Universidad Autónoma de Baja California

Escuela de Ciencias de la Salud

Unidad 10
Genética de Poblaciones

Dra. Raquel Muñiz Salazar

ramusal@uabc.edu.mx

1
https://www.facebook.com/molecularsalud.munizsalazar
 COMPETENCIA

Conocer el proceso evolutivo a partir de los conceptos de genética

poblacional, con la finalidad de comprender las modificaciones en la salud
de la población, así como sus posibles repercusiones subsecuentes
 Contenido

▪ 10.1 Distribución de genes y genotipos

▪ 10.2 Ley de Hardy-Weinberg (HW)
▪ 10.3 Factores que rompen el equilibrio HW
▪ 10.4 Efectos eugénicos y disgénicos en las frecuencias génicas
 Población
Es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar
geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son
capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes (poza
de genes o “pool” génico).
 Genética Poblacional
La Genética de Poblaciones estudia:
▪ La constitución genética de los individuos que componen las poblaciones
(frecuencias génicas y genotípicas).
▪ La transmisión de los genes de una generación a la siguiente
▪ Utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo
locus y una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para
individuos diploides con reproducción sexual.
Replicación DNA y mutaciones

https://www.labxchange.org/library/item
s/lb:LabXchange:7211c006:video:1
https://www.labxchange.org/library/items/lb:LabXcha
nge:b70119f9-581c-3443-b890-85d26b8db50d:html:1
https://www.yourgenome.org/video/dna-replication

https://www.youtube.com/watch?v=zdDkiRw1PdU
 Factores de Evolución
▪ Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen
cambios genéticos, los que a su vez están influenciados por factores como la
selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la
variabilidad de las poblaciones, o flujo genético (migración) y mutación que
actúan aumentándola
 Selección natural
▪ La selección natural es la base de todo el cambio evolutivo
▪ Es el proceso a través del cuál, los organismos mejor adaptados desplazan a los menos
adaptados mediante la acumulación lenta de cambios genéticos favorables en la población
a lo largo de las generaciones
▪ Cuando la selección natural funciona sobre un número extremadamente grande de
generaciones, puede dar lugar a la formación de la nueva especie.
Ejemplo de Selección Natural
▪Melanismo industrial / Polilla Biston betularia

▪Antes de la revolución industrial

▪Polillas alas color gris claro (fenotipo dominante)
▪Aptas para camuflarse entre líquenes troncos árboles

▪Escasas polillas color gris oscuro (fenotipo

recesivo)

▪Posterior revolución industrial

▪Líquenes de troncos se oscurecieron
▪Mariposas oscuras ➔ mejor mimetismo
▪Incremento frecuencia oscuras
▪Disminuye frecuencia claras
 ¿Cómo se relaciona la malaria con la anemia falciforme?
▪ Portadores o enfermos de la anemia falciforme, son resistentes a la infección del
parásito de la malaria.
▪ En este grupo de personas, la membrana de los eritrocitos está modificada, lo que dificulta la
entrada del parásito.

Protección ➔ Selección Natural

 Deriva génica (genetic drift)
▪ Es el cambio en las frecuencias génicas entre
generaciones como resultado del muestreo al azar
▪ El muestreo al azar de los genes empieza a nivel
gamético y continua a lo largo de toda la vida

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b6/Random_s
ampling_genetic_drift.gif
 Flujo genético (migración)
▪ Es la transferencia de genes de una población a otra.
▪ Es un componente principal de la estructura poblacional porque determina
hasta qué punto cada población local de una especie es una unidad
evolutiva independiente.
▪ Alto flujo génico entre poblaciones ➔ todas las poblaciones evolucionan juntas
▪ Bajo flujo génico ➔ cada población evoluciona independientemente.
21
 Estructura poblacional Población A

Población

Población B

Barrera
▪ geográfica
▪ ambiental
▪ cultural
▪ temporal tiempo
Flujo genético
 ¿Qué es el efecto fundador?

▪ Frecuencia elevada de un alelo mutante en una población fundada por un

pequeño grupo ancestral, cuando uno o más de los fundadores era/n portador/es
de un alelo mutante.
▪ Establecimiento de una población por un número pequeño de individuos cuyos
genotipos son un subgrupo de los alelos presentes en la población parental.
▪ Forma de deriva genética.
 Mutación
▪ Es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias génicas.
▪ La importancia de la mutación reside en que es la última fuente de la variabilidad genética
que hace posible la evolución.
▪ Mediante la mutación unos elementos genéticos (alelos o cromosomas) se transforman en
otros similares con funciones alternativas
▪ Estas variantes podrán reunirse mediante procesos de recombinación y, si suponen una
alternativa interesante, serán seleccionadas por la selección natural.

Tasa mutación humana

1.0 – 1.5 x 10-8 / pb / generación
Es decir:

Cada humano transmite aproximadamente 30 nuevas variantes de DNA en cada

gameto
 Mutación

▪ Es una fuerza direccional de cambio de

las frecuencias génicas.
▪ La importancia de la mutación reside
en que es la última fuente de la
variabilidad genética que hace posible
la evolución.
▪ Mediante la mutación unos elementos
genéticos (alelos o cromosomas) se
transforman en otros similares con
funciones alternativas
▪ Estas variantes podrán reunirse
mediante procesos de recombinación y,
si suponen una alternativa interesante,
serán seleccionadas por la selección
natural.
 Frecuencias génicas y genotípicas

Frecuencia génica (alelos)

PS
SS P = 7/16 = 0.4375
S = 9/16 = 0.5625
PP Suma = 1.0000
SS

Frecuencia genotípica (genotipos)

SS
PS
PP = 2/8 = 0.25
PS = 3/8 = 0.375
PP SS = 3/8 = 0.375
PS Suma = 1.0000
 Ley de Hardy - Weinberg
▪ Establece que la frecuencia de un alelo y las frecuencias genotípicas de una
población tienden a permanecer igual por generaciones.
▪ Si ocurre algún cambio en la frecuencia indica que ha ocurrido evolución.

PS
SS
PP PS
SS SS
PP PS
SS SS PP
PS
PP
SS PP
PP PS
PS
PP SS
PS
PS
Fo
PP
F1 PS

F2
▪ Frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o
porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la
población.
Número de individuos de un fenotipo
Número total de individuos

▪ Frecuencias genotípicas de una población son la proporciones o

porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la
población
Número de individuos de un genotipo
Número total de individuos

La suma de las frecuencias genotípicas será 1

 Postulados del Equilibrio de H-W
• Generaciones discretas y no solapantes
• Apareamiento aleatorio
• Tamaño de población infinito
• No mutación, no migración entre poblaciones
• No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos
genotipos

Sin embargo, todos estos supuestos no se cumplen en la vida real.

▪ Entonces???
 Ley de Hardy-Weinberg
Factores que modifican el equilibrio de Hardy-Weinberg
1. Migración
2. Mutación
3. Selección
4. Deriva genética
5. Consanguinidad o Endogamia

EVOLUCIÓN, UN PROCESO EN DOS ETAPAS

• Variación originada por mutación y recombinación
• Acción de selección natural y deriva genética

34
 alelos
A=p Frecuencia
alelos
a=q

♀ ♂
Progenitores Aa Aa
pq pq

A (p) a (q)

A (p) AA Aa P2 + 2pq + q2 = 1
♀ p2 pq

a (q) Aa Aa
pq q2
0.5

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 Estructura poblacional Población A

Población

Población B

Barrera
▪ geográfica
▪ ambiental
▪ cultural
▪ temporal tiempo
 ESTRUCTURA GENÉTICA DE UNA POBLACION

Considere una población de N individuos diploides donde:

N11 = número de individuos A1A1
N12 = número de individuos A1A2 N11 + N12 + N22 = N
N22 = número de individuos A2A2

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 ESTRUCTURA GENÉTICA DE UNA POBLACION

Considere una población de N individuos diploides donde:

N11 = número de individuos A1A1
N12 = número de individuos A1A2 N11 + N12 + N22 = N
N22 = número de individuos A2A2

La FRECUENCIA DE LOS GENOTIPOS se define como:

A1A1 = N11 / N = P
A1A2 = N12 / N = H (P + H + Q = 1)
A2A2 = N22 / N = Q

y la frecuencia de los alelos:

A1 = P + 1/2 H = p
A2 = Q + 1/2 H = q

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 CONSTITUCIÓN GENÉTICA DE UNA POBLACION

Considere una población de N individuos diploides donde:

N11 = número de individuos A1A1
(1701)
N12 = número de individuos A1A2
(1134) N11 + N12 + N22 = N
N22 = número de individuos A2A2
( 945) N = 3780

La frecuencia de los genotipos se define como:

A1A1 = N11 / N = P
A1A2 = N12 / N = H
A2A2 = N22 / N = Q
(1701 / 3780 = 0.45) P+H+Q =1
(1134 / 3780 = 0.30)
( 945 / 3780 = 0.25)

y la frecuencia de los alelos:

A1 = P + 1/2 H = p
0.45 + 1/2(0.3) = 0.6
A2 = Q + 1/2 H = q
( p + q)2 = 1
0.25 + 1/2(0.3) = 0.4 40
http://www.scielo.org.co/pdf/bio/v34n2/v34n2a04.pdf
Leer y analizar el siguiente artículo

https://www.pnas.org/content/107/suppl_1/1702

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