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Carrera MEDICINA
Asignatura EMBRIOLOGIA
Grupo A,A1
Docente Lenny Leticia Vega Torrez
Periodo Académico II - 2023
Subsede La Paz
Título: Factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido
Autor/es: Parisaca,
Copyright © (AGREGAR AÑO) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.
.
RESUMEN: la importancia de conocer las malformaciones anorrectales son las patologías
médicas y quirúrgicos más comunes en el recién nacido, se presenta 1 por cada 5000 nacidos
vivos, predominantemente en el sexo masculino, ademas se asocian con otras malformaciones
las cuales la mayor parte son urogenitales.
Las incidencias de las malformaciones son un 25% de las malformaciones digestivas suceden
con una frecuencia de 1x4000 nacidos vivos y más frecuente en el varón.
el examen físico del periné en un recién nacido sumado a la evolución de las primeras 24
horas de vida, son necesarios para el diagnóstico de la presencia de una fisura en las
malformaciones anorrectales se debe tener en cuenta que en el 51% de los neonatos eliminar
meconio en las primeras 12 horas de edad, el 76%cerca de las 24 horas y el 97% en las 48
horas, en los recién nacido por cesárea, la eliminación del meconio puede estar retardada en
71% hasta las 24 horas y en los preterminos en 81% hasta las 24 horas.
al conocer los factores de riesgo tendremos en cuenta que tenemos poco conocimiento aún del
desarrollo del intestino posterior y fisiopatología de las malformaciones anorrectales, los
factores de riesgos aún están en estudio, para lo cual consideramos algunas de ellos como el
estilos de vida uso de drogas durante en el embarazo (ácido retinoico, lorazepam) factor
hereditario con malformaciones anorrectales, incrementa la probabilidad a 1/100 para
embarazos posteriores en contraste con 1/4000 de la población general.
ABSTRACT:
The importance of knowing anorectal malformations are the most common medical and surgical
pathologies in the newborn. They occur in 1 per 5,000 live births, predominantly in males. They are also
associated with other malformations, most of which are urogenital.
The incidence of malformations is 25% of digestive malformations, occurring with a frequency of
1x4000 live births and more frequent in males.
The physical examination of the perineum in a newborn, added to the evolution of the first 24 hours of
life, is necessary for the diagnosis of the presence of a fissure in anorectal malformations. It must be taken
into account that in 51% of neonates, the meconium in the first 12 hours of age, 76% close to 24 hours
and 97% in 48 hours, in newborns born by cesarean section, the elimination of meconium can be delayed
in 71% up to 24 hours and in preterms in 81% up to 24 hours.
When knowing the risk factors, we will take into account that we still have little knowledge of the
development of the hindgut and the pathophysiology of anorectal malformations. The risk factors are still
being studied, for which we consider some of them, such as lifestyle, drug use. during pregnancy (retinoic
acid, lorazepam) hereditary factor with anorectal malformations, increases the probability to 1/100 for
subsequent pregnancies in contrast to 1/4000 in the general population.
Asignatura: Embriología II
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Título: Factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido
Autor/es: Parisaca,
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Título: Factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido
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Tabla De Contenidos
Lista De Tablas 4
Lista De Figuras 5
Introducción 6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema 7
1.1. Formulación del Problema 7
1.2. Objetivos 7
1.3. Justificación 7
1.4. Planteamiento de hipótesis 7
Capítulo 2. Marco Teórico 8
2.1 Área de estudio/campo de investigación 8
2.2 Desarrollo del marco teórico 8
Capítulo 3. Método 9
3.1 Tipo de Investigación 9
3.2 Operacionalización de variables 9
3.3 Técnicas de Investigación 9
3.4 Cronograma de actividades por realizar 9
Capítulo 4. Resultados y Discusión 10
Capítulo 5. Conclusiones 11
Referencias 12
Apéndice 13
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Título: Factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido
Autor/es: Parisaca,
Introducción
El ano imperforado, una malformación congénita que afecta el desarrollo del sistema
gastrointestinal desde las primeras etapas embrionarias, plantea retos médicos y quirúrgicos
significativos. Esta condición, caracterizada por la ausencia o cierre de la abertura anal normal al
nacer, presenta una amplia variedad de manifestaciones clínicas, desde formas simples hasta
complejas variantes que involucran conexiones anormales con otras estructuras anatómicas.
Desde una perspectiva médica, el ano, como el orificio de salida del recto, desempeña un
papel crucial en la eliminación de desechos del cuerpo. Las variaciones en la embriogénesis
durante la formación del recto pueden conducir a diferentes tipos de ano imperforado, lo que
impacta directamente en la función anorrectal y en la calidad de vida del paciente.
Esta investigación se sumerge en la anatomía y la fisiología detalladas del desarrollo
embrionario del ano y el recto, con el objetivo de comprender las disrupciones específicas que
resultan en ano imperforado. Exploraremos las complejidades clínicas de esta condición, desde
las formas más simples, donde puede faltar la conexión con el recto, hasta las variantes más
complejas que implican conexiones anormales con otras estructuras, como la uretra, la vejiga, o
la base del pene o la vagina en niños y niñas.
Surge una pregunta fundamental sobre las causas subyacentes de estas disrupciones en el
desarrollo embrionario y cómo estas afectan la función anorrectal. La investigación no solo
busca mejorar las estrategias de diagnóstico y tratamiento, sino también avanzar en la
comprensión de los eventos moleculares y celulares que conducen a esta condición congénita.
Abordaremos las implicaciones médicas de las diferentes presentaciones clínicas del ano
imperforado, destacando la importancia de una intervención terapéutica precisa y adaptada a
cada caso. Al identificar marcadores específicos durante la embriogénesis asociados con cada
tipo de ano imperforado, esta investigación pretende sentar las bases para futuras mejoras en los
protocolos clínicos y quirúrgicos.
En resumen, esta investigación no solo aspira a enriquecer nuestra comprensión de las bases
embriológicas del ano imperforado, sino también a influir en las prácticas médicas y quirúrgicas
para ofrecer un tratamiento más efectivo y centrado en el paciente.
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Título: Factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
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Capítulo 1. Planteamiento del Problema
Las malformaciones anorrectales son una anomalía del desarrollo embrionario del
sistema gastrointestinal que impacta significativamente la calidad de vida de los afectados. A
pesar de los avances médicos y quirúrgicos, aún persisten desafíos en la comprensión profunda
de los procesos embriológicos, los factores genéticos involucrados y las implicaciones clínicas a
largo plazo. En este contexto surge la siguiente pregunta.
¿cuales son los factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en
el recién nacido?
1.2.Objetivos
Objetivo general
Conocer los factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido.
Objetivos específicos
1.3. Justificación
Bolivia tiene la incidencia más alta del mundo de recién nacidos con malformación anorrectal
En el caso de Bolivia, la mayoría de recién nacidos proviene de El Alto. Para estos pacientes
es necesaria una intervención quirúrgica, anoplastia perineal, para formar el ano y conectarlo
con el recto
1.4.Planteamiento de hipótesis
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Capítulo 2. Marco Teórico
Estas malformaciones vendrían a tener una parte o un componente genético, aunque la causa
padres tienen un hijo con la malformación anorrectal, la posibilidad de que otro hijo nazca con la
aproximadamente 1 en 100.
Se ha encontrado que las malformaciones anorrectales pueden estar asociadas con síndrome
genéticos y anomalías cromosómicas. Por ejemplo, Síndrome de Down también puede presentar
malformaciones anorrectales Sin embargo, es importante tener en cuenta que la mayoría de las
identificable.
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En un breve resumen, aunque las malformaciones anorrectales puedan tener un componente
genético y estar asociados con síndromes genéticos, la causa exacta de estas malformaciones aún
1-2% pero pueden a ver espectro múltiple de anormalidad, en las anomalías lumbares estas
presentes hay una triada denominada la triada de Currarino: donde encontramos una alteración
con el hemisacro, ano imperforado, masa presacra si entre mayor complejidad tendrá la
anomalías urológicas pueden a ver anomalías superiores, entre más compleja sea la
presentan Hipostasias al 5%, en las niñas podemos tener alteraciones como: hidrocolpos,
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esto muy presente y evaluar a los pacientes descartar todos estos aspecto de anomalías asociadas,
como ya mencionado puede haber anomalías del gastro intestinal, el 8% va a presentar atresia de
agencia renal la más frecuente seguida de afro neurosis, se encuentran otras alteraciones como
megaurételes, reflujo vesicoureteral ,y tenemos otras alteraciones, defectos del radio también
alteración del sacro, también podemos encontrar atresia duodenal del 3% también podemos tener
defectos de la médula espinal que se asocian con el síndrome de Down, cloacas y 30%
hemivagina.
La malformación anorrectal con síndrome de Down es una condición en la que un individuo con
síndrome de Down también presenta una malformación en el año o el recto. Esta condición
puede variar en gravedad y puede incluir anomalías en la estructura del ano, la presencia de una
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abertura anormal o la falta de una abertura adecuada. Identificar factores genéticos como riesgo
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar malformaciones
Además, se ha observado que hasta el 50% de los casos de síndrome de Down presentan
realizarse en los primeros días después del nacimiento. Es importante destacar que los niños con
salud, como defectos cardíacos, defectos en el tracto urinario y los genitales, problemas en la
columna vertebral, el tubo digestivo, la tráquea, los riñones, los brazos y las piernas.
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2.2.1 Historia del ano imperforado
La historia de las malformaciones anorrectales es tan antigua como apasionante. Los primeros
antecedentes sobre el tema, son las aportaciones de la intervención quirúrgica de Paul de Aegina,
quien vivió entre los años 625 y 690 DC. Este cirujano, operó a un niño que nació con ano
imperforado; haciéndole apertura rectal obtenida mediante el empleo a ciegas de una guía y un
bisturí y le hizo dilataciones mediante la introducción de bujías. Ésta fue la piedra angular en la
historia del tratamiento de las malformaciones anorrectales. Los manuscritos similares ulteriores
se perdieron y hasta 1660, Sculter, trató satisfactoriamente una estenosis rectal por medio de
En 1676, Cooke trató con éxito un caso de malformación anorrectal por medio de una incisión
perineal en el sitio donde supuso que debió estar el orificio anal. Parte del tratamiento, fue la
dilatación del orificio con estiletes de madera de saúco. Saviord, en 1693, resolvió mediante una
incisión perineal y dilataciones anales, el caso de una menor portadora de un defecto cuya
característica fue el ano cubierto por una membrana de piel normal, cuando se introdujo unos
milímetros, alcanzó su orificio. Bell, 94 años después, concibió la posibilidad de efectuar una
En 1789, Mantell, operó una niña que tenía una fístula vaginal además del ano imperforado,
mediante una incisión perineal apoyándose sobre el extremo de una sonda metálica introducida a
través de la fístula vaginal. Kennedy, más tarde, afirmó haber operado con resultado satisfactorio
a un niño con malformación anorrectal, disecando el periné hasta el fondo de saco del intestino
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terminal, manteniendo la herida abierta; su estado final fue satisfactorio 1
Organismos internacionales, asegura que Bolivia tiene la incidencia más alta del mundo de
recién nacidos con malformación anorrectal (ausencia del orificio anal) La incidencia promedio
de este tipo de casos es de uno por cada 30.000 nacimientos, pero en el país se presenta uno por
cada 1.000 recién nacidos, según datos de Genética del Arco Iris.
La incidencia de casos a nivel mundial es de 1 a 4000 recién nacidos vivos por año. Estos
pacientes pueden presentar problemas de reproducción en los casos más complejos, problemas
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Múltiples autores describen que las ARM ocurren principalmente en hombres que en mujeres .
Esta patología está vinculada a una serie de factores de riesgo en la madre, tales como
● Diabetes
● Obesidad
● Embarazo múltiple
Posterior (ARPSP) descrita por el Dr. Alberto Peña Rodríguez, quien diseñó el tratamiento de
estas alteraciones mediante el abordaje sagital posterior con Anorrectoplastia y desde 1982 a la
fecha, ha tenido mejores resultados en dichas funciones, aunque todavía falta mucho por
dilucidar en estas anomalías complejas, dado los numerosos avances en la cirugía, los resultados
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como estenosis, incontinencia, manchado, distensión abdominal, constipación, diarrea y
De acuerdo con las distintas ARM, se extiende una gran variedad de intervenciones quirúrgicas,
entre las que se describen: anoplastia (de corte, sagital posterior), anorrectoplastia sagital
Por lo general, la reparación quirúrgica ocurre alrededor o después de los 3 meses de edad, y
todavía se puede realizar con una incisión sagital posterior si el recto y la fístula están presentes
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Capítulo 3. Método
Para nuestras técnicas de investigación usaremos artículos, revistas, libros, sitios web
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Capítulo 4. Resultados y Discusión
❖ Dependiendo del tipo y de la severidad del defecto pueden haber otros síntomas como
vómitos, dolor, fiebre o problemas graves como infección generalizada (sepsis),
deshidratación y desequilibrio de sales minerales, obstrucción intestinal, infección de la
membrana que recubre los órganos abdominales (peritonitis) y perforación del intestino
❖ El tratamiento se va hacer operado para que las heces puedan salir de su cuerpo en forma
apropiada y para reparar las fístulas que comunicaban el recto con otras estructuras del
cuerpo como, por ejemplo, el tracto urinario o genital. La mayoría de las anomalías se
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pueden corregir eficazmente con cirugías como es la Anorrectoplastia Sagital Posterior
(ARPSP) anoplastia (de corte, sagital posterior), a, dilatación anal y colostomía. Los
recién nacidos con ano imperforado no deben ser alimentados por la boca, sino que deben
recibir la hidratación intravenosa.
Cada niño debe ser evaluado para determinar quiénes deben ser sometidos a reparación
primaria en el período neonatal, y quienes necesitan colostomía primero antes de hacer la
operación definitiva. Las cirugías para los niños con malformaciones en el ano y/o recto
(anorrectales) dependen de los problemas que se encuentren.
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Capítulo 5. Conclusiones
Organismos internacionales, aseguran que Bolivia tiene la incidencia más alta del mundo de
recién nacidos con malformación anorrectal. La incidencia promedio de este tipo de casos es de
uno por cada 30.000 nacimientos, pero en el país se presenta uno por cada 1.000 recién nacidos,
La incidencia de casos a nivel mundial es de 1 a 4000 recién nacidos vivos por año.
Los avances en el estudio de la genética han permitido conocer que todo el proceso de la
morfogénesis está regulado genéticamente y se conocen actualmente una cantidad, cada vez más
creciente de genes llamados genes del desarrollo que funcionan durante la vida prenatal y que
son los responsables de guiar todos los procesos involucrados en el desarrollo prenatal normal.
del defecto, entre 20% y 25% son de etiología multifactorial (mezcla de factores genéticos y
ambientales); 7% a 10% son provocadas por agentes meramente ambientales; entre 7% y 8% son
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Referencias
Daniela Gómez G.; Elena Sánchez B. y María Jesús Montiel Z. (2023) Malformaciones
anorrectales en pediatría
AEMAR. (22 de 11 de 2017). Genetic and Rare Diseases. Obtenido de National Center
for Advancing Translational Sciences:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13078/ano-imperforado
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Apéndice
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Esquema para presentar figuras y tablas
Las tablas y figuras junto con el texto deben ser puestas en la misma página donde son
mencionados por primera vez en el texto. Las tablas y figuras grandes deben ser agregadas en
una página separada. Tablas y figuras deben ser puestas en páginas diferentes
independientemente de su tamaño.
No se debe dejar espacios en blanco en las páginas de texto, pero es posible dejar espacio en
blanco en páginas que solo contienen tablas y figuras.
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