Tema 6 : HERENCIA DE LOS CARACTERES

 Genética mendeliana: leyes de Mendel

 Teoría cromosómica de la herencia
 La determinación del sexo y herencia ligada al sexo
 ADN recombinante
 Proyecto Genoma Humano
 Alteraciones en la información genética: las mutaciones
 Clasificación de las mutaciones
 Alteraciones en los autosomas: Síndrome de Down
 Agentes mutagénicos
 Las mutaciones como fuente de variabilidad
 Genética: conceptos básicos
• Genética:
– 1909, William Bateson: ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos
– estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres
hereditarios.
– Mendel es considerado el padre de la genética
• Genotipo: genes de un organismo
• Fenotipo: expresión del genotipo en función de un determinado ambiente
– Cualidades observables en un organismo: morfología, anatomía, fisiología…
• Gen: segmento de ADN responsable de la síntesis de un ARN y de la
proteína que codifica (o no) y que determinará las características de un
organismo.
– En un organismo HAPLOIDE habrá una única copia de
cada gen porque en sus células hay un ejemplar de cada
tipo de cromosomas
• Número total de cromosomas por célula = n (1 juego de cromosomas)
– En un organismo DIPLOIDE habrá dos copias de cada gen
porque en sus células somáticas existen 2 ejemplares de
proteína ARN
cada tipo de cromosoma (2n)
 Conceptos básicos: alelos
(uno del padre y otro de la madre)
• Alelos: cada una de las alternativas de un gen
– ejemplo: alelo a (verde): ATGCTGAGTCCGTAA…
gen=color guisante alelo A (amarillo): ATGCTGAATCCGTAA…
– Alelo dominante: enmascara la expresión del otro
alelo (LOCUS)

– Alelo recesivo: se manifiesta fenotípicamente en

alelo 1 (a) y alelo 2 (A)

ausencia del alelo dominante.

➢ En diploides:
• cuando un gen tiene dos formas alélicas (A y a), son
posibles tres combinaciones de alelos: AA, Aa y aa
– Los individuos homocigóticos AA y aa
<
– Los individuos heterocigóticos Aa
• si el alelo A>a, los individuos Aa y AA son
fenotípicamente iguales

aa Aa AA
 Conceptos básicos: alelos
• Alelismo múltiple: existencia de más de dos alelos
para un gen.
– Ejemplo: grupos sanguíneos en los humanos:
– dependen de la presencia (o no) de los antígenos (proteínas)
A y B en las membranas de los glóbulos rojos
– 3 alelos posibles: IA, IB, i
– pero cada individuo solo puede tener dos alelos, y
dependiendo de los que tenga así será su grupo sanguíneo
• Los alelos IA y IB son codominantes y a la vez
dominantes sobre el alelo i

grupos
sanguíneos
 Conceptos básicos: locus
Locus: Lugar específico de un cromosoma (plural: loci)
• por ejemplo, donde se localiza un gen

b. corto
brazo largo
El cromosoma se divide en
bandas donde podemos ubicar
los distintos loci o genes
 Conceptos básicos: ligamiento

recombinación

• Ligamiento: es la tendencia que tienen los loci/genes de un mismo

cromosoma a heredarse juntos. Cuando dos loci/genes están asociados
físicamente (=en el mismo cromosoma), a menor distancia mayor
probabilidad de que sus alelos se hereden conjuntamente.
• depende de la recombinación entre ellos
• su análisis permite deducir el orden, ubicación y distancia entre los genes = mapas
cromosómicos
 Conceptos básicos: ligamiento

genes ligados

• Ligamiento: es la tendencia que tienen los loci/genes de un mismo

cromosoma a heredarse juntos. Cuando dos loci/genes están asociados
físicamente (=en el mismo cromosoma), a menor distancia mayor
probabilidad de heredarse conjuntamente.
• depende de la recombinación entre ellos
• su análisis permite deducir el orden, ubicación y distancia entre los genes = mapas
cromosómicos
Genética mendeliana: 1ª ley de Mendel
Mendel (1822-1884)

L>l
1ª ley de Mendel:
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación (F1):
cuando se cruzan dos razas
puras para un carácter, todos
sus descendientes son iguales
entre sí para ese carácter

mismo fenotipo: liso

mismo genotipo: heterozigoto Ll
2ª ley de Mendel
Mendel (1822-1884)

Ley de la segregación de los

caracteres:
en el momento de la formación
de los gametos, las dos
copias/alelos de cada gen (= los
dos factores hereditarios de un carácter
según Mendel)
se separan y
reparten (=segregan)
• cada gameto tiene la misma
probabilidad de recibir cada
copia/alelo
3ª ley de Mendel
Mendel (1822-1884)

2 caracteres:
Liso (L) > rugoso (l)
Amarillo (A) > verde (a)

Ley de la independencia
de los caracteres:
los factores hereditarios
(genes) para un
caracter/rasgo (color...) se
heredan
independientemente de
los factores (genes) para
otro.
(nota: si no están ligados o relacionados)
 3ª ley de Mendel
cruce de F1 heterozigotos:

2 caracteres:
Liso (L) > rugoso (l)
Amarillo (A) > verde (a)

F2:
Ley de la independencia
de los caracteres:
los genes mantienen su
independencia a través
de las generaciones,
agrupándose al azar en
los descendientes
• es decir: la forma no influye
en el color (nota: porque son
9 Lisas (L) 3 rugosas (l) 3 Lisas (L) 1 rugosa (l) caracteres no relacionados, no
Amarillas (A) Amarillas (A) verdes (a) verde (a) antagónicos)
 Teoría cromosómica de la herencia
Sutton y Boveri (1902): los cromosomas son los portadores de los factores
hereditarios (=genes)

Replicación

Cada caracter estudiado por Mendel estaba controlado por un gen.

En organismos diploides, un gen tiene dos copias: una heredada de un
progenitor (ej. padre) y otro del otro (ej. madre).
Cada copia del gen está en un cromosoma: en organismos diploides,
para cada tipo de cromosoma hay 2 ejemplares = pareja de
cromosomas homólogos
donde se localiza
el gen del color
 Cariotipo humano

•Los cromosomas homólogos son cromosomas del mismo

tamaño y forma, y con los mismos genes localizados en la
misma disposición.
•los cromosomas homólogos forman pares de cromosomas
•en cada par, cada cromosoma procede de un progenitor
•En los seres humanos hay 23 pares de cromosomas
homólogos: 22 autosomas +1 par de cromosomas sexuales
o heterocromosomas (XX o XY) en todas sus células
•salvo gametos, que solo tienen un cromosoma de cada tipo
 Determinación del sexo en humanos
•Cromosomas sexuales o heterocromosomas: X e Y,
determinan el sexo
•♀ XX (sexo homogamético)
•♂ XY (sexo heterogamético)
•de modo similar en otros mamíferos, pero la
XX XY
determinación del sexo es diferente en otras especies:
♂ ♀
Humanos XY XX
Saltamontes X0 XX
♂ ♀
Aves ZZ ZW
Mariposas ZZ Z0
•Cromosomas autosómicos o autosomas: determinan el
resto de los caracteres de un organismo
meiosis
•c. sexuales y autosomas están en todas las células del organismo

•En las células sexuales (gametos: óvulos y esperma): n cromosomas ➔

fecundación ➔ zigoto 2n cromosomas ➔ organismo con células diploides 2n
Los genes que están próximos entre sí (genes ligados) tienden a heredarse juntos
 Herencia ligada al sexo en humanos

genes o caracteres ginándricos

segmento diferencial del c. X
(muchos genes)

genes/caracteres holándricos: solo en el cromosoma Y

porque están en el segmento diferencial del c. Y (pocos genes)
•Caracteres sexuales:
•primarios: presencia de ovarios o testículos
•secundarios: agrandamiento de las mamas, barba y “nuez”...
•Herencia ligada al sexo: asociada a genes en los cromosomas sexuales:
•caracteres aparecen con más frecuencia (o solo) en un sexo
•por ejemplo el daltonismo y la hemofilia son más frecuentes en varones
 Herencia ligada al sexo: Daltonismo
•Daltonismo: ceguera parcial para los visión normal
colores que dificulta distinguir los
colores: por ejemplo, ciertos tonos de recesivo
rojo y verde
•causado por 3 genes ginándricos
(ligados al cromosoma X):
•alelos normales dominantes: visión
normal
•alelos recesivos: dependiendo del
gen, afectará a la percepción de tonos
rojos o verdes...
•8% de hombres son daltónicos, pero
solo 0,5% de las mujeres

visión normal
 Herencia ligada al sexo: Hemofilia
•Hemofilia: dificultades con la
coagulación de la sangre
•en la gran mayoría de los casos por recesivo

genes ligados al cromosoma X

(región ginandra):
•alelo normal dominante
•alelo causante recesivo
•enfermedad rara, pero afecta
principalmente a los varones
•fue frecuente en las familias reales
europeas
Hemofilia
 Herencia poligénica
•Los ejemplos descritos son casos de herencia monogénica (=causada
por un gen) con dos alelos, pero:
•puede haber más de 2: alelismo múltiple (ej. grupos sanguíneos)
•la manifestación de un carácter puede deberse a más de un gen =
Herencia poligénica:
•peso, altura, color de piel, de ojos...
•gradación en los rasgos: diversas alturas, pesos, pigmentación...
 Proyecto Genoma Humano
•Su objetivo era descifrar la secuencia completa del genoma humano
= todo el ADN contenido en todos los cromosomas
•y con ello identificar todos nuestros genes
•Fue un proyecto internacional llevado a cabo en centros de investigación
de varios países que comenzó en 1990 y se completó en 2003
•Genómica es el estudio de los genomas (=todo el ADN) de los organismos
•la comparación de los genomas de distintos seres vivos es objeto de la
Genómica Comparada
•Proteómica es el estudio del conjunto de las proteínas de los organismos
•Gracias al Proyecto Genoma Humano se han identificado unos 30.000
genes
•el número de proteínas es aún mayor, porque a partir de un gen pueden
generarse varias proteínas: por ejemplo, según se procese y madure el ARNm
cuando se eliminan los intrones, dejando distintos exones
 ADN recombinante
•ADN recombinante o ADN recombinado: es una molécula
de ADN artificial generada en el laboratorio (=in vitro)
•resultado de la unión (re-combinación) de secuencias de
distinto origen (de especies diferentes)
•la proteína resultante es una proteína recombinante
•se produce una modificación genética: permite modificar
rasgos existentes o expresar nuevos rasgos
•Tecnología del ADN recombinante o Ingeniería Genética:
diversas técnicas de manipulación del ADN
•numerosas aplicaciones en biotecnología, investigación,
terapias, agricultura y ganadería...
•Es importante distinguir:
•ADN recombinante: resultante de la manipulación en el
laboratorio
•Recombinación genética durante la meiosis: es un proceso
natural (genera variabilidad naturalmente)
 Mutación
•Mutaciones son cambios al azar del material genético (ADN en las
células, ADN ó ARN en virus)
•cambios en la información genética
•con efectos visibles o no
•con consecuencias o no: perjudiciales (incluso letales); o beneficiosas
•Fuente de variabilidad genética
•las mutaciones permiten la evolución y adaptación de las especies
 Tipos de mutaciones-I
Según el origen de las mutaciones:
•Mutaciones naturales o espontáneas: aparecen espontáneamente
(ej. errores en la replicación)
•frecuencia baja (se estima que en cada generación se incorpora un
gen mutado por individuo)
•Mutaciones inducidas: exposición a agentes mutagénicos o
mutágenos
 Tipos de mutaciones-II

Según las células afectadas:

•Mutaciones somáticas: en las células somáticas
•no se transmiten a la descendencia
•las células pueden perder su funcionalidad y morir o ser eliminadas
•o sobrevivir y pasar la mutación a sus células hijas: los individuos son
mosaicos genéticos (células con distinto genotipo: con y sin mutación)
•algunas mutaciones pueden causar cáncer: el cáncer es el resultado
de la acumulación de mutaciones en ciertos genes
•Mutaciones germinales: en los gametos
•pueden ser transmitidas a la descendencia
•pueden afectar a su salud
•a largo plazo, pueden tener un papel en la evolución
 Tipos de mutaciones-III
Según la cantidad de material genético afectado:
•Mutaciones génicas (dentro de un gen): alteran la secuencia de
nucleótidos de un gen
•Mutaciones cromosómicas (dentro de un cromosoma): alteran la
distribución de genes de un cromosoma
•Mutaciones genómicas (a gran escala): cambios en el número de
cromosomas
Normal: -CGA-UCG-GAA-CCA-CGU-GAU-AAG-CAU-
-Arg-Ser-Glu-Pro-Arg-Asp-Lys-His-
Mutada: -CGA-UCG-UAA-CCA-CGU-GAU-AAG-CAU-
-Arg-Ser-*stop
 Mutaciones genómicas = Aneuploidías
•Aneuploidía: número anormal de cromosomas
•a menudo por errores en la separación de los
cromosomas durante la meiosis
•Tipos:
•Nulisomía: falta un par de cromosomas homólogos (2n-2)
•Monosomía: falta un cromosoma (2n-1)
•Trisomía: un cromosoma de más (2n+1); tetrasomía: 2 extra(2n+2)...
•Pueden afectar a cromosomas sexuales o autosomas:
•Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21
•2n+1=47 cromosomas
•alteraciones del desarrollo con disapacidad
intelectual y rasgos faciales característicos
 Agentes mutagénicos o mutágenos
•Son factores que aumentan la frecuencia de mutación
•alteran o dañan la composición y estructura del ADN
•Mutágenos físicos:
•Radiaciones no ionizantes: rayos ultravioleta (UV)
•induce la formación de enlaces entre timinas (dímeros de timina)
•Radiaciones ionizantes: rayos X y rayos γ
•rompen enlaces fosfodiester, desestabilizando la molécula de ADN
•Mutágenos químicos:
•que modifican las bases nitrogenadas:
•ácido nitroso: eliminación de grupos amino
•hidroxilamina: adición grupos hidroxilo (-OH)
•que sustituyen algunas bases por otras similares:
•2-aminopurina sustituye a la adenina
•que intercalan moléculas
•acridina: se introduce entre los pares de bases del ADN
•provoca errores (mutaciones) en la replicación del ADN
 Mutación y evolución
•Evolución: es el proceso de transformación de las especies, dando lugar a otras
•gracias a cambios en su ADN: las mutaciones son fuente de variabilidad
genética
•a través de muchas generaciones
•Teoría de la evolución por selección natural: Charles Darwin y Wallace
•basada en ideas de su época y en sus observaciones. Según ellos, el mecanismo
de la evolución se basa en:
•La alta tasa de reproducción: frente a la limitación de los recursos alimentarios,
llega un punto donde nacen más individuos de los que puede soportar el medio
•La variabilidad en la descendencia: los hijos son diferentes de los padres y
entre sí* (algunas diferencias son ventajosas, otras perjudiciales)
•La selección natural: especialmente si hay competencia (épocas de escasez...),
los individuos que sobreviven (mejor adaptados) y se reproducen transmiten sus
caracteres a la descendencia
•transmiten también sus cambios (mutaciones) y estos cambios se van
acumulando y seleccionando a lo largo de las generaciones ➔ evolución
*con el descubrimiento de las leyes de la herencia (Mendel...), de los cromosomas, del ADN, etc. se supo
que esa variabilidad procedía de la variab. genética por segregación alelos, recombinación, mutación...
 Darwinismo y evolución
•Darwin publicó sus ideas en 1859: “El origen de las
especies”
•sus ideas se completaron posteriormente con el descubrimiento
de la teoría cromosómica de la herencia, el ADN, etc.
•observó que los criadores de animales domésticos
seleccionaban los descendientes en función de unos
criterios determinados (selección artificial; también de
cultivos)
•Sin embargo, la selección natural no tiene un objetivo
predeterminado: selección de los individuos que se
adaptan al medio, sobreviven y se reproducen