MUTACIONES

GÉNICAS
Karen Yarely Medina Martínez
Christopher Eduardo López Espinoza
Rosa Jazmín Zeferino González
Mónica Ilian Portugal López
 ¿Qué son?

Son aquellas que producen alteraciones en

secuencia de nucleótidos que afectan a un sólo
gen.

Existen dos tipos por sustitución:

Transición
Transversión
 CÓMO SE ORIGINAN

Cuando hay cambios en la

Ocurren a nivel del
secuencia de las bases A, G, C
nucleótido
y T.
 TRANSICIÓN
En esta se sustituye una base pirimidinica
C T
por otra

O sustitución de una base purica por otra A G

Son mas comunes que las transversiones ya que

pasan mas desapercibidas para los sistemas de
reparacion del ADN.
 TRANVERSION
En esta se sustituye una base pirimidinica por una
A T
purica o viceversa

C G

A
G
La transición y la transversion afecta a un
triplete de bases que codifica a un
aminoácido.
Todos estos cambios se dan en secciones no esenciales
del ADN por eso se dice que es una mutación silenciosa.

Proteína funcional

Los cambios que si se perciben y si pueden afectar

provocan alteración enzimatica y por ende Proteína no funcional
alteración en la expresión de los genes asociados.
Adicion o insercion genica

Ganancia de uno o mas nucleotidos en

la secuencia del ADN

Delecion genica
Perdida de uno o mas nucleotidos.
Las deleciones pequeñas pueden eliminar
pares de bases dentro de un gen, mientras
en las mas grandes eliminan todo un gen.
 Ejemplos

Enanismo hipofisiario: Producido por una

mutación de la hormona del crecimiento.
Anemia falciforme: Mutación de la hemoglobina
que le hace perder capacidad de transportar
oxígeno.
Albinismo: No pueden sintetizar melanina
porque una mutación impide que una encima
sintetice.
 Referencias

https://portalacademico.cch.unam.mx/materiales/prof/matdidac
/sitpro/exp/bio/guia-biologia3/A-4_Lectura_Mutacion.pdf

https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-
La%20mutaci%C3%B3n.pdf