FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Neurulación defectuosa y sus implicaciones en las anomalías del sistema

Título nervioso central
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RESUMEN:

Debe tener un máximo de 500 palabras y contener la información necesaria para darle al
lector una idea precisa de la pertinencia y calidad del trabajo de investigación, éste debe
contener una síntesis del problema u objetivo de aprendizaje a investigar, el marco teórico,
objetivos, la metodología a utilizar y resultados esperados.

Palabras clave:

ABSTRACT:

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Tabla De Contenidos

Lista De Tablas...........................................................................................................................4
Lista De Figuras..........................................................................................................................5
Introducción................................................................................................................................6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................7
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................7
1.2. Objetivos....................................................................................................................7
1.3. Justificación...............................................................................................................7
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................7
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................8
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................8
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................8
Capítulo 3. Método.....................................................................................................................9
3.1 Tipo de Investigación....................................................................................................9
3.2 Operacionalización de variables....................................................................................9
3.3 Técnicas de Investigación.............................................................................................9
3.4 Cronograma de actividades por realizar........................................................................9
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................10
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................11
Referencias................................................................................................................................12
Apéndice...................................................................................................................................13

*********EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS******

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Lista De Tablas

Aquí debe generar el índice de tablas y cuadros

Tabla 1. El título debe ser breve y descriptivo..........................................................................14

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Lista De Figuras

Aquí debe listar los tipos de figuras que haya empleado, por ejemplo: Gráficos, diagramas,
mapas, dibujos y fotografías.

Figura 1. Ejemplo de figura......................................................................................................15

*********EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS******

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Introducción

La neurulación es un proceso crucial que da origen al sistema nervioso central. Ocurre durante
las primeras etapas del desarrollo embrionario y se refiere a la formación del tubo neural que
eventual mente se convertirá en el cerebro y la madurez espinal. Cuando hay una neurulación,
pueden surgir una variedad de anomalías en el sistema nervioso central, algunas de las
implicaciones más comunes son:
1. Anencefalia. Es una condición en la que el cerebro no se desarrolla correctamente y parte
del cráneo puede estar ausente. Los bebés con anencefalia por lo general no sobreviven por
mucho tiempo después del nacimiento.
2. Espina bífida. Es una condición en la que la columna vertebral no se forma adecuadamente,
lo que puede llevar a problemas en la médula espinal y en los nervios que salen de ella. Puede
variar desde formas menos severas hasta formas más graves que pueden causar discapacidades
significativas.
3. Encefalocele. Es una anomalía en la que una parte del cerebro protruye hacia fuera del
cráneo a través de un defecto en el cráneo y/o el cuero cabelludo.
4. Meningocele. Similar al encefalocele, pero en este caso solo las meninges (las membranas
que cubren el cerebro y la médula espinal) protruyen hacia fuera del cráneo a través de un
defecto en el cráneo y/o el cuero cabelludo. A menudo, no hay tejido cerebral presente en la
protrusión.
5. Holoprosencefalia. Es una condición en la que el cerebro no se divide correctamente en dos
hemisferios durante el desarrollo embrionario. Puede variar desde formas leves hasta formas
graves que afectan gravemente el desarrollo y la función cerebral.
6. Micrencefalia. Es una condición en la que el cerebro es significativamente más pequeño de
lo normal. Esto puede llevar a retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales.
7. Microcefalia. Similar a la micrencefalia, pero en este caso el cráneo es más pequeño en
tamaño. Puede estar asociada con un desarrollo cerebral anormal.
Estas anomalías del sistema nervioso central pueden tener un impacto significativo en el
desarrollo y la función del cerebro y la médula espinal. El grado de impacto depende de la
naturaleza y la gravedad de la anomalía. Algunas pueden ser incompatibles con la vida, mientras

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que otras pueden resultar en discapacidades a largo plazo que requieren cuidados y apoyos
especializados. Es importante destacar que el manejo y el pronóstico de estas condiciones pueden
variar según el caso específico y deben ser evaluados por profesionales de la salud
especializados.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

¿Cuáles son los factores genéticos que contribuyen a los defectos del tubo neural
1.2. Objetivos

Objetivo General: Analizar el proceso de neurulación y cómo las alteraciones en este proceso
pueden contribuir al desarrollo de anomalías del sistema nervioso central.

Objetivos Específicos:
- Investigar los mecanismos moleculares y genéticos involucrados en el proceso de
neurulación durante el desarrollo embrionario.
- Identificar los factores de riesgo que pueden llevar a neurulación defectuosa, como la
exposición a teratógenos o factores genéticos.
- Evaluar las implicaciones clínicas de las anomalías del sistema nervioso central causadas
por neurulación defectuosa, como la espina bífida o la anencefalia.
- Describir las consecuencias de la neurulación defectuosa en la formación y función del
sistema nervioso central, incluyendo el cerebro y la médula espinal.

1.3. Justificación

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1.4. Planteamiento de hipótesis

La neurulación defectuosa implicadas en las anomalías del sistema nervioso central, da lugar a
una variedad de malformaciones congénitas que son defectos del tubo neural pueden ser leves o
graves. Por ejemplo: espina bífida y la anencefalia.
- La espina bífida lleva a problemas en el sistema nervioso, como también a problema<s
de movilidad. Por otro lado, la anencefalia resulta en una muerte del bebé poco
después del nacimiento.
- La neurulación defectuosa puede ser causada por interacción de factores genéticos y
ambientales, son factores de riesgo que incluyen la deficiencia de ácido fólico, el
consumo de drogas y alcohol, exposición a radiaciones durante el embarazo. Cómo
también están las enfermedades maternales, tener en cuenta que la neurulación
defectuosa no siempre se puede prevenir, pero se puede reducir el riesgo con algunas
medidas.

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Desarrollo del marco teórico

I. Formación y Función del Sistema Nervioso Central

El desarrollo del Sistema Nervioso, A fines de la gastrulación, comienzan una serie de procesos
morfogenéticos fundamentales con la formación de la placa neural que culminan con la
consecución de un sistema nervioso normal. Los primordios embriológicos ectodérmicos que
participan en la formación del sistema nervioso son el neuroectoblasto, las células de la cresta
neural y las placodas que van evolucionando en función de fenómenos inductivos provenientes
principalmente de la notocorda, la placa precordal y el ectodermo. Durante el período
embrionario se consolida el plan de desarrollo definitivo del sistema nervioso:1) se completa la
formación del tubo neural una vez que se cierran los neuróporos craneal y caudal; 2) se
invaginan las diferentes placodas para contribuir a formar los órganos de los sentidos y los
ganglios sensitivos de la cabeza; 3) células de las crestas neurales migran para dar origen a los
constituyentes sensitivos y neurovegetativos del sistema nervioso periférico y 4) se desarrollan
las vesículas encefálicas, de las cuales van a derivar todos los constituyentes del encéfalo. En el
período fetal el sistema nervioso incrementa su masa y consolida su organización funcional
definitiva. La función principal del sistema nervioso es coordinar y controlar las actividades del
cuerpo. Se divide en dos partes principales: el sistema nervioso central (SNC), que incluye el
cerebro y la médula espinal, y el sistema nervioso periférico (SNP), que abarca nervios y
ganglios fuera del SNC.
El sistema nervioso realiza varias funciones esenciales, entre ellas:
1. Recepción de información: A través de los sentidos, el sistema nervioso recibe información
del entorno y del cuerpo.
2. Procesamiento de información: El cerebro procesa y interpreta la información recibida,
tomando decisiones sobre cómo responder.
3. Transmisión de señales: Las neuronas transmiten señales eléctricas y químicas para comunicar
información entre diferentes partes del sistema nervioso.

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4. Respuesta a estímulos: El sistema nervioso coordina las respuestas del cuerpo a los estímulos,
ya sean externos o internos, permitiendo acciones como moverse, hablar, pensar y regular
funciones internas como la frecuencia cardíaca y la respiración.
En resumen, el sistema nervioso desempeña un papel crucial en la regulación y coordinación de
las funciones corporales para mantener el equilibrio interno (homeostasis) y permitir respuestas
adaptativas al entorno.

II. Desarrollo de la Neurulación

La neurulación es un proceso que da comienzo en la tercera semana de desarrollo embrionario,

mediante el cual el ectodermo dorsal se curva formando una estructura que se forma en la línea

media llamada tubo neural (TN), que da origen al primordial del sistema nervioso central. Este

proceso ocurre en el desarrollo embrionario temprano, en otros textos básicos de embriologia se

explica como la teoría de la cremallera.

La neurulación se inicia con la formación de la placa neural, región engrosada del ectodermo

dorsal en el embrión, la placa neural está formada por señales moleculares y los factores de

crecimiento que son los inductores de expresión de genes específicos.

Después de la formación de la placa neural, está se invagina y forma la estructura llamada surco

neural, este se va funcionando progresivamente desde la parte media hacia los extremos,

formando así el tubo neural (TN), al mismo tiempo las células del ectodermo que están en

contacto con el surco neural se diferencian en células neurales precursoras, son las que originan a

las siguientes diferentes células del sistema nervioso central.

A medida que el tubo neural (TN) se forma, en la región anterior de esta se forman tres vesículas

cerebrales primarias, son los que darán origen a los distintos segmentos d o cerebro, estás

vesícula en su proceso se expandiran y se subdividiran en vesículas secundarias.

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Una vez después de la formación del tubo neural (TN), las células neurales precursoras migran a

lo largo del tubo neural (TN) y se diferencian en tipos de neuronas y células gliales, las células

neurales precursoras también se dividen para aumentar la cantidad o número de células, lo cual

permite el desarrollo y crecimiento del sistema nervioso central.

La neurulación es un proceso altamente regulado, cualquier alteración en este proceso puede

llevar a malformaciones congénitas, llamados defectos del cierre del tubo neural (DCTN). Entre

estos defectos se halla la espina bífida quística (mielomeningocele), la anencefalia, la

craneorraquisquisis.

III. Factores Genéticos en Neurulación Defectuosa

El 95% de las personas con espina bífida no tienen antecedentes personales ni familiares. Sin

embargo, las investigaciones muestran que los niños y hermanos de pacientes con DNT tienen un

mayor riesgo de desarrollar la afección que otras personas. El riesgo de recurrencia después de

que un niño nace con un defecto del tubo neural es del 4% al 8%, aumentando al 10% después de

dos hijos, lo que sugiere que la enfermedad tiene cierta carga genética. Por lo tanto, si el paciente

tiene un defecto del tubo neural, no hay riesgo de recurrencia. Existe una alta posibilidad de que

el defecto del tubo neural reaparezca. Sólo alrededor del 3% de los defectos ductales ocurren en

parientes consanguíneos. Los defectos del tubo neural no tienen una única causa genética o

teratogénica. Aunque el cariotipo suele ser normal, algunos animales mutantes con defectos

similares presentan anomalías cromosómicas. La etiología del mielomeningocele es

multifactorial y poligénica, pero en algunos casos se hereda de forma autosómica recesiva, genes

de la familia PAX3, HOX 19, cambios en la metilación del ADN y mutaciones en el gen de

transcripción de la microftalmia (MiTF) en la endotelina 3 o uno de ellos. Factores de

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transcripción asociados a los receptores SRY y SOX19. Las mutaciones en componentes

citoesqueléticos y factores en la vía de señalización de Sonic Hedgehog también se han

implicado en el desarrollo de la espina bífida 21, 22. Ahora se sabe que algunas familias con

espina bífida pueden portar mutaciones en genes que causan desregulación. Metabolismo del

folato 23, 24, 25 o de la vitamina B12 (cobalamina) (como mutaciones en la 5,1-

metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) 26, 27, 28, 29, 30 o la metionina sintasa reductasa

(MTRR) 31). El riesgo de espina bífida puede ser particularmente alto en madres con genotipos

homocigotos para mutaciones MTHFR y MTRR 5. Los estudios realizados en algunas

poblaciones han demostrado que los pacientes con NTD tienen más probabilidades de tener una

mutación llamada C677T, que se asocia con la ansiedad por calor en la enzima 5,10-

metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Sin embargo, por el contrario, en algunas

poblaciones europeas estudiadas, la frecuencia de mutaciones es mayor que la incidencia de

NTD (Italia), y en otras poblaciones (Alemania) hay evidencia de una asociación entre NTD y

mutaciones en MTHFR.

IV. Factores de Riesgo en Neurulación Defectuosa

La neurulación es el proceso crucial en el desarrollo embrionario durante el cual se forma el tubo

neural, que eventualmente dará lugar al sistema nervioso central. Algunos factores de riesgo para

neurulación defectuosa incluyen:

1. Deficiencias nutricionales: La falta de ácido fólico durante el embarazo ha sido asociada con

un mayor riesgo de defectos del tubo neural.

2. Genética: Antecedentes familiares de defectos del tubo neural pueden aumentar el riesgo.

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3. Medicamentos: Algunos medicamentos, como ciertos antiepilépticos, pueden aumentar el

riesgo de defectos del tubo neural si se toman durante el embarazo.

4. Condiciones maternas: Diabetes no controlada, obesidad y algunas infecciones maternas

pueden aumentar el riesgo.

5. Exposición a sustancias tóxicas: La exposición a ciertas sustancias químicas y toxinas

ambientales durante el embarazo puede ser perjudicial.

6. Radiación: La exposición a radiación, ya sea por procedimientos médicos o ambientales,

puede aumentar el riesgo.

Es esencial que las mujeres embarazadas reciban atención prenatal adecuada y sigan las

recomendaciones médicas para minimizar estos riesgos.

V. Consecuencias en la malformación y función del Sistema Nervioso Central

 La espina bífida, caracterizada por un cierre incompleto del tubo neural en la columna

vertebral, conlleva consecuencias morfológicas y funcionales considerables. El daño a la

médula espinal resulta en alteraciones motoras y sensoriales, afectando la movilidad y la

función de las extremidades inferiores. Además, la comprometida capacidad para

controlar funciones intestinales y vesicales crea desafíos adicionales.

 La anencefalia, marcada por la ausencia parcial o total del cerebro y el cráneo, presenta

consecuencias igualmente significativas. La inviabilidad para la vida después del

nacimiento o la supervivencia con graves discapacidades resalta las complejidades de

estas malformaciones y sus impactos en funciones vitales y cognitivas.

Encefalocele y Hidrocefalia: Desafíos Neuroanatómicos y Fisiológicos:

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La encefalocele, caracterizado por la protrusión de tejido cerebral a través de un defecto craneal,

contribuye a desafíos neuroanatómicos y fisiológicos. Las complicaciones neurológicas

resultantes y el aumento del riesgo de infecciones señalan las múltiples dimensiones de las

consecuencias asociadas.

La hidrocefalia, resultado de la acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo, intensifica las

implicaciones para el SNC. La presión intracraneal aumentada puede afectar significativamente

las funciones cognitivas, visuales y motoras, destacando la complejidad de las ramificaciones de

la neurulación defectuosa.

Alteraciones Cognitivas, Desarrollo y Desafíos Neuromusculares:

Además de las malformaciones evidentes, la neurulación defectuosa también impacta en el

desarrollo cognitivo y las habilidades motoras. Alteraciones cognitivas y problemas en el tono

muscular y la coordinación presentan desafíos adicionales, demostrando la diversidad de las

consecuencias asociadas.

 Complicaciones Médicas:

La neurulación defectuosa aumenta el riesgo de complicaciones médicas, desde infecciones hasta

problemas intestinales. Este enfoque integral subraya la necesidad de una atención médica

multidisciplinaria para abordar los diversos aspectos médicos, emocionales y sociales de estas

complejas condiciones del SNC.

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Capítulo 3. Método

3.1 Tipo de Investigación

La investigación descriptiva será el enfoque principal de la monografía, con la finalidad de

analizar el proceso de neurulación. Además, se utilizará un enfoque analítico para examinar
cómo las alteraciones en este proceso pueden contribuir al desarrollo de anomalías del sistema
nervioso central.
3.2 Técnicas de Investigación

La técnica de revisión sistemática será la base para la monografía, con el fin de investigar como
las alteraciones en el proceso de la neurulación pueden llegar a contribuir directamente al
desarrollo de anomalías en el sistema nervioso central.

3.3 Cronograma de actividades por realizar

Actividad 25/10 28/10 06/11 07/11 08/11 13/11 15/11 18/11 20/11 27/11
Elegir el tema de x
investigación
Realizar el x
planteamiento de
problemas
Primera revisión x
Elaboración de la x
hipótesis, objetivos y
justificación
Marco teórico x
Capítulo 1,2 y 3 x
Segunda revisión x
Resultados y x
discusiones
Elaboración de las x
conclusiones
Presentación final x
Defensa x

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Capítulo 4. Resultados y Discusión

Los resultados de la investigación revelaron una correlación significativa entre neurulación

defectuosa y la manifestación de anomalías en el sistema nervioso central (SNC). La revisión
exhaustiva de la literatura y el análisis de los factores genéticos y ambientales asociados
proporcionaron una comprensión más profunda de los mecanismos subyacentes. Se identificó
que los teratógenos, como ciertos medicamentos y exposiciones ambientales, juegan un papel
crucial en la perturbación de la neurulación, aumentando el riesgo de malformaciones del tubo
neural.
La evaluación de los casos de espina bífida, anencefalia y otras malformaciones del SNC
confirmó la hipótesis de que las alteraciones en el proceso de neurulación contribuyen
directamente a estas anomalías. Se observó una variedad de consecuencias morfológicas y
funcionales, desde problemas en la movilidad hasta complicaciones en funciones vitales. Estos
resultados respaldan la idea de que la neurulación defectuosa desempeña un papel central en la
patogénesis de las malformaciones del SNC.

Discusiones:

La discusión de los resultados destaca la complejidad de las implicaciones de la neurulación

defectuosa en el SNC. La interacción entre factores genéticos y teratógenos fue evidente,
destacando la necesidad de abordar ambos aspectos en la prevención.

Además, la revisión sistemática de las consecuencias funcionales resalta la diversidad de

desafíos que enfrentan las personas afectadas. Desde alteraciones cognitivas hasta problemas
neuromusculares, la neurulación defectuosa afecta una amplia gama de funciones.

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Capítulo 5. Conclusiones

La neurulación defectuosa es un proceso que ocurre durante el desarrollo embrionario, cuando el

tubo neural, que es el origen del sistema nervioso central, no se cierra correctamente. Esto puede
causar diferentes tipos de anomalías congénitas, que afectan al cerebro, la médula espinal o la
columna vertebral. Algunas de estas anomalías son la espina bífida, anencefalia, encefalocele,
etc. Estas anomalías pueden tener diferentes causas, como factores genéticos, ambientales o
nutricionales. Una de las medidas preventivas más importantes es el consumo de ácido fólico
antes y durante el embarazo, ya que este nutriente ayuda al correcto desarrollo del tubo neural.

Respondiendo al objetivo general y la pregunta, los factores que contribuyen a los defectos de
tubo neural esta es a causa de la deficiencia de consumo de ácido fólico que contiene la vitamina
B ya que esta ayuda aprevenir algunos defectos graves del cerebro. Otros consejos para la
prevención: el consumo de ácido fólico en el primer semestre es esencial para el desarrollo
optimo, evitar el consumo de drogas y alcohol, exposición a radiaciones durante el embarazo.
Cómo también están las enfermedades maternales, tener en cuenta que la neurulación defectuosa
no siempre se puede prevenir, pero se puede reducir el riesgo con algunas medidas. Las causas
del tubo neural es un factor que es relevante ya que existe progenitoras que no llegan a consumir
ácido fólico ya que esta es una vitamina que ayuda a prevenir defectos recurrentes.

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Referencias

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Apéndice

Se incluyen los instrumentos de evaluación, la hoja de consentimiento informado utilizada,

fotografías, capturas, registros de asistencia/participación, cuestionarios, entrevistas, etc.

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Esquema para presentar figuras y tablas

Las tablas y figuras junto con el texto deben ser puestas en la misma página donde son
mencionados por primera vez en el texto. Las tablas y figuras grandes deben ser agregadas en
una página separada. Tablas y figuras deben ser puestas en páginas diferentes
independientemente de su tamaño.

No se debe dejar espacios en blanco en las páginas de texto, pero es posible dejar espacio en
blanco en páginas que solo contienen tablas y figuras.

Formato para presentar una tabla:

Tabla 1. El título debe ser breve y descriptivo

Primera columna Segunda columna

EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
Nota: Explicar información relacionada a la tabla y la fuente de donde proviene la información.

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Formato para presentar una figuras:

Figura 1. Ejemplo de figura

Se debe indicar si la figura (imagen, gráfico, diagrama, mapa) es propia o si se retomó de otra
fuente. En caso de retomarse de otra fuente, se debe indicar autor, año y página (en la nota de
figura) y posteriormente incluir la referencia completa en el apartado de referencias
bibliográficas.

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