7.

La variabilidad en las
poblaciones naturales y su
medida.
El principio de Hardy-Weinberg.
Variación en caracteres cuantitativos.
Variación genética intrapoblacional.
Variación molecular.
El Teorema de Hardy-Weinberg es esencial
para poder entender la evolución.

El Teorema explica por qué las

poblaciones no evolucionan cuando están
en equilibrio.

Nos permite entender cómo factores

externos e internos pueden romper ese
equilibrio mostrando que las poblaciones
evolucionan.
 VARIABILIDAD GENÉTICA
DENTRO DE LAS POBLACIONES

Cómo se mide la variabilidad genética?

Una población evoluciona cuando individuos con
diferentes genotipos sobreviven o se reproducen a
diferentes velocidades
 Para comprender la evolución es necesario
conocer con mayor precisión la magnitud de la
variabilidad genética presente en la población,
las fuentes de ésta y la manera como se
mantiene y se expresa en las poblaciones en el
espacio y en el tiempo
 La suma de todos los alelos encontrados en una
población constituye el POOL GÉNICO
30 IND = N
Un individuo aislado sólo tiene
algunos alelos
contiene la variabilidad que
producen los diferentes
fenotipos sobre los cuales
actúan los agentes de la
evolución

Midiendo todos los individuos, se

puede determinar las
proporciones relativas, o
frecuencias, de todos los alelos
en una población.
La eficacia es la contribución reproductiva relativa
de los genotipos

En términos de EVOLUCIÓN hablamos de

supervivencia y de éxito reproductivo

Xque

La tasa de supervivencia y de éxito reproductivo

determinan cuántos genes individuales aportarán los
diferentes individuos a las generaciones subsiguientes
 La eficacia de un genotipo está
determinada por las tasas
promedio de supervivencia y
reproducción de los individuos con
ese genotipo
 La mayor parte de las poblaciones son
genéticamente variables

Brassica oleracea
Un tipo de mostaza silvestre

Selección de
brotes

Repollo

Muchos vegetales derivados de una especie. Estas plantas de cultivo derivan de una especie de Mostaza Silvest.

Ilustran el alto grado de variación que puede existir en un pool génico

 Para comprender la evolución es necesario :
1) conocer la magnitud de la variabilidad
genética presente en la población
2) el origen

3) y la forma de mantenerse y expresarse en el

espacio y en el tiempo

¿Cómo se mide la variabilidad

genética?
Toda población que se cruza entre sí localmente dentro de
una población geográfica se denomina
población mendeliana

Para medir con precisión el pool génico de una

población mendeliana es necesario contar
cada alelo en cada locus de cada organismo
presente en ella

Midiendo todos los individuos, podríamos determinar las

proporciones relativas, o frecuencias, de todos los
alelos en una población
Práctico de frecuencia alélica y gamética
La frecuencia de un alelo se calcula utilizando la
siguiente fórmula

cantidad de copias del alelo en la población

p=
Suma de los alelos en la población

Las proporciones de alelos

es este pool génico son:
(X1=12; X2= 30; X3= 18 alelos

= Total alelos 60

--Resolver?
 Teorema de Hardy- Weinberg

El equilibrio de H-W es útil para estudiar la evolución

ya que describe lo que pasa en una población que no
evoluciona

El equilibrio provee un punto de referencia del cual

parten los procesos evolutivos

Este punto de referencia permite comparar

frecuencias alélicas y genotípicas de poblaciones con
acervo genético cambiante
Ley de Equilibrio de Hardy- Weinberg

En 1908 se formuló un descubrimiento

importante: el matemático Hardy en Gran
Bretaña y el antropólogo Weinberg en
Alemania demostraron que para lograr el
equilibrio genético, se deben dar varias
condiciones:

La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos
al azar (panmícticos).

No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo

consideración debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro
(no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser
igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay
reproducción diferencial).

No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una

población cerrada donde no haya inmigración ni emigración.

No debe de haber mutaciones, a excepción que la mutación se

produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por
ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A'
muta hacia A.
 Si se realiza un cruzamiento de dos portadores Aa, en
donde permanece oculto el gen recesivo

Las frecuencias génicas o alélicas obtenidas en la siguiente

generación serán: p y q
A (p), a (q),

Mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa

se llaman frecuencias genotípicas o cigóticas
AA (p2), Aa (pq), aa (q2)

Los tres genotipos AA : Aa : aa donde (p+q) x (p+q)=

aparecen en una relación p2 : 2pq : q2( frecuencias genotípicas)

Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad: p2 + 2pq + q2 = (p +

q) 2 = 1
Ley de Hardy-Weinberg
“Las frecuencias alélicas en una población permanecen constantes en
generaciones si la reproducción sexual es el único proceso que
afecta al acervo genético”
p = frec. dominante
q = frec. recesivo
p+q=1

Considera que en el caso de un locus autosómico con dos alelos,

cuyas frecuencias son p y q, las frecuencias génicas
permanecerán estables a lo largo de las generaciones y después
de una generación de apareamiento al azar, los tres genotipos
posibles aparecerán con estas proporciones:

p2 + 2pq + q2 = 1 (p+q) 2
frecuencia de los genotipos en la siguiente generación
 Acervos génicos
Actualmente podemos definir el
cambio evolutivo en su escala más
pequeña, o microevolución, como
el cambio de la constitución
genética de una población de una
generación a otra.
 Expresa las expectativas genéticas de la
progenie en términos de la frecuencia
gamética o alélica de la poza génica
progenitora

Si lo gametos se cruzan de forma aleatoria,

las frecuencias de los genotipos de esta
generación se encuentran en el estado de
equilibrio de Hardy-Weinberg:

64%CRCR, 32%CRCW, y 4%CWCW

Gametos de esta generación
64%CR+16%CR = 80%CR = 0,8 =p

4%CW +16%CW = 20%CW = 0,2 =q

Con un apareamiento aleatorio estos gametos

producirán la misma mezcla de genotipos en la
próxima generación

En nuestra población de flores silvestres, el pool génico permanece constante de una

generación a la otra. Los procesos mendelianos por sí solos no alteran las frecuencias de
alelos o genotipos
El equilibrio de Hardy-Weinberg demuestra que
la recombinación genética que resulta de la
meiosis y de la fecundación no cambia por sí
misma la frecuencia de los alelos en el reservorio
génico

La expresión matemática del equilibrio de Hardy-

Weinberg suministra el método cuantitativo para
determinar la intensidad y la dirección del cambio
en las frecuencias alélicas y genotípicas
 La selección natural es el principal
mecanismo de la evolución adaptativa

La selección natural acumula y

mantiene los genotipos favorables en
una población

El proceso de selección depende de la

existencia de variación genética
 VARIACIÓN GENÉTICA

Las poblaciones tienen una amplia variación genética que

solo se puede observar a nivel molecular
(por ejemplo no es posible identificar el grupo sanguíneo de una
persona (A, B, AB o 0) a partir de su aspecto

No toda variación fenotípica es heredable.

El fenotipo es el producto acumulado de un genotipo
heredado y una multitud de influencias ambientales
(por ejemplo los fisioculturistas alteran su fenotipo de forma
espectacular pero no transmiten sus enormes músculos a la
próxima generación.
 Es importante tener en cuenta que solo el
componente genético de la variación puede
tener consecuencias EVOLUTIVAS como
resultado de la selección natural
 POLIMORFISMO
• Cuando los individuos se diferencian en un
carácter discreto, las diferentes formas se
denominan morfos

Se dice que una población exhibe un

polimorfismo fenotípico para un carácter cuando
dos o más morfos están representados cada
uno en frecuencias suficientemente elevadas
como para ser rápidamente advertidos (altura)
 Medición de la variación
genética

Los genetistas demográficos miden el número de

polimorfismos de una población:

determinando la cantidad de heterocigosis

a nivel de los genes (variabilidad de genes)
a nivel de DNA (variabilidad de nucleótidos

Ejemplo La población de la mosca de la fruta típica

(Drosophila)
 La variabilidad de nucleótidos se mide
comparando la secuencias de muestras de DNA
de dos individuos y calculando la media de los
datos de muchas comparaciones
¿Por qué la heterocigosis promedio tiende a ser
mayor que la variabilidad de nucleótidos?

Esto se produce porque un gen puede estar

constituido por miles de bases de DNA

Una diferencia en una sola de estas bases es

suficiente para hacer diferentes a dos alelos de
ese gen y aumentar la heterocigosidad promedio
Variación entre poblaciones

La mayoría de las especies presentan

variación geográfica, es decir diferencias
entre los acervos génicos de poblaciones
separadas o subgrupo de población
Ejemplo variación geográfica observado en poblaciones del
ratón doméstico (mus musculus)
Algunas variaciones geográficas se producen como
una CLINA, un cambio gradual de un rasgo a lo largo
de un eje geográfico
Cuantificación de la variabilidad
genética

• La electroforesis en gel ha sido la

técnica más utilizada, para obtener
estimas de la variación genética en
poblaciones naturales de muchos
organismos.
Las técnicas electroforéticas proporcionan los
genotipos de los individuos de una muestra:
cuántos son homocigóticos, cuántos son
heterocigóticos y para qué alelos.

Con el fin de obtener una estima de la cantidad

de variación en una población, se estudian 20 o
más loci génicos.
 una medida mejor de la variabilidad genética es
la frecuencia promedio de individuos
heterocigóticos por locus, o simplemente la
“heterocigosis” (H) de la población.

Esta es una buena medida de la variación porque

estima la probabilidad de que dos alelos
tomados al azar de la población sean diferentes.
 Medidas de la diversidad genética
Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa
fosfato isomerasa en una población de ratones
Genotipo

F/F F/S S/S Total

N. individuos 4 7 5 16
N. alelos F 8 7 0 15
N. alelos S 0 7 10 17
N. alelos F + S 8 14 10 32

frecuencia genotípica

f(FF) = 4 / 16 f(FS) = 7 /16 f(SS) = 5/16

frecuencia alélicas o génicas
4 + (1/2) 7
p^ = f(F) = = 0,469 ^=1- p
q ^ = 0,531
16
heterocigosidad
^
H = 7/16 = 0,4375
 Variación genética de una
población a nivel del ADN

Medir la variación al nivel molecular, es decir,

en la secuenciación de nucleótidos de los
genes

Los adelantos técnicos hicieron la

secuenciación del ADN relativamente fácil
 Otra técnica es la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR), se amplifica pequeños
segmentos de ADN a partir de cantidades
pequeñas de tejido, a fin de obtener copias
suficientes para la secuenciación

También se pueden analizar otro tipo de

secuencias polimórficas, los RAPDs (del inglés
Random Amplified Polymorphic DNA).Estos se
generan amplificando ADN genómico con
cebadores de oligonucleótidos arbitrarios.
Para analizar muestras grandes de genes((variación genética de una población)

Otra técnica (RFLPs), en la que se usan enzimas

de restricción para revelar polimorfismos para la
longitud de los fragmentos de restricción
generados
 •Los métodos de RFLPs y RAPDs originan fragmentos de diferente
tamaño debido a la sustitución de bases en las dianas de restricción o en
los cebadores, respectivamente pero el………

•El método más preciso para medir variabilidad es la

SECUENCIACIÓN DEL ADN

Esta metodología ha revelado que existe una gran variabilidad molecular

en el genoma (aproximadamente un 1% de sustituciones nucleótidicas
por genoma)
Cuantificación de la variabilidad
genética

El principio de Hardy-Weinberg
Teorema de Hardy-Weinberg
El Teorema predice que la frecuencia de los
alelos en una población permanecerán iguales
(en equilibrio) a través de las generaciones
siempre y cuando se cumpla con las siguientes
condiciones:

1. la población es grande
2. el apareamiento es al azar
3. no ocurre selección natural
4. no ocurre migración ni deriva genética
5. no hay mutaciones
37
 Teorema de Hardy-Weinberg
Número de copias de cada alelo
A a
200 AA 400 0
200 Aa 200 200
100 aa 0 200

Total de Individuos 500

Total de alelos 1000 Cada individuo tiene dos alelos. Por lo tanto
500 x 2 = 1000

38
 Teorema de Hardy-Weinberg
Número de copias de cada alelo
A a 200 individuos tienen dos copias
200 AA 400 0 del alelo A, por lo tanto A = 200 x
2 = 400
200 Aa 200 200
100 individuos tienen dos copias del
100 aa 0 200 alelo a, por lo tanto a = 100 x 2 = 200

500 Total de Individuos

200 individuos tienen una copia del
alelo A y una copia del alelo a, por lo
tanto A = 200 x 1 = 200 y
1000 Total de alelos
a = 200 x 1 = 200

39
 Teorema de Hardy-Weinberg
Número de copias de cada alelo
A a
200 AA 400 0 Frecuencia del alelo dominante
200 Aa 200 200 A = 600/1000 = 0.6
100 aa 0 200

Total 600 400 Frecuencia del alelo recesivo

a = 400/1000 = 0.4
500

1000
Teorema de Hardy-Weinberg
Ya hemos determinado la frecuencia de los
alelos en la generación parental.

A = 0.6 y a = 0.4

¿Qué sucederá con la frecuencia de los alelos

en la primera generación filial? Podemos
completar un cruce utilizando un cuadrado de
Punett para determinar las frecuencias en esa
primera generación. Veamos…
Teorema de Hardy-Weinberg

Los cuatro cuadros azules

A a representan la progenie.
(0.6) (0.4)
Este es el genotipo.

A AA Aa Esta es la frecuencia de ese

(0.6) (0.36) (0.24) genotipo en esa generación.

Con esos valores podemos

a Aa aa computar la frecuencia de los
(0.4) (0.24) (0.16) alelos en la primera generación
filial.
 Teorema de Hardy-Weinberg
Alelos en las Madres Para computar la frecuencia del
(frecuencia) alelo (A) usamos los valores de los
genotipos que contienen ese alelo
(en amarillo).
A a
(0.6) (0.4)
AA + ½(Aa) + ½(Aa) = Frec. A

0.36 + ½ (0.24) + ½(0.24) = Frec. A

A AA Aa
Alelos en los (0.6) (0.36) (0.24) 0.36 + 0.12 + 0.12 = 0.6 = Frec. A
Padres
(Frecuencia) Nota que en los heterocigóticos
a Aa aa multiplicas por ½ por que estos
(0.4) (0.24) (0.16) tienen los dos alelos y solo puedes
contar uno de ellos (A).
 Teorema de Hardy-Weinberg
Para computar la frecuencia del
Alelos en las alelo (a) usamos los valores de los
Madres genotipos que contienen ese alelo
(frecuencia) (en amarillo).

A a
(0.6) (0.4) aa + ½(Aa) + ½(Aa) = Frec. a

0.16 + ½ (0.24) + ½(0.24) = Frec. a

A AA Aa
(0.6) (0.36) (0.24) 0.16 + 0.12 + 0.12 = 0.4 = Frec. a
Alelos en los
Padres
(Frecuencia) Nota que en los heterocigóticos
multiplicas por ½ por que estos
a Aa aa tienen los dos alelos y solo puedes
(0.4) (0.24) (0.16) contar uno de ellos (a).
 Teorema de Hardy-Weinberg
• Las frecuencias iniciales de estos alelos en la
población eran A = 0.6 y a = 0.4

• Las frecuencias de los alelos de la primera generación

filial son A = 0.6 y a = 0.4

• Luego de completarse ese primer cruce las

frecuencias siguen siendo iguales.

• Si decidieras completar cruces adicionales, las

frecuencias permanecerán iguales, tal y como lo
predice el Teorema de Hardy – Weinberg.