GNETICA POBLACIONAL

-KELEYDIS BALLESTEROS -FIDEL PEREZ -EVELYN FERRANS -LINA CARRILLO AGOSTO 16 DE 2011

GNETICA POBLACIONAL

QU ESTUDIA LA GENTICA POBLACIONAL?

SE OCUPA
FACTORES GENTICOS

FACTORES AMBIENTALES

GENTICA POBLACIONAL

LEY DE HARDY WEINBERG Los genotipos generados por 2 ms alelos de un locus, se distribuyen en las poblaciones, en correspondencia con sus frecuencias, y por tanto las frecuencias de los alelos como las frecuencias de los genotipos generados por estos, se mantienen constantes de generacin en generacin.

LA LEY DE HARDY WEINBERG: PIEDRA ANGULAR DE LA GENTICA POBLACIONAL

LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA GENTICA POBLACIONAL:

Ley de Hardy Weinberg. Los factores principales que rompen este equilibrio. Las categoras en las que se basa el manejo del estudio de las poblaciones genticas.

POBLACIN MENDELIANA

Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo gentico comn

PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG

1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la poblacin gentica cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamao de la poblacin y ausencia de migracin, mutacin y seleccin. 2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotpicas de la descendencia dependen slo de las frecuencias gnicas de la generacin parental. 3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una poblacin, pero volvieran a restablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzara en la siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias gnicas y genotpicas.

UTILIZACIN DE LA LEY DE HARDY WEINBERG

1. Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), o frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 ) para poblaciones idealizadas. 2. Permite comparar frecuencias de poblaciones observadas e idealizadas con la prueba de Chi Cuadrado.

FRECUENCIA FENOTPICA
Nmero de individuos que expresan una cualidad del fenotipo en estudio, en relacin con el total de individuos de la poblacin problema. Se expresa en porcentaje (%)

FF = NMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO

NMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

FRECUENCIA GENOTPICA
A su vez, las veces en que aparecen cada uno de los genotipos generados por las combinaciones, dos a dos de los alelos involucrados en el locus en estudio, en relacin con el total de genotipos (que ser igual al total de individuos contemplados en el estudio), recibe la denominacin de frecuencia genotpica. Su resultado se expresa tanto en % como en proporcin. FG = NMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO
NMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

Segn Hardy Weinberg: f(AA)=p2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q2

FRECUENCIA GNICA O ALLICA

El trmino frecuencia gnica, se refiere al nmero de veces que un alelo, se encuentra presente en relacin con el nmero total de alelos, de la poblacin en estudio, para ese locus. Se expresa slo en proporcin. FGnica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado No. total de alelos de la poblacin para un locus Segn Hardy Weinberg:

p+q=1

IMPLICACIONES DE LA LEY DE HARDY WEINBERG

La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa, viene dada por los trminos de la frmula binomial: (p+q)2 = p2 +2pq+q2 Las frecuencias genotpicas no cambian de generacin en generacin, es decir las frecuencias genotpicas poblacionales permanecen constantes, en equilibrio, si las frecuencias allicas permanecen constantes. Matemticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.

Sin embargo para que se cumpla el equilibrio de Hardy Weinberg, se deben de cumplir supuestos CULES SON ESTOS?

UNA GRAN POBLACIN REPRODUCTIVA

APAREAMIENTO AL AZAR Y SELECTIVO

NINGN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALLICA DEBIDO A LA MUTACIN

MUTACIN

NINGUNA INMIGRACIN O EMIGRACIN

Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una poblacin en equilibrio, ningn alelo puede entrar a la poblacin y ningn alelo puede salir. Tanto la inmigracin, como la emigracin pueden alterar la frecuencia de los alelos.

SELECCIN NATURAL

FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG EN UNA POBLACIN.

Matrimonios no al azar
Para cualquier locus, un individuo de un genotipo dado tiene una probabilidad puramente aleatoria de emparejarse con un individuo de cualquier otro genotipo. Cuando en una poblacin grande los matrimonios son al azar, los alelos pueden combinarse con igual probabilidad por la segregacin de ellos en los gametos, y esto permite una contribucin de sus frecuencias en la poblacin de forma aleatoria.

MUTACIN
Otro supuesto para que haya equilibrio de HW, es que la tasa de mutacin debe ser constante, y que no existe seleccin a favor o en contra de un fenotipo particular.
ALELO NORMAL (A) ALELO DELETREO (a)

MUTACIN
Cambio estable en el material gentico. Fuente ltima de variacin gentica. Genera variacin de novo. Es aleatorio (independiente, no dirigida) de la funcin del gen. La tasa de mutacin es de 1 en 10-5 cuando muta un alelo de cada milln de alelos en una generacin. Las tasas de mutacin espontneas son muy bajas, y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generacin) rpidos en las poblaciones.

SELECCIN NATURAL
A esta conservacin de las variaciones y diferencias individualmente favorables y a la destruccin de las que son perjudiciales, la he llamado seleccin natural o supervivencia de los ms aptos. Charles Darwin

DERIVA GNICA

La deriva gentica es un proceso al azar que puede expresarse de dos maneras. a) Diferencias entre generaciones sucesivas en una poblacin observada en el tiempo b) Diferencias entre grupos de poblaciones contemporneas y relacionadas.

FLUJO GNICO
AL CONTRARIO QUE LA DERIVA GNICA, QUE PRODUCE UNA VARIEDAD ALEATORIA DE LAS FRECUENCIAS ALLICAS EN POBLACIONES PEQUEAS, EL FUJO GNICO SE DEFINE COMO LA LENTA DIFUSIN DE GENES A TRAVS DE UNA BARRERA, QUE IMPLICA UNA POBLACIN GRANDE, Y UN CAMBIO GRADUAL DE LAS FRECUENCIAS GNICAS.

Conclusiones: La Gentica Poblacional Humana, nos permite caracterizar las frecuencias gnicas y de esta forma identificar los polimorfismos de marcadores genticos y analizar sus relaciones como posibles genes susceptibles o candidatos para enfermedades comunes o caractersticas conductuales o funcionales complejas.

GRACIAS