Mutaciones genómicas o numéricas

La trisomía en el par cromosómico 21 en los humanos ocasiona el Síndrome de

Down

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento

cromosómico (todo el genoma). 15

Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de

“juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si
todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la
hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de

juegos de cromosomas.

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de

un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las
aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en
lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o
solo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuploidías podemos encontrar
diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Monosomía X o Síndrome de Turner.

Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.

Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

El genoma es el conjunto de genes contenidos en cromosomas,1 lo que puede interpretarse
como la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular.
El genoma en los seres eucariotascomprende el ADN contenido en el núcleo, organizado
en cromosomas y el genoma de orgánulos celulares, como las mitocondrias y los plastos. En
los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado
en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania,
como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'. 2
En cuanto al genoma eucariota, se analiza en caso de que la célula vaya a someterse a un
proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación
de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético. Los
organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células debido a la presencia de
pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una
copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o
el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen, se requiere la
comparación entre individuos mediante el genotipado

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genéticocausado por la presencia de una copia

extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina también trisomíadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo

de aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18
(translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año
1960.1 Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales
que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome
Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un
cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una
translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte
del historial genético (background) y del azar.2

Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas,

causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción
meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por
un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse
con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios
llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y
Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los
cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía

D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la
descubrió el Dr. Klaus Patau. 2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después
de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre
el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13
presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la
ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13
(consecuencia de un error en la disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente de un 20% de casos se deben a la translocaciones, siendo la t(13q14) la
más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores.
En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la
enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de trisomía 13,
consecuente a daños en extremidades corporales. 3

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12,000 nacidos vivos 3,

aumentando probabilidad de engendrar un hijo con dicha trisomía cuanto mayor edad tiene la
madre.4 El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es
bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es
menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de
Down).

El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner monosomia X, es una afección genética

rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de
un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas
determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y
un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga solo un cromosoma X;
otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces,
sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen solo
uno (mosaicismo).1
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata
de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia
X.2

El síndrome triple X, XXXo de la supermujer es una aneuploidía cromosómica o cambio

numérico de los cromosoma que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidadlimitada
y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.
Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de
esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos,
que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay
47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación
del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el
desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no
puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la
superhembra no puede ser revertido.

El síndrome de Klinefelter(SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación

cromosómicaque afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo
hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la
existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común
en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición
hasta la edad adulta al presentarse infertilidad. 12
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Constituye la
causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los
cromosomas sexuales XY (46,XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46,XX). En el
síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando
lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47,XXY). No obstante, aproximadamente un
20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48,XXXY), y
(49,XXXXY) en el 5 % de los casos.3
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los
sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.4

El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre

otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas
sexualesdonde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo47,XYY.
Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para
esta anomalía, porque el fenotipoes prácticamente normal, (no padecen trastornos de gran
envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97 % en el Reino Unido) de hombres
con 47,XYY no conocen su cariotipo.

http://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/09022011/f0/es-an_2011020913_9080433/ODE-
2863838c-6520-345c-994a-c71f39b445b2/22_mutaciones_genmicas.html

https://biologia-geologia.com/biologia2/1123_mutacion_a_nivel_genomico.html

http://e-
ducativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio/3250/3392/html/13_mutaciones_genmi
cas.html