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Carrera Medicina
Asignatura Embriología
Grupo “I”
Docente Choqueticlla Puma Shirley Sissy
Periodo 1° semestre
Académico
Subsede Cochabamba
Asignatura:
Carrera: Página 2 de 25
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RESUMEN:
El riesgo a tener un hijo/a se aumenta a partir de los 35 años de la madre, el diagnóstico del bebé
se puede realizar entre la semana nueve y catorce de gestación a partir de pruebas prenatales o
también en el momento del nacimiento.
La incidencia del síndrome de Down es de un niño nacido por cada 800 nacimientos.
Actualmente las personas que tienen este síndrome tienen una esperanza de vida mayor que a otras
épocas, pero aun así envejecen más rápido y tienen más probabilidad de tener Alzheimer.
El tratamiento para los niños/as tiene que ser adecuado desde los primeros meses de vida y tiene
que abarcar las distintas aéreas que están afectadas en cada niño: fisioterapia, logopedia, terapia
ocupacional, psicomotricidad, etc.
Las personas con esta enfermedad pueden sufrir un desarrollo tardío., discapacidad para pensar y
comprender bronco acefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, apnea obstructiva del
sueño, cardiopatía congénita, dermatitis seborreica, desplazamiento de la lengua, enfermedad de
la tiroides, engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas , excesos de la piel en la nuca,
inestabilidad atlantoaxoidea, inmunodeficiencia, meñique doblado, músculos flácidos, obesidad,
orejas bajas, pliegues simiesco, policitemia, perdida de la audición, respiración por la boca o
trastorno de la visión.
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Carrera: Página 3 de 25
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Tabla De Contenidos
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Autor/es:
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Lista De Tablas
Asignatura:
Carrera: Página 6 de 25
Título:
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Lista De Figuras
Aquí debe listar los tipos de figuras que haya empleado, por ejemplo: Gráficos, diagramas,
mapas, dibujos y fotografías.
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Título:
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Carrera: Página 8 de 25
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INTRODUCCIÓN
En el presente trabajo se hablará sobre el síndrome de Down y los efectos que este mal
congénito trae a las personas que lo padecen, así como los problemas que trae a la sociedad.
Es por ello que la investigación documental y virtual que ahora se presenta tiene el objetivo de
aportar un grano de conocimiento más al acervo cultural que ya existe
sobre el tema y brindar una herramienta de defensa para detectar y prevenir el síndrome de Down
y ayudar de alguna manera positiva a este problema social, porque consideramos que todos
educamos y para muestra es este documento donde van autores de libros y sitios web, opiniones y
experiencias de los protagonistas.
Una vez diagnosticado el Síndrome de Down intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la
enfermedad que suprimir la vida del feto.
Por tanto, en todo el trabajo se intenta recoger los principales conceptos y propuestas teóricas,
sobre el síndrome de Down o trisomía 21.
El trabajo se estructura partiendo de cinco capítulos:
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Carrera: Página 9 de 25
Título:
Autor/es:
¿Qué Porcentaje de nacimiento con síndrome y cuál es la probabilidad de vida en los niños con
síndrome de Down en estos últimos años en Bolivia?
Objetivos
Objetivo general:
Justificación
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Carrera: Página 10 de 25
Título:
Autor/es:
Se precisa que este estudio es de suma importancia para tener más conocimiento acerca de los
reportes estadísticos de síndrome de Down en Bolivia, para poder entender mejor los motivos que
llegan al riesgo de tener hijos con síndrome de Down de esta manera tener precaución y aplicarla
para disminuir las probabilidades en el futuro.
Planteamiento de hipótesis
La edad materna avanzada presenta mayor riesgo para la incidencia y prevalencia del síndrome de
Down
Asignatura:
Carrera: Página 11 de 25
Título:
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Antecedentes
El síndrome de Down o trisomía 21 se reconoció hace más de un siglo como una entidad
nosológica. Diferentes enfoques o cuestionamientos médicos acerca del SD, a través del tiempo,
han ocasionado cambios en la terminología de esta anomalía. Durante mucho tiempo se consideró
el origen del SD como una regresión en la evolución del hombre hacia un tipo filogenético más
primitivo.
El Síndrome de Down fue descubierto en 1886, por un médico inglés llamado John Langdon
Haydon Down, quien descubrió un retraso mental que padecían algunas personas; Por ser el
primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down.
Sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era exactamente su causa. El doctor Edouard Seguin,
francés, fue otro quien reconoció clínicamente el síndrome por primera vez en 1846.
El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se presentó en1875, por
los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atención sobre la corta vida de los mongólicos
y su tendencia marcada a la braquicefalia, posteriormente otro sin investigadores aportó sus
observaciones para completar el cuadro clínico.
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Carrera: Página 12 de 25
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SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno genético que se da de los cromosomas del par 21, es decir,
cuando la división celular anormal produce una copia de más del cromosoma 21.
Este trastorno genético provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Es la causa más
común de las discapacidades de aprendizaje y desarrollo de los niños, obteniendo como resultado
deterioro cognitivo de leve a moderado.
Existen tres variaciones genéticas que puede causar el síndrome de Down:
- Trisomía 21: Tres copias del cromosoma 21, lo normal son dos. El 95 por ciento tienen origen
en la trisomía 21.
- Síndrome de Down Mosaico: Sólo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma
21. Es poco frecuente.
- Síndrome de Down por traslocación: Ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une con otro
cromosoma antes o durante la concepción.
El síndrome de Down no es hereditario, ya que ocurre por un error en la división celular en las
primeras etapas del desarrollo del feto.
SIGNOS Y SINTOMAS
Casi todos los niños con síndrome de Down presentan algún retraso cognitivo. La mayoría presenta
un cociente intelectual entre 50 y 70, aunque hay casos con retrasos profundos con cocientes
intelectuales de entre 20 y 35. La discapacidad intelectual disminuye durante los 10 primeros años
de vida y alcanza su estabilidad durante la adolescencia que se mantiene ya a lo largo de la
vida. El progreso intelectual es muy dependiente del ambiente que rodee al niño.
Características físicas entre estas tenemos:
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
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Carrera: Página 13 de 25
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COMPLICACIONES
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales
se vuelven más notorias con la edad. Pueden ser las siguientes:
• Anomalías Cardíacas. Casi la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con este
tipo de defecto. Estos problemas pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir hasta
cirugía en los primeros años de la infancia.
• Anomalías Gastrointestinales. Algunos niños que padecen este síndrome presentan
anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el
esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos,
como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o
enfermedad celíaca.
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Carrera: Página 14 de 25
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FACTORES DE RIESGO
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
• Edad avanzada de la madre. El riesgo se presenta al querer concebir un hijo después de los 35
años ya que esta edad los óvulos tienden a tener un riesgo de división cromosómica inadecuada.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como
mujeres pueden transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de
Down y tienen a la vez una translocación; esto indicaría una probabilidad mayor de tener otro hijo
con este mismo trastorno.
DIAGNOSTICO
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Carrera: Página 15 de 25
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Para la detección del síndrome de Down se recomienda hacer pruebas de diagnóstico y análisis a
las mujeres que se encuentran embarazadas, de acuerdo a eso se dan los resultados y se indican las
ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos que pueda tener el bebé. Los análisis se realizan en
el primer trimestre, consta de dos pasos:
- Análisis de sangre: Mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la
hormona del embarazo, que es conocida como coriogonadotropina humana.
- Prueba de translucencia nucal: Se utiliza una ecografía para medir una zona específica ubicada
en la parte posterior de la nuca del bebé. Se puede calcular el riesgo de tener un bebé con síndrome
de Down de acuerdo a la edad de la madre y en los análisis de sangre y ecografía.
TRATAMIENTO
El tratamiento debe adecuarse a las características de cada persona con síndrome de Down,
teniendo en cuenta el grado de retraso intelectual y problemas asociados. Habrá de contar con la
participación de todos los implicados como la persona con síndrome de Down sus familiares,
especialmente sus padres, además de los profesionales de las ciencias sociales y sanitarias.
a. Cuidados médicos
El síndrome de Down no tiene cura porque no es una enfermedad. Hasta la actualidad no se conoce
ningún fármaco capaz de evitar o eliminar el cromosoma 21 sobrante. Desde distintos foros, se
han propuesto distintas posibles soluciones, como suplementos nutricionales como minerales y
vitaminas o la administración de determinantes fármacos. Sin embargo, tales tratamientos carecen
de la suficiente evidencia científica sobre su eficacia.
b. Rehabilitación
• Terapia Física Los niños y niñas con síndrome de Down se caracterizan por tener un tono
muscular bajo, lo que hace que sus movimientos sean un poco torpes. La fisioterapia
consiste en la realización de una serie de ejercicios físicos encaminados a mejorar la
capacidad de movimientos y hacer que camine de manera más estable. Debe comenzar en
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los primeros meses de vida, cuanto más antes empiece mejores resultados se obtendrán a
la hora de acelerar el desarrollo motor.
• Psicomotricidad La psicomotricidad abarca distintos aspectos de la persona como el
psiquismo y la motricidad, que le permiten adaptarse al entorno físico y social. Engloba un
conjunto de técnicas de intervención encaminadas a estimular los actos voluntarios a través
de la actividad corporal y su expresión simbólica: todo acto voluntario está dotado de un
significado.
• Terapia ocupacional. Es el desarrollo de las habilidades necesarias para desenvolverse con
autonomía en la vida diaria como vestirse, alimentarse, usar el baño, etc. El terapeuta
ocupacional también presta asesoramiento sobre las ayudas técnicas específicas para
compensar las dificultades en la realización de las distintas actividades, enseñándole a
utilizar de forma óptima estas herramientas.
• Tratamiento de logopedia. Los tratamientos de logopedia buscan eliminar o compensar las
alteraciones lingüísticas y de la comunicación que se dan en las personas con síndrome de
Down.
Otros tratamientos
Terapia asistida con animales
Esta terapia busca la recuperación de las personas con dolencias, mediante la interacción con
animales. El contacto con animales domésticos tiene efectos beneficiosos sobre su estado físico y
emocional, las aptitudes intelectuales, las capacidades y las habilidades sociales.
• Terapia artística: danza, teatro, etc. Hay instituciones que utilizan distintas disciplinas
artísticas con fines terapéuticos. Estas terapias conciben el tratamiento de una manera
integral, trabajando los aspectos físicos, psicológicos, psicopedagógicos, sociales y
artísticos de la persona. El componente creativo de esta terapia contribuye a aumentar la
autoestima y las habilidades sociales de las personas con síndrome de Down.
• Musicoterapia. La musicoterapia es la utilización de la música y de estrategias musicales
de forma estructurada con el fin de producir cambios en los patrones de conducta. La
música con fines de terapéuticos tiene importantes beneficios sobre los aspectos
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Carrera: Página 17 de 25
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“Las personas con Síndrome de Down pueden alcanzar un nivel de vida óptimo a través del
cuidado y apoyo familiar, asesoramiento médico y rehabilitación integral, desde una etapa
temprana.
El departamento que reporta el mayor número de casos de Síndrome de Down, en Bolivia, es Santa
Cruz con 1.249 personas, le sigue Tarija con 131, La Paz con 121. Chuquisaca reporta 63 casos,
Cochabamba 55, Beni 39, Potosí 19, Oruro 15 y Pando con solo 7 casos.
Este grupo etáreo está protegido por la Ley 223, es decir, a través de un proceso de evaluación de
discapacidad realizado por un equipo de profesionales, se determina el grado, tipo y porcentaje de
discapacidad para luego pasar al Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad
(SIPRUNPCD).
“La carnetización les permite acceder a la atención Integral en Salud gratuita en todos los niveles,
tal como establece la Ley 475. Se brinda asesoramiento genético tanto al paciente como a la familia
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y en caso de que se necesite algún estudio como cariotipo (Conjunto de cromosomas de una célula),
este se realiza de manera también gratuita.
El caso reportado de casos de síndrome de Down de manera global entre los nacidos vivos es de 1
por cada 700 sin embargo el riesgo aumenta en relación a la edad de la madre
Las probabilidades entre los nacidos vivos padezcan de la trisomía 21 aumentan en las mujeres
mayores a 35 años porque óvulos más antiguos tienen una probabilidad más alta de que la división
cromosómica resulte inadecuada.
Las probabilidades disminuyen en mujeres que deciden tener hijos a una edad menor a los 35, sin
embargo, en los últimos años varias parejas prefieren retrasar lo más posible el tener hijos lo cual
en consecuencia aumentan las probabilidades de que el niño/a sea afectado por la trisomía 21
Es una de las enfermedades más frecuentes sin importar la clase social o raza, sin embargo, se
eleva progresivamente en mujeres mayores a 35 años.
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Capitulo 3. Metodo
La presente investigacion se llevará a cabo de manera retrospectiva, dado que se estudiará los
factores predisponentes que determinen la incidencia y prevalencia de síndrome de Down
Esta investigación es cualitativa por que determina los factores de la incidencia y prevalencia de
síndrome de Down en Bolivia,
3.2. Tecnicas de investigacion
La información para esta investigación fue adquirida de los datos estadísticos del Ministerio de
Salud y deportes de Bolivia,
La técnica que utilizamos es la investigación documental: La investigación de carácter documental
se apoya en la recopilación de antecedentes a través de documentos científicos, libros, páginas
web, donde son los materiales de consulta mediante las fuentes bibliográficas.
Las técnicas que usaremos en esta monografía se basan en la revisión bibliográfica y como las
herramientas de fuentes de investigación usaremos son:
• Páginas web
• Libros
• Documentos científicos
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Carrera: Página 22 de 25
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La esperanza de vida de estas personas es muy inferior al resto de la población se sitúa en torno a
los 56 años, lo que no quiere decir que no puedan alcanzar edades superiores; no obstante, esta
esperanza de vida ha experimentado un notable incremento en los últimos años debido a los
avances médicos y quirúrgicos, que han permitido mejorar su salud y calidad de vida. La
investigación sobre el Síndrome de Down se centra, principalmente, en el estudio de los aspectos
genéticos que explican su aparición y en la búsqueda de terapias que palien sus síntomas.
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Carrera: Página 23 de 25
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Capítulo 5. Conclusiones
En este trabajo de investigación pudimos conocer y analizar lo que es y cómo se desarrolla el
síndrome de down, toda la información que provee esta investigación describe detalladamente este
dicho síndrome, como sus causas, características, diagnósticos, etc.
Además, podemos observar que tienen algunos defectos desde su genética y lo que ocasiona un
leve retraso mental
Nos explica que a estás se le debe dar el mismo trato que a las demás personas se les da.
Una de las cosas más importantes es la aceptación de los padres para que así lo puedan cuidar con
las atenciones necesarias.
Nos expone que la familia tiene un papel fundamental y que deben ayudarlos con sus necesidades
y enseñarles a afrontar y resolver sus problemas.
Estas personas deben ser tratadas y amadas, esto les ayuda a desarrollar su personalidad y expresar
sus sentimientos como a cualquier persona que se estimula para su propio potencial y tener una
existencia que sea feliz y provechosa.
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Carrera: Página 24 de 25
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Referencias
• Nina N. Powell-Hamilton (Junio de 2020). Síndrome de Down (trisomía 21)
www.msdmanuals.com
• Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinicwww.mayoclinic.org
• Ministerio de salud y deportes (La Paz – Miércoles 21 de marzo de 2018).
https://www.minsalud.gob.
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Carrera: Página 25 de 25