LABORATORIO CONSTRUCCIÓN DE CARIOTIPOS

Este ejercicio es una simulación de como hacer cariotipos en los seres humanos con las imágenes digitales de
cromosomas de estudios reales de la genética humana. Arreglarás los cromosomas en un cariotipo completo e
interpretarás tus resultados como si estuvieras trabajando en un programa de análisis genético en un hospital
o una clínica. Se realizan más de 400,000 análisis de los cariotipos cada año en los Estados Unidos y Canadá.
Imagínate que haces estos análisis para algunas personas reales y que tus conclusiones afectarían sus vidas
drasticamente.
G Banding
Durante la mitosis, los 23 pares de cromosomas humanos se condensan y son visibles con un microscopio de
luz. El análisis de un cariotipo normalmente involucra bloquear las células durante la mitosis y marcar los
cromosomas condensados con tinción Giemsa. La tinción marca las regiones de los cromosomas que son
ricos en pares entre A -T (adenina y timina) produciendo una banda oscura. Una equivocación común es que
una sóla banda representa un sólo gen, pero en realidad las bandas más pequeñas contienen más de un millón
de pares de nucleótidos y potencialmente cientos de genes. Por ejemplo, el tamaño de una banda pequeña es
igual a toda la información genética de una bacteria.

El análisis involucra la comparación de cromosomas por su longitud, la ubicación de los centrómeros (lugar
donde las dos cromátidas están unidas), y la ubicación y los tamaños de las bandas-G. Completarás el
cariotipo electrónicamente para tres personas y buscarás anormalidades que puedan explicar el fenotipo.
Su trabajo

EJERCICIO 1

Recortar cada uno de los cromosomas y organizar un cariotipo típico del ser humano, teniendo en cuenta
tamaño y forma de cada uno de los cromosomas. Cariotipo femenino normal
EJERCICIO 2
Este ejercicio está diseñado como una introducción a las investigaciones genéticas en los seres humanos.
Hacer los cariotipos es una de muchas técnicas que nos permite investigar miles de enfermedades genéticas
que se pueden encontrar en los seres humanos. Investigarás las historias médicas de tres pacientes,
incluyendo sus cariotipos, y diagnosticarás los cromosomas perdidos o extras.

Paciente A El paciente A es un feto casi completemente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los
cromasomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por amniocentísis.
Completa el Cariotipo del Paciente A. recortando cada cromosoma y pegándolo en el lugar correspondiente
 El Cariotipo de Paciente A

_______ ________ ________ ________ ________

1 2 3 4 5

________ ________ ________ ________ ________ ________ ________

6 7 8 9 10 11 12

________ ________ ________ ________ ________ ________

13 14 15 16 17 18

________ ________ ________ ________ ________

19 20 21 22 XX/XY
Paciente B El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa de su infertilidad.
Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre. Completa el Cariotipo del Paciente B.
Completa el Cariotipo del Paciente A. recortando cada cromosoma y pegándolo en el lugar correspondiente.

Cariotipo del Paciente B

_______ ________ ________ ________ ________

1 2 3 4 5

________ ________ ________ ________ ________ ________ ________

6 7 8 9 10 11 12

________ ________ ________ ________ ________ ________

13 14 15 16 17 18

________ ________ ________ ________ ________

19 20 21 22 XX/XY
Paciente C El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactilia
y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido. Completa el Cariotipo del
Paciente C. recortando cada cromosoma y pegándolo en el lugar correspondiente.

Cariotipo del Paciente C

_______ ________ ________ ________ ________

1 2 3 4 5

________ ________ ________ ________ ________ ________ ________

6 7 8 9 10 11 12

________ ________ ________ ________ ________ ________

13 14 15 16 17 18

________ ________ ________ ________ ________

19 20 21 22 XX/XY

1. Realiza un diagnóstico basado en los resultados del cariotipo de la posible afección cromosómica de
cada uno de los pacientes y en consulta con el libro guía y páginas de internet.
2. Cómo se realiza un cariotipo desde la toma de muestra.
3. Que diferencias tiene un cariotipo de un ideograma
4. Como se clasifican los cromosomas.

https://es.slideshare.net/ThOxiLiThaNuRsE11/down-sindrome-spanish