TEMA: “Importancia la Genética en la
¿Quién, y en qué año, acuñó el término
práctica médica”
1. ¿En cuántas áreas de la Medicina tiene
aplicación la genética?
 TODAS
2. ¿En qué tipos de enfermedades tiene
injerencia el área de la genética?
 Tanto en enfermedades con patrones
mendelianos y síndromes raros, como en
los transtornos comunes de la vida
adulta
3. ¿Cuáles son algunas de
enfermedades con predisposición
genética?
 Enfermedad cardiovascular,
psiquiátricas, cancer obesidad
4. ¿Cuáles son algunas de
enfermedades de adultos donde se ha
observado la participación genética y
del medio ambiente?
 Alzheimer, degeneración muscular,
miocardipatia y diabetes mellitus
5. ¿Qué anomalías de origen genético se
han logrado detectar en los bebés
abortados, en los recién nacidos, en
niños y en adultos?
 En abortos anomalías cromosómicas y
transtornos genéticos
TEMA: Desarrollo histórico de la Genética y
Leyes de Mendel
PREGUNTAS PROBLÉMICAS:
6. ¿Quiénes fueron los primeros
pensadores y hombres de ciencia que
asumieron la participación de material
biológico en la determinación de las
características humanas?
 Filósofos y médicos de la antigua Grecia
como Aristóteles e Hipócrates
7.
“gen”? ¿Cuáles son los términos de
origen de los que lo tomó?
 Johannsen en 1909. el nombre gen se
denominó del término pangén
8. ¿En qué década se integró el término
“genoma”, y qué elementos originales
lo conforman?
 En los años 20 genom (alemán) oma
(cromosoma)
9. ¿Quiénes, y en qué año, descubrieron la
estructura molecular del ADN? ¿En
quién y en qué se basaron?
las  James Watson y francis crick en 1953 por
rayos x (rosalind franklin)
10. ¿En qué década se estuvieron
descifrando las secuencias de las bases
del ADN y su relación con los
las aminoácidos?
 60
11. ¿En qué organismo, y en qué año, se
terminó de secuenciar por primera vez
un genoma?
 Mosca de fruta en 1999
12. ¿A qué hace referencia la Ley o Principio
de la Uniformidad de Mendel?
 Se cruzan 2 homocigotos con alelos
diferentes, toda la descendencia de la
generación siguiente es heterocigota
idéntica
13. ¿A qué hace referencia la Ley o Principio
de la Segregación de los Alelos de
Mendel?
 Refiere que cada persona posee 2 alelos
de un gen para una determinada
característica y ello se transmiten a la
nueva generación
14. ¿A qué hace referencia la Ley o Principio
de la Distribución (Segregación)
Independiente de los Alelos de Mendel?
 refiere que los alelos de genes de
diferentes genes se segregan a la
descendencia independiente uno de otro
15. ¿A qué se le aplica el término
“mendeliano”?
 A los diferentes patrones de herencia
como los trastornos debidos a defectos
en un gen
16. ¿Qué es un rasgo dominante?
 Es un rasgo expresado en un individuo
que es heterocigoto para un
determinado alelo
17. ¿Qué es un rasgo recesivo?
Es un rasgo expresado en un individuo
homocigoto para un determinado alelo,
pero no era en un heterocigoto
18. ¿Qué es un alelo?
 Es una forma alternativa de un gen que
se encuentra en el mínimo locus en el
cromosoma
19. ¿Qué es un individuo homocigoto?
 Es aquel que presenta dos alelos
idénticos en un locus en particular en un
par de cromosomas homólogos
20. ¿Qué es un individuo heterocigoto?
 Aquel que presenta dos alelos diferentes
en un locus en particular en un par de
cromosomas homólogos
21. ¿Qué es un genotipo?
 Es la constitución genética de un
individuo
22. ¿Qué es un fenotipo?
 Es el aspecto
23. ¿En qué caso no se sigue el principio de
transmisión o segregación
independiente de Mendel?
 Cuando en los cromosomas los genes
están muy próximos entre si
24. ¿Qué utilidad tiene la elaboración de un
cuadro de Punnett?
 Para determinar los genotipos de la
descendencia
TEMA: ADN y Código Genético
25. ¿En qué parte de la célula encontramos
a los cromosomas?
Núcleo
26. ¿Qué son los ácidos nucleicos? ¿Cuántos
tipos tenemos?
 Son polímeros largos de nucleótidos,
ADN y ARN
27. ¿Qué es un nucleótido?
 Molécula que consta de una base
nitrogenada, un azúcar y un fosfato
28. ¿Cuántos tipos de bases nitrogenadas
tenemos? ¿Cuáles pertenecen a un tipo,
y cúales al otro?
 Purinas y pirimidinas
29. ¿En qué partes de la célula encontramos
el ADN y el ARN?
 ADN- cromosomas
 ARN- citoplasma y nucleolo
TEMA: Estructura del Gen
30. ¿Qué es un gen?
 Parte de la molécula de ADN de un
cromosoma que dirige la síntesis
de una cadena polipeptídica
especifica
31. ¿Cuál es el número y tamaño de los
intrones y de los exones?
 Extremadamente variables
32. ¿Qué es un exón?
 Es la región de un gen que no se
escinde durante la transcripción,
forma parte del ARNm maduro
33. ¿Qué es un intrón?
 Son secuencias cortas de
repetición
TEMA: Ciclo Celular
34. ¿Cómo se le conoce al período que se
lleva a cabo entre cada mitosis en el
ciclo celular?
 Interfase
35. ¿Cuánto tarda en darse la división de
una célula?
 16 y 24hrs
36. ¿Por cuántas etapas pasa la célula antes 47. ¿En qué fase de la mitosis quedan los
de que se empiece a dividir? cromosomas repartidos para cada una
 Por 3 fases G1, S y G2 de las futuras células hijas?
37. ¿Qué ocurre en la fase G1?  telofase
 Los cromosomas se tornan 48. ¿Cuál es el número cromosómico de las
delgados y extendidos células gaméticas al finalizar la meiosis
I?
38. ¿De qué es responsable la variabilidad
 Haploide (23 cromosomas)
en la duración de la fase G1?
49. ¿Cuál es el número cromosómico final
 De la variación en el tiempo de
de cada una de las células hijas de una
generación entre diferentes
célula somática original?
poblaciones celulares
 Diploide 46 cromosomas
39. ¿En cuál de las etapas de la interfase se
50. ¿Cuál es el número cromosómico final
suele detener el ciclo?
de cada uno de los ovocitos y de los
 En la fase G1
espermatozoides?
40. ¿Cuál es la etapa no cíclica al que entran
 Haploide
las células que ya no necesitan seguirse
Cariotipo: Método para analizar la
dividiendo?
constitución cromosómica de una persona.
 Fase G0
Número, tamaño y forma de los cromosomas
41. ¿Qué sucede en la etapa S del ciclo
de un individuo.
celular?
Cariograma: microfotografía de los
 Se produce la replicación del
cromosomas dispuestos de manera estándar
ADN y la de la cromatina de cada
en orden descendente de tamaño, para
cromosoma
analizar la composición cromosómica de un
42. ¿En qué parte del cromosoma inicia el
individuo.
proceso de replicación del ADN?
 En múltiples puntos del
P53
cromosomas
Gen que da origen a una proteína que se
43. ¿En qué etapa termina la interfase y qué
encuentra en el núcleo de las células y
propósito tiene?
cumple una función importante en el
 En la fase G2 durante la cual los control de la división y destrucción de las
cromosomas comienzan a células.
condensarse
TEMA: División Celular
TEMA: Errores Innatos (Congénitos) del
44. ¿Qué tipo de divisiones celulares
experimentan las células del cuerpo? 1. ¿Qué tipo de herencia presentan la
 Mitótica y meiotica mayoría de los errores innatos del
45. ¿Cómo se le conoce a la división celular metabolismo?
de los gametos?  Autosómica recesiva ligada al
 meiosis cromosoma x
46. ¿Cómo se conoce a la división que 2. Aparte de los cromosomas
experimenta una célula somática para nucleares, ¿dónde más podemos
dar lugar a 2 células hijas? encontrar alteraciones genéticas?
 mitosis
  En los cromosomas
mitocondriales
3. ¿Qué es lo que determina la
producción de una enzima en el
organismo?
 Un gen especifico
4. En las metabolopatías de origen
autosómico ¿Qué tipo de proteína
es la que está afectada por lo
general y cómo suele funcionar en
los heterocigotos?
 Una enzima soluble
5. ¿En qué casos puede manifestarse
un trastorno metabólico en los
heterocigotos?
 Cuando la reacción de una
enzima es limitada en su
velocidad o cuando es parte
de un complejo miltimero
6. ¿Cuáles son algunos signos clínicos
que se presentan en las
metabolopatías congénitas?
 Letargo, vómito, hipotonía
7. ¿Cuál es el estudio más indicado
para diagnosticar en etapa prenatal
un trastorno metabólico?
 Análisis cromosomico directo
de mutaciones en el ADN es
preferible a los análisis
bioquímicos
8. ¿Qué parámetros se incluyen en el
cribado neonatal que puede
demostrar la existencia de una
metabolopatía congénita?
 Parámetros químicos
sanguíneos, pruebas de
funcionamiento heptico,
renal, tiroideo y aminoacidos
TEMA: Clasificación y Etiología de
Anomalías Cromosómicas
1. ¿Qué tipos de anomalías
cromosómicas pueden producirse?
 Numéricas, estructurales y
líneas celulares diferentes
2. ¿En qué fase de la división celular se
pueden producir anomalías y qué
tipo de anomalía se produciría?
 Durante la anafase de la
meisois I o la II
3. ¿Qué ocurre con los cromosomas
cuando se producen estas
anormalidades?
 Meiosis I: se segregan los
cromosomas hacia un solo
gameto= gametos disomicos
 Meosis II: reciben ambas
cromátides de un
cromosoma= disomico y
nulisomico
4. ¿En qué consiste una aneuploidía y
qué posibles condiciones produce?
 Es la perdida o ganancia de
uno o mas cromosomas,
dando lugar a monosomías y
trisomías en el individuo
5. ¿En qué consiste una poliploidía y
cuáles son las condiciones que más
frecuentemente produce?
 Es la perdida o ganancia de
complementos haploides, tri
y tetraploidias
6. ¿En qué tipo de anomalía
cromosómica se produce una
 alteración en el orden (secuencia)
de los genes?
 Estructurales
7. ¿Cuáles son los posibles
reordenamientos que se dan en este
tipo anomalías y qué ocurre en cada
uno?
¿Qué tan frecuentes son los trastornos
cromosómicos de manera individual y en
conjunto?
 Individualmete son muy
pocos frecuentes en
conjunto son una
contribución importante a la
morbilidad humana
1. ¿Cuál es el síndrome autosómico
más frecuente en los recién
nacidos?
 Trisomia 21
2. ¿Cuál es el síndrome gonosómico
más frecuente en los recién
nacidos?
 Triple x
 Síndrome de klinefelter
3. ¿Cuál es la anomalía cromosómica
más frecuente del síndrome de
Down?
 La trisomía simple
4. ¿Cuál es la incidencia del síndrome
de Turner en las niñas nacidas
vivas?
 1.5-1.10
 Translocaciones
8. ¿Qué es y cómo se produce un
mosaicismo?
Presencia de dos o mas líneas
celulares en un individuo o un tejido
5. ¿Cuál es la incidencia del síndrome
de Klinefelter en el niño nacido
vivo?
 1.1
6. Mencione un ejemplo de un
síndrome: autosómico, gonosómico,
por deleción, microdeleción y rotura
cromosómica, más frecuentes
dentro de su correspondiente
grupo.
 Autosomico: síndrome de
down
 Gonosomico: síndrome de
klinefertel
 Deleción/microdeleción:
síndrome de Di George
 Ruptura cromosómica:
Síndrome de Bloom
7. ¿Qué tipo de estudio diagnóstico es
el más indicado para detectar estas
anomalías cromosómicas?
 Micromatrices
cromosómicas CMA
8. ¿Cuáles son los fenotipos (signos o
condiciones) indicados para llevarse
a cabo un análisis cromosómico?
 Rasgos dismórficos,
discapacidad intelectual y
trastornos del desarrollo
neurológico ambigüedad
sexual
TEMA: Etiología Genética de las 10. ¿En cuál síndrome se puede llegar a
Malformaciones
observar una mutación en el gen
PTPN11?
9. ¿Cuáles son las 3 causas genéticas que
 Síndrome de Noonan
pueden generar malformaciones
durante la embriogénesis? TEMA: Teratogénesis
11. ¿Qué es un agente teratogénico?
 Cromosomicas
 Agente que causa defectos
 Monogénicas neonatales al interferir en el
desarrollo embrionario
 Multifactoriale
12. ¿Cuáles clases de agentes resultan
teratogénicos?
 Fármacos

 Compuestos químicos  Enfermedad materna

 Infecciones maternas
 Agentes físicos

13. ¿Cuáles son algunos ejemplos de 14. ¿Cuáles son ejemplos de agentes físicos
teratógenos químicos? teratógenos?
 alcohol  Radiación ionizante, hipertermia
prolongada

15. ¿Qué factores biológicos maternos  Síndrome de noona

pueden dar lugar a malformaciones en
sus bebés?
 Infección
16. qué condiciones maternas patológicas
son un riesgo para tener un bebé con
malformaciones?