PORFIRIA

QUE ES?

TRASTORNO GENETICO CAUSADO POR PROBEMAS EN EL QUE EL CUERPO PRODUCE UNA SUSTANCIA
LLAMADA HEMO.

COMO SE SINTETIZA EL HEMO Y SUS FUNCIONES?

SE SINTETIZA A TRAVÉS DE UN PROCESO LLAMADO “BIOSÍNTESIS DEL HEMO” QUE OCURRE EN EL

HÍGADO Y MÉDULA ÓSEA. COMIENZA CON LA FOMRACION DE PORFIRINA A PARTIR DEL A.A GLICINA Y
CONTINÚA CON LA INCORPORACION DE HIERRO PARA INALMENTE FORMAR EL HEMO. SUS
FUNCIONES SON TRASPORTAR OXIGENO EN LA HEMOGLOBINA DE LOS GLÓBULOS ROJOS Y
PARTICIPAR EN LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL COMO PARTE DE LOS CITOCROMOS
(PROTEÍNAS ESENCIALES PARA LA GENERACIÓN DE ENERGÍA CELULAR)

CATEGORÍAS:
1. AGUDA (AFECTAN EL SISTEMA NERVIOSO)
2. CUTÁNEA (EN LA PIEL)

TIPO DE PORFIRIA:

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI)

DEFICIENCIA ENZIMÁTICA: PORFOBILINOGENO DESAMINASA (PBGD)

PORFIRIA VARIEGATA (PV)

DEFICIENCIA ENZIMÁTICA: PROTOPORFITINOGENO OXIDASA (PPO)

COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)

DEFICIENCIA ENZIMÁTICA: COPROPORFIRINOGENO OXIDASA (CPO)

PORFIRIA POR DEFICIENCIA DE ÁCIDO DELTA-AMINOLEVULINICO DESHIDRATASA

DEFICIENCIA ENZIMÁTICA: ÁCIDO DELTA AMINOLEVULINICO DESHIDRATASA

PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA (PCT)

DEFICIENCIA ENZIMÁTICA: UROPORFIRINOGENO DESCARBOXILASA

PROTOPORFIRIA ERITROPOYETICA
DEFICIENCIA ENZIMÁTICA: FERROQUELATASA

PORFIRIA ERITROPOYETICA CONGÉNITA (PEC)

DEFICIENCIA CONGÉNITA: UROPORFIRINOGENO lll SINTETAS

PORFIRIA ERITROPOYETICA (PPE)

DEFICIENCIA ENZIMÁTICA: UROPORFIRINOGENO-SINTASA

PROTOPORFIRIA LIGADA AL CROMOSOMA X (CONOCIDA COMO VARIANTE DE PPE)

DEFICIENCIA ENZIMÁTICA: ÁCIDO DELTA AMINOLEVULINICO SINTETASA ll
PORFIRIA HEPATOERITROPOYETICA (HEP) (CONOCIDA COMO UN TIPO DE PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)
DEFICIENCIA ENZIMÁTICA UROPORFIRINOGENO lll DESCARBOXILASA

TIPO DE HERENCIA

PAI: AUTOSOMICA DOMINANTE

PV: AUTOSOMICA DOMINANTE
CPH: AUTOSOMICA DOMINANTE
ÁCIDO DELTA AMINOLEVULINICO DESHIDRATASA: AUTOSOMICA RECESIVA
PCT: AUTOSOMICA DOMINANTE/MULTIFACTORIAL
PPE: AUTOSOMICO DOMINANTE/RECESIVO
XLPP: LIGADO AL CROMOSOMA X
PEC: AUTOSOMICO RECESIVO
HEP: AUTOSOMICA RECESIVA

PORFIRIAS ADQUIRIDAS?

ENFERMEDAD HEPATICA, ALCOHOL, TBAQUISMO

EVALUACIÓN

EN LOS NIVELES DE PORFIRINAS TOTALES EN ORINA O PLASMA LA UROPORFIRINA Y LA

HEPTACARBOXIL PORFIRINA ESTÁN ALTAS.

TERAPIAS

1. FLEBOTOMÍA: DISMINUYE EL HIERRO Y AYUDA A LA UROPORFIRINOGENO DESCARBOXILASA

2. HIDROXICLOROQUINA: CUANDO LOS NIVELES DE FERRITINA NO ESTÁN ALTOS.

3. VITAMINA D: YA QUE NO PUEDE TOMAR SOL

COMO SE PUEDE OBTENER PORFIRIA?

SE PUEDE OBTENER PORFIRINA POR UNA DEFICIENCIA DE VITAMINA B6 QUE ACTÚA COMO ENZIMA
PARA LA ALA (AMINOLEVULINATO SINTETASA). POR UNA SOBRECARGA DE HIERRO QUE TIENDE A
REDUCIR LA ACTIVIDAD DE LA UROPORFIRINOGENO DESCARBOXILASA QUE CAUSA PORFIRIA
CUTÁNEA TARDA. Y POR UNA INTOXICACIÓN POR EL PLOMO QUE INHIBE LA FERROQUELATASA Y LA
ALA DESHIDRATASA

ALA D TAPA A LA FERROCHELATASA (NO ENTENDÍ PERO ESO DIJO LA PROFE)

 HIPERBILIRRUBINEMIAS

QUE ES LA ICTERICIA?

ES UNA CONDICIÓN MÉDICA CARACTERIZADA POR UNA COLORACIÓN AMARILLENTA DE LA PIEL,

MUCOSA Y OJOS DEBIDO AL EXCESO DE BILIRRUBINA EN LA SANGRE

COMO SE FORMA LA BILIRRUBINA? CUÁL ES SU DESTINO Y TRÁNSITO PRE-HEPATICO?

SE FORMA A PARTIR DE LA DEGRADACIÓN DE GOBULOS ROJOS VIEJOS EN EL BAZO Y LA MÉDULA

ÓSEA.
SU DESTINO ES SER TRANSPORTADA EN LA SANGRE HACIA EL HÍGADO, DONDE ES CONJUGADA Y
ELIMINADA POR EL CUERPO A TRAVÉS DE LA BILIS.
TRÁNSITO PRE-HEPATICO? TRACTO GASTROINTESTINAL?

3 PROCESOS EN LAS QUE SE SOMETE LA BILIRRUBINA?

NO CONJUGADA
CAPTACIÓN
CONJUGACIONE
EXCRECIÓN DE LA BILIS

CONJUGADA
EXCRECIÓN DE LA BILIS
TRANSFORMACION EN UROBILINOGENO
ELIMINACIÓN EN LAS HECES Y ORINA

CONDICIONES QUE PUEDEN AUMENTAR LA BILIRRUBINA Y EN QUE FRECUENCIA?

1. HEPATITIS: COMUN
2. CÁLCULOS BILIARES:COMUN, EN MUJERES Y PERSONAS MAYORES
3. CÁLCULOS HEPATICOS:COMUN, CUANDO HAY UNA ENFERMEDAD HEPATICA AVANZADA
4. SÍNDROME DE GILBERT:COMUN, 1 A 3 PERSONAS.

FRACCIÓN DE LA BILIRRUBINA CAUSANTE DE LA ICTERICIA?

BILIRRUBINA NO CONJUGADA O NO DIRECTA

PORQUE LA BILIRRUBINA RECIBE DIFERENTES NOMBRES?

POR LOS DISTINTOS ESTADOS EN LOS QUE SE ENCUENTRA DURANTE EL PROCESO EN EL CUERPO

DIFERENCIA ENTRE ICTERICIA E HIPERCAROTENEMIA?

LA ICTERICIA
- ES EL AUMENTO DE BILIRRUBINA EN LA SANGRE, MIENTRAS QUE LA
- PUEDE SER UN SIGNO DE PROBLEMAS HEPATICOS U OBSTRUCCION EN EL SISTEMA BILIAR
HIPERCAROTENEMIA
- ES EL AUMENTO DE CAROTENO, ESPECÍFICAMENTE BETA-CAROTENO, QUE ES UN PIGMENTO
EN LAS VERDURAS.
- DA UNA COLORACIÓN AMARILLA ANARANJADA ESPECÍFICAMENTE EN ÁREAS CON MAYOR
TEEJIDO ADIPOSO. NO CAUSA PROBLEMAS GRAVES DE SALUD
PIGMENTO DE LAS HECES: ESTERCOBILINA
PIGMENTO DE LA ORINA: UROBILINA

PARA PASAR DE BILIVERDINA A BILIRRUBINA SE NECESITA LA ENZIMA VDP GLUCORONIDASA Y SE

LIBERA O2

PARA PASAR DE BILIRRUBINA A BILIVERDINA SE USA UN COFACTOR LLAMADO NADPH

EN LA PORFIRIA HAY FOTOSENSIBILIDAD : POR LA LIBERACIÓN DE RADICALES LIBRES

PREHEPATICO
- INDIRECTA

POSTHEPATICO
- DIRECTA

HEPATICO
- MIXTA

PAI – PBGD
PV – PPO
CPH – CPO
PCT – UPDC
PPE – FERROQUELATASA
PEC – UPGS lll
PE – UPGS
LIGADA AL X – DELTA AMINOLEVULINICO SINTETASA ll
PHE – UPGDC lll