MANIFESTACIONES OFTALMOLOGICAS DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

Presentando síntomas en niños con neurofibromatosis tipo 2

• Aceptado : 4 de Junio de 2020

• Autores: Isabel Gugel, Florian Grimm, Christian Teuber, Julian Zipfel, Marcos
Tatagiba,Victor-Felix Mautner, Martin Ulrich Schuhmann, y Lan Kluwe

• Realizado en Alemania, Junta de Ética de la Facultad de Medicina y el Hospital

Universitario de Tubinga

Objetivo: Realizar el diagnóstico precoz de niños con neurofibromatosis tipo 2 a partir de los
signos y síntomas que presentan sin antecedentes familiares de NF2 y sin la presencia de
schwannomas vestibulares.

CONCEPTUALIZACION

Neurofibromatosis tipo 2

• La neurofibromatosis tipo 2 es una afección genética que afecta principalmente el

sistema nervioso. Las personas con neurofibromatosis tipo 2 corren un mayor riesgo de
desarrollar tumores dentro de los nervios.

• La neurofibromatosis tipo 2 es causada por cambios en un gen llamado NF2. Los genes
transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen NF2
ayuda a controlar cómo y cuándo crecen, se dividen y mueren las células.

• El tipo de tumor más común en personas con neurofibromatosis tipo 2 es el

schwannoma vestibular (también conocido como neuroma acústico).

• Los schwannomas vestibulares se desarrollan a lo largo del nervio que transporta

información desde el oído interno hasta el cerebro (el nervio auditivo)

• También son comunes las cataratas y otros problemas oculares en personas con
neurofibromatosis tipo 2.

MATERIALES Y METODOS

DISEÑO Y POBLACION DE ESTUDIO

 Análisis monocéntrico, retrospectivo

 70 pacientes que fueron diagnosticados, monitoreados o tratados en nuestro Centro
de Neurofibromatosis entre 2003 y 2019 y a una edad menor de 18 años

VARIABLES

 Examen clínico
 Examen radiologico
 Examen oftalmológico

CRITERIOS DE INCLUSION

 Niños que presenten cualquier alteración ocular

 Niños que tengan hasta 18 años

CRITERIOS DE EXCLUSION
  Niños con antecedentes familiares de NF2
 Niños con schwannomas vestibulares

RESULTADOS

Manifestación ocular Pacientes

Insuficiencia visual 15

Estrabismo 19

Catarata 6

Hamartoma retinal 5

Total de pacientes con manifestaciones oculares 35

Pacientes estudiados 70

CONCLUSIONES: Debido a la rara aparición de NF2 en las poblaciones y a los frecuentes

síntomas tempranos inespecíbicos como anormalidades oftalmológicas y cutáneas, el
diagnóstico de NF2 en niños sigue siendo desafiante. En consecuencia, una amplia experiencia
clínica y experiencia en el campo de NF2 desempeñan un papel importante en este proceso.

RECCOMENDACIONES: Es recomendable derivar casos sospechosos a centros especializados o

especialistas donde los pacientes reciben un examen exhaustivo y una consideración
interdisciplinaria que abarca múltiples aspectos como genética, oncología, radiología,
oftalmología, dermatología, neurología y audición fuera del curso.