SÍNDROME DE

KLINEFELTER

ES EL TRASTORNO MÁS
FRECUENTE DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES, QUE
AFECTA ALREDEDOR DE 1/500
NACIDOS VIVOS DE SEXO
MASCULINO. LOS CROMOSOMAS
X ADICIONALESE PROVIENEN
DE LA MADRE EN EL 60% DE
LOS CASOS. LAS CÉLULAS
GERMINATIVAS NO
SOBREVIVEN EN LOS
TESTÍCULOS, LO QUE INDUCE
DISMINUCIÓN DE
ESPERMATOZOIDES Y
ANDRÓGENOS.

SE SOSPECHA EN EL EXAMEN FÍSICO DE UN

ADOLESCENTE CON TESTÍCULOS PEQUEÑOS Y
GINECOMASTIA.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico prenatal a menudo se
realiza cuando se indican pruebas
citogenéticas por otras razones, como
edad materna avanzada
Detección posnatal basada en la
apariencia clínica
Pruebas citogenéticas mediante
cariotipo, análisis FISH (fluorescent in
situ hybridization), y/o análisis
cromosómico con micromatrices

TRATAMIENTO
Suplementos de testosterona
Asesoramiento sobre la preservación
de a fertilidad justo después del
inicio de la pubertad

POWELL-HAMILTON, N. (2021). SÍNDROME DE

KLINEFELTER (47, XXY). MANUAL MSD