Sndrome de Klinefelter

Tambin conocido como Sndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter se

define como un trastorno cromosmico que afecta el desarrollo sexual
masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compaeros de trabajo en
el Hospital General de Massachusetts, en la ciudad de Boston, publicaron un
informe especial sobre nueve hombres que tenan aumento del tamao de
las mamas, vello facial y corporal escaso, testculos pequeos, e
incapacidad para producir esperma.

Cul es la causa del sndrome de Klinefelter?

En los aos setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de
identificar la causa de este sndrome y realizaron estudios de cariotipo
(mapa de los cromosomas) a ms de 40.000 recin nacidos masculinos.
Encontraron que la prevalencia de este sndrome es de un caso por cada
500 a 1.000 recin nacidos vivos varones y que los nios con el sndrome de
Klinefelter tenan una copia extra del cromosoma X en cada clula, es decir
su cariotipo era 47, XXY.
Existen tambin variantes del sndrome de Klinefelter que incluyen ms de
un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada
clula, como ocurre en el llamado caso mosaico. Estos pacientes suelen
tener signos y sntomas ms severos que el clsico sndrome de Klinefelter,
adems de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el
aprendizaje, caractersticas faciales distintivas, anormalidades esquelticas,
problemas de coordinacin de movimientos, y severos problemas del
lenguaje.

Sntomas del sndrome de Klinefelter

Cuando el mdico tiene la sospecha clnica de que una persona tiene el
sndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con
el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El
cariotipo de una persona con sndrome de Klinefelter es por lo general 47,
XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.

Diagnstico prenatal
En los ltimos aos, muchos hombres han sido diagnosticados con el
sndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a travs de biopsia de

vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas

muestras se obtienen clulas fetales para la determinacin del cariotipo.
Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando
hay antecedentes familiares de defectos genticos, o cuando en el cribado
de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo
alto de defectos genticos en el feto.

Es el sndrome de Klinefelter hereditario?

A pesar de que la causa de esta patologa es la presencia de una copia extra
del cromosoma X, el sndrome de Klinefelter no se hereda. Este sndrome es
generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la
formacin de las clulas reproductivas (vulos y espermatozoides) llamado
meiosis. Un error en la divisin de una clula reproductiva llamado no
disyuncin (cuando los cromosomas durante la divisin celular migran hacia
un solo polo de la clula) conduce a un nmero anormal de cromosomas.
Por ejemplo, un vulo o un espermatozoide pueden tener una o ms copias
extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyuncin.
Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con
estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de
aparicin del sndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en ms de la mitad
de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.
El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. Se
presenta como un evento al azar durante la divisin celular en el desarrollo
temprano del feto. Como resultado, algunas de las clulas del cuerpo tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras clulas tienen una
copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Diagnstico del sndrome de Klinefelter

Cuando el mdico tiene la sospecha clnica de que una persona tiene el
sndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con
el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El
cariotipo de una persona con sndrome de Klinefelter es por lo general 47,
XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.

Diagnstico prenatal
En los ltimos aos, muchos hombres han sido diagnosticados con el
sndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a travs de biopsia de
vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas
muestras se obtienen clulas fetales para la determinacin del cariotipo.
Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando

hay antecedentes familiares de defectos genticos, o cuando en el cribado

de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo
alto de defectos genticos en el feto.

Es el sndrome de Klinefelter hereditario?

A pesar de que la causa de esta patologa es la presencia de una copia extra
del cromosoma X, el sndrome de Klinefelter no se hereda. Este sndrome es
generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la
formacin de las clulas reproductivas (vulos y espermatozoides) llamado
meiosis. Un error en la divisin de una clula reproductiva llamado no
disyuncin (cuando los cromosomas durante la divisin celular migran hacia
un solo polo de la clula) conduce a un nmero anormal de cromosomas.
Por ejemplo, un vulo o un espermatozoide pueden tener una o ms copias
extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyuncin.
Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con
estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de
aparicin del sndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en ms de la mitad
de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.
El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. Se
presenta como un evento al azar durante la divisin celular en el desarrollo
temprano del feto. Como resultado, algunas de las clulas del cuerpo tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras clulas tienen una
copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Pronstico y tratamiento del sndrome de Klinefelter

Debido a que el sndrome de Klinefelter es un problema cromosmico, no
existe un tratamiento para la enfermedad, aunque s puede tratarse la
mayora de los sntomas.
En general el pronstico del sndrome de Klinefelter es bueno, siempre y
cuando el paciente est bajo estricta monitorizacin mdica, que permita el
tratamiento precoz de cualquier
Problema que ocurra. Muchos hombres con afectados con este sndrome
logran llevar una vida plena activa y normal.
Sin embargo, los pacientes con sndrome de Klinefelter tienen un mayor
riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus,
hipotiroidismo, cncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y
osteoporosis. Por este motivo el mdico puede programar ciertas pruebas
diagnsticas como la glucemia, las hormonas tiroideas, ecografas
mamarias, etctera, para detectar a tiempo los problemas mencionados.

A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona

con sndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte precoz.

Uso de la testosterona
Lo ideal es que los varones con sndrome de Klinefelter comiencen el
tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad,
aunque aquellos diagnosticados en la edad adulta tambin pueden
beneficiarse del tratamiento con esta hormona.
Un esquema de aplicacin regular de inyecciones de testosterona producir:
aumento de la fuerza y del tamao muscular, y crecimiento de vello facial y
corporal.
Adems de estos cambios fsicos, las inyecciones de testosterona suelen
provocar cambios psicolgicos. A medida que comienzan a desarrollar una
apariencia ms masculina, los varones con sndrome de Klinefelter a
menudo aumentan su autoestima. Muchos se vuelven ms dinmicos y
enrgicos, mejoran el humor y en general el estado de nimo. Algo muy
importante, ya que, como grupo, los nios 47, XXY tienden a sufrir de
depresin, principalmente a causa de sus dificultades escolares y problemas
de adaptacin con otros nios de su misma edad.
Otros beneficios de la testosterona incluyen una menor necesidad de sueo,
una mayor capacidad para concentrarse y mejorar las relaciones con los
dems.