Ejercicio 1: Identificación del cariotipo humano

1.-Reporte el número de cromosomas, su fórmula cromosómica y el sexo del paciente.

Además, identifique si el paciente tiene alguna aberración cromosómica.

Individuo 1:

Sexo: Hombre (XY), 46 cromosomas, no cuenta con una enfermedad genética.

Individuo 2:

Sexo: Mujer (XX), 46 cromosomas, no cuenta con una enfermedad genética.

Individuo 3:

Sexo: Hombre, 47 cromosomas, cuenta con síndrome de Down tiene 3 cromosomas en 21.

2. Discuta acerca de las dificultades que tuvo para la identificación.: Presente dificultades al
identificar cunado un cromosoma era metacéntrico, subcéntrico o acrocéntrico.

3. ¿Por qué hay regiones que se tiñen y otras que no se tiñen con el colorante Giemsa?

Esto es debido a la densidad génica que contienen el cromosoma, en donde las bandas
pálidas y oscuras muestran isócoros.

4. ¿Qué otras metodologías existen para hacer cariotipos? Explique su fundamento.

- Análisis de microarreglo cromosómico: Se utiliza para detectar desequilibrios

cromosómicos a una resolución mayor que las técnicas cromosómicas estándar actuales o
las técnicas FISH.

Una muestra del ADN del individuo a examinar y una muestra de ADN para control se
disponen en un orden (arreglo) particular sobre un portaobjetos de vidrio. A las muestras de
ADN se añade colorantes fluorescentes. Luego se colocan los portaobjetos en un lector
especial que mide el brillo de cada área fluorescente. Este proceso busca identificar un
cambio en el número de copias de ADN.

- Hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH): La hibridación fluorescente

in situ se puede utilizar para detectar anomalías cromosómicas estructurales (como las
deleciones submicroscópicas) que se encuentran más allá de la resolución de los estudios
cromosómicos de bandeo extendido.

Con un microscopio especial, se vería que las células del bebé con trisomía 21 contienen
tres "marcas" o tres áreas brillantes, en donde la sonda detectó los tres cromosomas #21. El
estudio de hibridación fluorescente in situ no reemplaza un estudio cromosómico estándar,
sino que lo complementa según el defecto congénito del que se trate.
5. ¿En qué fase del ciclo celular se realiza el cariotipo? ¿Como actúa la colchicina?

Esto ocurre cerca del centro de la mitosis (específicamente metafase), por lo que la mitosis
debe ser detenido antes de que se complete. La adición de colchicina a un cultivo celular
durante la mitosis es parte del procedimiento estándar para realizar estudios de cariotipo.

6. ¿Qué tipo de mutaciones se pueden identificar con el cariotipo (puntuales, cromosómicas,

deleciones, inversiones, translocaciones, etc.)? Justifique su respuesta.

• Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.

• Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.

• Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.

• Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.

7. ¿Qué utilidad tiene realizar un cariotipo?

Al ser un análisis cromosómico de las células humanas sirve para detectar enfermedades
congénitas y adquiridas.

Referencias bibliográficas:

Cabrera, J. L. (2000). Biologia Molecular e Ingeniería Genética . España: Elsevier.

Preguntas ejercicio 3:

1. ¿Cuál es la media de TRC para la clase? ¿Existen diferencias en las TRC medias para
los varones y mujeres? La media para la clase es e 128.9667, si se encuentra una
diferencia entres los TRC para los varones que fue de 150.1 y para las mujeres de 118.4,
siendo esta la media menor.
2. ¿Cuál puede ser la causa de esta diferencia? Considero que en sexo masculino las
extremidades, como en este caso los dedos de los varones son muchas veces mas
grandes que el de las chicas, y es mayor su notoriedad al contarlo.
3. Compara tu TRC con la media total y con la de tu sexo: Obtuve un TRC de 127 el cual
comparándolo con la media total de 128.9667 y con el de las mujeres que fue de 118.1,
considero que es una cantidad significativa, pues no se dispersa mucho de estas dos
cantidades establecidas.
4. Resume y razona los resultados obtenidos del histograma:
Si bien, podemos observar que en una cantidad de 14 alumnos es donde mayor se
observa un valor de 102.131 de TCR, pero en una menor cantidad de alumnos hay un
mayor valor de TRC el cual es 160.189.
5. De haber recogido datos de una población mucho mayor ¿crees que el gráfico
presentaría otro aspecto? Considero que sí existiría una mayor diversidad de líneas
dactilares, y también se notaria en que si llega a ser una mayor proporción de población
masculina, estos predominarían como en este caso con las mujeres.