LA ATAXIA DE FRIEDREICH

Es una enfermedad hereditaria que produce un daño progresivo y permanente del

sistema nervioso y problemas de movimiento. Comienza en la infancia y lleva a
una alteración de la coordinación muscular que empeora con el tiempo. En ella,
las fibras nerviosas de la médula espinal y de los nervios periféricos se degeneran.
El cerebelo (encargado de coordinar el equilibrio y movimiento) se degenera en
menor medida, esto produce movimientos inestables y alteración de las funciones
sensoriales. También produce problemas en el corazón, y la columna vertebral.
La ataxia de Friedreich se produce por un defecto en el gen FXN (que trasporta el
código genético de una proteína llamada frataxina). Los individuos que heredan
dos copias defectuosas de este gen desarrollarán esta enfermedad.
La velocidad de progresión varia en un plazo de 10-20 años después de la
aparición de los primeros síntomas. Los individuos se pueden volver
completamente incapacitados, además, pueden acortar la expectativa de vida y la
enfermedad cardiaca es la causa más frecuente de muerte.
Signos y síntomas
Los síntomas comienzan entre los 5 y 15 años de edad, el primer síntoma
neurológico es la dificultad para caminar y poco equilibrio, otro signo es el
enlentecimiento y disartria, dificultad para coordinar el movimiento (empeora
gradualmente y se disemina a brazos y tronco), la mayoría de afectados desarrolla
espasticidad, y algunos presentan escoliosis. La mayoría de afectados presentan
dificultad para tragar (debido a la dificultad para coordinar los músculos de la
lengua y garganta), a menudo presentan pérdida de la sensibilidad, pérdida de los
reflejos normales y muchos individuos en etapas tardías presentan perdida de la
audición y visión.
Como resultado de la enfermedad cardiaca se puede presentar miocardiopatía
hipertrófica, fibrosis miocárdica, e insuficiencia cardiaca; causando en las
personas palpitaciones cardiacas, dificultad para respirar, taquicardia y alteración
de la conducción de los impulsos cardiacos.
Diagnóstico
Se requiere un examen clínico, en donde se incluyen antecedentes médicos y un
examen físico integral, buscando problemas de equilibrio, perdida de sensación
articular, ausencia de reflejos y signos de problemas neurológicos; las pruebas
genéticas son concluyentes. Otras pruebas son:
 Electromiografía.
 Estudio de conducción nerviosa.
 Electrocardiograma.
 Pruebas de sangre.
  Resonancia magnética.
 Tomografía computarizada.
Herencia de la ataxia de Friedreich.
Una persona necesita heredar dos copias dl gen FXN defectuoso para heredar la
enfermedad. Una persona que solo hereda una copia anómala del gen se llama
portador (no desarrollara la enfermedad)
Afectación de la proteína frataxina
El gen FXN participa en la síntesis de la proteína llamada frataxina. La versión
normal del gen tiene una secuencia GAA que se repite entre 7 y 22 veces. En el
gen defectuoso la repetición de GAA se produce una y otra vez, desde cientos
hasta mil veces. La secuencia GAA repetida disminuye gradualmente la cantidad
de fratixina que produce la célula.
Este patrón anormal, se ha implicado entre las causas de varias enfermedades de
las cuales el individuo necesita heredar solo un gen anómalo. Frataxina se
encuentra en la mitocondria de las células, sin un nivel normal de frataxina ciertas
células del cuerpo producen la energía de manera menos eficiente. La falta de
niveles normales de frataxina puede llevar a un aumento de los niveles de hierro
en la mitocondria, cuando este reacciona con el oxigeno se pueden producir
radicales libres.
Los radicales libres pueden destruir la célula y dañar el cuerpo.
Tratamiento
Actualmente no existe cura ni tratamiento eficaz para la ataxia de friedreich.
Muchos de los síntomas y complicaciones se pueden tratar para ayudar a los
individuos para mantener un funcionamiento optimo mientras esto sea posible.
La fisioterapia puede prolongar el uso de brazos y piernas. Los problemas para
tragar y del hablar se pueden seguir de cerca. Las pruebas diagnósticas son
esenciales para el diagnóstico clínico adecuado.
Investigando
El National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) busca
conocimientos fundamentals sobre el cerebro y el sistema nervioso y usa este
conocimiento para disminuir la carga de enfermedades neurológicas. Sobre la
ataxia de Friedreich busca determinar la causa de la mutación genética y cómo
funciona, además, investiga las maneras de anular la mutación genética y
desarrollar tratamientos para la enfermedad.
Los investigadores esperan definir los mecanismos involucrados en el
silenciamiento del gen FXN, uno de estos proyectos usa líneas de células madre
pluripotenciales inducidas.
Los investigadores también están estudiando los defectos metabólicos de las
mitocondrias en las personas con ataxia de Friedreich. Otras investigaciones
buscan desarrollar una terapia de reemplazo de proteínas para la ataxia de
Friedreich en la cual se libera una proteína frataxina funcional a la mitocondria.