UNIVERSIDAD VERACRUZANA

FACULTAD DE MEDICINA, CAMPUS XALAPA

E.E. GENÉTICA
M. en C.F. Marco Antonio Guadarrama Vázquez
Lis de Veracruz: Arte, Ciencia, Luz

Con base a las enfermedades abordadas en clase, llena el siguiente cuadro con la información de cada una de las patologías.
NOMBRE DE LA Ubicación en el
ENFERMEDAD. ideograma GEN ALTERACIÓN O CARACTERÍSTICAS COMUNES MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Musculoesqueléticas:
• Gran estatura
• Brazos desproporcionales
• Escoliosis
• Aracnodactilia
• Laxitud ligamentaria (hiperflexibilidad)
• Afecta a el tejido conectivo • Protrusión acetabular
• Debido a la ausencia de fibrilina que • Facies características
brinda soporte a otros tejidos.
• Altera el desarrollo y crecimiento Ocular
Síndrome de Marfán 15q21 FBN1 • Se reduce la elasticidad de tejidos e • Subluxación del cristalino
inestabilidad • Miopía
• Consecuencia: activación excesiva de • Cornea plana
TGF beta. • Iridodonesis
• Su aparición de novo es reducida • Iris hipoplásico
• Desprendimiento de retina

Cardiovascular:
• Prolapso de la válvula mitral
• Dilatación aórtica y/o pulmonar
• Calcificación de anillo mitral
• Manchas hiperpigmentadas cutáneas
Neurofibromatosis I • afección en el desarrollo y crecimiento de
• Pecas en axila e ingle
Enfermedad de Von células nerviosas
• Bultos en el iris
Recklinghausen o 17q112 NF1 • Se producen tumores en los nervios y • Neurofibromas plexiformes y solitarios
neurofibromatosis pueden producir anormalidades sobre la • Deformidades de hueso
periférica. piel y deformidad de huesos. • Gliomas del nervio óptico
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• De los A. D. más frecuente: 1 x 3,000 • Dificultades en el aprendizaje

• Cabeza grande
Neurofibromatosis tipo 1--- 85% • Baja estatura
No se produce neurofibromina y se • Nódulos pigmentarios del Iris (nódulos de lish)
activa RAS • Schwannomas del nervio acústico
Neurofibromatosis tipo 2----15% • Meningiomas múltiples
Producción de merlina • Epindimomas ME
Neurofibromatosis II • Deformidades de hueso
o Neurofibromatosis 22q12 NF2 • Gliomas del nervio óptico
central • Nódulos pigmentarios del Iris (nódulos de lish)
• Tumores en oído interno y cerebro—equilibrio y
audición

• Tronco de tamaño normal

• Afecta el crecimiento óseo debido a una
• Macrocefalia
afección en la formación del cartílago
epifisiario • Inteligencia y esperanza de vida normal
• Se bloquea el desarrollo de condrocitos • Cifoescoliosis en algunos
de la placa de crecimiento • Rango de movimiento limitado en los codos
• Tipo más común de enanismo 130-150 • Dedos pequeños
Acondroplasia 4p163 FGFR3
cm en promedio • Lordosis
• La mayoría de los casos por mutaciones
de novo Complicaciones:
Apnea
• Si lo padece uno de los padres el riesgo Obesidad
es de 50%, sí ambos lo padecen Infecciones recurrentes de oído
aumenta a 75% Estenosis
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• Los síntomas aparecen hasta después de los 30

• Neurológica degenerativa o 50 años
• Afecta ganglios basales • Movimientos descontrolados y problemas del
• Afecta la corteza cerebral equilibrio
Enfermedad de • Problemas al caminar, hablar y tragar
Huntington o 4p1632 HTT • Provocada por una repetición de • Avanza inexorablemente hacia la demencia y
Corea de Huntington secuencias CAG mayor a 39 en el muerte del paciente entre los 5 y 20 años
cromosoma HTT que codifica para la después de la aparición de los primeros
proteína Huntingtina. síntomas

• Desarrollo de hemangioblastomas especialmente

en retina y cerebelo
• Formación de vasos de más grandes y
Enfermedad de
3p25-p26 VHL • Formación de quistes pancreáticos, hepáticos,
Von Hippel-Lindau
de pardes finas
renales, retina, médula y testículos, etc.
• Afección en producción de proteína VLH
• Propensión a desarrollar carcinoma renal
bilateral y feocromocitoma.
Infancia
• Las bases moleculares de hipogonadismo • Micropene y criptorquidia
hipogonadotrópicoidiopático y síndrome de
kallman se han identificado en
Adolescencia:
KS2, KS3, KS4, aproximadamente 25 a 30% de los pacientes
• Maduración incompleta sexual
KS5 y KS6 con mutación de los genes más comunes
Síndrome de Kallman Xp 22.3 • Hipogonadismo
Deficiencia de • No se produce gonadotropina y por tanto no
GnRH aislada hay formación de testosterona ni estrógeno Adulto
• Se puede corregir con la intesta de Hombres
testosteronas y gonadotropinas o Estrógenos • Testículos pequeños
y progestina, gonadotropinas
• Ausencia de caracteres sexuales secundarios
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• Baja masa muscular

• Densidad ósea
• Disfunción eréctil e infertilidad

Mujeres:
• Desarrollo incompleto o ausente de mamas
• Amenorrea primaria

ANOSMIA O HIPOSMIA
AUSENCIA O FALTA DE FUNCIONAMIENTO DE UNO
DE LOS RIÑONES
SINCINESIA
PUEDE TENER UN INCREMENTO DE ALTURA
• Trastorno metabólico
• Retraso del desarrollo intelectual
• Carencia o baja presencia de fenilalanina
• Piel y pelo de tono más claro
hidroxilasa,
Fenilcetonuria 12q232 PAH • Convulsiones
• fenilalanina toxica para el sistema
• Problemas de comportamiento
nervioso
• Erupción cutánea
• Proteína hepática
• En lactantes—secreciones anormalmente
• Trastorno del transporte de iones en cel. viscosas que obstruyen las vías de los órganos
Epiteliales • Neumopatía crónica secundaria a infecciones
• Afección de secreción de glándulas • Insuficiencia pancreática
Fibrosis Quística 7q312 CFTR exocrinas de aparato digestivo, • Esteatorrea
respiratorio y reproductor. • Malnutrición
• Incidencia de 1 x 2,500 nacidos vivos. • Cirrosis
• Afección en los canales de cloro • Obstrucción intestinal, íleo meconial
• Infertilidad masculina
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• Disminución de infertilidad en mujeres

• Tos con expectoración
• Rinitis, sinusitis y poliposis nasal
• Sudor salado

Atrofia del músculo esquelético, durante el embarazo hay

Atrofia muscular espinal (AME) infantil.
SMN1 una reducción de los movimientos fetales y el nacimiento es
Enfermedad neuromuscular hereditaria.
(5q12.2- prolongado y ocasiona cianosis
Degeneración de las motoneuronas alfa del asta
Síndrome de q13.3) Después del nacimiento: Debilidad severa. Dificultades
SMN1 & SMN2 anterior de la médula espinal.
Werdnig-Hoffmann SMN2 respiratorias. Dificultad para la succión y / o tragar. Lengua
Afectados suelen fallecer en el primer año de vida.
(5q12.2- fasciculaciones. Pobre control de la cabeza. Debilidad facial.
Es la forma infantil más grave y puede presentarse
q13.2) Ausencia de reflejos. Conjunta contracturas congénitas. La
desde el nacimiento hasta los seis meses de edad.
falta de movimientos motores normales.
Atrofia y debilidad muscular progresiva, la capacidad para
Caracterizada por atrofia y debilidad musculares
caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, el inicio de
Distrofia muscular de progresivas, como consecuencia de la
Xp212 la enfermedad ocurre durante la infancia temprana
Duchenne (DMD) degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y
La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva
cardíacos.
pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.
Gen del Debilidad muscular en las extremidades, atrofia muscular, de
Atrofia muscular bulbo espinal es un trastorno
Enfermedad de receptor de lengua y mentón. Alteraciones al tragar y hablar.
Xq11-q12 neurodegenerativo progresivo de la neurona
Kennedy. andrógenos Manifestaciones endocrinológicas: hipogonadismo como
motora de inicio en la edad adulta
(RA) consecuencia del síndrome de resistencia androgénica
Dificultad en sedación, sostener la cabeza, hipotonía,
Síndrome de automutilación que afecta más a
careoaterosis y balismos, comportamientos agresivos,
Síndrome de varones que a mujeres, es una alteración genética
Xq26 HPRT1 sedimento en polvo de ladrillo en pañales, disartria,
Lesch-Nyhan recesiva del cromosoma X, existe un error de
cristaluria con obstrucción del tracto urinario,
metabolismo de las purinas
automutilación de labios y yemas de los dedos
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SN es afectado y resulta en los signos y síntomas

Retraso mental, macroquidismo, forma alargada del rostro,
del síndrome
Síndrome del “X frente amplia, orejas prominentes, articulaciones laxas, pies
Xq27-28 FMR1 En un pequeño porcentaje de pacientes el
frágil” o Martin-Bell planos
síndrome puede ser causado por otras mutaciones
Psique: Autismo, dificultades de lenguaje
> gen FMR1 incompleto o le falta por completo
Infertilidad
Ginecomastia
Cromosoma X extra.: XXY
Huesos más débiles
Síndrome de Error en la disyunción durante la meiosis I
47xxy - Nivel de energía
Klinefelter 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones
Retraso de la pubertad
Mujeres embarazadas: +35
Dislexia
Personalidad tranquila
Cardiopatías congénitas cortasión de la aorta y la válvula
aórtica bicúspide
Al crecer suele aparecer la hipertensión
Anomalías renales y hemangiomas
trastorno cromosómico que se caracteriza por:
Telangiectasias en el aparato digestivo
talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo
Estrabismo y la hiperopía que aumentan el riesgo de
Síndrome de Turner 45,X0 SHOX sexual, disminución del ángulo cubital,
ambliopía
implantación baja del cabello y monosomía parcial
Malformaciones cardíacas, disgenesia gonadal
o total del cromosoma X.
Tórax ancho con pezones invertidos separados
Cuello corto y grueso
Linfedema dorsal marcado en manos y pies
Talla baja respecto a la familia
Este síndrome aparece esporádicamente y no es
Malformaciones del sistema nervioso central, renales y
heredado ya que el problema se genera en el
45xx+13 / cardíacas
Síndrome de Patau momento de la formación de las células germinales
45xy+13 Criptorquidia o útero bicorne
debido a un error en la división celular
Emangiomas y agenesia de cuero cabelludo
denominado “no disyunción”.
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En estos casos el ovocito o el espermatozoide

disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a
un embrión con tres cromosomas 13.
Retraso de crecimiento pre y postnatal
Es un trastorno genético en el cual una persona
Nacimiento postérmino
tiene una tercera copia del material del
Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer
cromosoma 18, en lugar de las dos copias
47xx+18 / Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
Síndrome de Edwars normales.
47xy+18 Craneofacial: microcefalia, defectos oculares, fisuras
El Síndrome se debe a la trisomía del cromosoma
palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja,
18 (cariotipo correspondiente a 47,XX,+18 o
micrognatia, paladar ojival, labio/paladar hendido.
47,XY,+18)
Extremidades: mano trisómica
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal, ojos en
forma almendrada rasgados hacia arriba, Cuello corto,
Orejas pequeñas, Lengua que tiende a salirse de la boca,
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo, Manos y pies
pequeños, Un solo pliegue en la palma de la mano, Dedos
meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar,
Tono muscular débil o ligamentos flojos, Estatura más baja
El síndrome de Down se debe a que las células de
en la niñez y la adultez
los individuos afectados tienen un cromosoma 21
47xx+21 / Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño.
Síndrome de Down adicional al par normal, o bien material adicional
47xy+21 Lesión por compresión de la médula espinal.
del cromosoma
Problemas oculares.
21 unido a otro cromosoma.
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras
infecciones.
Problemas cardíacos.
Obstrucción gastrointestinal.
Pliegue palmar único o pliegue simiesco.
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior
del cuello.
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Alta incidencia de leucemia, Alzheimer, crisis epilépticas,

problemas inmunológicos, apnea durante el sueño y
problemas de la piel.
Alta estatura
Problemas de aprendizaje
Copia extra del cromosoma Y en las células.
Retraso en el habla y el lenguaje
Debido a un evento aleatorio durante la formación
Retraso en las habilidades motoras
de los espermatozoides, donde los cromosomas Y
Síndrome del Tono muscular débil (hipotonía)
47Xxy del padre no se separan como deberían.
“Súper Macho”. Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios
Si dos cromosomas Y están presentes en un
Déficit de atención e hiperactividad
espermatozoide, el embrión tendrá un cromosoma
Testículos con tamaño aumentado
extra.
Problemas de fertilidad
Trastornos del espectro autista
No es heredable; se debe a errores genéticos. Varían los síntomas. Algunas no presenten efectos visibles.
Puede ocurrir antes de la concepción o en el Estatura mayor de la promedio y piernas largas
desarrollo. Retraso en las habilidades del habla, lenguaje y motrices
Síndrome de la
47xxx No disyunción. El óvulo y el espermatozoide se Dificultades de aprendizaje
“Súper Hembra”
dividen de manera incorrecta Tono muscular débil (hipotonía)
Mosaico. Solo algunas Curvatura anormal en el dedo meñique
células tienen el cromosoma X adicional. Gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)
Cabeza pequeña.
Ojos separados.
Amenorrea.
Síndrome de 2 cromosomas X no se separan durante la Cuello palmeado.
XXXX-48
Carr-Barr-Plunkett formación del óvulo. Caderas dislocadas.
Deterioro de la audición.
Cifosis (curvatura anormal de la columna en la región
dorsal).
Solo se han descrito 25 casos de mujeres en todo el Microcefalia, micrognatia (mandíbula pequeña), cara
Pentasomía X 49, XXXXX
mundo redonda.
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Orejas de implantación baja. Ojos

separados, hipertelorismo y estrabismo (diferente
dirección).
Puente nasal deprimido y ancho, fisura palatina, labios
evertidos.
Cuello corto sin movimiento.
Lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal.
Ovarios están anormalmente formados, útero pequeño.
Retraso mental, motor y en el crecimiento.
Pubertad tardía.
Habrá una disminución de 10 a 15 puntos del IQ para
cada cromosoma X adicional; el IQ promedio sería de
entre 55 y 75.