Uso sostenible de la energía y los

materiales, para la preservación

y protección de los recursos del
planeta.

- Explicar los descubrimientos,

en el campo de la Genética de
Gregorio Mendel, Nettie Stevens,
Thomas H. Morgan y Reginald
Punnet.
- Resolver cruzamientos de
determinados caracteres
en humanos y otras especies
silvestres, agrícolas y domésticas de
herencia mendeliana, intermedia,
codominante, de alelos múltiples y
ligada a los cromosomas sexuales.
- Valorar la diversidad de
manifestaciones heredadas o
adquiridas.
 Introducción a la genética.

1. Con su comunidad científica, complete el siguiente cuadro sobre algunas características comunes de la
expresión genética.

Número de estudiantes de la comunidad científica

Característica
que la poseen
Cabello Oscuro

Cabello Claro

Cabello Rizado

Cabello Lacio

Ojos con iris claro

Ojos con iris oscuro

Mejillas con camanances

Labios gruesos

Labios delgados

Pestañas largas

Pestañas cortas

Orejas con lóbulo

Orejas sin lóbulo

Grupo Sanguíneo O

Grupo Sanguíneo A o B

134
2. Compare los resultados de su grupo con el resto de comunidades científicas de su sección, con ayuda de
su docente tabule la información, complete el cuadro adjunto y responda las preguntas que se le asignan.

Número total de estudiantes de la sección que

Característica
presenten dicho rasgo
Cabello Oscuro

Cabello Claro

Cabello Rizado

Cabello Lacio

Ojos con iris claro

Ojos con iris oscuro

Mejillas con camanances

Labios gruesos

Labios delgados

Pestañas largas

Pestañas cortas

Orejas con lóbulo

Orejas sin lóbulo

Grupo Sanguíneo O

Grupo Sanguíneo A o B

¿Cuáles rasgos son más frecuentes? ¿Por qué crees que esas características predominan sobre las otras?
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

135
 1. Observe la siguiente imagen y responda las preguntas en el espacio asignado.

Observe al hijo de la familia representada, ¿cuáles características físicas observa?

___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

¿Por qué el niño presenta una tonalidad de piel clara como la madre, y no oscura como el padre?
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

¿Podría el niño, en su adultez, presentar calvicie como el padre?

___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

¿Por qué consideras que tenemos rasgos físicos tan parecidos al de nuestros padres?
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
136
 En el módulo anterior, se explicó cómo los seres vivos estamos condicionados a los procesos de
expresión genética, procesos indispensables para la perpetuación de cualquier especie.

Puedes repasar el módulo

anterior para complementarlo
con este tema.

Gracias al aporte de los científicos que conociste en el módulo anterior, la genética, como rama
biológica, se encarga de estudiar cómo las variables de la herencia se transmiten a través de las generaciones.
Gregor Mendel, monje austriaco y conocido por ser el padre de la genética, experimentó con guisantes del
género Pisum sativum. El experimento consistía en el cruce de diferentes características de los guisantes y en
la observación de los rasgos de los descendientes obtenidos, en el análisis no solo aplicaba conocimientos
en ciencias sino también matemáticos para determinar las proporciones de los caracteres que surgían en los
descendientes de un cruce.

Semilla lisa Semilla rugosa

Semilla amarilla Semilla verde

Vaina inmadura Vaina inmadura
verde amarilla

Pétalos púrpuras Pétalos blancos

Vaina hinchada Vaina hendida Floración axial Floración terminal Tallo largo Tallo corto

Con sus experimentos, logró obtener líneas puras para las características estudiadas, es decir, que los
descendientes siempre presentaban características constantes y semejantes a sus progenitores.

137
 ♦Experimentos de Mendel (por polinización artificial).
Cruzamiento
entre guisantes Al cruzar guisantes verdes y amarillos de línea
verdes y pura obtiene descendientes 100% amarillos, por
Experimento 1

amarillos de lo que concluye que la semilla amarilla de la

línea pura descendencia tiene los alelos tanto del polen
(individuos con de la planta progenitora como del ovario de
característica la otra planta, sin embargo solo se manifiesta
homocigota el alelo dominante, mientras que el otro se
para un mismo mantiene en forma recesiva (oculto)
carácter).
Al polinizar dos plantas producto del
experimento anterior obtuvo plantas con
Cruzamiento
semillas tanto verdes como amarillas en la
entre dos
proporción que muestra la imagen (3:1)
Experimento 2

descendientes
tres cuartos de la descendencia es de color
del
amarillo, y un cuarto de color verde (color
experimento
que había desaparecido en la descendencia
anterior (entre
del primer cruce pero que aquí aparece de
guisantes
nuevo). Por tanto en este cruce los alelos
amarillos).
dominantes y recesivos se ven expresados en
el fenotipo de las semillas.
Al cruzar guisantes verdes rugosos con guisantes
amarillos lisos, obtuvo 100% de descendientes
Experimento 3

Cruzamiento amarillos y de textura lisa, manteniendo sus

entre color conclusiones de que solo los alelos dominantes
y textura de se expresan en las características externas de
guisantes. la descendencia, para este caso los alelos
recesivos serán tanto para el color verde como
para la textura rugosa.
Al cruzar semillas con dos tipos de caracteres
(coloración amarilla y verde, textura lisa y rugosa)
se obtienen individuos con características que
Cruzamiento
Experimento 4

no habían estado en las generaciones pasadas

entre dos
en proporción (9:3:3:1), Mendel mantiene el
descendientes
concepto de independencia de los genes,
del experimento
refuerza que estos no desaparecen en las
anterior.
generaciones, y al finalizar el experimento
concluye que los genes están en diferentes
cromosomas.
138
 Con las conclusiones anteriores, Mendel establece tres leyes:

1. Principio de uniformidad: cuando se cruzan individuos de razas puras, los descendientes de su

primera generación serán todos uniformes, es decir, fenotípicamente iguales a los rasgos de su
progenitor dominante.

2. Principio de segregación: los individuos progenitores pueden trasladar a sus descendentes

caracteres que en ellos no se manifiestan, es decir, que rasgos ocultos (recesivos) en la primera
generación pueden manifestarse en la segunda.

3. Principio de combinación independiente: indica que los caracteres son independientes y que se
recombinan al azar, esto quiere decir, que cuando se transmiten dos o más caracteres, el proceso se
apoya de las leyes anteriores por lo que cada par de alelos que expresa determinada característica
se transmite independientemente de otro par de alelos que expresa una característica distinta.

Los experimentos de Mendel, bajo la criticidad genética se pueden resumir en:

Las características específicas de cada individuo son producto de la expresión de los genes.
Dentro de un mismo gen se pueden encontrar diferentes alelos con estructuras nucleótidas
específicas.
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos.
Los individuos de líneas puras tienen los mismos alelos (homocigotos), mientras que los individuos
híbridos presentan alelos diferentes (heterocigotos).

Al analizar los trabajos del austriaco, se evidencian varios términos que deben clarificarse para
comprender mejor los procesos genéticos, entre ellos:

Fenotipo: Genotipo: Gen:

Se refiere a los rasgos Es la constitución Sección del ADN que
o caracteres observables en genética de un individuo o lleva información de cada
un organismo. conjunto de genes presentes caracter de un individuo.
Ejemplos: color de ojos, en un organismo.
Gen 1
Gen 2
estatura, color de pelaje, Gen

entre otros.
Gen
(color piel)

Segmento de
ADN o gen

Cromosoma

139
 Alelo: Dominante: Recesivo:
Son las formas Características Se refiere al carácter
alternativas que presenta hereditarias que se muestran menos frecuente que se
un gen y normalmente se en los descendientes de manifiesta en los hijos de
simbolizan con letras. Este forma frecuente y se expresa padres que no poseen
alelo tiene la característica fenotípicamente, tanto de la característica. Solo se
que se manifiesta en dos forma homocigota como expresa en condición
condiciones: heterocigota y se representa homocigota y se representa
a) Homocigota: se refiere con la letra mayúscula. con la letra minúscula.
a individuos que presentan
alelos iguales para un
carácter.
b) Heterocigota: son
individuos que presentan
alelos diferentes para un
carácter.

Mendel publicó todos sus estudios y descubrimientos, sin embargo, fueron ignorados por la comunidad
científica, hasta que Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, 33 años después, redescubren todos los trabajos
desarrollados por Mendel y le dan el reconocimiento merecido.

1. Identifique el concepto genético al que hace referencia cada enunciado.

Característica hereditaria que se muestra en los descendientes de

manera frecuente, se expresan con letra mayúscula.

Formas alternativas que presenta un gen.

Rasgos observables en un organismo.

Unidad de la herencia, lleva información de cada carácter de un

individuo.

Carácter menos frecuente que se manifiesta en la descendencia, se

expresa con letra minúscula.

Constitución genética de un individuo o conjunto de genes presentes

en el individuo.

140
2. Explique por medio de un dibujo o esquema cada una de las leyes de Mendel.

Primera ley: Segunda ley: Tercera ley:

3. Describa los resultados de los experimentos de Mendel bajo términos genéticos.
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

4. Explique, bajo su criterio, ¿cuál es la importancia del trabajo de Gregor Mendel?

___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

5. Según los resultados que obtuvo su clase en la actividad de yo pregunto, ¿cuáles son los factores dominantes
y recesivos? Explique.
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

141
 l
ra Las comun

u
idades cien
tíficas
por medio

M
de ejemplifi
caciones
cotidianas
explican el
trabajo de
Mendel en
la genética
.

142
 Cruzamientos genéticos.

1. Repase los experimentos de Mendel del tema anterior y responda en el espacio brindado las siguientes
preguntas.
¿Se puede saber cuáles rasgos son dominantes o recesivos en un individuo? Explique.
¿Pueden los rasgos ser exclusivos del sexo de las personas? Justifique.
¿Cuál es la diferencia entre un cruce monohíbrido y uno dihíbrido?
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

1. Observe el siguiente árbol genealógico sobre el cabello negro y rubio, responda en el espacio adjunto lo
que se le solicita.

143
 ¿Cuál individuo presenta el cabello negro y cuál el cabello rubio?
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

¿Cuál característica es dominante y cuál es recesiva?

___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

¿Cuántos hijos de la primera generación son heterocigotos para el carácter?

___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

¿En alguna generación se expresa el carácter recesivo?

___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

¿Existen en la descendencia líneas puras dominantes? Explique.

___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

144
 En el tema anterior se determinó a partir del trabajo de Mendel, las reglas básicas sobre la transmisión
de los genes a través de las generaciones, puedes repasar el tema anterior para asimilar mejor las nuevas
situaciones de aprendizaje.
Mendel en sus experimentos cruzó plantas de guisantes del género Pisum sativum para obtener
descendientes con un carácter (monohíbridos) o dos caracteres (dihíbridos). Para determinar cruces basados
en los experimentos anteriores, se utiliza el cuadro de Punnett.
Reginald Punnett, nacido el 20 de junio de 1875, fue un genetista británico que impulsó las leyes de
Mendel en la comunidad científica con el fin de establecer la genética como una nueva rama de la biología,
junto con William Bateson, establecieron excepciones a las leyes de Mendel en especial por el descubrimiento
del fenómeno del ligamiento (forma en que alelos cercanos dentro de un mismo locus se heredan como
bloques).
R. Punnett diseñó un diagrama que le permite predecir proporciones de fenotipos y genotipos en la
descendencia de determinado cruzamiento, dicho diagrama se le conoce como cuadro de Punnett. En el
cuadro, se puede observar con claridad las posibles combinaciones de los alelos y sus productos, ya sean
dominantes o recesivos, este diagrama se asemeja a un tablero del juego del “gato” y para utilizarlo se deben
seguir los siguientes pasos.
1. Se debe representar cada progenitor con su genotipo, de esta forma si un padre es homocigoto
dominante se debe representar con un par de letras mayúsculas (A,A), si es homocigoto recesivo
con un par de letras minúsculas (a,a) y si es heterocigoto con una letra mayúscula y otra minúscula
(A,a).
2. Se colocan las letras en los cuadrantes superiores e izquierdos del cuadro de Punnett.

F1 A A

3. Se unen las letras de los cuadrantes superiores con los cuadrantes izquierdos y se representan en
los cuadrantes centrales formando nuevos genotipos de los descendientes. Cada cuadrante central
representa un 25% de determinada característica en la descendencia o filial 1 (F1), esto permite
calcular la probabilidad porcentual del genotipo y fenotipo de los descendientes. Puede expresarse
por medio de la proporción genotípica (relación que se da entre diferentes genotipos de la filial),
por proporción fenotípica (relación que se da entre diferentes fenotipos de la descendencia) o
probabilidad porcentual (frecuencia con la que se obtiene un resultado al llevar a cabo un
experimento aleatorio).

145
 ►Ejemplo 1:
El siguiente caso representa un cruce monohíbrido (entre individuos genotípica y fenotípicamente
diferentes entre ellos).
El color rubio en el cabello se debe a la asociación de genes recesivos, mientras que el cabello negro
presenta genes dominantes. Una mujer de cabello negro homocigota dominante se casa con un hombre que
posee cabello rubio, determine el fenotipo y genotipo de los descendientes. (Recuerde que el fenotipo son
los rasgos observables, mientras que el genotipo se refiere a la constitución genética del individuo).

Paso 1: se selecciona las letras que representarán el color de cabello rubio (recesivo) y color de
cabello negro (dominante). Para este caso se escogió la letra “N”, por tanto el cabello negro será
(N,N) y cabello rubio (n,n). Nota: solo debe escoger un tipo de letra, generalmente se utiliza la
letra del dominante, ya que al ser un cruce monohíbrido solo se está determinando un carácter,
para este caso el color de cabello. Los pares de letras hacen referencia al genotipo y el color al
fenotipo.

Paso 2: se dibuja el cuadro de Punnett y se acomodan las letras en los espacios superiores e
izquierdos.

Padres n n

N

Paso 3: se proceden a cruzar las letras de los espacios superiores con los espacios izquierdos.
Padres n n

N Nn Nn

N Nn Nn

Paso 4: resultado. Recuerde que cada cuadrante resuelto representa un 25% para la probabilidad
fenotípica y genotípica.
Fenotipo: 100% de descendientes con cabello de color negro (100% N,n). (El fenotipo expresa
en porcentaje la característica observable, en este caso el color de cabello, y como todos los
descendientes fueron de condición heterocigota “N,n” debe evidenciarse que el gen “N” que
representa el color negro domina sobre el gen “n” que representa el cabello rubio).
Genotipo: 100% de descendientes en condición heterocigotos. (El genotipo expresa en
porcentaje la cantidad de individuos homocigotos dominantes, homocigotos recesivos o
heterocigotos, en este caso toda la descendencia fue heterocigota (N,n).
El ejercicio anterior ejemplifica la ley de uniformidad o primera ley de Mendel.

146
►Ejemplo 2:
En un jardín botánico se cruza una planta de tallo alto homocigoto dominante con una planta de tallo
bajo homocigoto recesivo. ¿Cuál es el fenotipo y genotipo de la F1 y F2?
Paso 1: se seleccionan las letras para el cruce. Serán A,A (para tallo alto) y a,a (para tallo bajo).
Paso 2: se dibuja el cuadro de Punnett y se acomodan las letras en los espacios superiores e
izquierdos.

Padres a a } Planta tallo bajo

Planta tallo alto

{ A

A
Paso 3: se proceden a cruzar las letras de los espacios superiores con los espacios izquierdos.
Padres a a

A Aa Aa

A Aa Aa
Paso 4: resultado de la F1:
Fenotipo: 100% de plantas de tallo alto. Genotipo: 100% de plantas heterocigotos.
Paso 5: como el ejercicio me pide llegar a la filial 2 (F2), se deben cruzar dos descendientes de la F1
entre sí. Se dibuja un nuevo cuadro de Punnett y se acomodan las letras en los espacios superiores
e izquierdos.

Padres A a

a
Paso 6: se proceden a cruzar las letras de los espacios superiores con los espacios izquierdos.
Padres A a

A AA Aa

a Aa aa
Paso 7: resultado de la F2:
Fenotipo: 75% de plantas de tallo alto. (Debido a que tres cuadros presentan el alelo “A” en
referencia al tallo alto y que domina sobre el alelo “a” que representa el tallo bajo).
25% de plantas de tallo bajo.( Debido a que un cuadro presenta el par “a,a”, en este caso al
no estar el alelo “A” si se logra expresar la característica para tallo bajo).
Genotipo: 50% de plantas heterocigotos (dos cuadros presentan el par de alelos “A,a”).
25% de plantas homocigotas dominantes (un cuadro presenta el par de alelos “A,A”).
25% de plantas homocigotas recesivas (un cuadro presenta el par de alelos “a,a”).
El ejercicio anterior ejemplifica la ley de segregación o segunda ley de Mendel.
147
 ►Ejemplo 3:
El siguiente caso representa un cruce dihíbrido (cuando se transmiten dos caracteres en la herencia).
En un laboratorio se cruza una rata marrón de cola larga con una rata blanca de cola corta. El color
marrón y la cola larga son rasgos dominantes. ¿Cuál es el fenotipo y genotipo de la F1 y F2?
Paso 1: se seleccionan las letras para el cruce: será (M,M) para color marrón (m,m) para color
blanco, (L,L) para cola larga y (l,l) para cola corta.
Paso 2: se realiza el cruce de forma directa (determinando gametos) sin cuadro de Punnett.

}
MM LL x mm ll
Como los alelos son
iguales solo baja
Gametos { M L m l uno para el cruce.

MmLl
Paso 3: resultado de la F1.
Fenotipo: 100% ratas marrones de cola larga.
Genotipo: 100% descendientes heterocigotos.
Paso 4: para determinar la F2, deben cruzarse dos individuos iguales a los producidos en la F1, por
tanto se cruzan: Mm Ll x Mm Ll
Paso 5: se determinan todas las combinaciones posibles para los alelos de cada padre. Debido a
que estamos observando dos características, cada padre puede producir cuatro combinaciones
de gametos.

Mm Ll x Mm Ll

ML Ml mL ml ML Ml mL ml
Paso 6: se construye una tabla con 25 cuadrados, las 4 combinaciones de gametos de cada padre
se acomodan en los cuadros superiores e izquierdos. Por tanto cada cruce dihíbrido produce 16
combinaciones diferentes de alelos para la posible descendencia.

Padres ML Ml mL ml
ML MMLL MMLl MmLL MmLl
Ml MMLl MMll MmLl Mmll
mL MmLL MmLl mmLL mmLl
ml MmLl Mmll mmLl mmll

Paso 7: resultados. El cruce dihíbrido en F2 se establece en la proporción 9:3:3:1 como lo puede

comprobar en el cruce anterior, de las 16 posibles combinaciones:
9 ratas son de color marrón y cola larga.
3 ratas son de color marrón y cola corta.
3 ratas son de color blanco y cola larga.
1 rata es de color blanco y cola corta.
El ejercicio anterior ejemplifica el principio de combinación independiente o tercera ley de Mendel.
148
►Ejemplo 4:
Si al cruzar entre sí plantas de guisante de semilla lisa (L dominante), se obtienen 17 910 plantas de
semilla lisa y 6 000 plantas de semillas rugosas. ¿Cómo interpretan los resultados, utilizando los principios
mendelianos?
Cuando se efectúan cruces donde se relaciona un solo carácter (monohíbridos) la proporción
porcentual será de 4:4, ya que son 4 posibles resultados en la descendencia. El ejemplo 4 nos da la descendencia
del cruce no en valor porcentual sino en cantidad, cuando esto sucede se resuelven con los siguientes pasos:

Paso 1: se suman las cantidades dadas para obtener la descendencia total:

17 910 + 6 000 = 23 910 plantas totales.

Paso 2: se divide la cantidad de cada tipo de planta entre el número de plantas totales, el resultado
se multiplica por el número posible de combinaciones de los alelos, en cruces monohíbridos las
posibles combinaciones son 4.

17 910 6 000
·4=3 ·4=1
23 910 23 910

Paso 3: interpretación.
Habría 75% de plantas con semilla lisa (ya que como proporción presenta 3:4). Y 25 % de plantas
de semillas rugosas (por tener una proporción 1:4).

Sin embargo, en ciertas ocasiones los genes de un mismo cromosoma no permanecen juntos como
lo establece Mendel. Muchos científicos que analizaron las leyes de Mendel se percataron de lo anterior,
demostrando que existen otros patrones hereditarios más complejos en los procesos de la transmisión de la
herencia. Cuando el comportamiento de los genes no es acorde a las leyes de Mendel se dice que responden
a la herencia no Mendeliana, como lo es la herencia intermedia o codominancia.
En la codominancia o herencia intermedia, algunos grupos de padres heredan a su descendencia
de la primera generación filial (F1) un fenotipo intermedio en relación a las características dominantes de
ambos padres, debido a que la dominancia del gen sobre otro no es total. Por ejemplo, en las rosas donde
el color blanco y rojo se debe a la presencia de genes dominantes, si se llegan a cruzar, tendrán híbridos
100% rosados, debido a que los alelos que producen la coloración roja y blanca no pueden dominar uno
sobre el otro. La siguiente representación explica el proceso de la codominancia para la primera y segunda
generación filial.

149
 ►Ejemplos:
Cruces de herencia intermedia.

Rosa roja

Padres

Rosa blanca

Generación F1

F1 R R
Resultado
Fenotipo: 100%
BR BR
B de la generación
son rosas de color

BR BR
rosado.
B

Rosa rosada

Padres

Rosa rosada

Generación F2

F2 R R
Resultado
Fenotipo:

B BB
BR 50% rosas rosadas.
25% rosas blancas.
25% rosas rojas.
BR
B RR

En conclusión:

La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no

logra imponer su expresión en forma total en el heterocigota.

150
 Al conocerse más a fondo el comportamiento de los genes, y como no siempre responden a las
leyes Mendelianas, Thomas Hunt Morgan (1856-1945), genetista estadounidense decidió estudiar más a
fondo los trabajos de Mendel para aplicarlos a animales, especialmente con la mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster) y cerca del año de 1910, al analizarlos descubre que ciertas moscas poseen ojos de color
blanco debido a una mutación. Decide cruzar un macho de ojos blancos con una hembra de color de ojos
normales (rojos) y al ver las líneas de la descendencia concluye que el color de ojos rojos normales en la
especie se debe a un gen dominante mientras que el color blanco se debe a un gen recesivo.
Continúa con los experimentos y procede a cruzar una mosca de color de ojos rojos de la F1 del cruce
anterior con un macho mutante de ojos blancos y obtiene los siguientes resultados:
4 individuos (3 de ojos rojos y uno de ojos blancos).
Todos los individuos de ojos blancos eran machos.
En la F2 aparecieron hembras con ojos blancos.

Con los resultados anteriores Morgan concluye:

Que los genes está ubicados en una sección específica del cromosoma (locus) capaces de
formar uniones de ligamento.
Que el gen que regula el color de ojos en la Drosophila melanogaster se ubica en un
cromosoma sexual, ya que los experimentos comprobaron que la característica se transmitía
por medio de la viabilidad sexual.
Al cromosoma sexual en el macho y la hembra le llamó cromosoma X, la hembra posee un
par (X,X) y el macho solo un cromosoma X más un cromosoma “i” o cromosoma Y (X,Y).

Nota: El descubrimiento de la determinación del sexo, también fue apoyado por Nettie Stevens
(1861-1912) con su trabajo en los escarabajos Tenebrio molitor, ella concluyó que el sexo está
determinado por solo dos tipos de espermatozoides, los que poseen el cromosoma X y los que
poseen el cromosoma Y.

A partir de esos estudios se sabe que en la especie humana los genes que diferencian un sexo de otro
se localizan en cromosomas sexuales conocidos como gonosomas. Por tanto, la especie masculina portará
un par de cromosomas sexuales llamados X,Y y la femenina X,X. Para la reproducción, los óvulos solo tendrán
cromosomas X, mientras que el espermatozoide puede tener cromosomas X o Y, si fecunda un espermatozoide
X será niña, si fecunda un espermatozoide Y será niño.
La comprensión de los cromosomas sexuales ha permitido conocer ciertas enfermedades genéticas
que se heredan debido a que están ligadas a cromosomas sexuales especialmente al cromosoma X. Este
cromosoma presenta una gran cantidad de genes que determinan caracteres sexuales y no sexuales, si
este cromosoma sufre alguna alteración puede llegar a producir ciertas enfermedades como el caso del
daltonismo y la hemofilia.
151
 El daltonismo, descrito por John Dalton, es una enfermedad ligada al cromosoma X y se caracteriza
porque las personas que la padecen presentan dificultad para reconocer ciertos colores entre ellos el rojo
y el verde, debido a que los conos (células ubicadas en la retina) están deformes o ausentes. Las personas
daltónicas presentan problemas a la hora de combinar colores, maquillarse o vestirse, incluso una persona
daltónica puede que no se haya dado cuenta que padece la enfermedad ya que se ha acostumbrado a la
estructura cromática que posee desde su nacimiento. Por medio de las láminas de Ishihara (las más utilizado
para determinar discromatopsias) una persona puede determinar si es o no daltónica.
►Ejemplo:
Observe con atención los siguientes círculos y determine el número que está inscrito en ellos.

Si ha logrado identificar los números 45, 29, 6 y 8 es una persona con visión normal, si no lo identificaste
eres una persona daltónica.
Existen varios tipos de daltonismo, entre ellos:

Acromático: no distinguen ningún color (ni nota diferencias entre ellos).

Monocromático: puede observar un solo color debido a que solo presentan un tipo de cono.
Dicromático: poseen dos tipos de cono, por lo que pueden ser ciegos al color azul, verde o rojo.
Tricromático: poseen los tres tipos de conos, pero están disfuncionales, por lo que regularmente
confunden los colores (los perciben con tonalidades alteradas), en este grupo se encuentra la
mayoría de daltónicos.

Para conocer cómo se transmite genéticamente esta enfermedad primero debemos conocer los
posibles genotipos y fenotipos, que se muestran en la siguiente tabla:

Condición Mujer (X,X) Hombre (X,Y)

Normal X ,XD D
XD, Y

Portador XD, Xd No es portador, ya que solo presenta un cromosoma X

Enfermo Xd, Xd Xd, Y

152
 “D” mayúscula significa que el cromosoma es sano para la enfermedad, y la “d” minúscula que el
cromosoma posee el gen que produce la enfermedad del daltonismo. Como la mujer posee dos cromosomas
X, si solo tiene el gen de la enfermedad en uno de sus cromosomas se dice que es portadora (puede transmitir
la enfermedad pero no la desarrolla) para que sea daltónica debe poseer el gen en ambos cromosomas
sexuales. En el caso del hombre, como solo tiene un cromosoma X, con solo poseer el gen del daltonismo en
dicho cromosoma ya será enfermo, no puede ser portador.

►Ejemplo:
Una mujer portadora del gen del daltonismo se casa con un hombre sano para la enfermedad. ¿Cuál
es la probabilidad de tener hijos daltónicos?
Paso 1: se seleccionan los alelos correspondientes de los padres (oriéntese con la tabla de fenotipos
y genotipos del daltonismo).
Mujer portadora (XD, Xd) – Hombre sano (XD, Y)

Paso 2: se dibuja el cuadro de Punnett y se acomodan las letras en los espacios superiores e
izquierdos.

Padres XD Xd

XD

Paso 3: se proceden a cruzar las letras de los espacios superiores con los espacios izquierdos.

Padres XD Xd

X DX D X DX d
XD
mujer sana mujer portadora

X DY X dY
Y
hombre sano hombre enfermo

Paso 4: resultados.
La posibilidad de tener un hijo daltónico es de 25%.
Otra de las enfermedades ligadas al sexo es la hemofilia, que es una enfermedad hemorrágica
hereditaria debido a la mutación en el cromosoma X. Se caracteriza por el impedimento que tiene la sangre
para coagular, lo que significa que las personas afectadas presentan hemorragias después de una lesión
o accidente, sin embargo las formas más frecuentes de hemorragias se dan en las articulaciones (tobillos,
rodillas y codos) así como en los músculos. Debe aclararse que una persona hemofílica no sangra más rápido
que una persona que no padece la enfermedad, sino que el sangrado es más prolongado si no se trata a
tiempo.
153
 La hemofilia es una enfermedad que se ha descrito desde épocas muy antiguas (más de 2000 años),
pero tomó importancia debido a que la padecían mucho en la nobleza europea, por eso la apodaron como
la “enfermedad real”.
El gen que provoca la enfermedad es un gen recesivo ligado al cromosoma X, provocando que estén
ausentes proteínas específicas para activar el proceso de coagulación.
Para conocer cómo se transmite genéticamente esta enfermedad primero debemos conocer los
posibles genotipos y fenotipos, que se muestran en la siguiente tabla:

Condición Mujer (X,X) Hombre (X,Y)

Normal XH XH XH, Y

Portador XH, Xh No es portador, ya que solo presenta un cromosoma X

Enfermo Xh, Xh Xh, Y

►Ejemplo:
Esteban es un hombre hemofílico y se casa con Gill que es una mujer sana para la enfermedad.
Encuentre todas las probabilidades de la progenie.
Paso 1: se seleccionan los alelos correspondientes de los padres (oriéntese con la tabla de fenotipos
y genotipos de la hemofilia).

Esteban (Xh,Y) – Gill (XH,XH)

Paso 2: se dibuja el cuadro de Punnett y se acomodan las letras en los espacios superiores e
izquierdos.

Padres XH XH

Xh

Y
Paso 3: se proceden a cruzar las letras de los espacios superiores con los espacios izquierdos.

Padres XH XH

X HX h X HX h
Xh
mujer portadora mujer portadora

X HY X HY
Y
hombre sano hombre sano

Paso 4: resultados.
Las mujeres serán 100% portadoras y los hombres 100% sanos.

154
 En muchas ocasiones, para representar mejor las características genéticas de un individuo, en este
caso enfermedades ligadas al sexo, la elaboración de un árbol genealógico o genograma sería una forma
ideal para visualizar los antecedentes familiares de un individuo y la proyección de los genes estudiados a su
descendencia. Un árbol genealógico representa a los miembros de una familia y los vínculos que los unen a
través de símbolos estandarizados. Ejemplo: observe con atención el siguiente árbol genealógico referente a
la hemofilia.

♦Simbología:
Los varones se representan con un cuadro.
Las mujeres con un círculo.
Si el varón porta una enfermedad ligada al sexo el cuadro estará sombreado.
Si la mujer es portadora tendrá un círculo con un punto en el centro.
Si la mujer posee la enfermedad ligada al sexo su círculo será sombreado.
Las líneas verticales dan a conocer la descendencia.
Las líneas horizontales representa la pareja de padres.
Si es un cruce de herencia mendeliana el sombreado representa el carácter recesivo, si está a
medio sombrear tendrá una condición heterocigota.

Los aportes de Stevens y Morgan fueron esenciales para acelerar el desarrollo de la genética. Esta nueva
área de la biología experimentaría un crecimiento debido a la necesidad de explicar muchos fenómenos
que suceden en los seres humanos, uno de los que contribuyó a este desarrollo fue Karl Landsteiner, médico
austriaco responsable de dar a conocer el sistema sanguíneo A,B, O. En 1899, Landsteiner menciona que
la aglutinación sanguínea no era producto de una enfermedad, sino que sucedía porque cada individuo
poseía un “tipo” de sangre específico.
La premisa anterior lo llevó a experimentar con sangre de un determinado número de personas, en
el experimento, separaba el suero sanguíneo para aislar los glóbulos rojos y así poder sumergirlos en suero
155
 fisiológico, posterior a ello analizaba los resultados, logrando determinar que los eritrocitos (glóbulos rojos)
tenían en su membrana ciertos antígenos específicos (sustancia capaz de producir anticuerpos como medida
de defensa provocando una reacción inmune al organismo), el A y el B, sin embargo otros glóbulos rojos eran
carentes de esos antígenos (O). Dos colaboradores de Karl, Adriano Sturli y Alfredo de Castello, siguiendo los
mismos experimentos encuentran otro tipo de eritrocitos, los que poseen el antígeno A y B a la vez.

Tipo sanguíneo A Tipo sanguíneo B Tipo sanguíneo AB Tipo sanguíneo O

Antígeno A Antígeno B Antígeno AB Sin antígenos

Con el criterio anterior se establecen los cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Los grupos sanguíneos
se identifican por tres tipos de alelos, dos alelos codominantes (IA, IB) y otro recesivo (O = i). Los alelos A y B
son codominantes, es decir, cuando se encuentran juntos se expresan igualmente y ninguno encubre al otro,
pero si dichos alelos se juntan con el alelo O dominan sobre él. Las posibles combinaciones de esos alelos en
los seres humanos son:

Grupo sanguíneo Genotipo

IAIA (condición homocigota)
A
IAi (condición heterocigota)

IBIB (condición homocigota)

B
IBi (condición heterocigota)

AB IAIB (condición codominante)

O ii (recesivos)

El conocer el tipo de grupo sanguíneo que posee una persona es esencial por si esta enfrenta
situaciones de emergencia donde requiere de una transfusión sanguínea, evita que se le asigne un antígeno
diferente al que posee normalmente su sangre y con ello que el sistema inmunológico provoque una reacción
transfusional que podría poner en peligro la vida del paciente.

156
 La siguiente tabla muestra los grupos sanguíneos y su viabilidad para donar o recibir sangre:

Grupo sanguíneo Puede donar a Puede recibir de

A A y AB OyA

B B y AB OyB

A, B, AB y O
AB AB
(receptor universal)

A, B, AB y O
O O
(donador universal)

Con la información anterior, si una pareja al casarse conoce su grupo sanguíneo puede conocer la
probabilidad de grupo sanguíneo con la que nacerán sus hijos.
►Ejemplo:
¿Cuál será el probable grupo sanguíneo de la descendencia de Orlando y Cintya, si este posee
sangre tipo O y ella sangre A homocigota?
Paso 1: se seleccionan los alelos correspondientes de los padres. (Observe la tabla de los alelos
correspondientes para cada grupo de sangre).
Orlando (ii) x Cintya (IAIA)

Paso 2: se dibuja el cuadro de Punnett y se acomodan las letras en los espacios superiores e
izquierdos.

Padres i i

IA

IA

Paso 3: se proceden a cruzar las letras de los espacios superiores con los espacios izquierdos.

Padres i i

IA IA i IA i

IA IA i IA i

Paso 4: resultados.
La descendencia de Orlando y Cintya serán 100% de grupo sanguíneo A heterocigota.

157
 Karl Landsteiner siguió realizando estudios con los grupos sanguíneos y junto con Alexander Wiener,
lograron encontrar otra proteína antígena en la membrana de los eritrocitos, esta vez al analizar sangre del
Macacus rhesus. Llamaron al antígeno Rh (Rhesus) en honor al mono donde se encontró. Si el antígeno Rn está
presente en la membrana del glóbulo rojo el individuo será Rh positivo dominante, pero si este antígeno está
ausente, será Rh negativo.
La siguiente tabla muestra los posibles fenotipos y genotipos para el factor Rn:

Fenotipo Genotipo
Rh+,Rh+ (condición homocigota)
Rh positivo
Rh+,Rh- (condición heterocigota)

Rh negativo Rh-,Rh- (condición homocigota)

El conocer el factor Rh es de suma importancia, especialmente en el embarazo, ya que si la madre

es Rh- y el padre Rh+, el Rh - crearía anticuerpos contra el Rh+ atacando el desarrollo del feto, generalmente
sucede en el segundo hijo, sin embargo con la prueba de Rh y con el tratamiento respectivo el desarrollo del
embarazo puede realizarse de forma normal.

►Ejemplo:
Emmanuel y Lucía contraen matrimonio. Él posee factor Rh positivo heterocigoto y ella Rh positivo
también heterocigoto. ¿Cuáles son las probabilidades de factor Rh en la descendencia?.
Paso 1: se seleccionan los alelos correspondientes de los padres. (Observa la tabla de los alelos
correspondientes para el factor Rh).
Emmanuel (Rh+, Rh-) x Lucía (Rh+,Rh-)
Paso 2: se dibuja el cuadro de Punnett y se acomodan las letras en los espacios superiores e
izquierdos.

Padres Rh+ Rh–

Rh+

Rh–
Paso 3: se proceden a cruzar las letras de los espacios superiores con los espacios izquierdos.
Padres Rh+ Rh–

Rh+ Rh+, Rh+ Rh+, Rh–

Rh– Rh+, Rh– Rh–, Rh–

Paso 4: resultados.
Genotipo: 50% Rh positivo heterocigota. 25% Rh positivo homocigota. 25% Rh negativo.
Fenotipo: 75% Rh+. 25 Rh-.

158
1. Selección única. A continuación se le presentan ítems de selección única, cada ítem cuenta con 4 posibles
soluciones al problema, pero sólo una es correcta. Coloque una X sobre la letra correspondiente a la
alternativa correcta.

1. Lea la siguiente afirmación acerca de un término 3. Lea la siguiente información que se presenta en el
relacionado con la genética: recuadro

Alelo que da lugar a una característica F1 = 50% Bb 25% BB 25% bb.

que siempre aparece, tanto en condición

heterocigota como homocigota. Con base en los datos proporcionados anteriormente,
¿Cuál sería el genotipo de los padres que dieron

¿Cuál es el nombre del término al que se refiere la origen a la descendencia cuya información aparece

información anterior? en el recuadro anterior?

A) Dominante. A) Bb y bb.

B) Recesivo. B) BB y bb.

C) Genotipo. C) Bb y Bb.

D) Genoma. D) Bb y BB.

2. Lea cuidadosamente la siguiente frase relacionada 4. A continuación se representa el cruce monohíbrido

con un término de la herencia: entre un conejo macho de orejas largas y una hembra
con orejas cortas:

“Expresión visible externa de la constitución

RR
hereditaria de un organismo”.
rr
¿A cuál término básico relacionado con la herencia
biológica se refiere la proposición anterior?
A) Alelo.
B) Genoma. De acuerdo con la información anterior, el GENOTIPO

C) Fenotipo. probable en la progenie es 100%

D) Genotipo. A) heterocigota.
B) conejos orejas cortas.
C) homocigota dominante.
D) conejos con orejas largas.

159
 5. La siguiente información se refiere a un cruce 7. Lea cuidadosamente la siguiente información
monohíbrido: relacionada con grupos sanguíneos:

Carlos Luis agrónomo del pueblo, decide La probabilidad del grupo sanguíneo de los
cruzar dos plantas de cocotero. Una de hijos de Carlos y Andrea es de 50% IAi y 50%
ellas es de semilla amarilla heterocigota, IBi.
la otra presenta semilla verde homocigota
recesivo. ¿Cuál es el genotipo de los grupos sanguíneos de
Carlos y Andrea?
¿Cuál es el porcentaje esperado para plantas con A) IA IB y ii.
semilla amarilla? B) IA i y ii.
A) 0%. C) IB i y IA IA.
B) 50%. D) IA IB y IB IB.
C) 75%.
D) 100%.
8. Lea la siguiente información:
6. Lea la siguiente información relacionada con
problemas sobre el cálculo de probabilidad de Randall quien es Rh+ contrajo matrimonio
grupos sanguíneos: con Laura. Ella no conoce su Rh, pero
tienen la siguiente información: los padres
Padres: Carolina X Jorge de Laura son ambos Rh+ homocigota. El
padre de Randall es Rh- y la madre es Rh+
Genotipo I Ai IB i homocigota.

Carolina le plantea el divorcio a Jorge por sospechar Si ellos tienen una hija, ¿cuál es el porcentaje de
que tiene un hijo fuera de matrimonio con Melisa probabilidades de que esa niña sea Rh+?
poseedora de sangre tipo O. ¿Cuál de los siguientes A) 25%.
genotipos corresponde a un posible hijo de Jorge con B) 50%.
Melisa? C) 75%.
A) IA IB. D) 100%.
B) IB IB.
C) IB i.
D) IA i.

160
9. La siguiente información se refiere a un cruce 11. Lea la siguiente información relacionada con la
genético: herencia ligada al sexo:

Hombre daltónico se cruza con una mujer

sana no portadora del daltonismo.

La afirmación correcta que representa el resultado

probable para dicho cruce se refiere al 50% de
A) varones sanos.
B) mujeres enfermas.
Si Carlos y Josefa tienen cuatro hijos, ¿cuál será el C) varones portadores.
porcentaje de que sean Rh+? D) mujeres sanas no portadoras.
A) 25%.
B) 50%. 12. “Sustancia capaz de producir anticuerpos como
C) 75%. medida de defensa”. ¿A cuál concepto hace
D) 100%. referencia el texto anterior?
A) Alelo.
10. La siguiente información se refiere a un cruce de B) Lípido.
herencia ligada al cromosoma X: C) Antígeno.
D) Carbohidrato.
Progenitores

13. Lea cuidadosamente la siguiente información

sobre herencia ligada al sexo:

F1
Se conoce que en los seres humanos el
daltonismo para la visión al color rojo está
relacionado con un alelo recesivo ligado al
cromosoma sexual X. Efrén y Rosa tienen
De acuerdo a la información anterior, ¿cuál es el una hija con daltonismo para el color rojo.
genotipo de los progenitores, con respecto a la
hemofilia? Según la información dada, ¿en cuál de las siguientes
A) Xh Xh y Xh Y. opciones se encuentra la afirmación correcta?
B) XH Xh y Xh Y. A) Tanto Rosa como Efrén son sanos.
C) Xh Xh y XH Y. B) Rosa tiene daltonismo y Efrén es sano.
D) XH XH y XH Y. C) Efrén tiene daltonismo y Rosa es portadora.
D) Rosa es portadora de la enfermedad y Efrén es
sano.

161
 2. Determine el genotipo de las personas representadas en el siguiente árbol genealógico que muestra un
ejemplo de cómo se hereda el daltonismo.

3. Observe el siguiente árbol genealógico referente a la descendencia del gen de ojos marrones y azules. El
color de ojos marrón o café es producto de la dominancia del gen respectivo, mientras que el color de ojos
azules es recesivo frente al color de ojos café. Se casa un hombre de ojos azules con una mujer de ojos café
y obtienen la siguiente descendencia:

¿Hasta qué generación aparece un descendiente de ojos azules? Explique porqué.

___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

162
4. Construya un árbol genealógico hasta la tercera generación de la descendencia entre una mujer daltónica
con un hombre sano para la enfermedad.

5. Una planta de tallo alto se cruza con una planta de tallo bajo, el tallo alto es dominante frente al tallo bajo.
¿Cuál será el fenotipo y genotipo de la F1 y F2?.

6. Se realiza el cruce entre dos tipos de moscas: la negra y la parda. En la descendencia se obtienen 144
moscas negras y 48 moscas pardas. El color negro es dominante frente al color pardo. Determine el genotipo
de los padres y de la descendencia.

7. Una planta de guisantes cuya vaina es lisa, es cruzada artificialmente con otra planta de vaina rugosa
homocigota dominante. ¿Cuál es el fenotipo esperado?

163
 8. Determine el fenotipo de la F1 y F2 de la descendencia que se produce al cruzar un perro de orejas largas y
patas cortas con una de orejas cortas y patas largas. La oreja corta y las patas largas son dominantes.

9. En un cruce entre una conejilla de indias negra (N) y un macho blanco (n), todos los individuos de la
generación F1 fueron negros. La generación de la filial 2 presentó aproximadamente, de ¾ cobayos negros y
¼ de blancos. Identifique los genotipos de los progenitores y el genotipo de la descendencia.

10. En el matrimonio constituido por Vilma y Moisés, Moisés posee sangre O y Vilma sangre AB. ¿Cuál es el
genotipo en la descendencia (F1)?.

11. Una mujer de tipo sangre A heterocigota asegura que su exnovio de tipo de sangre O es el padre de su
hijo, que posee tipo de sangre A. ¿Puede el niño ser hijo del exnovio de la mujer? Arguméntelo por medio de
un cruce.

164
12. Marcelo es Rh + (heterocigoto) y se casó con Sonia quien no conoce su Rh, pero sus padres le han contado
que ambos son Rh + homocigota. Si ellos tienen un hijo. ¿Cuál es la probabilidad de que sea Rh+?

13. Ericka contrae matrimonio con Vinicio, ella es daltónica y él es sano para la enfermedad. Tienen un hijo que
es positivo para el daltonismo, si en la progenie salen hijas ¿Cuál es la probabilidad de que sean daltónicas?

14. Andrea y Pablo contraen matrimonio, ella es portadora del gen de la hemofilia y él es sano para la
enfermedad. Encuentre las probabilidades de la descendencia en relación a la hemofilia.

15. Explique cuál es la diferencia entre un cruce monohíbrido y uno dihíbrido.

16. Explique mediante ejemplos las tres leyes de Mendel.

165
 17. Complete el siguiente diagrama con los aportes de los científicos mencionados.

18. Complete el siguiente cuadro sobre grupos sanguíneos.

Grupo sanguíneo Dona a Recibe de

AB

19. Explique la diferencia entre los tres tipos de daltonismo estudiados en clase.
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________

166
 l

Las comunidades científicas

ra

preparan tres preguntas (teóricas o

prácticas) para preguntar al resto de
u

las comunidades científicas del aula,

M

después de la interacción se llegan a

conclusiones aportadas por todos y
registradas en
el cuaderno de bitácoras.

167