
congénitos y se presenta en un
0,5% en los neonatos; suele
estar muy relacionado con el
síndrome de Down, aunque
también por causa de la
obesidad y diabetes
gestacional.
El CIA, se puede diagnosticar Se ha logrado identificar
inicialmente con los síntomas principalmente por el soplo, la
mencionados anteriormente, asfixia y falta de apetito; sin
sin embargo, es necesario embargo, para confirmar la
realizar ciertas pruebas para presencia de dicha afecció, se
determinar firmemente la suelen incluir pruebas con
existencia de esta anomalía; se radiografía de tórax (el
suele realizar una radiografía conducto arteriosos permeable
de torax, que indica la es de mayor tamaño,
presencia de de cardiomegalia prominencia de AI, VI ,
con AD y VD dilatados, hipertrofia VI y aorta
definiendo la localización y descendente) y ecocardiografía
tamaño del defecto y (tamaño y flujo del conducto

radiografía de tórax.
Tratamiento El tratamiento para la
comunicación interventricular
puede ser de manera médica,
en caso de presentar
insuficiencia cardíaca, se le
puede implementar inhibidores
de enzima convertidora de la
angiotensina, digoxina o
diuréticos; por otro lado, se
puede recurrir a la cirugía en
los primeros dos meses de
vida, para una reparación de la
estructura afectada, lo cual
dependerá de la localizació:
muscular (trabecular), del
tracto de salida, del tracto de
entrada o conoventricular.
En el caso de que se presente
una afección leve de las
estructuras musculares, puede
llegar a cerrarse de manera
espontánea alrededor de los
primeros dos años de vida, sin
embargo, es necesario estar en
sobrecarga del volúmen de los
mismo; todo esto se confirma
de una manera más verídica
con una ecocardiografía
bidimensional junto con
estudios de color de flujo
Doppler.
Cuando se presentan ya en un
grado elevado, suele ser tratado
mediante una operación
quirúrgica, generalmente entre
los 2 a 6 años de edad, aun así,
la reparación de esta estructura,
se considera e una edad mucho
más temprana y con frecuencia indometacina. También puede
en niños que sufren incluso
enfermedad pulmonar crónica. sintomático, cierre transcatéter
Asimismo, se suele recurrir a
cierre trancatéter con: Gore
Helex u oclusor septal
Amplatzer, siempre y cuando
las características como los
bordes de tejido septal o
distancia apropiada de las
estructuras que se relacionan.
Por otro lado, los afecciones de
tipo ostium primun o seno
venoso, no es posible que se
cierren con dispositivos.
arterioso permeable,
cardiomegalia izquierda, flujo
anterógrado diastólico en la
arteria pulmonar izquierda e
inversión diastólica del flujo de
la aorta descendente).
En los neonatos prematuros
que presentan los síntomas
característicos de la
enfermedad, se les puede
preescribir inhibidor de la
COX como: ibuprofeno
generalmente, lisina e
tratarse mediante medicamento
o incluso reparación
quirúrgica, se implementa la
restricción de líquidos y se
incluye diuréticos como la
tiazida, mantenimiento del
hematocrito >= a 35%. Por
otro lado, el tratamiento tendrá
ciertas variaciones
dependiendo de que si el
neonato es prematuro o
cumplió su etapa gestacional
normal.
 constante revisión hasta que
esto se cierre por completo sin
ningún otro problema asociado
que pueda poner en peligro la
vida del paciente.

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CARDIOPATÍAS CON OBSTRUCCIÓN AL FLUJO DE SANGRE

Defecto Estenosis pulmonar Estenosis aórtica valvular Coartación aórtica
Base embrionaria Es una anomalía que se Al igual que en la estenosis Se debe a ciertos fallos en los
presenta en medio de la pulmonar, esta afección suele patrones de correcta evolución
formación de estas estructuras, producirse al final de la cuarte en el cuarto arco aórtico,
al final de la cuarta semana; en semana, en la etapa de derecho e izquierdo, provocada
donde en el 50% de los casos, formación de diversos tabiques por una discontinuidad entre la
se ve afectado el gen Jagged1, cardíacos; el gen que presenta aorta descentente y el cayado,
junto con la transmisión mutación, es el el cual se presenta mediante el

autosómica dominante, con la
presencia de incompleta
penetració y una expresión
variable del mismo.
En esta anomalía, el VI el
corazón bombea de una
manera más intensa la sangre
hasta la arteria pulmonar, este
mayor esfuerzo implica que la
capa muscular del venricular
pase a una fase de hipertrofia;
Fisiopatología por lo tanto es que como
resultado de todo este proceso,
se provoca un estrechamiento
del tracto de salida del flujo
pulmonar, obtruyendo el flujo
de sangre que proviene del VD
hasta la arteria pulmonar en el
momento de la sístole.
Clínica Quienes padecen esta
anomalía, no suelen presentar
síntomas sino hasta la adultez,
los cuales pueden ser síncope,
correspondiente al de la
Tipo A, B o C; esta anomalía,
elastina, por delección del
suele afectar generalmente a
cromosoma 7q11.23, en la que
los neonatos con el síndrome
se presenta la selección de 1,6
de DiGeorge, por delección del
megabases de 23 a 26
locus 22q11.
cromosomas presentes.
Su afección es por unproceso
Se produce de manera que la
de segmentación proximal de
válvula aórtica sufre un
la arteria aorta torácica, justo
estrechamiento con obtrucción
inferiormente a la arteria
del paso de la sangre, desde el
subclavia izquierda,
VI hasta la aorta ascendente en
produciendo en la circulación
el momento de la sístole;
arterial proximal a dicha
debido a la presencia de una
coartació, una sobrecarga de
válvula bicúspide congénita o
presión, e incluso
esclerosis degenerativa
hipoperfusión distal a la misma
idiopática. Se da además, un
estructura de afección
soplo de eyección creciente-
Es netamente una estenosis con
decreciente; se asocia a la
localización en la luz aórtica,
insuficiencia aórtica que puede
provocando hipertensión de
llegar a generar insuficiencia
miembros superiores,
mitral.
hipertrofia del ventrículo
Gacias a la enfermedad, existe
izquierdo e hipoperfusión de
una presion extrema que
órganos ventrales y miembros
povoca la hipertrofia, con el
inferiores. Se presenta entre
pasar del tiempo, el VI se
3,2-10 000 de los neonatos
agranda.
vivos.
SE presenta de manera En caso de que sea demasiado
asíntomatica hasta que el grave, suele incluir un shock
paciente llega a la edad de 10 o circulatorio junto con
20 años, que suele ser síncope, insuficiencia renal, ya sea
 angina y disnean insuficiencia
cardíaca, arritmia, fibrilación aliguria o anuria, y acidosis del
ventricular, ateroesclerosis metabolismo entre los 7 a 10
disne y angina; hipertrofia del
coronaria, isquemia inducida, primeros días de vida; además,
VD y una onda prominente en
pulsos perrifé y carotídeos cefalea, fatiga, dolor del tórax,
la vena yugular, ascultación
bajos que suelen ascender con poca frecuencia
(soplo de eyecció áspero y
junto con la relajación durante hemorragia suracnoidea o
ensanchamiento del segundo
el S2 y en los casos graves, en intracerebral, retraso de pulsos
ruido cardíaco).
el S4, soplo de eyección femorales, tensión arterial muy
creciente-decreciente con un baja en miembros inferiores.
tono chirriante y áspero.
Diagnóstico SE puede llegar a diagnosticar Se detecta de manera física al Se puede detectar inicialmente
de manera deductiva debido a escuchar el soplo, y al dictar mediante la tensión arterial en
los síntomas descritos; pero se los síntomas característicos, los cuatro miembros y
debe confirmar con la además, de la realización de palpación de pulsos femorales;
realización de una una ecocardiografía mediante pruebas, se puede
ecocardiografía Doppler, en la transtorácica bidimensional, aplicar una radiografía de tórax
cual se presentará una midiendo la hipertrofia (indica la coartación del “3” en
hipertrofia VD o también un poducida, grado de disfunsión forma de sombra mediastínica
bloqueo en la rama derecha del sistólica y detectar la superior izquierda y el corazón
fascículo de His. En caso de la existencia de valvulopatías normal, las arterias colaterales
sospecha de dos niveles de como la endocarditis. dilatadas), ECG (indica
ontrucción tanto valvular como Asimismo, se puede llegar a hipertrofia VI) y
infundibular, se necesitará realixzar un cateterismo ecocardiografía o angiografía
implementar con un cardíaco en caso de que se (TC-RM), en conjunto estas
cateterismo cardíaco derecho. pretenda intervención pruebas se puede presentar un
quirúrgica para determinar diagnóstico más estable y
primeramente su causa; incluso riguroso.
una radiografía de tórax,
permitiría logran identificar
signos de insuficiencia
 cardíaca y calcificaciones el las
cúspides aórticas.
Se presenta un tratamiento de
Se puede realizar una
Se puede intervenir con un acuerdo a la presencia de
valvuloplastia con balón, que
reemplazo de la válvula sïntomas o no y edad del
se preescribe en paciontes con
aórtica, pero quienes no son paciente; en los neonatos con
estenosispulmonar leve o
muy aptos para este tipo de síntomas, se preescribe
incluso grave. Además, se
Tratamiento intervenciones, se los puede prostaglandina E1; con
podría realizar el reemplazo
tratar simplemente con hipertensión, beta bloqueantes;
percutáneo de dicha válvula,
tratamiento medicinales intervención quirúrgica en
con válvulas biológicas, en lo
implementando diuréticos, neonatos y niños pequeños; y
cual se requiere una
digoxina e inhibidores de ECA. ciertas veces, angioplastia con
anticoagulación temporaria.
balón en niños de mayor edad.

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CARDIOPATÍAS CON CIANOSIS

Defecto Tetralogía de Fallot
Generalmente se produce por un fallo en el gen JAG1, que permite la existencia de la via de
señalización NOTCH, regulada por medio de las células de la cresta neural el cual forma el tracto
Base embrionaria
de salida (tabique troncoconal). Esta anomalía, es una división asimétrica del cono, siendo una de
las características comunes presentes en el síndrome de Alagille.
 Se presenta como una alineación anómala, en la que el tabique conal es desplazado anteriormente,
en lo cual el tabique desplazado, es sobresaliente en el tracto de salida pulmonar, que produce
generalmente hipoplasia y obstrucción de estructuras distales (válvula pulmonar, arteria pulmonar
y sus ramas). Mantiene una comunicació interventricular grave, por ende, las presiones de tipo
sistólicas de los mismos, son similares. De acuerdo al grado de obstrucción, se produce la direcció
del cortocircuitos, izquierda-derecha (leve) y derecha-izquierda (grave) con cianosis, por este
motivo no responde al O2 suplementario. En niños con un grado elevado de la enfermedad no
Fisiopatología reparada, sufren episodios súbitos de hipoxia y cianosis, conocidas como crisis hipercianóticas.
Presenta cuatro características importantes:
1. Comunicación interventricular.
2. Estenosis pulmonar.
3. La válvula aórtica se presenta encima de la comunicación interventricular.
4. Hipertrofia ventricular
Y es a partir de aquí de donde proviene la primera palabra de su nombre “Tetralogía” de
Fallot.
En los neonatos, que presentan una obstruccuón grande en el tracto de salida del VD, muestran
cianosis leve, disnea en el proceso de alimentación, bajo aumento del peso corporal. Se presentan
Clínica incluso crisis hipercianóticas (paroxismos hiperpnea), irritabilidad, cianosis creciente, inestabilidad
de los soplos cardíacos; en los casos grave, se da: convulsiones, flacidez o muerte. Incluso
aumento de la saturación del oxígeno arterial.
Principalmente se detecta por anamnesis (registra signos y síntomas relacionados a la enfermedad),
por radiografía de tórax (corazón con forma de zueco, tronco pulmonar cóncavo y menoramiento
de la trama vasculopulmonar y ciertas veces, estrecho cayado aórtico), ECG (hipertrofia VD y
Diagnóstico
AD); y ecocardiografías. Pocas veces es necesario la aplicación de cateterismo cardíaco, solo en
casos en los que se haya sospechado una anomalía coronaria que afecte la intervención de tipo
quirúrgico.
En cuestiones de recién nacidos, se preescribe frecuentemente la infusión de prostaglandina E1;
para crisis hipercianótioc, se requiere primeramente tranquilizar al paciente y administrar oxígeno
Tratamiento y líquidos por vía IV, ciertas veces, se implementa fármacos; finalmente, se puede recurrir a una
intervención quirúrgica, consistente en el cierre con un parche, de la comunicación
interventricular, siendo este último, un tratamiento definitivo.
Imagen
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