ENFERMEDADES

GENETICAS

PROFESORA: MARIA DE LOS

ANGELES MATEOS SANCHEZ

ALUMNA: LUZ ALEJANDRA

VAZQUEZ SOTO

GRUPO:404
 INTRODUCCION

Una mutación puntual es un tipo de mutación en el ADN o

ARN, el material genético de la célula, en el que se
agrega, elimina o cambia una base de un solo nucleótido.
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el
número de genes o en el orden de estos dentro de los
Mi trabajo contiene cuatro mutaciones, las cuales una es
cromosomas.
Puntual, lo que significa que ocurre en un solo triplete o
condón y las demás tres son Aneuploidías o Autosómicas,
lo que significa que hay un cromosoma de más en
autosomas, además de una enfermedad ligada al sexo, lo
que significa que se transmiten de padres e hijos a
través de uno de los cromosomas. En total mi trabajo
tendrá cinco enfermedades genéticas, cada una de las
enfermedades tendrá sus características, antecedentes,
tratamiento, estadísticas en el país e imágenes de dicha
enfermedad.
 ANEMIA FALSIFORME
CARACTERISTICAS
La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o
drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la
hemoglobina (la proteína presente en los glóbulos rojos
que transporta el oxígeno) caracterizada por la
presencia de glóbulos rojos en forma de hoz (media luna)
y anemia crónica, causada por una excesiva destrucción
de dichos ...

ANTECEDENTES
Estos son algunos sintomas que puede presentar la
persona en dicha enfermedad:
Anemia
Episodios de Dolor
Hinchazón de manos y pies
Infecciones frecuentes
Retraso en el crecimiento o la pubertad
Problemas de visión
 TRATAMIENTO
El tratamiento de la anemia de células falciformes suele
tener por objeto evitar los episodios de dolor, aliviar los
síntomas y prevenir las complicaciones.
Medicamentos
Hidroxicarbamida (Droxia, Hydrea, Siklos).
Polvo oral de L-glutamina (Endari).
Crizanlizumab (Adakveo).
Voxelotor (Oxbryta).
Analgésicos.

ESTADISTICAS
Se estima que a nivel mundial, el 25 por ciento de
toda la población padece la enfermedad, que es la
disminución en la concentración de glóbulos rojos en el
cuerpo
 SINDROME DE APERT
CARATERISTICAS
Es una enfermedad genética en la cual las suturas
entre los huesos del cráneo se cierran más temprano
de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la
cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo
también tienen deformidades en las manos y en los
pies.
El síndrome de Apert sigue un patrón de herencia
autosómico dominante y muestra penetrancia
completa.
ANTECEDENTES
Consistente en una anomalía craneofacial denominada
acrocefalosindactilia tipo i, produce malformaciones en
cráneo, cara, manos y pies, además de diversas
alteraciones funcionales, como aumento de la presión
intracraneal, problemas cardiorrespiratorios,
deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición y
otitis, entre otras
 TRATAMIENTO
Las pruebas genéticas pueden confirmar el
diagnóstico del síndrome de Apert. El tratamiento
consiste en una cirugía para corregir el crecimiento
óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de
los dedos de las manos y de los pies.

ESTADISTICAS
Se estima que la incidencia del síndrome de Apert
(SA) es de 1/100.000 - 1/160.000 en nacidos vivos.
Ocurriendo aproximadamente en 1 niño por cada
200,000 nacidos vivos, el síndrome de Apert se
caracteriza por malformaciones físicas específicas.
 SINDROME DE EDWARS
CARACTERISTICAS
El síndrome de Edwards es una enfermedad causada
por fallos genéticos; en concreto, se produce como
consecuencia de una trisomía, o duplicación, del
cromosoma 18. Es por esto que también es conocido
como “trisomía 18”.
Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se
desarrolle adecuadamente, de modo que se producen
múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte
prematura: sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados
llegan a vivir más de un año.

ANTECEDENTES
Existen múltiples síntomas y signos que denotan la
presencia del síndrome de Edwards, aunque no todos se
producen simultáneamente.
Malformaciones en los riñones.
Malformaciones en el corazón
Dificultades para comer.
Atresia esofágica
 ESTADISTICAS
La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18
aumenta con la edad, siendo más habitual en torno a los
40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo
con esta enfermedad tienen cerca de un 1% de
probabilidad de que la alteración se repita en embarazos
posteriores.
Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a
nacer con vida. De estos, el 90% muere durante el
primer año de vida, la mitad de ellos durante la primera
semana. La esperanza de vida media para los bebés con
síndrome de Edwards es de entre 5 días y 2 semanas.
 SINDROME DE DOWN
CARACTERISTICAS
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo
a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en
el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico
genético y la causa más frecuente de las
discapacidades de aprendizaje en los niños. También
suele ocasionar otras anomalías médicas, como
trastornos digestivos y cardíacos.
ANTECEDENTES
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un
aspecto facial definido. Si bien no todas las personas
con síndrome de Down tienen las mismas
características, algunas de las más frecuentes son las
siguientes:
Rostro aplanado
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
 TRATAMIENTO
La intervención temprana en los bebés y niños con
síndrome de Down puede hacer una gran diferencia en el
mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niño
con síndrome de Down es único, el tratamiento
dependerá de sus necesidades particulares. Además, las
distintas etapas de la vida pueden requerir distintos
servicios.
Atención médica en equipo:
Pediatra de atención primaria para coordinar y
brindar atención médica de rutina durante la infancia
Cardiólogo pediátrico
Gastroenterólogo pediátrico
Endocrinólogo pediátrico
Pediatra del desarrollo
La mayoría de las personas con síndrome de Down vive
con sus familias o de forma independiente, asiste a
escuelas convencionales, sabe leer y escribir, participa
en la comunidad y trabaja. Las personas con síndrome
de Down pueden tener una vida plena.
 ESTADISTICAS
De acuerdo a la ONU, hasta 2013, se estimaba que
había seis millones de personas con este padecimiento
en el mundo, ya que la incidencia estimada representa
uno de cada mil 100 nacimientos vivos. Se calcula que
en México la población de personas con síndrome de
Down es de 250 mil, aunque no existe una cifra oficial.
A nivel mundial, se estima que la incidencia de este
síndrome se encuentra entre 1 de cada mil y 1 de cada mil
100 recién nacidos. Asimismo, en México de acuerdo con
datos preliminares de la Dirección General de
Información en Salud durante 2018, nacieron 351 niñas y
338 niños (689 en total) con síndrome de Down.
 DALTONISMO
CARACTERISTICAS
Se considera daltónica a aquella persona que muestra
una severa dificultad o una total ausencia de la
capacidad para percibir uno o más colores. También
llamado ceguera al color, el daltonismo supone que el ojo
no es capaz de captar la longitud de onda
correspondiente a un color determinado, bien porque no
se poseen los pigmentos para ello o bien porque han
dejado de funcionar correctamente.
Esta ausencia tiene en la mayoría de los casos origen
genético, siendo causado concretamente por
alteraciones ligadas al cromosoma X.
ANTECEDENTES
El trastorno del daltonismo está vinculado a un alelo
recesivo asociado al cromosoma X. En el caso de los
hombres, al heredar un único cromosoma X con la
deficiencia ya se convierte en daltónico.
 TRATAMIENTO
El trastorno del daltonismo está vinculado a un alelo
recesivo asociado al cromosoma X. En el caso de los
hombres, al heredar un único cromosoma X con la
deficiencia ya se convierte en daltónico.
Bien es cierto que existen algunas profesiones como
aquellas en las que se exige cierta sensibilidad con
los colores como la de diseñador gráfico en la que sí
es necesario la correcta percepción de los colores.
Para ello, existen lentes de contacto y anteojos
especiales que pueden ayudar.
ESTADISTICAS
4% de la población en México padece daltonismo Más de
dos millones de hombres padecen daltonismo según el
Instituto Mexicano del Seguro Social Más de dos
millones de hombres padecen daltonismo según el
Instituto Mexicano del Seguro Social
 CONCLUSION
Existen más de 10 000 enfermedades genéticas
descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de
la población mundial, causando alta morbimortalidad
y costos para los sistemas de salud pública.
Representan un reto diagnóstico por la variabilidad
clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas
moleculares. De igual manera hay que entender que
las enfermedades que se presentaron en este
proyecto tienen un diagnóstico y un tratamiento. La
enfermedad más común que se presentó aquí fue el
Síndrome de Down, recordando que existe un
tratamiento a seguir.
REFERENCIAS