TEMA 13 GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO HUMANO

Toda conducta está conformada por el interjuego entre genes y ambiente.

EJ: Fenil-cetonuria (1-15000 niños): Los alelos defectuosos hacen que no se genere
la enzima fenil-alanin-hidrolasa, la cual es necesaria para metabolizar proteínas
ricas en fenil-alanina. Si no se detecta puede acabar desarrollando retraso mental.
La interacción genético/ambiental se observa en que midiendo los componentes de
la dieta el defecto genético se evita.

Para considerar los factores genéticos que controlan la conducta necesitamos

identificar los componentes de la conducta que son heredables, la conducta como
tal no se hereda, se hereda el ADN que codifica proteínas.

Las neuronas expresan genes que codifican proteínas que son importantes para el
desarrollo, mantenimiento y regulación de los circuitos neurales que soportan los
diferentes aspectos de la conducta.

En seres vivos simples un único gen puede controlar un rasgo conductual, por medio
de una proteína que afecta al funcionamiento de una neurona en un circuito
específico.

En animales más complejos, los circuitos son más complejos, y los rasgos
conductuales en general, están conformados por la acción de muchos genes
(poligénicos). Diferencias sutiles en la conducta pueden ser debidas no a la
presencia o ausencia de un gen, sino al diferente grado de expresión de un mismo
gen.

EL interjuego de genes, proteínas y circuitos neurales que subyacen a la conducta,

ha sido estudiado en diversos organismos como gusanos, ratones y humanos.

Méndel fue el primero en descubrir, en 1866, la existencia de formas alélicas

alternativas, demostrándola diferencia entre alelos dominantes y recesivos, usando
como sistema experimental los guisantes de jardín. Su trabajo condujo a delinear
la relación entre genotipo y fenotipo.

 Genotipo: Es el conjunto de alelos que forman el genoma de un organismo.

Permanece constantes salvo mutaciones esporádicas.
 Fenotipo: Manifestación tridimesional de la expresión funcional del genoma.
En un individuo puede cambiar a lo largo de su vida.
EL GENOTIPO COMO DETERMINANTE DE LA CONDUCTA HUMANA

Con independencia de Méndel, Galton comenzó a aplicar la genética de la conducta

humana en 1869. En su libro “El genio hereditario”, proponía que cuanto más
cercana era la relación familiar mayor era la posibilidad de heredar un determinado
carácter. Fue el primero en estudiar personas relevantes, alrededor de 300
familias de un estatus social elevado.

Fue el primero en proponer en 1833 los estudios de gemelos como estrategia para
evaluar el papel de los genes y del ambiente como determinantes conductuales.
Como conclusión de los estudio afirmó que la especie humana estaba degenerando y
que, en consecuencia debían ejercerse prácticas eugenésicas (solo dejar
reproducirse a los mejores).

Más científicamente también concluyó que similaridades conductuales entre

gemelos homozigóticos, que han sido separados al nacer, son atribuidos por una
parte a los genes y por otra a los factores ambientales (epigenética).

En general los estudios con gemelos refuerzan la idea de que la conducta humana
está conformada por factores genéticos, pero no refuta en el papel de las
influencias ambientales.

La contribución ambiental a la conducta se considera mediada por:

1)Componentes compartidos: el estilo de crianza, ingresos familiares, pueden

subyacer a similitudes fenotípicas entre miembros de una familia.

2)Componentes no compartidos: como por ejemplo interacciones con compañeros de

clase, pueden crear diferencias entre miembros de la misma familia.

Algunos genes constituyen factores críticos para determinados rasgos

conductuales humanos:

1) Mutaciones en un receptor de dopamina pueden influir en la conducta de

búsqueda de novedad..
Estudios con gemelos sugieres: 40% comp hereditario y 10% debido al
polimorfismo en un único gen.
2) Mutaciones en el gen de la opsina influencian en la percepción del color.
Defectos en uno o más genes que codifican los pigmentos rojo y verde
conducen a diversos problemas de ceguera para el color. Los genes para
estos pigmentos se encuentran muy cercanos al cromosoma X.
3) Enfermedad de Huntington: es un desorden degenerativo del sistema
nervioso, se caracteriza por ser hereditaria, presentar corea, afectación
 cognitiva y provocar la muerte en un plazo de 15 a 20 años. Es una de las
primeras anomalías conductuales complejas humanas relacionadas con la
afectación de un único gen. La enfermedad de Huntington es autosómica
dominante, el gen afectado se encuentra en el cromosoma Y. Este gen
codifica una gran proteína de función desconocida llamada Huntingtina. Se
cree que interviene en funciones complejas múltiples, y su ausencia causa la
muerte.

La mayoría de los rasgos conductuales complejos en humanos son multigénicos.

En contraste con los rasgos mendelianos de locus único, los multigénicos no
tienen un patrón singular reconocible de herencia (autosómico, dominante,
recesivo o ligado al cromosoma X).

Enfermedades multigénicas tan comunes como la diabetes o la esquizofrenia, se

cree representan una variedad de procesos tanto del punto de vista etológico
como genético.

Diferentes alelos mutantes y factores ambientales de piensa producen

fenotipos indistinguibles.

Debido a que gemelos monocigóticos con idéntica carga genética son

discordantes para rasgos multigénicos, se piensa que el papel de los factores no
genéticos debe ser importante.

Estamos entrando en una nueva era, en la que será más fácil seguir la relación
que guardan genes y conducta. La perspectiva de análisis genético está
cambiando, desde analizar el trabajo de genes y proteínas de forma aislada, a
analizar cómo interactúan muchos genes y proteínas, para producir un patrón de
respuesta.