Evolución pa2

Deriva y endogamia
Modelo matemático de deriva
Distinguimos:
- Procesos direccionales: en poblaciones grandes, se puede predecir el cambio en
las frecuencias génicas y su dirección.
o Mutación
o Migración
o Selección
- Procesos dispersivos: en poblaciones pequeñas por efecto de muestreo se puede
predecir el cambio de las frecuencias génicas, pero no su dirección.
o Deriva genética al azar.
o Endogamia (consanguinidad)
Deriva genética al azar
Hasta ahora, no hemos considerado el número de individuos que componen una
población, hemos supuesto que es u de un tamaño infinito.
Las oblaciones reales sin embargo tienen un número limitado de individuos. Debido aa
que las poblaciones son finitas, las frecuencias pueden cambiar por un proceso
dependiente de azar (muestreo) conocido como deriva genética al azar.
Es el principal mecanismo evolutivo que afecta a los alelos que son neutros desde el
punto de vista de la eficiencia biológica, es decir, a todos aquellos alelos que no
contribuyen ni a mejorar ni a disminuir las posibilidades de supervivencia y reproducción
de sus portadores.
La deriva genética:
- Es la fluctuación aleatoria de las frecuencias alélicas de generación en generación
como consecuencia del tamaño finito de las poblaciones naturales.
- Es debida a que en cada generación hay un muestro al azar de los gametos para
formar a la generación siguiente (equivale al error de muestro).
- No tiene dirección.
- Reduce la variabilidad genética de las poblaciones.
- Provoca la perdida y la fijación de los alelos.
- Su intensidad (tasa de fijación) es inversamente proporcional al tamaño de la
población.
- Los casos extremos corresponden a: cuello de botella y efecto fundador.
Por ejemplo, en una población con dos alelos A1 y A2, con frecuencias de 0’5 los dos, la
frecuencia de A1 en l siguiente generación puede ser menos (o mayor) de 0’5 debido
simplemente a que por azar el alelo A1 está presente con más o menos frecuencia en los gametos
que forman los zigotos de esta generación. La magnitud de los errores de muestro es
inversamente proporcional al tamaño de la muestra, a menor es la muestra mayo es el efecto.
En la siguiente generación se repite el muestreo aleatorio y la nueva probabilidad de que la
población contenga un numero de alelos A1 viene también expresas por la probabilidad
binomial. El alelo A1 se puede fijar (p=1) o extinguirse (p=0). EN poblaciones pequeñas la fijación
o extinción se da en relativamente pocas generaciones.

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 Evolución pa2

Si suponemos que la población de N individuos diploides constituida por fecundación de

2N gametos tomados al azar de un acervo infinito de gametos, la probabilidad de que la
muestra de 2N gametos contenga i del tipo A1 viene expresada por:

(2𝑁)!
Pr(𝑖) = 𝑝𝑖 𝑞 2𝑁−𝑖
𝑖! (2𝑁 − 𝑖)!

P y q son las frecuencias de los alelos A1 y A2, respectivamente, en el acervo genético completo
(de forma que p+q=1), e i puede tomar cualquier valor entre 0 y 2N.
La nueva frecuencia de A1 en la población después de una generación de deriva (p’) será:
𝑖
𝑝′ = 2𝑁.
Es posible predecir el comportamiento medio de las frecuencias alélicas en un gran
número de poblaciones de tamaño N y frecuencias p y q. la distribución tendrá una
𝑝𝑞
media p y desviación estándar:𝜎 = √2𝑁 .
𝑒

Por ejemplo, si comenzamos una población de organismo diploides con 2500 reproductores de
cada sexo y p=q=0’5, la desviación de las frecuencias génicas, en una generación será→𝜎 =
0′ 5∗0′5
√ = 0′ 005.
10000

En la generación siguiente, las frecuencias alélicas de esas poblaciones fluctuarán alrededor de

ciertos valores que vendrán determinados por el intervalo de confianza ± 2SD= 2*0’005=0’1, es
decir, las frecuencias genéticas fluctuarán entre 0’49 y 0’51.

Modelo Fisher-Wright
En una determinada población no puede predecirse qué cambios se darán en frecuencia
de alelos debidos a la deriva génica. Sin embargo, si se puede calcular el comportamiento
promedio de las frecuencias alélicas en un elevado número de poblaciones que sufren
el mismo proceso de deriva.
Mediante la utilización de este razonamiento se puede calcular la probabilidad de
fijación de un alelo por deriva génica es simplemente su frecuencia inicial (p’).
Por ejemplo, si las frecuencias de partida son P0Q=0’5
y N=2 estas serían la distribución de frecuencias de
subpoblaciones con distinto número de alelos A1. H es
la heterocigosidad mediade todas las
1 𝑛
subpoblaciones.𝐻𝑛 = (1 − ) ∗ 𝐻0
2𝑁

Se observa que para la frecuencia inicial p=0’, la mitad

de las poblaciones termina fijando el alelo A1, además
la frecuencia de heterocigotos media de las subpoblaciones va disminuyendo.
Si 1/2N es la pérdida de heterocigosidad por generación, tenemos que la
heterocigosidad promedio de todas las subpoblaciones va disminuyendo según la
1
ecuación 𝐻𝑛 = (1 − 2𝑁)𝑛 ∗ 𝐻0 .
Ejemplo 01

2
 Evolución pa2

Cuanto más pequeña es la población mayor es la deriva y mayor e el descenso de la

heterocigosidad.
Efectos intensos de la deriva
- Efecto fundador: desplazamiento de un grupo reducido de individuos desde su
población habitual hasta una región en la cual no existen miembros de su
especie.
- Cuello de botella: disminución drástica del número de individuos de forma
aleatoria.
Efecto fundador
Ocurre cuando un grupo reducido de individuos se separa de una población para fundar
una nueva, El hecho de que estos fumaderos sean muy pocos llevan a que:
- Puedan no ser representativos de la población de origen en lo que se refiere a su
composición genética.
- Cundo menor sea el tamaño del grupo involucrado en un efecto fundador mayor
es el impacto de la deriva.
Cuello de botella
El paso una o varias generaciones por un número muy bajo de individuos reproductores
por efecto de alguna catástrofe reduce la variación genética de esa población a largo
plazo. Los individuos que han sobrevivido por azar pasarán sus alelos de forma aleatoria
a la siguiente generación.
En resumen:
- La deriva genética por si sola puede hacer que las frecuencias de los alelos
cambien en las poblaciones.
- Los alelos bajan o suben en frecuencia más rápidamente en las poblaciones con
un número más baja de individuos reproductores.
- Provoca la perdida y la fijación de alelos.
- Su efecto actúa reducen la variabilidad genética de las poblaciones.

Tamaño efectivo poblacional

En la medida en que el tamaño poblacional es un factor determinante en la deriva
génica, se ha de conocer el número de individuos que realimente se reproducen en esa
población. Este número no es necesariamente equivalente al tamaño de la población
total (censo poblacional):
- Estructura de edades.
- Proporción de sexos sesgada.
- Sistemas reproductivos que implican sesgo en proporción de sexos (poligamia o
poliandria).
En poblaciones reales, el número de individuos reproductores en cada generación es casi
siempre mero que el censo poblacional. N>Ne. El concepto de censo o tamaño efectivo
de la población (Ne) representa el tamaño de una población ideal que experimenta el
mismo descenso de heterocigosidad que la población real en estudio.

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Hay varios factores que pueden alterar el tamaño efectivo, entre ellos una proporción
diferente de machos y hembras, o el pasar por cuellos de botella poblacionales.
En una población de organismos con reproducción sexual, y sin posibilidades de
autofecundación, compuesta por Nm (machos) y Nh (hembras) reproductores el número
efectivo se calcula.

4𝑁𝑚 𝑁ℎ
𝑁𝑒 =
𝑁𝑚 + 𝑁ℎ
Por tanto, las proporciones de sexos no equilibradas reducen considerablemente el
número efectivo poblacional, lo que incrementa la perdida de heterocigosis comparada
con apareamiento aleatorio equilibrado.
Los sistemas reproductivos que implican sesgo en el número de reproductores de un
sexo reducen el tamaño efectivo especialmente la poliginia y la poliandria.
Sistemas reproductivos:
- Monogámico.
- Poligámico:
o Poliginia
o Poliandria
o Poliginoandria
- Promiscuo
Otra causa frecuente de variación del tamaño efectivo de una población con las
fluctuaciones en el tamaño poblacional a través de las generaciones, en este caso el
amaño Ne a través de un numero t de generaciones puede aproximarse a la media 𝑡
armónica de los tamaños de poblaciones fluctuantes. En este caso se calcula así 𝑁𝑒 = 1
∑
Ejemplo 4.1 𝑁𝑒𝑖
Ejemplo 4.2

Endogamia
Apareamiento no aleatorio y endogamia
El apareamiento no aleatorio afecta a la manera en la que se combinan los alelos para
formar los genotipos, alterando la frecuencia de estos genotipos:
- Apareamiento selectivo positivo: tendencia a aparearse con individuos de rasgos
similares.
- Apareamiento selectivo negativo: tendencia a aparearse con individuos de rasgos
distintos.
Estos apareamientos no aleatorios afectan solo a los genes relacionados con los rasgos
implicados. Sin embargo, la endogamia (el apareamiento selectivo entre individuos
emparentados) afecta a todos los genes.
La endogamia altera las frecuencias genotípicas de equilibrio p2, 2pq y q2. Induce un
aumento de la frecuencia de homocigotos y una disminución de heterocigotos de una
población.

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 Evolución pa2

La endogamia se mide por el coeficiente de

endogamia o consanguinidad (F) que es la
medida de la probabilidad de que dos alelos
sean idénticos por descender de un único
antecesor común. F=0 equivale a
apareamiento aleatorio y un valor de F=1
implica que todos los alelos son idénticos
por descender de un único antecesor
común.
Por lo tanto, las frecuencias genotípicas de la población en una población con coeficiente
de endogamia F:

A1A1 A1A2 A2A2

Apareamiento p2 2pq q2
al azar (N=∞)

Consanguinidad p 0 q
máxima (F=1)

Consanguinidad p2(1-F)+Fp 2pq(1-F)+F*0 q2(1-F)+Fp

arcial F (entre 0
y 1)

Frecuencia A1A1= p2+pqF. Frecuencia A1A2= 2pq-2pqF. Frecuencia A2A2= q2+pqF

El aumento de pqF de cada homocigoto

produce de la reducción equivalente de
2pqF en la frecuencia de heterocigotos. La
reducción de heterocigotos afecta por igual
a p y q, por lo que la consanguinidad
únicamente cambia las frecuencias
genotípicas, pero no afecta a las alélicas.
Alteración de las frecuencias genotípicas en una población con consanguinidad:
- Fr (A1A1) = p2+pqF.
- Fr (A1A2) = 2pq (1-F) = 2pq-2pqF.
- Fr (A2A2) = q2 + pqF.
Lo que ganan ambos homocigotos pqF+ pqF=2pqF es lo que pierden los heterocigotos
respecte a lo esperado en condiciones de Hardy- Weinberg.
Ejemplo 4.3

Depresión por consanguinidad

En la mayoría de las especies la endogamia es perjudicial porque al aumentar la
frecuencia de homocigotos, incrementa la probabilidad de que se combinen alelos
recesivos deletéreos y letales que están en baja frecuencia en la población.

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Por ejemplo, si una enfermedad casada por homocigotos para un alelo recesivo (aa) tiene una
frecuencia de q2 en una población con apareamiento aleatoria, su frecuencia en una población
consanguínea será q2+ pqF.
Se puede medir la depresión por consanguinidad por el incremento relativo en la
frecuencia de homocigotos.
Fr. Homocigoto aa en consanguinidad 𝑞 2 + 𝑝𝑞𝐹 𝑞 + 𝑝𝐹
=
𝑞2 𝑞
Fr. Homocigotos aa sin consanguinidad

Cuanto menor será la frecuencia del alelo recesivo deletéreo, mayor será la depresión
por consanguinidad. Los responsables de la depresión por consanguinidad son múltiples
genes deletreos recesivos que pasan a estar en homocigosis por efecto de cruzamiento
entre parientes.
Ejemplo 4.4
El aumento del coeficiente de endogamia a través de las generaciones en función del
tamaño de la población. Esto significa que si empezamos en una población de F=0, los
valores de F van aumentando progresivamente generación tras generación (hasta la
generación n), más rápido cuanto menor es el tamaño de la población N.

1 𝑛 1 𝑛
𝐻𝑛 = (1 − 2𝑁) ∗ 𝐻0 𝐹𝑛 = 1 − (1 − 2𝑁)
Ejemplo 4.5

Coeficiente de endogamia conociendo la genealogía

Para medir la consanguinidad es necesario determinar el grado en que los dos alelos de
un individuo cualquiera son idénticos por desentendencia (homocigoto AUTOZIGOO).

El individuo homocigoto A1A1 lleva dos alelos idénticos por descendencia, ya que son
una copia del alelo A1 de su antecesor tres generaciones atrás, la medida en que dos

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 Evolución pa2

alelos de individuos son idénticos viene expresada por el coeficiente de endogamia o

consanguinidad (F), que es la probabilidad de que dos alelos de u n locus determinados
de un individuo sean idénticos por descendencia.
Cálculo del coeficiente de consanguinidad en genealogías
Se basa en calcular la probabilidad de que se hereden los alelos idénticos en casa etapa
de transmisión.
Coeficiente de consanguinidad de X (Fx):
Probabilidad de que X reciba alelos idénticos de su antecesor A a
través de sus padres Py Q:
1. Probabilidad de que los dos descendientes B y C reciban el mismo
alelo de A (ya sea de origen paterno A p o de origen materno Am) es:
Prob Ap y Ap + prob Am y Am= (½ * ½) + (½ * ½) = ½
Pero incluso di B y C reciben alelos diferentes de A, éstos podrían
todavía ser idénticos si A tiene alguna consanguinidad previa como la
probabilidad de recibir alelos diferentes = ½ y la probabilidad de que
A sea consanguinidad es FA, la probabilidad total es = ½ FA. Luego, la
probabilidad conjunta de que dos gametos A tomados al azar lleven alelos
idénticos es ½ + ½FA = ½ (1-FA).
2. En cada paso posterior de la genealogía, B→D→p→X y C→Q→X la probabilidad
de que se trasmita el mismo alelo es ½.
3. Por tanto, la probabilidad total de que X reciba alelos idénticos por descendencia
1 𝑛1+𝑛2+1
será 𝐹𝑥 = (2) ∗ (1 − 𝐹𝐴 ).
Donde n1 y n2 son el número de trayectos que separan los parentales P y Q del ancestro
A.
Al calcular F en genealógicas hay que considerar todos los ancestros comunes a los
progenitores del individuo problema y todos los caminos que unen a los progenitores a
través del antecesor común, cada camino no puede pasar dos veces por el mismo
individuo antecesor común.

Ejemplo 4.6
Problemática de consanguinidad y tabú del incesto

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 Evolución pa2

El riesgo genético que entrañan los matrimonios consanguíneos radica en la mayor

probabilidad de que, en la descendencia se manifieste en homocigotos un gen deletreo
portado por uno de los ancestros.

Subdivisión poblacional
Si una barrera geográfica impide el apareamiento aleatorio entre individuos de una
población, esto va a generar dos subpoblaciones que se irán diferenciando de manera
gradual por el cambio de sus frecuencias alélicas a causa de la deriva génica.
La deriva y la endogamia generan un déficit de heterocigotos en las poblaciones, el
efecto acumulado de la deriva sobre cada una de las subpoblaciones genere también un
déficit de heterocigotos globalmente, que no debe confundirse con el producido por la
consanguinidad en el seno de una sola población panmicitica. Este déficit de
heterocigoto producidos por la deriva genética en poblaciones subdivididas se denomina
efecto Wahlund. Es déficit de heterocigotos resulta de la predominancia al azar de un
alelo en una de las poblaciones y otro en otras poblaciones.
A partir de este déficit y recordade que por endogamia la frecuencia de heterocigotos
equivale a 2pq(1-F), podemos calcular el denominado índice de fijación (FST), es va de 0
a 1.
- FST=0 las subpoblaciones tienen las mismas frecuencias alélicas (equivale a nula
diferencia entre ellas).
- FST=1 supone que cada subpoblación tiene fijado un alelo diferente y se pueden
considerar dos poblaciones distintas (poblaciones completamente diferentes).
El valor FST está relacionada con el coeficiente de migración m, se relaciona con la
migración en que la tasa a la que un alelo se fija en una población es inversamente
proporcional al tamaño efectivo de la población, esta tasa de fijación puede ser
contrarrestada por el flujo génico que llega de otras poblaciones a una tasa m. estos
factores llegan a un equilibrio donde FST es:
1
𝐹𝑆𝑇 =
4𝑀𝑛 + 1

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 Evolución pa2

Variación genética en las poblaciones

Origen y medida de la variación genética en las poblaciones
Las poblaciones son variables, es decir, los individuos que las componen presentan
múltiples variaciones o no, en gran parte por diferencias genéticas.
La variación en las poblaciones puede ser:
- Tipos de variación:
o Discreta: por categorías discernibles.
o Continua: debe ser medida de forma cuantitativa.
- Origen de la variación:
o Genética: diferencias debidas a los genes.
o Ambiental: diferencias debidas a medio ambiente.
o Una interacción entre genética y ambiente.
El origen último de la variación genética es la mutación.
Las mutaciones pueden ser:
- Puntual. - Inserción. - Deleción.

- Duplicación de gen. - Inversión. - Fusión o duplicación del .

cromosoma.

Variación molecular: la hipótesis clásica y la equilibradora

La hipótesis clásica: Morgan y Müller reconocían la selección natural direccional que deja
fenotipos favorables en las poblaciones. Fenotipos en se mayoría homocigotos, con
pocos genes polimorfos.
La hipótesis equilibradora: Dobzanski, Ayala y Lewontin tenían una versión contrapuesta.
Razonaron que la selección natural favorece el mantenimiento de la variabilidad por
ventaja del heterocigoto haciendo una gran cantidad de genes polimórficos.

Detección de la variación genética en poblaciones

Observación y detención de fenotipos:
- Polimorfismos visibles (cambios en el fenotipo externo o exofenotipo9.
- Grupos sanguíneos.
- Variación cromosómica.
- Mutantes visibles.
- Detección de letales, semiletales y mutantes visibles en homocigotos.

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 Evolución pa2

Técnicas de genética molecular:

- Electroforesis de enzimas.
- Técnicas basadas en la detección de la variación del DNA:
o Microsatélites.
o Polimorfismos de nucleótidos.
o Secuenciación de DNA.
Polimorfismos visibles.
Las platas que de una misma especie tienen flores de distinto color, mariquitas o insectos
de colores distintos o las conchas de una especie de gasterópodo.
Grupos sanguíneos.
Según as zonas abundan más un tipo de grupo que otro, pero podemos saber que ha
distintos.
Variación cromosómica.
Reordenaciones cromosómicas como las inversiones, se detectaron un gran número de
inversiones en especies de Drosophila, muchas de ellas con un probable origen por
selección natural.
Las mutaciones visibles o detectables.
Los mutantes de color rojo e Drosophila o la presencia de la anemia falciforme que es
una mutación que no es del todo visible a simple vista, pero es detectable a causa de la
forma de los glóbulos rojos.
Detección de letales.
En experimentos cruzando Drosophila salvajes con ceas de letales equilibrados se
comprobó que de un 10 a un 30% de los cromosomas de las moscas salvajes llevan genes
letales recesivos, lo cual pone de manifiesto que en poblaciones naturales existen
heterocigotos para muchos loci.
Detección de la variación genética e las poblaciones
Técnicas:
- Electroforesis de enzimas: se basa en la variación poblacional en las proteínas. La
introducción de la técnica electroforesis de proteínas puso de manifiesto una
gran variación alélica en enzimas metabólicas (aloenzimas). Son codominantes,
es decir, que permiten distinguir los homocigotos de los heterocigotos. El cambio
del aminoácido debe cambiar a carga neta de la molécula, lo que solo hace
detectables el 30% de la variación alozímica por electroforesis.
- Microsatélites: técnicas que detectan un número de reparticiones de DNA
variable. Los microsatélites son secuencias de dos a seis nucleótidos que se
repiten en tándem n un determinado locus ATATATATAT (AT)5. Un homocigoto
para el locus tiene el mismo numero de repeticiones, un heterocigoto tiene
diferentes. La tasa de mutación es muy elevada 10-3. Son muy variables y
abundantes en genomas eucariotas.
- Polimorfismos de nucleótido: técnicas que examinan una posición nucleotídica
única por secuenciación de DNA o mediante microarrays.

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 Evolución pa2

- Secuenciación de DNA: por el método de Sanger. Actualmente hay además varias

técnicas de secuenciación de DDNA de nueva generación que permiten obtener
datos de forma paralelizada y selectiva. Permite la comparación e las secuencias
homologas posición por posición y permite detectar la variación de un solo
nucleótido.

Caracteres cuantitativos
La relación entre el genotipo y el fenotipo es en algunos casos simple:
un gen y dos alelos, se trata de caracteres alternativos o cualitativos.
Pero inclusos en caracteres cualitativos pueden intervenir más de un
gen: la epistasis describe la situación en que la expresión de un gen es
dependiente de la expresión de uno o más genes modificados.
Genética de caracteres cuantitativos
Muchos caracteres como la altura, peso, coloración de la piel, termotolerancia… Varían
de forma continua y la variación en una población viene dada por el efecto acumulativo
de múltiples genes (poligenes) y de efectos ambientales.

P= G + E Fenotipo= genotipo + amiente

La variación continua puede explicarse por muchos genes con efectos equivalentes y
sumables (aditivos). A medida que el número de genes (loci) aumenta para un carácter
también aumenta el número de valores posibles resultado de una distribución continua
normal.
Descripción de caracteres cuantitativos
Para describir esta variación continua en una población tenemos que utilizar parámetros
estadísticos.
- Media.
- Varianza.
- Desviación típica.
Ejemplo 5.1
Componentes de la variación fenotípica
Variancia fenotípica total de la población= variancia debida a diferencias
VP = VG+ VE
genéticas + variancia debida a diferencias ambientales
La variancia genética (VG) está compuesta por varias componentes:
- Variancia genética aditiva (VA).
- Variancia genética causada por interacciones de dominancia (VD).
- Interacción con epistasis (VI).
VG= VA + VD + VI
La heredabilidad mide el grado en que la variación en un rango fenotípico en una
población se debe a la variación genética entre individuos, en lugar de a factores o
hereditarios debidos a causas ambientales.
Heredabilidad en sentido amplio.
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 Evolución pa2

Proporción de varianza fenotípica explicada por la variancia genética entre individuos.

𝑉𝐺 𝑉𝐺
𝐻2 = =
𝑉𝑃 𝑉𝐺 + 𝑉𝐸

Heredabilidad en el sentido estricto.

Proporción de varianza fenotípica explicada por varianza genética aditiva.

𝑉𝐴 𝑉𝐴 𝑉𝐴
ℎ2 = = =
𝑉𝑃 𝑉𝐺 + 𝑉𝐸 (𝑉𝐴 + 𝑉𝐷 + 𝑉𝐼 ) + 𝑉𝐸

La heredabilidad en sentido amplio y estricto consideran diferentes aspectos de la

varianza genética. La apariencia genética (VG) está compuesta de variancia adictiva (VA)
y varianza causada por la interacción de genes cómo dominancia (VD) y epistasis (VI).
Ejemplo 5.2.
En la práctica es difícil calcular de forma directa la varianza genética aditiva y separarla
de dominancia i interacción, y por tanto calcula heredabilidad estricta. Por lo tanto, se
han desarrollado dos métodos indirectos para estimar h2 que no requieren la varianza
genética aditiva:
- Método 1: correlación y cálculo de pendiente de la recta de regresión de los
valores medios para un carácter cuantitativo entre padres e hijos (o parientes en
primer grado de parentesco).
Una forma de estimar la heredabilidad en sentido estricto es usando la ecuación
de la recta y=a+bx. Donde la pendiente es b=h2.
Ejemplo 5.3.
- Método 2: mediante cuantificación de dos parámetros: la respuesta a la selección
(R) y diferencial de selección (S) de un carácter cuantitativo.
Cuanto cambia la población (respuesta de la selección R) depende de:
o Diferencial de selección S.
o Heredabilidad n sentido estricto h2.
S es la media poblacional menos la media de individuos seleccionados en valor
absoluto.
Así que conociendo S y R podemos calcular h2.

𝑅
𝑅 = ℎ2 ∗ 𝑆 ̅̅̅̅̅̅̅̅̅̅
𝑆 = |𝑋 𝑃 − 𝑋𝑆 | ℎ2 = 𝑆

Ejemplo 5.4.

Respuesta evolutiva a la selección

- En contra.
- Direccional.
- Estabilizadora.
- Disruptiva.

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 Evolución pa2

Plasticidad fenotípica
La expresión de los rasgos cuantitativos también puedes veres afectada por el ambiente
en el que se encuentra el individuo. Cuando un mismo genotipo produce múltiples
fenotipos, que varían según el ambiente se denomina plasticidad fenotípica.
Algunos renacuajos de anuros desarrollan rasgos morfológicos alternativos dependiendo de su
exposición a las señales de los depredadores al principio de su desarrollo, el Ferreret se vuelve
un poco más blanco.
Las liebres del ártico y otros mamíferos del ártico cambian de color de su pelaje con las
estaciones.

Análisis de caracteres cuantitativos (QTL)

Identifica las regiones del genoma asociado a la variación fenotípica. Un locus de rasgo
cuantitativo (QTL) es una región del DNA que está asociada con un rasgo fenotípico
particular, que varía en su afecto y puede atribuirse a efectos poligénicos, es decir, el
producto de dos o más genes y el ambiente.
Un análisis de loci cuantitativo requiere:
- Líneas consanguíneas con fenotipos extremos que se cruzan para obtener un F1
heterocigota.
- Esta F1 se retrocruza con los parentales con lo que se obtienen una colección de
genomas con fragmentos recombinados.
- Marcadores moleculares a lo largo de cada cromosoma de forma que se pueden
relacionar.

Postulados de Darwin
1. Los individuos que formas las especies son variables.
2. Algunas de estas variaciones pasan a los descendientes.
3. En cada generación se producen más descendientes de los que pueden
sobrevivir.
4. La supervivencia y la reproducción de los individuos no es al azar: la mayoría de
los que sobreviven y se reproducen presentan variaciones más favorables.

1. Cambio evolutivo rápido dirigido por la selección natural en un ambiente

cambiante
Por ejemplo, el melanismo industrial de la polilla Biston betularia.
2. El valor selectivo del camuflaje frente a la depredación.
El color del pelaje de los roedores Peromyscus polionotus y Chaetodipus
intermedius. El color del pelaje afecta a la supervivencia por depredación
dependiendo de la zona donde vivan, si viven en zonas frías donde nieva ser
blanco permite una mayor supervivencia, si viven en zonas más cálidas con tierra
ser marrón es mejor.
3. Selección en un carácter cuantitativo inducido por el cambio ambiental.
Por ejemplo, la longitud del pico del pinzón de Darwin Geospiza fortis. Dependido
de la isla y del alimento disponible el pico tiene una forma u otra. El pico es
variable y el tamaño es en gran parte un carácter heredable.
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 Evolución pa2

Durante una sequía el número de semillas se redujo y la población de pinzones en

Daphne mayor colapso. En una sequía sobreviven las semillas más duras y los individuos
con los picos más grandes pueden alimentarse de ellas, después de esta sequía el
tamaño del pico de los pinzones de Daphne mayor aumento y sus descendientes
heredaron este carácter.
4. Selección reciente en humanos.
La extensión de la tolerancia a la lactosa en adultos en ciertas poblaciones.
5. Selección artificial por presión antrópica.
Domesticación de animales y plantas y la extensión de resistencia a insecticidas y
herbicidas.

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 Evolución pa2

Evolución molecular
Análisis genealógico de DNA. Coalescencia.
Evolución molecular:
1. Cambios en las secuencias de nucleótidos en el DNA y de aminoácidos en las
proteínas a través del tiempo.
2. Estudio de los genes y de los genomas como tales:
a. Tamaños genómicos.
b. Duplicación génica.
c. Transposición.
Lo padres de la evolución molecular son Zuckerkandl y Pauling.
Análisis genealógica n las secuencias de DNA
Los árboles génicos permiten la reconstrucción del pasado ya
que su historia evolutiva está incluida en la historia de la
especie en la que ocurren

Análisis de coalescencia
Para dos alelos podemos llegar a una generación determinada en la que coalescen en un
único alelo ancestral.

En una población diploide con tamaño efectivo constante Ne con (2Ne copias alélicas) la
probabilidad de que dos alelos calezcan e la generación anterior es ½ Ne. Y la
probabilidad de que no lo hagan es 1- ½ Ne. Esto determina que se comporte como una
distribución exponencial de tal forma que la probabilidad de que dos alelos coaleszan
hace j generaciones tomando una muestra n de alelos es:

1 1 𝐽−1 𝑛(𝑛 − 1)
(1 − )
𝑠𝑁 2𝑁 2

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 Evolución pa2

El número de generaciones para coalescencia varía extraordinariamente, pero como

promedio es 4Ne generaciones, por tanto, depende del tamaño de las poblaciones. En
poblaciones reales depende además de:
- Si el alelo es favorecido o no por la selección.
- Recombinación.
Origen en África de poblaciones humanas, la Eva mitocondrial. El
tiempo de coalescencia para el genoma mitocondrial humano es
entre 152.000 y 473.000 años.
Otros loci nucleares tienen tiempo de coalescencia que varían
desde decenas de miles hasta millones de años, en algunos casos
mucho antes de que Homo sapiens exista, es decir que hay que ir
a especies antecesoras.
Árboles génicos y árboles de especies.
Las genealogías génicas y bifurcaciones de especies pueden coincidir o no, entre el árbol
génico y en árbol de especies.

Los genes duplicados antes de los eventos de especiación se trazan de forma paralela.

- Genes ortólogos: son genes homólogos de especies diferentes que evolucionan

a partir de un ancestro común. Gen del citocromo C.
- Genes parólogos: son resultado de la duplicación de genes. Genes globinas.
La transferencia lateral (horizontal) de secuencias génicas
también producen discrepancias entre arboles génicos y de
especies.

16
 Evolución pa2

Selección y evolución neutra en DNA y proteínas

Las mutaciones pueden escapar al efecto de la selección si no afectan a fenotipo del
individuo. Gran parte de evolución en secuencias de DNA y aminoácidos no está
determinada por la selección y e da por procesos de azar en lo que se denomina
evolución neutra.
- Mutación sin sentido: de un aa a stop.
- Mutación no sinónima: de un aa a otro.
- Mutación sinónima: sin cambio de aa.
Cambios de secuencia candidatos a evolución neutra o casi neutra.
En secuencias codificantes para proteínas (exones):
- Mutaciones sinónimas, aunque un triplete puede ser más eficiente que otro.
- Mutaciones no sinónimas que no alteran propiedades de la proteína.
En secuencias no codificantes para proteínas:
- Mutaciones en secuencias intrónicas.
- Mutaciones en regiones espaciadoras.
- Mutaciones en pseudogenes.

Modelo seleccionista de evolución molecular

Alelos
- S=0→ sin selección, fijación dependiente de deriva, rara.
- Ventajosos→ selección direccional→ fijación, frecuentes.
- Selección a favor del heterocigoto→ selección estabilizadora, equilibro,
frecuentes.
- Deletéreos→ selección purificadora, extinción, MUY frecuentes.

Modelo neutralista de Kimura

Aunque la selección natural determina en gran medida los genotipos y adaptaciones de
los organismos, los genomas y la variación en las secuencias de DNA que los componen
están en gran parte producidas por la deriva genética.

17
 Evolución pa2

Proporción de mutaciones para un modelo neutro. Alelos con:

- Ventajosos→ selección direccional, muy poco frecuentes.
- S=0, mutaciones neutras, frecuentes.
- Deletéreos→ selección purificadora, muy frecuentes.
Por lo tanto, para el modelo neutro, la mayoría de os alelos surgen por mutación en las
proteínas (y en el DNA que codifica las proteínas) o ben son deletéreas o con coeficientes
similares a 0, es decir neutras en cuanto a su valor selectivo. Los alelos neutros solo están
controlados por la deriva genética.
En una población diploide con Ne individuos y 2Ne copias alélicas, si las 2Ne copias son
selectivamente neutras cada una tiene igual probabilidad de convertirse en el alelo que
quedara fijado en la población. Prob= ½ Ne. Si u es la tasa de mutación, en cada
generación se introducirán 2Neu mutantes nuevos. Basado en lo anterior la tasa a la que
los mutantes neutros (denominada K) se fijaran en la población será

1
(2𝑁𝑒 𝜇) ( 𝑁𝑒 ) = 𝑢
2

Es decir que la tasa de evolución de la secuencia (alelos) neutra es k=u. Pero en función
de la proporción de cambios deletéreos que pueda haber k=u*f= u0.
F es un factor entre 0 y 1 que indica el grado de constreñimiento (limitación funcional)
de la molécula.
- Si f=1 en una molécula que permita todo tipo de situaciones neutras, se
comporta como totalmente neutra, por ejemplo, pseudogenes k=u.
- f<1 en moléculas en las que sólo ciertos cambios son neutros y el resto son
deletéreos k<u.
Hay una relación entre la proporción de posiciones
comprometidas funcionalmente de un gen y las
mutaciones neutras.

El reloj molecular
La constancia de la tasa de sustitución de aminoácidos en las proteínas. Es la observación
de que el número de sustituciones moleculares que experimenta un gen en dos linajes
diferentes de especies es proporcional al tiempo de divergencia transcurrido a partir de
un antecesor común.
Por ejemplo, la secuencia de la globina α en vertebrados, permite crear un árbol viendo
que animal es mas cercan al siguiente. O la constancia de acumulación de sustituciones
en aminoácidos para el citocromo c.
La velocidad del reloj molecular depende de la proteína a estudiar.

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 Evolución pa2

Las posiciones nucleotídicas que no cambian aminoácido al mutar (sinónimas) varían de

forma similar en todos los genes, mientras que las no sinónimas varían dependiendo del
grado de compromiso de cada ge i región genética.
Hay una clara relación entre la velocidad de cambio y lo comprometida funcionalmente
que sea cada molécula.

Modelo casi-neutro
Según este modelo las mutaciones se comportan como neutras si el coeficiente de
selección es menor que el inverse del numero de alelos en la población→ s< ½ Ne. En
poblaciones pequeñas incluso mutaciones con ventaja o desventaja apreciable se
comportarán como neutras.
EN poblaciones grandes la selección es eficiente, n poblaciones pequeñas la deriva
domina sobre la selección.
La teoría neutralista se puede considerar como una hipótesis nula e la evolución
molecular en ausencia de selección positiva, lo que no significa que ciertos genes
muestren selección de tipo positiva (fijación de cambios no sinónimos favorables).
Se dispone de test para detectar la selección positiva (cambios no sinónimos ventajosos).
- KA: tasa de sustitución no sinónima (cambio de AA).
- KS: tasa de sustitución sinónima (sin cambio de AA).
o KS>>KA: se espera selección purificadora.
o KS = KA: se espera evolución neutra.
o KA>>KS: se espera evolución positiva.
Los genes de interacción entre espermatozoide y ovulo, son específicos de cada especie,
proteínas espermáticas Lys y sus receptores. Coincide Ka/Ks.
Los genes a las resistencias a enfermedades: inmunoglobulinas, MHC Clase II…
La adquisición de nuevas funciones, lisozomia en Langures, Hoatzin y rumiantes, es una
evolución convergente o paralela.
No hay un reloj molecular universal:
La tasa es aproximadamente constante con una distribución de Poisson.
- Diferentes posiciones en una secuencia de DNA.
- Diferentes genes.
- Diferentes posiciones en triplete (sinónimas o no).
- Diferentes regiones de un genoma.
- Diferentes genomas de una misma célula (núcleo, mitocondria, cloroplasto).
- Diferentes grupos taxonómicos para el mismo gen.

Métodos en filogenias moleculares

Un árbol filogenético, con su patrón de ramificación, representa la diversificación de un
ancestro común en linajes distintos. Es una representación grafica de las relaciones
evolutivas entre las entidades que comparten un ancestro común, que pueden ser
especies, genes, genomas…

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 Evolución pa2

El principio subyacente es que el análisis de las similitudes y diferencias entre las

entidades biológicas puedes ser usadas para inferir la historia evolutiva de esas
entidades. El patrón de ramificación y la longitud de las ramas que forman un árbol
filogenético rara vez se pueden observar directamente, sino que debe hacerse con otros
datos.
El uso de un taxon extremo que se asume está más cercano al
ancestro común o nudo raíz permite enraizar un árbol
descentralizado. Una red de OUTs tiene distintos posibles
arboles con raíz.
Métodos de construcción de árboles filogenéticos

Distancia Posiciones

Algoritmo de UPGMA
cluster Neihbor Joining
Métodos
Optimización Evolución mínima Parsimonia
de criterio Máxima Verosimilitud
Inferencia Bayesiana

Métodos de distancia
Los métodos de distancia construyen árboles de distancia intentando estimar el número
medio de cambios por posición (nucleótidos o aminoácidos) desde que dos secuencias
derivan de una secuencia antecesora común.
Contar el numero de diferencias de forma simplista puede subestimar en mucho el
número de sustituciones que han tenido lugar, especialmente s las secuencias son muy
distintas, debido a la alta probabilidad de múltiples substituciones en la misma posición.
Se han desarrollado modelos que incorporan parámetros que reflejan como se cree que
las secuencias pueden haber evolucionado.
El modelo de distancia más simples el e de Jukes y Cantos.

𝑑𝑥𝑦 = −(3⁄4)𝐿𝑛(1 − 4⁄3 𝐷)

dxy= es la distancia entre la secuencia x y la secuencia y expresada como el número de

cambios por posición nucleotídica.
D= es la proporción observada de nucleótidos que difieren entre dos secuencias.
Ln= función logarítmica para corregir sustituciones múltiples.
Los términos ¾ y 4/3 reflejan que hay cuatro tipos de nucleótidos y tres formas en que
un segundo nucleótido puede no coincidir con el primero, con todos los tipos de cambios
igualmente probables.

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 Evolución pa2

El modelo de Jukes y Cantor supone igual probabilidad de cambio para cualquier tipo de
sustitución, pero hay otros modelos que lo complican más. Hay modelos que buscan
corregir esta situación y permitir estimar el número de sustituciones que realmente han
ocurrido.
Métodos de construcción de árboles filogenéticos
Métodos de algoritmo de cluster
En primer lugar, hay que calcular la matriz de distancias
simples sin corregir (distancia p) o aplicar el modelo de
corrección de Jukes-Cantor, Kimura 2p…
Métodos de distancia: se calcula una distancia evolutiva
(número de sustituciones de aminoácidos o nucleótidos
entre secuencias).
- UPGMA: come desventaja es que supone que las distancias son aditivas y por lo
tanto aplica un reloj molecular estricto y polarizado.
- Unión al vecino: algoritmo de distancia o dismilidiad, en este caso se asumo
evolución no constante. La ventaja en este caso es que permite que las distancias
no sean aditivas y usa arboles descentralizados.

Métodos basados en optimización de criterio

Los métodos que construyen arboles basados en optimización de criterio intentan
escoger en base a un criterio definido preestablecido que árbol o árboles están en
acuerdo con ese criterio (es decir proporcionan una forma de escoger entre un conjunto
de hipótesis alternativas).
Por ejemplo, el criterio de parsimonia favorece la hipótesis que maximiza la congruencia
y minimiza el número de cambios nucleotídicos denominados homoplásicos (cambios
convergentes, reversiones y palearlos).
Criterio de parsimonia, ante un problema y en igualdad de condiciones, la solución que
implica menor número de explicaciones tiene más probabilidad de ser la correcta.
Método basado en el criterio de Parsimonia
En el conjunto filogenético enraizado óptimo (más cercano a las relaciones de
ancestralidad que de hecho se han dado ) es aquel que implica el mínimo número de
cambios evolutivos. Se establece el estado de cada carácter y se determina cuáles son
informativos. Se busca el árbol que requiere el menor número de cambios evolutivos
para explicar las diferencias entre OUTs.

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 Evolución pa2

- Las posiciones 5 y 7 no venía y por tanto no son informativas.

- Las posiciones 2, , 4, 6, 8 y 9 solo varían en una secuencia y no son informativas.
- Las posiciones 1, 3 y 10 varían y son informativas.
Otros métodos de inferencia filogenética.
Una limitación de los métodos de distancia y parsimonia es que a pesar de que pueden
seleccionar un árbol sobre otro en función de algún criterio no es posible decir cuánto
más probable es un árbol que otro.
Los métodos de:
- Máxima verosimilitud.
- Bayesianos.
Han sido diseñados para proporcionar un marco estadístico para la reconstrucción
filogenética.
- Método de máxima verosimilitud.
Basado en encontrar el árbol que maximice la probabilidad de observar las
secuencias a la luz del modelo evolutivo proporcionado. LD= P(D I H).
La verosimilitud de las secuencias LD= probabilidad de observar unos datos D
dado un árbol H en un modelo de evolución nucleotídica.
- Métodos Bayesianos.
Basados en el teorema de Bayes de las probabilidades a posteriori. Computar la
probabilidad de los datos bajo un modelo evolutivo particular. Inferencias
basadas en las probabilidades posteriores (PP) de los diferentes elementos que
constituyen un árbol filogenético.
Probabilidad posterior de un árbol filogenético= probabilidad de que dicho árbol
sea correcto.
Se calcula la probabilidad de que nuestro árbol sea correcto condicionada por los
datos que tenemos P(árbol/datos). Su utilizan algoritmos MCMC para obtener
una muestra de la distribución de probabilidades posteriores.

Organización de genomas
Hay variaciones enormes en los tamaños de genoma en muchos grupos de organismo.
No han correlación entre el tamaño del genoma y la complejidad genética.
- Tamaños genómicos en procariotas: en procariotas existe una aproximada
correlación entre tamaño de genoma (pb, kb) y número de genes, ya que hay
poco DNA no codificante.
- Tamaños genómicos en eucariotas: en eucariotas o existe en términos generales
una correlación entre el tamaño del genoma (pb, kb, Mb) y complejidad, ni con
el número de gens.

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 Evolución pa2

Clase de secuencias en el genoma eucariótico

DNA codificante DNA no codificante

• Genes codificantes para • Elementos transponibles y

proteína de compiaúnica retrovirus
• Familas multgénicas • DNA reptido en tándem
• Dispersas • DNA satélita
• Repetidas en tándem • Minisatélites
• Secuencias reguladoras • Microsaéites
• DNA espaciadores

Muchos enes estén en múltiples copias, genes para el RNAr, globinas, histonas, genes
HOX…
Hay tres posibles resultados de la duplicación génica tras e paso del tiempo evolutivo.
- Duplicación y misma función: Gen A→ Gen A’
- Duplicación y nueva función: Gen A → Gen A2.
- Duplicación y pérdida de función: Gen A →seudogen A.
Las copias duplicadas pueden tener evolución concertada. En numerosas familias
génicas y DNAs repetidos en tándem se observa que cada copia presenta las mismas
mutaciones, es decir, no evolucionan independientemente una de la otras, la hacen en
concierto.
- Evolución no concertada: independiente, las mutaciones surgen y se fijan
independientemente en cada unidad de repetición.
- Evolución concertada: bien se seleccionan mutaciones particulares cada copia o
bien se extienden lentamente.

Causas de la evolución concertada:

1. Entrecruzamiento desigual de ciclos repetidos de ED causan una progresiva
homogenización de las secuencias duplicadas.
2. Conversón génica es un proceso de recombinación no recíproca en el que dos
secuencias interaccionan de tal forma que una es copiada a partir de la otra.

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 Evolución pa2

Ejemplo de conversión génica: los genes G y A para loas globinas de homínidos. Gy humana y Gy
de chimpancé son genes ortólogos (divergencia por especiación). Ay humana y Gy humana son
genes parólogos (divergencia por duplicación). Esa duplicación tuvo lugar hace unos 35-55 Ma.

Transposón: una secuencia de DNA capaz de insertarse a sí misma (o a una copia de sí

misma) en una nueva localización en el genoma sin que sea necesaria ninguna relación
a nivel de secuencia con el lugar de inserción.
Retrotransposón: un retrotransposón que se moviliza en forma de RNA, el elemento de
DNA se transcribe en RNA para luego ser retrotranscrito a DNA, el cual es insertado en
un nuevo sitio del genoma, carece de forma viral infectiva.
Un retrotranspósosn puede tener efectos mutagénicos, deleciones, inversiones o
duplicaciones.

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 Evolución pa2

Especies y especiación
Conceptos de especie
Las unidades fundamentales en la biología, en que se focalizan las ramas de la biología
Entre las familias i los ordenes podemos tener las distintas especies y dentro de estas las
subespecies.
Preguntas:
- ¿Qué son las especies?: el concepto es complejo y la definición es difícil de aplicar
a la totalidad d ellos organismos.
- ¿En que difiere una especie de otra?: que elementos o rasgos usados para trazar
discontinuidades entre las especies, donde están los limites entre una y otra.
- ¿Cómo se han producido estas diferencias?: procesos y mecanismos evolutivos
que originan estas discontinuidades en diferentes especies.

Definir el concepto de especie

Las diferencias entre especies no son una invención humana. Resulta bastante intuitivo
que los individuos que se encuentran en una zona geográfica limitada pertenecen a una
especie determinada.
Cuando examinaos la distribución geográfica amplia, una especie puede ser más difícil
de definir a causa de:
- Clina: en hábitats marcados por gradientes a menudo se observan cambios
graduales entre poblaciones continuas, el cambio de imagen de una especie
según la temperatura.
- Razas geográficas: las subespecies, las poblaciones de una especie que habitan
distintas áreas y que diferencia en cauto a la frecuencia en algunos alelos u otras
variaciones genéticas y muestran además algunos matices en su morfología.
- Especies en anillo: cambios más drásticos o discontinuos en zonas
geográficamente amplias.
Clinas
Por ejemplo, las rayas de las cebras, la zona que habitan es amplia, en sud hace más calor
que en el norte. Las líneas negras de las cebras se correlacionen con el gradiente de
temperatura y se forma un gradiente fenotípico, a más al norte más rayas y más oscuras.
También se dan gradientes genéticos como en el caso de los grupos sanguíneos,
gradientes de comportamiento como la tanatosis (hacerse el muerto) que se da en
gradientes según la presencia de depredadores, o las clinas ecológicas como la de los
zorros que viven en zonas más frías i son más grades siguiendo la regla de que en hábitats
más farios los animales suelen ser mas grades, y la misma especie de zorro es más
pequeña en zonas más cálidas.
Subespecie
Lo que en principio parece una misma especie presenta diferencias genéticas y
morfológicas sutiles que dependen de la geográfica, se les conoce también como

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 Evolución pa2

variedades geográficas, también hay una diferenciación gentecita compleja. El 3% de lo

que se consideran subespecies es lo que lo es en realidad, aunque es muy útil como
hipótesis de partida en estudios de conservación y genética poblacional.
Especies en anillo
Cambios más drásticos discontinuos en zonas geográficamente amplias.
1. La distribución circular es resultado de una expansión histórica desde dos frentes.
2. Las formas terminales, coexisten en una zona geográfica y podrán intercambiar
genes potencialmente.
3. Las formas terminales están asociadas a una cadena de poblaciones a través de
las que también podría haber flujo génico indirecto entre ellas.
4. Hay un aislamiento reproductivo intrínseco entre las formas terminales.
Una población se expande en dos direcciones rodeando un ambiente o perturbación, las
subespecies van avanzando por los dos lados hasta que las subespecies terminales se
solapan y resulta que están aisladas reproductivamente.

Formas posibles de definir especies

1. Por su fenotipo: por su apariencia, se necesita un individuo tipo. Encontramos
limitaciones al hablar de especies crípticas, especies con pocos caracteres no
observables o microrganismos no cultivables.
2. Por características genéticas:
a. Divergencia genética: en microorganismos no cultivables se consideran
especies diferentes si las secuencias de los genes que codifican para el
RNA ribosómico (16S) se diferencias más de un 4%. Limitaciones: la
divergencia genética refleja el tiempo desde el cual las secuencias
consideradas comparten una secuencia antecesora común.
b. Genealogías: un conjunto de genes homólogos tiene una genealogía
definida que puede determinarse a partir de la variación de las secuencias
de DNA. Limitaciones: los organismos asexuales que comparten la misma
genealogía. Diferentes genes pueden tener diferentes genealogías
individuales. La recombinación por métodos parasexuales, captura
cloroplástica…
3. Criterio de reproducción: la definición más aceptada de especie se basa en algún
carácter que evita e intercambio de material genético por reproducción sexual y
recombinación.

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 Evolución pa2

Concepto biológico de especie

Los individuos dentro de una especie biológica comparten el mismo acervo o conjunto
de características genéticas. Si surge un alelo favorable en un individuo puede
eventualmente propagarse a todos los individuos de la especie. Sin embargo, no podrá
acero a otro grupo reproductor distinto u otra especie.
Aspectos debatibles:
- N establece el alcance de la barrera de reproducción sexual.
- No aplicable a organismos asexuales.
- No considera la hibridación.
- Poca utilidad paleontológica.
Definiciones alternativas:
- Biológica: grupo de individuos fértiles entre si aislados reproductivamente.
- Evolutivo: grupo de poblaciones con la capacidad de intercruzarse, una sola línea
ancestro-descendiente que mantiene identidad respecto otras líneas.
- Filogenético: cluster basal de organismos que es diagnosticablemente diferente
a otros, dentro del cual hay un patrón de ascendencia-descendencia.
- Reconocimiento: grupo monofilético más pequeño y de ascendencia común.
- Cohesivo: la población más inclusiva de individuos con potencial de cohesión
fenotípica.
- Ecológico: línea que ocupa una zona adaptativa mínimamente diferenciada de la
de cualquier otra línea.
- Interndal: los organismos individuales son co-específicos en virtud de su
pertenencia común a una parte de la red genealogía situada entre dos divisiones
permanentes.
Definiciones alternativas:
- Especie como línea evolutiva independiente: especie como conjunto de
metapoblaciones que intercambia por reproducción alelos con una frecuencia
suficiente para ser considerado un acervó único y cerrado.
- Formas de identificar especies:
o Especie biológica: grupo de poblaciones que se cruzan entre sí aisladas
de otros grupos.
o Especie filogenética: grupo más pequeño posible que descienden de un
antecesor común y reconocible por caracteres únicos derivados.

Aislamiento reproductivo
Barreras de aislamiento reproductivo
Las propiedades biológicas de los organismos que impiden el cruzamiento
interespecífico se llamen mecanismos de aislamiento reproductivo:
- Precigóticos: impiden la hibridación entre miembros de diferentes poblaciones
(apareamiento, fecundación) y, por lo tanto, impiden la formación de cigotos
híbridos.
o Aislamiento ecológico: las poblaciones ocupan el ismo territorio, pero
viven en diferentes hábitats no se encuentran.

27
 Evolución pa2

o Aislamiento temporal: el apareamiento o floración ocurren en diferentes

momentos, bien en diferentes estaciones o distintos momentos del día.
o Aislamiento etológico: la atracción sexual entre hembras y machos es
débil o no existe
o Alisamiento mecánico: la cópula o la transferencia de polen se ve
impedida a causa de los diferentes tamaños o formas genitales o
diferentes estructuras de las flores.
o Aislamiento gamético: los gametos femeninos y masculinos no se atraen
el uno al otro, o los espermatozoides o el polen son inviables en los
conductos sexuales de los animales o en los estigmas de las flores.
- Postcigóicos: reducen la viabilidad o fertilidad de los híbridos una vez el
cruzamiento se ha producido.
o Inviabilidad hibrida. Los cigotos híbridos no se pueden desarrollar o no
alcanzan la madurez sexual.
o Esterilidad híbrida: los híbridos no producen gametos funcionales.
o Deterioro híbrido: las descendencias de los híbridos tienen viabilidad o
fertilidad reducidas.
Hibridación i especiación
En algunos casos las especies pueden formarse en un solo paso.
- Poliploidía: hibridación entre dos especies alejadas (allopoliploidía) o individuos
de la misma especie (autopoliploidía) que generan una duplicación dl genoma en
la descendencia resultante. Esta muy asociada a la generación de mecanismos de
autofecundación y reproducción asexual.
Esterilidad híbrida asociada al sexo
Hay especies en las que la esterilidad es más frecuenten los machos híbridos y
aparentemente está asociada a loci del cromosoma X.
Regla de Haladne: cuando en la descendencia híbrida de dos especies animales uno de
los dos sexos no apareces es raro o estéril, este es siempre el sexo heterogenérico.
1. La teoría de la dominancia de Müller sostiene que la regla de Haldane se debe a
los genes ligados al X. si los genes de esterilidad están ligados a X y son recesivos
las hembras no los expresaran y ellos machos tiene mayor posibilidad.
2. La teoría del macho rápido defiende que los genes que causan la esterilidad
masculina evolucionan más rápido por selección sexual que los que causan
esterilidad femenina.

Modelos de especiación
Geografía de la especiación
- Especiación alopátrica: dos poblaciones divergen de forma independiente en
aislamiento geográfico completo.
- Especiación parapàtrica: en una distribución geográfica continua da divergencia
de poblaciones separadas por clinas.

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 Evolución pa2

- Especiación simpátrica: sin necesidad de separación geográfica, una única

población (inicialmente panmíctica) se separa de dos grupos aislados
reproductivamente.

Las tres posibilidades teóricas no son mutuamente excluyentes, sino que el proceso de
especiación podría ocurrir por una combinación de varias de ellas.
Especiación alopátrica
Se puede entender en tres etapas:
1. Aislamiento físico de las dos poblaciones.
2. Divergencia de las poblaciones en caracteres como la forma de apareamiento y uso
de hábitat.
3. Establecimiento del aislamiento reproductor.

La especiación se puede dar también por aislamiento de población que quedan aisladas
del rango geográfico de la especie peripátrica con efecto fundador.
Vicarianza
Las especies hermanas se encuentra fuertemente separadas por una barrera geográfica,
ríos, codenas montañosas, mar… Y cada subpoblación estará sometida diferentes
presiones ambientales impuestas por sus respectivos hábitats.
Aislamiento reproductivo + presiones selectivas asociadas a cada hábitat.
La biogeografía es el estudio de la distribución de los seres vivos en el espacio, con
especial atención a los procesos que la han originado, la modifican y/o la pueden hacer
desaparecer.
Por ejemplo, los crustáceos del género Alheus que en la antigüedad ocupaban la zona de centro
América, cuando aparece Centroamérica se forma una barrera geológica que provoca la
especiación.
La información geológica se suele emplear para informar las reconstrucciones
biogeográficas que tratan de datar eventos de especiación.
Las islas como escenario evolutivo

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 Evolución pa2

Diferenciamos entre islas continentales (están cerca de los continentes) e isas oceánicas.

Continental Oceánicas

Edad Antigua Reciente

geológica

Aislamiento Medio alto Alto

Biota Vicarianza o Dispersión

dispersión

Las islas oceánicas como Hawai’i:

- Enormemente aisladas geográficamente de los continentes.
- Gran numero de especies endémicas, muchas de ellas restringidas a una sola isla
volcán.
- Islas con edades menores a 5 millones de años.
- Relaciones estrechas entre especies de islas vecinas y reconstrucciones
filogenéticas congruentes con la secuencia de formación de las islas, las especies
surgen con las nuevas islas.
Islas oceánicas como las Canarias:
- Aislamiento geográfico menor (10km).
- Gran número de especies endémicas.
- Islas con edadesmenoresa20 millones de años.
- Relaciones entre especies de islas vecinas y reconstrucciones filogenéticas a
veces congruentes con la formación de las islas.
En las isas, incluidas las continentales, la especiación alopátrica parece haber tenido un
papel fundamental, pero los patones generales de dispersión y vicarianza varían entre
sistemas insulares.
La radiación:
- Gran diversidad fenotípica.
- Relación filogenética muy próxima.
- Tempo de diversificación relativamente corto.
La diversificación puede ser debida a procesos aleatorios, no todos los rasgos son
necesariamente adaptativos.
Zonas híbridas
Son regiones n las que se producen apareamientos entre individuo de oblaciones
divergentes y que generan descendentes genéticamente híbridos
- Por contacto primario: especiación parapàtrica por establecimiento de una clina
discontinua.
- Por contacto secundario: aislamiento alopátrico y especiación seguidos por una
posterior expansión geográfica y formación de zona híbrida.

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 Evolución pa2

Especiación parapàtrica
Las uvas especies se forman a partir de poblaciones geográficamente contiguas en
presencia de flujo génico a través de una zona hibrida intermedia.
La identificación clara de este tipo de especiación a partir de un sistema natal es
complicada porque su patrón se puede discernir en muchos casos de otra alternativa,
aislamiento alopátrico seguido de contacto secundario.
Especiación simpátrica
Formación de especies en una población única inicial sin barreras al flujo génico.
Postula la acción de la selección disruptiva.
Cada genotipo homocigoto esta especializado en el uso de uno de los dos recursos (o
dos microhábitats) y por lo tanto los fenotipos intermedios tendrán una menor eficiencia
biológica, y verán disminuida si frecuencia con el tiempo.

Clasificación filogenética y análisis cladístico

Clasificación filogenética
Es el sistema de ordenación basado en la reconstrucción de la historia evolutiva de las
especies definida por sus relaciones de proximidad.
Un árbol filogenético representa la historia evolutiva.
Un clado es un agrupamiento filogenético, de un grupo que desciende de un solo
antecesor, un grupo monofilético.
La cladística tiene como objetivo la clasificación de los organismos por análisis de clados,
bajo las asunciones que la vida esta organizada n una jerarquía anidada. Tiene tres
principios básicos, monofila, apomorfía y parsimonia. Clasifica los grupos de especies
según el criterio de ancestralidad relativa y estado de los caracteres y discrimina entre
homología y analogía.
Caracteres homólogos y análogos
- Homología: similitud en caracteres debido a ancestralidad compartida.
- Analogía: similitud de caracteres debida a evolución convergente.
Tipos de caracteres:
- Homólogos: caracteres que se comparten por dos especies, estando el mismo
presente en un antecesor común.
o Homología compartida ancestral (autopomorfía): presente en el ancestro
común pero solo en parte de los descendientes, define grupos
parafiléticos.
o Homología compartida derivada (sinapomorfía): presente únicamente en
un grupo de especies y su ancestro común, define grupos monofiléticos.
- Homoplásicos: caracteres convergentes, que los comparten dos especies sin que
ese carácter esté presente en sus respectivos antecesores, define grupos
polifiléticos.

31
 Evolución pa2

La cladística establece grupos monofiléticos (clados). Algunas clasificaciones

taxonómicas muy populares no son monofiléticas, los reptiles deberían incluir a los
pájaros.
Las filogénicas moleculares permiten detectar a las especies cripticas.
La transferencia horizontal en bacterias hace difícil definir lo que es una especie

32
 Evolución pa2

Estrategias adaptativas
Coevolución
La coevolución es el cambó evolutivo recíproco entre especies que interactúan
controlado por la selección natural.
Una especie o varias influencian la evolución de otra u otras y viceversa, manifestándose
en coaptaciones.
- Coevolución mutualista: las dos especies obtienen un beneficio. Plantas y
rhizbacerias, colibrí y flores.
- Coevolución antagonista: una de las dos especies sale perjudicada y la otra
beneficiada, orugas y plantas, los virus…
La coevolución antagonista ha generado una gran diversidad. Los parásitos y los
hospedadores, la coevolución puede producir coespeciación.
Parásitos y hospedadores
Las características de los parásitos:
- Infectividad: capacidad el agente para penetrar en las células y/o tejidos y
multiplicarse.
- Transmisibilidad: es la capacidad del agente para transmitirse de un hospedador
a otro, depende en parte de la infectividad.
- Patogenicidad: es la capacidad del agente para producir enfermedad en un
hospedador infectado.
- Virulencia: es la capacidad de un agente para producir enfermedad grave o
mortal designa la proporción de casos que son grabes y/o letales.
La hipótesis del compromiso entre l tasa de reproducción del parasito y su transmisión.
La elección favorece a los parásitos que se reproducen más rápido y eficazmente a costa
de sus huéspedes hasta que los perjudica tan gravemente que la probabilidad de
transmisión comienza a bajar, lo que conlleva una disminución de la virulencia.
La evolución de la virulencia.
- recursos del huésped utilizados y de si es de tipo interno (necesita más recursos)
o externo (necesita menos recursos).
- Transmisión directa (aire, sexual…) es menos virulenta que las que se transmiten
mediante vector.
- Numero de parásitos que infectan un hospedador, infección simple es menos
virulenta que la infección múltiple.
- Transmisión vertical menos virulenta que los que se transmiten horizontalmente
(entre individuos no emparentados).

Evolución y reproducción sexual

La reproducción sexual como paradoja evolutiva, el significado adaptativo del sexo.
La reproducción asexual es la producción de individuos descendientes sin formación de
gametos.

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 Evolución pa2

La reproducción sexual es la formación de individuos por fusión de dos gametos

(anisogamia o isogamia).
Tipos de partenogénesis
- Apoixis: se ha suprimido la meiosis, el huevo se forma por mitosis y es diploide.
- Automixis: a meiosis s retiene la diploidía se restablece por fusión de dos núcleos
producto de meiosis o bien de dos núcleos idénticos genéticamente producidos
por división mitótica del huevo haploide. Progenie homocigótica para muchos o
todos los loci.
- Endomtosis: meiosis precedida de una ronda de replicación de los cromosomas
dando lugar a una célula tetraaploide, las cromátidas hermanas se aparean y la
meiosis se da normalmente.
En el caso de apmixis la partenogénesis produce hembras cónicas, es decir idénticas
genéticamente a su madre. En el caso de automixis al poder habido recombinar se puede
dar variación genética.
Muchas plantas, áfidos, esponjas, rotíferos y cladóceros pueden reproducirse sexual o
asexualmente. Se da en algunos vertebrados ocasionalmente excepto en aves y
mamíferos.
La producción sexual tiene un coste que se define en animales como el coste de producir
machos. Coste doble del sexo.
En las poblaciones el sexo significa recombinación genética, reduce el desequilibro de
ligamento.
La deriva genética en combinación con la mutación puede hacer que el sexo sea
beneficioso para las poblaciones, purgándolas de mutaciones deletéreas.
La selección impuesta por la presión selectiva puede hacer que el sexo sea beneficioso.
La hipótesis de Fisher
En una población sexual se llega más rápidamente a combinar mutaciones ventajosas ya
que la recombinación causada por:
- Meiosis con entrecruzamiento.
- Apareamiento aleatorio produce individuos con varias mutaciones ventajosas.
El trinquete de Müller
En poblaciones asexuales de bajo nuero de individuos existe la probabilidad de perder
la clase con menor número de mutaciones deletéreas. El trinquete de Müller dice que
las poblaciones asexuales están condenadas a acumular mutaciones deletéreas.
Mientras que las sexuales regeneran individuos sin mutaciones deletéreas por
recombinación.
Ventaja del sexo a corto plazo.
Adaptación a presiones selectivas continuas. En un ambiente estable una población
asexual una apuesta ganada, pero en un cambiante la población sexual tiene mejor
capacidad de adaptarse. La hipótesis de la reina roja, n hay que correr para avanzar, si
no para permanecer en el mismo lugar.

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 Evolución pa2

En la lucha entre parásitos y parasitados se seleccionan nuevos genotipos multilocus

continuamente.

Desventajas Ventajas

• Cosre doble • Combinación de

• Conse de encontrar pareja.
• Parentesco medio con la
descendencia.
• Riesgo de infeccon transmidida
por contacto sexual
mutacionesventajosas.
• Generacion de uevosgenotipos.
• Evolución más rápida.
• Eliminación de mutaciones
delétereas.
• Coevolución antagonista
hospedador-parásito.

Selección sexual y por parentesco

Los machos y las hembras son frecuentemente muy distintos en tamaño, apariencia y
comportamiento.
Darwin reconoció que los individuos no solo difieren en una habilidad para sobrevivir y
reproducirse, sino que también en su éxito en convencer a los miembros del sexo
opuesto para aparearse.
Selección sexual: diferencias en el éxito reproductivo entre fenotipos del mismo sexo. La
selección sexual cusa primordial del dimorfismo sexual.
Coste y la asimetría de la reproducción sexual
En los machos el coste es bajo, producción de espera y raramente ayudan a la cría de la
descendencia.
En hembras el coste es alto. Huevos, gestación, cuidad maternal de la prole…
La eficiencia biológica de las hembras está limitada por los recursos necesarios para
producir huevo, criar a sus hijos. La mejor estrategia es invertir en el cuidado materno y
escoger machos concretos con eficiencias biológicas elevadas.
La eficiencia biológica de los machos está limitada por su accesibilidad a atraer hembras.
La mejor estrategia competir con otros por el acceso a hembras y maximizar el umero
de apareamientos.
Componentes de la selección sexual:
- Selección intrasexual: competencia entre miembros de un mismo sexo,
caracteres seleccionados, armamentos.
- Selección intersexual: un sexo (usualmente las hembras) escogen aciertos
individuos del otro sexo para aparearse basándose en caracteres sexuales
secundarios llamativos, caracteres seccionados, ornamentos.
Intrasexual
Combates por acceso a las hembras

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 Evolución pa2

Los caracteres favorecidos en los machos evolutivamente son:

- Gran tamaño.
- “Armas”
- Agresividad.
Competencia espermática
Caracteres favorecidos:
- Eyaculados abundantes.
- Apareamientos frecuentes.
- Apareamiento prolongado.
- Taponamiento vaginal.
- Eliminación del esperma de apareamientos previos.
Infanticidio
Competencia más allá de la concepción. AL matar a los cachorros que no son suyos los
machos que toman el control ganan oportunidades reproductivas.
Intersexual
Ofertas nupciales
Beneficio para las hembras selectivas entre machos que se exhiben con caracteres
costosos.
- Beneficios directos: adquisición de recursos por la hembra.
- Beneficio indirecto: las hembras escogen en función de caracteres llamativos.
o Hipótesis de Fisher: señales deshonestas, las hembras escogen a los
machos con las características más llamativas para asegurarse de que sus
hijos las heredan y pueden atraer a las hembras, esto produce una escala
evolutiva en la que el carácter cada vez es más extravagante.
o Hipótesis de Zahavi: señales honestas, los machos con los caracteres mas
costosos portan mejores genotipos. Las hembras utilizan estas señales
para asegurarse que escogen a un macho con mejor genotipo.
Proporción de sexos 50%
La selección dependiente de la frecuencia. Es un caso particular de selección depéndete
de frecuencia, si hay una desviación de la proporción de equilibrio el sexo menos
representad tendrá una ventaja reproductiva.
Evolución de la cooperación
El comportamiento altruista como adaptación. Tenemos dos roles el actor y el receptor,
en este caos la eficiencia del actor disminuye e incrementa la del receptor.
Ejemplos de comportamientos altruistas, las llamadas de alarma en mamíferos sociales,
la ayuda en la cría de polluelos por parte de individuos que no son los padres, los insectos
eusociales.
El altruismo puede surgir de dos formas:
1. Selección familiar: por parentesco, la selección basada en beneficios indirectos.

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 Evolución pa2

2. Altruismo reciproco: la selección natural puede favorecer el comportamiento

altruista entre no parientes si el receptor es probable que en el futuro devuelva
el favor.
Regla de Hamilton
Un alelo con conducta altruista se extenderá si:
(𝐵 ∗ 𝑟) − 𝐶 > 0
B= beneficio para el receptor.
C= coste para el actor.
r= coeficiente de parentesco, proporción media de genes de individuo A presentes e idénticos
por descendencia en el individuo B. ½ por cada salto.
Casos de selección familiar
En más de 200 especies de aves las crías son cuidados por sus hermanos.
Las ardillas de Belding emiten con mayor probabilidad alarmas cuando sus familiares
están próximos.
Muchos insectos eusociales son haplodiploides, en estos las hembras están más
cercanamente emparentadas con sus hermanas que con sus propios descendientes.
Eusocialidad
- Cooperación en el cuidado de las crías.
- Castas estériles.
- Solapamiento de generaciones.
- Longevidad elevada de la casta reproductora.
Altruismo entre no parientes
Los que no devuelvan el favor serán castigados.
Factores que promueven el altruismo reciproco:
- Interacción continua entre individuos.
- Oportunidad para situaciones de altruismo.
- Memoria.
- Ausencia de jerarquías.

Patrones macroevolutivos
- Microevolución: evolución a nivel poblacional e interpoblacional. Cambios
adaptativos y neutros en frecuencias alélicas.
- Macroevolución: evolución por encima del nivel de especie. Origen de la
diversificación y extinciones especies o grupos superiores.
Variación de la biodiversidad a través del tiempo
La diversidad de un grupo resulta de un balance entre la tasa de especiación (α) y la tasa
de extinción (Ω).
Cuando la tasa de especiación supera la de extinción y viceversa.

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 Evolución pa2

- Los grupos más diversificados tienen tasas de aparición más altas que de
extinción.
- Los grupos en los que la tasa de extinción aumenta reducen su diversidad, hasta
eventualmente desaparecer y extinguirse.
La diversidad en el registro fósil deriva de un balance entre extinción y especiación.
Diferenciamos entre:
- Extinción real: un grupo desaparece sin dejar descendientes.
- Pseudoextinción: en el registro fósil si un grupo evoluciona a formas muy
distintas a las anteriores se puede confundir con una extinción.
La tasa de extinciones a nivel global no ha sido constante, períodos particulares con
extinciones intensas.
- Extinción masiva: un incremento estadísticamente significativo sobre la basal.
Intervalo con más del 60% de las especies vivas extinguidas en un millón de años.
- Extinción basal: tasa normal de extinción.
La última extinción masiva la del cretácico (K/T) hace 65 millones de años, se
extinguieron el 15% de las familias de invertebrados y el 45% de los géneros,
corresponde a la de los dinosaurios.
Extinciones históricas por causas antrópicas, evidencias de que por causas humanas en
las islas del pacífico se han extinguido 2000 especies i que en los últimos 300 años han
desaparecido 27 especies de mamíferos en los continentes y 27 en islas.
Algunos estudios sugieren que las tasas de extinciones actuales pueden ser equivalentes
las ocurridas durante las extinciones masivas, a causa de la destrucción de los hábitats y
los cambios globales en el clima.
Biogeografía
Es la descripción y explicación de la distribución geográfica e historia de as especies y
taxones superiores. LA variación de la biodiversidad a través del espacio y el tiempo.

Explicación Explicación Dispersión/vicaria Nicho ecológico

histórica ecológica nza fundamental

• Causas en el • Causas
pasado. contemoraneas
• Patrones a gran • Patrones a
escala mediana o
pequeña escala

Tipos de distribución:
- Endémica: rango geográfico restringido.
- Relictual: rango geográfico muy restringido como proceso de extinción excepto
en esa localización.
- Cosmopolita: amplio rango geográfico.

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 Evolución pa2

- Disjunta: más de un rango geográfico aislado (rangos geográficos en diferentes

continentes).
Filogenias (cladogramas) de área
Los clados, no solo de especies, pueden aislarse por vicarianza, por dispersión o una
mezcla de ambas.

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