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TRABAJO PRÁCTICO DE HERENCIA

Y GENÉTICA

INTEGRANTES:
COMISIÓN: JUEVES 8:30HS
 ARAOZ, LOURDES. (LIC. EN BIOQUIMICA)
PROFESORA: DRA. BISTUÉ
 BUSSO, ENZO. (FARMACIA)
MILLÓN M. BEATRIZ.
 CORIA, GONZALO. (LIC. EN BIOQUIMICA)
 GINESTAR, IGNACIO. (LIC. EN BIOQUIMICA)BIOLOGÍA GENERAL Y CELULAR
 NIEVAS, AGUSTIN. (LIC. EN BIOQUIMICA)
 QUIROGA, CAMILA. (LIC. EN BIOQUIMICA)
 RIVEROS, EZEQUIEL. (LIC. EN BIOQUIMICA)
 VALENZUELA, ANA PAULA. (LIC. EN BIOQUIMICA)
La herencia biológica es la transmisión de caracteres o rasgos
hereditarios de padres a hijos. Es pues el conjunto de caracteres morfológicos,
bioquímicos y funcionales que se transmite de padres a hijos.
Mientras que genética es la rama de la biología que estudia
la herencia y la variación.
Es decir trata de aplicar leyes, a la aparición de
semejanzas y desemejanzas entre padres e hijos y entre
hermanos entre sí.
Para poder empezar a entender este tema debemos definir
ciertos términos.
Los genes pueden presentar formas alternativas. Estas pueden ser:

 GEN DOMINANTE: Es el gen que predomina o domina a otro llamado


recesivo. Es un gen que se manifiesta externamente o visiblemente en
homocigotos y heterocigotos. Su notación es con una letra mayúscula
 GEN RECESIVO: Es un gen que es dominado por otro que es el
dominante: su notación es con una letra minúscula, por ejemplo:

El color de ojos oscuro es dominante (A) con respecto al color de ojos


claros (a) El mismo carácter (color de ojos) se escribe con la misma letra, el
gen dominante (oscuros) con mayúscula y el recesivo (claros) con minúscula.

HOMOCIGOTA: Es cuando los dos genes alelos respecto de una característica


son iguales, o los dos dominantes o los dos recesivos Entonces pueden ser:
 Homocigotas dominante: AA
 Homocigotas recesivos: aa
HETEROCIGOTA: Es cuando respecto de una característica tiene los genes
alelos distintos, es decir uno dominante y el otro recesivo se escribe así: Aa

CARIOTIPO: Son todas las características (nº, constricciones satélites etc.) que permite
identificar los cromosomas de una especie determinada. El cariotipo humano tiene ciertas
características que lo identifican.

MENDELISMO

Todas las experiencias previas a Mendel fracasaron debido a que se


tomaron varios caracteres a la vez, para analizar su herencia. En 1760, un
botánico alemán Kolreuter había intentado experimentos de hibridación en el
tabaco, pero por tomar varios caracteres a la vez, sus resultados no pudieron
ser sintetizados en leyes. El 8 de febrero de 1865 nacen las bases de la
Genética con el informe que un Monje Austríaco, Gregor Mendel, presenta ante
la Sociedad Científica de Brun. El informe era el producto de 8 años de
observaciones que analizaban diez mil cruzas entre vegetales. Es decir, el
número era estadísticamente válido. Por otra parte, Mendel tomaba un único
rasgo o carácter a la vez, con lo cual le permitía estudiar en forma simple y
sencilla su herencia y además aplicar estudios cuantitativos a sus resultados,
es decir aplicar las leyes estadísticas a la herencia biológica.
Estas dos características a) Estudio de un solo rasgo por vez y b) tomar
un gran número de casos por vez, fueron las causas del éxito de Mendel.
Utilizó el Pisum Sativum o arvejilla de jardín, cuyas flores son
hermafrodita (aparato reproductor masculino y femenino en la misma flor) y
además tenían la característica que podía fecundar las gametas femeninas de
una con el polen de otra y evitar que se contaminen con el polen de otras no
elegidas traídas por el viento o las patas de los insectos ya que sus órganos
reproductores están encerrados por los pétalos y no permiten que ocurra esto.
Por otra parte, estudiaba características contrastantes de un rasgo o
carácter. Por ejemplo, forma rugosa y lisa de las semillas, color de los
cotiledones (amarillo y verde) y altura del tallo (bajo y alto).
Debe enfatizarse antes de enunciar las Leyes de Mendel que ellas se
cumplen, solamente cuando se analizan un gran número de casos, pues se
rigen por las leyes del azar.

Es la experiencia de Mendel que toma un solo carácter por vez y por ello
se denomina monohíbrida.
Se analizan por ejemplo el color amarillo y verde de los cotiledones, de
plantas que por varias generaciones sus ascendientes han sido únicamente de
cotiledones amarillos y verdes respectivamente, es decir puede considerarse
que son individuos puros.
A estos primeros individuos se los denomina generación parenteral (P) y
a su descendencia, primera generación filial (F1), y al cruzarse o
autofecundarse dos individuos F1 se obtiene una segunda generación filial (F2)
y así sucesivamente.

Generación parental P (individuos puros)


Primera generación filial F1 formada por la cruza de P
Segunda generación filial F2 cruza de individuos F1
Tercera generación filial F3 cruza de individuos F2
Cruza entre dos individuos X

Resultados fenotítipicos:

De una generación parental pura amarillo X parental pura verde = Se obtiene:


F1(generación filial 1) 100% amarillos

De la cruza de individuos F1 entre sí, se obtuvo la generación Filial F2


Relación fenotítipica de F2 = 3: 1 amarillo: verde ó bien 75% amarillo y 25%
verdes

Interpretación genotípica de la Cruza Monohíbrida:

Generación parental: ---------------------AA X aa


A
Gametas: ------------------------------------A a
a Aa
de F1: ----------------------------------------------Aa

F1= fenotipo: 100% amarillas


genotipo: 100% Aa heterocigotas
Si cruzamos miembros de la generación F1 entre sí:

Generación parental F1: --------------------------Aa X Aa


Gametas de F1: --------------------------------------A, a X A, a
de F2: ---------------------------------------------------AA Aa aA aa

F2= fenotipo: 75% amarillas


25% verdes
genotipo: 25% homocigota dominante AA----- amarilla
25% Homocigota recesivo aa------verde
50% Heterocigota Aa----------------- amarilla
Como se observa en las arvejillas, el carácter cotiledones amarillos es
dominante sobre el verde, pues en la F1 todos los individuos son de
cotiledones amarillos y el genotipo heterocigota (Aa) y presentando ese
fenotipo amarillo tienen algunos descendientes de color verde. Esto nos explica
también porque de la autofecundación de individuos de cotiledones verdes,
todos los descendientes tienen cotiledones verdes; pues para tener el fenotipo
recesivo, su genotipo debe ser el homocigota recesivo (aa). De esto se deduce
que en el heterocigota cada factor no pierde su individualidad, sino que
permanece invariable (aunque no se manifieste) y es transmitido a la
descendencia. Esto constituye la 1º Ley de Mendel o ley de Segregación: los
caracteres o genes que codifican una característica se encuentran de a pares
en cromosomas homólogos y se segregan o se separan en la formación de las
gametas de manera que cada gameta tiene un solo miembro del par

Si vemos un individuo con el fenotipo recesivo para su carácter dado,


con ese sólo dato sabemos con certeza que su genotipo es el homocigota.
Pero si queremos conocer el genotipo de un individuo con el genotipo
del dominante, eso nos resulta imposible por la simple observación. En estos
casos para conocerlo se utiliza la retrocruza o cruza de prueba.
Esta prueba consiste en cruzar el individuo problema (genotipo
desconocido) con su homocigota recesivo (fenotipo recesivo).
Ejemplo en el gato el pelo negro es dominante sobre el amarillo
recesivo:
Si tenemos un gato de pelo negro, pero no sabemos si es homo o heterocigota
lo cruzamos con uno de pelo amarillo que sabemos que es homocigota
recesivo.
Si en la F1 aparece por lo menos uno de color amarillo habremos
demostrado que el gato negro es heterocigota ya que si fuera homocigota
nunca podría tener hijos amarillos porque este es un gen recesivo y en éste
caso el 100% de la F1 sería negro.
Hasta ahora hemos visto que cuando un individuo biológico contenía el
fenotipo dominante su genotipo podía ser homo o heterocigota.
Sin embargo existen casos en el que el heterocigota tiene un fenotipo
intermedio entre el de los homocigotas.
Por ejemplo el rojo y blanco son colores comunes en la planta de la
maravilla japonesa.
Si cruzamos una planta roja con una blanca; el 100% de la F1 resultan
rosadas.
Si cruzamos dos individuos de la F1 entre sí, obtenemos en la F2 25%
de blancos, 25% de rojos, y 50% de rosados.
Esto se puede explicar de la siguiente manera: El color rojo tiene
dominancia incompleta sobre el blanco y cuando se presentan ambos genes en
un mismo individuo, el fenotipo es intermedio entre el rojo y el blanco.
Realice el cuadro de Punnett para la F1 y la F2.

Cuando en un individuo heterocigota se expresan los dos alelos


(variantes de un mismo gen) de manera independiente (no mezclados)
estamos frente a un caso de codominancia.
Un ejemplo importante es el de los grupos sanguíneos del sistema ABO,
donde el grupo A no es dominante ni recesivo respecto del B, y el AB es la
codominancia con un fenotipo propio.
Genotipo Fenotipo
AA grupo A
BB grupo B
AB grupo AB Fenotipo propio
Hasta ahora habíamos visto que un gen que determina un carácter del
fenotipo tenía dos posibilidades, o era dominante o era recesivo. Existen casos
en que esto no se produce de esta manera, sino que el gen que determina esta
característica de tiene más de dos posibilidades de expresión.
Aunque esto suceda, un individuo recibe solo una forma de expresión
del gen cuando es homocigota, o bien dos de las formas en el caso
heterocigota.
Un ejemplo real los tenemos en los grupos sanguíneos humanos del sistema
ABO.
En la membrana de los glóbulos rojos humanos, se han encontrado dos
proteínas diferentes, que se denominaron proteína A y proteína B.
Comprobándose que en algunos individuos existía una sola proteína,
otros tenían ambas y un tercer grupo no tenía ninguna. Es decir tenemos
cuatro fenotipos diferentes (cuatro grupos sanguíneos) según sea la proteína
que tengan o no en su membrana.

Genotipos Fenotipos (grupos sanguíneos)


AA .................................... A AO
BB ..................................... B BO
AB ..................................... AB codominancia
OO ........................................ O (cero) ausencia de proteína. A y
B

Acá se presenta un fenómeno de codominancia (AB) que no constituye


un fenotipo intermedio sino, un fenotipo particular de ese genotipo, donde
ambos genes se expresan de manera independiente.

DESCENDENCIA POSIBLE: para progenitores con distintos grupos


sanguíneo, considerando heterocigotas a los individuos de grupo A y B. (AO y
BO)
Madre-padre A B AB O

A A-O A-B-AB y O A- B- AB A-O


B A-B-AB-O B-O A- B- AB B-O
AB A-B-AB A-B-AB A- B- AB A-B
O A-O B-O A- B O
Como podemos observar, si uno de los progenitores es de grupo
sanguíneo AB, no puede tener hijos del grupo O y lo mismo para un progenitor
de grupo sanguíneo O, no puede tener descendencia AB.
Debe tenerse también en cuenta, que si bien la Medicina Legal utiliza la
genética para los casos de paternidad discutida (encontrar al verdadero padre),
o bien en criminología (estudio de las manchas de sangre), no nos permite
afirmar nunca una paternidad, sino descartarla, pues si observamos que un
niño puede ser hijo de un posible padre de grupo sanguíneo determinado, este
grupo sanguíneo NO pertenece a un único hombre.

Un individuo diploide, tiene solo dos genes para una característica


determinada. Pero en una población puede haber más de una variante para un

mismo gen. A esto se le llama alelos múltiples.


Se entiende por cruzada dihíbrida aquella en la cual se tienen en cuenta
dos caracteres del fenotipo a estudiar.
Tomaremos como ejemplo, respecto del mismo vegetal, el carácter tallo
alto (A) tallo bajo (a) por un lado y por otro el carácter cotiledón amarillo (B) y
cotiledón verde (b).
Si en la generación parental se cruza una planta homocigota para el tallo
alto (AA) y par cotiledones amarillos (BB) con una planta de tallo bajo (aa) y
cotiledones verdes, en la F1 se obtendrán el 100% de los descendientes
heterocigotas para ambos caracteres:
Parental P AA BB X aa bb
alto y amarillo bajo y verde
gametas de P AB X ab
F1 AaBb
100% alto y amarillo
Cruza de F1 AaBb X AaBb
Gametas de F1 AB AB Ab Ab
aB aB ab ab

Damero de posibilidades (Damero de Punnett) Genotipos y Fenotipos de


F2

GAMETAS AB Ab aB ab
AB AABB* AABb* AaBB* AaBb*
Ab AABb* AAbbº AaBb* Aabb º
aB AaBB* AaBb* aaBB^ aaBb^
ab AaBb* Aabbº aaBb^ aabb

Relaciones Genotípicas de la F2 Relaciones Fenotípicas de la F2

1 AABB
2 AABb 9 Tallo alto *
2 AaBB C. amarillo
4 AaBb

1 AAbb
2 Aabb 3 Tallo alto y Cotil. verde º

1 aaBB
2 aaBb 3 T. bajo y cotil amarill.^

1 aabb 1 T. bajo y cotil verde

La relación fenotípica de la F2 en una cruza dihíbrida se expresa como:


9:3:3:1
Como acabamos de ver, cuando los individuos de la F1, que son
heterocigotas para ambos caracteres, se reproducen, dan cuatro tipos de
gametas diferentes.
Estas cuatro diferentes gametas que dan los individuos heterocigotas
para ambos caracteres se debe a que cada carácter tomado está determinado
por un par de alelos que se encuentran en distintos pares de cromosomas
homólogos.
Aun así, sin conocer estos mecanismos Mendel dedujo la 2º Ley de la
Distribución Independiente: los caracteres o pares de genes que determinan
dos características distintas, si están en cromosomas diferentes; se segregan
independientemente unos de otros.
Es decir que los miembros de pares de genes distintos se transmiten a la
descendencia independientemente unos de otros. Por ej.el color de ojos y el
color de pelo
Pero para que esto sea posible cada par de genes debe estar en
distintos pares de cromosomas homólogos.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

En las células hay dos tipos de cromosomas: los cromosomas somáticos


(del cuerpo o autosomas) -22 pares que codifican rasgos del cuerpo- y los
cromosomas sexuales (o gonosomas) -un par xy si es
hombre y un par x si es mujer-

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Se entiende por herencia ligada al sexo a la herencia de caracteres que


se encuentran determinados por genes localizados en los cromosomas
sexuales.
Así hay caracteres que se encuentran en el cromosoma X que no tienen
el alelo correspondiente en el cromosoma Y y viceversa, caracteres que se
encuentran en el cromosoma Y que no tienen su alelo en el X.
Es decir, existe un segmento homólogo para ambos que se rige por las
leyes Mendelianas habituales de la herencia y otro no homólogo que donde los
caracteres que determinan los genes que allí se encuentran se heredan ligadas
al sexo (cromosoma sexual) que los posee.
En el caso de la de la mujer como se aprecia en el esquema los dos
miembros del par son totalmente homólogos y no cambian las reglas de
transmisión, pero si cambian en el caso del hombre donde un segmento (el no
homólogo) posee rasgos que ya sean dominantes o recesivos y presentes en el
X o en el Y se van a manifestar por su propia presencia. Hay enfermedades
como, la Hemofilia que se caracteriza por la falta de una proteína sanguínea
que origina trastornos de la coagulación o el Daltonismo (ceguera para los
colores) o la miopía que se encuentra en el segmento diferencial del
cromosoma X. Así vemos que las posibilidades de padecer la enfermedad en el
varón y las mujer son diferentes.
Tomemos como ejemplo la miopía que se encuentra en el segmento
diferencial del cromosoma X y es un gen recesivo su notación es Xm.

GENOTIPOS. FENOTIPOS
XX----------------------------------- mujer normal
XmX--------------------------------- mujer portadora
XmXm------------------------------- mujer miope
XY------------------------------------hombre normal
XmY--------------------------------- hombre miope

Ejemplo de transmisión hereditaria por madre sana portadora y padre

sano Es la herencia de caracteres que se transmiten por cromosomas


somáticos pero que se ponen en evidencia con mayor facilidad en un sexo que
en otro
Por ejemplo, la calvicie precoz y la astas en el ganado vacuno son
características que son dominantes en el macho pero recesiva en las hembras
en las que solo se presentan en las homocigotas. Es decir que en el único
caso modificado por el sexo es en el heterocigota ya que si el heterocigota es
macho se presenta, pero si es hembra no.

MUTACION: Es todo cambio heredable en la secuencia del DNA que forma un


cromosoma Cambio en la información genética en 1 o más bases nitrogenadas
que ocurre en forma discontinua, repentina y aleatoriamente. No se acompañan
de cambios morfológicos en el cromosoma.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS: son los cambios visibles con


microscopio en los cromosomas y pueden ser en el número o en la forma:

Cambios en el número:
 La poliploidia es un cambio el nº de conjuntos cromosómicos.
 La aneuploidía es una anormalidad en la cual está aumentado o
disminuido uno o más cromosomas.

Ejemplos de poliploidía: en casos excepcionales, ciertos vegetales y animales


tienen un conjunto único de cromosomas y se denominan monoploides o
haploide. Los individuos que presentan más de dos conjuntos de cromosomas
se denominan poliploides. Si tiene 3n =69 crom.; 4n = 92 crom
La aneuploidía puede producirse por falta de separación de un par de
cromosomas (no disyunción) durante la meiosis y resultan individuos
monosómicos (tienen un solo cromosoma del par) y trisómicos (tienen tres
cromosomas en el par) respecto de un par definido de cromosomas.

Síndrome de Down: Es una trisomía del par 21, es decir


dicho par tiene tres en lugar de dos cromosomas y los
individuos presentan anomalías físicas y mentales. 2n+1=
47 cromosomas.
Se produce por la no disyunción durante la anafase I de la meiosis.
Pliegue cutáneo en los párpados, retraso mental, macroglosia,
anormalidades cardíacas.

Síndrome de Turner: Tienen 44 + X0 = 45, le falta un


cromosoma sexual. Baja estatura, retraso mental ligero,
atrofia ovárica, género femenino.

Sindrome de Klinefelter: Tienen 44 +


XXY= 47 tiene un cromosoma sexual de
más. Varón con testículos atróficos.
Desarrollan caracteres sexuales
femeninos

Los cambios en la forma o estructura del cromosoma y que pueden


observarse con el microscopio (diferencia con la mutación génica o de
secuencia del DNA) pueden ser: intracromosómicas o intercromosómicas.

Las principales son:


 Deleción o deficiencia: es la pérdida de un segmento cromosómico
intracromosomico.
 Duplicación: un segmento cromosómico está representado dos o más
veces.
 Inversión: un segmento cromosómico se invierte 180º.
 Translocación: es una aberración intercromosómica comprende el
intercambio de un segmento cromosómico entre miembros del mismo o
diferente par cromosómico.
Ejemplos:
 Deleción de un brazo del cromosoma 21 (Cromosoma Filadelfia)
Leucemia granulocitica crónica.
 Delección en el cromosoma 11 (Tumor de Wilms) Cáncer de riñón en
lactantes y niños de corta edad.
 Delección en el brazo corto del cromosoma 5 (Sindrome de Cri-du-chat)
microcefalia, retraso mental grave, llanto semejante a maullido de gato.

Pueden ser:

Radiación Sobre todo las ionizantes, como los rayos X y la radiación


ultravioleta gama y beta pueden ocasionar malformaciones y cáncer.

Edad de la madre: A mayor edad, mayor posibilidad de alteraciones.

Virus: Ciertos virus con ARN o con ADN.

Químicos: Como el gas mostaza nitrogenada usado en la guerra y otros


químicos anticancerosos.

Por factores del Medio Ambiente (Paratipo)

Por modificaciones del Genotipo

Segregación al azar de homólogos paternos y maternos en Afanase I y II

Recombinación en la unión de gametas


PROBLEMAS DE APLICACIÓN

1. En el cobayo el color negro del pelo (A) es dominante sobre el pelo


castaño (a). Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas de la F1 y
F2, de la cruza de un cobayo de pelo castaño con una cobaya hemocigota
de pelo negro.
2. En los perros el paladar negro (A) es dominante sobre el rosado (a).
De la cruza de un perro con paladar negro, con una perra también de
paladar negro, se tienen 4 cachorros todos de paladar rosado. Por una
cruza posterior siempre del mismo perro con una perra de paladar
rosado, se obtienen dos cachorros, ambos de paladar negro; y por una
tercera cruza con una perra de paladar negro, en la descendencia se
obtienen 4 cachorros, 3 de los cuales tienen paladar negro y uno de
paladar rosado. Indicar los GENOTIPOS de todos los fenotipos
mencionados y en los casos que no sea posible, indicar cuál sería la
posibilidad teórica.

A  negro
a  rosado
Perro con paladar negro se cruza con perra de paladar negro también.
Se obtienen 4 cachorros con paladar rosado  esto no es posible, ya que el
paladar negro es dominante con respecto al paladar rosado. Para que esto
suceda ambos padres deberían tener paladar rosado (es decir el gen recesivo).
Teóricamente se podrían obtener 4 cachorros de paladar rosado de la siguiente
manera:
Luego, el problema dice que en una cruza posterior del mismo perro (paladar
negro) con una perra de paladar rosado se obtienen dos cachorros, ambos de
paladar negro. Esto sí es posible y a continuación se demuestra:

Finalmente, de la cruza con una perra de paladar negro, se obtiene 3


cachorros con paladar negro y uno con paladar rosado. Abajo se demuestra

que esto si es posible:

3. En el hombre el carácter polidactilia (de dos supernumerarios) es


dominante sobre su alelo dedos normales y el albinismo es recesivo con
respecto al carácter piel normal. Un hombre albino y de dedos normales
se casa con una mujer polidactilica y de piel normal. Este matrimonio
tiene dos hijos, uno de los cuales es de piel normal y dedos también
normales, y el otro es albino y polidactilio. Averiguar el genotipo del
padre, la madre y los dos hijos.

♂ aabb x ♂AaBb
PADRES:

GENOTIPO PADRE: recesivo para ambos caracteres.

GENOTIPO MADRE: Dominante para ambos caracteres

HIJOS: Aabb: Polidactilia y albinismo


aaBb: Dedos normales y piel normal

♂ AB Ab aB ab
………... ♀
ab AaBb Aabb aaBb aabb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

4. Un matrimonio donde ambos esposos son normales, tienen:


1--Un hijo hemofílico que a su vez tiene una hija sana
2--Una hija sana que tiene un hijo hemofílico y otro sano
3--Otra hija sana tiene 5 hijos todos varones y sanos
Indique cuales son los posibles genotipos del matrimonio sus hijos
y sus nietos.
5. Determinar el genotipo de los padres en los tres problemas
siguientes:
A. Un padre del grupo A y el otro del grupo B, pero en los hijos están
representados los cuatro grupos.
B. Ambos padres son del grupo A, pero ¾ de los hijos pertenecen al
grupo A y ¼ al grupo O.
C. Un padre es AB y el otro B, pero los hijos son ¼ A, ¼ AB y ½ B