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Enfermedad drepanocítica
Es una trastorno que se transmite de padres a hijos. Los glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de
un disco, presentan una forma semilunar. Los glóbulos rojos llevan oxígeno por todo el cuerpo.
Causas
La enfermedad depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La
hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.
La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan frágiles y en
forma similar a media luna o a una hoz.
Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos.
Esto puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y disminuir aún más la cantidad de oxígeno que
fluye a los tejidos corporales.
La enfermedad drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de
solo uno de los padres, tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de
la enfermedad drepanocítica.
Este tipo de afección es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También
se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.
Síntomas
Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.
Casi todas las personas con enfermedad drepanocítica tienen episodios dolorosos, llamados crisis. Estas
pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en la región lumbar, las piernas, las
articulaciones y el tórax.
Algunas personas tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años. Otras tienen muchos episodios
por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.
Fatiga
Palidez
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Dificultad respiratoria
Los niños pequeños con enfermedad drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.
Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar
bloqueados por las células anormales:
Con el tiempo, el bazo deja de funcionar. En consecuencia, las personas con enfermedad drepanocítica
pueden tener síntomas de infecciones como:
Infección urinaria
Insuficiencia cardíaca o hepática debido a la presencia de mucho hierro (a raíz de las transfusiones
sanguíneas)
Pruebas y exámenes
Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a las personas con
enfermedad drepanocítica incluyen:
Bilirrubina
Electroforesis de hemoglobina
Creatinina sérica
Potasio sérico
Examen de depranocitos
Tratamiento
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El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir la cantidad de crisis. Las personas
con la enfermedad drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una
crisis.
Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de ácido fólico, el cual ayuda a producir
glóbulos rojos nuevos.
Analgésicos
Mucho líquido
Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir la cantidad de
episodios de dolor (incluso dolor torácico y problemas respiratorios).
Antibióticos, los cuales ayudan a prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con
enfermedad drepanocítica.
Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la enfermedad drepanocítica
pueden incluir:
Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la enfermedad drepanocítica, pero este
tratamiento no es una opción para la mayoría de las personas. Además, las personas con enfermedad
drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes compatibles de células madre.
Las personas con enfermedad drepanocítica deben recibir las siguientes vacunas para reducir el riesgo de
infecciones:
Grupos de apoyo
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El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten asuntos en común, puede aliviar
el estrés de una enfermedad crónica.
Expectativas (pronóstico)
En el pasado, las personas con enfermedad drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40
años. Gracias a los cuidados modernos, las personas hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.
Crisis de dolor
Nombres alternativos
Anemia - drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Anemia falciforme
Referencias
National Heart Lung and Blood Institute website. Evidence-based management of sickle cell disease: expert
panel report, 2014.
www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease [https://www.nhlbi.nih.gov/h
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Página actualizada 03 junio 2019
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