Anatomía patológica 1

Jueves sección
Jueves sección 14
ANYARA MERCEDES MARTINEZ OTAÑEZ
100363289

Tema para desarrollar y enviar correo

•Explique cascada de coagulación ponga gráfica y

tablas
La cascada de la coagulación constituye el tercer
componente del proceso hemostatico y es un constituyente
principal de la trombosis.
Esencialmente, la cascada de coagulación es una serie de
conversaciones enzimaticas, que vuelven proenzimas
inactivas y culmina en la formación de la trombina.
Posteriormente, la trombina convierte la proteína plasmatica
soluble precursora fibrinogeno en la proteína fibrosa
insoluble fibrina.
esquemática en la figura 3-8; a continuación, solo se
describen los principios generales.
La cascada de la coagulación es una serie sucesiva de re-
acciones enzimáticas de amplificación. En cada paso de este
proceso, una proenzima se rompe mediante proteólisis para
dar lugar a una enzima activa, que, a su vez, se encarga de la
proteólisis de la siguiente proenzima de la serie, hasta
culminar en la activación de la trombina y en la formación de
fibrina. La trombina tiene un papel clave, dado que actúa en
numerosos puntos de esta cascada. La trombina es
responsable de la proteólisis del fibrinógeno a monómeros de
fibrina que polimerizan en un gel insoluble; en este quedan
atrapadas plaquetas y otras células circulantes que forman
el tapón hemostático secundario definitivo. Los polímeros de
fibrina se estabilizan gracias a la actividad formadora de
enlaces cruzados del factor XIIIa, que también se activa
gracias a la trombina.
Cada reacción de esta vía depende de la formación de un
complejo constituido por una enzima (un factor de la coagu-
lación activado), un sustrato (una forma de proenzima del
siguiente factor de la coagulación de la serie) y un cofactor
(un acelerador para la reacción). Estos componentes suelen
confluir sobre una superficie de fosfolípidos (que es aportada
por las células endoteliales o las plaquetas) y se mantienen
juntos gracias a interacciones que dependen de los iones
calcio (lo que explica por qué la coagulación de la sangre se
evita con quelantes del calcio). Como se muestra en la figura
3-9, la cascada secuencial de activación se puede comparar
con un «baile» de complejos, en el que los factores de la
coagu- lación pasan sucesivamente de una pareja a la
siguiente. La capacidad de los factores de la coagulación II,
VII, IX y X de ligarse al calcio necesita de la adición de una
serie de grupos g-carboxilo adicionales a algunos residuos de
ácido glutámico de estas proteínas por mecanismos
enzimáticos. Esta reacción necesita vitamina K como cofactor
y se puede antagonizar gracias a fármacos, como la
warfarina, que se emplea de forma generalizada como
anticoagulante.
La cascada de la coagulación. el factor iX se puede activar
gracias al factor Xia o Viia: en las pruebas de laboratorio, la
activación depende principalmente del factor Xia, mientras
que in vivo parece que el principal activador del factor iX es el
factor Viia. los factores de los recuadros rojos son moléculas
inactivas; los factores activados, que se marcan con una a
minúscula, se encuentran dentro de los recuadros verdes.
obsérvese que la trombina (factor iia) (en los recuadros
azules claros) contribuye a la coagulación mediante múltiples
circuitos de retroalimentación positiva. la X roja indica el
punto en el cual el inhibidor de la vía del factor tisular (tFpi)
inhibe la activación de los factores X y iX por el factor Viia. Fl,
fosfolípidos; HMWK, cininógeno de alto peso molecular.
In

2•Explique fisiopatologia trombo a nivel de venas

varicosas profunda de la pierna
Las TVP de las venas de mayor calibre de las piernas o por
encima de la articulación de la rodilla (p. ej., venas femorales,
poplíteas e ilíacas) son más graves por la tendencia a que se
produzca su embolización. Aunque estas TVP pueden
ocasionar dolor y edema local, la obstrucción venosa se suele
evitar gracias a los canales colaterales. En consecuencia, las
TVP son asinto- máticas por completo en aproximadamente
el 50% de los pacientes y se reconocen exclusivamente
cuando han ocasionado una embolia pulmonar.
Las TVP de las extremidades inferiores se asocian a estasis y
estados de hipercoagulabilidad, como se ha comentado antes
(v. tabla 3-2); por eso, entre los factores predisponentes
frecuen- tes están la insuficiencia cardíaca congestiva, el
reposo en cama prolongado y la inmovilización; estos dos
últimos factores reducen el efecto de ordeño de los músculos
de las piernas y retrasan así el retorno venoso. Los
traumatismos, las cirugías y las quemaduras no solo
determinan la inmovilización del paciente, sino que también
se asocian a lesiones vasculares, liberación de sustancias
procoagulantes, aumento de la sín- tesis hepática de factores
de la coagulación y reducción de la producción de t-PA.
Muchos factores contribuyen a la diá- tesis trombótica del
embarazo; además del riesgo de infusión de líquido
amniótico hacia la circulación en el momento del parto, la
presión ocasionada por el feto en crecimiento y el útero
puede provocar estasis en las venas de las piernas, y el final
del embarazo y el posparto son períodos asociados a
hipercoagulabilidad. La liberación de sustancias procoagu-
lantes asociadas al tumor es responsable, en gran medida,
del aumento del riesgo de fenómenos tromboembólicos
observado en los cánceres diseminados, que, en ocasiones, se
conoce como tromboflebitis migratoria por la tendencia a
afectar de forma temporal a diversos lechos venosos;
también se llama síndrome de Trousseau, en recuerdo de
Armand Trousseau, que describió el proceso y lo padeció en
persona. Independientemente de la situación clínica
específica, el riesgo de TVP aumenta en las personas mayores
de 50 años.
La TVP del miembro inferior se debe con mayor frecuencia a

Alteración del retorno venoso (p. ej., en pacientes

inmovilizados)
Lesión o disfunción endotelial (p. ej., después de fracturas de
pierna)
Hipercoagulabilidad
La TVP de los miembros superiores más a menudo se debe a

Lesión endotelial generada por catéteres venosos centrales,

marcapasos o drogadicción intravenosa
En ocasiones, este cuadro forma parte de un síndrome de la
vena cava superior (SVC) o puede deberse a un estado de
hipercoagulabilidad o a la compresión de la vena subclavia
en el opérculo torácico (orificio torácico superior). La
estructura que ejerce la compresión puede ser una primera
costilla normal o accesoria o una banda fibrosa (síndrome de
la entrada torácica) o durante una actividad extenuante con
los miembros superiores (trombosis de esfuerzo o síndrome
de Paget-Schroetter, responsable de entre 1 y 4% de los casos
de TVP del miembro superior).

La trombosis venosa profunda suele comenzar en las cúspides

de las válvulas venosas. Los trombos están formados por
trombina, fibrina y eritrocitos con una cantidad
relativamente escasa de plaquetas (trombos rojos); sin
tratamiento, los trombos pueden propagarse en dirección
proximal o hacia los pulmones.
M

•Incidencia epidemiologica del tromboembolismo

pulmonar a que está relacionado
El tromboembolismo pulmonar tiene una incidencia de 20 a
25 por cada 100,000 pacientes hospitalizados. En más del
95% de los casos, los émbolos venosos se origina a partir del
trombos en las venas profundas de la pierna por encima del
nivel de la rodilla. La mayoría de los émbolos pulmonares (60
al 80%) son clínicamente silentes porque son pequeños. La
muerte súbita ocurre cuando el 60% o más de la circulación
pulmonar queda obstruida por los émbolos. Los émbolos
múltiples pueden causar, con el tiempo, hipertensión
pulmonar con insuficiencia cardíaca derecha. La obstrucción
embolica de las arterias de tamaño intermedio puede
producir hemorragia pulmonar.
•Mecanismo de muerte por embolismo aéreo tipos y
cuales se usaron en Alemania con Hitler
Presencia de burbuja de gas en los vasos sanguíneos
Tipos:
-Venoso
-Arterial
-Paradójico: transcapilar y foramen oval

•Caso clínico de embolia de líquido amniótico

Mujer de 33 años, sin antecedentes de interés, secundigesta;
ingresa para preinducción del parto por embarazo
prolongado. A las 4h se retiró el dispositivo de liberación de
prostaglandinas por inicio de fase activa de parto,
produciéndose la rotura espontánea de la bolsa amniótica 3h
después en dilatación completa. Coincidiendo con esto,
comienza con sensación de mareo, que mejora con decúbito
lateral izquierdo y sueroterapia.

Quince minutos más tarde inicia un cuadro de mareo, disnea

y cianosis, con posterior pérdida de conciencia, hipotensión
(60/42mmHg) y bradicardia (32 lpm). Se procedió a la
aplicación de una ventosa (iii plano de Hodge, OIIA) por RPBF
en paciente en parada cardiorrespiratoria, con un recién
nacido Apgar 0/5/8/9. Alumbramiento espontáneo 2min
después, con placenta y membranas aparentemente
íntegras.

Tras 45min de reanimación cardiopulmonar–RCP-

(incluyendo 2 desfibrilaciones por fibrilación ventricular), se
recupera pulso central y ritmo sinusal, sin déficits
neurológicos, por lo que se extuba, y se traslada de paritorio
a quirófano para la sutura de episiotomía; evidenciándose
hemorragia posparto por atonía, que mejora parcialmente
con la administración de metilergometrina y misoprostol
según protocolo; y posteriormente con la colocación de balón
de Bakri.

A pesar de lo anterior, persiste el sangrado, sospechándose

coagulación intravascular diseminada (CID) (Hb 10g/dl,
INR>1, fibrinógeno 1mg/dl, TTPA 180 seg); por lo que se
transfunde 8 concentrados de hematíes, 3 concentrados de
plasma y 2.000 UI de octaplex; y se traslada a la UCI de
nuestro hospital con el diagnóstico de sospecha de ELA.

A su llegada a nuestro centro, seudoanestesiada e intubada,

presenta metrorragia activa y orina hematúrica; con una
hemoglobina de 7,9, trombopenia y coagulopatía, precisando
transfusión de concentrados de hematíes, un pool de
plaquetas, 750 cc de plasma, fibrinógeno y factor vii de la
coagulación. Tras la corrección de la coagulopatía, cesa el
sangrado y la orina ya no es hematúrica. Se retira la
sedación, iniciando movimientos y apertura ocular
espontánea, pero ante la mala adaptación al respirador, se
reinicia la sedación.
Se realizaron pruebas complementarias (radiografía de tórax
infiltrado intersticial bilateral, ecocardiograma) y se confirmó
la buena función ventricular izquierda y ventrículo derecho
dilatado con disfunción sistólica. Se realizó un angioTAC para
descartar tromboembolismo pulmonar.

La evolución posterior fue favorable, siendo trasladada a la

planta de ginecología tras 48h en la UCI, siendo dada de alta
6 días después del parto con diagnóstico de probable embolia
de líquido amniótico (parada cardiorrespiratoria por
fibrilación ventricular, hemorragia uterina con shock
hipovolémico y CID).
•Factores predisponen al infarto, ponga ejemplo,
trabajo relacionado con esto.
A) Patologías que afectan la oxidación, velocidad y
volumen del flujo sanguíneo y la estructura
cardiovascular como la ateroesclerosis, anemia,
neumopatias crónicas, etc
B) El tipo anatómico de irrigación arterial, como la
irrigación terminal o única con pocas anastomosis (Ej. En
riñon) y l irrigación terminal única con muchas
anastomosis (Ej. En intestino delgado). Los órganos con
riesgo paralelo como el pulmón e hígado, al igual los
órganos con riesgo arterial y cubital, están más
protegidos.
C) Velocidad rápida en el desarrollo de la oclusion
favorecen al infarto, por qué no lo da tiempo de
desarrollar irrigación colateral.
D)Mientras más vulnerables es el tejido a la isquemia,
mayor probabilidad de infarto. La neurona son muy
 susceptibles a la isquemia y mueren tras 3-5 minutos de
isquemia sostenida.

•Fisiopatologia del schock séptico. Mecanismos, como

evitarlo, como tratarlo y hacia dónde puede llevar.
Fisiopatologia
La secuencia de fenómenos que conduce a la sepsis empieza
por la liberación a la sangre de toxinas bacterianas que
pueden encontrarse de manera estructural en la pared de las
bacterias gramnegativas o en forma de exotoxinas.El
lipopplisacarido(LPS) o la endotoxina, interactúa con el
sistema recticulo-endotelial(todas las células fagociticqs
incluyendo las presentadoras de antígeno) al igual cómo lo
hacen las exotocinas estafilococicas, los glucolipidos de las
micobacterias y los mánanos de la pared celular de las
levaduras provocando así el estado séptico.
El estímulo inicial exógeno infeccioso produce la estimulación
de los Ls T CD4, provocando la liberación tanto de citoquinas
pro-inflamatorias. Un desequilibrio entre la citoquinas anti y
pro inflamatorias con elevación de las proinflamatorias o
disminución de las anti inflamatorias puede llevarnos a una
sepsis y consecuente la cascada de mediadores conduciendo
a dos procesos: primero, la producción de metabólitos tóxicos
que afectan múltiples órganos y segundo, una exagerada
disminución de la resistencia vascular sistémica. Por este
mecanismo se producirá secuencialmente disfunción cardiaca
e injuria microvascular, shock y muerte.
Si la respuesta inflamaría del huésped es adecuada la
infección se controla y los microorganismos o sus toxinas son
eliminados o neutralizados. Sin embargo, si la respuesta
localmente insuficiente, está se perpetua por mecanismos
moleculares que la tornan excesiva o incontrolada y acaban
afectándose órganos distantes del foco infeccioso inicial.
Estos mecanismos moleculares que, teóricamente, Deberían
tener finalidad defensiva, ponen de manifiesto la
imperfección de un sistema inmunitario que en determinadas
circunstancias se vuelve contra uno mismo de forma suicida.
El sistema inmunitario opera con elementos celulares que
interactúan entre sí usando mediadores y receptores
químicos. Una de las familias de mediadores mejor conocidas
son las citoquinas proinflamatorias (factor de necrosis
tumoral TNF, inteleucina, interleucina, las cuales son
liberadas a la circulación sanguínea y causan la activación de
varias células, como neutrofilos, monocitos, macrofagos,
plaquetas y células endoteliales.
Así mismo, son también responsables de la activación de las
cascadas proteicas plasmaticas: coagulación, fibrinolisis,
complemento y calicreina-quinina; de mediadores lípidicos:
eicosanlides(metabolitos del ácido araquidonico) y factor
activador de plaquetas(PAF); y por fin, de radicales de
oxígeno y óxido nitrico.
Mecanismos
1. Descarga a través de los nervios adrenérgicos
cardiovasculares vaso- constricción generalizada retorno
venoso y vol. diastólico y vol. Latido(T. A.)
2. Liberación de hormonas vasoactivas: vasopresina
(vasoconstricción de piel, grasa, músculos y vísceras) y
angiotensina II (= + riñón).
3. Liberación de hormonas de influencia en el metabolismo:
cortisol, glucagón y epinefrina glucosa disponible en sangre.
4. Restablecimiento del volumen vascular: -glucosa -
Hiperosmolaridad - kpaso de líquido celular al espacio
extracelular (intravascular e intersticial).
5. Acción de vasopresina y aldosterona: retención de agua y
sales a nivel renal.
6. Coagulación: tras traumatismos y lesiones vasculares.
7. Inflamación: para reparar lesiones y luchar contra la
infección.
Cómo evitarlo
Practicar buena higiene(lavarse las manos, mantener limpias
las heridas)
Conoce los síntomas del shock séptico
Actuar rápidamente ante la sospecha de sepsis o una
infección que no mejora
Consultar al médico las medidas para prevenir infecciones.
Algunas medidas incluyen controlar bien las infecciones
crónicas y ponerse las vacunas recomendada.
Cómo tratarlo
El shock séptico es una emergencia médica. En la mayoría de
los casos, las personas ingresan a la unidad de cuidados
intensivos del hospital.

El tratamiento puede incluir:

Respirador (ventilación mecánica)

Diálisis
Medicamentos para tratar la presión arterial baja, la
infección o la coagulación de la sangre
Alto volumen de líquidos administrados directamente en la
vena (por vía intravenosa)
Oxígeno
Sedantes
Cirugía para drenar las zonas infectadas, en caso de ser
necesario
Antibióticos
Se puede revisar la presión en el corazón y en los pulmones.
Esto se denomina monitoreo hemodinámico. Esto solo puede
hacerse con equipo especializado y cuidados de enfermería
intensivos.
Esto puede llevar a que se presente presión arterial baja y
funcionamiento deficiente de órganos.
•Incidencia de trastornos genéticos: tablas, gráficas,
estudios recientes.
Se estima que existen alrededor de 10 000 entidades que,
según la Organización Mundial de la Salud, afectan al 7% de
la población mundial. Estas entidades se pueden clasificar
según el tipo de herencia, el tipo de variante genética (por
ejemplo, cromosómica o génica) u otros (Tabla 1) (1-3).

Estas entidades genéticas presentan variabilidad clínica o

fenotípica, y pueden manifestarse como hipotonía, retraso
del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, epilepsia,
neuroregresión, anomalías congénitas, talla corta,
microcefalia, inmunodeficiencias primarias, esquizofrenia,
trastornos del espectro autista, trastornos de conducta,
atención e iperactividad, demencia, movimientos anormales,
cáncer; incluso, hay entidades, como la parálisis cerebral
infantil, en las que anteriormente no se describía un
componente genético y ahora se considera que hasta un 20%
de los casos tiene una causa genética.

•Errores morfogenesis: y otros ejemplos.

Actualmente los errores de la morfogénesis se clasifican en
cuatro grandes grupos: malformaciones, deformaciones,
disrupciones y displasias.
Clasificación basada en patogenia:
De acuerdo a los mecanismos (patogenia) por los que se
produce el defecto, los errores de la morfogénesis se han
dividido en cuatro grandes grupos: Malformación,
Deformación, Disrupción y Displasia.
1. Malformación: se considera como malformación a todo
defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de
una región anatómica, resultante de un proceso del
desarrollo intrínsecamente anormal, es decir, que el potencial
de desarrollo del órgano o su primordio era anormal desde el
principio
2. Disrupción: Una disrupción es todo aquel defecto
morfológico de un órgano, parte de un órgano ode una
región anatómica, resultante de factores extrínsecos que
actúan sobre un proceso del desarrollo inicialmente normal.
Ejemplos: bandas amnióticas, isquemia, infecciones,
fármacos, sustancias químicas, etc.
3. Deformación: Una deformación es todo aquel defecto
morfológico en la forma o posición de una estructura
causado por fuerzas mecánicas. Ejemplo: embarazo gemelar,
tabique o tumor en el útero, etc.
4. Displasia: La displasia es una organización anormal de
células en un tejido como resultado de anomalías en el
proceso del desarrollo. Las displasias pueden afectar a varios
órganos o estructuras.
Los defectos pueden ser considerados como:
a) Alteraciones morfológicas mayores: en las que resulta
afectada la función de manera considerable, suelen requerir
de cirugía correctiva para recuperar la función del órgano o
estructura alterado.
b) Alteraciones morfológicas menores: se presentan solo
como un problema estético sin repercusión funcional
importante y que carecen de relevancia clínica.
Términos utilizados para designar diferentes tipos de
alteraciones morfológicas:
§ Hipoplasia contra hiperplasia: alteraciones morfológicas
como resultado del decremento o incremento en el numero
de células
§ Hipotrofia contra hipertrofia: alteraciones morfológicas
causadas por el incremento o decremento en el tamaño de
las células
§ Agenesia: ausencia de un órgano o estructura causada por
la falta del primordio
§ Aplasia: Falta de desarrollo de un órgano o estructura, con
la presencia de su esbozo orgánico
rudimentario, producida por el desarrollo insuficiente del
primordio
§ Atrofia: decremento en el desarrollo normal de un tejido u
órgano causado por la disminución en el tamaño o número
de células
§ Simplasia: fusión de órganos o estructuras que deben
desarrollarse de manera independiente, o falta de separación
de estructuras que al principio estaban juntas.
§ Esquizoplasia: duplicación o separación de estructuras que
deben desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras
que en condiciones normales deben de unirse
§ Ectopia: Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su
posición normal
§ Coristoplastia: cuando dos órganos ocupan posiciones
inversas.
§ Disgenesia: Desarrollo anormal de un órgano por la
degeneración de sus tejidos
§ Metaplasia: Transformación de un tejido en otro o
desarrollo de un tejido distinto al que se debe formar.
§ Atavismo: Aparición de estructuras ancestrales desde el
punto de vista filogenético § Atresia: ausencia de la luz o
cavidad de una estructura hueca
§ Estenosis: disminución del tamaño de la luz o cavidad de
una estructura hueca
•Que otras patologías están relacionadas con
complejo de Torch.
Retraso del crecimiento, anemia hemolítica, petequias y
equimosis, hidrocefalia y microcefalia, miocarditis y
neumonitis, calcificaciones cerebrales, malformaciones
cardíacas, coriorrenitis, glaucoma y cataratas.

•Caso clínico del Síndrome de Marfan

Paciente masculino de 17 años de edad que consulta al
servicio de urgencias por presentar en las últimas 3 semanas
disnea de moderados esfuerzos que progresó hasta ser de
reposo y paroxística nocturna, manejándose inicialmente
como insuficiencia cardíaca por miocardiopatía dilatada de
causa desconocida. Se le inició terapia de bloqueo
neurohormonal con enalapril (inhibidor de la enzima
conversora de angiotensina), digoxina, furosemida (diurético
de asa), reposo y oxigenoterapia. En término de 72 horas
mejoró sustancialmente, desapareciendo el cuadro de
disfunción ventricular sistólica.

Fue trasladado al servicio de cardiología. El examen físico

mostró talla=1.94 m, peso=105 kg, fascies característica del
síndrome de Marfán, dolicocefalia e hipoplasia malar;
ingurgitación yugular a 45 grados, pulso carotídeo saltón,
pulmones con murmullo vesicular disminuido y presencia de
crépitos en ambas bases. La semiología cardíaca mostró
impulso precordial hiperdinámico y soplo diastólico en el foco
aórtico de intensidad III/IV, compatible con insuficiencia
aórtica significativa y presencia de tercer ruido. El abdomen
presentaba múltiples estrías, era blando, depresible, no
doloroso, con hepatomegalia a 3 cm bajo el reborde costal
derecho y las extremidades con edema bipodálico moderado.
En el sistema musculoesquelético se encontró escoliosis
lumbar e hiperelasticidad de articulaciones(Figura 1)

El electrocardiograma mostró ritmo sinusal y aumento de

voltaje en derivaciones precordiales con trastorno de
conducción intraventricular sugestivos de crecimiento de
cámaras izquierdas (figura 2). La radiografía de tórax tomada
una vez compensado el cuadro mostró cardiomegalia grado II
sin datos de congestión pulmonar y pedículo vascular normal
(figura 3)
La tomografía axial computarizada fue reportada
inicialmente como normal, sin embargo en la figura 4 se nota
la presencia de un aneurisma localizado en la aorta
ascendente, de dimensiones 7,2 cm por 4,2 cm sin evidencia
de disección.

En el ecocardiograma transtorácico, se encontró el ventrículo

izquierdo dilatado y con hipertrofia excéntrica, la
contractilidad global estaba deprimida en grado moderado a
severo con patrón de hipoquinesia difusa y fracción de
eyección del 30%. La aorta presentaba importante dilatación
de la raíz (figura 5,A). Al interrogatorio Doppler se
documentó regurgitación aórtica severa con tiempo de
hemipresión de 150 ms (figura 5,B). El ecocardiograma trans-
esofágico confirmó la presencia del aneurisma de la raíz de
aorta ascendente limitado a esta zona y ausencia de
disección.
El paciente fue referido al servicio de cirugía cardiovascular
para la corrección de su aneurisma y colocación de una
prótesis valvular aórtica mecánica. Se valoró a los familiares
más próximos encontrándose un hermano de 21 años con
1,91 m de estatura también con características fenotípicas
del síndrome y la raíz de la aorta en 47 mm, una hermana de
13 años con 1,81 m de estatura, también con similares
características y raíz de aorta en 38 mm y una niña de 10
años de 1,65 m de estatura con raíz de aorta de 30 mm.

•Explique triada en la fibrosis quistica

Clínicamente se manifiesta casi siempre por la siguiente
tríada: enfermedad pulmonar obstructiva crónica,
insuficiencia pancreática exocrina y cifras anormalmente
altas de electrolitos en el sudor.
En el período neonatal se puede presentar como un retraso
en la expulsión del meconio. Las manifestaciones
respiratorias y cardiovasculares aparecen en el 50% de los
casos y son fundamentalmente: bronquitis, neumonía,
bronquiectasias, abscesos pulmonares, atelectasias, sinusitis,
poliposis nasal, hipertensión pulmonar, insuficiencia cardiaca
congestiva, hemoptisis, neumotórax e insuficiencia
respiratoria. Frecuentemente las infecciones respiratorias se
complican por la presencia de hongos y otros gérmenes
oportunistas. También puede haber manifestaciones
hepatobiliares, esqueléticas, y del sistema reproductor: más
del 99% de los hombres afectados son estériles por ausencia
o defectos de los conductos deferentes, el epidídimo y las
vesículas seminales.

•Síndrome de Down: por qué, incidencia, a qué otras

enfermedades está relacionada
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce
por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la
estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el
mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la
edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35
años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se
produce por herencia de los progenitores.
Enfermedades relacionadas
Defectos cardíacos. Casi la mitad de los bebés con síndrome de
Down tiene una enfermedad cardíaca congénita (CHD por sus
siglas en inglés), el tipo de defecto de nacimiento más común. La
CHD puede provocar presión arterial alta en los pulmones,
incapacidad del corazón para bombear sangre de manera
efectiva y eficiente, y cianosis (coloración azulada de la piel
provocada por una menor cantidad de oxígeno en la sangre).
Problemas de visión. Más del 60% de los niños con síndrome de
Down tiene problemas de visión, incluidas cataratas (nubes en el
cristalino del ojo), que pueden estar presentes desde el
nacimiento. El riesgo de desarrollar cataratas aumenta con la
edad. Otros problemas de visión que son más comunes en los
niños con síndrome de Down son la miopía, los ojos desviados y
los movimientos oculares involuntarios y rápidos.
Pérdida de audición. Alrededor del 70% al 75% de los niños con
síndrome de Down tiene algún tipo de pérdida de audición, a
veces debido a problemas en la estructura del oído.
Infecciones. Las personas con síndrome de Down tienen 12 veces
más probabilidades de morir por causa de infecciones no
tratadas o no controladas que las demás personas. El síndrome
de Down suele causar problemas en el sistema inmunitario que
dificultan la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones,
por lo que incluso las infeccionen que parecen menores deben
tratarse rápidamente y controlarse de manera continua.
Hipotiroidismo. La tiroides es una glándula que produce las
hormonas que el cuerpo utiliza para regular funciones como la
temperatura y la energía. El hipotiroidismo, cuando la tiroides no
produce o produce poca hormona tiroidea, es más común en los
niños con síndrome de Down.
Enfermedades de la sangre. Los niños con síndrome de Down
tienen entre 10 y 15 veces más probabilidad que otros niños de
desarrollar leucemia, un cáncer de los glóbulos blancos. Los niños
con leucemia deben recibir un tratamiento contra el cáncer
adecuado, que podría incluir quimioterapia.5 Las personas con
síndrome de Down también son más propensas a tener anemia
(niveles bajo de hierro en la sangre) y policitemia (niveles altos
de glóbulos rojos), entre otras enfermedades de la sangre.
Hipotonía (disminución del tono muscular). La disminución del
tono muscular y de la fuerza contribuye a al retraso en la
habilidad para darse vuelta, sentarse, gatear y caminar, común
en los niños con síndrome de Down.
Enfermedades de las encías y problemas dentales. En
comparación con los otros niños, los dientes de los niños con
síndrome de Down pueden tardar más en salir, pueden
desarrollarse en un orden diferente, algunos de ellos podrían
faltar o podrían salir torcidos.
Epilepsia. Los niños con síndrome de Down tienen más
probabilidades que los niños sin el síndrome de sufrir epilepsia,
una enfermedad que se caracteriza por las convulsiones.
Problemas de salud mental y emocional. Los niños con síndrome
de Down pueden tener problemas de conducta o emocionales,
como ansiedad, depresión y Trastorno por Déficit de Atención e
Hiperactividad.

•Hermafroditismo versus síndrome de klineferter

El hermafroditismo es la presencia de órganos reproductivos
usualmente asociados a los dos sexos: macho y hembra.
Refiriéndose tanto a aquellos seres vivos incapaces de
producir gametos como a los que tienen un aparato mixto
capaz de producir gametos masculinos y femeninos.
Hermafroditismo ambos sexos en una misma persona,
producto de anomalías genéticas y hormonales. El
hermafroditismo se genera usando glándulas suprarrenales
de la embarazada fabrican las hormonas masculinas de lo
normal.
Tiene núcleos positivos para cromática y el 70% de ellos
poseen una dotación cromosómica 46% apropiadamente el
20% y un mosaicismo 46 xx/ 46 x2 y un 10% tienen una
dotación cromosómica 46 xy.
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se
produce cuando un niño nace con una copia adicional del
cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que afecta a los hombres y que a menudo no se
diagnostica hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el
crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo
normal, lo cual puede llevar a una menor producción de
testosterona. El síndrome también puede causar reducción de
la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y
agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome
de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y
síntomas.

• A que factores está relacionado el labio leporino y

paladar hendido.
Se habla de herencia multifactorial para describir un proceso
por el que una enfermedad se debe a la suma defectos de
distintos genes anormales y factores medioambientales.
El concepto de herencia multifactorial se basa en la idea de
que genes múltiples interactúan con distintos factores
ambientales para causar la enfermedad en un paciente dado.
A los 35 días de gestación la prominencia frontal se fusiona
con el proceso maxilar para formar el labio superior. Este
proceso se halla sometido al control de muchos genes, y la
alteración de la expresión de estos(hereditaria o
medioambiental) en ese momento interfiere con la fusión y
produce el labio leporino, con o sin paladar hendido.
Esta anomalía puede formar parte así mismo de un síndrome
malformativo generalizado causado por
teratogenos(rubéola, anticonvulsivos) y se encuentra a
menudo en niños con alteraciones cromosómicas.

•Incidencia epidermiologica de tumores de niños.

La tasa de incidencia estandarizada por edad ge- neral fue
140,6 por millón de personas por año en niños de 0 a 14 años
(basado en 284.649 casos), y los cánceres más comunes
fueron leucemia (tasa de incidencia 46,4), seguidos de
tumores del SNC (tasa de incidencia 28,2) y linfomas (tasa de
incidencia 15,2).

•A que está relacionado el color amarillento recién

nacido.
Nivel alto de bilinrrubina llamado ictericia.
La ictericia, un trastorno frecuente en los recién nacidos, se
refiere al color amarillento de la piel y la esclerótica (el
blanco del ojo) provocado por un exceso de bilirrubina en la
sangre. La bilirrubina es el producto resultante de la
descomposición normal de los glóbulos rojos.

Normalmente la bilirrubina se procesa en el hígado y se

excreta en forma de bilis a través de los intestinos. La ictericia
aparece cuando la bilirrubina se acumula en la sangre porque
el hígado de los recién nacidos no es capaz de descomponerla
y eliminarla con la suficiente rapidez.
•Gradica y ejemplo microscópico de los cambios
morfológicos de anaplasia
Pleomorfismo: variación en el tamaño(No uniformes)
Morfología nuclear anormal:núcleos con mucha cromatina e
hípercromáticos. Pueden ser muy grandes.
Mitosis: sin mitosis
Pérdida de polaridad: perdida
Otros: células gigantes tumorales (núcleo polimorfico y único,
otros pueden tener 2 o más núcleos hipercromaticos grandes)
•Predisposición genética al cancer: explique
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y
excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y
órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la
combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría
de los cánceres son esporádicos, pero un 5 %-10 % de los
diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario.
Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes
de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas
germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo)
que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. Es importante
remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la
predisposición genética a desarrollar uno. Tener una
alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un
riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza.
Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a
hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia
autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50 %
de posibilidades de transmitir el gen alterado a la
descendencia. En algunos casos, la susceptibilidad genética
es individual y fruto de la combinación de múltiples
diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o
variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración
genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer
en una familia permite que sus miembros se beneficien de
medidas de detección precoz del cáncer, prevención e,
incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el
cáncer.
•Vigilancia inmunológica en inmunidad tumoral
La inmunovigilancia es la habilidad del sistema inmune (SI) de
detectar y eliminar células en alguna de las múltiples etapas
del proceso de carcinogénesis (1). Este fenómeno se ha
sustentado en evidencias provenientes de estudios con
modelos animales inmunodeficientes (2), y en pacientes con
trastornos en la actividad del SI (2). Se ha demostrado la
relación entre la presencia en el microambiente tumoral de
células de la inmunidad con actividad citotóxica y el
pronóstico de pacientes con distintos tipos de tumores (3,4).

La inmunovigilancia es un proceso que se desarrolla en

cuatro etapas principales. Como se representa en la Figura 1,
inicia con la detección de antígenos específicos o asociados al
tumor por parte de las células presentadoras de antígeno
(APC del inglés Antigen Presenting Cells). En esta etapa las
células dendríticas (DC, del inglés Dendritic Cells) son
protagónicas, lo que se debe a su localización, su perfil de
expresión de receptores de antígenos y su capacidad
migratoria (5). Esta primera etapa concluye con la
maduración de las DC (evento que se detallará más adelante
en el desarrollo de esta revisión) y su migración a los
linfonodos adyacentes al tejido en carcinogénesis. La
segunda etapa implica la activación de la respuesta
antitumoral específica mediada, fundamentalmente, por
linfocitos T auxiliadores CD4+ y citotóxicos CD8+.

Estos reciben señales de activación, proliferación y

diferenciación funcional tras la interacción con las DC. La
migración efectiva de los linfocitos activados al tejido
alterado, y su extravasación para interactuar con las células

transformadas, constituye la tercera etapa de este proceso.

Por último, se ejecutan los mecanismos efectores de la
inmunidad que deben conducir a la eliminación de las células
transformadas. En esta cuarta etapa se induce la muerte de
las células con la consecuente liberación de antígenos
tumorales en un contexto inflamatorio, lo que promueven la
estimulación de las DC, reiniciando un proceso cíclico virtuoso
(6). La influencia de la inmunovigilancia en la progresión
tumoral es tan relevante que se ha demostrado el valor
pronóstico y predictivo de la composición y localización del
infiltrado inmune en el microambiente tumoral.
Sin embargo, la inestabilidad genética que caracteriza el
proceso de carcinogénesis (9-11) favorece la aparición de
clones celulares resistentes a la actividad del SI, lo que es
considerado un proceso de edición tumoral estimulado por la
inmunovigilancia (2,12,13). Esta resistencia al control del SI
involucra diversos mecanismos, los que limitan la efectividad
de una o varias de las fases del ciclo de relación entre el SI y
los tumores (2,14).
•Diagnóstico de laboratorio para cancer
El médico puede usar uno o más enfoques para diagnosticar
cáncer:

Exploración física. El médico puede palpar partes del cuerpo

en busca de bultos que indiquen un tumor. Durante una
exploración física, el médico puede buscar anomalías, como
cambios en el color de piel o agrandamiento de un órgano,
que podrían indicar la presencia de cáncer.
Análisis de laboratorio. Los análisis de laboratorio, como
análisis de sangre y orina, pueden ayudar a que el médico
identifique anomalías que pueden estar ocasionadas por el
cáncer. Por ejemplo, en personas con leucemia, un análisis de
sangre frecuente denominado «hemograma completo»
puede revelar una cantidad o tipo inusual de glóbulos
blancos.
Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las pruebas de
diagnóstico por imágenes permiten que tu médico examine
los huesos y órganos internos de forma no invasiva. Las
pruebas de diagnóstico por imágenes utilizadas para el
diagnóstico del cáncer pueden consistir en tomografías
computarizadas, gammagrafías óseas, imágenes por
resonancia magnética, tomografías por emisión de
positrones, ecografías y radiografías, entre otras.
Biopsia. Durante una biopsia, el médico extrae una muestra
de células para analizar en el laboratorio. Existen varios
modos de extraer una muestra. El procedimiento de biopsia
adecuado para ti depende del tipo de cáncer y su ubicación.
En la mayoría de los casos, la biopsia es la única forma de
obtener un diagnóstico definitivo de cáncer.

En el laboratorio, los médicos observan muestras de células

bajo el microscopio. Las células normales tienen aspecto
uniforme, con tamaños similares y organización ordenada.
Las células cancerosas tienen aspecto menos ordenado, con
distintos tamaños y sin organización aparente.
•Gradación y estadificacion de los tumores explique,
tabla y gráfica.
La estadificación de un cáncer es un término usado para describir su
tamaño y si se ha diseminado más allá del área donde se inició.
Los sistemas de estadificación se actualizan constantemente para
ayudar a los médicos a planificar el mejor tratamiento y ayudar a dar
una idea del resultado probable.
El sistema más común de estadificación es el sistema TNM.

Estadificación TNM
T- Tumor
Describe el tamaño del tumor y si ha comenzado a propagarse. Se
pone un número al lado de la T para describir el tamaño y la
propagación del cáncer.
Desde T1, donde el tumor es menor de 2cm y no ha crecido fuera de
la glándula tiroides, hasta T4, donde el tumor es de cualquier tamaño
y se ha diseminado a tejidos cercanos.
N- Nódulos
Esto describe si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos
cerca de la glándula tiroides. Hay dos niveles
N0 –los ganglios linfáticos no están afectados
N1 – el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos cercanos a
la glándula tiroides o en el área del cuello o del tórax.
M - Metástasis
Esto describe si el cáncer se ha propagado a otra parte del cuerpo,
tales como los pulmones o los huesos.
Estadificación numérica
A menudo se combina la información del sistema TNM en un sistema
numérico que da información general.
A diferencia de la mayoría de cánceres, el cáncer de tiroides papilar y
folicular se clasifica además de acuerdo a la edad del paciente.
Clasificación de cáncer de tiroides folicular o papilar en menores de
45 años:
Estadio 1
El tumor puede ser de cualquier tamaño y los ganglios linfáticos
pueden estar afectados. Pero el tumor no se ha diseminado a otras
partes del cuerpo.
Estadio 2
El tumor puede ser de cualquier tamaño y se ha diseminado a otras
partes del cuerpo, tales como los huesos o los pulmones.
No hay estadio 3 o 4 del cáncer de tiroides para las personas en este
grupo de edad.
Clasificación de cáncer de tiroides folicular o papilar en mayores de
45 años:
Estadio 1
El tumor es menor de 2cm y no ha crecido fuera de la glándula
tiroides. No hay propagación a los ganglios linfáticos o a otras partes
del cuerpo.
Estadio 2
El tumor es de entre 2-4 cm y no ha crecido fuera de la glándula
tiroides. El cáncer no se ha diseminado a los ganglios linfáticos u
otras partes del cuerpo.
Estadio 3
El tumor es mayor de 4cm y no ha crecido fuera de la glándula
tiroides.
O el tumor es de cualquier tamaño y se ha diseminado a las afueras
de la tiroides. Se ha propagado a los ganglios linfáticos del cuello,
pero no se ha extendido a otras partes del cuerpo.
Estadio 4A
El tumor tiene cualquier tamaño y se ha diseminado a partes
circundantes del cuello (músculos, nervios, vasos sanguíneos). Puede
haberse propagado a los ganglios linfáticos, pero no se ha extendido
a otras partes del cuerpo.
Estadio 4B
El tumor tiene cualquier tamaño y se ha diseminado a otras partes
del cuello no circundantes, pero no a otras partes del cuerpo.
Estadio 4C
El cáncer se ha diseminado a otras partes el cuerpo, como el pulmón
o huesos.