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Lámina Nuclear:
adyacente a la
superficie interna de la
envoltura nuclear, da
soporte interno
Doble, interrumpida
•Matriz nuclear o por poros
nucleoplasma: da soporte
a los cromosomas y a los
grandes complejos proteicos Compuerta
que intervienen en la selectiva: Entran
replicación y transcripción proteínas desde el
del ADN. citoplasma y salen
ARN + proteínas
Núcleo celular
Almacenar la información
genética en el ADN
Recuperar la información
almacenada en el ADN en
la forma de ARN.
Doble membrana.
Atravesada por
poros proteicos,
que: Permiten el
ingreso de
proteínas con
señal nuclear.
Lámina Nuclear: Permiten la salida de complejos
filamentos macromoleculares sintetizados en el núcleo
intermedios, le da (ribosomas, ARN).
estabilidad
mecánica a la Puede tener Ribosomas adheridos en la cara
envoltura nuclear citoplasmática.
Lámina nuclear
Membrana
externa
ADN
Un Centrómero
q Esto define:
Corto:
. P
Dos Brazos (Petit)
Largo: Q
(Queue)
Telómeros (en los
extremos)
Cinetocoro
Si se agrupan de a 4 serán
Tetraploides y así sucesivamente,
siendo globalmente denominados
Poliploides a partir de 3n.
CARACTERÍSTICA BÁSICA DE UN CARIOTIPO
CARIOTIPO: Ordenamiento Sistematizado de los cromosomas
SE DISPONEN DE A
PARES
Dado que la especie
humana es diploide
DE ACUERDO A SU
ESTRUCTURA Tamaño y
fomato o “anatomía”
estableciendo un verdadero
patrón según sus morfologías
CARIOTIPADO-CITOGENÉTICA
Pruebas diagnósticas para examinar cromosomas en una muestra de células
Básicamente se aplican 2 métodos
Bandeo G Espectral-SKY-FISH
El mas frecuente. Utiliza técnicas multicolores de
Se somete la muestra hibridación in situ con
cromosómica a una digestión fluorescencia específicas de
controlada con. tripsina y se cromosomas
tiñe con colorante Giemsa (por
Fuente: eso la letra G)
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net
CROMOSOMAS
CLASIFICACIÓN POR UBICACIÓN DEL CENTRÓMERO
Acrocéntrico Telocéntrico
Centrómero moderadamente Centrómero completamente
desplazado desplazado
Terminal Ausente
. . en
.
humanos
Genotipia.com
CARIOTIPO HUMANO
Los cromosomas se pueden agrupar según el tamaño, que depende del número de
nucleótidos.
AUTOSOMAS y CROMOSOMAS SEXUALES
Nuestro organismo contiene la misma
información genética en todas las
células somáticas, que son 2n
(diploides), sin embargo, los gametos
o células sexuales tienen como
característica la haploidía (n=1).
.
El cromosoma X incluye
muchos más genes que el
cromosoma Y. La mayoría de
ellos tienen funciones ajenas
a la determinación sexual y no
tienen equivalencia en el
Biologia.edu.ar
cromosoma Y.
DIFERENCIAS ENTRE LOS CROMOSOMAS X e Y
CÉLULAS
EUPLOIDES Y ANEUPLOIDES
Alteraciones Estructurales
Pueden ser:
- Monosomía (un cromosoma faltante)
- La pérdida de un segmento
. (deleción)
Sindrome de Down
Sindrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
POR LA NO DISYUNCIÓN EN LA MEIOSIS
La meiosis es el proceso de división de
las células gametarias. Se lleva a cabo
en 2 etapas Meiosis I y Meiosis II
Se presenta en 1 de cada
700 nacimientos (la mas
frecuente)
Fenotipo:
-Hipotonía muscular
-Coeficiente intelectual reducido
-Retardo en el crecimiento
-En mujeres mayor índice de infertilidad
MONOSOMÍA DEL X : MUJERES CON CARIOTIPO 45 X
SINDROME DE TURNER
MONOSOMÍA QUE AFECTA SOLO A
MUJERES
Ausencia de un cromosoma X,
resultando 45 cromosomas en lugar de
46 por eso es llamado Monosomía del X
Fenotipo:
-Son individuos de mayor estatura que la
media
-Con posible coeficiente intelectual
reducido
-Normalmente con problemas de
esterilidad
CARACTERÍSTICAS DEL CROMOSOMA
PROCARIONTE
No presenta organización
proteica asociada del tipo
Histonas
.
No se replica por mitosis
No se encuentra rodeado
de membrana dado que no
existe un núcleo definido,
siendo solamente una
región dentro del
citoplasma
PREGUNTAS ORIENTADORAS
Enumere los componentes del núcleo
Explique las funciones del núcleo
Explique estructura y función de los componentes de la envoltura
nuclear.
Resuma el transporte a través del complejo del poro nuclear.
Explique cómo se organiza la cromatina dentro del núcleo.
Indique en que momento de la vida de la célula la cromatina
alcanza su mayor grado de condensación.
Resuma las características de la estructura de los nucleosomas
Resuma componentes y función del nucléolo.
PREGUNTAS ORIENTADORAS