TITULO Modern management of Fanconi anemia

AUTOR Carlo Dufour, Filomena Pierri

FUENTE http://dx.doi.org/10.1182/hematology.2022000393
FECHA DE 2022
PUBLICACIÓ
N
PALABRAS 1. Anemia de Fanconi
CLAVES 2. Trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT)
3. Malignidades mieloides
4. Diagnóstico de la FA
5. Terapias no relacionadas con trasplantes
6. Riesgo de cáncer en pacientes con FA
7. Trasplante haploidéntico
8. Terapia génica experimental para la FA
DESCRIPCIÓN Artículo científico
FUESNTES Cuenta con 54 referencias
DONDE HA
SIDA CITADO
RESUMEN La anemia de Fanconi (FA) es una rara enfermedad genética que afecta a
múltiples sistemas, caracterizada por la falla de la médula ósea, malformaciones
somáticas y una mayor predisposición al cáncer. Aunque existen varios
tratamientos en desarrollo, el trasplante de células madre hematopoyéticas
(HSCT) sigue siendo la única opción terapéutica para la falla de la médula ósea.
Sin embargo, el HSCT conlleva riesgos, incluyendo el aumento del riesgo de
malignidades tardías. A continuación, se abordan las preguntas clave:

Pregunta 1: ¿Las técnicas que se están desarrollando para el tratamiento de la

enfermedad se basan en cambios a nivel genético o proteico?

Las técnicas en desarrollo para tratar la FA se centran principalmente en el HSCT

como opción principal. Además, se investigan terapias no relacionadas con
trasplantes, como el uso de andrógenos sintéticos, medicamentos como la
metformina y la quercetina, y terapia génica experimental. Estas terapias
pueden influir en los aspectos genéticos y moleculares de la enfermedad.

Pregunta 2: ¿En qué fase se encuentran los tratamientos desarrollados:

Experimental (modelos in vitro celulares o animales in vivo) o ya se aplican a los
pacientes?

El HSCT es una terapia establecida para la FA, pero los resultados han mejorado
significativamente en las últimas dos décadas gracias a estrategias de
tratamiento avanzadas. Sin embargo, no se especifica si estos tratamientos ya se
aplican a los pacientes o si aún están en fase experimental. Por otro lado, la
terapia génica en la FA está en una etapa experimental y ofrece los mejores
resultados cuando se realiza en las primeras etapas de la enfermedad.

Pregunta 3: ¿Qué tratamientos alternativos pueden utilizarse para el manejo de

la enfermedad, ya se tiene una cura?
Actualmente, no existe una cura definitiva para la FA. Además del HSCT, se están
investigando terapias no relacionadas con trasplantes, como los andrógenos
sintéticos, metformina, quercetina y la terapia génica. Estos enfoques buscan
mejorar la hematopoyesis y abordar las complicaciones asociadas con la
enfermedad. Sin embargo, se requiere una atención a largo plazo y un
monitoreo continuo para brindar el mejor cuidado posible a los pacientes con
FA.

En resumen, la anemia de Fanconi es una enfermedad compleja que requiere un

enfoque multidisciplinario. Aunque el HSCT sigue siendo la opción principal para
la falla de la médula ósea, se están investigando tratamientos alternativos y
terapias moleculares con la esperanza de mejorar la calidad de vida de los
pacientes con FA.