Crisis febriles plus (FS+) y Epilepsia genética con crisis febriles plus (FSE+)

Clasificación:
Síndrome electroclínico del lactante/preescolar/escolar, genético, y focal/generalizado,
incluido en el grupo de las epilepsias autolimitadas/benignas.
OJO:
 Crisis febril + significa que el paciente continúa teniendo crisis febriles más allá
de los 6 años de edad. Pueden existir crisis afebriles asociadas a las febriles o
no, pero la categorización como + solo se basa en la ocurrencia más allá de la
edad de finalización de las crisis febriles.
 La distinción entre Crisis febriles plus y Epilepsia genética con crisis febriles
plus se basa en la ausencia de APF positivos en el primer caso, siendo por lo
demás igual el comportamiento electroclínico y evolutivo.

Etiología/Etiopatogenia:
Epilepsia genética: patrón de herencia AD con penetrancia incompleta, aunque se
reconocen otros patrones como ligado al X y herencia compleja. Una serie de genes
se encuentran asociados a este síndrome epiléptico, como SCN1A, SCN1B y SCNA2A
(los cuales codifican para subunidades 1, 2 y 1 del canal de sodio
respectivamente), GABARG2 (codifica para la subunidad 2 del receptor GABAA) y
PCDH19.
OJO: la distinción entre Crisis febriles plus y Epilepsia genética con crisis febriles plus
se basa en la ausencia de APF positivos en el primer caso, siendo por lo demás igual
el comportamiento electroclínico y evolutivo.

Diagnóstico clínico:
 APF: antecedentes de crisis febriles, FS+, EFS+, epilepsia del lóbulo temporal,
síndrome de Dravet o síndrome de Doose.
 Datos epidemiológicos:
 Edad de inicio: periodo de lactancia-escolar (6 meses-6 años de edad).
 Prevalencia genérica: no existe.
 APP (antecedentes pre/peri/postnatales): no.
 Alteraciones neurológicas: no (si existe compromiso se descarta el diagnóstico y se
debe considerar el de síndrome de Dravet o síndrome de Doose).
 Semiología ictal:
 Crisis epilépticas:
 Inicio: focal y generalizado.
 Semiología: motora y no motora.

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Dr. Alexander Biart Vega
 Crisis febriles plus (FS+) y Epilepsia genética con crisis febriles plus (FSE+)

 Descripción:
Crisis obligatorias:
 Crisis febriles: aisladas, 75% de los pacientes, o en combinación o los otros
tipos de crisis epilépticas aquí enunciadas; típicamente generalizadas
tónico-clónicas con una duración entre 3-6 minutos, aunque
infrecuentemente pueden ser tónicas, atónicas, o focales motoras, incluidas
hemiclónicas; pueden evolucionar, no de forma frecuente, a un estado
epiléptico febril; las crisis que frecuentemente tienen una duración
prolongada y/o son hemiclónicas hacen sospechar el diagnóstico de
Síndrome de Dravet.
Crisis adicionales:
 Focales: presentes en el 13% de los pacientes; predominantemente de
semiología frontal y/o temporal; pueden ser en algunos pacientes las crisis
más frecuentes.
 Generalizadas:
• Atónicas.
• Clónicas/Tónico-Clónicas/Clónico-Tónico-Clónicas.
• Tónicas.
• Mioclónicas.
• Mioclónico-Atónicas: presentes en el 14% de los pacientes, si son las
crisis predominantes sin existir marcado predominio de crisis febriles el
diagnóstico se descarta y se debe considerar el de Epilepsia con crisis
mioclónico-atónicas.
• Ausencias típicas: cuando están presentes son infrecuentes y leves.

Diagnóstico paraclínico:
 EEG:
 Interictal: normal, en el 50% de los pacientes, o actividad paroxística
generalizada a modo de complejos de punta/polipunta-onda, a menudo solo
visible durante el sueño (durante el cual se puede fragmentar dicha actividad
paroxística) y/o con la privación del mismo, o actividad paroxística focal de
predominio frontal o temporal, muchas veces no consistente en la misma
región. El predominio de una u otra actividad a menudo se correlaciona con el
tipo de crisis afebril que predomina, ya sean de inicio focal o generalizado.
 Ictal: según el tipo de crisis epiléptica.
 Neuroimagen estructural: sin alteraciones.

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 Crisis febriles plus (FS+) y Epilepsia genética con crisis febriles plus (FSE+)

 Pruebas metabólicas (sangre, orina y LCR): sin alteraciones.

Diagnóstico diferencial:
1. Síndrome de Dravet.
2. Epilepsia con crisis mioclónico-atónicas.

Evolución/pronóstico:
 Evolución:
 Remisión: en la niñez próximo a la adolescencia.
 Pronóstico: favorable.

Tratamiento:
 FAE en monoterapia >FAEs en politerapia racional:
 VPA.
 LEV.
 TPM.
 LTG, CBZ y PHT contraindicadas, y considerar que cualquier FAE con acción
bloqueante de los canales de sodios puede empeorar las crisis.

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