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22/6/2019 Enfermedad drepanocítica: MedlinePlus enciclopedia médica

Institutos Nacionales de la Salud / Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU.

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Enfermedad drepanocítica

Es una trastorno que se transmite de padres a hijos. Los glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de
un disco, presentan una forma semilunar. Los glóbulos rojos llevan oxígeno por todo el cuerpo.

Causas
La enfermedad depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La
hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan frágiles y en
forma similar a media luna o a una hoz.

Las células anormales llevan menos oxígeno a los tejidos corporales.

Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos.
Esto puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y disminuir aún más la cantidad de oxígeno que
fluye a los tejidos corporales.

La enfermedad drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de
solo uno de los padres, tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de
la enfermedad drepanocítica.

Este tipo de afección es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También
se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Síntomas
Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.

Casi todas las personas con enfermedad drepanocítica tienen episodios dolorosos, llamados crisis. Estas
pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en la región lumbar, las piernas, las
articulaciones y el tórax.

Algunas personas tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años. Otras tienen muchos episodios
por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden incluir:

Fatiga

Palidez

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Frecuencia cardíaca rápida

Dificultad respiratoria

Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

Los niños pequeños con enfermedad drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.

Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar
bloqueados por las células anormales:

Erección dolorosa y prolongada (priapismo)

Visión pobre o ceguera

Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares

Úlceras en las piernas (en adolescentes y adultos)

Con el tiempo, el bazo deja de funcionar. En consecuencia, las personas con enfermedad drepanocítica
pueden tener síntomas de infecciones como:

Infección ósea (osteomielitis)

Infección de la vesícula biliar (colecistitis)

Infección pulmonar (neumonía)

Infección urinaria

Otros signos y síntomas incluyen:

Retraso en el crecimiento y en la pubertad

Dolor articular causado por artritis

Insuficiencia cardíaca o hepática debido a la presencia de mucho hierro (a raíz de las transfusiones
sanguíneas)

Pruebas y exámenes
Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a las personas con
enfermedad drepanocítica incluyen:

Bilirrubina

Saturación de oxígeno en la sangre

Conteo sanguíneo completo (CSC)

Electroforesis de hemoglobina

Creatinina sérica

Potasio sérico

Examen de depranocitos

Tratamiento

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El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir la cantidad de crisis. Las personas
con la enfermedad drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una
crisis.

Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de ácido fólico, el cual ayuda a producir
glóbulos rojos nuevos.

El tratamiento para una crisis drepanocítica incluye:

Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para prevenir accidentes


cerebrovasculares)

Analgésicos

Mucho líquido

Otros tratamientos para la enfermedad drepanocítica pueden incluir:

Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir la cantidad de
episodios de dolor (incluso dolor torácico y problemas respiratorios).

Antibióticos, los cuales ayudan a prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con
enfermedad drepanocítica.

Medicamentos para ayudar a reducir la cantidad de hierro en el cuerpo.

Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la enfermedad drepanocítica
pueden incluir:

Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal

Asesoramiento para complicaciones psicológicas

Extirpación de la vesícula en personas con enfermedad por cálculos

Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera

Cirugía para problemas oculares

Tratamiento para consumo excesivo medicamentos narcóticos

Cuidado de heridas para úlceras en las piernas

Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la enfermedad drepanocítica, pero este
tratamiento no es una opción para la mayoría de las personas. Además, las personas con enfermedad
drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes compatibles de células madre.

Las personas con enfermedad drepanocítica deben recibir las siguientes vacunas para reducir el riesgo de
infecciones:

Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib)

Vacuna antineumocócica conjugada

Vacuna antineumocócica de polisacaáridos

Grupos de apoyo

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El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten asuntos en común, puede aliviar
el estrés de una enfermedad crónica.

Expectativas (pronóstico)
En el pasado, las personas con enfermedad drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40
años. Gracias a los cuidados modernos, las personas hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.

Las causas de muerte incluyen insuficiencia de órganos e infección.

Cuándo contactar a un profesional médico


Consulte con su proveedor de atención médica si tiene:

Cualquier síntoma de infección (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)

Crisis de dolor

Erección prolongada y dolorosa (en los hombres)

Nombres alternativos
Anemia - drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Anemia falciforme

Referencias
National Heart Lung and Blood Institute website. Evidence-based management of sickle cell disease: expert
panel report, 2014.
www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease [https://www.nhlbi.nih.gov/h
ealth-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease]
. Published September 2014. Accessed January 19, 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sickle cell disease: clinical features and management. In: Hoffman R, Benz
EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2018:chap 42.

Steinberg MH. Sickle cell disease and other hemoglobinopathies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-
Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 163.

Ultima revisión 1/19/2018


Versión en inglés revisada por: Richard LoCicero, MD, private practice specializing in hematology and
medical oncology, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Review provided by VeriMed Healthcare
Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and
the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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Página actualizada 03 junio 2019

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