Biología Humana. Fac. de Psicología.

UNMdP

TRABAJO PRÁCTICO Nº15

COMPORTAMIENTO HUMANO
INTERACCIÓN GENES-AMBIENTE II
OBJETIVO GENERAL
▪ Comprender el carácter multifactorial del comportamiento humano

OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- Examinar los aportes de la genética cuantitativa a la comprensión del comportamiento.
- Diferenciar los tipos de estudios poblacionales que permiten analizar la influencia relativa
de los genes y el ambiente.
- Analizar el concepto de ambiente
- Analizar los conceptos de riesgo genético e índice de correlación.
- Conocer el efecto de los mecanismos epigenéticos en la expresión del genotipo.

BIBLIOGRAFÍA OBLIGATORIA
Fichas bibliográficas:
López, M., Bakker, L., Zabaletta, V. y González, R. (2017). Comportamiento humano, genética
y ambiente.
Funes, N., Mauco, L., González, R., López M. y Bakker, L. (2017) Aportes de la epigenética al
campo de la Psicología.
Clases Teóricas Grabadas en Video
BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA
- Curtis H.N. y Barnes, S. (2000). Biología. VI Edición. Editorial Médica Panamericana: Buenos
Aires, Argentina.
- Díaz, A. y Golombek, D. (2004). ADN cincuenta años no es nada. Colección Ciencia que ladra
serie mayor. Editorial Siglo XXI: Buenos Aires, Argentina.
- Plomin, R., DeFries, G., McClean, E. y McGuffin, P. (2002). Genética de la Conducta. Editorial
Ariel Ciencia: Madrid, España.

ACTIVIDADES
ACTIVIDAD 1
Objetivos:
● Examinar los aportes de la genética cuantitativa a la comprensión del comportamiento
humano.

En el Trabajo Práctico anterior analizamos las diferencias entre la herencia monogénica

y poligénica. En la próxima actividad describiremos dos patologías para ejemplificar los dos
tipos de herencia.
Recordemos que los rasgos de herencia poligénica son estudiados por la genética
cuantitativa, rama de la genética que estudia la variabilidad poblacional. Estos rasgos
muestran un rango continuo de fenotipos, resultado de la participación de genes de múltiples

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loci. Es importante destacar que la genética cuantitativa aplica las reglas de herencia
monogénica a los caracteres poligénicos; es decir si bien estos caracteres están influidos por
muchos pares de genes, cada par se transmite según las leyes de Mendel.

1. Lee atentamente la descripción de la Corea de Huntington y la Esquizofrenia y responde las

consignas:

COREA DE HUNTINGTON
La Corea de Huntington es una enfermedad hereditaria y progresiva, que se manifiesta a
través de alteraciones neurológicas, psiquiátricas y trastornos cognitivos. La enfermedad lleva su
nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la
misma. Se conoce con el nombre de “corea”, debido a que una de las principales características
clínicas de esta enfermedad son los movimientos musculares anormales e involuntarios
(coreoatetosis). La Corea de Huntington se transmite hereditariamente de forma autosómica
dominante, por lo cual quienes son descendientes directos de consultantes con la enfermedad son
individuos con un riesgo de padecerla del 50%. El gen asociado a la enfermedad se descubrió en 1993
y fue localizado en el cromosoma 4. El gen es producto de una mutación del gen responsable de la
formación de la proteína huntingtina, involucrada en funciones neuroprotectoras. Como resultado
de la mutación génica, la proteína producida posee una estructura anormal y conlleva cambios
neurodegenerativos que causan la muerte de células nerviosas en ciertas áreas del cerebro.
La enfermedad se inicia normalmente entre la tercera y quinta década de la vida, aunque se
han documentado casos en la infancia e incluso al final del ciclo vital. La progresión de la enfermedad
es gradual pero el deterioro es constante, afecta independientemente del sexo cromosómico, y la
muerte del paciente ocurre al cabo de 15 a 20 años tras el inicio de las manifestaciones clínicas. Las
características clínicas que definen esta enfermedad son trastornos motores (suelen manifestarse
en forma de tics y se pueden acompañar de ciertos estados de agitación, siendo paulatinamente
más frecuentes hasta evidenciarse en la cabeza, el cuello y las extremidades, produciendo marcadas
alteraciones al caminar, hablar o comer), alteraciones psiquiátricas (como síntomas esquizoides,
depresión, ansiedad, trastornos de personalidad, irritabilidad, impulsividad, abuso de sustancias,
trastornos de la conducta sexual, apatía, agresividad, drogodependencia y fobias) y deterioro
cognitivo (afectando el habla, la memoria, la atención, las habilidades visuoespaciales y las
funciones ejecutivas).
BIBLIOGRAFÍA
▪ Arango-Lasprilla, J.C., Iglesias-Dorado, J. y Lopera, F. (2003). Características clínicas y neuropsicológicas de
la enfermedad de Huntington: una revisión. Revista de Neurología, 37(8), 758-765.
▪ Gadea, M., Espert, R. y Chirivella, J. (1996). Detección presintomática del déficit neuropsicológico en la Corea
de Huntington: controversias. Psicología Conductual, 4(3), 363-375.

ESQUIZOFRENIA
La esquizofrenia es considerada una afección del neurodesarrollo y la principal causa de
trastorno mental grave, crónico. La incidencia poblacional es de 1:100 personas en la segunda
década de la vida y se caracteriza por afectar múltiples dominios comportamentales que van desde
la percepción (alucinaciones), pensamiento deductivo (delirios), dificultades en la fluidez en el
pensamiento y discurso, alteraciones en la actividad motora, disminución en la expresión emocional,
incapacidad de iniciar y terminar una conducta dirigida a una meta e incapacidad de experimentar
satisfacción emocional.
Si bien existen varios modelos explicativos, actualmente gracias a los avances en los estudios
de neuroimágenes y neuropatología que han aportado evidencias de alteraciones cerebrales se
considera a la esquizofrenia como una enfermedad de etiología múltiple, con una prevalencia
hereditaria poligénica combinadas con factores socio ambientales capaces de incrementar el riesgo

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para la enfermedad; dando cuenta de un patrón de herencia multifactorial. Se considera que existen
alteraciones desde el embarazo hasta la adolescencia en los procesos de formación de neuronas, en
la sinaptogénesis, en la poda neuronal y en la apoptosis.
Actualmente, se considera que este trastorno afecta principalmente estructuras fronto-
temporales mediales con alteración de la neurotransmisión dopaminérgica subcortical y cortical, con
incremento de la dopamina en los ganglios basales y disminución en la corteza prefrontal. Se
considera posible que la disfunción dopaminérgica o de otros sistemas sea la causa primaria de la
esquizofrenia al condicionar un neurodesarrollo anormal. De esta manera, se considera a la
esquizofrenia como una enfermedad de la conectividad neuronal implicando alteraciones en los
circuitos neuronales y en los neurotransmisores.
Esta disfunción de la conectividad y de la comunicación en los circuitos neuronales se relaciona
con los diversos deterioros en las funciones cognitivas de los consultantes con esquizofrenia,
específicamente en las funciones ejecutivas, evidenciando déficit en la flexibilidad cognitiva, en la
planificación y en la memoria de trabajo. Conjuntamente se observa un deterioro en procesos
cognitivos de segundo orden, por ejemplo, en la memoria, en el lenguaje o en la emoción.
BIBLIOGRAFÍA
▪ Graff-Guerrero, A., Apiquian, R., Fresán, A. y García-Anaya, M. (2001). Perspectiva neurobiológica de la
esquizofrenia –. disponible en www.medigraphic.org.mx. Consultado en julio 2013.
▪ Núñez-Copo, A. C. y Rodríguez-Chang, J. C. (2010). Caracterización de gemelos con esquizofrenia en el
municipio de Santiago de Cuba. Medisan, 14(1), 49.
▪ Orellana, G., Slachevsky, A., y Silva, J. R. (2006). Modelos neurocognitivos en la esquizofrenia: Rol del córtex
prefrontal. Revista Chilena de Neuropsiquiatria, 44(1), 39-47.

a. Identifica a cada una de las patologías descriptas como monogénica o poligénica.

Fundamenta.
b. Utiliza la información sobre Corea de Huntington y Esquizofrenia como ejemplo de la
ecuación propuesta a continuación.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

ACTIVIDAD 2
Objetivos:
● Diferenciar los tipos de estudios poblacionales que permiten analizar la influencia
relativa de los genes y el ambiente.
● Analizar el concepto de ambiente
● Analizar los conceptos de riesgo genético e índice de correlación.

1. Caracteriza los tipos de estudios utilizados en genética del comportamiento para valorar
diferencialmente la contribución genética y ambiental al fenotipo.
2. La investigación en genética cuantitativa cambió la forma de pensar el ambiente, lo cual
implica un uso más amplio del término del que se hace en Psicología. A partir de esta
consideración responde las consignas.
a. Indica cuál o cuáles de las siguientes condiciones del ambiente podría/n influir sobre el
fenotipo durante la niñez. Fundamenta tu respuesta.
- Su tipo de alimentación
- La alimentación de la persona gestante durante el embarazo
- La acidez del interior de las células de su hipófisis anterior
- El apoyo social de sus pares en la escuela
- El cariño de su familia

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3. Para estudiar la herencia de los caracteres que muestran distribuciones continuas se

utilizan parámetros estadísticos, entre ellos riesgo genético e índice de correlación. ¿A
qué hace referencia cada uno de estos términos? ¿Cuál es la principal diferencia en su
aplicación poblacional?

4. En los siguientes gráficos se presentan los resultados de investigaciones en Trastornos

del estado de ánimo (Depresión Unipolar y Trastorno bipolar) en estudios familiares y
de individuos gemelos. Responde las consignas presentadas a continuación
considerando el concepto de riesgo genético.

Gráfico 1: Resultados de estudios familiares Gráfico 2: Resultados de estudios familiares y

y de individuos gemelos en Depresión Unipolar de individuos gemelos en Trastorno Bipolar

a. ¿Qué hipótesis se puede formular sobre la relación entre el parentesco genético y el riesgo
de padecer Depresión Unipolar y Trastorno Bipolar?

b. A partir del conocimiento de la semejanza genética entre parientes de primer grado,

Individuos gemelos dicigóticos e individuos gemelos monocigóticos, ¿cómo relacionarías el
riesgo de padecer estos trastornos con la contribución relativa de los genes y del ambiente?

ACTIVIDAD 3
Objetivos:
● Conocer el efecto de los mecanismos epigenéticos en la expresión del genotipo.

A partir del conocimiento de los mecanismos que median entre el genotipo y el fenotipo
nos acercarnos al concepto de epigenética, concepto que está contribuyendo a cambiar la
concepción lineal que se tenía de la genética al mostrar cómo el ambiente puede modular la
actividad del genoma sin implicar modificaciones de la secuencia del ADN.
Por lo tanto, los aportes más interesantes de la genética del comportamiento tienen que
ver con el estudio de las influencias ambientales, ya que las mismas investigaciones que han

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puesto de manifiesto la influencia genética sobre el comportamiento, proporcionan la mejor

evidencia sobre la importancia de los factores ambientales.

1. Analiza el video “Epigenética, estudio de gemelos “ y responde las consignas: (link en el

aula virtual )
a. ¿Qué diferencias puedes señalar entre los gemelos estudiados en relación a su fenotipo?
Discute las diferencias observadas respecto a sus estilos de vida.
b. ¿A qué se denominan marcadores epigenéticos y cuál es la utilidad de su estudio en el
caso analizado?
c. Considerando el análisis realizado diferencia los conceptos de genoma y epigenoma.