3.

2 Anomalías en el cierre del tubo neural

3.2.1 Espina bífida

La espina bífida es una malformación congénita que afecta el cierre del tubo neural, estructura que da
origen al cerebro y a la médula espinal del feto. Sucede durante las primeras semanas del embarazo. En
este tipo de anomalía hay un desarrollo anormal de la columna vertebral, la médula espinal, los nervios
circundantes, la duramadre, aracnoides y piamadre que rodea a la médula espinal.
Esta afección neurológica causa que una parte de la médula espinal y las estructuras que la rodean se
desarrollen fuera y no dentro del cuerpo. Este defecto se puede presentar en cualquier parte de la columna
sin embargo, la región lumbar es la más común.

Podemos encontrar distintos tipos de espina bífida:

- Espina bífida oculta

Este tipo de espina bífida es el más común y menos grave, se caracteriza por la falta de fusión de las
mitades embrionarias de uno o más arcos neurales en la línea media (ver figs. 3.1A y 3.2). La mencionada
anomalía se encuentra en las vértebras L5 o S1. Su distintivo es un pequeño hoyuelo con un penacho de
pelos en su superficie.

- Espina bífida quística

Es el tipo grave de las espinas bífidas, se caracteriza por un quiste ubicado frecuentemente en la región
lumbar de la columna vertebral. En este quiste se pueden observar meninges, médula espinal o ambas. A
continuación, explicaremos los 3 tipos de espina bífida quística.

- Meningocele
Se caracteriza por la presencia de meninges y líquido cefalorraquídeo en el quiste. La médula espinal y
las raíces raquídeas se mantienen en sus posiciones normales pero pueden haber defectos en la medula
espinal. (ver fig. 3.1 B)

- Mielomeningocele
Es el defecto más grave dentro de la espina bífida con meningocele. Esta anomalía se puede observar en
cualquier segmento de la columna vertebral pero, es la región lumbar las más frecuente. Encontramos
médula espinal, nervios raquídeos y meninges en el quiste. (Ver fig. 3.1 C y 3.3 A)

- Mielosquisis
Es el tipo más grave de espina bífida, se caracteriza por la falta de fusión del tubo neural, las meninges y
la piel dorsal a la médula espinal. La médula espinal estará constituida por una masa aplanada de tejido
nervioso visible en el exterior. Es incompatible con la vida y produce parálisis o debilidad permanente en
los miembros inferiores del neonato. (Ver fig 3.1 D y 3.3 B)

• Las causas de esta anomalía son muy variadas pero entre las más comunes se encuentran:
• Etiología desconocida (idiopática)
• Alteraciones cromosómicas
• Agentes ambientales
 • Isotretinoina (ácido retinoico) es usada para el tratamiento del acné quístico severo y representa
un fuerte teratogeno si es consumida en exceso, el embrión se vuelve más vulnerable a ésta vitamina
entre la semana 3 y 5 del desarrollo del embrión.
• Ácido valproico: fármaco para tratar la epilepsia se relaciona a defectos congénitos del tubo
neural
• Radiación ionizante
• Deficiencias de ácido fólico (vitamina B9) y vitamina B12. La deficiencia del ácido fólico
provoca una disminución en la mitosis del tubo neural durante la neurulación.

• Diagnóstico y sintomatología
El diagnóstico prenatal es esencial a la hora de detectar anomalías de espina bífida abierta.
Dentro del diagnóstico prenatal encontraremos pruebas bioquímicas con el objetivo de encontrar niveles
altos de la alfafetoproteina, la cual estará elevada en presencia de defectos del tubo neural abiertos, tanto
en líquido amniótico como en sangre materna. Las pruebas de ultrasonido también resultan ser útiles al
observar pacientes con espina bífida abierta.

La sintomatología de la espina bífida depende del tipo de disrafia. Dentro de la espina bífida oculta
generalmente no hay ningún signo o síntoma porque los nervios raquídeos no se ven afectados sin
embargo, se pueden presentar signos en la piel del recién nacido por encima del problema de la columna
vertebral, incluido un mechón de cabello, un pequeño hoyuelo o una marca de nacimiento. En la
meningocele, los síntomas incluyen problemas con el funcionamiento de la vejiga y los intestinos. Por el
lado de la mielomeningocele, el tipo más grave de espina bífida, encontraremos un canal medular abierto
a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda como también, un quiste que en su
interior habrá médula espinal, nervios raquídeos y meninges.

• Tratamiento
El tratamiento para la espina bífida en México puede variar dependiendo de la gravedad y el tipo de
padecimiento. Algunas opciones de tratamiento pueden incluir:
1. Cirugía: Es el tratamiento principal. En algunos casos, se requiere una cirugía prenatal, la cual se lleva
a cabo antes de la semana 25 de gestación, ya sea a través de una cirugía abierta del útero para corregir la
médula espinal del feto o con una fotocopia para hacerla menos invasiva. La razón para la cirugía fetal es
que el daño a la médula espinal expuesta es progresivo durante la gestación: por lo tanto, la reparación
temprana de la lesión, en el útero, puede prevenir el daño continuo y mejorar el resultado clínico.
Además, la reparación de espina bífida detiene la fuga de líquido cefalorraquídeo de la lesión, lo que
permite la reversión o resolución de la hernia de cerebro posterior. Si se realiza en el lactante, en caso de
espina bífida abierta la cirugía se realiza en las primeras horas o días y tiene como objetivo cerrar la
abertura en la columna vertebral para proteger la médula espinal y prevenir complicaciones como
infecciones, mejorar los síntomas del padecimiento reparando o cerrando la lesión, tratar la hidrocefalia,
afecciones ortopédicas o problemas intestinales y de la vejiga. Por otro lado, si se tratara de una espina
bífida oculta, el tratamiento suele ser menos invasivo y puede incluir el uso de férulas o dispositivos de
apoyo para corregir la posición de la columna vertebral y mejorar la función.
2. Terapia física: Es importante puesto que favorece el desarrollo de la fuerza muscular, mejora el
equilibrio y coordinación, y aumenta la movilidad.
3. Medicamentos: En algunos casos, se pueden recetar medicamentos para ayudar a reducir los síntomas
de la espina bífida, como la incontinencia urinaria, la espasticidad, entre otros.
4. Dispositivos de asistencia: Sillas de ruedas, ortesis y dispositivos de ayuda para caminar, estos pueden
colaborar para que se logre la independencia y mejoría en la calidad de vida.

• Pronóstico
Los niños con espina bífida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronóstico depende del número
y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con el trastorno
tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de asistencia.

• Prevención
El riesgo de la espina bífida puede reducirse hasta en un 70% si 3 meses antes y 3 meses después de la
gestación, la madre ingiere diariamente ácido fólico en cantidad suficiente (0.4mg). En caso de
antecedente de un hijo con defecto del tubo neural la dosis debe aumentar a 4 mg por día. Debe también
recomendársele a la madre la ingesta de alimentos ricos en acido fólico.

Fuentes
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860

http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/269GRR.pdf

(Moore 11va edición. Sistema nervioso. Cap.17)

 Imagen 3.2 Niña con un penacho
de pelo en la región lumbosacra.
Espina bífida oculta. (Moore 10ma
Imagen 3.3 Neonatos con espina bífida edición. pg.390)
quística. A) Mielomeningocele. B)
Mieloesquisis (Moore. 10 edición. pg.391)

Imagen 3.1 A) Espina bífida oculta

B) Meningocele
C) Mielomeningocele
D) Mielosquisis
(Moore 10ed. pg.389)

(Embriología Arteaga. Cap.24)