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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

FACTORES QUE INFLUYEN EN LAS MALFORMACIONES


Título ANORECTALES Y SU IMPACTO CLÍNICO EN EL RECIÉN NACIDO

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Autor/es Yazit Bernard Quispe Peña 97242


Luana Paredes Irusta 106797
Anthony Jheferson Quispe Mamani 107980
Joel David Quenta Quilla 105744
IsidoraVisny Nunez Betanzo 107202
Diego Ariel Patzi Saire 105340
Fecha 26/11/2023

Carrera MEDICINA
Asignatura EMBRIOLOGIA
Grupo A,A1
Docente Lenny Leticia Vega Torrez
Periodo Académico II - 2023
Subsede La Paz
Título: Factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido
Autor/es: Parisaca,
Copyright © (AGREGAR AÑO) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.
.
RESUMEN: la importancia de conocer las malformaciones anorrectales son las patologías
médicas y quirúrgicos más comunes en el recién nacido, se presenta 1 por cada 5000 nacidos
vivos, predominantemente en el sexo masculino, ademas se asocian con otras malformaciones
las cuales la mayor parte son urogenitales.
Las incidencias de las malformaciones son un 25% de las malformaciones digestivas suceden
con una frecuencia de 1x4000 nacidos vivos y más frecuente en el varón.
el examen físico del periné en un recién nacido sumado a la evolución de las primeras 24
horas de vida, son necesarios para el diagnóstico de la presencia de una fisura en las
malformaciones anorrectales se debe tener en cuenta que en el 51% de los neonatos eliminar
meconio en las primeras 12 horas de edad, el 76%cerca de las 24 horas y el 97% en las 48
horas, en los recién nacido por cesárea, la eliminación del meconio puede estar retardada en
71% hasta las 24 horas y en los preterminos en 81% hasta las 24 horas.
al conocer los factores de riesgo tendremos en cuenta que tenemos poco conocimiento aún del
desarrollo del intestino posterior y fisiopatología de las malformaciones anorrectales, los
factores de riesgos aún están en estudio, para lo cual consideramos algunas de ellos como el
estilos de vida uso de drogas durante en el embarazo (ácido retinoico, lorazepam) factor
hereditario con malformaciones anorrectales, incrementa la probabilidad a 1/100 para
embarazos posteriores en contraste con 1/4000 de la población general.

Palabras clave: factores, malformaciones, anorrectales, recién nacido, tratamiento

ABSTRACT:
The importance of knowing anorectal malformations are the most common medical and surgical
pathologies in the newborn. They occur in 1 per 5,000 live births, predominantly in males. They are also
associated with other malformations, most of which are urogenital.
The incidence of malformations is 25% of digestive malformations, occurring with a frequency of
1x4000 live births and more frequent in males.
The physical examination of the perineum in a newborn, added to the evolution of the first 24 hours of
life, is necessary for the diagnosis of the presence of a fissure in anorectal malformations. It must be taken
into account that in 51% of neonates, the meconium in the first 12 hours of age, 76% close to 24 hours
and 97% in 48 hours, in newborns born by cesarean section, the elimination of meconium can be delayed
in 71% up to 24 hours and in preterms in 81% up to 24 hours.
When knowing the risk factors, we will take into account that we still have little knowledge of the
development of the hindgut and the pathophysiology of anorectal malformations. The risk factors are still
being studied, for which we consider some of them, such as lifestyle, drug use. during pregnancy (retinoic
acid, lorazepam) hereditary factor with anorectal malformations, increases the probability to 1/100 for
subsequent pregnancies in contrast to 1/4000 in the general population.

Key words: factors, malformations, anorectal, newborn, treatment

Asignatura: Embriología II
Carrera: Medicina
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Título: Factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido
Autor/es: Parisaca,

Asignatura: Embriología II
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recién nacido
Autor/es: Parisaca,
Tabla De Contenidos

Lista De Tablas 4
Lista De Figuras 5
Introducción 6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema 7
1.1. Formulación del Problema 7
1.2. Objetivos 7
1.3. Justificación 7
1.4. Planteamiento de hipótesis 7
Capítulo 2. Marco Teórico 8
2.1 Área de estudio/campo de investigación 8
2.2 Desarrollo del marco teórico 8
Capítulo 3. Método 9
3.1 Tipo de Investigación 9
3.2 Operacionalización de variables 9
3.3 Técnicas de Investigación 9
3.4 Cronograma de actividades por realizar 9
Capítulo 4. Resultados y Discusión 10
Capítulo 5. Conclusiones 11
Referencias 12
Apéndice 13

Asignatura: Embriología II
Carrera: Medicina
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Título: Factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido
Autor/es: Parisaca,
Introducción

El ano imperforado, una malformación congénita que afecta el desarrollo del sistema
gastrointestinal desde las primeras etapas embrionarias, plantea retos médicos y quirúrgicos
significativos. Esta condición, caracterizada por la ausencia o cierre de la abertura anal normal al
nacer, presenta una amplia variedad de manifestaciones clínicas, desde formas simples hasta
complejas variantes que involucran conexiones anormales con otras estructuras anatómicas.
Desde una perspectiva médica, el ano, como el orificio de salida del recto, desempeña un
papel crucial en la eliminación de desechos del cuerpo. Las variaciones en la embriogénesis
durante la formación del recto pueden conducir a diferentes tipos de ano imperforado, lo que
impacta directamente en la función anorrectal y en la calidad de vida del paciente.
Esta investigación se sumerge en la anatomía y la fisiología detalladas del desarrollo
embrionario del ano y el recto, con el objetivo de comprender las disrupciones específicas que
resultan en ano imperforado. Exploraremos las complejidades clínicas de esta condición, desde
las formas más simples, donde puede faltar la conexión con el recto, hasta las variantes más
complejas que implican conexiones anormales con otras estructuras, como la uretra, la vejiga, o
la base del pene o la vagina en niños y niñas.
Surge una pregunta fundamental sobre las causas subyacentes de estas disrupciones en el
desarrollo embrionario y cómo estas afectan la función anorrectal. La investigación no solo
busca mejorar las estrategias de diagnóstico y tratamiento, sino también avanzar en la
comprensión de los eventos moleculares y celulares que conducen a esta condición congénita.
Abordaremos las implicaciones médicas de las diferentes presentaciones clínicas del ano
imperforado, destacando la importancia de una intervención terapéutica precisa y adaptada a
cada caso. Al identificar marcadores específicos durante la embriogénesis asociados con cada
tipo de ano imperforado, esta investigación pretende sentar las bases para futuras mejoras en los
protocolos clínicos y quirúrgicos.
En resumen, esta investigación no solo aspira a enriquecer nuestra comprensión de las bases
embriológicas del ano imperforado, sino también a influir en las prácticas médicas y quirúrgicas
para ofrecer un tratamiento más efectivo y centrado en el paciente.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1.Formulación del Problema

Las malformaciones anorrectales son una anomalía del desarrollo embrionario del
sistema gastrointestinal que impacta significativamente la calidad de vida de los afectados. A
pesar de los avances médicos y quirúrgicos, aún persisten desafíos en la comprensión profunda
de los procesos embriológicos, los factores genéticos involucrados y las implicaciones clínicas a
largo plazo. En este contexto surge la siguiente pregunta.

¿cuales son los factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en
el recién nacido?

1.2.Objetivos

Objetivo general

Conocer los factores que influyen en las malformaciones anorrectales y su impacto clínico en el
recién nacido.

Objetivos específicos

Describir la frecuencia de casos de las malformaciones anorrectales


Identificar el factor genético como riesgo de las malformaciones anorrectales
Definir los factores de riesgo que causa las malformaciones anorrectales
Identificar los tipos de tratamientos para las malformaciones anorrectales

1.3. Justificación

Bolivia tiene la incidencia más alta del mundo de recién nacidos con malformación anorrectal

En el caso de Bolivia, la mayoría de recién nacidos proviene de El Alto. Para estos pacientes
es necesaria una intervención quirúrgica, anoplastia perineal, para formar el ano y conectarlo
con el recto

La presente investigación se realizó con la finalidad de investigar, describir, identificar las


causas, tratamientos, y concientizar acerca de los factores de riesgo acerca de las
malformaciones anorrectales.

1.4.Planteamiento de hipótesis

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

El presente trabajo de investigación se realizó en la Universidad de Aquino Bolivia en su . sede

la Paz. Edificio UDABOL.

2.2 Desarrollo del marco teorico

2.3 Identificar factores genéticos como riesgo de las malformaciones anorrectales

Estas malformaciones vendrían a tener una parte o un componente genético, aunque la causa

exacta de estas malformaciones aún no se comprende completamente. Se ha observado que si los

padres tienen un hijo con la malformación anorrectal, la posibilidad de que otro hijo nazca con la

misma afección es mayor que el riesgo promedio, Se estima que la probabilidad es de

aproximadamente 1 en 100.

Se ha encontrado que las malformaciones anorrectales pueden estar asociadas con síndrome

genéticos y anomalías cromosómicas. Por ejemplo, Síndrome de Down también puede presentar

malformaciones anorrectales Sin embargo, es importante tener en cuenta que la mayoría de las

malformaciones anorrectales ocurren de forma espontánea y no tiene una causa genética

identificable.

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En un breve resumen, aunque las malformaciones anorrectales puedan tener un componente

genético y estar asociados con síndromes genéticos, la causa exacta de estas malformaciones aún

no se conoce por completo.

El 50-60 van a presentar otras malformaciones asociadas.

En el sistema cardiovascular se presenta en 1/3 de los pacientes y el 10% requiere tratamiento,

En el sistema gastrointestinal anormalidad tracto esofágicas 10% casos de Malrotación intestinal

1-2% pero pueden a ver espectro múltiple de anormalidad, en las anomalías lumbares estas

constituyen un factor pronóstico en estos pacientes y es muy importante evaluarlas y tenerlas

presentes hay una triada denominada la triada de Currarino: donde encontramos una alteración

con el hemisacro, ano imperforado, masa presacra si entre mayor complejidad tendrá la

malformación anorrectal mayor es la probabilidad de un compromiso vertebral, en cuanto a las

anomalías urológicas pueden a ver anomalías superiores, entre más compleja sea la

malformación ano rectal se asocia a mayor cantidad de malformaciones urológicas también se

presentan Hipostasias al 5%, en las niñas podemos tener alteraciones como: hidrocolpos,

piocolpos, alteraciones müllerianas y un 1/3 de atresia de vagina.

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Como sabemos la malformación anorrectal hace parte de la asociación VACTERL y teniendo

esto muy presente y evaluar a los pacientes descartar todos estos aspecto de anomalías asociadas,

como ya mencionado puede haber anomalías del gastro intestinal, el 8% va a presentar atresia de

esófago y la anomalía más frecuentemente presentada será la anomalía urológica siendo la

agencia renal la más frecuente seguida de afro neurosis, se encuentran otras alteraciones como

megaurételes, reflujo vesicoureteral ,y tenemos otras alteraciones, defectos del radio también

alteración del sacro, también podemos encontrar atresia duodenal del 3% también podemos tener

defectos de la médula espinal que se asocian con el síndrome de Down, cloacas y 30%

hemivagina.

La malformación anorrectal con síndrome de Down es una condición en la que un individuo con

síndrome de Down también presenta una malformación en el año o el recto. Esta condición

puede variar en gravedad y puede incluir anomalías en la estructura del ano, la presencia de una

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abertura anormal o la falta de una abertura adecuada. Identificar factores genéticos como riesgo

de las malformaciones anorrectales

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar malformaciones

anorrectales en comparación con la población general. Según un estudio, aproximadamente el

5% de los casos de malformaciones anorrectales están asociados con el síndrome de Down.

Además, se ha observado que hasta el 50% de los casos de síndrome de Down presentan

malformaciones asociadas, incluyendo malformaciones anorrectales. El tratamiento para la

malformación anorrectal con síndrome de Down generalmente requiere cirugía.

El tipo de cirugía depende de la ubicación y el tipo específico de malformación. La cirugía suele

realizarse en los primeros días después del nacimiento. Es importante destacar que los niños con

malformaciones anorrectales y síndrome de Down también pueden presentar otros problemas de

salud, como defectos cardíacos, defectos en el tracto urinario y los genitales, problemas en la

columna vertebral, el tubo digestivo, la tráquea, los riñones, los brazos y las piernas.

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2.2.1 Historia del ano imperforado

La historia de las malformaciones anorrectales es tan antigua como apasionante. Los primeros

antecedentes sobre el tema, son las aportaciones de la intervención quirúrgica de Paul de Aegina,

quien vivió entre los años 625 y 690 DC. Este cirujano, operó a un niño que nació con ano

imperforado; haciéndole apertura rectal obtenida mediante el empleo a ciegas de una guía y un

bisturí y le hizo dilataciones mediante la introducción de bujías. Ésta fue la piedra angular en la

historia del tratamiento de las malformaciones anorrectales. Los manuscritos similares ulteriores

se perdieron y hasta 1660, Sculter, trató satisfactoriamente una estenosis rectal por medio de

dilataciones con estacas de raíz de genciana.

En 1676, Cooke trató con éxito un caso de malformación anorrectal por medio de una incisión

perineal en el sitio donde supuso que debió estar el orificio anal. Parte del tratamiento, fue la

dilatación del orificio con estiletes de madera de saúco. Saviord, en 1693, resolvió mediante una

incisión perineal y dilataciones anales, el caso de una menor portadora de un defecto cuya

característica fue el ano cubierto por una membrana de piel normal, cuando se introdujo unos

milímetros, alcanzó su orificio. Bell, 94 años después, concibió la posibilidad de efectuar una

operación pulcra y meticulosa. Su descripción es probablemente el documento más trascendental

publicado enesa época.

En 1789, Mantell, operó una niña que tenía una fístula vaginal además del ano imperforado,

mediante una incisión perineal apoyándose sobre el extremo de una sonda metálica introducida a

través de la fístula vaginal. Kennedy, más tarde, afirmó haber operado con resultado satisfactorio

a un niño con malformación anorrectal, disecando el periné hasta el fondo de saco del intestino

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terminal, manteniendo la herida abierta; su estado final fue satisfactorio 1

2.2.2 Incidencia de ano imperforado

2.2.2.1 A nivel nacional

Organismos internacionales, asegura que Bolivia tiene la incidencia más alta del mundo de

recién nacidos con malformación anorrectal (ausencia del orificio anal) La incidencia promedio

de este tipo de casos es de uno por cada 30.000 nacimientos, pero en el país se presenta uno por

cada 1.000 recién nacidos, según datos de Genética del Arco Iris.

Promedio 243 000 = 243 casos por año

2.2.2.2 A nivel mundial

La incidencia de casos a nivel mundial es de 1 a 4000 recién nacidos vivos por año. Estos

pacientes pueden presentar problemas de reproducción en los casos más complejos, problemas

digestivos, y otros asociados a malformaciones de vías urinarias o patologías de la médula

espinal o de la columna vertebral.

134 000 000 mundial = 33 500 casos por año

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2.2.3 Factores de riesgo

Múltiples autores describen que las ARM ocurren principalmente en hombres que en mujeres .

Esta patología está vinculada a una serie de factores de riesgo en la madre, tales como

● Diabetes

● Obesidad

● Alta exposición a la nicotina

● Embarazo múltiple

● Consumo de altas dosis de cafeína

● Consumo de medicamentos para el asma

Su incidencia en las malformaciones anorrectales ha sido determinada a través del uso de

métodos retrospectivos y técnicas de muestreo sistemático

2.2.4 Tratamientos para MAR

El tratamiento de esta patología es siempre quirúrgico. El procedimiento quirúrgico utilizado a

nivel mundial para la reparación de esta malformación es la Anorrectoplastia Sagital

Posterior (ARPSP) descrita por el Dr. Alberto Peña Rodríguez, quien diseñó el tratamiento de

estas alteraciones mediante el abordaje sagital posterior con Anorrectoplastia y desde 1982 a la

fecha, ha tenido mejores resultados en dichas funciones, aunque todavía falta mucho por

dilucidar en estas anomalías complejas, dado los numerosos avances en la cirugía, los resultados

postoperatorios son satisfactorios, pero algunos pacientes mantienen disfunciones intestinales,

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como estenosis, incontinencia, manchado, distensión abdominal, constipación, diarrea y

enterocolitis, y en algunos casos, una combinación de ellos.

De acuerdo con las distintas ARM, se extiende una gran variedad de intervenciones quirúrgicas,

entre las que se describen: anoplastia (de corte, sagital posterior), anorrectoplastia sagital

posterior (PSARP), dilatación anal y colostomía

Por lo general, la reparación quirúrgica ocurre alrededor o después de los 3 meses de edad, y

todavía se puede realizar con una incisión sagital posterior si el recto y la fístula están presentes

en el colostograma distal por debajo del nivel del cóccix.

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Capítulo 3. Método

3.1 Tipo de Investigación

Tipo de investigación descriptiva: se buscará los datos


reportes de casos
serie de casos
estudios ya realizados
Diseño retrospectivo
.
3.2 Operacionalización de variables

Independiente: factores que influyen en las malformaciones anorrectales


Dependiente: impacto clínico en el recién nacido

3.3 Técnicas de Investigación

Para nuestras técnicas de investigación usaremos artículos, revistas, libros, sitios web

3.4 Cronograma de actividades por realizar

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Capítulo 4. Resultados y Discusión

❖ La frecuencia de casos de una malformación anorrectal llega a nivel de bolivia en 243


casos por año y a nivel mundial puede llegar a 33 500 caso al año

❖ La causa exacta de las malformaciones anorrectales en general no se conoce por


completo. No hay factores de riesgo conocidos que aumenten el riesgo de que una
persona tenga un hijo con ano imperforado, y no es culpa de nadie que esto suceda. La
mayoría de los casos de ano imperforado aislado son esporádicas y sin antecedentes
familiares de la enfermedad, pero algunas familias tienen varios hijos con este problema.
Muchos investigadores creen que el ano imperforado y otras malformaciones son
causados por una interacción entre factores genéticos y ambientales (multifactorial).
Cuando el ano imperforado es parte de un síndrome, la causa depende de la causa de este
síndrome

❖ Dependiendo del tipo y de la severidad del defecto pueden haber otros síntomas como
vómitos, dolor, fiebre o problemas graves como infección generalizada (sepsis),
deshidratación y desequilibrio de sales minerales, obstrucción intestinal, infección de la
membrana que recubre los órganos abdominales (peritonitis) y perforación del intestino
❖ El tratamiento se va hacer operado para que las heces puedan salir de su cuerpo en forma
apropiada y para reparar las fístulas que comunicaban el recto con otras estructuras del
cuerpo como, por ejemplo, el tracto urinario o genital. La mayoría de las anomalías se

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pueden corregir eficazmente con cirugías como es la Anorrectoplastia Sagital Posterior
(ARPSP) anoplastia (de corte, sagital posterior), a, dilatación anal y colostomía. Los
recién nacidos con ano imperforado no deben ser alimentados por la boca, sino que deben
recibir la hidratación intravenosa.

Cada niño debe ser evaluado para determinar quiénes deben ser sometidos a reparación
primaria en el período neonatal, y quienes necesitan colostomía primero antes de hacer la
operación definitiva. Las cirugías para los niños con malformaciones en el ano y/o recto
(anorrectales) dependen de los problemas que se encuentren.

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Capítulo 5. Conclusiones

Dado los objetivos propuestos de acuerdo a la investigación sobre malformaciones anorectales se

llegó a las siguientes conclusiones

Organismos internacionales, aseguran que Bolivia tiene la incidencia más alta del mundo de

recién nacidos con malformación anorrectal. La incidencia promedio de este tipo de casos es de

uno por cada 30.000 nacimientos, pero en el país se presenta uno por cada 1.000 recién nacidos,

según datos de Genética del Arco Iris.

La incidencia de casos a nivel mundial es de 1 a 4000 recién nacidos vivos por año.

Los avances en el estudio de la genética han permitido conocer que todo el proceso de la

morfogénesis está regulado genéticamente y se conocen actualmente una cantidad, cada vez más

creciente de genes llamados genes del desarrollo que funcionan durante la vida prenatal y que

son los responsables de guiar todos los procesos involucrados en el desarrollo prenatal normal.

En la gran mayoría de las malformaciones congénitas (50%-60%) no es posible conocer la causa

del defecto, entre 20% y 25% son de etiología multifactorial (mezcla de factores genéticos y

ambientales); 7% a 10% son provocadas por agentes meramente ambientales; entre 7% y 8% son

debidas a genes mutantes y entre 6% y 7% son de etiología cromosómica

El tratamiento de esta patología es siempre quirúrgico. El procedimiento quirúrgico utilizado a

nivel mundial para la reparación de esta malformación es la Anorrectoplastia Sagital

Posterior. Esta ocurre alrededor o después de los 3 meses de edad

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Referencias

FORMATO: Autor. (AÑO). Título del document. Editorial.

American Psychologycal Association (2010). Manual de Publicaciones de la American


Psychological Association (3 ed.). México, D.F.: Editorial El Manual Moderno.

Gen v.63 n.4 Caracas. (2009). Herencia dominante de malformación anorrectal.

Daniela Gómez G.; Elena Sánchez B. y María Jesús Montiel Z. (2023) Malformaciones
anorrectales en pediatría

AEMAR. (22 de 11 de 2017). Genetic and Rare Diseases. Obtenido de National Center
for Advancing Translational Sciences:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13078/ano-imperforado

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Apéndice

Se incluyen los instrumentos de evaluación, la hoja de consentimiento informado utilizada,

fotografías, capturas, registros de asistencia/participación, cuestionarios, entrevistas, etc.

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Esquema para presentar figuras y tablas

Las tablas y figuras junto con el texto deben ser puestas en la misma página donde son
mencionados por primera vez en el texto. Las tablas y figuras grandes deben ser agregadas en
una página separada. Tablas y figuras deben ser puestas en páginas diferentes
independientemente de su tamaño.

No se debe dejar espacios en blanco en las páginas de texto, pero es posible dejar espacio en
blanco en páginas que solo contienen tablas y figuras.

Formato para presentar una tabla:

Tabla 1. El título debe ser breve y descriptivo

Primera columna Segunda columna


EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
Nota: Explicar información relacionada a la tabla y la fuente de donde proviene la
información.

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