GENETICA

I- Describir los factores de la herencia ( ROSARIO Y JHULIANA)

La herencia genética es la trasmisión de las características de un individuo a través del

material genético contenido en el núcleo celular, esta transmisión se va a dar de padres a
descendientes.

El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que viene fijado en los genes, recibe el
nombre de genotipo; y su manifestación exterior en el aspecto del individuo va a llamarse
fenotipo.

Lo esencial de la herencia queda establecido en la teoría cromosómica de la herencia; la

cual se desarrollo tras la muerte de Mendel.

1.- Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas.

2.- Los genes están dispuestos en los cromosomas linealmente, de manera semejante a
como se disponen las perlas en un collar.
3.- En los pares de cromosomas homólogos, los genes responsables de un mismo
carácter ocupan siempre una misma posición.

Los factores hereditarios o genes descritos por Mendel en 1865 se han considerado
durante mucho tiempo como la unidad de transmisión genética de padres a hijos. Los
genes, según el concepto mendeliano, son partículas discretas que pueden reconocerse
por ser capaces de mutar, existiendo diferentes formas alternativas o diferentes alelos de
un mismo gen, por ser capaces de recombinar con otros genes diferentes (recombinación
intergénica) produciendo nuevas combinaciones de genes, y por ser capaces de funcionar
dando lugar a fenotipos concretos en los individuos. Esta teoría se la denominó teoría de
“collar de cuentas”. De tal manera, que el gen era la manera de mutación, de
recombinación y de función.

Los factores hereditarios: Genes.

El único lazo material entre padres e hijos está constituido por los gametos. Son, por
tanto, los gametos los portadores de la herencia.
 Pero la célula- huevo que de ellos resulta es una célula ordinaria. Los caracteres que
transporta están sólo en potencia o esbozo, y se llaman factores hereditarios o factores
genéticos.

El conjunto de genes recibidos por un ser de sus progenitores se llama genotipo.Y el

conjunto de los caracteres que de ellos resultan y que se manifiestan en un individuo,
fenotipo. Éste está muy influido por las circunstancias ambientales y de alimentación.

II- ¿Cuáles son las causas que determinan la herencia? (LUISENRIQUE

GUISELLA, GIAN CAMILO Y BENJAMIN)

En 1909 Johannsen acuñó los términos genotipo y fenotipo. El genotipo es la constitución

genética de un organismo, representada por todos los genes que posee como miembro
de una especie. El fenotipo es una característica observable, identificable e
individualizada del organismo, que expresa un genotipo específico en un ambiente
determinado.

El fenotipo potencial y el fenotipo real

Ninguna forma de vida expresa más de lo que su constitución genética le permite.

Conocer el genotipo de un individuo permite conocer su fenotipo potencial; sin embargo,
ello no es suficiente para conocer su fenotipo real.

• El fenotipo potencial de un individuo es el que podría tener si todo su genotipo se

expresara, lo cual sería posible sólo si el individuo se desarrollara bajo las
condiciones ambientales para ello.

• El fenotipo real es el que expresa al individuo como producto de la interacción de

su genotipo con el ambiente donde se ha desarrollado, lo cual se puede expresar
mediante la siguiente ecuación.

Fenotipo real= genotipo + ambiente

La diferencia entre el fenotipo potencial y el fenotipo real está determinada

fundamentalmente por la influencia del ambiente sobre el genotipo del individuo. Esta
flexibilidad del fenotipo de las especies es importante para su adaptación al ambiente.
2.1 Factores que afectan al fenotipo

A) Factores Ambientales

Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales,
con excepción de los mellizos monovitelinos que tienen genotipos idénticos. Las
diferencias que se pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen
genotipos semejantes se denominan variaciones ambientales. Cuando dos individuos con
genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo,
alimentación, humedad, luz, temperatura, etc, manifiestan un fenotipo diferente. Veamos
algunos ejemplos:

• Efectos de la temperatura: los conejos del Himalaya son blancos, menos en la

punta de sus extremidades, hocico, cola y orejas, que son de color negro. Este
fenómeno se produce debido al efecto de la temperatura: los pelos de las
extremidades u otras partes del cuerpo son negros a temperaturas por debajo de
35ºC; a temperaturas superiores a 35ºC el pelaje se vuelve blanco. Como
normalmente estos conejos tienen las extremidades, hocico, cola y orejas por debajo
de 35ºC, su pelaje es negro. Por otra parte, si a uno de estos animales se le corta el
pelo blanco en una región del cuerpo y se le aplica frio en una manera continua, el
pelo de esta región crece de color negro.

• Efecto de la luz: cuando dos plántulas de maíz de genotipo similar se desarrollan una
en presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan cambios muy marcados:
la planta que se desarrolla en la luz es normal, de color verde, erecta, mientras que la
que se desarrolla en la oscuridad crece arrastrándose por el suelo, con un talo muy
alargado, y tiene un color amarillento por la falta de clorofila. Otro ejemplo de efecto
de la luz sobre el fenotipo es el raquitismo humano. En la piel existen provitaminas D,
que por la acción de la luz solar se transforman en vitamina D. Esta vitamina favorece
la absorción del calcio y de fósforo en nuestro organismo. Y así contribuye a la
formación de huesos y dientes. Un niño que no consume ninguna fuente de vitamina
D o que no se expone a los rayos solares tiene un alto riesgo de sufrir de raquitismo,
por lo que sus huesos serán muy débiles, y su tamaño mucho menor que lo normal.
• Efecto de los nutrientes: si una planta, vive en un suelo rico en nutrientes, su
desarrollo será normal y su fruto será abundante. En cambio, si una planta de
genotipo similar vive en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo será atrofiado,
crecerá débil y será poco fructífera. También puede variar en otras características,
como color de las flores y las hojas, la altura, etc.

B) Factores Endocrinos:

La expresión de algunos genes depende de ciertos factores ambientales internos del

individuo. Por ejemplo, las glándulas endocrinas secretan hormonas en el torrente
sanguíneo; estas sustancias actúan como los componentes del ambiente interno,
necesarios para que se expresen características fenotípicas como el crecimiento, la
aparición de caracteres sexuales, la reproducción y el equilibrio con el ambiente.

Algunos ejemplos del efecto hormonal sobre el fenotipo de un individuo, son los
siguientes:

• Síndrome de Cushing: se produce como consecuencia de una hipersecreción de

glucocorticoides. Los efectos de este síndrome sobre el fenotipo de los individuos
son: escaso desarrollo muscular, acumulación de grasa en el abdomen, cara y
espalda; hipertensión y osteoporosis (desmineralización y ablandamiento de los
huesos).

• El enanismo y gigantismo hipofisiarios: son causados, respectivamente, por la hipo

e hipersecreción de la hormona del crecimiento, por parte de la glándula hipófisis, en
el periodo de crecimiento de la persona. En el caso de gigantismo, cuando la fase de
crecimiento termina, la excesiva producción de hormona del crecimiento origina la
acromegalia: crecimiento desigual de partes del cuerpo como pies, manos y
mandíbula.

Otros ejemplos del efecto hormonal sobre el fenotipo son la enfermedad de Adisson,
el mixederma y el bocio exoptálmico.

Es importante considerar al individuo como producto de la interacción del genotipo con el

ambiente y la condición hormonal.

El conocimiento de la influencia del medio externo e interno sobre la expresión del

genotipo es de suma importancia en la agricultura y cría de animales, ya que permite
 mejorar y en algunos casos controlar las condiciones ambientales para lograr un mejor
rendimiento comercial.

C- Factores Mutagénicos

Existen factores mutagénicos que pueden hacer cambiar los genes, estos cambios que se
producen en el medio pueden producir alteraciones definitivas en el carácter hereditario.
Entre esos agentes que pueden originar cambios por mutaciones tenemos:

• Contínuas exposiciones a los rayos X u otra radiación.

• Contacto directo continuo con sustancias químicas presentes en el medio
(mercurio, cobalto, uranio).

2.2) La Herencia y la Variación:

El genotipo determina el fenotipo potencial de un individuo. La herencia del genotipo

puede ser poligenética o monogenética; no obstante, las características fenotípicas reales
de un organismo no están determinadas sólo por un genotipo, sino también por el
ambiente, especialmente en el casi de la herencia poligenética.

• La Herencia Poligenética: existen muchas características que están controladas

por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes
que determinan la característica. Cuanto más genes estén involucrados en una
característica, con mayor claridad se expresará el rasgo en cuestión. En este tipo
de herencia, muy pocos individuos presentan alguna de las dos características
paternas y una gran cantidad de individuos poseen características intermedias, las
que pueden mostrar toda una amplia gama de posibilidades fenotípicas. En otras
palabras, las características en este tipo de herencia presencian una variación
continua. El ambiente juega un papel importante en la herencia poligenética. Por
ejemplo, un individuo bien nutrido tendrá una mayor talla corporal comparado con
otro que esté desnutrido.

• La Herencia Monogénica: al contrario de la herencia poligenética, hay

características fenotípicas controladas por un par de genes, como los caracteres
estudiados por Mendel (posición de la flor, textura de la semilla, etc.), y los grupos
sanguíneos. A este tipo de herencia también se le llama herencia mendeliana: en
ella se expresan sólo dos o pocas alternativas del carácter sin valores intermedios,
 lo que se conoce como variación discontinua o discreta dentro de la población. No
depende del ambiente porque básicamente es genética. Un ejemplo muy conocido
de la herencia monogenética en humanos es la hemofilia, la cual es producida por
un par de genes recesivos pertenecientes al cromosoma sexual X.

Comparación entre herencia poligenética y monogenética.

Se pueden establecer varias diferencias entre estos dos tipos de herencia.

• En la herencia poligenética los rasgos son de variación continua, en cambio en la

herencia monogenética o mendeliana, los rasgos son de variación discontinua.

• En la herencia poligenética intervienen varios genes (poligenes), en cambio en la

herencia monogenética intervienen dos genes (alelos).

• Los estudios realizados al respecto demuestran que en la herencia poligenética el

ambiente juega un papel importante; en la herencia monogenética, en cambio, no
es importante.

• El estudio de los rasgos controlados por poligenes necesita un análisis estadístico,

en tanto que los rasgos de variación discontinua se interpretan usando solamente
proporciones.

2.3 Determinación del Sexo, tipo XX,XY

En los seres humanos, el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que
realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del
cromosoma X, el cigoto resultante dará origen a una niña (XX) y si el espermatozoide que
fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y, el cigoto dará lugar a un niño (XY). La
probabilidad de que nazca niño o niña es exactamente la misma.

El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de

los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo
el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo
individuo con las características de los progenitores.

2.4 Herencia Citoplasmática

Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Estos incluyen los
cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la
célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos
cuerpos se autoreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas
veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la
secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la
mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.

Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a
través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso de homo
sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material
citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en
realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del
citoplasma del óvulo.

2.5 Herencia Cuantitativa

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso,
la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como las
influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos,
es decir, parece que cada gen produce en pequeño incremento o descenso independiente
de los otros genes. Por ejemplo la altura de una planta puede estar determinada por una
serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la
planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos
dominantes aumenta la altura media en unos 10 cm. En el caso de una planta que es
AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 cm. En
realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de
forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la
aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características
cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La
combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
 GENES DETERMINANTES DE CARACTERES GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O
TRIVIALES MALFORMACIONES
DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS
Lengua no
Lengua enrollable enrollable Enanismo Estatura normal
Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales
Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro Cabello claro Pigmentacion normal Albinismo
Coagulacion normal de la
Ojos oscuros Ojos claros sangre Hemofilia
Labios grueso Labios finos Vision normal Daltonismo
Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez
Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia Nº normal de dedos
Grupos sanguíneos A y Grupo sanguíneo
B O Visio normal Ceguera para los colores

III- Como se determina la paternidad (JIMMY , MARCO Y LILIANA)

Paternidad es el estado de ser padre (procreador). La paternidad se establece cuando un

laboratorio de prueba de paternidad utiliza métodos de prueba genéticos para demostrar,
bajo estándares legales, que un supuesto padre es padre biológico. Se refuta la
paternidad cuando estos mismos métodos y estándares demuestran que el supuesto
padre no es el padre biológico.

Se sabe que las dos cadenas de ADN están compuestas por cuatro moléculas: adenina
(A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), que se agrupan a manera de una escalera que
se entrelaza, ambas cadenas son complementarias y A se une a T y G con C.

La secuencia de una cadena automáticamente determina la secuencia de la cadena

polimerasa

Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objeto probar la paternidad, esto
es determinar el parentesco ascendente en primer grado entre un individuo y un hombre
(presunto padre). Los métodos para determinar esta relación han evolucionado desde la
simple convivencia con la madre, la comparación de rasgos, Tipo de sangre ABO, análisis
de proteínas y antígenos HLA. Actualmente la prueba idónea es la prueba genética
basándose en polimorfismo en regiones STR.

La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser

humano al tener reproducción sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo
debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre. Esta comparación se realiza
comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y opcionalmente
de la madre, en regiones que son muy variables para cada individuo llamadas STR (Short
Tandem Repeat).

Para determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calcula el índice de

paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo
perfil de alelos entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de
marcadores genéticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor cantidad de marcadores
mayor exactitud. Con el uso de 15 marcadores se puede tener exactitudes de alrededor
de 99,999%. Sin embargo esta exactitud puede aumentar según la ocurrencia de alelos
extraños en cada individuo.

Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un índice de
paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener
muestras de prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y Vellosidades
coriónicas.

IV- Técnicas para las pruebas de ADN (RAISA, GIOVANNA , PATRICIA, FRANCIS)

Tipo de pruebas de identificación genética humana

Los tipos de prueba de ADN que se realizan para fines de relaciones de parentesco e
identificación son las siguientes:

1. Perfil simple (Identificación por comparación): el perfil de identificación genético es

el conjuntos de lecturas de los alelos correspondientes a diferentes regiones de ADN o
locus. Para identificar cada locus, se usa un marcador genético. Cada región tiene un
alelo aportado por la madre y otro por el padre. Este perfil es prácticamente único para
cada individuo, eso cuando se usan al menos 15 marcadores.
2. Prueba de paternidad: se lleva a cabo para determinar la relación biológica de
paternidad. Se basa en comparar los perfiles del presunto padre y del hijo (a). La muestra
de la madre ayuda incrementando la exactitud de la prueba al obtener un alelo obligado
paterno para cada marcador genético analizado.

3. Prueba de maternidad; es la llevad a cabo para determinar la relación biológica de

maternidad. Se basa en comparar los perfiles genéticos de la presunta madre y del hijo
(a). La muestra del padre ayuda aumentando la exactitud de la prueba.

4. Prueba de paternidad mediante abuelos: cuando nos e dispone de muestras del

presunto padre o madre, es posible hacer la prueba de paternidad o maternidad,
utilizando los perfiles genéticos de los abuelos paternos o maternos de acuerdo al caso,
además del perfil del padre o madre. El cálculo estadístico permite obtener un índice que
ayuda a asignar o no la paternidad. La exactitud es equiparable a la prueba de paternidad
y en la mayoría de los casos es definitiva.

5. Prueba de parentesco vertical línea masculina: la prueba de paternidad es una

relación en primer grado padre-hijo. Cuando se requiere saber la probabilidad de
parentesco en más de un grado, es cuando se usa esta prueba utilizando los perfiles
genéticos del cromosoma. Y de dos individuos de sexo masculino que se presumen
parientes en línea directa.

6. Prueba de parentesco vertical línea femenina: la prueba de maternidad es una relación

en primer grado madre-hija. Cuando se requiere saber la probabilidad de parentesco en
más de un grado, es cuando se usa esta prueba utilizando los perfiles genéticos del ADN
mitocondrial de dos individuos de sexo femenino que se presumen parientes en línea
directa.

7. Prueba de parentesco horizontal: es la llevada a cabo para determinar un

parentesco entre primos (as). Normalmente se utiliza cuando no se cuenta con perfiles de
los progenitores, esto es, el padre/madre o tíos (tías). La exactitud no es igual a la prueba
de paternidad, pero en la mayoría de los casos es suficiente para emitir una conclusión.
8. Prueba de orígenes raciales: los alelos de ciertas regiones de ADN tienen una
diferente ocurrencia según las razas. Es así que basados en él una serie de marcadores
especiales es posible determinar los orígenes raciales de una persona. Se reporta los
porcentajes de probabilidad que se tiene para troncos comunes. Existen algunos grupos
étnicos específicos del que también se conoce su ocurrencia.

9. Pruebas informativas: las pruebas informativas son pruebas realizadas usando

muestras entregadas por el interesado o tomadas en un gabinete de muestreo para
determinar los perfiles genéticos respectivos y emitir un reporte sobre relaciones de
parentesco o identidad. Al no haber validado las identidades, ningún laboratorio puede
usarlas para que tengan validez legal. El resultado sólo sirve para la persona que entregó
las muestras y se acostumbra sólo reportar los nombres de pila. En algunos casos se
reportan los nombres completos cuando el mismo laboratorio validó las identidades.

8. Pruebas legal: en los casos de que el resultado de una prueba se puede o se requiere
usar como evidencia en juicios, es cuando ésta debe realizarse con ciertos cuidados para
poder sostenerla como evidencia legítima. Los requisitos básicos son:

El muestreo debe ser realizado por un perito certificado por autoridades judiciales.

Se debe hacer muestreo del presunto padre, madre e hijo.

La parte demandada y demandante donantes de muestras deben firmar la autorización de

donación de muestras.

Se debe realizar custodia de las muestras, normalmente el mismo perito, hasta llegar al
laboratorio.

Se debe anexar fotocopias firmadas de las identificaciones oficiales de los donantes.

Se debe anexar fotos y huellas dactilares de las personas donantes.

Cualquier prueba de parentesco o identidad puede ser de carácter legal.

 1- Evolución de las técnicas de estudio de los polimorfismos de ADN

La Hemogenética de Forense nace a principios de siglo , cuando Karl Landsteiner

describe el sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y Hirschfeld descubren su
transmisión hereditaria. Esta ciencia surgió como una rama de la Criminalística cuyo
objetivo era la identificación genética tanto en casos de investigación criminal como en
estudios biológicos de la paternidad inicialmente , las investigaciones se centraban en
el estudio de antígenos eritrocitarios ( sistema ABO , Rh, MN) proteínas séricas,
enzimas eritrocitarias y sistema HLA. Con el estudio de dichos marcadores podía
incluirse o que las igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los
hechos.

Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su

estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la
Hemogenetica Forense evoluciono considerablemente hasta el punto de que hoy en
día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la medicina Forense: la
Genética Forense . Dicha ciencia estudia básicamente unas regiones del ADN que
presentan variabilidad entre los distintos individuos , es decir , estudia regiones
poliformicas , la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es
prácticamente nula ( excepto en el caso de gemelos univitelinos).

Aunque la ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN su
aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985, cuando el
ministerio del Interior Británico solicito la ayuda de Alec J. Jeffreys, profesor de
Genética de la Universidad de Leicester . Los primeros casos de Criminalística fueron
resueltos gracias a la técnica de los RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud
Polimórfica). Jeffreys descubrió la existencia de unas regiones minisatelites
hivervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de
restricción generaban fragmentos de longitud variable . Estudios posteriores realizados
el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos fragmentos
se debían a que estas regiones consistían en un determinado número de repeticiones
en tándem de una secuencia central , el cual variaba de unos individuos a otros.
El primer locus de ADN polimórfico fue descubierto por Wyman y White en 1980
usando una sonda de ADN arbitraria. De esta manera observaron fragmentos de más
de 15 longitudes diferentes en una pequeña muestra de individuos. Posteriormente se
encontraron otros loci hipervariables como en la secuencia del gen de la insulina
humana , en el oncogén “ras”, en el pseudogen de la zeta-globina y en el gen de la
mioglobina . Estos loci hipervariables constaban de repeticiones en tanden de una
secuencia de oligonucleótidos ( 11 a 60 pb) , de manera que las diferentes longitudes
de los fragmentos originados dependían del numero de dichas repeticiones y se les
denomino VNTR ( “Variables Number of Tandem Repeat”)

Tras el descubrimiento de los primeros VNTRs se vio que estos podían ser aplicados
a la medicina forense y sustituir a los marcadores clásicos.

En un principio la manera de estudiar dichos marcadores se hizo por medio de la

técnica llamada hibridación con sondas o Southem blot. Esta técnica consta
básicamente de las siguientes etapas:

a) Digestión del ADN con enzimas de restricción tras conseguir extraer un ADN
de alta molecularidad.

b) Separación de los fragmentos separados y cortados.

c) Desnaturalización de los fragmentos separados y cortados

d) Transferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon

y fijación de las mismas por medio de calor (80ºC)

e) Prehibridación con sondas de ADN inespecífico para bloquear lugares de

unión

Inespecíficos que pudiera haber en la membrana.

f) Marcaje de la sonda con nucleótidos radioactivos

g) Hibridación de sonda marcada y desnaturalizada con los fragmentos de ADN

fijados a la membrana y lavado de la membrana para eliminar el exceso de sonda o
aquellas que hayan hibridado mal.

h) Revelado en placa radiográfica e interpretación de los resultados.

 2- Análisis por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa ( conocida como PCR por sus siglas en

ingles Polymerase Chain Reaction) permite amplificar más de un millón de veces un
ADN obtenido a partir de una región seleccionada del genoma , siempre y cuando se
conozca una parte de su secuencia de nucleótidos. Esta técnica fue ideada en 1989
por Kary B. Mullis que obtuvo el premio Nobel de Química en 1993 por dicho invento.

Para la PCR se utilizaban dos oligonucleótidos sintéticos de unos 15-20 nucleótidos

que son complementarios a las zonas flanqueantes de la región que se requiere
amplificar. Estos oligonucleótidos (habitualmente conocidos por su nombre en ingles)
actúan como cebadores para la síntesis in vitro de ADN la cual esta habitualmente
catalizada por una enzima llamada Taq polimerasa. Dicha enzima se aísla de una
bacteria termófila, denominada Thennus Aquaticus, que es capaz de crecer a
temperaturas elevadas (79º - 85º C). A esta temperatura dicha enzima es capaz de
mantener una media de extensión de más de 60 nucleótidos por segundo en regiones
ricas en uniones G-C. La temperatura optima a la que actúa la Taq polimerasa permite
el uso de elevadas temperaturas para la unión de los primers y para la extensión , de
esta manera se aumenta el nivel de exigencia de la reacción y se reduce la extensión
de los primeros unidos inespecíficamente al ADN. cada

La reacción se lleva a cabo en una serie de ciclos cada uno de los cuales incluye tres
fases o pasos:

1.-DESNATURALIZACION: Para que comience la reacción es necesario que el ADN

molde se encuentre en forma de cadena sencilla. Esto se consigue aplicando
temperaturas de 90º a 95ºC que producen la rotura de los puentes de hidrogeno
intercatenarios y por lo tanto la separación de ambas cadenas. Para conseguir la
completa separación de las hebras solo se desnaturaliza parcialmente este tendera a
desnaturalizarse rápidamente evitando así una eficiente hibridación de los primers y una
posterior extensión.

2.-HIBRIDACION: Esta fase se denomina también fase de “annealing” o de Una

emparejamiento. Una vez que el ADN esta desnaturalizado se disminuye la
temperatura hasta el rango comprendido entre los 40 y los 60ºC para que se pueda
producir la unión de los primers a las secuencias flanqueantes del fragmento que se va
amplificar La temperatura de fusión o annealing ( Tm, “melting temperatura”) depende de
varios factores y es relativamente específica para cada primer . La longitud de los
primers y la secuencia son criticas en la designación de los parámetros de una
amplificación, una formula simple para calcular la Tm es la siguiente.

Tm = 4 (G +C) + 2(A +T)

No obstante, cada primer exige una serie de estudios experimentales para determinar
su temperatura de annealing específica ya que si la temperatura es muy baja la unión
se hará de forma inespecífica ya que si la temperatura es muy baja la unión se hará de
forma inespecífica y si es muy alta no se producirá una unión completa.

3.-EXTENSION: Durante este paso la Taq polimerasa incorpora nucleótidos en el

extremo 3· del primer utilizando como molde la cadena de ADN previamente
desnaturalizada. La temperatura a la que se lleva a cabo este paso suele ser de 72ºC ya
que es la temperatura a la que la Taq polimerasa alcanza su máxima actividad.
Normalmente una extensión de 20 segundos es suficiente para fragmentos menores de
500 pb, y 40 segundos para fragmentos por encima de 1.2Kb.

Un factor importante en el transcurso de las diferentes fases es el tiempo de

rampa.Este se define como el tiempo invertido en pasar de una temperatura a otra y
depende del diseño y de las características del aparato donde se realiza
automáticamente este proceso , el termociclador .En las nuevas generaciones de
termocicladores este factor se ha ido optimizando para hacerlo mínimo.

V- Porcentajes de efectividad de las pruebas (GEYDY)

En relación con el grado de certeza de esta prueba, en casos de inclusión (que sea el
verdadero padre o hijo), la exactitud de esta técnica permite alcanzar un porcentaje del
99,999%, es decir, que el resultado es concluyente y de esta manera es receptado y
aplicado por los jueces en sus resoluciones. Las aplicaciones del análisis de ADN para la
determinación de Paternidad o Maternidad son variadas, pero en general y en la práctica
se reducen a los casos de paternidad discutida o ignorada y aquellos en que, como el
abandono de niños, robos y/o sustituciones de bebé se desconoce la maternidad. El
análisis que pretendo realizar en este trabajo es de los casos reclamación la filiación
extramatrimonial contra el presunto padre biológico (varón) y la prueba de ADN para
determinar su supuesta paternidad teniendo en cuenta las disposiciones legales
referentes al derecho a la intimidad ( del presunto padre) y su dignidad humana como
fundamento para negarse a la mencionada prueba biológica.

INTRODUCCION

El gen es la unidad de la herencia. El conjunto de genes de un organismo es el genoma.

El efecto de la reproducción sexual es mezclar o barajar los genes. Las células sexuales
son 2 (óvulo y espermatozoides) contienen 23 cromosomas cada uno pero cuando se
unen suman 46 cromosomas normales, la nueva célula será un mosaico de genes
maternos y paternos. El gen de los ojos marrones por ejemplo es dominante sobre los
ojos azules. Son los que se llaman recesivos y dominantes. Algunas veces se produce
una especie de compromiso híbrido.
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tienen un componente genético muy
importante este grupo incluye la esquizofrenia, tuberculosis, la malaria, la migraña,
hipertensión arterial, diabetes etc. Muchas de las enfermedades están originadas por
genes recesivos y algunos por genes dominantes.
 BIBLIOGRAFIA

Asociación Fondo de Investigadores y Editores, Biología “una perspectiva Evolutiva”,

Genoma, Tomo I, Editorial Lumbreras, 2004

JORDE; CAREY; BAMSHAD; WHITE, “Genética Médica”, Ed. 10

MULLER Robert F; IAN D. YOUNG Ian D., “Emery´S Genética Médica”, Ed. 10, Editorial
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http://www.laverdad.es/murcia/20080318/sociedad/demuestran-importancia-herencia-
genetica-20080318.html
 PRESENTACION

Los estudiantes de la carrera de Medicina de la Universidad de Aquino

Bolivia, quienes participamos en la elaboración de este informe
saludan al docente y personas que lean el presente trabajo.

A través de este informe colectivo damos a conocer algo de la

información recopilada sobre la herencia. Esperando sea de vuestro
agrado e interés, puesto que lo realizamos cuidadosamente con el fin
de que sea un documento de valor en cuanto a su contenido.

Después de lo expuesto nos despedimos breve, pero cortésmente de

su persona.
HISTORIA DE LA CROM,ATOGRAFIA

El botánico ruso Mijaíl Tswett[4] (Mikhail Semenovich Tswett, 1872-1919) empleó por
primera vez en 1906 el término "cromatografía" (que proviene del griego ???µa y ??af?
que significan respectivamente chroma "color" y graphos "escribir").

separación de clorofilas mediante cromatografía en papel

A comienzos del año 1903, Mijail Tsvet usó columnas de adsorción de líquidos para
separar pigmentos vegetales (por ejemplo, clorofilas). Las disoluciones se hacían pasar a
través de una columna de vidrio rellena de carbonato de calcio, que finamente dividido de
un material poroso que interacciona de forma diferente con los componentes de la
mezcla, de forma que éstos se separaban en distintas bandas coloreadas a lo largo de la
columna.

Los primeros equipos de cromatografía de gases aparecieron en el mercado a mediados

del siglo XX. A su vez, la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) comenzó a
desarrollarse en los años 1960, aumentando su importancia en las décadas siguientes,
hasta convertirse en la técnica cromatográfica más empleada. Sin embargo esto se irá
modificando con el paso de los años.

[editar] Términos empleados en cromatografía[5]

 * Analito es la substancia que se va a separar durante la cromatografía.

* Cromatografía analítica se emplea para determinar la existencia y posiblemente

también la concentración de un analito en una muestra.

* Fase enlazada es una fase estacionaria que se une de forma covalente a las
partículas de soporte o a las paredes internas de la columa.

* Cromatograma es el resultado gráfico de la cromatografía. En el caso de separación

óptima, los diferentes picos o manchas del cromatograma se corresponden a los
componentes de la mezcla separada.

Cromatograma con picos no resueltos (separados) Cromatograma con dos picos

resueltos

En el eje X se representa el tiempo de retención, y en el eje Y una señal (obtenida, por

ejemplo, a partir de un espectrofotómetro, un espectrómetro de masas o cualquier otro de
los diversos detectores) correspondiente a la respuesta creada por los diferentes analitos
existentes en la muestra. En el caso de un sistema óptimo, la señal es proporcional a la
concentración del analito específico separado.

* Cromatógrafo es el equipo que permite una separación sofisticada. Por ejemplo, un

cromatógrafo de gases o un cromatógrafo de líquidos.

* Cromatografía es el método físico de separación en el cual los componentes que se

van a separar se distribuyen entre dos fases, una de las cuales es estacionaria (fase
estacionaria) mientras la otra (la fase móvil) se mueve en una dirección definida.

* Efluente es la fase móvil que atraviesa la columna.

* Serie eluotrópica es una lista de disolventes clasificados según su poder de dilución.

* Fase inmovilizada es una fase estacionaria que está inmovilizada sobre partículas de
soporte, o en la pared interior del tubo contenedor o columna.
Cromatograma correspondiente a una cromatografía liquida en fase reversa para
compuestos fenólicos

* Fase móvil es la fase que se mueve en una dirección definida. Puede ser un líquido
(cromatografía de líquidos o CEC). un gas (cromatografía de gases) o un fluido
supercrítico (cromatografía de fluidos supercríticos). La fase móvil consiste en la muestra
que está siendo separada/analizada y el disolvente, que se mueven por el interior de la
columna. En el caso de la cromatografía líquida de alta resolución, HPLC, la fase móvil es
un disolvente no-polar como el hexano (fase normal) o bien algún disolvente polar
(cromatografía de fase reversa) y la muestra que va a ser separada.. La fase móvil se
mueve a través de la columna de cromatografía (fase estacionaria) de forma que la
muestra interacciona con la fase estacionaria y se separa.

* Cromatografía preparativa se usa para purificar suficiente cantidad de sustancia para

un uso posterior, más que para análisis.

* Tiempo de retención es el tiempo característico que tarda un analito particular en

pasar a través del sistema (desde la columna de entrada hasta el detector) bajo las
condiciones fijadas. Véase también: Índice de retención de Kovats

* Muestra es la materia que va a ser analizada en la cromatografía. Puede consistir en

un simple componente o una mezcla de varios. Cuando la mezcla es tratada en el curso
del análisis, la fase o fases que contienen los analitos de interés es llamada igualmente
muestra mientras el resto de sustancias cuya separación no resulta de interés es llamada
residuo.

* Soluto es cada uno de los componentes de la muestra que va a ser separado.

* Disolvente es toda sustancia capaz de solubilizar a otra,y especialmente la fase

líquidamóvil en cromatografía de líquidos.

* Fase estacionaria es la sustancia que está fija en una posición en el procedimiento de

la cromatografía. Un ejemplo es la capa de silica en la cromatografía en capa fina.