Síndrome de Klippel Feil

El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad presente al nacer (congénita) caracterizada por la
fusión de al menos dos vértebras del cuello. Los síntomas más comunes son un cuello corto, la
línea de implantación baja en la nuca, y una movilidad restringida de la parte superior de la
columna vertebral.

Puede haber dolores de cabeza crónicos, así como dolor en el cuello y la espalda, asimetría de la
cara, un cuello ancho, anomalías en algunas costillas y torcicollis. A veces, el síndrome de Klippel
Feil hace parte de otra enfermedad, como el síndrome de Wildervancko la microsomía hemifacial.

El síndrome puede ser causado por cambios en el gen GDF6 o GDF3 y heredado de una manera
autosómica dominante; o, puede ser causado por cambios en el gen MEOX1 y ser heredado de
una manera autosómica recesiva. A veces no se identifican cambios en estos genes y no hay otros
casos en la familia (esporádico). El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos,
cirugía y/o terapia física.

El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión de 2 o más huesos del cuello (vértebras
cervicales). La enfermedad está presente desde el nacimiento (congénita). Las 3 características
más comunes incluyen:

- Linea de instalacion baja del cabello en la nuca

- cuello corto
- Poca capacidad de mover el cuello

Sin embargo, no todas las personas con el síndrome tienen estas características. Otras señales y
síntomas que se han reportado en personas con síndrome de Klippel Feil incluyen:

- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)

- Anomalías genitourinarias
- Defectos cardíacos
- Anomalías pulmonares y problemas respiratorios
- Déficit auditivo
- Asimetría facial u otras anomalías de la cabeza y la cara (tales como paladar hendido o
microsomía hemifacial)
- Otras anomalías esqueléticas (incluyendo las de las costillas, miembros y/o dedos)
- Situs inverso, en que hay posición invertida de los órganos como el corazón, el hígado y el
bazo
- Baja estatura
- Movimientos involuntarios anormales en una mano
- Trastorno articular doloroso (osteoartritis) alrededor de las áreas de hueso fusionado y
tensión dolorosa, involuntaria de los músculos del cuello (distonía cervical)

Sistema de clacificacion

La clasificación se divide en 4 tipos según el patrón de fusión de las vértebras, considerando:

- KF1 : Clase única con fusión de C1 (Occipitai-C1 , C1-2) Patrón de herencia autosómica
recesiva. Asociación con cuello muy corto, defectos cardiacos , urogenitales,
 craneofaciales, auditivos, oculares y en miembros. (Se correlaciona con las clasificaciones
Tipo l, ll y lll de Feil, y con patrón de herencia recesiva de Gunderson).
- KF2: Fusión C2-3 dominante o solo rostral. Patrón de herencia autosómica dominante.
Asociación con defectos craneofaciales, auditivos, otorrinolaringológicos, esqueléticos y
de miembros. (Se correlaciona con los tipos l, ll y lll de Feil, y con patrón dominante C2-3
de Gunderson).
- KF3: Fusiones cervicales aisladas, incluyendo fusiones en posiciones variables, excepto C1-
2. Patrón de herencia autosómico recesivo o de penetrancia reducida . Asociación con
defectos craneofaciales y dismorfias faciales. (Correlación con el tipo ll de Feil y con el
patrón C5-6 recesivo de Gunderson).
- KF4: Fusión de las vértebras cervicales sin patrón específico. Patrón de herencia
posiblemente ligado a X. Asociación con anormalidades auditivas y oculares con parálisis
del músculo abductor, además de defectos cardiacos. Síndrome de Wildervank .

El síndrome de Klippel Feil, en casos hereditarios.

En algunos casos, el síndrome de Klippel Feil parece ocurrir al azar por razones desconocidas
(esporádicas) y no hay otros casos en la familia. En otros casos, la condición parece ser genética y
puede ocurrir en más de una persona en la misma familia.

Se han reportado patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva, causados

por afectados en diferentes genes. Cuando el síndrome es causado por alternancia en los genes
GDF6 o GDF3, se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que tener una mutación
en una sola copia del gen responsable es suficiente para causar la enfermedad. Cuando una
persona con una condición autosómica dominante tiene hijos, cada niño tiene una probabilidad
del 50% (1 en 2) de heredar la copia mutada del gen.

Cuando el KFS es causado por cambios en el gen MEOX1, se hereda de forma autosómica recesiva.
Esto significa que una persona debe cambiar en ambas copias del gen responsable para ser
afectado. Los padres de una persona con una condición autosómica recesiva tienen una copia
mutada del gen y se denominan portadores. Por lo general, los portadores no son afectados.
Cuando dos portadores de la misma enfermedad autosómica recesiva tienen hijos, cada niño tiene
un riesgo del 25% (1 en 4) de ser afectado, una probabilidad del 50% (1 en 2) de ser un portador
no afectado como cada padre y un 25% de chances de no ser afectado y no ser un portador.

Diagnostico

El síndrome de Klippel Feil se diagnostica normalmente cuando los rayos X u otras técnicas de
imagen muestran fusión de vértebras cervicales. Se deben realizar radiografías de toda la columna
vertebral para detectar otras anomalías espinales, y pueden ser necesarios estudios de imagen
adicionales para evaluar la magnitud de la anomalía.

El síndrome puede estar asociado con muchas otras anomalías que implican muchas partes del
cuerpo. Por lo tanto, otros exámenes iniciales son necesarios para detectar anomalías físicas
adicionales o condiciones subyacentes. Estos incluyen:

- Examen del tórax para descartar la participación del corazón y los pulmones
- Examen de la pared torácica para detectar posibles anomalías de las costillas
 - Resonancia magnética para estenosis espinal o déficits neurológicos
- Ecografía de los riñones para anomalías renales
- Evaluación auditiva debido a la alta incidencia de pérdida auditiva
- Varias pruebas de laboratorio para evaluar la función del órgano

tratamientos

No hay cura para el síndrome de Klippel Feil. El tratamiento es generalmente sintomático y de

apoyo. La gestión depende de las características y la gravedad en cada persona, y puede ser de por
vida. Es necesario una cuidadosa evaluación, seguimiento consistente y coordinación con varios
especialistas para mejorar el resultado y asegurarse de que no se pierda ningún diagnóstico
relacionado.

Hay varias terapias conservadoras disponibles, incluyendo el uso de collares cervicales, llaves,
tracción, terapia física, fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), y diversos
medicamentos para el dolor. Sin embargo, para muchas personas con síndrome de Klippel Feil, los
síntomas son progresivos debido a los cambios degenerativos que ocurren en la columna
vertebral.

Alteraciones audiológicas en el síndrome de Klippel-Feil

Las anomalías audiológicas también son comunes, aunque la información detallada sobre ellas es
muy limitada. Algunos autores han reportado la asociación con la pérdida de audición hasta en un
50%.

Un estudio realizado por JM McGaughran, que se propuso a determinar de manera sistemática la

frecuencia y extensión de las anomalías en estos pacientes. Encontró que el ochenta por ciento de
los casos estaban asociados con un grado de pérdida auditiva, aunque en algunos esto era solo
leve o unilateral. Se han descrito todos los tipos de problemas auditivos en el síndrome, pero la
pérdida neurosensorial bilateral es la más común. Se encontró que el 43% con pérdida auditiva
tenía pérdida neurosensorial.

El siguiente problema más común es la pérdida auditiva mixta seguida de la pérdida auditiva
conductiva. Aunque muchos autores han informado la asociación de KFS y la pérdida auditiva, no
se ha informado un perfil característico de los audiogramas.

Se han observado varias anomalías otológicas en estos pacientes, que van desde anomalías
inespecíficas del oído externo hasta anomalías graves del desarrollo de la cóclea. Las anomalías del
oído externo incluyen conducto auditivo externo estrecho, papilomas cutáneos preauriculares y
orejas pequeñas.

Los cambios en el oído interno incluyen vestíbulos y canales semicirculares ausentes. Las
anomalías cocleares incluyen la ausencia total de la cóclea, la disminución del número de espirales
y una anomalía de Mondini.

También se describen diversas anomalías de la cadena osicular. Estos incluyen huesecillos

deformados o ausentes, estribo malformado o fijo y fusión de componentes de la cadena osicular.
En algunos casos, se han registrado cambios hiperostóticos no específicos de toda la placa del pie.
Bibliografía

LewisTR. Síndrome de Klippel-Feil. Referencia Medscape . 26 de enero de 2015;

http://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview#showall.

LewisTR. Síndrome de Klippel-Feil. Referencia Medscape . 26 de enero de 2015;

http://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview#showall.

McGaughran, J. M., Kuna, P., & Das, V. (1998). Audiological abnormalities in the Klippel-Feil
syndrome. Archives of Disease in Childhood, 79(4), 352–355. https://doi.org/10.1136/adc.79.4.352

Síndrome de klippel Feil. (n.d.). Nih.gov. Retrieved July 10, 2023, from
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13340/sindrome-de-klippel-feil