SINDROME

D E M A R FA N
XIMENA DE LEON Y PEÑA
SIMENTAL
 QUE ES?
Es un desorden hereditario
del tejido conectivo en el que
la talla alta y la excesiva
longitud de las extremidades
y dedos se asocian con
anormalidades en los
sistemas cardiovascular,
esquelético y ocular.
 DIAGNOSTI
CO
Se realiza sobre bases predominantemente clínicas. El
síndrome carece de hallazgos patognomónicos y debido a su
variabilidad clínica, el médico sustenta el diagnóstico en
una combinación de manifestaciones clínicas y radiológicas.
Se han desarrollado diferentes criterios de diagnostico, el
mas reciente y aceptado es el sistema de Ghent, el cual
contempla 4 criterios clínicos y un genético. El diagnóstico
de un caso índice se realiza al cumplir un criterio mayor en
al menos dos sistemas orgánicos con involucro de un
tercero; para los familiares de un caso confirmado se
requiere un criterio mayor e involucro de un segundo
sistema.
 F I S I O PATO L O G Í
A
En la inmensa mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se
debe a mutaciones en el gen FBN1, (15q21), el cual codifica
para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo.
Se han identificado formas limítrofes de la enfermedad
secundarias a mutaciones en el gen TGFBR2, localizado en el
cromosoma 3, el cual codifica para el receptor del TGF-beta.
 EPIDEMIOLOGÍ
A
AUTOSOMICO
DOMINANTE
La prevalencia aproximada es de 1 por 10,000 habitantes
en los Estados Unidos y no se han definido influencias
geograficas o raciales que la modifiquen. Ambos generos se
afectan por igual.
 MUSCULOESQUELE OCULAR
• la estaturaTICO
MANIFESTACION
por arriba del percentil • la subluxación del
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• Brazos desproporcionadamente cristalino
largos para el tamaño del tronco • Miopía es común y puede
• La escoliosis ser grave como
ES CLINICAS •
•
•
El pectum excavatum o carinatum
Paladar ojival
Laxitud ligamentaria
consecuencia de una
longitud axial excesiva
del globo ocular.
• Aracnodactilia • Córnea plana
Es una enfermedad pleiotrópica con gran • Protrusión acetabular
• Iridodonesis
• Facies característica
variabilidad en su presentación clínica. (dolicocefalia, hipoplasia malar, • Iris hipoplásico
enoftalmos, retrognatia y fisuras • Desprendimiento de
palpebrales antimongólicas) retina.

CARDIOVASCULA
• El prolapso R
e insuficiencia
de la válvula mitral
• La dilatación de la raíz
aórtica
• Insuficiencia y disección
aórtica predominan.
• Dilatación de la arteria
pulmonar
• Calcificación del anillo
mitral
• Dilatación o disección de la
aorta torácica o abdominal.
MANIFESTACIONES
CLINICAS
 PRONOSTICO
En el pasado, las complicaciones cardiovasculares
reducian la expectativa de vida en un 30-40%.
Actualmente, la supervivencia ha mejorado y se
aproxima al esperado por grupo de edad; debido al
desarrollo de tecnicas quirurgicas mas efectivas,
deteccion temprada de complicaciones y una mejor
terapia medica (incluyendo los ß-bloqueadores).
 TRATAMIEN
TO
Deben ser manejados por un equipo multidisciplinario e
incluye revisiones oftalmológicas y ortopédicas anuales;
la intervención quirúrgica es necesaria cuando la
escoliosis excede los 45°. El cuidado cardiovascular
incluye eco y electrocardiograma anual hasta que la raíz
aórtica excede los 45 mm, después de esto debe ser más
frecuente. El tratamiento con ß-bloqueadores se
recomienda como profiláctico en cualquier paciente con
SM y dilatación de la raíz aórtica, ya que puede disminuir
su progresión.
Cuando la dilatación aórtica alcanza los 55 mm en adultos
o 50 mm en niños se debe realizar cirugía profiláctica con
reemplazo de la aorta ascendente y la válvula aórtica.
BIBLIOGRAF
ÍA
•Villaseñor, C. P., & Guerra, L. M. A. (2004). Síndrome de
Marfan. Archivos de Cardiología de México, 74(s2), 482-
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1130000, 1130020.