REVISIÓN DE TEMA NEU-RNT-16

Mioclonías Año 2019- Versión 0

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Definición
• Se define a las mioclonías como movimientos involuntarios, súbitos, de corta duración
(tipo shock-like), causados por una contracción muscular (mioclonías positivas) o una
pausa súbita del tono muscular (mioclonías negativas), originados ya sea a nivel del
sistema nervioso central o periférico.

• Las mioclonías son un signo clínico y generalmente son secundarias a otra patología de
base. Existe una larga lista de etiologías a considerar, por lo cual es imprescindible un
abordaje sistemático de evaluación.
.
Clasificación
• Existen distintas formas de clasificación de las mioclonías. El 1er paso en el abordaje de
un paciente es definir las características clínicas, en base a la evaluación de su secuencia
temporal, el periodo de aparición y la distribución topográfica:

Según la Secuencia Temporal

Aislada
Repetitiva: (pseudo)rrítmicas (ejemplo: mioclonías espinales), irregulares (ejemplo: polimioclonías
en la atrofia multisistémica [AMS])

Según el Periodo de Aparición

Espontáneas (en reposo)
Durante el movimiento (mioclonías de acción)
Provocadas por estímulos externos táctiles o acústicos (mioclonías reflejas versus sobresaltos
excesivos)

Según la Distribución Topográfica

Focales
Multifocales
Segmentarias
Generalizadas

• A su vez, en base a la fenomenología y según su etiología, se las puede subclasificar

dentro de dos categorías mayores: primarias o secundarias

Representante de la Dirección: Fecha:

Copia N° :
Revisó Aprobó
Nombre Dr. Leonardo Gilardi Dra. Inés Morend
Firma
Fecha 27/08 11/09
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Mioclonías Primarias
Mioclonías fisiológicas: mioclonías del sueño, hipo, estornudos.
Mioclonías esenciales: idiopáticas o hereditarias
Mioclonías epilépticas, las cuales son siempre corticales por definición.
Mioclonías secundarias (sintomáticas)
Se deben a una patología de base

• También, de acuerdo a las características clínicas, las mioclonías se pueden clasificar en

4 subgrupos según su probable origen: corticales, subcorticales, del tronco cerebral o
espinales (tabla 1)

Tabla 1: Características Clínicas de las Mioclonías en Base a la Topografía

LOCALIZACIÓN CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Focal: predominantemente con afectación de la
cara y las manos
Corticales De acción: exacerbada con la extensión de los
brazos
Magnificadas por estímulos táctiles.
Segmentaria o generalizada
Subcorticales Presente en reposo y de acción
Magnificadas por estímulos auditivos
Ambos miembros superiores, de predominio
proximal, sincrónicas
Movimientos periódicos predominantemente en
Mioclonías reflejas de tronco
flexión
Sensibles a estímulos táctiles o auditivos, o a la
percusión de la cara
Sacudidas arrítmicas unilaterales o
Espinales
segmentarias en los brazos y/o el tronco
Sacudidas repetitivas del tronco y el abdomen
Propioespinales
Exacerbadas en decúbito
Distribución craneal predominante
Hipereplexia Sincrónicas, presentes con estímulos táctiles o
auditivos

• El análisis del tipo de mioclonías, junto al resto de los síntomas y signos hallados en el
examen neurológico, permite reducir la lista de diagnósticos diferenciales a considerar
(figura 1)
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Figura 1: Diagnósticos Diferenciales según el Tipo de Mioclonias: Corticales versus

Subcorticales
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Evaluación del Paciente con Mioclonías

Paso 1: Historia Clínica y Examen Neurológico

• El 1er paso en la evaluación de un paciente con mioclonías es la realización de una
detallada historia clínica y un examen neurológico
• Se debe indagar acerca de antecedentes patológicos previos, uso de fármacos, historia
familiar y forma de instalación del cuadro
• A su vez el examen neurológico es fundamental ya que permite caracterizar el tipo de
mioclonía, definir la topografía de afectación y establecer la presencia de otros signos
neurológicos concomitantes.

Paso 2: Estudios Complementarios Básicos

• Dentro de los estudios complementaros iniciales que se deben considerar a realizar en un
sujeto con mioclonías, se destacan:
• Electrolitos (incluidos calcio y magnesio)
• Glucosa
• Pruebas de función renal y hepáticas
• Screening toxicológico (incluido bismuto)
• Electroencefalograma (EEG)
• Imágenes de cerebro (resonancia magnética, tomografía computada)

Paso 3: Otros estudios Complementarios más Específicos en Caso Necesario

• Si los estudios previos no revelan la etiología de las mioclonías, se realizan otros estudios
complementarios. Al considerar que la lista de diagnósticos diferenciales es muy extensa,
dichas pruebas deben ser definidas en base al análisis clínico y las características de cada
paciente de forma individualizada.
• La lista de los potenciales estudios complementarios que se pueden solicitar también es
extensa; se mencionan algunas pruebas genéticas, la determinación de anticuerpos
antineuronales (paraneoplásicos) y el examen del líquido cefalorraquídeo, entre otros.

Diagnósticos Diferenciales
• Las mioclonías se pueden confundir con otros movimientos involuntarios rápidos
(sacudidas) como las fasciculaciones (contracciones espontáneas de fibras musculares
dependientes de una única unidad motora) o las mioquimias (movimientos involuntarios
sutiles, continuos, de tipo ondulantes de los músculos), los cuales, a diferencia de las
mioclonías, son de menor amplitud y no generan cambios de posición de las regiones
afectadas. Otros movimientos involuntarios que se consideran dentro del diagnóstico
diferencial de las mioclonías son los tics, los temblores y las coreas (tabla 2)
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Tabla 2: Diagnósticos Diferenciales de las Mioclonías

FENOTIPO CAUSAS MAS COMUNES
• Hiperexcitabilidad neurógena periférica
Mioquimias
(metabólica, autoinmune, paraneoplásica)
• Fasciculaciones benignas
Fasciculaciones
• Enfermedad de motoneurona
• Síndrome de Tourette
Tics • Touretismo secundario
• Tics distónicos
• Corea de Sydenham
Corea
• Corea hereditaria benigna
• Cetoacidosis diabética
Balismo
• Post stroke
• Temblor fisiológico exacerbado
Temblor
• Temblor diatónico

• Los estudios electrofisiológicos ayudan a distinguir las mioclonías de otros trastornos

hiperquinéticos y también a determinar su origen. Algunos de los más empleados se
destacan en la tabla 3.

Tabla 3: Hallazgos Electrofisiológicos en las Mioclonías

ESTUDIO
Electromiograma (EMG)
Potenciales evocados somato-sensoriales
(PESS)
Reflejo de larga latencia
EEG-EMG con promediación retrógrada
HALLAZGOS
• Descargas breves, arrítmicas (20-70ms)
• PESS de gran amplitud (gigantes)
• Exagerado
• Actividad cortical pre-mioclónica anormal

Tratamiento
• En la gran parte de los casos, no existe un tratamiento específico de la causa de base de
un sujeto con mioclonías, por lo cual la terapia farmacológica en general es sintomática.
Determinar el origen topográfico de las mioclonías permite elegir el tipo de fármaco más
adecuado de acuerdo al tipo de mioclonías que presente el sujeto afectado.

• En términos generales, para el manejo de las mioclonías de tipo cortical se recomienda el

uso de ácido valproico o de levetiracetam como fármacos de primera elección. El
topiramato y la zonisamida se consideran estrategias de segunda línea. En el caso de
mioclonías subcorticales y espinales, el clonazepam se constituye en la opción terapéutica
de primera línea.
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• El levetiracetam (1000-3000 mg/día) es un potente antiepiléptico con eficacia terapéutica

en el control de las mioclonías; puede darse combinado con ácido valproico o con
clonazepam para potenciar el beneficio terapéutico. El ácido valproico puede ser titulado
hasta dosis de 1600 mg/día, aunque el beneficio puede ir decreciendo a lo largo del
tiempo. Se debe considerar que el uso crónico de ácido valproico puede causar déficit de
carnitina, debido a lo cual se debe considerar administrar esta última como suplemento en
los pacientes con mioclonías secundarias al síndrome MERFF (myoclonic epilepsy with
ragged-red fibers).

• Las benzodiacepinas también son de utilidad en el manejo de mioclonías, pero a largo

plazo desarrollan tolerancia y sus efectos sedativos limitan su empleo. Se debe considerar
que el uso de antiepilépticos indicados para crisis parciales tales como la fenitoína, la
carbamazepina o la lamotrigina puede empeorar las mioclonías corticales.

• En sujetos con mioclonías subcorticales, los antiepilépticos antes mencionados raramente

tienen utilidad. El clonazepam es particularmente beneficioso para la hipereplexia y las
distonías-mioclonías. Los tratamientos alternativos en este tipo de sujetos son la
tetrabenazina, el oxibato de sodio e inclusive la estimulación cerebral profunda para casos
severos y refractarios (tabla 4)

Tabla 4: Tratamiento Farmacológico de las Mioclonías

FÁRMACOS CORTICAL SUBCORTICAL/ESPINAL
Levetiracetam Clonazepam
1ra línea Acido valproico
Clonazepam
Topiramato Levetiracetam
2da línea Zonisamida Toxina botulínica
Oxibato sódico
Primidona Tetrabenazina
Raramente efectivo Fenobarbital Oxibato sódico
DBS
Fenitoína Amantadina
Empeoramiento paradójico Carbamazeina Meperidina
Lamotrigina

Bibliografía
1. Caviness JN. Myoclonus. Continuum (Minneap Minn). 2019; 25(4): 1055-1080.
2. Espay AJ, et al. Myoclonus. Continuum (Minneap Minn). 2013; 19(5 Movement Disorders):
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3. Zutt R, et al., A novel diagnostic approach to patients with myoclonus. Nat Rev Neurol,
2015; 11(12): 687-97.