Parkinsonismos plus

1. Parálisis supranuclear progresiva (PSP)

Es la forma más común de parkinsonismo atípico. La edad es el factor de riesgo

principal. La edad promedio del inicio de los síntomas es a los 65 años, una edad de
inicio antes de los 40 años es inusual. La PSP de inicio temprano se define como
aquella cuyos síntomas comienzan a la edad 55 años o antes.

No ha sido identificado predominio sexual claro o diferencias sexuales notables en el

inicio, la duración de la enfermedad o la progresión clínica.

Otros FR incluyen bajos niveles de educación y los estudios han indicado asociaciones
con la duración de la exposición a agua de pozo y desechos industriales.
Conlleva una dependencia para la atención que ocurre dentro de aproximadamente 4
años desde el inicio de los síntomas y la muerte dentro de aproximadamente 7,5 años
desde el inicio de los síntomas.
Es una taupatía, al igual que la degeneración corticobasal. La característica distintiva
de PSP es la deposición anormal de tau (PSP, CBS, enfermedad de Alzheimer y FTD) y
la patología asociada. El astrocito copetudo es patognomónico.
Se caracteriza por inestabilidad postural precoz prominente, parálisis supranuclear
vertical y demencia progresiva.
La retropulsión es común.
Una característica clave de PSP incluye la incapacidad para realizar movimientos
sacádicos volitivos y oftalmoparesia supranuclear progresiva. Presenta movimientos
sacádicos lentos siendo el vertical el más afectado. La parálisis completa de la mirada y
la fijación ocular involuntaria (así como la falta de parpadeo) contribuyen a la clásica
mirada de "Mona Lisa" o cara de piedra. A medida que avanza PSP-RS, los movimientos
sacádicos horizontales y las búsquedas también pueden verse gravemente afectados
(lo que refleja degeneración pontina), que a veces conduce a una oftalmoplejía
completa.
Las características adicionales de PSP incluyen rigidez axial significativa, distonía
cervical (típicamente retrocolis, que se distingue de la anterocolis común en AMS),
disartria hipocinética (descrito como gruñidos), disfagia orofaríngea, vejiga
neurogénica, afectación pseudobulbar e insomnio (típicamente sin cambios rápidos),
trastorno del comportamiento del sueño REM, aunque esto se ha informado en PSP
definida por autopsia).
PSP tiene la mayor tasa de pseudobulbar en todos los síndromes parkinsoniano.
En el examen físico se puede evidenciar el signo del prócer (surco vertical de la frente
asociado con la contracción del músculo corrugador superciliar), que a menudo se
asocia con una mirada de sorpresa en la cara; apraxia de apertura/cierre del párpado y
blefaroespasmo; signo de cohete (paciente se levanta impulsivamente de una posición
sentada y cae hacia atrás), signo de aplauso (Aplausos excesivos cuando se le pide que
repita el mismo número de aplausos que el examinador)
1
Perseveración en los comportamientos automáticos, como lo ejemplifica la prueba de
tres palmas o el signo de aplauso.
En la PSP, la atrofia del mesencéfalo y de los pedúnculos cerebelosos superiores puede
ayudar a distinguir.
La demencia es de tipo frontal.
Sindrome de Richarson: Síntomas oculares inespecíficos, signo de la corbata sucia,
apraxia de la apertura palpebral, disartria, disfagia, expresión facial de preocupación.
Caídas no provocadas o una prueba de tracción positiva dentro de los 3 años del inicio
de los síntomas
RNM: atrofia del mesencéfalo (descrita como “colibrí” o signo de "pingüino" en
imágenes medio sagitales y como "Mickey Mouse" en imágenes axiales) Cambios en el
mesencéfalo, tercer ventrículo y los volúmenes del lóbulo frontal también se
relacionan con la progresión de PSP-RS.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico.
Enfoque multidisciplinario (terapia física, evaluación de la deglución regularmente,
gastrostomía, psicoterapia, etc)
Escasa respuesta a L-Dopa, agonistas dopaminérgicos, inhibidores de la colinesterasa,
IRSS, amitriptilina, ac. valproico, amantadina.
Sintomático (toxina botulínica, etc)

PSP Criterios de inclusión Criterios de exclusión Criterios de soporte

obligatorios obligatorios

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POSIBLE ✔Trastorno progresivo ✔ Historia reciente de ✔ Acinesia simétrica o
gradual encefalitis rigidez proximal más que
✔Inicio a los 40 años o ✔Síndrome de miembro distal
después ajeno, déficit ✔Postura anormal del
✔Cualquier parálisis de sensitivocortical, atrofia cuello, en especial,
la mirada vertical frontal o retrócolis
supranuclear, lentitud temporoparietal focal ✔Respuesta escasa o
en sacadas verticales e ✔ Alucinaciones o ausente del parkinsonismo
inestabilidad postural ilusiones no relacionadas a la terapia con L-dopa
prominente con caídas con la terapia ✔Disfasia y disartria
en el primer año de dopaminérgica tempranas
inicio del padecimiento ✔Demencia cortical tipo Inicio temprano de
Falta de evidencia de EA impedimento cognitivo
otra enfermedad que ✔Síntomas cerebelosos que incluya al menos dos
pueda explicar las tempranos prominentes de los siguientes: apatía,
características citadas o disautonomía impedimento en el
inexplicable y pensamiento abstracto,
prominente disminución de la fluidez
PROBABLE ✔ Tno. Progresivo ✔Signos de verbal, conducta de
gradual parkinsonismo imitación o utilización o
✔ Inicio a los 40 años o asimétrico grave signos de liberación
después ✔Evidencia frontal
✔ Cualquier parálisis de neurorradiológica de
la mirada vertical anormalidad estructural
supranuclear, relevante
inestabilidad postural Enfermedad de Whipple
prominente con caídas confirmada por reacción
en el primer año de en cadena de la
inicio del padecimiento polimerasa, si es
Falta de evidencia de indicada Acinesia
otra enfermedad que simétrica o rigidez
pueda explicar las proximal más que distal
características citadas

DEFINIDA PSP probable o posible y

evidencia
histopatológica de PSP
típica

2. Degeneracion corticobasal

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Síndrome parkinsoniano atípico con afectación predominante de la corteza y los
ganglios basales. Corresponde a una taupatia. Menos frecuente que PSP. La edad de
inicio es 60 años. La supervivencia en CBS es similar a la de PSP-RS, estimada en
alrededor de 7 años desde inicio de síntomas. Tiene una incidencia similar entre sexos.
Presentación clásica: rigidez asimétrica, distonía y apraxia ideomotora.
La característica de presentación más común es la torpeza asimétrica de la mano
seguida de bradicinesia temprana.
Las características típicas incluyen:
‒ El parkinsonismo suele ser muy asimétrico.
‒ Rigidez focal
‒ Temblor de reposo/acción
‒ Distonía de la extremidad
‒ Fenómeno de mano ajena
‒ Afasia
‒ Mioclonías
‒ Pérdida sensorial cortical
‒ Demencia frontal
‒ Disfunción oculomotora
‒ Signos piramidales

La apraxia puede afectar las extremidades (lo más común; puede ser ideomotora, no
representacional, o ambos), así como el habla, la marcha, los párpados y el
movimiento ocular.
Las características adicionales pueden incluir ataxia óptica, apraxia oculomotora y
simultanagnosia, pérdida de memoria (se cree que se observa más a menudo en CBS
con patología de la enfermedad de Alzheimer), dificultades de cálculo, dificultades de
escritura, confusión derecha-izquierda, agnosia de los dedos, apraxia de la marcha y
afectación pseudobulbar.

El fenómeno de la mano ajena aparece como un agarre, postura o levitación

espontánea de un brazo o una pierna, pero también puede incluir la búsqueda o la
evitación de un estímulo táctil en la extremidad opuesta o contralateral. Presente en
solo alrededor del 20%
La demencia en CBS es una característica tardía con preservación típica memoria
semántica

La RM magnética en CBS carece de hallazgos específicos, aunque la atrofia

frontoparietal fuera de proporción a la atrofia en otros lugares es común.
Tratamiento:
Clonazepam o levetiracetam pueden mejorar el mioclono, y los relajantes musculares
(p. Ej., Baclofeno) y la toxina botulínica pueden ayudar a la rigidez dolorosa y
contracturas distónicas que limitan la función

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3. Atrofia multisistémica (AMS)

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La MSA se considera una α sinucleinopatía debido a las inclusiones citoplasmáticas de
α-sinucleína que clásicamente se localizan en los oligodendrocitos. Aunque las
inclusiones de cuerpos de Lewy se identifican típicamente en el citoplasma de las
neuronas, otras características patológicas incluyen gliosis y degeneración axonal, que
distinguen la MSA de la enfermedad de Parkinson.
Son enfermedades neurodegenerativas, esporádicas. Comienzan en la 4º o 5º década
de la vida. Tiene una prevalencia de 4/ 100.000 hab / año.
El comienzo se caracteriza por aparición insidiosa de los síntomas y evolución
lentamente progresiva, aunque con mayor rapidez que en la Enfermedad de
Parkinson. Desde el punto de vista clínico, los signos más reveladores que sugieren
AMS son los hallazgos en el examen de síntomas motores parkinsonianos, síntomas
cerebelosos/atáxicos, hallazgos piramidales y disfunción autonómica.
El cuadro clínico combina:
‒ Parkinsonismo, rigidez, bradicinesia, temblor postural.
‒ Ataxia cerebelosa. Alteraciones en la marcha, caídas. Anterocollis. Disartria.
‒ Mioclonias.
‒ Trastornos autonómicos, hipotensión ortostática, trastornos urinarios como
vejiga neurogénica o incontinencia, impotencia sexual, constipación,
hiperhidrosis. Dolor de cuello.
‒ Síntomas piramidales, hiperreflexia profunda, liberación de reflejos arcaicos
(Babinski)
‒ Distonía facial y discinesia facial temprana.
‒ Disfagia.
‒ Manos/pies fríos y signo del guante morado.
‒ Ansiedad, depresión y labilidad del estado de ánimo (síntomas pseudobulbares)

Los síntomas prodrómicos más comunes de la MSA incluyen el trastorno del

comportamiento del sueño (RBD) del movimiento ocular rápido (REM) y la falla
autonómica.
Sin compromiso Cognitivo
Se puede clasificar en MSA con parkinsonismo predominante (MSA-P) o MSA con
ataxia cerebelosa predominante (MSA-C)
Los hallazgos de resonancia magnética más comunes en la AMS incluyen el signo del
bollo cruzado caliente, el borde putaminal hiperintenso y la atrofia del tronco
encefálico/cerebeloso.

AMS P
Características:
‒ bradicinesia
‒ rigidez
‒ temblor
‒ simétrica

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 ‒ La inestabilidad postural es una característica posterior en MSA-P en
comparación con la de PSP
‒ Algunos pacientes también desarrollan estridor respiratorio o laríngeo
‒ Signos piramidales, distonía, anterocolis y deformidades estriatales tempranas
El desarrollo de la distonía orofacial temprana es una bandera roja para MSA-P.

AMS C
Signos cerebelosos:
‒ ataxia de la marcha y de las extremidades
‒ habla de scandida
Oculomotoras: (nistagmo, persecuciones espasmódicas y movimientos sacádicos
hipométricos e hipermétricos)

AMBAS AMS

‒ alteración del sueño

‒ falla autonómica
‒ disfunción respiratoria
‒ hipotensión ortostatica
Disfunción urogenital:
‒ Vaciado incompleto de la vejiga o la incontinencia urinaria en las mujeres
‒ Disfunción eréctiles común en los hombres
Otras características:
‒ síndrome de Pisa, una forma de distonía axial que se manifiesta como una
flexión lateral del tronco;
‒ camptocormia, o flexión hacia adelante anormal del tronco
Los hallazgos de la RM que apoyan el diagnóstico:
‒ hipointensidad T2 bilateral en el putamenposterolateral, que representa la
deposición de hierro
‒ la hiperintensidad de la hendidura en el margen lateral del putamen. La atrofia
de Olivopontocerebellar es consistente con MSA-C.

Tratamiento

Fludrocortisona o desmopresina aumenta el volumen sanguíneo, puede ser útil pero

está contraindicada en pacientes con insuficiencia cardíaca.
Midodrine, un agonista de alfa1, también se puede usar pero tiene el potencial de
causar hipertensión supina.
Para la vejiga neurogénica, los antiespasmódicos o las inyecciones de toxina botulínica
a menudo son útiles.

4. Demencia por cuerpos de Lewy

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Segunda forma más común de demencia neurodegenerativa.
El grado de implicación del cuerpo de Lewy en la corteza se correlaciona con la
gravedad de la demencia.
Criterios clínicos:
‒ demencia temprana
‒ parkinsonismo coincidente o sigue al inicio de la demencia
‒ cognición fluctuante
‒ alucinaciones visuales recurrentes.
Características adicionales: Trastorno del comportamiento del sueño REM y
sensibilidad neuroléptica.

Estudio por imágenes:

RMN cerebral: atrofia cerebral difusa con preservación relativa de los lóbulos
temporales occipital y mesial en comparación con la enfermedad de Alzheimer.

SPECT: centrados en el examen de la hipoperfusión occipital han informado cierta

especificidad / sensibilidad en la discriminación de DLB de la enfermedad de
Alzheimer.

Tratamiento:

Levodopa: beneficiosa para parkinsonismo. Puede exacerbar psicosis y alucinaciones.

IMAO, la amantadina y los anticolinérgicos se suelen evitar debido a su potencial para

empeorar la cognición y la psicosis.

Antipsicóticos atípicos, la quetiapina es a menudo la droga elegida

La clozapina tiene eficacia probada, pero requiere una monitorización sanguínea

frecuente y frecuente para el riesgo de agranulocitosis.

Recientemente, la pimavanserina, un 5-hidroxitriptamina selectivo, receptor de la

serotonina 2 (5-HT2), agonista inverso, se ha estudiado en ensayos de fase 3 y es
prometedora para controlar la psicosis sin exacerbar el parkinsonismo.

Parkinsonismos secundarios:

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 1. Parkinsonismo vascular
Los signos predominantes en la parte inferior del cuerpo, la inestabilidad postural, las
caídas, fenómenos corticoespinales y pseudobulbares, la incontinencia y la demencia
se observan con mayor frecuencia en el Parkinsonismo Vascular.

Edad de inicio > 70 años. Duración más corta de la enfermedad.

Características: Inicio AGUDO. La característica clínica predominante en la mayoría de

los casos de parkinsonismo vascular (VP) es deterioro de la marcha, denominado
parkinsonismo del tren inferior.

‒ Compromiso simétrico de MMII

‒ Mayor incidencia de caídas.

Ausencia de temblor de reposo.

Compromiso leve de MMSS.

En imágenes lesiones vasculares (90-100%) en SB periventricular y subcortical, lagunas

en ganglios basales y TE. En estudios con SPECT reducción significativa en captación
estriatal de DA en PD pero no en PV.

Criterios diagnósticos:
1. Parkinsonismo basado en bradicinesia mas uno de los siguientes: temblor en reposo,
rigidez, inestabilidad postural.
2. Enfermedad cerebrovascular.
3. Inicio agudo con infarto que incrementa la eferencia motora (Gpe, SNc) O
disminución talamocortical. Inicio insidioso por lesiones extensas subcorticales de la SB
(Síntomas bilaterales, marcha lenta, disfunción cognitiva)
4. Ausencia de antecedentes de TEC, encefalitis, tto con neurolépticos, tumor cerebral,
hidrocefalia comunicante.

Mala respuesta a la terapia dopaminérgica. 30% responden a levodopa.

Tratamiento: Levopa. Punción lumbar por asociación entre lesiones subcorticales y

dilatación ventricular. Reducción de FR CV. Rehabilitación motora, de la marcha.
2. Parkinsonismos por tóxicos
Intoxicación por CO: por necrosis de los ganglios de la base. Suele presentarse semanas
después luego de la exposición. Rigidez y hipoquinesia rapidamente progresivos, luego
de la intoxicación aguda. Marcha pasos cortos, signos lóbulo frontal, deterioro
cognitivo, fascie hipomimica, mutismo, incontinencia urinaria. Se ve en imágenes:
hiperintensidad en flair y T2 del globo pálido. No rta a L- dopa o anticolinérgicos.
Cianuro y alcohol metílico: pueden causar necrosis de los gl de la base.

Manganeso.

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 3. Parkinsonismo farmacológico
Segunda causa de parkinsonismo.

Se produce por bloqueo de las receptores dopa del cuerpo estriado.

Siempre ante todo parkinson pensar esta causa, ya que puede presentarse de forma
variada.
Sospecharlo: manifestaciones clinica simétrica (sobre todo cuando es desde el inicio),
inicio agudo o subagudo, forma acinetico-rigida, acompañado de discinesia bucolingual
y/o de acatisia, temblor menos frecuente, rigidez leve a moderada.
Síntomas asociados:
Acatisia: Inquietud interior con necesidad de moverse. Típico de neurolépticos.
Síndrome del conejo: temblor orofacial rápido, asociado con exposición a
neurolépticos en forma prolongada.
Temblor tardío: De reposo y postural de gran amplitud.
Discinesia tardía: El orolinguomasticatorio es el más frecuente. Más común en
población anciana.
Distonía tardía: Contracciones involuntarias de músculos antagonistas. Más común a
nivel oral, cervical.
Tratamiento
Prevención. Rotar antipsicótico (quetiapina, clozapina, pimavanserina) Amantadina.
Anticolienérgicos/levodopa. Evitar anticolinérgicos en ancianos por EA, no dar en
pacientes con discinecias tardias porque las empeora.
Supresión del fármaco.

En el caso de los NLP, se debe evaluar la cuantía del cuadro clinico extrapiramidal,
intentar un descenso lento de la dosis, reemplazar por un NLP atípico como clozapina,
olanzapina o quetiapina. OJO c la up regulation de los NLP.
No dar agonistas dopa salvo los producidos por depletores.
Fármacos inductores o potenciadores de parkinsonismo:

Depletores de dopamina Alfametiltirosina, reserpina, tetrabenazina

Bloqueantes de los
receptores dopaminergicos
BCC
IRS IRSS (lo acentúan)
Otros
NLP
Antiemeticos: metoclopramida (idiosincrático. Puede
desarrollarse dentro de las 72hs en jóvenes y en
meses en ancianos), tietilperazina
Flunarizina, cinarizina, diltiazem
Fluoxetina, citalopram, paroxetina, sertralina
Litio, alfa-metildopa, piroxicam, amiodarona,
meperidina, ANF B, procaina, quimioterápicos,
inmunosupresores

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 4. Enfermedad de Wilson
Enfermedad familiar, progresiva, caracterizada por déficits neurológico y cirrosis
hepática.
AR. Mutación de la ATP7B que codifica para una proteína transportadora de Cu.
Requerimiento diario de Cu 1-2mg. La ceruloplasmina trasporta el 90% del Cu p. La
mutación en la ATP7B reduce la conversión de apoceruloplasmina en ceruloplasmina.
Se produce una reducción de la excreción de Cu al canal biliar y se genera estrés
oxidativo, disfunción mitocondrial y muerte celular.
A nivel ocular genera anillo de Kayser Fleischer. En hígado puede causar desde una
elevación asint de transaminasas hasta la falla hepática. Intolerancia a la glucosa.
Arritmias cardiacas, cardiomiopatía. Anemia hemolítica. Alteraciones renales.
Irregularidades menstruales, ginecomastia. Osteoporosis, osteoartritis,
condrocalcinosis. Hiperpigmentacion, acantosis nigricans, lipomas subcutáneos.
La afección neurológica en general comienza en la 2 o 3 década de la vida. Solamente
un 3-8% comienzan luego de los 40 años. Existen casos en mayores de 70 años. La
mayoría de los pacientes presentan síntomas hepáticos o neuropsiquiatricos.
Síntomas neurológicos:
‒ Sintomas bulbares: Disartria, disfagia (sialorrea)
‒ Parkinsonismo: Rigidez, bradicinecia, inestabilidad postural.
‒ Distonia: Focal, segmentaria o generalizada. Risa sardónica.
‒ Trastorno de la marcha: Distonía, ataxia, parkinsonismo.
‒ Temblor: Distónico, cinético, aleteo.
‒ Trastornos oculomotores: Alteración motilidad sacádica, nistagmo, alteración
de la mirada conjugada.
‒ Neuropsiquiátrico: Afección atención, déficit de hiperactividad, impulsividad,
trastornos conductuales, depresión, deterioro cognitivo.
‒ Otros: Corea, convulsiones.
Métodos diagnósticos:
‒ Evaluación oftalmológica. Falsos positivos en hepatopatía obstructiva CBP.
‒ Ceruloplasmina: menor a 20mg. Falsos negativos en fenómenos
inflamatorios/estrógenos.
‒ Cu 24hs: mayor a 100mg.
‒ Neuroimagen: Afección putamen, caudado, talamo y GP. Putamen
hipointensidad central con hiperintensidad periférica. Hiperintensidad
protuberancia y mesencéfalo respetanto SN y nucleo rojo.
‒ Test genético.
‒ Otros: Biopsia.
Tratamiento:
Remoción de Cu de los tejidos y mantenimiento. Dieta, quelantes, zinc, transplante
hepático.

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Dieta: Evitar alimentos ricos en Cu, mariscos, hígado, chocolate, nueces, hongos y
alcohol.
Quelante: A. D-Penicilamina. Aumenta los niveles plasmáticos de Cu y su excreción por
orina. Remoción gradual de los depósitos tisulares. Induce la síntesis de
metalotioneína en el hígado e intestino reduciendo la absorción intestinal. Debe
administrarse con piridoxina. En el periodo inicial por riesgo de empeoramiento clínico,
debe monitorearse en forma estricta. Puede tener reacción de hipersensibilidad.
Puede dar en forma tardía lupus like, sme. nefrótico, sme. miasténico, lesiones
dermatológicas, déficit de igA. B. Triemtilenotetramina. Menor efectividad pero menor
riesgo de EA. Se asocia con menor frecuencia a pancitopenia, autoinmunidad y
deterioro neurológico inicia. Puede producir anemia por déficit de hierro. Puede ser
usado como 1era línea. Se asocia a tratamiento con zinc.
Zinc: Disminuye absorción intestinal de Cu. Induce síntesis de metalotioneína a nivel
trascripcional en los enterocitos. La metalotioneína es un polipéptido presente en la
membrana del enterocito que presenta sitios de unión para el Cu, para favorecer la
absorción intestinal de estos minerales. Al descamarse el epitelio intestinal, se elimina
Cu. EA mÁs común, epigastralgia.
Tetratiomolibdato: A niv intestinal forma complejos con el Cu disminuyendo su
absorción al darlo con las comidas. A niv sanguíneo forma complejos con la albúmina y
el Cu, eliminando la acción toxica de este metal, al darlo lejos de las comidas. EA,
depresión medular.
Trasplante hepático: En casos de hepatitis fulminante o compromiso hepático en
pacientes con mala respuesta al tratamiento farmacológico.
Sintomático:
‒ Distonía: Toxina botulínica, clonazepam, baclofeno/trihexifenidilo.
‒ Parkinsonismo: Levodopa, AG DA.
‒ Temblor: Primidona, propanolol.

5. NBIA
Grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por la presencia de depósitos
de Fe en GB y otras estructuras.
Suele presentarse con trastornos del movimiento (hipo o hipercinéticos)
a. NBIA tipo 1: Mutación PANK2. AR. En general comienza con trastornos posturales o
de la marcha a los 3-4 años. Se caracteriza por:
‒ Síntomas extrapiramidales: Distonía (generalmente de MMII, compromiso
oromandibular), parkinsonismo, corea.
‒ Síntomas piramidales: Espasticidad.
‒ Síntomas neuropsiquiátricos: Deterioro cognitivo, demencia, trastornos
conductuales.
‒ Trastornos oculomotores: Trastorno de la motilidad ocular sacádica, parálisis
supranuclear de la mirada, trastornos pupilares.
‒ Retinitis pigmentaria 40%

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b. NBIA tipo 1 de comienzo tardío (atípica) Comienzo en la 2 o 3 década de la vida.
Menos frecuente. Casos de distonía unilateral como forma de comienzo, deterioro
cognitivo. Cuadro predominante es parkinsoniano asociado a disfonía. Trastornos
neuropsiquiátricos, trastorno control de impulsos, TOC.
c. PLAN. Neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2. Compromiso SNC y periférico.
Hay tres formas de presentación. Forma infantil temprana: retraso madurativo,
hipotonía, tetraparesia, trastornos visuales y convulsiones. Forma infantil: retraso
madurativo, ataxia, distonía, espasticidad. Forma del adulto: mínima alteración
cognitiva, distonía, parkinsonismo. Atrofia óptica.
RNM: Deposito de hierro en ganglios basales.
Sospecharlo en pacientes jóvenes que se presentan con trastorno del movimiento,
compromiso piramidal, cerebeloso, afección de nervio periférico, trastornos
cognitivos, trastornos psiquiátricos y disfunción visual. RNM hipointensidad en t2 en
globo pálido.

Tratamiento: Sintomático: Ag dopaminergicos, baclofeno, anticolinergicos, toxina

botulínica, tetrabenazina, tto qx. Terapias modificadoras de efecto: Quelantes, terapias
de sustrato, activación de isoenzimas, terapias de reemplazo enzimático, terapia
génica.
6. Calcificación de los ganglios de la base. Enfermedad/sme. de Fahr.
Es clínicamente heterogénea. Presenta síntomas neurológicos y/o psiquiátricos con
severidad variada y distinta edad de presentación. Existen casos que permanecen
asintomáticos durante toda la vida.
La edad de comienzo es entre la 3 y 5 década de la vida.
Usualmente es de herencia AD. Tiene una penetrancia completa radiológica a los 50
años, 70% clínica. No hay correlación radiológica y severidad clínica.
Existen formas primarias y secundarias. Las formas primarias se definen como
trastornos degenerativos de etiología genética, con depósito de calcio en ganglios
basales u otras regiones en ausencia de causas secundarias. Las secundarias pueden
deberse a alteraciones en el metabolismo del fosforo y calcio, infecciones (brucelosis,
VIH, toxoplasmosis, TORCH), tóxicos (CO, Cu)
Los síntomas son progresivos, usualmente trastornos del movimiento, cognitivos y /o
manifestaciones psiquiátricas.
Dentro de los trastornos del movimiento lo más frecuente es el parkinsonismo (85%),
corea y menos frecuentemente temblor, distonía. Pueden presentar ataxia, síntomas
cerebelosos, disartria, convulsiones
Mayores de 50 años pueden presentar calcificaciones asintomáticas en un 15-20%
TC: Calcificaciones. Puede presentar calcificaciones de los ganglios de la base, tálamo,
núcleo dentado, corteza, cerebelo, SB subcortical e hipocampos.
Test genéticos.

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 7. Parkinsonismo postencefalítico
a. Encefalitis letártica: Trastornos del sueño (somnolencia, insomnio, inversión ritmo
sueño-vigilia), compromiso extrapiramidal, trastorno neuropsiquiátricos.
55% faringitis previa. Mecanismo inmunomediado. BOC en 69% RNM cambios
inflamatorios en el 40% WB con AC contra GB en el 95%

8. TEC
Leve-moderado: Temblor postural/cinético, el más frecuente. En la mayoría es
transitorio. No es incapacitante ni requiere tratamiento farmacológico.
Severo: Parkinsonismo. Temblor cinético y distonía.
Encefalopatía traumática crónica: Trastornos de memoria, cambios de personalidad,
parkinsonismo, trastornos de la marcha. Atrofia en hemisferios cerebrales, lóbulo
temporal medial, tálamo, cuerpos mamilares y tronco. Acumulo fibrilar de proteína tau
(mayor localización en capas corticales superficiales frontal y temporal) Depósitos de
beta amiloide.

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