Pediatría Tema 45

Tema 45. Valoración nutricional en el niño

1. El crecimiento como manifestación de salud.

Si un niño crece bien, está sano. Un niño con una patología crónica, afecta a su crecimiento.
- La nutrición tiene que ver con el crecimiento y por tanto con la salud. En el niño no es
suficiente con ingerir lo que gastas, porque se añade a su gasto calórico el crecimiento. Por
ello necesita mayores requerimientos que un adulto.

CURVA DE CRECIMIENTO NORMAL

El crecimiento es dinámico: es una trayectoria
que se valora mediante curvas.
- No es peor un percentil que otro, lo
malo es cambiar de percentil.
- Curvas alteradas:
o Por ejemplo una curva de talla
normal pero la del peso se
dispara. Es por obesidad.
o Desnutrición aguda: la talla del
crecimiento es normal, pero el
peso se desploma de su
percentil.

ETAPAS DE DESNUTRICIÓN
- En peligro
o Alteraciones bioquímicas
o Manifestaciones en la exploración física
o Repercusión en la función: no es capaz de jugar porque ha perdido masa muscular
- Malnutrición: síntomas clínicos que asocian morbilidad e incluso mortalidad.

2. Valoración del estado nutricional

- Historia clínica: anamnesis
o Actitud de los padres y de los niños ante la comida
- Encuesta dietética
- Exploración física
- Antropometría
- Marcadores bioquímicos
- Análisis de la composición corporal
- Valoración del grado de actividad física e inactividad
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ANAMNESIS
- Datos sobre las enfermedades previas, el entorno social y cultural, los hábitos alimentarios
individuales y la historia de la alimentación, incluyendo si había recibido lactancia materna.
- Valorar la curva de crecimiento.
- Actitud de niño y de los padres ante las comidas
- Historia familiar.
- Valoración de la ingesta.
o Recuerdo de la ingesta de las 24 horas previas.
o Evaluación de la ingesta de tres días
o Calendario: cuestionario de frecuencia de consumo de alimentos.
o Técnica de la alimentación
 Lactancia materna
 Biberón: volumen, preparación, número. Intercambio emocional, contacto.
 Niño de corta edad-preescolar: número, duración, come sólo o acompañado,
dónde, entretenimiento, presentación….

RESPUESTA DE LOS PADRES A LAS CLAVES DE LOS NIÑOS

- Indulgente: permiten todo
- Con autoridad: la mejora actitud es la de los
padres que atienden a las claves de los niños
(hambre, saciedad, cansancio, etc) pero
manteniendo un principio de autoridad.
o Los padres deciden lo que hay que
comer y los niños cuándo se come y a
que velocidad.
- Pasota: no les prestan atención
- Autoritario: imponer todas las conductas

2.1. Encuesta dietética

Además de entender la relación de los padres con la comida, hay que saber lo qué come.
- Historia dietética (breve)
- Recuerdo de 24 horas: orienta a saber la cantidad de calorías que ingiere en un día
aproximadamente.
- Registro de consumo a lo largo de varios días
- Cuestionario de frecuencia de consumo: en niños obesos para saber cómo distribuye las
comidas a lo largo de la semana (cuántas piezas de fruta al día, cuántas veces comes pescado
a la semana…)
- Pesada de alimentos

2.2 Exploración física

Orientada a detectar signos generales o específicos de deficiencia de nutrientes. Es imprescindible
valorar el desarrollo puberal.
- Complexión (“la percha”): hay niños que en su familia son grandes, pues ellos también lo
serán. Hay que tener en cuenta la constitución de cada uno.
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- Exploración completa
o Signos de raquitismo
 Rosario raquítico
 Engrosamiento de las muñecas
 Hipotonía, flaccidez
o Deficiencia de riboflavina (B2), hierro, niacina (pelagra), complejo B: Estomatitis
angular, queilosis
o Deficiencia de vitamina C (escorbuto): sangrado de encías
o Carotenemia
- Valoración
o Hábito constitucional
o Piel
 Panículo adiposo, tono muscular.
 Búsqueda de deficiencias específicas: ferropenia, hipovitaminosis, etc.
- Antropometría: contrastarlas con los patrones de referencia → Percentiles o Puntuaciones z
o Patrones de referencia (lo más usados de la OMS): las medidas antropométricas y los
índices nutricionales varían con la edad, por lo que en pediatría su valoración se realiza
siempre en comparación con los datos poblacionales correspondientes a individuos
de su misma edad y sexo: percentiles o puntuaciones z.
 Normalidad: percentil 3-97
o Una de las mejores formas de interpretar el estado nutricional y el desarrollo es a
través del seguimiento periódico de las medidas antropométricas, observando sobre
todo si se desvían del patrón habitual (trekking)

CAROTENEMIA
Producida por un aumento de los niveles de betacarotenos en sangre.
- Coloración cutánea amarillenta en cara y en palmas-plantas de manos y pies: depósito de
betacarotenos en el estrato córneo de la piel
o Puede afectar a tronco y extremidades.
o DD ictericia: ausencia de pigmentación de la mucosa conjuntival, la esclerótica y la
mucosa oral.
- Betacaroteno (VN: 100-850): compuesto de la familia de los carotenos que dan el color a la
fruta y la verdura.
o La ingesta de cantidades excesivas de fruta y verduras suele ser la causa principal de
la carotenemia.
 Zanahoria, verduras verdes (espinacas, acelgas, berros, níscalos y escarolas),
calabazas, boniatos, pimientos, naranjas, tomates, albaricoques, papaya…
- La ingesta de Betacaroteno es la fuente primaria para la síntesis de la vitamina A.
o A pesar de ingestas excesivas de carotenos, la intoxicación por vitamina A es muy rara
y no suele ocurrir dado que la conversión a vitamina A en el enterocito es muy lenta.
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ANTROPOMETRÍA
- Peso: siempre con ropa ligera.
- Longitud/talla: se llama longitud a la medición en posición supina, indicada en menores de
dos años. Cuando se ponen de pie, se mide la talla con el plano perpendicular al grado de
Frankfurt (desde la órbita inferior al trígono auricular).
o La medida en longitud es 2cm más que la talla.
o Longitud (cm): 3.26xLT (cm) + 30.8
o Longitud (cm): 2.69xAR (cm) + 24.2
- Perímetro craneal: mide indirectamente el daño neurológico. Los niños a los que no les crece
la cabeza, no les crece el cerebro y por tanto tendrán daño neurológico.
o Máximo crecimiento en <3 años. Se alarga el crecimiento del PC hasta los 7 años.
- Perímetro braquial: se mide en el brazo no dominante es una medida de la masa muscular y
tejido celular subcutáneo.
- Pliegues cutáneos: evalúa los depósitos subcutáneos de grasa.
o Pliegues bicipital y tricipital
o Pliegue subescapular
o Pliegue abdominal
o Pliegue suprailíaco
- Circunferencia cintura: indicador de riesgo metabólico o CV
Situaciones especiales: en niños con parálisis cerebral que no pueden tumbarse ni ponerse de pie, se
mide un segmento del cuerpo y a partir de ese se calcula la talla.

2.3 Índices/relaciones
Los índices nutricionales se calculan a partir de los datos antropométricos y aportan información
importante sobre la masa corporal total, pero no permiten diferenciar las causas del exceso de peso.
- Relación peso/edad
- Relación peso/talla
- Relación talla/edad
- Índice de masa corporal
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2.4 Marcadores bioquímicos

Tiene interés, sobre todo, para detectar deficiencias específicas. También es útil para detectar
cambios adaptativos secundarios antes de que aparezcan síntomas clínicos y permite cuantificar la
intensidad de la deficiencia, así como la respuesta al tratamiento.
- Recuento de linfocitos: menos valor en pediatría. La linfopenia es marcador de desnutrición.
- Concentración de proteínas séricas
o Albúmina sérica
o Transferrina
o Prealbúmina, proteína ligadora del retinol (RBP), IGF-1
o Proteína C reactiva
- Índice creatinina/talla (reserva muscular)
- Determinaciones específicas
o Vitaminas
o Minerales

2.5 Otras pruebas

- Radiografía del carpo: edad ósea.
- Pruebas de inmunidad: respuesta vacunal,
subpoblaciones linfocitarias-
- Pruebas funcionales: dinamómetro (valora
la fuerza de presión de la mano)

2.7 Valoración de la actividad física

Existen cuestionarios específicos o métodos de medida directa de la actividad física como los
acelerómetros u otros dispositivos y aplicaciones móviles similares.
- También se puede hacer mediante podómetros

3. Composición corporal
Para el análisis de la composición corporal se divide al cuerpo en varios componentes. Existen
diferentes modelos compartimentales.
- Los métodos de valoración de la composición corporal son precisos, pero complejos y
costosos.
- De los más utilizados en la clínica destacan la bioimpedancia eléctrica (BIA) o la absorciometría
de rayos X de doble energía (DEXA).
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MÉTODOS DE MEDICIÓN DE LA COMPOSICIÓN CORPORAL

- Densitometría hidrostática
- Impedancia bioeléctrica: para ver cómo se conduce la corriente eléctrica por los diferentes
tejidos del cuerpo.
- Absorciometría (DEXA): en función de la densidad de los tejidos, el rayo da una refracción lo
que es recogido por un software para calcular la masa grasa.
- Pruebas de imagen
o Ecografía
o Resonancia magnética

4. Clasificación del estado nutricional (>2 años)

Se define como malnutrición (subnutrición) un desequilibrio entre los requerimientos nutricionales
y la ingesta, dando lugar a un déficit acumulado de 4 energía, proteínas y/o micronutrientes+ que
afecta negativamente al crecimiento, al desarrollo y a otros aspectos relevantes.
- Existen dos categorías: Indicadores Índices
o Relacionada con la enfermedad: IRC, hepatopatía Emaciación
crónica, cáncer, FQ Desnutrición Peso/talla
o No relacionada con la enfermedad, en la que aguda
destacan los relacionado con causa ambientales
Retraso del
o de comportamiento y las asociadas a la falta de
crecimiento
disponibilidad de alimentos. Talla/edad
Desnutrición
- Los mecanismos que con mayor frecuencia conducen al
crónica
desequilibrio nutricional responsable de la malnutrición
Peso bajo
son: Peso/edad
D. aguda/crónica
o Reducción de la ingesta
o Aumento de los
requerimientos/hipermetabolismo
o Aumento de las pérdidas: celiaquía
o Alteración de la absorción/utilización de
los nutrientes.
- Valoración
o >2DE: obesidad
o <2DE: malnutrición
 <1DE riesgo de desnutrición

TIPOS DE MALNUTRICIÓN INFANTIL

- Denutrición aguda
(Wasting): bajo peso para
su altura
- Desnutrición crónica
(Stunting): demasiado peso
para su talla
- Underweight: bajo peso
para lo que le corresponde
a la edad.
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CLASIFICACIÓN DEL GRADO DE DESNUTRICIÓN

ÍNDICE (%) Normal Leve Moderada Grave
Peso para talla 90-110 80-90 70-79 <70
Talla para edad 95-105 90-94 85-89 <85

5. Detección del riesgo nutricional

- ¿Tiene el niño un diagnóstico con consecuencias nutricionales?
o Sin duda alguna 3
o Posiblemente 2
o No 0
- ¿Cuál es el aporte nutricional del niño?
o Ninguno 3
o Ha disminuido recientemente o es deficiente 2
o Sin camios recientes y adecuado 0
- Percentil peso/talla:
o <3 → 3
o 3-25 → 1
o >25 → 0
Riesgo de desnutrición
>3 Riesgo elevado Intervención nutricional
2-3 Riesgo intermedio Reevaluar
0-1 Riesgo bajo

6. Fallo de medro
Incapacidad de un niño menor de 3 años de conseguir un desarrollo y crecimiento óptimo, referido
principalmente a su peso, lo que podría suponer un retraso en la adquisición de los logros sociales
y/o neurológicos normales.
- Situación en la que un menor de 3 años no consigue un peso adecuado a su edad y talla como
resultado de una serie de factores orgánicos y/o, conductuales y psicosociales.
- Estudio: algunos factores psicosociales (causas no orgánicas), como interacción madre-hijo,
nivel de educación materno, y nivel socioeconómico están relacionados con el desarrollo
cognoscitivo de niños con problemas alimenticios y explican mejor las diferencias en el
desarrollo mental que el déficit nutricional que presentan.
o Comparar 3 grupos con
 Anorexia y déficit de peso,
 Niños con anorexia -comedores selectivos con peso normal y
 Niños sin problema de apetito y peso normal
o El índice de desarrollo mental es algo más bajo en los 2 grupos de anorexia.
o El índice de desarrollo mental tiene mas correlación con relación madre-hijo, nivel
cultural y socioeconómico de la madre que con el peso

SOSPECHA DE FALLO DE MEDRO

Niño menor 3 años con alguna de estas circunstancias:
- Peso < p3 para la edad,
- Peso < 80% del peso ideal para la edad y talla,
- La curva de peso cae dos percentiles a lo largo del tiempo
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CAUSAS DEL FALLO DE MEDRO (DESNUTRICIÓN AGUDA O SUBAGUDA)

- Orgánico
- No orgánico: situación social o familiar
- Mixto

7. Mensajes para llevar a casa

- El crecimiento es un buen marcador de salud en niños.
- La valoración del crecimiento debe formar parte de la evaluación de todo niño en la consulta
de pediatría.
- Es importante la valoración dinámica del crecimiento: las curvas de crecimiento.
- La valoración nutricional incluye la historia clínica, la encuesta dietética y la antropometría.
- Se completa con otras técnicas más o menos complejas.
- La valoración nutricional permite clasificar al niño en función de su estado nutricional:
subnutrición, normonutrición, exceso de peso, etc.

¿Cuál de estos factores es más importante para valorar el estado de salud en un niño?
a) Que su peso esté dentro de los percentiles normales (entre p10 y p75)
b) Que su talla/longitud esté dentro de los percentiles normales (entre p10 y p75)
c) Que siga una gráfica regular de crecimiento, sin modificaciones importantes en el percentil.
d) Que los niveles de hemoglobina, hematocrito y depósitos de hierro sean normales.

Clasificad este caso: Niño de 3 años de edad un 71% del peso ideal, y una talla en un 91% de la talla
para la edad:
- Desnutrición aguda (wasting)
- Desnutrición crónica (stunting)
- Delgadez constitucional
- Riesgo de desnutrición
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Tema 46. Requerimientos nutricionales en el niño

En cada una de las etapas de la edad infantil y juvenil la nutrición tiene como objetivo asegurar un
adecuado crecimiento y desarrollo, evitar deficiencias nutricionales específicas, instaurar hábitos de
alimentación correctos y prevenir desde la infancia los problemas de salud del adulto derivados de
una dieta inadecuada.
- Datos nutricionales en etiquetas alimenticias: da el % de requerimientos nutricionales diarios
que contiene la ración del alimento.
- Nutri-score: semáforo nutricional. Intenta categorizar los alimentos en función de sus
contenidos de nutrientes y su relación con la salud con el fin de comparar alimentos de la
misma categoría.
- Los niños tienen, además de los
requerimientos nutricionales básicos,
necesitan un gasto energético positivo
para poder crecer.
o En cada una de las etapas de la
infancia hasta la adolescencia los
requerimientos son diferentes.

1. El crecimiento en el niño
No es lineal. Hay etapas de crecimiento más rápido y otras de crecimiento más sostenido. Variables
antropométricas para valorar crecimientos: peso, talla y perímetro cefálico.

PESO
- Se recupera el peso al nacimiento entre los 7-10 días
o En los primeros días de nacimiento, los niños pierden agua por lo que inicialmente
pierden peso. Pero a partir de los 7 días, solo debe haber ganancia de peso.
- Ganancia media de peso al día
o El peso se dobla a los 4-5 meses, se triplica al año y se cuadriplica a los 2 años.
o La ganancia de peso en el segundo año es de 250 g/mes
o Después de los 2 años hasta la adolescencia se ganan aproximadamente 2,3 kg al año.

TALLA (LONGITUD/TALLA)
Un niño que no cree, se ve en su velocidad de crecimiento.
- Al final del primer año, la longitud ha aumentado en un 50% (aproximadamente 25 cm en el
primer año).
- Ganancia de talla en el segundo año: 12 cm.
- La talla se dobla a los 4 años y se triplica a los 13.
- Después de los dos años hasta la adolescencia la ganancia es de 5 cm/año

PERÍMETRO CEFÁLICO
El crecimiento del perímetro cefálico es mayor en los tres primeros años de vida, pero continua hasta
los 7 años. Es un marcador del crecimiento cerebral y. por tanto, del desarrollo neurológico.
- Se mide hasta los 3 años.
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2. Necesidades energéticas

COMPONENTES DEL GASTO ENERGÉTICO

- Metabolismo basal (GEB)
- Termogénesis inducida por la dieta (TID): parte de la energía de los alimentos se usa para
metabolizar dichos alimentos.
- Ejercicio físico
o Actividad: niños que se mueven poco, necesitan menos.
o Ejercicio físico
- Crecimiento: en los niños hay que sumar las necesidades debidas al crecimiento.
o Los dos periodos de mayor crecimiento son el primer año y la adolescencia: en estos
periodos el niño tiene mayores requerimientos energéticos proporcionalmente.
o Una persona normal necesita 25-30 Kcal/Kg. En los niños va cambiando en función del
momento del crecimiento.

REQUISITOS NUTRICIONALES
Denominados también necesidades nutricionales o ingestas recomendadas, se definen como la
cantidad de todos y cada uno de los nutrientes que debe ingerir un individuo para evitar la
enfermedad, mantener un estado nutricional y desarrollarse correctamente, garantizando en los
niños un crecimiento normal.
- Ingesta de nutrientes
o Necesidad MÍNIMA de un nutriente: la cantidad ingerida por debajo de la cual aparece
un estado carencial. Si un individuo ingiere sólo estas cantidades mínimas sobrevive,
pero no se desarrolla plenamente.
o Requerimiento ÓPTIMO: aquella cantidad de nutrientes que se necesita ingerir para
conseguir un perfecto desarrollo físico y psíquico, mayor longevidad y menor
morbilidad en las etapas finales de la vida

INGESTAS RECOMENDADAS
Para dar recomendaciones a toda la población, debo hacer recomendaciones con márgenes de
seguridad. Debo usar las desviaciones estándar para que cubran al 97% de la población y se queden
el menor numero de personas fuera de esas recomendaciones.
- Se debe dar ±2DE para cubrir las necesidades del 97% de la población.
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Las ingestas recomendadas se componen de cuatro conceptos:

- Requerimiento medio estimado (EAR): ingesta de un nutriente necesaria para cubrir las
necesidades de la media de los individuos sanos de un grupo de edad y sexo determinados.
o Para la energía se determina un requerimiento estimado de energía (EER) que
corresponde a la ingesta media capaz de mantener el balance energético en el
individuo sano de una edad concreta, peso, talla, género y actividad física.
- Ingesta dietética recomendada (RDA): ingesta dietética diaria suficiente para cubrir las
necesidades de un nutriente de casi todos (97-98%) los individuos sanos de un grupo de edad
y sexo determinados.
o Se usan ±2DE para calcularlo.
𝑅𝑅𝑅𝑅𝑅𝑅 = 𝐸𝐸𝐸𝐸𝐸𝐸 + 2𝐷𝐷𝐷𝐷𝐸𝐸𝐸𝐸𝐸𝐸
- Ingesta adecuada (AI): cantidad de nutrientes recomendados cuando no existen datos
suficientes para estimar las recomendaciones respecto a un nutriente en una población o en
grupo de edad concreto.
o Normalmente ocurre cuando no existen datos suficientes para establecer una EAR
- Nivel de ingesta máxima tolerable (UL): cantidad máxima de un nutriente que se puede ingerir
sin que exista riesgo para la salud a largo plazo en todos los individuos de la población.
o Hay nutrientes que, si ingieres más de determinada cantidad, dan toxicidad: vitamina
D y minerales como el mercurio de los pescados azules.

GENERALIDADES DE LAS RECOMENDACIONES

- Las necesidades se refieren a una población específica, en función de edad, sexo, tamaño
corporal y actividad física.
- Las necesidades y recomendaciones se refieren a ingestas durante periodos prolongados.
- Las recomendaciones son cifras orientativas
- Las recomendaciones deben utilizarse como punto de referencia estándar y como guía para
distintos hábitos y situaciones.

3. Guías dietéticas

OBJETIVOS NUTRICIONALES
Un objetivo nutricional es una guía dietética cuantitativa que expresa directrices dietéticas a nivel de
nutriente, dirigidas a la población y no al individuo.
- Sirve para hacer planificaciones a nivel nacional a medio o largo plazo.
- Se expresan en gramos/día o porcentaje de la energía consumida.

Dieta saludable
Según la OMS una dieta saludable incluye:
- Frutas, verduras, legumbres, frutos secos y cereales integrales
- Un consumo inferior al 5% de azúcares libres de la ingesta calórica total.
o Se penalizan las bebidas azucaradas que contienen más de esa cantidad de azúcar.
- Reducir la ingesta de grasas saturadas a menos del 10% de la ingesta total de calorías, y la de
grasas trans a menos del 1%
- Menos de 5 gramos de sal/día o <2g de Na en adultos. En niños <2.5 g/día de sal.
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GUÍAS ALIMENTARIAS BASADAS EN ALIMENTOS O GUÍAS DIETÉTICAS
- Son recomendaciones cualitativas.
- Hacen hincapié en la elección de alimentos en relación con el estilo de vida, y es más adecuada
para la educación y la comunicación de recomendaciones al público en general.
o Tienen sentido educacional
o Ejemplo: pirámides alimenticias, My plate
Además de las recomendaciones sobre la dieta cada vez se le da más
importancia a realizar actividad física diaria (al menos 60 minutos diarios
de actividad moderada a intensa) y limitar las actividades sedentarias
(menos de 2 horas/día de uso de pantallas, fuera de las clases). También
se recomienda un tiempo de sueño suficiente.

4. Características del crecimiento en cada una de las etapas de la vida

Podemos distinguir etapas de crecimiento rápido como son el periodo de lactante y la pubertad y
otras de desarrollo más mantenido (edad prescolar y escolar). Además de los cambios en el
crecimiento se asocian a cambios madurativos que también influyen en los hábitos alimenticios.
- Periodo de niño pequeño: 1 a 3 años (“toddler”)
o Deceleración del crecimiento
o Pocos cambios en la composición corporal
o Se establecen los hábitos alimentarios: lo que
aprendas a comer en esta etapa, es la base para
toda la vida.
- Periodo preescolar y escolar: 3-12 años
o A penas hay cambios hasta los 7-8 años que se
da el rebote adiposo (ganan peso)
o Si ese rebote se produce a los 4 años y en los 7
años vuelves a recuperar peso, probablemente
habrá sobrepeso en la adolescencia y obesidad
en la etapa adulta.
 Cuando antes se produzca, ↑riesgo de
obesidad posterior
- Adolescencia
o Marcado aumento en peso y en talla.
o Cambios en la distribución de la grasa corporal.
o Caracteres sexuales secundarios.
o Cambios en su percepción propia y del mundo

RECOMENDACIONES SOBRE ACTIVIDAD FÍSICA

- Todo niño escolar y adolescente debe participar casi todos los días en alguna actividad física
que sea adecuada para él y de su agrado, y se recomienda al menos 6 minutos diarios de
ejercicio físico de moderado a intenso.
o En preescolares puede ser suficiente el juego libre y se recomienda estar físicamente
activos al menos 3 horas al día.
- La salud de los niños españoles 2020
o Obesidad niños: 42.3%; Obesidad niñas: 39.7%
o ¿Cuánto se mueven los niños españoles? Solo el 30% hacen 6 minutos al día de
ejercicio.
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o Horas dedicadas al uso de pantallas: la recomendación es 2 horas. A diario solo el 50%
de los niños escolares están <2 horas conectados con dispositivos.
o Y además, tiempo de sueño suficiente
 Bebé (4-12 meses): 12 a 16h (incluidas siestas)
 Niño (1 a 2 años): 11 a 14h (incluidas siestas)
 Preescolar (3-5 años): 10 a 13h (incluidas siestas)
 Escolar (6-12 años): 9 a 12h
 Adolescente (13 a 18 años): 8 a 10h
- Complicaciones en niños con obesidad
o Apnea del sueño
o Desviaciones de la columna acentuadas
o Aumento de lesiones articulares
o Piel estriada
o Pie plano
o Depresión, baja autoestima
o Hipertensión
o Colesterol elevado
o Glucosa en sangre elevada

5. Los 1000 primeros días. El concepto de programación metabólica

La nutrición durante las etapas tempranas de la vida puede influir en el desarrollo y en la aparición
de enfermedades en la edad adulta, lo cual tiene importantes implicaciones clínicas y de salud
pública.
- Desde hace años se conocen las consecuencias
que a largo plazo conllevan determinados
acontecimientos que suceden en etapas
tempranas de la vida, incluso en el periodo
embrionario-fetal.
o 1000 primeros días: embarazo (270 días)
+ primer año (365 días) + segundo año
(365 días)
- Dichos acontecimientos pueden actuar de tres
formas diferentes:
o Ocasionando un daño directo
o Induciendo o limitando el desarrollo de una estructura somática
o Alterando una función fisiológica.
- En 1991, Lucas propuso que el término “programación” se aplicara cuando un estímulo en un
periodo sensible del desarrollo (“periodo crítico”) ocasionase efectos a largo plazo o de por
vida en un individuo.
o En la naturaleza existen numerosos ejemplos que muestran la influencia de los
factores ambientales, incluida la alimentación, en la programación precoz de los
individuos.
o La nutrición durante las etapas tempranas es capaz de modular el crecimiento y el
desarrollo funcional del organismo y puede ejercer efectos de programación
metabólica precoz que perduren a lo largo de la vida.
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Estudios
- 18 estudios valoraron la relación entre el tamaño de lactante y la obesidad. El riesgo de ser
adultos obesos entre los lactantes obesos o con mayor IMC era de 1,35 a 9,38 (OR).
- 10 estudios valoraron la relación entre la ganancia ponderal durante la infancia y el riesgo de
obesidad: 1,17 a 5,70 (OR) mayor en los que ganaron más peso.
o Los lactantes que tenían un peso o un IMC en los percentiles mayores o que ganaron
peso rápidamente en los dos primeros años tenían un riesgo mayor de ser obesos
después
- En este contexto, fueron fundamentales los trabajos del grupo de Barker en los que se
observó una asociación entre datos antropométricos al nacimiento y al año de edad y el riesgo
de padecer una enfermedad cardiovascular en la edad adulta.
o Fenómenos que ocurren en etapas tempranas de la vida, repercuten a largo plazo en
el individuo.
 Los niños de bajo peso y
prematuros y los macrofetos
tienen mayor riesgo CV
 En general, un niño con menor
peso (sin que sea patológico) no
requiere tanta energía y la
puede gastar en las necesidades
fisiológicas. En cambio un niño
obeso, gasta mucha energía y no
tiene tanta para otros procesos
fisiológicos.
o Estas investigaciones dieron origen al nacimiento de una nueva disciplina científica, en
inglés, Developmental Origins of Health and Disease (DOHaD).
- El último avance lo constituyen los estudios de intervención en nutrición temprana, en los
que se ha observado que actuaciones en esos periodos críticos del desarrollo, en especial en
la etapa posnatal inmediata, contribuyen a modificar el crecimiento y la ganancia ponderal a
medio y largo plazo.
o Por tanto, la alimentación de la mujer durante el embarazo y la del niño en los dos
primeros años de vida (los primeros 1000 días) resultan cruciales para el desarrollo y
la salud en ese momento y en etapas posteriores.
o Adicionalmente, otros factores, entre los que destaca la microbiota intestinal, están
cobrando importancia en los últimos años.
 Así, las interacciones entre esta y el hospedador son factores que
potencialmente influyen en la programación temprana de las funciones
intestinales y de otros órganos.
 Las alteraciones de la
colonización bacteriana
del tracto gastrointestinal
tras el nacimiento pueden
conducir a aumentar el
riesgo de enfermedad en
edades posteriores.
Pediatría Tema 46
6. Mensajes clave
- Hay que distinguir entre valores de referencia para las ingestas dietéticas, objetivos
nutricionales y guías alimentarias o dietéticas.
- Las ingestas dietéticas de referencia se pueden definir como los niveles de ingesta de
nutrientes que se juzgan adecuados para mantener los requerimientos nutricionales de
prácticamente todas las personas sanas.
- Varios tipos de ingestas dietéticas de referencia: EAR, RDA, IA, UL.
- Los objetivos nutricionales se pueden definir como una guía dietética cuantitativa que expresa
directrices dietéticas a nivel de nutrientes dirigidos a la población y no al individuo.
- La aproximación de las guías alimentarias o dietéticas expresa los principios nutricionales en
términos de alimentos y patrones alimentarios.
- La importancia de los hábitos saludables en la infancia. Los 1000 primeros días
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Tema 47. Lactancia Materna. Lactancia Artificial

Importancia de la alimentación en las primeras etapas de la vida

- La leche materna es el alimento ideal que cubre todas las necesidades del lactante, de forma
exclusiva, en los primeros seis meses de vida.
- La OMS recomienda la lactancia materna exclusiva durante 6 meses, la introducción de
alimentos apropiados para la edad y seguros a partir de entonces, y el mantenimiento de la
lactancia materna hasta los 2 años o más.
o ¿Por qué si la leche es materna necesito incluir otros alimentos?: porque hay déficit
de nutrientes como Fe y también porque las necesidades nutricionales del niño
conforme se hace mayor aumentan.
o La leche tiene alrededor de 65-70 Kcal/mL
o Los dientes salen alrededor de los 6 meses por lo que es una manifestación de que se
necesitan otros alimentos.
- Puede haber factores, como la baja laboral maternal, que pueden hacer que no se de lactancia
materna hasta los 6 meses de vida.

1. Ventajas de la lactancia materna

En general:
- Siempre está a punto
- Es gratuita
- No existen los errores en la dosificación
- No se contamina ni contamina

Para el bebé:
- Se adapta a medida que el niño crece
- Mejor digestión
- Menos estreñimiento
- Protege al niño de infecciones y otras
enfermedades (respiratorias o
gastrointestinales): porque contiene
inmunoglobulinas
- Importante para el desarrollo neuronal y de
la retina

Para la madre:
- Vínculo emocional madre-hijo: no es justo porque no todas las madres que no dan el pecho
lo hagan porque no quieran o si los hijos son adoptados no significa que no establezcan el
vínculo.
- Favorece la involución uterina tras el parto
- Menor riesgo de anemia, depresión e hipertensión después del parto
- Retrasa la ovulación: de media la madre en el último trimestre necesita 300Kcal más. Durante
la lactancia son 500 Kcal porque debe producir hasta 1L de leche. Para ello usa la energía de
otros procesos como la ovulación.
- Menos incidencia de cáncer de mama y ovario
- Protege contra la osteoporosis
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2. Fisiología de la lactancia
ESTADIOS DE LA LACTOGÉNESIS
- Estadio I: embarazo y primeros días.
o Proliferación de conductos del tejido mamario. Calostro. Secreción láctea frenada
- Estadio II: 2-15 días. En el momento en que el niño empieza a succionar, empieza la
producción de leche. El principal estímulo para la lactancia es la succión.
o Prolactina alta.
o Salida de placenta: caen los estrógenos y progesterona
o Producción de leche
- Estadio III: se mantiene la producción por succión y vaciamiento

COMPOSICIÓN DINÁMICA
La prolactina hace que se
produzca oxitocina por lo que es
placentero para ella amamantar
al bebé. Si hay factores como el
dolor por heridas o fisuras en la
mama, se inhibe la producción
de leche.

TIPOS DE LECHE MATERNA

- Calostro: es la primera leche que produce la madre inmediatamente después del parto y es
el alimento perfecto para el RN, por ello su administración debe comenzar en la primera hora
de vida.
o Contiene: abundantes proteínas, minerales, vitaminas y anticuerpos.
o El RN tiene la protección inmunológica de los anticuerpos maternos a través de la
placenta y de los anticuerpos de la leche materna. A partir del segundo mes empieza
a tener inmunidad humoral y celular.
- Leche de transición: es la leche que se produce entre el 5-10 día tras el parto.
o Es blanquecina y rica en grasa, lactosa, vitaminas hidrosolubles y calorías
- Leche madura: es secretada por las glándulas mamarias del 10 día en adelante. Es la leche
materna propiamente dicha. Ella sola aporta al niño todas las sustancias nutritivas y las
calorías que éste requiere para su normal desarrollo y crecimiento.
o Muy poco influida por la dieta de la madre, la distribución de nutrientes en la leche
materna es constante
 85% agua
 2.5-4g grasa/100 mL es decir, 50% de las Kcal
 1g/100mL de proteínas
 Lactosa: disacárido (glucosa+galactosa) que se hidroliza por lactasa del niño
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COMPOSICIÓN DE LA LECHE MATERNA

La composición es cambiante, no sólo a lo largo de la lactancia sino incluso a lo largo del día y de cada
toma:
- Hidratos de carbono: 7% lactosa; oligosacáridos
- Proteínas: 0,9g%. Caseína y proteínas del suero 50%
- Lípidos: 3,5g% contiene LCPUFA
- Vitaminas y minerales: varían con la dieta materna
- Otros nutrientes: nitrógeno no proteico, nucleótidos, enzimas, factores inmunológicos,
factores de crecimiento, hormonas, células.

Comparando con la leche de vaca, tiene

menos proteína y más HdC. Es más dulce
que la de vaca, por tanto el dulce viene
desde el inicio del nacimiento. Tiene
menos sal y ambas tienen menor Fe
aunque el de la materna se absorbe más.

TÉCNICA CORRECTA DE LA LACTANCIA

El pezón debe ir perpendicular a la nariz
del niño. El bebé abrirá la boca
espontáneamente buscando la mama y
succionará solo.

3. Contraindicaciones de la lactancia materna

En numerosas ocasiones la lactancia materna se interrumpe por motivos no justificados.
- En la práctica son muy pocas las situaciones que la contraindican.
- Enfermedades del niño:
o Niños con galactosemia: no metabolización de galactosa que forma parte de la lactosa
o Otros errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
o Malabsorción congénita de glucosa-galactosa y la deficiencia primaria de lactasa.
- Enfermedades de la madre
o Infección materna por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), herpes simple,
varicela, tuberculosis
o La LM no está contraindicada en los hijos de madres con hepatitis A, B o C.
- Otras situaciones relacionadas con enfermedades maternas o del lactante requieren de una
valoración individualizada: enfermedades mentales (depresión postparto), quimioterápicos,

FÁRMACOS Y LACTANCIA MATERNA

Pocos medicamentos son incompatibles con el amamantamiento.
- Contraindicación absoluta:
o Los antineoplásicos
o Las drogas de abuso social www.e-lactancia.org
o La fenindiona
o Amiodarona
o Derivados del ergot
o Yoduro
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4. Preparados infantiles
Productos industriales que, utilizando como materia prima principalmente la leche de vaca o cabra,
han seguido en su elaboración diversos procesos para hacerlos semejantes a la leche humana.
- Tradicionalmente en la historia, si una madre no podía lactar o no quería, se usaba a nodrizas.
Hoy en día se usan fórmulas infantiles.
- Tienen regulación muy estricta

TIPOS DE PREPARADOS
- Preparados para lactantes (fórmulas de inicio): productos alimenticios destinados a la
alimentación especial de los lactantes desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad.
- Preparados de continuación: productos alimenticios destinados a la alimentación especial de
los lactantes de más de 6 meses de edad que constituyan el principal elemento líquido de una
dieta progresivamente diversificada.

COMPOSICIÓN DE UNA FÓRMULA INFANTIL

- Hidratos de carbono: lactosa
- Proteínas: PLV: caseína y proteínas del suero
o La leche de vaca cuaja gracias a la caseína. En cambio la leche materna no tiene tanta
por lo que no cuaja.
- Lípidos: aceites vegetales y grasa láctea
- Vitaminas y minerales: para cubrir requerimientos
- Otros nutrientes: nucleótidos, bifidobacterias.

PREPARACIÓN DE UNA FÓRMULA INFANTIL

- Preparaciones líquidas
- Preparaciones en polvo
o Añadir un cacito de polvo (4,5-5 g) por cada 100 ml de agua (preparación 13-15%)
o Agua estéril o hervida durante un minuto en los primeros meses: se hierve para
eliminar los quistes de protozoos u otros microorganismos.
o Comprobar la temperatura. Ojo con el micro-ondas

Pregunta: ¿En cuál de estas situaciones debe sustituirse la leche materna?

a) Alergia a las proteínas de leche de vaca
b) Escasa ganancia de peso
c) Regurgitaciones o vómitos frecuentes
d) Galactosemia
e) En todas las anteriores

Pregunta: ¿en cuál de estas situaciones debe sustituirse una fórmula para lactante sano?
a) Alergia a las proteínas de leche de vaca
b) Escasa ganancia de peso
c) Regurgitaciones o vómitos frecuentes
d) Tras una gastroenteritis aguda
e) En todas las anteriores
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4.1 Fórmulas infantiles especiales

Denominamos preparados especiales para lactantes (y niños de corta edad) aquellos cuya
composición en macronutrientes difiere de forma significativa de los preparados para lactantes y
preparados de continuación, facilitando su absorción, su tolerancia o su metabolismo.
- Pueden estar modificadas en uno o en varios de los macronutrientes: normalmente se
modifican los HdC.
- Diseñadas en función de la edad
o Preparados para pretérminos
o Preparados para bajo peso y prematuros al alta
- Fórmulas específicas de enfermedad
o Metabolopatías
o Insuficiencia renal
o Fórmulas antirregurgitación
o Dieta cetogénica para la epilepsia (en Neurología)
- Fórmulas especiales propiamente dichas
o Hidrolizados de proteínas
o Fórmulas de soja
o Fórmulas elementales

4.1.1 Fórmulas infantiles con modificación exclusiva en hidratos de carbono

La lactosa tiene glucosa con galactosa.
- Estas fórmulas podrían contener fructosa, pero modifica mucho la osmolaridad. Por ello se
sustituye la lactosa por polímeros de glucosa (dextrinas: dextrinomaltosa) que se metabolizan
mejor.

INDICACIONES
- Galactosemia
- Déficit de lactasa: primaria (raro) o secundario (más frecuente). La lactasa dentro del intestino
está en el borde de cepillo, por tanto todas las enfermedades que dañen la mucosa pueden
tener transitoriamente un déficit de digestión de lactasa.
o Gastroenteritis aguda grave
o Periodo prolongado de ayuno
o Malnutrición o malabsorción.
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RETIRADA DE LA LECHE
- La mayoría de lactantes y niños pequeños con gastroenteritis aguda pueden continuar
recibiendo, de forma segura, una fórmula con lactosa ya que el número de fracasos de
tratamiento es prácticamente inexistente cuando se compara con los que reciben una
fórmula sin lactosa (grado de evidencia I, recomendación A).
- Retirada de la lactosa en pacientes con Gastroenteritis aguda y deshidratación grave inicial,
fracasos de tratamientos previos o grave malnutrición.

4.1.2 Fórmulas infantiles con modificación en el contenido en grasas

Situaciones en las que se produce malabsorción de grasa

4.1.3 Fórmulas infantiles con modificación principal en el contenido proteico

- Modificadas en la fuente proteica
o Fórmulas de soja: es la que mejor perfil de aminoácidos tiene.
o Hidrolizados de arroz
- Hidrolizados de proteínas de leche de vaca/otros hidrolizados
o Hidrolizados extensos de proteínas
- Fórmulas elementales (aminoácidos): el amino ácido no desencadena respuesta inmune

FÓRMULAS DE SOJA
Proteína purificada de soja, suplementada en aminoácidos deficitarios (metionina y carnitina).
- Composición
o HC: Dextrinomaltosa/polímeros gluc.
o Proteínas: proteína purificada de soja
o Lípidos: aceites vegetales
o Vitaminas y minerales: suplementos de Zn, Fe, Ca, P
o Suplementada con carnitina, metionina y taurina
- Poseen antigenicidad (pero sólo en el 4% co-sensibilización con PLV).
- No recomendados en < 6 meses, ni en la enteropatía ni en la alergia no mediada por IgE.
- Alguna consideraciones: fitoestrógenos; concentraciones elevadas de aluminio y manganeso.

Indicaciones de fórmulas de soja

- Alergia a proteínas de leche de vaca mediada por IgE (> 6 meses)
- Intolerancia secundaria a lactosa
- Galactosemia
- Padres vegetarianos estrictos

No está indicada en
- Tratamiento del cólico del lactante
- Prevención de la atopia o alergia PLV
- Tratamiento de la enteropatía por PLV
- Prematuros
- <6 meses: por el contenido de fitoestrógenos
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4.1.4 Fórmulas extensamente hidrolizadas

El calor hace que la proteína deje
de tener estructura cuaternaria y
se separen los aminoácidos.
Alergenicidad de una proteína:
- Peso molecular (< 2000 Da,
producen poca
alergenicidad)
- Secuencia de aminoácidos
- Configuración de la
proteína en el espacio

PREVENCIÓN DE LA ALERGIA

Hidrolizados de alto grado de hidrólisis o hidrolizados extensos

- Con modificación de la proteína (Fórmula de alto grado de hidrólisis)
o Contenido
 HC: lactosa y dextrinomaltosa
 Proteínas: hidrolizado extenso
 Lípidos: aceites vegetales
 Vitaminas y minerales
o Indicaciones:
 Prevención primaria en niños de alto riesgo alérgico
 Tratamiento de la alergia a PLV
- Con modificación de la proteína, HC y grasas (fórmulas semielementales):
o Contenido:
 HC: dextrinomaltosa
 Proteínas: hidrolizado extenso
 Lípidos: MCT
 Vitaminas y minerales
o Indicaciones
 Alteraciones graves de la absorción intestinal (intestino corto, malabsorción,
enteritis por radiación).
 Enfermedades con malabsorción de grasa (insuficiencia pancreática, colestasis
crónica, linfangiectasia).
 Tratamiento o prevención de la alergia o intolerancia a las proteínas de leche
de vaca.
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4.1.5 Fórmulas elementales (de aminoácidos)

Cuando el resto de las leches no sirven.
- Sin carga antigénica
- Contenido:
o HC: dextrinomaltosa/polim glucosa
o Proteínas: L-aminoácidos libres
o Lípidos: menor contenido y MCT
o Vitaminas y minerales
o Otros: nucleótidos y glutamina
- Indicaciones: situaciones de fracaso intestinal sin respuesta al uso de hidrolizados; alergias
rebeldes a proteínas vacunas (esofagitis eosinofílica)

5. Preparados antirregurgitación
- Uso de espesantes (almidón de maíz, harina de algarrobo) de la fórmula del lactante sano
o Mayor contenido en caseínas: espesa más para bajar más rápido
o Menor contenido en grasas: repite menos, se absorbe mejor.

6. Casos clínicos
1) Lactante de 4 meses de edad cuya madre ha de complementar la lactancia materna con un
preparado infantil. ¿Cuál usaría? Fórmula de inicio.
2) ¿Y si la madre fuera una mujer con antecedentes de enfermedad atópica? Lo mismo.
3) Lactante de seis meses de edad, previamente sano, que acaba de pasar una gastroenteritis
aguda hace una semana, aunque todavía continúa con deposiciones diarreicas. ¿Qué haría
en las siguientes situaciones?
a. Está con lactancia materna → que siga
b. Está con un preparado para lactantes → que siga porque es leve. Si es prolongada, le
pongo una fórmula sin lactosa.
c. Acude a la guardería → que siga igual
d. ¿Y si la diarrea es bacteriana? → que siga igual, depende de la gravedad.
4) Lactante con una cardiopatía congénita que tras la cirugía ha desarrollado un quilotórax.
Antes de la cirugía estaba con lactancia materna.
a. ¿Qué preparado debería darle?
5) Lactante de 9 meses que tras la primera ingesta de una fórmula infantil ha presentado un
cuadro de urticaria y habones, siendo diagnosticado de alergia a las proteínas de leche de
vaca. ¿Qué debería emplear?
a. Leche de cabra o de oveja
b. Una fórmula de bajo grado de hidrólisis
c. Una fórmula de elevado grado de hidrólisis → si no responde, fórmula elemental
d. Una fórmula elemental.

RESUMEN
- Lactancia materna como la forma ideal de alimentar al lactante
- En caso de no poder recibir LM: fórmulas infantiles (legislación)
- Fórmulas especiales para lactantes con problemas digestivos o alérgicos
o Fórmulas sin lactosa
o Fórmulas de soja
o Hidrolizados de proteínas
o Fórmulas elementales
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Tema 48. Alimentación Complementaria. Alergias e Intolerancias

1. Alimentación complementaria (AC) Beikost o Weaning

La alimentación complementaria son los alimentos sólidos y líquidos (excepto leche materna o
artificial) tomados por los bebés mientras hacen la transición de una dieta estrictamente líquida a
una adulta modificada o adaptada (la del adulto).
- No hay una guía estricta.
- Hay que individualizar cada caso.
- En lo que sí que hay consenso es que cada 3-4 días introducir alimentos nuevos (reconocer
alergias o rechazos)

1.1 Recomendaciones
NO ANTES DE LOS 4 MESES
- Ingesta inadecuada de energía (por exceso o por defecto): lactancia materna suficiente hasta
los 6 meses
- No madurez fisiológica: digestiva y renal. No están preparados para tanta cantidad de solutos.
- No madurez motriz: riesgo de aspiración y reflejo de extrusión (si a un lactante le pones algo
en la punta de la lengua, lo va a echar para fuera por tanto no lo traga).
- Introducir alimentos antes de 3 meses aumenta el riesgo de celiaquía y diabetes tipo 1

NO DESPUÉS DE LOS 6 MESES

- Retraso del crecimiento por falta aporte energético: si solo damos leche, no cubre las
necesidades.
- Deficiencia de hierro, vitaminas (B6, B12, A, D y fólico) y minerales (Zinc, Iodo y selenio) si
lactancia exclusiva.
- Retraso de adquisición de habilidades motoras masticatorias y posteriormente del lenguaje.
- Aversión a la comida sólida: cuanto más tarde se introduzcan, más les cuesta luego comer.
- Desarrollo de atopia y celiaca: periodo crítico entre 6-12 meses para introducir alérgenos con
mayor tolerancia posterior (cacahuete y huevo)
o Si en este periodo metemos distintos alimentos es menos probable que tenga alergias
posteriores.

COMPOSICIÓN DE LA ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA

- Contenido energético: 50% lactancia-50% AC.
- Leche: > 500 ml/día. Leche de vaca (como bebida principal) >12 meses por riesgo de falta de
Fe y por aumento de riesgo de gastritis.
- Cereales SIN gluten: 4 meses → cereales CON gluten: 6 meses. No consumir grandes
cantidades en primer año e introducirlo progresivamente.
- Frutas: darlas enteras en trozos a los 4-6 meses.
o Síndrome de biberón: nunca dar biberón por destrucción precoz dientes
o No añadir azúcares o miel
o Evitar zumos de frutas en los 2 primeros años.
- Carne: 6-7 meses. Primero pollo y progresivamente el resto.
- Verduras: 6-7 meses.
o Riesgo de metahemoglobinemia en verduras ricas en nitratos (espinacas, col, acelgas,
remolacha introducir a los 12 meses y en bajas cantidades) → consumir en el día.
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- Huevo entero y pescado blanco: 6-7 meses, más alergénicos.

o Se ha adelantado porque se ha visto que reduce el riesgo de alergia.
- Legumbres: 7-8 meses (lentejas, luego guisantes y el resto).
- Pescado azul: 12-15 meses.
- Evitar alimentos procesados
- Vitamina D: 400UI/día en LM o LA si no cubre necesidades.
o Riesgo: piel oscura, zonas poco sol, pretérminos e hijos de vegetarianas estrictas
(veganos).
- Hierro: desde 2 meses hasta complementaria.
o Dar aporte en prematuros, gemelos, bajo peso, anemia neonatal.

1.2 Baby Led Weaning: Alimentación complementaria a demanda

- El niño come lo que quiere y lo toma él por su propia voluntad
o A partir de los 6 meses: el niño tiene capacidad de sedestación, prensión de alimentos
y llevarlos a la boca y masticarlos.
- Alimentos para empezar: alimentos de tamaño dedo (Finger food), blandos pero que no se
deshagan del todo.
o Verduras cocidas, un poco blandas (pero que no se deshagan del todo) como: patata,
calabacín, calabaza, brócoli, coliflor, zanahoria...
o Frutas crudas como plátano, mango, pera, ciruela, pepino.
o Pasta cocida: espirales, macarrones, tiras de lasaña...
o Carne cocida, tortilla francesa, jamón York... en tiritas.

VENTAJAS DEL BLW

- El bebé aprende a autorregular la energía que toma, es decir, nunca come obligado ni sin
hambre, lo que posiblemente sea un factor protector frente a la obesidad.
o No es obligado a comer sin hambre → protector de obesidad pero riesgo de que coma
poca cantidad
- El bebé conoce pronto los sabores y se adapta a las texturas de los alimentos lo que facilita la
transición.
- No hay que hacer comidas especiales o diferentes.
- El bebé aprende otras muchas habilidades en la mesa familiar.

INCOVENIENTES DEL BLW

- Vigilas posibles atragantamientos: no se le puede dejar solo.
- Posible defecto nutricional en cuanto a cantidad y calidad (hay niños que tienen muy buen
apetito pero hay otros que no comerán muchas cosas)

MIR 17: La llamada "alimentación complementaria" o "Beikost", consiste en la introducción de

alimentos diferentes de la leche materna o leche de formula en los niños, señale una opción
INCORRECTA en este tipo de dieta:
a) A partir de los 4 meses yema de huevo.
b) A partir de los 4 meses cereales sin gluten.
c) A partir de los 4 meses fruta fresca.
d) A partir de los 6 meses cereales con gluten.
Respuesta A
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2. Reacción adversa alimentaria

- Las reacciones alimentarias adversas pueden ser
o Alergias: mecanismo inmune. Es lo más frecuente en la reacción a las proteínas de
leche de vaca.
 IgE mediada
 IgE no mediada
o Intolerancias: no respuesta inmune evidente.
 Tóxica
 Idiosincrasia: no se conoce la causa
 Fármaco: aminas vasoactivas
 Metabólicas: más frecuente en niños. La intolerancia a la lactosa y fructosa son
enzimáticas.

EPIDEMIOLOGÍA
- Prevalencia en niños: 6% (2% a proteínas leche vaca).
- 35% de dermatitis atópica tienen AA mediada por IgE.
- Transitorias:
o Meses en las no IgE mediadas: a los 8-10 meses intentamos meter la leche.
o Años en alergia a las proteínas de leche de vaca IgE mediada: 85% toleran a los 3 años
o Más tiempo en huevo (5-7 años), pescado y frutos secos.
- Alimentos frecuentes: leche de vaca, huevo, pescado, soja, legumbres, fruta, frutos secos.
- Proteína de leche de vaca:
o Primer aporte de proteínas exógenas que se da a los niños
o Inicio al mes de vida (<6 meses de edad): con la 1ª toma de leche artificial o incluso en
leche materna
o Antígenos:
 Beta- lactoglobulina: más alérgeno
• Seroproteína no presente en LM: por eso no es frecuente que se de con
la toma de LM
 Alfa-lactoalbúmina: en todas las leches
 Caseína
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2.1 Alergia alimentaria

Los antígenos de los alimentos son captados por las células dendríticas que activan linfocitos T
reguladores. Pueden activar dos vías
- Th1: tolerancia
- Th2: vía de la alergia que produce IgE o IL4 dando alergia
De qué depende la vía:
- Factores de riesgo ambientales
o Inmadurez del SI y epitelio
intestinal (pretérminos)
o Alteración de la flora
intestinal en las primeras
24h: flora materna
(Cesárea) o contacto con
antígeno (biberón
administrado en el
hospital)
- Factores de riesgo hereditarios

CLÍNICA
- La alergia mediada por IgE suele producir urticaria (no las demás).
- Los mecanismos mixtos producirán dermatitis atópica (típico de alergia a leche de vaca y
huevo)
- Síndrome del ombligo rojo: no se conoce la causa, pero quitando la leche desaparece.
- Se ha visto que tienen relación con la proteína de leche de vaca el RGE, estreñimiento, los
cólicos o las hemorragias digestiva. También otros síntomas inespecíficos como irritabilidad
o alteraciones del sueño.

2.1.1 AA mediada por IgE

- Características comunes
o Aguda: minutos a 2 horas
o Diagnóstico con IgE o Prick test
o Alimentos: leche, huevo, soja trigo, cacahuete, nueces y marisco
o Síntomas cutáneos (70%), digestivos (30%), respiratorios y anafilaxia (1-5%)
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- Hipersensibilidad GI inmediata
o Aguda con náuseas y vómitos, dolor cólico y diarrea
o Asociado a síntomas cutáneos
- Sd alérgico oral (SAO)
o Reactividad cruzada de anticuerpo IgE contra polen con proteínas homólogas de frutas
y vegetales crudos
o Orofaringe: prurito, eritema y edema

MIR 19: Lactante de 4 meses es valorado en verano en urgencias por vómitos, irritabilidad, eritema
generalizado y decaimiento de unos 30 minutos de evolución. La madre refiere haberle dado una
toma de biberón con fórmula de inicio previamente, con el objetivo de iniciar la lactancia artificial
pues debe incorporarse a trabajar en poco tiempo. No presenta antecedentes de interés, está
vacunado correctamente y toma lactancia materna exclusiva. ¿Cuál cree que es la actitud más
correcta?
a) Se trata de una viriasis y le recomendaría a sus padres que le administraran un antihistamínico
para calmar el picor, y paracetamol si fiebre.
b) Se debe realizar ecografía abdominal urgente para descartar una invaginación intestinal.
c) Se trata de un golpe de calor y aconsejo poner al bebé con poca ropa y dejarlo unas horas en
urgencias mientras se toma otro biberón dado la angustia familiar.
d) Se trata de una alergia a las proteínas de la leche de la vaca y le dejaría con lactancia materna
exclusiva o fórmula hidrolizada.
Respuesta: d.

Lactante de 5 meses de edad alimentado con lactancia materna exclusiva hasta la actualidad que por
motivo de trabajo materno se le introduce biberón con fórmula de inicio y hace unos días se le
adiciona con cereales, con y sin gluten. Como antecedentes familiares destaca madre de 28 años
asmática, padre de 32 años sano y hermano de 5 años afecto de enfermedad celíaca y dermatitis
atópica. Como antecedentes personales, embarazo sin incidencias y parto mediante cesárea,
habiéndosele ofrecido biberón con fórmula de inicio el primer día de vida en la maternidad. Desde
hace unos días comienza con distensión abdominal, deposiciones diarreicas, rechazo a las tomas,
eritema peribucal con duración más prolongada en el tiempo tras la ingesta del biberón, y
últimamente, vómitos tras su ingesta, tolerando bien el pecho materno. ¿Cuál es su diagnóstico más
probable?
a) Enfermedad celíaca.
b) Gastroenteritis aguda.
c) Alergia a las proteínas de la leche de vaca.
d) Alergia a los biberones.
Respuesta: c.

2.1.2 Alergia alimentaria no mediada por IgE

Características comunes:
- Subaguda (horas-semanas)
- Diagnóstico con prueba de supresión-provocación (endoscopia ocasional): quitar el alimento
que creemos que le provoca y si responde, se puede volver a introducir para ver que empeora.
- Alimentos: leche, huevo, pescado, cereales y soja
- Frecuente alergia múltiple
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ENTEROPATÍA ALÉRGICA
Es la frecuente en APLV.
- Es raro que sea aguda: vómitos y diarrea.
o Lo más frecuente es subagudo: diarrea crónica con malabsorción y fallo de medro.
- Inflamación linfocitaria de la mucosa intestinal: sangre en heces y malabsorción de azúcares
secundario.
- Resolución al año siempre

ENTEROCOLITIS INDUCIDA POR PROTEÍNAS ALIMENTARIAS (FPIES)

- Agudo y grave en lactantes pequeños (se confunde con sepsis).
- Vómitos intensos (1-4 horas tras ingesta), palidez, letargia, deshidratación y shock.
- Leucocitosis, hipoalbuminemia y sangre en heces. Puede haber diarrea posterior.
- Resolución 2-3 años.
- Tratamiento: ondansetrón y adecuada hidratación. Evitación del alimento
PROCTOCOLITIS ALÉRGICA
- Típico en lactancia materna: al darse con la leche materna, hay pocas proteínas de vaca en la
leche lo que hace que sea un cuadro leve.
- Afectación colón distal: sangrado recurrente con buen estado general.
- Resolución 1-2 años

MIR 17: Neonato de 10 días que presenta un cuadro de regurgitaciones y vómitos desde el
nacimiento. Presenta aspecto desnutrido y letárgico. Lactancia artificial desde el nacimiento. En la
analítica destaca leucocitosis con desviación izquierda. Se indica dieta absoluta, perfusión glucosalina
y antibióticos intravenosos. Ante la mejoría clínica se reintroduce la alimentación oral a las 48 horas
que es seguida de vómitos repetidos, incoercibles, más intensos que los que presentaba al ingreso,
reaparición del aspecto letárgico y las mismas alteraciones analíticas. El diagnóstico más probable de
este paciente es:
a) Síndrome de enterocolitis inducida por proteínas de la leche de vaca.
b) Hernia hiatal de gran tamaño.
c) Sepsis grave.
d) Enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Respuesta: a. Es una FPIES. Es difícil de tratar porque hay que controlar los vómitos.

Lactante de 3 meses que en las últimas deposiciones presenta hebras de sangre roja y moco
mezcladas con las heces. No tiene fiebre, vómitos, ni diarrea y su estado general es bueno. Es
alimentado desde hace una semana con lactancia mixta. Todas las siguientes afirmaciones son ciertas
EXCEPTO una:
a) El diagnóstico más probable es el de fisura anal.
b) Puede encontrarse aumento de leucocitos en heces.
c) La causa suele ser una alergia a las proteínas de la leche de vaca no mediada por IgE.
d) La madre ha de seguir una dieta exenta de proteínas de la leche de vaca mientras le dé el
pecho.
e) No está indicada la realización de ecografía abdominal
Respuesta: a. Habrá aumento de leucocitos por la inflamación.
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2.1.3 Mecanismo mixto (gastroenteropatías eosinofílicas)

- Grupo de patologías con infiltrado eosinofílico en algún tramo del aparato digestivo.
- Clínica tardía y variable:
o Esofagitis: reflujo refractario a tratamiento habitual. Clínica según edad.
o Gastroenteritis: diarrea, dolor y malabsorción.
o Colitis: heces sanguinolentas.
- Diagnóstico: confirmación por biopsia de la infiltración (>20 esinófilos/campo)
o Exudados blanquecinos y estrías esofágicas típico en niños.
o En adultos es más típica la traqueolización
- Alergias múltiples frecuentes.
- Tratamiento:
o Eliminación de la dieta de los alergenos (a veces empírica).
o Corticoides deglutidos/Inhibidores de la bomba de protones.

ESOFAGITIS EOSINOFÍLICA
Historia natural: dificultad de la alimentación (2-3 años) → vómitos (5 años) → dolor abdominal (9
años) → disfagia e impactación alimentaria (>11 años, adolescentes y adultos) → estenosis esofágica.
- El atragantamiento y la impactación no ocurre en los niños habitualmente, esto se da en
adolescentes.
- Al principio los niños tienen síntomas inespecíficos.

Clínica
- En niños alimentados por pecho: eccema atópico o proctocolitis
- Cólicos: 25% mejoran con dieta → para el diagnóstico se hace prueba terapéutica (se quita la
leche de vaca porque no hay prueba diagnóstica)
- RGE:
o pHmetría: patrón fásico con caída del pH tras la ingesta de leche. No se suele hacer
o >30% asocian APLV (prueba terapéutica)
o Ante niño lactante que venga con cólicos o RGE, primero quitar la leche de vaca. Si
mejora, era la causa y si no mejora, se pone el IBP.
- Estreñimiento crónico idiopático: 30-68% responden a dieta sin PLV (prueba terapéutica)

Diagnóstico
- Anamnesis + exploración física + laboratorio:
o Descartar causas infecciosas o metabólicas
o Hemograma (Eosinofilia)
o IgE total y específica
- Pruebas cutáneas
o Prick test: reacción IgE
o Patch test: test
epicutaneo, reacción
celular (no
estandarizado)
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Tratamiento
- LM: dieta sin leche ni derivados lácteos
- En el niño se pueden usar diferentes fórmulas:
o Fórmula altamente hidrolizada: si ALPV leve
o Semielemental: normalmente usada en APLV
o Elemental: en casos severos de ALPV
o De soja: en >6 meses si ALPV mediada por IgE

Seguimiento

Prevención primaria
- En niños de riesgo: al menos un pariente de primer grado con alergia
- Medidas documentadas:
o LM exclusiva hasta 6 meses
o Si lactancia artificial: FAH o DSE
o Alimentación complementaria: inicio normal, cada 3 días, no esporádico
o Evitar alimentos manufacturados y aditivos
o Evitar tabaquismo
- No demostrada la exclusión de PV en embarazo y lactancia como prevención
- Controversia con los probióticos (regulan flora y aumentan respuesta LTh1)
Pediatría Tema 48

2.2. Intolerancia hidratos de carbono

Clínica: por malabsorción de azúcares (lactosa + fructosa. Absorción mediada por enzimas)
- Intestino delgado: salida de agua y electrolitos
o Diarrea líquida
- Colon: fermentación por bacterias anaerobias (gases y distensión abdominal)
o Dolor tipo cólico
o Heces ácidas
o Meteorismo
- Niños mayores: dolor abdominal recurrente con o sin diarrea

TIPOS DE INTOLERANCIA A LA LACTOSA

- Primaria congénita: déficit congénito del enzima con cuadros graves de acidosis metabólica y
desnutrición.
- Primaria adquirida: reducción de enzima desde el nacimiento (100%) hasta adulto (10-30%),
depende de la raza (Asia y América del Sur).
- Secundaria: cualquier alteración de mucosa o flora intestinal (infecciones (diarrea aguda por
rotavirus), celiaca, alergias alimentarias, fármacos, enfermedades inflamatorias
intestinales…).

DIAGNÓSTICO
- Lactantes: test de sustancias reductoras en heces (positivo >0,5%).
- Mayores: test de hidrógeno espirado tras ingesta del azúcar a estudio

TRATAMIENTO
- Leche sin lactosa (enriquecida en calcio para evitar déficits).
- Aporte de derivados lácteos con poca lactosa (yogur o quesos) o jarabes con calcio y vitamina
D.

Pregunta: Una de las siguientes características clínicas NO es típica de la intolerancia a disacáridos:

a) Diarrea posprandial.
b) Deposiciones de olor ácido.
c) Eritema perianal.
d) Deposiciones explosivas.
e) Heces abundantes, brillantes y adherentes (esteatorreicas)

Pregunta: En el diagnóstico de laboratorio de intolerancia/malabsorción de lactosa, todas las pruebas

son útiles EXCEPTO:
a) Determinación de cuerpos reductores en heces.
b) Análisis de H2 en aire espirado.
c) Test de ureasa en la biopsia intestinal
d) Determinación de pH fecal.
e) Determinación de ácido láctico en heces.
Pediatría Tema 49
Tema 49. Enfermedad celiaca
La enfermedad celiaca es una enfermedad sistémica autoinmune por una intolerancia permanente
a la gliadina del gluten y otras prolaminas relacionadas en individuos genéticamente predispuestos.
- Al ser autoinmune hay métodos serológicos para su diagnóstico al igual que genéticos.
- La gliadina es una proteína presente en trigo, cebada y centeno. Últimamente se discute si la
avena.
- La prevalencia de la enfermedad celiaca es muy alta (1/100 en raza blanca) y más habitual en
mujeres (2:1) con dos picos de incidencia (1ª y 4ª década de la vida).
- Produce una atrofia severa de la mucosa del ID proximal (en cualquier tramo del duodeno).

1. Etiopatogenia

El gluten ingerido se transforme en gliadina y atraviesa la mucosa intestinal.

- La gliadina se une a la enzima transglutaminasa y luego es reconocida por linfocitos T
intraepiteliales.
- Estos se activan y secretan citoquinas proinflamatorias generando inflamación y daño de la
mucosa intestinal y otras partes del cuerpo.
- Además se activan linfocitos B, los que producen anticuerpos contra trasglutaminasa y
gliadina, lo que se detectan en exámenes de sangre.

FACTORES PREDISPONENTES
- AMBIENTALES:
o No demostrado: tipo de parto o lactancia, momento inclusión gluten (>4meses).
o Si demostrado:
 Tomar cantidades altas de gluten en primer año de vida e introducirlo
bruscamente.
 Alteración de microbiota y permabilidad toma de antibióticos en 1er año vida
o infecciones víricas.
• Más frecuencia en niños que nacen en primavera-verano por la ingesta
de gluten en invierno, últimos estudios con relación a infecciones por
reovirus (virus no patogénico: no causan enfermedad).
- GENETICOS: haplotipos HLA DQ2 y DQ8 en el 99% de los celiacos aunque están presentes en
el 30% de la población general y estos no tienen por que generar la enfermedad.
Pediatría Tema 49

- INMUNOLOGICOS: activación de la respuesta inmunitaria por el enzima antitranglutaminasa

tisular tipo 2(TG2) que favorece la unión a las moléculas HLA de las células presentadoras de
antígeno y su presentación a los linfoticos intraepiteliales con liberación de citosinas con
predominio de IFNgamma.
- MICROBIOTA: Cambios en la microbiota en los celiacos con aumento de Bacteroides que se
modifican con la dieta sin gluten.

HISTOPATOLOGÍA
Histológicamente se expresan como atrofia vellositaria, hiperplasia de las criptas y aumento de
linfocitos intraepiteliales.
- La pérdida de las criptas hace que se pierda superficie de absorción
- En definitiva, se daña la capacidad de absorción de nutrientes

2. Clínica

- Presentación clásica: predomina los trastornos intestinales, es la más fácil de detectar y

constituye la punta del iceberg celiaco.
o Ya no se ven esos casos, no son frecuentes.
- Presentación silente: la sintomatología es prácticamente nula pero con mucosa yeyunal
alterada (atrofia en las vellosidades) presentan marcadores serológicos positivos y HLA-
DQ2/DQ8 (estudio genético positivo)
- Presentación latente: sin síntomas, sin alteración histológica pero con serología positiva y/o
estudio genético positivo.
o No tienen todavía la enfermedad pero la pueden desarrollar de manera súbita.
o Esa tipología es la más difícil de diagnostica.
Pediatría Tema 49

- Presentación refractaria: la dieta libre de gluten no elimina los trastornos intestinales.

o Estos enfermos tienen solo 50% de supervivencia dada la mayor predisposición a
desarrollo de cáncer (linfoma intestinal) y/o el desarrollo de infecciones
concomitantes.
- Crisis celiaca: forma grave de enfermedad. Ocurre ante la ausencia de tratamiento, se
caracteriza por:
o Hemorragias cutáneas o digestivas (déficit de vit K)
o Tetania (déficit calórico)
o Edemas por hipoalbulinemia
o Deshidratación hipotónica
o Distensión abdominal
o Hipokalemia
o Desnutrición grave

En los niños pequeños predominan los síntomas intestinales y las transaminasas altas (en torno a 70)
pero sin llegar a hepatitis. Los adolescentes son más frecuentemente asintomáticos por eso es
importante detectarlo cuando son niños.
Síntomas Signos
Diarrea Distención abdominal
Anorexia Malnutrición
Vómitos Hipotrofia muscular
Niños
Irritabilidad, tristeza Retraso pondero-estatural
Dolor abdominal Anemia ferropénica
Estreñimiento Hipertransaminasemia
Frecuentemente asintomático Aftas orales recidivantes
Dolor abdominal Hipoplasia del esmalte dental
Hábito intestinal irregular Talla baja no justificada
Menarquia retrasada Distensión abdominal
Adolescentes Artralgias Debilidad muscular
Dolores óseos Artritis
Cefalea, Irritabilidad Osteopenia/osteoporosis
Dolores óseos Anemia ferropénica
Depresión Hipertransaminasemia

ASOCIACIÓN CON OTRAS ENFERMEDADES

- Dermatitis herpetiforme: alteración de la piel 100% relacionada con la celiaquía
- Nefropatía IgA
- Diabetes e hipertiroidismo (tiroiditis autoinmune): hay que hacer screening en celiacos
- Síndrome de intestino irritable y síndrome de Down: ↑ del % de celiacos
- Epilepsia con calcificaciones cerebrales
- Síndrome cerebeloso que solo desaparece cuando quitas el gluten de la dieta. Tiene
anticuerpos específicos
- Depresiones recurrentes.
Pediatría Tema 49

3. Diagnóstico

ANTICUERPOS
- Antitransglutaminasa (IgA/IgG): anti-TG2
o De elección screening: alta sensibilidad (95%) y especificidad (90%, títulos bajos
presentes en enf autoinmunes, hepáticas e infecciones).
 Son los de elección para el screening porque son los más sensibles.
 Falsos positivos: títulos bajos presentes en enfermedades autoinmunes,
hepáticas e infecciones
o Siempre con determinación previa de IgA (si < 0,07 mg/dl, usar anti TG2 IgG)
o No válidos en dermatitis herpetiforme (anti-TG) o en neuropatía (anti-TGG)
- Antiendomisio (IgA):
o Más específicos (99%) pero menos sensibles (90%).
o Más caros (IFI)y se usan para confirmación de otros positivos.
- ANTI-PÉPTIDOS DE GLIADINA DESAMIDADA (IgA/IgG): anti-DGP
o Menos específicos y sensibles (80-90%).
o Se usan los IgG por ser más sensibles y muy útiles en los siguientes casos:
 En niños <2 años
 Deficit de IgA (porque son IgG)
 En lesiones histológicas sin atrofia (Marsh 1 y 2)
o En niños siempre se pide antitransglutaminasa y anti-DGP
- PEPTIDOS INMUNOGÉNICOS DE GLIADINA (GIP): no son anticuerpos
o En heces y orina, indican la ingesta de gluten los 2-3 días previos
o Útil en diagnostico de transgresiones dietéticas y en EC refractarias (adherencia a dieta
con mala evolución).
 No se hacen de forma rutinaria, solo para asegurarnos de que cumple la dieta
sin gluten.

ESTUDIO GENÉTICO
- Haplotipos HLA: 90% de EC son DQ2 (DQ2.5 y DQ2.2), el resto DQ8 y otros asociados mucho
menos frecuentes D8, DR3, DR4 y DR7.
o La población general lo tienen en un 30%.
- Factor necesario pero no suficiente:
o DQ2 y DQ8 negativos excluyen la EC con un 99% de certeza: <1% de los celiacos son
HLA-DQ negativo, por tanto tiene alto valor predictivo negativo, es decir, si sale
negativo, casi seguro que no eres celiaco.
o Indicado en:
 Screening en:
• Familiares de 1o grado de celiacos (10-20% de riesgo de padecerla).
• Otros grupos de riesgo (enfermedades asociadas).
 Niños sintomáticos con serología negativa: realizar biopsia si es HLA + porque
hay alto riesgo de que sea celiaco. Si sale negativo, no se hace la biopsia.
 Desde 2020 no está indicado en el diagnóstico para evitar la biopsia intestinal
en niños.
Pediatría Tema 49

BIOPSIA INTESTINAL
Diagnóstico de confirmación
- Incialmente necesarias 3 biopsias.
o Actualmente la provocación con gluten solo necesaria si dudas al diagnóstico inicial y
nunca en periodos de crecimiento acelerado (<5 años y pubertad).
- Lesión no es patognomónica, es parcheada: mínino 4 muestras de la 2a-3a porción de
duodeno y una de bulbo.
o Debido a la alta correlación de los anticuerpos con la lesión intestinal, la biopsia NO
ES NECESARIA EN ALGUNOS CASOS EN NIÑOS.
o Se intenta evitar en niños porque supone hacer una endoscopia.
- La citometría de flujo permite diagnóstico precoz y DD con otras patologías con duodenitis
linfocítica con ↑linfocitos intraepiteliales
o Enfermedad celiaca: ↓NK y ↑LTCD3+ TCRγδ +
o Una vez tenemos la biopsia, permite hacer el diagnóstico diferencial con otras
enfermedades (habrá aumento de linfocitos TCD3, ↓de natural killer)
- Cambios histológicos característicos (no patognomónicos) clasificados en grados de Marsh,
siendo compatible con celiaca el grado 2 y 3 .
o Grado 1: puede estar provocado por Helicobacter o administración AINEs en últimas
semanas por lo que hay que descartarlos.
o Grado 2 y 3: descartar G.Lamblia, APLV, sprue tropical, sobrecrecimiento bact, GAE
víricas, enfermedad de Crohn e inmunodeficiencias.
 Pueden tener anticuerpos + pero en valores muy bajos.
Pediatría Tema 49

ALGORITMO DIAGNÓSTICO
Ante un niño con síntomas crónicos o recurrentes sugestivos de enfermedad celíaca
(gastrointestinales aunque haya estreñimiento y otros síntomas menos específicos) o que
pertenezcan a grupos de riesgo hay que hacerles anticuerpos antitransglutaminasa con IgA total.
- Se pide IgA porque un déficit de IgA dará un falso negativo
- Si son negativos no tiene enfermedad celíaca excepto
o Si tiene déficit de IgA: falso negativo
o O no está tomando gluten: falso negativo
- Si son positivos (>x10 los valores normales)
o Si cumple unos criterios no se hace biopsia: se quitaría el gluten y se comprueba que
mejora
 Aceptar los padres
 Anticuerpos antitransglutaminasa x10
 Anticuerpos antiendomisio positivos
 Ya no se pide HLA+
o Si no cumple los criterios anteriores o es diabético o tiene déficit de IgA: biopsia
 Grado +2+3: celiaquía
 Grado 1: celiaquía latente → confirmar por citometría para el diagnóstico
Pediatría Tema 49

PRUEBAS Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

- Valoración al diagnóstico: hemograma, vitaminas (K, D, B12), acido fólico, hierro, calcio y
transaminasas (aumento de 1,5-2 veces los valores normales).
- Clinicamente puede confundir con muchas entidades por lo que puede requerir de pruebas
para el diagnóstico diferencial (test de aliento de azucares, elastasa fecal, coprocultivos y
coproparasitarios)
o Intolerancia a azucares
o Insuficiencia pancreática
o SIBO
o Giardiasis.
- Por la enteritis linfocitaria en la biopsia puede confundir con infección por Pylori, alergia a
proteínas de leche de vaca, imnunodeficiencias, linfomas, enfemedad e Crohn, Whipple, GAE
infecciosa, giardia
o En estos casos puede requerir también otras pruebas y la citometria celiaca es muy
importante.
o Si haces la biopsia con citometría, te ahorras el diagnóstico diferencial porque es
diagnóstica
- Recientemente existe el cuadro de intolerancia al trigo no celiaca: clínica similar pero con
serología y citometria negativa. Solo se puede saber por prueba de respuesta al tratamiento
y de provocación.

4. Tratamiento
Dieta exenta de gluten de por vida.
- Se pueden tolerar hasta 20 mg de gluten al día.
- Mejoría de síntomas en 2 semanas con normalización de serología entre 6-12 meses y de las
vellosidades en 2 años.
- Reposición de vitaminas, calcio, vitamina D, vitamina K, vitamina B12, acido fólico y hierro en
caso de tener déficits en el diagnóstico (más frecuente en casos crónicos y adultos).
- Mucho cuidado con los productos manufacturados y los medicamentos.
- Ciertas evidencias del carácter preventivo de la lactancia materna y la introducción del gluten
durante esta, aunque no diferencias significativas en la incidencia de EC a los 3-5 años de edad
o No es necesario que las madres se quiten el gluten de la dieta.
- Factor protector de la prevención de la infección por rotavirus, porque se ha demostrado que
infecciones víricas de escasa patogeneicidad (rotavirus, adenovirus, reovirus) pueden actuar
de detonantes en niños predispuestos.
- Tratamientos nuevos en investigación: peptidasas, secuestradores de gliadina,
inmunoterapias, trigo transgénico, moduladores de la permeabilidad intestinal.

SEGUIMIENTO
- Evolución clínica y nutricional del paciente (3-6-12 meses) con determinación serológica para
evaluar el cumplimiento de la dieta.
o Más usados los antitransglutaminasa.
o Más sensibles los antigliadina (↑ante mínimas trasgresiones dietéticas).
o Péptidos Inmunogénicos de gluten (GIP) en heces, detecta pequeñas trasgresiones de
gluten en los 2-3 días anteriores.
Pediatría Tema 49

- Recomendación densitometría ósea (1/año) a partir de los 10 años por el riesgo de

osteoporosis.
- Si no se trata, asocia linfoma no Hodgkin (2 veces superior, igualándose a los 5 años de dieta
exenta de gluten) y carcinomas de esófago e intestino.
- Despistaje de enfermedades asociadas:
o Anticuerpos antitiroideos, función tiroidea, función hepática, hemoglobina glicosilada.
- Despistaje en familiares de primer grado:
o HLA
o Anticuerpos ATG: cribado a los 3 años, 6 años y 9 años (opcional porque excepcional
que se positivice después)

Pregunta MIR: Acerca de la enfermedad celiaca, ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?
a) Los estudios serológicos para el diagnóstico de enfermedad celíaca se deben realizar con el
individuo realizando una dieta que incluya gluten.
b) La causa más común de persistencia de títulos serológicos elevados es la ausencia de
cumplimiento dietético o la ingesta inadvertida de gluten.
c) El test serológico inicial de cribado de enfermedad celíaca es la IgA antitransglutaminasa.
d) La investigación de HLA-DQ2/DQ8 se debe de emplear de rutina para descartar la existencia
de enfermedad celiaca.
Respuesta: d. Antes el HLA era obligatorio para haber la biopsia, pero desde 2020 no.
- Un lactante no ha empezado aún con la dieta de gluten por tanto no puede ser celíaco.
Pediatría Tema 50

Tema 50. Vómitos en el lactante y en el niño

1. Conceptos
- El vómito es la expulsión violenta del contenido gástrico a través de la boca producido por la
contracción brusca de la musculatura abdominal y torácica.
o Generalmente se acompaña de cortejo vegetativo: náusea, sudoración, palidez…
- La regurgitación (desbordamiento) es la expulsión no forzada, sin náuseas y sin contracción
de la musculatura
- Las náuseas son los deseos de vomitar y que se acompañan de síntomas neurovegetativos
como salivación, palidez, diaforesis y taquicardia.
- La rumiación es la devolución del contenido gástrico hasta la boca donde es nuevamente
masticado antes de volver a tragarlo. Es un trastorno funcional (más psiquiátrico).

MECANISMO DE ACCIÓN DE LA EMESIS

Activación del centro del vómito en bulbo.
Recibe aferencias simpáticas y
parasimpáticas de diversas estructuras el
organismo: centro quimiorreceptor (jarabe
de ipecacuana), córtex, aparato digestivo,
orofaringe, sistema vestibular, sistema
olfatorio y aparato genitourinario.

2. Causas de los vómitos

- A la hora de valorar el origen de los vómitos, dos aspectos fundamentales:
o La edad del paciente
o El patrón temporal: agudo (GEA: es la más frecuente), crónico, recurrente
(enfermedades metabólicas), cíclico
- Estímulos para el vómito
o Infecciosos
o Químicos
o Olfatorios
o Trastornos de la conducta alimentaria (córtex)
- Siempre buscar signos de alarma

Agudo Crónico Cíclico

Regurgitación
Recién nacido Estenosis hipertrófica del píloro
RGE
RGE
Lactante Gastroenteritis aguda Alergia alimentaria
Alergia a PLV
Gastroenteritis aguda Dispepsia funcional Obstrucción de la
Niño
Faringitis estreptocócica Esofagitis eosinofílica unión pielo-ureteral
Gastroenteritis aguda
RGE
Adolescente Infecciones de SNC Colelitiasis
Dispepsia funcional
Apendicitis
Tóxicos/fármacos
TCE
Cualquier edad
Cetoacidosis diabética
Infección del SNC
Pediatría Tema 50

SIGNOS DE ALARMA
Indican cuándo debe preocupar un vómito
- Fiebre
- En escopetazo
- Sangre
- Deterioro del nivel de conciencia
- Deshidratación

LACTANTE QUE VOMITA

- Regurgitación: 2/10 lactantes vomitan más de 4 veces al día, es un cuadro relativamente
frecuente y fisiológico. Es más frecuente hasta el 6 mes y va disminuyendo al año. Si el lactante
no tiene síntomas de alarma, no se deben hacer más pruebas.
o Mejoran a los 6 meses porque adquieren la capacidad de sentarse lo que ayuda a que
vomiten menos.
o Es fisiológico
o No necesita estudios
complementarios
o Tratamiento
 Información a los padres y
apoyo emocional
 ¡Ojo! Con las medidas
posturales
 Vigilar sobrealimentación
(tomas fraccionadas más
pequeñas)
 Espesar las tomas
o Cuando esa regurgitación produce complicaciones (esofagitis fallo de medro,
problemas de alimentación, problemas respiratorios, etc) hablamos de ENFERMEDAD
POR REFLUJO GASTROESOFÁGICO
- Otras causas
o Malformaciones congénitas del aparato digestivo
o Reflujo gastroesofágico
o Enfermedad por RGE: puede dar síndrome de Sandifer (cuando comen se encorvan
hacia atrás buscando que no le duela cuando comen).
o Estenosis hipertrófica de píloro
o Causas menos frecuentes

3. Diagnóstico
Para el diagnóstico diferencial
- Anamnesis
- Exploración física
o Exploración abdominal
o Exploración neurológica
- Pruebas complementarias: siempre orientadas
o Para hacer el diagnóstico etiológico
o Para valorar el grado de repercusión de los vómitos
Pediatría Tema 50
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
- Prueba terapéutica con IBPs: en algunos niños (lactantes con Sandifer e historia de RGE) se
les puede dar IBPs para ver si mejoran.
- Pruebas de laboratorio
- Estudios radiológicos
o Ecografía abdominal: muy poco específico
 Útil para descartar otras patologías o masas
o Tránsito baritado: no sirve para diagnosticar reflujo por lo que sólo está indicado en el
caso de sospecha de anomalías estructurales
 Estenosis esofágica
 Fistula traqueoesofágica: no suelen ser causas de vómitos pero se diagnostican
por tránsito baritado. La más frecuente es la tipo C.
 Malrotación intestinal: puede ser silente pero puede dar vólvulo al enrollarse
sobre sí misma.
• El primer signo del vólvulo son los vómitos en los niños
 Atresia o estenosis duodenal: imagen típica de doble burbuja (la burbuja de la
atresia del antro del estómago y la que está cercana al duodeno).
• Se diagnóstica con polihidramnios en embarazo, vómito biliar, dolor
abdominal, incapacidad para evacuar.
• Vómitos biliosos porque la obstrucción está más abajo en la ampolla de
Vater
• 20% de los casos asocia síndrome de Down
 Hernia de hiato: parte del estómago sube al tórax a través del diafragma. No
es frcuente en el niño. Tratamiento quirúrgico.

Atresia duodenal Malrotación Hernia de hiato Fístula TE

- Estudios endoscópicos
o Endoscopia digestiva alta: útil para el diagnóstico de esofagitis.
 Solo indicada en pacientes con signos de alarma digestivos o para descartar
complicaciones como
estenosis o un esófago de
Barrett.
 Ayuda al diagnóstico
diferencial de otras
patologías, p.ej, esofagitis
eosinofílica
Pediatría Tema 50
- pHmetría esofágica: se utiliza el índice de reflujo (porcentaje de tiempo con el pH < 4 en el
esófago que produce daño en la pared). Permite cuantificar la intensidad del reflujo.
o Indicaciones: no se suele usar en niños.
 Diagnóstico de ERGE ácido
 Correlacionar los síntomas con la presencia de reflujo ácido
 Valorar la eficacia del tratamiento antiácido en pacientes de alto riesgo de
complicaciones.
o Limitaciones
 Difícil de valorar la normalidad
 No detecta el reflujo no ácido
 Difícil de usar en niños: hay que colocar la sonda y dejarla durante 24 horas.
- Impedancia intraluminal multicanal esofágica combinada con pHmetría: mide el contenido
que pasa por el esófago sea ácido o alcalino, por eso complementa a la pHmetría (porque ésta
solo detecta lo ácido).
o Ayuda a diagnosticar si hay muchos episodios de RGE, no necesariamente ácido.

- Otras pruebas diagnósticas

o Manometria esofágica: mide el tiempo de vaciamiento gástrico por tanto permite
saber si la causa del RGE es un vaciamiento enlentecido. Tiene importancia quirúrgica.
o Escintigrafia isotópica

4. Tratamiento
- Medidas posturales
- Medidas dietéticas
o Espesantes
o Reducción del tamaño de las comidas
o Sonda transpilórica: les facilita la alimentación después del estómago para que no
refluya

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
Son los mismos fármacos que para el adulto.
- Antiácidos y alginatos
- Procinéticos: tienen limitada eficacia, han desaparecido del mercado por riesgo de arritmias.
o Dopaminérgicos: domperidona y metoclopramida
o Eritromicina a dosis muy bajas
- Inhibidores de la secreción ácida:
o antiH2: la AEMPS prohibió el uso de ranitidina en población pediátrica. Ya no se usan.
o Inhibidores de la bomba de protones: omeprazol, pantoprazol, esomeprazol
 Omeprazol: 1mg/Kg/día 4 semanas.
 Están limitados en niños porque cambian la composición de la microbiota
intestinal y eso tiene implicaciones en la edad adulta → solo tratar si necesario
Pediatría Tema 50

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
- Sólo tras fracaso del tratamiento médico o en complicaciones graves
o Solo en situaciones especiales
- La técnica de elección es la funduplicatura de
Nissen: girar el fundus sobre el cardias y apretarlo.
o Inconveniente: impide los posteriores
vómitos y los niños se cogen muchas
infecciones y necesitan vomitar por lo que
al no poder tienen dolor gástrico.
o Las indicaciones de cirugía de RGE en niños
son muy pocas.

5. Estenosis hipertrófica de píloro [Por encima]

Es la obstrucción digestiva a nivel pilórico, causada por la hiperplasia e hipertrofia de las capas
musculares de la región antropilórica.
- Es la enfermedad que más comúnmente requiere intervención quirúrgica antes del primer
año de vida.
- Afecta a lactantes pequeños, entre las 2 y 8 semanas, con un pico entre las 3 y las 5 semanas.
- Fisiología: descoordinación entre el peristaltismo gástrico y la relajación pilórica, que llevaría
a contracciones gástricas sobre un píloro cerrado y que causaría hipertrofia muscular.
o Afectación neurogénica y miogénica, lo que traduce, por una parte, una inervación
deficitaria y, por otra, una hipertrofia de las células musculares a nivel pilórico.
o Factores predisponentes
 Hereditarios poligénicos
 Predominio en raza blanca
 Hijos primogénitos
 Sexo masculino
- Clínica: obstrucción al flujo de salida del estómago.
o Vómitos explosivos postpandriales a las 3 semanas de vida
o Adelgazamiento
o Deshidratación

DIAGNÓSTICO
- Ecografía abdominal: signo de pi (3.1416)
o Grosor del músculo pilórico <3mm
o Diámetro pilórico <14 mm
o Longitud del canal pilórico <16mm
o “Signo de doble carril”
- Palpación del píloro engrosado: “oliva pilórica” →
masa dura, lisa y ovalada de 1,5 o 2 cm
- Equilibrio ácido-base: alcalosis metabólica
hipoclorémica por pérdida de ácido clorhídrico
con los vómitos
- Hemoconcentración por deshidratación.
- Hiperbilirrubinemia por aumento de circulación enterohepática de bilirrubina y la
disminución de la actividad glucoroniltransferasa por la disminución de tránsito.
Pediatría Tema 50
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Otros procesos que cursan con vómitos.
- Vólvulo intestinal asociado o no a una rotación anómala y que cursa con vómitos biliosos y
rápido deterioro del estado general
- Invaginación que suele ocurrir en lactantes más mayores
- Enterocolitis necrotizante
- Sepsis neonatal
- Trastornos metabólicos
- Trastornos obstructivos: la atresia intestinal, el páncreas anular y la atresia duodenal.

TRATAMIENTO
- Quirúrgico: pilorotomía extramucosa (de Ramstedt presevando la capa
mucosa)
- Corregir antes los trastornos hidroelectrolíticos (alcalosis,
hipocloremia, hipokalemia y deshidratación)

6. Casos clínicos
CASO CLÍNICO 1
- Motivo de consulta: niño de 4 meses de vida que refiere vómitos desde
la primera semana de vida.
- Anamnesis
o Vomita después de las tomas y no parecen causarle molestias.
o El niño se mantiene con lactancia materna exclusiva.
o Nació con un peso en percentil 50, y a partir del 2º mes, en el percentil 25 (peso y
talla).
o Desarrollo psicomotor normal
- Antecedentes familiares
o Madre con asma estacional. Padre con rinoconjuntivitis primaveral
o Un hermano de 6 años con antecedentes de proctocolitis alérgica.
o No otras enfermedades de interés
- Antecedentes personales: Embarazo controlado de curso normal. Cesárea por no progresión.
No procesos intercurrentes. Calendario vacunal al día.

Juicios clínicos
- Grupo de EDAD: LACTANTE. Causas en esa edad
o Reflujo gastroesofágico
o Enfermedad por RGE
o Estenosis hipertrófica de píloro
o Causas menos frecuentes
- Vómito CRÓNICO
- NO SIGNOS DE ALARMA

¿Hay que hacer algo?

- Información a los padres y apoyo emocional
- ¡Ojo! Con las medidas posturales
- Vigilar sobrealimentación (tomas fraccionadas más pequeñas)
- Espesar las tomas
Pediatría Tema 50

CASO CLÍNICO 2

- Estenosis hipertrófica de píloro

- ¿Qué pruebas complementarias le pediríais?
o Valorar repercusión de los
vómitos
 Equilibrio ácido base
o Buscar causa de los vómitos
 Analítica: alcalosis
metabólica hipoclorémica
e hipopotasémica
 Pruebas de imagen
- Juicios clínicos
o Lactante < 1 mes
o Vómitos proyectivos
o No biliosos
o Hambre
o Deshidratación
o Etiopatogenia desconocida
o Exploración
 Ondas peristálticas de lucha
 Oliva bulbar
- Prueba de imagen de elección: ecografía
o Signo del doble carril o del paraguas
o Regla pi (3.1416):
 Grosor del músculo pilórico <3mm
 Diámetro pilórico <14 mm
 Longitud del canal pilórico <16mm
- Diagnóstico diferencial
o Reflujo gastroesofágico
o Intolerancia a las proteínas de la leche de vaca
o Otras causas de obstrucción intestinal
o Infección del tracto urinario
o Insuficiencia suprarrenal
- Tratamiento: Piloromiotomía de Ramstedt presevando la
capa mucosa.
Pediatría Tema 51

Tema 51. Tema Dolor abdominal agudo

Hay que distinguir el dolor abdominal agudo del crónico porque tienen diferente manejo.
- El DAA representa el 5-10% de las causas de visita a Urgencias

1. Patogenia
Recordar
- Tipo
o Origen visceral
 Dolor en lado derecho: vesícula,
hígado
 Dolor en lado izquierdo: bazo
 Dolor periumbilical: es bastante
inespecífico, les duele toda la tripa.
 Dolor en hipogastrio: aparato
genitourinario
o Somático (parietal)
o Funcional
- Localización

2. Causas de dolor abdominal agudo

- Muchas
o Gastroenteritis: la causa más frecuente de dolor abdominal agudo en el niño
o Impactación fecal
o Apendicitis
o Pielonefritis
o …
- Varían con la edad
- Están en los libros
Pediatría Tema 51

3. Diagnóstico
- Buena anamnesis
o Antecedentes
o Edad
o Modo de presentación del dolor, mejora o empeora con algo
o Duración: distinto que lleve horas a días
o Tipo: punzante, difuso…
o Localización
o Síntomas asociados: fiebre, náuseas, vómitos, diarrea…
 Digestivos
 Extradigestivos: si el dolor abdominal agudo asocia púrpura en EEII bilateral
nos orienta hacia una Púrpura de Shöenlein Henoch.
- Exploración física minuciosa: en el niño es diferente porque al niño, hay que ganárselo. Lo
primero que hay que hacer es observar cómo está el niño.
o Luego exploración física general.
o Finalmente la exploración abdominal (y sus vecindades: canal inguinal, pubis…)
- Exploraciones complementarias
- Recordad: las causas del dolor pueden ser abdominales o extrabdominales (testiculares,
vesicales, renales…)

EXPLORACIÓN ABDOMINAL
- Inspección
- Auscultación
- Percusión
- Palpación: corresponde al último tiempo del examen abdominal y se realiza en dos partes:
o Palpación profunda: estructuras abdominales, masas anormales.
 Técnica: mano más oblicua, compresiones más profundas (ubicación, forma,
tamaño y consistencia, bordes y superficie, sensibilidad, movilidad y
adherencia)
o Palpación superficial: tensión de pared abdominal, dolor
 Técnica: mano extendida, recorrer el abdomen, compresiones (tensión y
sensibilidad)
o Interpretar la información obtenida en el examen, motivo de consulta: dolor, cuadro
doloroso abdominal: signo de blumberg.
- Tacto rectal: cada vez se hace menos
- Maniobras activas
o Blumberg: al apretar en la fosa ilíaca derecha, duele al soltar. Indica irritación
peritoneal
 Dolor a la movilización al subirlo a la camilla: indica irritación peritoneal. Por
tanto si puede subirse a la camilla sin dolor, el Blumberg es negativo.
o Signo del psoas: al extender la pierna, si hay irritación peritoneal, dolerá
o Signo de Rovding: si palpo en fosa ilíaca izquierda, duele en la derecha.
- Explorar genitales externos (varones)
Pediatría Tema 51
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
- Análisis de sangre (y orina)
o Hematimetría
o Bioquímica
o PCR/VSG
o Orina
o Test de embarazo: recordar siempre en niñas mayores hacer prueba de embarazo si
entorno sospechoso.
- Pruebas de imagen
o Radiografía de abdomen:
 Nos permite ver apendicolitos (piedra en el apéndice).
 Áscaris lumbricoides
o Ecografía abdominal: permite ver claramente las capas del apéndice.
o TC

4. Púrpura de Schönlein Henoch [NO DADO]

Es una vasculitis mediada por IgA de los pequeños vasos.
- Aumento en la producción de IgA
- Depósitos de IgA en las biopsias de piel y de riñón.
- Las manifestaciones más importantes son cutáneas, articulares, gastrointestinales y renales.
o Púrpura simétrica, en miembros inferiores.
 Suele reproducirse al iniciar la deambulación.
o Artritis o artralgias, transitorias, no migratorias en grandes articulaciones como
tobillos o rodillas.
o El síntoma más frecuente es el dolor abdominal presente en el 40-85% de los casos.
 Suele aparecer después del exantema
 Se debe a la extravasación de sangre y líquidos dentro de la pared intestinal que
puede llegar a ulcerarse, invaginarse o perforarse.
o Las manifestaciones renales son las que marcan la gravedad o el peor pronóstico a
largo plazo.
 Pueden ir desde una hematuria aislada microscópica hasta la presencia de una
glomerulonefritis rápidamente progresiva.
 La nefropatía se produce en la mayor parte de los casos en los tres primeros
meses del comienzo de la enfermedad.

5. Apendicitis aguda
- Incidencia máxima entre los 6 y 12 años.

CLÍNICA
- El cuadro clínico comienza con dolor, inicialmente periumbilical o epigástrico con migración
hacia FID.
o El dolor generalmente es difuso y se va localizando con las horas.
o El alivio brusco del dolor puede ser señal de perforación
o Signo de Blumberg (rebote) en el punto de McBurney
- Febrícula
- Náusea
- Anorexia
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DIAGNÓSTICO
- Signos clínicos y síntomas
- Leucocitosis
- Eco abdominal
- TAC: cuando la eco no aporta información
- Laparotomía exploratoria

Fases de la apendicitis aguda

Inflamación submucosa
Catarral o mucosa
Macroscópicamente normal
Flemonosa o fibrinosa Ulceración mucosa
Purulenta Exudado purulento (luz y peripendicular)

Gangrenosa Necrosis y perforación

Progresión del edema, secreción e infección Peritonitis localizada: absceso /plastrón
provoca oclusión del flujo arterial Peritonitis difusa

TRATAMIENTO
Cirugía ± antibióticos
- Si ya ha creado plastrón, debo enfrías la apendicitis con antibióticos y posteriormente
operaré.

6. Invaginación intestinal
El intestino se mete dentro de sí mismo. Es la causa de
obstrucción intestinal entre los 2 meses y los 2 años.
- La localización más frecuente es ileocólica
- En un 5-10% hay una causa anatómica

CLÍNICA
- Dolor abdominal brusco, con encogimiento, palidez e
irritabilidad.
o Seguido de episodios de normalidad
- Vómitos (50%)
- Heces en “Jalea de grosella”: indican sufrimiento
intestinal (isquemia), cuya causa más frecuente es la
invaginación intestinal
- Palpación: cuando palpas una
morcilla quiere decir que ya
hay edema.

DIAGNÓSTICO
- Clínica
- Ecografía: imagen de
rosquilla (donut) o diana
Pediatría Tema 51

TRATAMIENTO
- Reducción hidrostática
- Cirugía
o Riesgo de recurrencia por lo que deben quedarse en observación 24 h

7. Linfadenitis mesentérica
Causa dolor en FID o periumbilical, intermitente.
- > 2-3 años
- Etiología desconocida
- AP: hiperplasia nodular linfoide
- DD: apendicitis aguda
o La eco puede ayudar porque en la linfadenitis el apéndice está normal pero se ven
ganglios mesentéricos inflamados.
- Tratamiento: anti-inflamatorios
o Tarda semanas en resolverse.

8. Divertículo de Meckel
Mucosa ectópica (normalmente gástrica) en intestino.
- 2% tienen vestigio ileal (conducto vitelointestinal)
- Mucosa gástrica o tejido pancreático ectópico
- Asintomáticos o sangrado intestinal bajo
o Se puede invaginal
- Diagnóstico: medicina nuclear (Tc99 que detecta
mucosa gástrica ectópica)
- Tratamiento quirúrgico (resección intestinal)

9. Malrotación y vólvulo
Malrotación intestinal que gira sobre sí misma condicionando una necrosis
intestinal.
- Fue la causa más frecuente de síndrome de intestino corto en el niño.
- Diagnóstico: ecografía abdominal.
- Tratamiento: quirúrgica (desvolvular y fijar)

10. Pancreatitis
Poco frecuente en niños.
- Causas: traumática (laceración pancreática), tóxicos o fármacos o hereditaria
- Clínica: dolor abdominal, vómitos y fiebre.
- Diagnóstico: clínica + aumento de lipasa o amilasa
o Eco abdominal y la tac
- Tratamiento: del dolor + Fluidoterapia + Realimentación precoz
Pediatría Tema 51
11. Hernia inguinal incarcerada
1 a 4% de los niños
- Más en varones y en el lado derecho
- Las del ombligo no suelen dar clínica por lo que no se operan. Las inguinales se operan siempre
porque se pueden incarcerar.
o Riesgo de incarceración en < 1 año.
o Una hernia debe ser indolora. El dolor
puede ser un signo de incarceración
- Tratamiento
o Intentar la reducción manual,
aplicando frío local y analgesia
o Si la reducción no es posible →
cirugía.

12. Cólico
Llanto normal de un infante: la cantidad del llanto cambia a medida que pasa el tiempo y varía entre
bebes desarrollándose normalmente
- Fenómeno madurativo consistente en llanto inconsolable muy largos
o Cuando más lloran es al
sexto mes
- No afectación del estado general
ni ninguna otra patología: es un
niño completamente sano
- Es un trastorno funcional, solo
tiene que ver con la maduración
intestinal

FISOPATOLOGÍA

SÍNTOMAS
- Dificultad para confortar
- Cara roja
- Sube las rodillas al pecho
- Lloro excesivo
- Sonido agudo y perforante
- Flatulencias excesivas
- Empeora por la noche y la tarde pero puede ocurrir en cualquier momento
Pediatría Tema 51

ABORDAJE TERAPÉUTICO
Se va a curar solo con el tiempo.
- Asesoramiento familiar
o Educación sanitaria: tranquilizar, carácter transitorio, niño sano
o Rutinas diarias
o Animar a la búsqueda de apoyo
o Valorar posibilidad depresión materna
o Posibilidad de tratamiento.
- Primera intervención:
o Valorar técnica alimentaria (areofagia)
o Técnicas para calmar al bebé
- Tratamiento dietético o probióticos:
o Probióticos
o Fórmulas anticólicas
o Dieta hipoalergénicas materna
o Hidrolizado PLV (2 semanas)
- Fármacos:
o Simeticona
o Fitotwrapia
o Lactasa
o Técnicas manipulativas

Caso clínico
Bebé irritable por las noches con llanto de rabia desde hace 1 semana siendo a veces inconsolable.
Durante el llanto, la niña hace movimientos de extensión de brazos, piernas, tronco y con claros
gestos en la cara de irritabilidad.
No hace caca durante el día de forma habitual. después de cada toma tiene regurgitaciones de
bastante cantidad con coloración tipo leche pero en ocasiones tiene un color más amarillento.
Expulsión de gases muy frecuentemente que se escuchan estrepitosamente “como un adulto” y
eructo de sonido suave entre horas.

RESUMEN
- El dolor abdominal es motivo frecuente de consulta en niños.
- Las causas de dolor abdominal agudo varían con la edad.
- Junto con una buena historia clínica, un pequeño número de pruebas complementarias
ayudan al diagnóstico.
- las causas más frecuentes:
o extradigestivas:neumonía,ITU
o quirúrgicas:apendicitis,invaginaciónintestinal
o médicas: gastroenteritis aguda, linfadenitis mesentérica
o No olvidar las causas funcionales: cólico del lactante.
Pediatría Tema 52

Tema 52. Dolor abdominal crónico. Estreñimiento

1. Definición
Un dolor abdominal constante o intermitente (de origen funcional u orgánico) presente durante al
menos los dos últimos meses.
Se define como recurrente si:
- ≥ 3 episodios
- De intensidad suficiente para afectar las actividades de la vida diaria
- Los episodios han durado más de 3 meses
- Causa desconocida

2. Causas de dolor abdominal crónico

- Orgánico (15%): lo principal es descartar patología orgánica que tenga tratamiento
farmacológico o quirúrgico (invaginación intestinal…)
o Con base estructural, fisiológica o bioquímica
o Se pide hemograma, sedimento, urocultivo y ecografía si es necesario.
- Inorgánico o funcional (85%): es el más frecuente. Suele ser recurrente
o Suele ser muy frustrante para las familias porque después de muchas pruebas se les
dice que “no tienen nada”.
- Somatización

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ALARMA

- Pérdida involuntaria de peso - Hemorragia digestiva, sangre en heces
- Deceleración del crecimiento - Fiebre de origen desconocido
- Retraso puberal - Antecedentes familiares de EII, úlcera
- Vómitos péptica o celiaquía
- Diarrea crónica - Anomalías en la exploración física

3. Dolor abdominal funcional crónico

- 10 a 19% de los niños
- Más frecuente entre 4 a 6 años y preadolescentes
- Patogénesis desconocida
- Fisiopatología multifactorial (¿hipersensibilidad visceral?)

ETIOPATOGENIA Y FISIOPATOLOGÍA DEL DAC

Estos factores se dan en gente con una hipersensibilidad a síntomas digestivos.
- Factores predisponentes genéticos: en la Hª clínica los padres han padecido problemas
digestivos.
- Factores desencadenantes:
o Uso de antibióticos: altera la flora intestinal
o Dieta
o Inflamación: infecciones
- Factores psicosociales:
o Estrés familiar, problemas con los padres, abuso
o Depresión, ansiedad
Pediatría Tema 52

CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS FUNCIONALES

Todos ellos se valoran con los Criterios Roma IV
- Dispepsia funcional: cuando la sintomatología es principalmente gástrica (cuando estoy lleno,
hinchazón, la comida le sienta mal)
o No confundir con H. Pylori que puede producir úlceras o gastritis pero no dispepsia.
- Síndrome de intestino irritable: altera periodos de deposiciones diarreicas con periodos
normales
- Migraña abdominal: episodios repetidos cíclicos de dolor abdominal intenso que se
acompañan de cefalea. Desparecen los síntomas digestivos y se queda la migraña.
- Dolor abdominal funcional no especificado
- Estreñimiento funcional: hay que excluirlo en todos los casos.

DIAGNÓSTICO
- El diagnóstico puede realizarse sin pruebas complementarias adicionales, si cumple los
siguientes criterios:
o Ausencia de signos de alarma
o Exploración física normal
o Sangre oculta en heces negativa
- No se cuestiona la existencia del dolor: no nos están mintiendo.
- El diagnóstico de trastorno funcional asociado a dolor abdominal NO es un diagnóstico de
exclusión.
- A veces, una serie limitada de pruebas de laboratorio pueden ayudar a reforzar el diagnóstico.
- Muchos de los pacientes y sus familias necesitan ser escuchados y no investigados

Pruebas complementarias (primer nivel)

- Sangre oculta en heces
- Hemograma con recuento diferencial
- VSG/PCR
- Perfil hepato-renal
- Anticuerpos antitransglutaminasa: la celiaquía raramente debuta como dolor abdominal.
- Sistemático de orina
- Ecografía: prueba de imagen de elección porque no radia y es fácil de hacer.
o Otras pruebas útiles pueden ser la entero-RM
En el estudios del dolor abdominal ningún esfuerzo diagnóstico es más importante que la anamnesis:
las pruebas complementarias no dan el diagnóstico sino que lo apoyan.
Pediatría Tema 52
TRATAMIENTO
- El objetivo es la recuperación de la actividad habitual normal del niño: lo más importante es
que vuelva a clase por lo que si hay que poner analgesia leve, se pone. Una patología tan banal
no podemos dejar que afecte tanto a la calidad de vida porque al final crea un círculo vicioso.
o Abordar dudas, ansiedades y reacciones de los padres.
o Evitar desencadenantes y refuerzo.
- Otras medidas
o Apoyo psicológico (si necesario)
o Evitar ingesta excesiva de lácteos, bebidas carbonatadas, sorbitol
o Pocas veces necesitarán tratamiento medicamentoso.
o La educación de la familia es un componente esencial en el tratamiento.

4. Estreñimiento
Afecta al 5-30% de la población pediátrica. Mayor
incidencia entre los 2 y 4 años.
- 2 años: transición leche materna-alimentos
- 4 años: control de esfínteres
El estreñimiento se puede definir como:
- La disminución del número de evacuaciones
a menos de 3 a la semana en pacientes
mayores de 1 año por más de 6 semanas.
- El aumento excesivo en la consistencia de las
deposiciones acompañado con molestias
defecatorias o defecación incompleta, al
margen de la frecuencia.

CAUSAS
- Lesiones anales: fisuras
- Alteraciones metabólicas: hipotiroidismo (piel seca + baja FC + estreñimiento)
- Medicaciones
- Neurogénico: PC, enfermedad de Hirschprung
- Enfermedades digestivas: celiaquía
- Funcional: 95%. Por aprendizaje equivocado relacionado con conductas a la hora de ir al baño.

FISIOPATOLOGÍA
Para ir al baño se necesita lo voluntario (compresión) e involuntario (relajación).
Círculo vicioso: Miedo a la defecación → retención fecal → acumulo de heces → defecaciones
dolorosas → miedo a la defecación
- Miedo a la defecación: por experiencias desagradables con la defecación
- Retención fecal: fobias, juegos, déficit de atención, autonomía
- Acumulo de heces: deposiciones infrecuentes, duras o voluminosas, dolor abdominal,
anorexia, incontinencia fecal, infección urinaria
- Defecaciones dolorosas: colitis infecciosa o alérgica, infección perinatal, fisuras, escasa fibra,
maltrato, deshidratación
Si este círculo vicioso se perpetúa, al final acaba teniendo pérdidas por rebosamiento de caca
(encopresis).
Pediatría Tema 52
DIAGNÓSTICO
- Anamnesis.
- Historia dietética
- Exploración física
o Exploración anorrectal (incluyendo tacto)
- Las pruebas de imagen ayudan poco pero se puede ver patrón en miga de pan (acumulo de
heces) o un fecaloma.
- Pruebas complementarias
o Hemograma y bioquímica
o Calcio
o TSH
o Serología celíaca
o Orina
o Electrolitos en sudor

DATOS DE ALARMA
- Emisión de meconio > 48 horas en nacidos a término
- Estreñimiento en el primer mes de vida
- Historia familiar de enfermedad de Hirschprung
- Sangre en las heces
- Desnutrición
- Vómitos biliosos
- Anomalías en la exploración física: distensión abdominal, alteraciones en la columna,
alteraciones neurológicas, prolapsos rectales.

TRATAMIENTO
- Educación
o Información a los sus padres: mantener una actitud de apoyo y positiva
o Información al niño: hacerle responsable en función de su edad
o Explicar el tratamiento y el objetivo del tratamiento
- Promoción de hábitos intestinales regulares y recomendaciones dietéticas
o Dieta: fibra, líquidos
 Nunca dar fibra si está estreñido porque se estreñirá más. Hay que darlo cuando
se desimpacta.
o Ejercicio
- Desimpactación (si la hay):
o Fármacos
 Oral: PEG (polietilenglicol) o parafina. Son moléculas grandes que absorben
agua para que las heces se hagan más blandas.
• También se usan para la prevención de reacumulación de las heces
 Rectal: enemas de suero o fosfato

1. Desimpactar: laxantes, enemas, manual

2. Medidas higiénico-dietéticas: dieta rica en fibra
+ buena hidratación
Pediatría Tema 52
Algoritmo de tratamiento

Laxantes
- Lubricantes
o Aceite de parafina (no en < 1 año)
o Glicerina (supositorios, enemas)
- Osmóticos
o Lactulosa y lactitol
o Polietilenglicol, con sin electrolitos (de elección)
o Sales de magnesio
- Estimulantes (laxantes): en niños más mayores
o Senósidos, bisacodilo, picosulfato sódico
- Enemas: cada vez menos recomendados.
o Fosfato hipertónico
o Salinos o de parafina

Caso clínico
- Niño de 3 años que consulta por presentar estreñimiento asociado a retención voluntaria de
heces y conductas de evitación.
- El cuadro comenzó hace 9 meses, coincidiendo con el intento de retirada del pañal.
- Hace deposiciones cada 3-4 días, de gran tamaño y con esfuerzo.
- Come bien, una dieta variada. No presenta otros síntomas
- Peso y talla en percentiles normales. Abdomen blando y depresible, con dolor en flanco
izquierdo y palpación de heces a ese nivel. No defensa. No visceromegalias

5. Enfermedad de Hirschsprung
Ausencia de células ganglionares en los plexos mientéricos (Meisner y Auerbach) de la parte distal del
tubo digestivo. Es la causa más frecuente de obstrucción intestinal funcional distal en el recién nacido.
- La incidencia es de aprox. 1 cada 4.500 recién nacidos
- Predominio en varones (4:1)
- En el 30% de los pacientes hay otras anomalías asociadas. Puede asociarse a otros síndromes.
Pediatría Tema 52
ETIOLOGÍA
Interrupción en la diferenciación de las células de los plexos mientéricos (Neurocristopatía).
- Distribución caudocraneal: la mielinización es cráneo caudal por lo que si hay un problema en
la mielinización, habrá formas caudales (más colon descendente).
- Varios genes están asociados a EH:
o Protoncogen RET
o Gen del factor neurotrófico derivado
de cel gliales (GDNF)
o Gen de la neurturina (NRTN)
o Gen del receptor de la endotelina B
(EDNRB)
o Gen de la endotelina 3 (EDN3)
o Gen de la enzima de conversión de la
entotelina 1 (ECE1)
o Gen de la molécula L1 de adhesión
celular (L1CAM)

HISTOPATOLOGÍA
Zona que no es capaz de contraerse porque no tiene
inervación y la zona previa está distendida sin tono.

CLÍNICA
- Triada clásica en el recién nacido: distensión
abdominal, vómitos y retraso en la evacuación de
meconio.
- En niños mayores: estreñimiento, distensión
abdominal y desnutrición.

DIAGNÓSTICO
- Manometría ano-rectal: ausencia de reflejo
inhibitorio anal (RIA)
- Enema opaco: se ve una zona estrecha con una zona
anterior dilatada.
- Biopsia rectal por succión

TRATAMIENTO
Resección y descenso al canal anal: se corta hasta donde se vea
intraoperatoriamente que hay células ganglionares.

6. Repaso final
- El dolor abdominal crónico es frecuente en niños pequeños y en la preadolescencia. En el 95%
de los casos es de origen funcional.
- Importancia de la historia clínica.
- Abordaje integral
- El estreñimiento es causa frecuente de dolor abdominal. Es funcional en un alto porcentaje de
casos.
Pediatría Tema 53
Tema 53. Enfermedad inflamatoria intestinal

1. Enfermedad inflamatoria intestinal en pediatría (EIIp)

Características diferenciales a la enfermedad en el adulto:
- Hasta un tercio de las EII debuta antes de los 18 años. La Ellp es considerada una patología diferente
a la del adulto.
- Aumento de la incidencia de la Ellp, principalmente a expensas de la enfermedad de Crohn (EC).
- El inicio temprano parece tener una causa genética (genotipo/predisposición familiar).
- Afectación clínica más extensa (pancolitis) y con características sistémicas (espec. EC).
o Los niños no debutan con una solitis localizada, sino que se afecta todo el intestino (pancolitis)
o Sintoma más frecuente dolor abdominal crónico.
- [IMP]Uso de scores específicos de la infancia: según el grado del score, se hace un tratamiento más o
menos agresivo
o PCDAI: para enfermedad de Crohn
 Valora: clínica, afectación general y perianal, VSG y albumina
o PUCAI: para colitis ulcerosa (CU)
 Valora: dolor, deposiciones nocturnas, sangrado rectal
- Pruebas analíticas parecidas, pero evitar pruebas agresivas y mayor uso de ecografíay enteroRMN.
- La nutrición enteral exclusiva debe ser la terapia de elección en el primer brote de EC
o Buena respuesta: remisión 70-90%
o No hay dosis estándar
o Los tratamientos para la remisión y el control son más agresivos y tienen mejor respuesta:
tanto corticoides como otros tratamientos inmunológicos, pero para ellos el control les afecta
más a su calidad de vida porque les afecta al crecimiento.
 Por tanto hay que ser más agresivos para que no se afecte el crecimiento
- Se debe mantener un especial seguimiento en el crecimiento, el desarrollo, estado vacunal, la calidad
de vida y las posibles repercusiones psicológicas y sociales.
o Muy importante controlarles el calendario vacunal y valorar el crecimiento

En la CU de los niños, la colectomía es precoz porque suelen ser colitis más graves.
Pediatría Tema 53
RESUMEN
Tanto la CU como la EC, es dolor abdominal, pérdida de peso, retraso del crecimiento y retraso puberal.

2. Casos clínicos
CASO 1: Lactante de 2 meses, sin antecedentes perinatales de interés, traído a urgencias por deposiciones con
moco y hebras de sangre desde hace 3 días.
Los padres refieren buen estado general, activo y contento. Lactancia materna desde el nacimiento con
conservación del peso y apetito. No vómitos ni rechazo de las tomas. No le han tomado la temperatura porque
le ven bien. Aude a guardería desde hace 15 días.
a) Parece una GEA. Damos suero oral y mandamos a casa, ya que el niño se encuentra bien y gana peso
bien
b) Puede ser un cuadro infeccioso por la guardería, pedimos coprocultivos y coproparasitarios
c) Puede ser una colitis inflamatoria y hacemos análisis de sangre de reactante (VSG, procalcitonina, PCR)
y calprotectina en heces
d) Puede ser una alergia a leche de vaca o a la lactosa y quitamos la lactancia materna y ponemos
hidrolizada o mantenemos la lactancia materna sin leche de vaca.
Es un lactante de 2 meses, tiene moco y sangre en heces. Una GEA no es porque sería líquido. Dado que asiste
a guardería, podríamos hacer coprocultivo pero al tener buen estado general, no nos cuadra algo infeccioso.
La 3 no tiene sentido pedir la calprotectina porque cualquier cuadro que afecte al intestino dará un aumento
de calprotectina: la diferencia son los valores. Para una EII los valores tienen que subir a >1000, en cambio en
una inflamación por infección estará <100.
Es la d, porque es una proctocolitis no IgE mediada: es típica de niños con lactancia materna. Se quita la leche
de vaca a la madre pero se mantiene la lactancia materna.

CASO 2: niño de 17meses traído a consulta por un cuadro de 3 meses de evolución de deposiciones líquidas
(Bristol 6-7) 3 al día, sin sangre ni moco, alternando con deposiciones normales. Algún vómito aislado, duerme
peor pero lo achacan a los dientes, más irritable, pero sin fiebre.
Discreto estancamiento ponderal, no introducción rediente de alimentos nuevos, no ambiente familiar
epidémico acude a guarderías.
EF normal, leve palidez, abdomen distendido
Pediatría Tema 53
Analítica: transaminasas un poco elevadas (AST 50, ALT 48), Hb un poco baja, ferritina 10
Edad 17 meses, lleva más de 3 meses por lo que es algo crónico. No tiene sangre ni moco, por tanto no paree
inflamatorio.
- Diagnóstico: pensamos en una celiaquía. Pueden alternar heces blandas con estreñimiento
o Criterios de diagnóstico
 Síntomas
 Anticuerpos antitransglutaminasa x10 a valores normales (no valen con valores bajos)
 Hacer IgA: para saber si es útil el título de anticuerpos
 Anticuerpos antigliadina: son más específicos en niños
o Con esto podríamos diagnosticar sin necesidad de biopsia si tenemos el consentimiento de los
padres.
- Diagnóstico diferencial: giardiasis. En los niños de guardería la causa más frecuente de diarrea son las
giardias y también aumentan los anticuerpos anti-transglutaminasa, pero nunca por encima de x10.
Además también combinan estreñimiento con diarrea.
o Por eso pedir siempre Giardia.

CASO 3: niño de 13 años traído a urgencias por diarrea de 3 semanas, Bristol 5-6, 5 veces al día, con restos
hemáticos asociados, alguna nocturna con alteración del sueño.
- Febrícula intermitente
- Los padres observan cansancio, dolores articulares, palidez y que ha perdido unos 3 KG
- No antecedentes familiares de interés, excepto tío y primo materna celiaco
Sospecha: siempre que veamos deposiciones nocturnas pensamos en colitis ulcerosas. Además, las EII en los
niños suelen dar cuadros sistémicos (dolores articulares, MEG…).
- Descartaríamos siempre colitis infecciosa: coprocultivo (Yersinia, Salmonella que suelen producir
diarreas mucosanguinolentas, con elevación de calprotectina y artritis reactivas).
- También pediríamos coprocultivo, calprotectina, PCR, VSG, hemograma y bioquímica general

CASO 4: lactante de 5 meses que es traída a urgencias por 4 vómitos por la mañana. Se encuentra algo pálida
y somnolencia. Deposiciones normales, afebril. Desde que va a la guardería con 4 meses “no levanta cabeza”,
siempre “esta mala”.
- AF
o Madre: 37 años. E Crohn.
o Abuela materna: síndrome de hipersensibilidad alérgica múltiple y dermatitis atópica
- Lactancia mixta desde el nacimiento por pérdida ponderal 12% y acaban de introducir los cereales sin
gluten
- Peso 7.7Kg (P80, 0.83 DE), longitud normal
- Afectación leve del estado general, postrada, palidez cutánea, piel un poco atópica.
En este momento parece lo más probable
- Gastroenteritis aguda
- Sepsis
- Alergia alimentaria
- Enfermedad metabólica
Como tiene 5 meses, valoramos glucemia capilar. Siempre hacemos orina porque tiene fiebre sin foco.
Cogemos vía para hacer rehidratación IV. La mandamos a casa con reintroducción de la alimentación.
Pediatría Tema 53
A los 13 días, acude por 3 vómitos con hipotonía e hiporreactividad seguidos de 3 deposiciones líquidas sin
sangre. El día previo deposiciones más blandas que le acaban de dar un biberón de leche de inciio con cereales
de arroz. Palidez generalizada, con cianosis perioral. Relleno capilla >2s. hipotonía generalizada, alterna
periodos de desconexión del medio.
- Se canalizan dos vías y se rehidrata con un bolo rápido de SF
- A la vez se hace analítica: 27000 leucocitos, plaquetas 731000, resto normal.
- La niña se recupera, cultivos de heces negativos, EEG normal, EAB sin acidosis.
En este momento descartamos GEA.
- Podríamos pensar en sepsis porque el relleno capilar es malo, tiene leucocitosis y además elevación
de plaquetas (reactantes de fase aguda). No cuadra con sepsis que la procalcitonina y la PCR son bajos
(parámetros de inflamación). Además al recuperarse con sueros, parece más un shock hipovolémico.
- Descartamos enfermedad metabólica porque los iones estarían alterados y en el equilibrio no hay
acidosis con ácido láctico elevado.
- Alergia alimentaria: FPIES (enterocolitis por alergia a proteínas). Los padres dicen que el primer
episodio de vómitos anteriores fue al iniciar cereales sin gluten y ahora le habían empezado con el
arroz. La niña tiene atopia y AF de enfermedades autoinmunes.
o Es un cuadro muy grave y si solo lo tratamos como un shock hipovolémico reponiendo la
volemia, sin ir a la causa, van acumulando “shocks” hasta que pueden llegar a morir.
o Es una alergia no IgE por lo que muchas veces no se encuentra la causa alimentaria.
o Importante darles ondansetrón sublingual porque lo grave es la deshidratación que causa
(shock hipovolémico): si no se identifica el alimento, se le da la pastilla para que dejen de
vomitar y de tiempo a rehidratar.

MIR 19. Señala la afirmación INCORRECTA en referencia a un síndrome diarreico:

a) La presencia de sangre en heces y fiebre permiten establecer el diagnóstico de gastroenteritis
bacteriana.
b) La diarrea osmótica suele autolimitarse después de un ayuno de 48 horas.
c) La diarrea secretora se caracteriza por heces voluminosas y acuosas, con gradiente de la osmolaridad
entre las heces y el plasma pequeño.
d) La diarrea motora por hiperperistaltismo suele interpretarse como una respuesta fisiológica del
intestino frente a diversas agresiones (contenido extraño, comida en malas condiciones... )
Pediatría Tema 54

Tema 54. Diarrea Aguda y Crónica

1. Interpretación de pruebas de función digestiva

1.2. Digestión y absorción de hidratos de carbono

Los hidratos de carbono se ingieren como almidones y disacáridos (sacarosa en frutas y lactosa en la
leche).
- Digestión:
o Las amilasas digieren los HdC a disacáridos y dextrinas
 Amilasa salival: hidroliza el 20-40%
 Amilasa pancreática: hidroliza 50 al 80%
o Después los disacáridos y dextrinas son digeridos por disacaridasas de los enterocitos,
dando monosacáridos.
 Disacárido: Lactosa → glucosa + fructosa digeridas por la enzima lactasa
- Absorción: se absorben principalmente como como monosacáridos (glucosa, fructosa,
galactosa)
o 15-20% de los HC no son absorbidos

DIAGNÓSTICO DE MALABSORCIÓN DE HIDRATOS DE CARBONO

- Sospecha clínica
- pH fecal y cuerpos reductores en heces: las heces normales tienen pH >5.5. Si el pH es <5.5
hay fermentación porque se producen ácidos grasos de cadena corta
o Fermentación: flatulencia por gas y heridas anales por el ácido
- Prueba de absorción oral
- Test de hidrógeno espirado (o metano): puedes poner cualquier azúcar (glucosa, sacarosa,
almidón…) que al ser digeridos por las bacterias, estas secretan H2.
- Actividad de enzimas (biopsia intestinal): mido la función enzimática en la pared del intestino
- Estudio genético de mutaciones
- Respuesta terapéutica con dieta de exclusión: si quito la lactosa y mejora y al reintroducirla
empeora, es diagnóstico.
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TRASTORNOS DE LA ABSORCIÓN DE HIDRATOS DE CARBONO

La clínica será diarrea crónica si se está expuesto al hidrato de carbono.
- Primarios
o Malabsorción de lactosa
 Deficiencia primaria congénita de lactasa
 Déficit primario tipo adulto
o Deficiencia de sacarasa-isomaltasa: empieza al 6º mes que es cuando se introduce la
alimentación complementaria.
o Malabsorción de glucosa-galactosa
o Malabsorción de fructosa
- Secundarios: gastroenteritis aguda y resto de enfermedades que cursan con daño en la
mucosa (celiaquía, Whipple…)

1.3. Grasas

DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN DE GRASAS

Consumimos las grasas en forma de triglicéridos y en menor medida como colesterol.
- Triglicéridos: tres ácidos grasos + glicerol.
o Estos se degradan por las lipasas pancreáticas que cortan el TG dando glicerol y
monoglicéridos.
o Los productos de la hidrólisis de las grasas se incorporan a las micelas: esferas de sales
biliares del hígado que permiten transportar los ácidos grasos a través de la barrera
intestinal que está formada predominantemente por agua.
o Las micelas llegan al enterocito donde se produce la reesterificación, volviéndose a
forma TG. Estos forman quilomicrones gracias a la unión con lipoproteínas y otras
sustancias y se excretan al territorio linfático.
- Para que funcione la absorción de grasas debo tener un páncreas, hígado y pared intestinal
funcionales.
o Malabsorción de grasas: esteatorrea en heces.
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PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
- Método cualitativo: Sudan III (es un colorante que tiñe aquellas sustancias que tienen un
poder de disolución superior al del líquido)
- Métodos cuantitativos de la grasa en heces:
o Método de Van de Kamer: consumir una dieta fija de 100 g de grasa al día y recolectar
durante los últimos tres días la totalidad de la materia fecal.
 VN < 3,5-5 g/día → malabsorción de grasas: >10g/día
 Coeficiente de absorción de grasa > 85% (más del 85% de la grasa se absorbe)
o Determinación por infrarrojos (FENIR)
 Grasas < 5%
- Pruebas de función pancreática: elastasa fecal, quimotripsina fecal

1.4. Proteínas

DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN DE PROTEÍNAS

Son estructuras cuaternarias (muy grandes y enrolladas en 3D).
- Las proteínas se absorben como aminoácidos, dipéptidos y tripéptidos por sus
correspondientes transportadores.
o Normalmente se absorben el 95% de las proteínas
- En el estómago la pepsina, que
se activa a pH ácido,
desestructura la estructura
cuaternaria → el páncreas
produce pepsinógeno que las
degrada a trozo más pequeños
→ las peptidasas del intestino
delgado los transforman en tri y
di péptidos que se absorben en
el enterocito.
- Se produce malabsorción de
proteínas (creatorrea) cuando
hay daño en la mucosa
intestinal
o Enteritis
Pediatría Tema 54
OTROS MARCADORES EN HECES
- La presencia de nitrógeno en heces en la forma de medir la correcta absorción de proteínas
porque se desecha en ese proceso el N.
- Marcadores de inflamación (ej. calprotectina)
- Marcadores de digestión (ej. elastasa)
- Marcadores de secreción:
o Iones: en heces no debe haber muchos iones
o Alfa-1 antitripsina: está en el hígado por tanto si aparecen en heces, la estás perdiendo
(Enteropatía pierde-proteínas por daño mucoso)
o Aclaramiento de alfa-1 antitripsina

2. Diarrea
Se define como un aumento en la frecuencia de las deposiciones (≥ 3 al día) con una consistencia
disminuida a lo largo de 24 horas.
- Pérdidas superiores a 10 ml/kg/día en el
lactante o 200 g/día en el niño mayor o en el
adolescente.
o Escala de Bristol: 6 (semilíquida) o 7
(grumos)
- Diarrea aguda cuando dura menos de dos
semanas
- NO toda la diarrea es infecciosa (pero es la
causa más frecuente en niños)
o Ej. Tóxicos
- Lo más importante son los datos de una buena
historia clínica

Características de las deposiciones

- Cantidad: cuántos pañales mancha
- Consistencia
- Color

2.1 Epidemiología
La diarrea es la 2º causa de muerte en el mundo en < 5 años
- La máxima incidencia se produce por debajo de los 2 años
- La incidencia en nuestro medio es de 0,5-1,9 episodios por niño y año en < 3 años
- Incidencia estacional

2.2 Histología del intestino delgado

- Mucosa (epitelio, lámina propia y
muscular de la mucosa): tapizada por
vellosidades intestinales con las que
se aumenta la superficie de absorción
o Cada vellosidad está formada
por epitelio cilíndrico simple
- Submucosa, muscular y una
adventicia
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Ciclo de las células de la mucosa intestinal
- Células endocrinas productoras de hormonas
- Células de Paneth que protegen las células madre mediante la secreción de moléculas de
defensa
- Las células madre son las responsables
de la regeneración constante del
epitelio, que en el intestino tiene un
ciclo vital de 3 a 5 días
o Un virus como el rotavirus dura
7 días, por tanto cuando lo has
eliminado, se ha regenerado la
mucosa.

2.3 Patogenia
MECANISMOS DE PRODUCCIÓN DE LA DIARREA
- Mecanismo enterotóxico
o Secreción activa de cloro e inhibición de la absorción de sodio y cloro Bacterias
productoras de enterotoxinas:
 E coli enterotoxigénico  C difficile
 S aureus  Aeromonas
 Vibrio cholerae
- Mecanismo enteroinvasivo
o Invasión y lesión de los enterocitos por microorganismos
o Reacción inflamatoria
o Bacterias enteroinvasivas
 Salmonella  Yersinia
 Shigella  E coli enteroinvasivo
- Mecanismo osmótico
o Destrucción de las células epiteliales y descamación hacia la luz
o Disminución de la capacidad de absorción del sodio unido a la glucosa
o Presencia de cuerpos osmóticos en colon
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¿Qué podemos encontrar en las heces?

- Agua, pH ácido, etc.
- Sangre, moco
- Partículas alimentarias no digeridas
- Grasa (esteatorea)
- Proteínas (creatorrea)

2.4 Etiología de la diarrea

En la mayoría de casos de diarrea aguda no es necesario identificar al agente causante
- Origen infeccioso intestinal
o Vírico: rotavirus, norovirus, adenovirus, calicivirus, asytrovirus y sapovirus
o Bacteriano:
 E coli
 Salmonella enteritidis (¡No confundir con S typhi y paratyphi!)
 Shigella
 Campylobacter: es enteropatógenos más frecuente en países desarrollados en
> 5 años
 Vibrio cholerae
 Yersinia
 Aeromonas
 C difficile: no se suele detectar en niños porque no tienen receptores
o Parásitos: giardia, cryptosporidium, ciclospora

- Infecciones extraintestinales
- Alergia alimentaria
- Trastornos de la digestión o de la absorción
- Ingesta de tóxicos
- Efectos secundarios de medicamentos: el
más común es el ácido clavulánico

Ojo con la diarrea en el recién nacido: tiene más que ver con los déficits de malabsorción.
- Diarrea clorada congénita
- Déficit primario de lactasa
- Deficiencia del transportador de glucosa-galactosa
- Enf por inclusión de las microvellosidades
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2.4.1 Gastroenteritis aguda
Se define como la disminución de la consistencia de las heces y/o incremento en la frecuencia de las
deposiciones (≥ 3 en 24 horas) asociadas o no a fiebre o vómitos, de una duración habitualmente
menor de 7 días y nunca superior a 14.
- La diarrea es la 2º causa de muerte en el mundo en < 5 años.
- La máxima incidencia se produce por debajo de los 2 años.
- La incidencia en nuestro medio es de 0,5-1,9 episodios por niño y año en < 3 años.
- Incidencia estacional (enero-marzo)

DIARREA POR ROTAVIRUS

Es la principal causa de diarrea en el niño pequeño.
- Virus RNA bicatenario de la familia de los Reoviridae
- El principal patógeno en < 5 años
- Brotes en época invernal que se transmite muy fácilmente entre personas
o Transmisión fecal-oral
o También causa de diarrea nosocomial
- Periodo máximo de propagación: mientras dura la diarrea y en los 3 días posteriores.
- Generalmente se asocia a fiebre y vómitos. Riesgo de deshidratación
- Duración: entre 5 y 7 días
- Clínica
o Dolor abdominal
o Deshidratación

DIARREA POR CAMPYLOBACTER

Es enteropatógenos más frecuente en países desarrollados en > 5 años
- Tratamiento: eritromicina

2.5 Diagnóstico
- Clínica: incluyendo visualización de heces
o Dolor abdominal
o Irritación anal
o Nauseas
- Exploración física: deshidratación
o La capacidad de concentrar la orina es baja y sus necesidades de líquidos son muy
altas (100 mL/KG/día) lo que hace que los lactantes se deshidraten más fácilmente.
o Clínica de deshidratación:
 Ojos hundidos
 Letargia
 Ictericia
 Fontenela hundida
 Pérdida de peso
 Pliegue positivo
 Contracciones musculares
- Estudio en heces
o pH
o Leucocitos y eritrocitos
o Coprocultivo
o Detección de Ag víricos en heces. Pcr
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2.6 Tratamiento
- Terapia de rehidratación oral: lo primero rehidratar
o Soluciones de rehidratación oral
o contraindicaciones
- Tratamiento dietético: renutrición precoz.

Composición soluciones de rehidratación oral y las de osmolaridad reducida

Recomendaciones en diarrea aguda

- Corregir la deshidratación con SRO → Fase de rehidratación oral rápida de 3-4 horas
- Empleo de soluciones hipotónicas (60 mmol/l de sodio y 74-11 mmol/L de glucosa)
- Realimentación precoz
o Mantener la lactancia materna
o En caso de alimentación con fórmula NO se aconsejan las fórmulas especiales.
- Suplementar, de forma mantenida, con SRO las pérdidas por la diarrea
- No se precisan pruebas de laboratorio ni administrar medicamentos innecesarios.

FÁRMACOS
No suelen usarse.
- Antieméticos: ondansetrón.
- Agentes antidiarreicos: están CONTRAINDICADOS
o Los fármacos adsorbentes y antimotilidad están contraindicados
- Antisecretores: racecadotrilo
- Próbióticos: si se emplean desde el primer día puede ayudar a acortar el cuadro
o Saccharomyces boulardi
o lactobacilus GG
- Agentes antimicrobianos: se usan en muy contadas ocasiones: indicaciones de antibióticos en
GEA
o Pacientes inmunodeprimidos con enf grave de base
o Diarrea por Shigella y la mayoría de casos de E coli enteroinvasiva y enteropatógena,
C difficile, E Hystolitica, G lamblia o V Cholerae.
o En algunos casos de infección por Campylobacter
o En lactantes < 3 meses infectados por Salmonella o en caso de bacteriemia.
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2.7. Prevención
- Las diarreas se transmiten fácilmente por las fómites, por ello el niño no debe ir a la
escuela/guardería hasta que este al menos dos días sin diarrea. Se deben extremar las
medidas higiénicas (lavado de manos)
- Vacuna del rotavirus:
o Tipos: ponerlas antes de los 6 meses.
 Rotarix: 2 dosis. Vacuna humana monovalente atenuada a los 2-4 meses.
 Rotatec: 3 dosis. Vacuna pentavalente de virus humanos-bovinos restantes
vivos a los 2-4-6 meses.
o La última dosis NO debe aplicarse en niños con más de7 meses y 29 d de edad
o El esquema debe completarse con la misma vacuna que se inició
o Si paciente escupía o regurgitaba la mayor parte de la vacuna podrá administrarse una
DU de reemplazo en la misma visita de vacunación.
o A causa de la vacuna, otros virus menos frecuentes ahora causan más cuadros de
diarrea

CASO CLÍNICO 1
Lactante de seis meses de edad, con antecedentes de prematuridad (32 semanas) con una historia de dos días
de evolución de rechazo de las tomas y desde ayer deposiciones diarreicas y decaimiento. Febrícula. Algún
vómito aislado. Estaba siendo alimentado exclusivamente con una fórmula para lactantes.
- Qué debemos valorar
- ¿Alguna prueba complementaria? No necesaria
- Actitud: prevenir la deshidratación
- ¿Tratamiento? REHIDRATACIÓN ORAL y reintroducción alimentaria precoz
- Seguimiento

CASO CLÍNICO 2
Inés, es una niña de 4 años con fiebre de dos días de evolución y síntomas catarrales. Su pediatra le ha prescrito
ayer Amoxicilina-Clavulánico. Hoy acude de nuevo porque persiste la fiebre y han aparecido deposiciones de
consistencia líquida. No se queja de dolor abdominal, pero está inapetente. ¿Cuál es nuestro planteamiento?

CASO CLÍNICO 3
El día 17 de junio del 2014, la sección de vigilancia epidemiológica de Albacete recibe una notificación
telefónica, desde el centro de salud de Munera, por la aparición de un número elevado de personas con
diarrea, dolor abdominal y vómitos. Los afectados asistieron a la comida de tres comuniones (A, B y C),
celebradas en un mismo restaurante de la localidad, el día 14 de junio a las 14:30 horas. Entre los afectados
hay más de una docena de niños.

3. Deshidratación
Deshidratación aguda es el desequilibrio metabólico causado por la pérdida de agua y electrolitos
que compromete las principales funciones orgánicas.
- Los niños de bajo peso al nacer o prematuros son los más susceptibles de deshidratación

ETIOLOGÍA
- Digestivas: las cusas más frecuentes son los vómitos y las diarreas, relacionados con la GEA.
o Síndromes malabsortivos
- Respiratorias: polipnea
- DM
- Renales: diabetes insípida, hiperplasia suprarrenal
- Cutáneas: fibrosis quística, quemaduras
- Ejercicio físico intenso
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
- Ojos hundidos
- Letargia, postración
- Ictericia
- Fontanela hundida
- Pérdida de peso
- Pliegue positivo (↓turgencia de la piel), retraso en
el relleno capilar,
- Contracciones musculares

VALORACIÓN DEL GRADO

Se clasifica según varios signos clínicos (pulso, TAS, respiración, mucosa oral…)

TIPO DE DESHIDRATACIÓN
- Hipotónica (< 280 mOsm/L): más pérdida de iones que de agua.
o Desciende la Osm plasmática originando entrada de agua en la célula → la
hiponatremia aguda grave puede causar edema cerebral
o Los lactantes presentan mayor compromiso del volumen intravascular
- Isotónica (280-310): hay pérdida de líquidos y electrolitos en la misma proporción. Es la más
habitual (75%).
- Hipertónica (> 310 mOsm/L): más pérdida de agua que de iones. Al aumentar la Osm
plasmática, el agua sale de las células, incluidas las neuronas.
o Predominarán síntomas neurológicos: irritabilidad, sed intensa (continúan bebiendo
con avidez aunque presenten vómitos o malestar), letargia y debilidad muscular,
llanto agudo en los lactantes y fiebre.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
- Glucemia: si lleva muchos días sin comer y vomitando, estará hipoglucémico por lo que hay
que pedir la glucemia
- Iones en plasma: Na, K
- Equilibrio ácido-base: bicarbonato
- Creatinina y urea: para valorar función renal
- Iones en orina: para valorar tipo de hiponatremia
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TRATAMIENTO: PREVENIR LA DESHIDRATACIÓN
- En los niños con pérdidas excesivas por gastroenteritis, sin manifestaciones clínicas de
deshidratación:
o Continuar con lactancia materna (o fórmula)
o Ofrecer líquidos de forma repetida: SOLUCIONES DE REHIDRATACIÓN ORAL
o Se desaconsejan los zumos de frutas y las bebidas carbonatadas

Soluciones de rehidratación oral

- Llevan glucosa porque hay un transportador de glucosa dependiente de Na (por cada glucosa
mete dos Na) y como me interesa meter Na para que entre agua, son de elección
- Usar SRO hiposódicas (240-250 mOsm/L): generalmente se usan hiposódicas porque no se
pierde tanto volumen

- Rehidratación oral rápida: 50-100 ml/kg en cuatro horas, en pequeñas tomas fraccionadas.
o Si el niño es incapaz de tomar líquidos orales o persisten los vómitos, considerar el uso
de una SNG.
o Tras la rehidratación inicial, mantener 5-10 ml/kg por cada deposición líquida y 2-5
ml/kg por vómito, junto reintroducción precoz de la alimentación

Rehidratación intravenosa
- Se usan cuando la rehidratación oral no es posible o es ineficaz
o Shock
o Alteración del nivel de consciencia
o Vómitos incoercibles
o Fracaso de la rehidratación oral
o Signos de deterioro
- Objetivos
o Restaurar la volemia para impedir o tratar el shock
o Reponer el déficit de agua y electrolitos
o Aportar las necesidades diarias de agua y electrolitos hasta que pueda instaurarse la
vía oral
o Continuar reponiendo pérdidas excesivas
- Tratamiento inmediato de la situación de shock: bolo rápido de 20 ml/kg de SSF.
- Después:
o En deshidratación hipernatrémica: individualizar según cifras de natremia. Cálculo
para 48 horas. Descenso de la natremia: 0,5 mmol/hora
 Hay que corregirla más lenta (48h) para evitar la mielinosis pontina
o En el resto: cálculo de necesidades basales + pérdidas ( si 5% del peso 50 ml/kg; si
10%, 100 ml/kg). Generalmente glucosalino 1/3.
o K cuando se haya instaurado la diuresis
o Monitorizar electrolitos
Pediatría Tema 54

ALGUNAS IDEAS CLAVES

- En el niño con aumento de pérdidas, sobre todo digestivas (GEA por ejemplo) valorar siempre
el estado de hidratación.
- Atentos a los datos clínicos (actividad, lágrimas, diuresis).
- Actuar pronto: rehidratación oral (en la prevención y en el tratamiento).
- Rehidratación rápida (4 horas), seguido de plan de actuación (necesidades basales +
pérdidas).
- Monitorizar electrolitos

4. DIARREA CRÓNICA
Diarrea que dura más de dos semanas. Persistencia d durante más de 14 días de deposiciones de
consistencia disminuida y/o en mayor frecuencia (≥ 3 al día) y/o mayor volumen del habitual.
Distinguir de diarrea prolongada (síndrome postenteritis)

MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS
- Diarrea osmótica (p.ej. En déficit de disacaridasas)
- Diarrea secretora (p.ej. Vipoma o diarrea clorada congénita)
- Trastorno motor intestinal (diarrea funcional)
- Diarrea inflamatoria (enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal)

ETIOLOGÍA
En niños más mayores suele ser más por trastorno funcional y enfermedades que causan daño en la
mucosa.

DIAGNÓSTICO
- Buena historia clínica y exploración física detallada
o Características de las deposiciones y relación con la ingesta.
o Búsqueda de signos de alarma (“red flags”)
- Historia dietética
- Exámenes complementarios ORIENTADOS
o Análisis de las heces: el niño que va a la guardería puede estar infectado por giardiasis
por lo que pediré análisis de heces
o Hematimetria/bioquímica sérica
o Test de hidrogeno espirado
o Pruebas de imagen (ecografía abdominal)
o Endoscopia digestiva con toma de biopsias
Pediatría Tema 55

Tema 55. Errores congénitos del metabolismo

1. Metabolismo
Todas estas enfermedades tienen un diagnóstico genético, lo que hace que se pueda adelantar el
diagnóstico y el tratamiento.
- Metabolismo: qué pasa con los nutrientes una vez absorbidos. Del metabolismo surgen
moléculas con sus funciones específicas y energía para poder llevar a cabo las funciones
fisiológicas.
o Hay un sustrato con una enzima que lo metaboliza dando metabolitos finales
(ejemplo: la lactosa mediante la lactasa se separa en glucosa y galactosa).
o Además, las enzimas tienen cofactores que necesitan para funcionar.

Tener en cuenta:
- En el abordaje de los EIM no basta simplemente con saber que una mutación genética cambia
un enzima y hace que éste no actúe.
- Es más importante:
o Saber lo que ocurre cuando el enzima no actúa
o Cuáles son las consecuencias metabólicas de esa anomalía
 Si el sustrato no se degrada por las enzimas, se acumula dando metabolitos
tóxicos.
 Además hace que no se pueda usar para sitentizar productos por lo que faltará
el producto final.

Objetivos del metabolismo:

- Obtener energía
- Metabolismo intermediario (obtener moléculas simples)
- Obtención de moléculas complejas
Pediatría Tema 55

2. Clasficación
- Trastornos que dan lugar a “intoxicación”
(acúmulo de sustancias tóxicas): errores
congénitos del metabolismo intermediario
que conducen a intoxicación aguda o
progresiva por acumulación de sustancias
tóxicas proximales al bloqueo metabólico.
o Clínica de intoxicación: vómitos,
letargia, palidez
o Ej. Fenilcetonuria en la que se
acumula fenilalanina que es dañina
para el SNC
- Trastornos que afectan al metabolismo de la
energía: síntomas debidos a una deficiencia
de la producción o la utilización de la energía
(hipotonía, letargia, coma).
o P.ej, las enfermedades
mitocondriales
- Trastornos que afectan a las moléculas
complejas: afectan a organelas celulares
(lisosomas, peroxisomas, etc)

3. Signos y síntomas
- Prenatales
o Anomalías del crecimiento fetal
o Miocardiopatías fetales
o Síndrome de HELLP en la gestación
- RN
o Cuadro séptico o Fallo de medro
o Hiperglucemia o Disfunción hepática
o Vómitos o Síntomas neurológicas
o Olor anormal
- Lactante o niño
o Miocardiopatía o Deficiencia sensorial
o Miopatía o Retraso psíquico
o Síndrome de Reye o Displasis esquelética
o Alteración del crecimiento o Rasgos dismórficos
o Aversión alimentaria o Alteraciones neurológicas

4. Epidemiología: características generales

- > 700 deficiencias enzimáticas conocidas: son muchísimas enfermedades
- Afectan en total a 1 de cada 1.500 a 2.000 RN, pero individualmente son poco frecuentes: son
ENFERMEDADES RARAS
- Se manifiestan en cualquier etapa de la vida, sobre todo en el periodo neonatal, pero también
pueden hacerlo en la infancia o en la vida adulta.
- Pueden afectar a cualquier órgano o sistema, pero los cuadros clínicos neonatales afectan
sobre todo al SNC y a las funciones hepática y cardíaca.
Pediatría Tema 55

FORMAS DE PRESENTACIÓN CLÍNICA

- Síntomas agudos en el periodo neonatal
- Síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío
- Síntomas crónicos y progresivos: algunas enfermedades pueden causar mal olor.
- Síntomas específicos y permanentes características de los EIM

La mayoría de trastornos del

metabolismo tienen que ver con la
parte de los metabolismos inmediatos y
algunos con la producción de energía.
Tanto lípidos como HdC tienen la
finalidad de la producción de energía
por lo que tendrán vías comunes.

5. Errores innatos del metabolismo intermediario

5.1 EIM con “intoxicación”

CARACTERÍSTICAS GENERALES
- No interfieren con el desarrollo embrionario: para intoxicarte con algo, lo tienes que comer
- Presentan un intervalo libre de síntomas: se ponen malos después de varios días de la toma
del alimento porque se tiene que degradar y acumular para dar los síntomas.
- Síntomas y signos clínicos de “intoxicación”
o Agudos: vómitos, coma, etc.
o Crónicos: retraso del desarrollo, cardiomiopatía, etc.
- Factores desencadenantes: catabolismo, fiebre, enfermedad intercurrente, ayuno o ingesta
de alimentos.
o Catabolismo: mientras hay glucosa, sigo mandando pero si no me queda más glucosa
y se activan otras vías de catabolismo que involucran la enzima que falta, puedo
desarrollar la clínica.
Pediatría Tema 55

- Son tratables y, en ocasiones, necesitan medidas terapéuticas de urgencia. Por eso es muy
imporante identificarlas.
o Como la mayoría tienen que ver con la dieta, las intervecniones terapéuticas se
basaran en quitar ese alimento.
o Para quitar los tóxicos hay dos maneras
 Quelantes
 “Depuradores”: ultrafiltración de la sangre (como una diálisis)

ENFERMEDADES DE EIM POR INTOXICACIÓN

- Aminoacidopatías: leucinosis, fenilcetonuria
- Acidurias orgánicas: acidemia metilmalónica, propiónica e isovalérica.
- Deficiencias del ciclo de la urea
- Tirosinemia tipo I
- Anomalías del metabolismo y la síntesis de folatos y las cobalaminas
- Homocistinuria y anomalías del metabolismo de la biotina
- Deficiencias enzimáticas de la degradación de hidratos de carbono
- Porfiria
- Trastornos del metabolismo de los neurotransmisores

CASO CLÍNICO: ACIDEMIA PROPIÓNICA

Se trata de un paciente de sexo masculino, de padres no consanguíneos, producto de un embarazo
normal, parto normal a las 39,3 semanas, con peso de 3780g. Al nacer necesitó reanimación
cardiopulmonar, con APGAR 7/9 por circular de cuello.
- El paciente ingresó por primera vez a los dos meses, con síndrome febril mantenido,
convulsiones, hepatomegalia de 2 cm, hipotonía, distrés respiratorio y no se detectaron
dismorfias. Fue hospitalizado tres veces con igual cuadro clínico y diagnóstico de sepsis del
lactante, tratada con antimicrobiano. El estado nutricional se comprometió en menos del 3
percentil y falleció a los siete meses de edad.
- Los estudios de laboratorio clínico realizados incluyeron: Hemoglobina 7,8 g/L; Glicemia 3,4
mmol/L; Creatinina 87,7 µmol/L; Plaquetas 8 x109 /L.
o Gasometría: PO2 47,3 mmHg; PCO2 58,5 mmHg; pH 7,17; EB 7,1 mmol/L; HCO3 18,4
mmol/L, CO2 7,6 vol%, SaO2 69,2%
o Ionograma: Na 113 mmol/L; Cl 82,1 mmol/L; Ca 1,94 mmol/L; K 5,65 mmol/l, Anión
gap 12 mmol/L
o Leucograma: Leucocitos 2,88 x10-9.
- DATOS MÁS RELEVANTES:
o Nació normal. Primer episodio a los dos meses, en el seno de un cuadro febril.
o Signos clínicos: convulsiones, hepatomegalia 2 cm, hipotonía, distrés respiratorio.
o Datos analíticos: hipoglucemia, acidosis metabólica, anión gap elevado , anemia.
o Son datos clínicos de intoxicación: probable error del metabolismo intermediario
- Se detectó un estado de acidosis metabólica y se enviaron muestras de suero y de orina al
Laboratorio de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM).
- Las pruebas cualitativas en orina indicaron una aminoaciduria marcada, mientras que la
cromatografía de aminoácidos en placa fina mostró hiperglicinemia e hiperglicinuria.
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- El análisis de orina por CG/EM mostró niveles elevados de 3-hidroxipropionato, 3-metilcitrato,

propionilglicina, tiglilglicina y 3-hidroxiisovalerato, marcadores de la aciduria propiónica; así
como niveles elevados de 3-cetobutirato y 3-hidroxibutirato, característicos de un estado de
cetosis.
- ¿Cómo se llega al diagnóstico?
o Hipoglucemia + deterioro neurológico: doy glucosa para que el metabolismo vuelva a
funcionar.
 Antes debo coger las pruebas del laboratorio: orina y sangre
o Cromatografía de aminoácidos, ácidos orgánicos y acilcarnitinas en sangre y orina
 Cromatografía: da picos que quieren decir que esa enzima está elevada.
 Normalmente antes de la confirmación enzimática ya tenemos la confirmación
genética de la enfermedad
- Confirmación del diagnóstico:
o Diagnóstico clínico de sospecha
o Diagnóstico bioquímico: Análisis de metabolitos
o Estudios enzimáticos en fibroblastos
o Estudio genético (secuenciación Sanger) y consejo genético
- Tratamiento: ¡Comenzar a tratar con la sospecha! ¡No esperar a la confirmación diagnóstica!
o Tratamiento urgente
 Eliminación urgente de la toxina, mediante procedimientos de depuración
extracorpórea y fármacos “limpiadores”.
• Si le pongo un suero glucosado a mucho ritmo, fuerzo la diuresis.
 Tratar la causa desencadenante
 Proporcionar sustrato energético: glucosa
o Tratamiento de mantenimiento
 Dieta
 Cofactores

5.2. Biomarcadores en EIM

Con muestras de líquidos orgánicos puedo encontrarlos, no necesito pruebas muy farragosas.

- En estos biomarcadores se basa el screening neonatal:

se hacen en el 2-3º día de vida porque para que muchas
de ellas se manifiesten se necesita haber comido.
o Si encuentro biomarcadores elevados en el
screening, deberé confirmarlo con otras
pruebas
 Cromatografía en papel
 Espectrometría de masas en tándem
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5.3 Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria es una enfermedad genética ligada a una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
(PAH), que permite la transformación de la fenilalanina (Phe) a tirosina (Tyr). La deficiencia conduce
a un aumento de fenilalanina en plasma que es tóxica para el cerebro.
- Si no es tratada en el periodo neonatal, produce
un retraso mental profundo.
- Fisiopatología:
o El aumento de fenilalanina altera el
transporte de amino ácidos a través de la
BHE lo que produce que haya exceso de
aa en sangre.
o Esto satura el transportador de
fenilalanina blopqueando a nivel
cerebral el apso de otros aa.
- Clínica
o Inicial (<6 meses): falta de interés por el medio, convulsiones, espasmos, eccema
resistente a tratamiento, olor a humedad.
o Niños mayores: trastornos de conducta, agresividad, hiperactividad, rabietas
- Diagnóstico
o Sospecha: recolecció de sangre en papel de filtro
o Confirmación: elevación plasmática de fenilalanina en sangre (>4mg/dL)
- Tratamiento: el tratamiento nutricional es efectivo si se empieza antes de la 4ª semana de
vida
o Dar menos fenilalanina que es un amino ácido esencial: dietas pobres en fenilalaninas
(restricción proteica)
 Suspender lactancia materna, alimentación con fórmula especial sin FA
o Fármacos para PKU leve: tetrahidrobiopterina
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5.4 EI del metabolismo de proteínas: trastornos del ciclo de la urea

El metabolito final de cualquier proceso metabólico es la urea que viene del amonio que es muy
tóxico. La urea se elimina por el riñón. Este ciclo de la urea es vital para la supervivencia.
- Si hay un error en cualquiera de los 6 niveles del ciclo de la urea, el amonio se acumula dando
daño neurológico y puede provocar incluso la muerte.
- Todos los AR excepto la OTC (omitina transcarbamilasa) que es ligado al X
- El tratamiento es la restricción proteica porque todas las proteínas acaban en este ciclo
o Además se dan quelantes del amonio (benzoato y fenilbutirato)
o Medidas de depuración extrarrenal
o Trasplante hepático

5.4 EI del metaboliso de HdC: Galactosemia

Se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa.
- Clínica: por acumulo de galactosa
o Disfunción hepática: el hígado es la gran fabrica de galactosa, por lo que si hay
alteración en esta vía y se acumula, dará hepatopatía.
o Disfunción renal
o Retraso mental
o El galactitol que se acumjla en la retina dando cataratas.
- Tratamiento: no consumo de galactosa, y por tanto, de lactosa.
o No leche materna
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5.5 Enfermedades por déficit energético

- El enzima deficiente está implicado en la producción de energía, con el consiguiente déficit
funcional.
- Se manifiestas en el periodo neonatal por insuficiencia multiorgánica, acidosis metabólica sin
periodo libre o de aparición brusca, miocardiopatía, hipoglucemia grave, insuficiencia
hepatocelular.
- Son:
o Glucogenosis hepáticas y las deficiencias de la neoglucogénesis
o Acidosis lácticas congénitas por déficit de PDH
o Enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial
o Anomalías de la oxidación de ácidos grasos

5.6 EI de la β-oxidación de ácidos grasos

Hay diferentes tipos de ácidos grasos, cada uno con sus alteraciones
- Puede haber dos problemas
o Alteración del ciclo carnitina: el ácido graso cuando está en el torrente cirulatorio y
llega al hígado, necesita ayuda de la carnitina para meterse en la mitocondria y así
obtener energía
 CPT1: carnitil palmitoil transferasa 1
 CPTII: carnitil palmitoil transferasa 2
 CT: carnitina acilcarnitina translocasa
o Alteración de las enzimas (hidroxilasas) de los ácidos grasos de la oxidación
 MCAD: acil CoA deshidrogenasa de cadena media
 VLCAD: acil CoA deshidrogenasa de cadena larga
 LCHAD: 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga
 MCHAD:3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena media
- Tratamiento: dieta sin grasas
o Hay ácidos grasos esenciales que se deben consumir para el correcto desarrollo → por
tanto se debe administrar una cantidad mínima (5%) de grasas
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5.7 Enfermedades mitocondriales

Si hay alteración de la mitocondría, es una enfermedad
muy granve porque las mitocondrias están en todas las
células del organismo.
- Gran heterogeneidad clínica: se manifiestan de
diferente manera pero acaban dando deterioro
progresivo con problemas cardíacos, enamia,
neuropatía, ceguera…
- No existe tratamiento curativo que sustituya la
función d ela mitocondria

5.8. Anomalías de la síntesis y del catabolismo de moléculas complejas

- Síntomas progresivos y no se relacionan con desencadenantes como las comidas o el ayuno.
- Enfermedades lisosómicas
- Enfermedades peroxisómicas
- Defectos de glicosilación de las proteínas (CDG)
- Trastornos en la vía de la síntesis endógena del colesterol: síndrome de Smith-Lemli-Opitz

RESUMEN
- Pensar siempre en los EIM en un contexto clínico adecuado
- Un EIM puede presentarse a cualquier edad.
- Aunque la mayoría son hereditarios y transmitidos con carácter recesivo, la mayor parte de
los casos individuales son esporádicos.
- Considerar siempre un EIM como susceptible de tratamiento