UNIVERSIDAD DE CHILE

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS Y FARMACÉUTICAS

DPTO. BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
Fisiopatología Molecular (2020)
actividad uterina
durante los diferentes
CASO CLÍNICO 2 periodos del parto
Biología Molecular

✓
↳ frecuencia de las contracciones
↳ presión intrauterina
Paciente J.E. de sexo masculino de 11 años. Dentro de su historia clínica se encuentra que
nació mediante cesárea por mala dinámica uterina y desarrollo normal hasta los 8 meses
de gestación. uñas
En la exploración física se describe que el ✓ paciente presenta piel blanca
(hipopigmentación), mucosas normo coloreadas y faneras muy claras. Por otra parte,
presenta olor peculiar en piel y orina y no tiene control de esfínteres. Desde el punto de
vista conductual el paciente demuestra conductas repetitivas, torpeza en la marcha y se
expresa por ruidos.
La información e historia familiar muestra antecedentes de consanguinidad y que el
paciente tiene un hermano mayor de 13 años con retardo mental.

CUESTIONARIO:

1. Describa como se transfiere la información biológica a través de las moléculas de

ADN, ARN y proteínas. Explique a la clase.

2. Analice como una mutación en la secuencia de ADN podría impactar en la estructura

y función de una proteína. Estudie los tipos de mutaciones posibles y sus
consecuencias a nivel molecular y celular.

3. Indague y busque información sobre el caso clínico. A partir de su búsqueda y

conocimientos elabore una hipótesis diagnóstica que pueda explicar la causa de la
enfermedad.

4. En base a su respuesta anterior ¿Corresponde a una enfermedad genética? Explique

y comente las distintas formas de heredar o adquirir una mutación en la secuencia de
ADN.
^)
RNA pol
modificación RNA
modificado
→
exones } tenencia codificante -
RNA Inmaduro
Y tu CHOPLASNA
↳ en Transcripción + CAP Traducción
→ Intrones
1- cola poli A &
+
splicing proteína
2) Sustituciones de bases
1) Transiciones : Cambio de purina → Otra purina o
pirimidina → Otra
pirimidina
Pu Pi Pi → PU
2) Trans versiones : → o
t nucleótidos
perdida de o

ganancia
o uno
3) Inserciones deleciones de nuevo # dos →
de lectura
y •
Cambios
.
.
la en pauta
cuando el n°
ganado o perdido de

múltiplo de 3
nucleótidos NO es

4) duplicaciones : Repetición de un
segmento de ADN al interior del gen
de ADN al interior del se invierte
5) Inversiones segmento
:
gen
6) Transposiciones Un segmento :
de un
gen
cambia de posición para estar en otro
lugar
del
distinto del mismo
gen
o en Otro
lugar genoma
 los tripletes el AA → mutación silenciosa → NO cambios
Si codifican para
mismo
produce
" AA equivalentes → mutación narra en el
fenotipo
§ :
lys y arg
un
BÁSICO,

Codifica para un AA distinto → proteína pierde flx ) } mutación cambio de sentido

3) Fenil cetorwria :
enfermedad hereditaria , se debe a un
gen defectuoso por lo cual
carecen de enzima denominada fenilalanina
una hidroxilasa la
cual es necesaria para descomponer el AA esencial fenilalanina en

Tiroxina .

Sintamos :

•
Retardo del desarrollo neuro
psíquico
•
Aspecto normal haciéndose evidente entre los 4 8 meses de edad
y
•

Signos de afectación de la neurona motora superior → como hpemefkxia

excreción
Eccema
y
olor rancio debido a la de ácido
fenilacético
•

Piel más claras

y faeneras
•

Autonómica recesiva

Teo : Dieta baja en fenilalanina 9 leche

y
huevos contienen

A fenilalanina
4) FAH → enzima fenilalanina hidroxilasa

120+24.1 }
se compone de 13 exones
El FAH el
gen
te
localiza en cromosoma
q se
traducen en una

proteína de 452 AA .

80% punti formes :

Se han de 550
µ
mutaciones
t
registrado
la
patología causantes de

la enzima la del
es inversa a
gravedad cuadro

↳ Requiere de Hierro ,
Oz
y
el notario BH y .
Es
regulada por fosforilación
Phe BHU
y
.

Ninguna
,
1
→
Silenciosa
Mutuamón puneua Sin sentido ( Cambio de AA
→
sentido erróneo
/ conservativa
del
por
↳ uno mismo
grupo
↳ NO conservativa quo )