SINDROME DE ROBINOW

  
El síndrome de Robinow es una patología
de origen genético poco frecuente que se
caracteriza por la presencia de múltiples
alteraciones y malformaciones corporales,
especialmente a nivel óseo .

El síndrome de Robinow está presente

desde el momento del nacimiento, por lo
que aún no se ha identificado una cura.

Esta patología, fue descrita de forma inicial

en el año 1969, por Minhar Robinow

En su reporte clínico describía una serie de

casos caracterizados por unos rasgos
faciales anormales o atípicos, estatura baja
o genitales hipoplásico, cuyo origen
etiológico era autosómico dominante

Características del síndrome de Robinow

El síndrome de Robinow es una
enfermedad de origen hereditario cuya
característica central es el retraso
generalizado del desarrollo físico .

El pronóstico médico del síndrome es

bueno, ya que la esperanza de vida no se
ve reducida pero presenta un alto índice
de comorbilidad, por lo que la calidad de
vida se ve afectada de forma significativa.

Frecuencia
El síndrome de Robinow es poco frecuente
en todo el mundo, por lo que se considera
una enfermedad rara

Específicamente, en la literatura médica se

han descrito aproximadamente 200 casos
de síndrome de Robinow con un origen
hereditario autosómico recesivo, mientras
que la forma dominante ha sido
identificada en al menos 50 familias

Por otro lado, la incidencia del síndrome de

Robinow se ha estimado en
aproximadamente 1-6 casos por cada
500.000 nacimientos cada año .

Signos y Síntomas
Esto afecta de forma generalizada a toda
la estructura corporal y especialmente al
área craneofacial, bucal, genital y musculo-
esquelética.

Alteraciones craneofaciales
Las personas que padecen síndrome de
Robinow, presentan una grave afectación
de la estructura craneal y facial, lo que les
otorga una configuración y aspecto atípico.
Algunas de anomalías más frecuentes
abarcan:

– Anomalías craneales: lo más habitual

es observar un volumen craneal más
grande de lo esperado para su momento de
desarrollo (macrocefalia), acompañada de
una prominencia frontal o frente abultada y
un desarrollo deficiente o incompleto de las
porciones inferiores de la cara 

– Hipertelorismo ocular: este término

hace referencia a la presencia de una
separación anormal o excesiva de las
órbitas oculares. Además, es habitual el
desarrollo de unos ojos anormalmente
prominentes con inclinación de las fisuras
palpebrales.

– Anomalías nasales: la nariz suele

presentar una estructura reducida o
acortada, acompañada de un puente nasal
hendido o de alteraciones en su posición.

– Anomalías orales estructurales: en el

caso de la boca, es frecuente observar una
estructura triangular, acompañada de una
mandíbula pequeña

Alteraciones bucales
Este tipo de alteraciones hacen referenciaa
una organización deficiente o anormal de la
estructura interior de la boca y de
la organización dental.
– Alteraciones dentarias: los dientes
suelen estar mal alineados, con una
agrupación posterior o erupción retrasada
de los dientes secundarios.

– Hiperplasia gingival: tanto la encía,

como el resto de tejidos y estructuras
blandas de la boca, pueden mostrar una
apariencia ampliada o inflamada.

Alteraciones musculoesqueléticas
A nivel musculoesquelético, la afectación
ósea constituye uno de los síntomas
médicos más significativos en el síndrome
de Robinnow.

– Estatura baja: desde la gestación o el

momento del nacimiento, es posible
detectar un desarrollo físico retrasado, la
edad ósea suele ser inferior a la
cronológica, por lo que otros aspectos se
ven afectados, como la estatura, que suele
ser reducida y no llega a alcanzar los
estándares esperados.
– Alteraciones vertebrales: la estructura
ósea de la columna suele tener una
organización deficiente, es posible que
aparezca un subdesarrollo de los huesos
vertebrales o una fusión de alguno de ellos.
Además, también es muy común la
presencia de escoliosiso una curvatura
anormal y patológica del conjunto
vertebral.

– Braquimelia: los huesos que confirman

los brazos suelen tener una longitud
acortada, por lo que los brazos apareen
más reducidos de lo normal.

– Cinodactilia: se produce una desviación

lateral de algunos dedos de la mano,
especialmente afecta al dedo pulgar y/o
anular.

Alteraciones urogenitales
Las anomalías genitales también son
frecuentes en los niños que padecen
síndrome de Rainbow, además, son
especialmente evidentes en el caso de los
varones.
– Hipoplasia genital: en general, los
genitales no suelen estar totalmente
desarrollados, es especialmente frecuente
observar unos genitales ambiguos
escasamente diferenciados como
masculinos o femeninos.

– Criptorquidia: en el caso de los

varones, el subdesarrollo genital puede
ocasionar la ausencia parcial o completa
del descendimiento de los testículos hacia
el escroto.

– Alteraciones renales: la función renal

también suele estar afectada, siendo
frecuente el padecimiento de hidronefrosis 

Otras características
Además de las alteraciones detalladas
anteriormente, es muy común observar el
desarrollo de anomalías y alteraciones
cardíaca. Las más comunes
están relacionadas con la obstrucción del
flujo sanguíneo debido a malformaciones
estructurales.
Por otro lado, en el caso del área
neurológica no suelen hallarse rasgos
significativos, ya que la inteligencia
presenta un nivel estándar, al igual que
las funciones cognitivas. Solo en algunos
casos es posible observar un retraso leve.

Causas
El síndrome de Robinow es una
enfermedad hereditaria de carácter
congénito, por lo que tiene una clara
naturaleza etiológica genética.

Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Robinow es
fundamentalmente clínico, por lo tanto, se
basa en la observación del curso clínico, el
estudio de la historia médica individual y
familiar y el examen físico.

Algunos hallazgos deben ser confirmado a

través de pruebas radiológicas,
especialmente las anomalías óseas
(extremidades, cráneo, columna vertebral,
etc.)
Además del diagnóstico durante la etapa
infantil o neonatal, también es posible
confirmarlo durante la gestación. Está
especialmente indicado, el estudio de la
longitud de diferentes componentes óseos,
en las ecografías fetales en los casos de
riesgo genético

Por otro lado, en ambos casos, suele

realizarse un estudio genético para analizar
la posible presencia de mutaciones
genéticas que expliquen el origen
del síndrome de Robinow

Tratamiento
Actualmente no existe una cura para el
síndrome de Robinow, así, el manejo
terapéutico de esta enfermedad se centra
en la resolución de las
complicaciones médicas.

Las alteraciones musculo-esqueléticas

suele abordarse a través de la terapia
física, la colocación de prótesis o la
corrección mediante
procedimientos quirúrgicos
Por otro lado, las alteraciones cardiacas y
genitales suele abordarse a través de
tratamientos farmacológicos y/o
quirúrgicos

En resumen, la intervención terapéutica

temprana es fundamental para la
corrección de alteraciones musculo-
esqueléticas y el control de las
complicaciones médicas, como las
manifestaciones cardiacas.