CICLO COMUNITARIO

TAREA N°3
Realizado por: Fernanda Sarmiento G
Tutora: Dra. Yelianne Sancho
Fecha: 13 de mayo del 2020
TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL
1. CASO N°1: recién nacido femenino de 11 días producto de tercer embarazo,
parto domiciliario, madre de 27 años de edad, alimentación con lactancia
materna exclusiva. Fue traído al hospital XX, por presentar ictericia de 8 días
de evolución, somnolencia, succión débil, distensión abdominal y
constipación. Al examen físico se destacó un peso de 4100gr, talla de 52cm y
perímetro cefálico de 37.5cm. Presencia de ictericia que comprometía las
palmas de las manos y las plantas de los pies, fontanela posterior grande
aproximadamente 1,5cm de diámetro, abdomen distendido con 39cm de
circunferencia y presencia de una hernia umbilical pequeña.

a) Por la clínica se sospecha:

b) Se solicitó determinación de:
c) Con este resultado se confirmó la sospecha diagnóstica de:
d) Inició terapia de sustitución con:
e) Dosis requerida es:
f) El monitoreo sérico una vez iniciado el tratamiento se realiza de la
siguiente manera:

2. CASO N°2: recién nacido obtenido por cesárea, producto de primera

gestación, 39 semanas de edad gestacional, 3540gr de peso, APGAR 9/10,
con genitales ambiguos, pene agrandado y testículos pequeños,
deshidratación, arritmias cardiacas, aparición temprana de vello púbico.
a) Por la clínica se sospecha de: Hiperplasia suprarrenal congénita
b) Exámenes para confirmar el diagnóstico: niveles de 17 hidroxiprogesterona
y estudio molecular genético
c) ¿Cuál es la prueba de laboratorio que solicitan?: niveles de 17
hidroxiprogesterona
d) Medidas y tratamiento a considerar: terapia hormonal de remplazo de por
vida para tratar la insuficiencia suprarrenal y disminuir los elevados niveles
hormonales de andrógenos, Glucocorticoides (hidrocortisona 15-25mg/dl) evita
la crisis suprarrenal y la virilización, permitiendo el crecimiento y desarrollo
normal, la utilización de mineralocorticoides (fludrocortisona 0,05-0,2mg/dL) se
recomiendan en todos los casos de HSC clásica.

3. CASO N°3: edad 10 meses, sexo masculino. Madre adolescente, niega

consanguineidad, ni patología a descartar, desconocemos antecedentes
paternos. Producto de primera gestación, embarazo de capacidad tardía con
 7 controles posteriores, mal tolerado por estado hipertensivo del embarazo.
Recién nacido de término, cesárea por patología materna, vigoroso,
adecuado para la edad gestacional. Sin pesquisa neonatal. Certificado
esquema de vacunación vigente. Controlado en salud con peso y talla en
percentil 50, perímetro craneano en percentil 85. Con respecto al desarrollo
de la madre refiere en los primeros meses, seguimiento con la mirada. A los
cinco meses adquirió sostén cefálico y la prensión de objetos con ambas
manos. No logró sedestación ni transferencia de objetos de una mano a otra,
no balbucea. A los 10 meses de edad, el pediatra tratante nota regresión de
conductas adquiridas, perdiendo el sostén cefálico, seguimientos con la
mirada, la toma de objetos y el gorjeo. Concomitantemente comienza con
episodios de movimientos anormales de los cuatro miembros, bruscos, de
segundos de duración. Se realizó derivación a neuro pediatría. Al examen
clínico se trata de un lactante irritable, micología de los cuatro miembros.
Presenta una fontanela anterior de 1x1cm, normotensa, sin resalto en
suturas. Piel y faneras claras, mucosas normocoloreadas sin lesiones. Al
examen neurológico: vagabundeo ocular, guiño a la amenaza ausente, reflejo
cocleo palpebral presente bilateral. Hipotonía de predominio axial, reflejos
osteotendinosos vivos de forma simétrica. Cutáneo plantear en flexión
bilateral. A nivel abdominal hernia umbilical reductible, no coercible. Examen
pleuropulmonar y cardiovascular normales.
a) Por la clínica se sospecha:
b) ¿Cuál es su etiología?
c) ¿Cuál es su prevalencia?
d) ¿Cuál es su fisiopatología?
e) ¿se solicitó determinación de?
f) Con este resultado se confirmó la sospecha diagnóstica de:
g) Inició terapia con:
h) Dosis requerida es:

4. CASO N°4: varón de 1 mes 18 día de edad, primer hijo de padres no

consanguíneos. Gestación y parto normales, peso y talla de nacimiento
2.900gr y 50cm respectivamente. No presenta problemas de ninguna especie
en el periodo neonatal inmediato. Fue alimentado con leche materna
exclusiva hasta los 11 días de edad, momento en el que se le indicó una
leche maternizada por mala evolución ponderal. Al mes de edad seguía sin
progreso ponderal y tenía ictericia, hepatoesplenomegalia, coluria sin acolia,
circulación colateral toracoandominal y evidencia de daño neurológico. En
ese momento hospitalizado en el servicio de pediatría del Hospital XX, donde
se comprobó hiperbilirrubinemia mixta, acidosis metabólica, y cuerpos
reductores en orina en ausencia de glucosuria. Se prescribe previamente
alimentación si lactosa, la que se mantuvo durante toda su permanencia en
el E.S., salvo periodos breves, para realizar los estudios pertinentes. E los
ojos no había evidencia de cataratas, pero tenía movimientos oculares
nistagmus ocasionales, estrabismo divergente y temblor cefálico
esporádico. Los exámenes de laboratorio demostraron hiperbilurrubinemia
 de tipo mixta, colesterol y transaminasas elevadas, fosfatasas alcalinas
normales. La bilirrubinemia fue descendiendo progresivamente. Los gases
de sangre, electrolitos plasmáticos y de sudor, glicemia y examen de líquido
cefalorraquídeo fueron normales. La ecografía normal demostró que el
hígado estaba aumentado de tamaño, y su estructura ecogénica disminuida;
además perdida de la diferenciación seno cortical de los riñones, que eran de
tamaño normal. El examen de fondo de ojo mostró transparencia normal de
los cristalinos y alteraciones pigmentarias atróficas peripapilares en el ojo
izquierdo e hipoplasia papilar. Descartadas otras causas que explicasen las
manifestaciones clínicas del niño, se decidió administrarle por dos días una
fórmula de lactosa, para detectar, si aparecía, glucosa en la orina, así se
demostró en dos oportunidades escapa urinario de galactosa.
La evolución del niño: casi ningún progreso ponderal, recurren infecciones
pulmonares, descenso progresivo de biliirrubinemia, persistencia de la
heparoesplenomegalia y evidencia cada vez mayor de daño neurológico.
Movimientos oculares incoordinados, ocasional desviación de la mirada a la
derecha, estrabismo convergente del ojo izquierdo, ausencia de fijación de la
mirada y de reflejos de defensa ocular; no sujetaba la cabeza y en ella
presentaba temblor fino casi permanente. El reflejo de moro era incompleto y
los reflejos de prensión exagerados.
Describa todo lo que usted pueda interpretar sobre el caso, etiología, clínica,
métodos de diagnóstico, exámenes a pedir, diagnóstico, tratamiento.

5. CASO N°5: recién nacido producto de un embarazo de una mamá de 22 años

con antecedentes de Gesta 0, Para 0, con cinco controles del embarazo
realizados en otro centro hospitalaria. Parto eutócico con presentación
cefálica, líquido amniótico. Recién nacido de pretermino de 36 semanas de
edad gestacional por examen físico con un peso de nacimiento de 2740gr,
talla de 47cm, perímetro cefálico de 33m al nacimiento y APGAR 9/10. Bebé
que por su condición de pretermino es ingresado en el sector de
neonatologái de control de niños sanos prematuros. Con un hcto de 52%,
recibiendo aporte alimentario con formula de inicio. Al tercer día de vida
presenta ictericia con bilirrubinemia total de 10,4mg% y hcto de 52% con
alimentación al pecho ingresando al día siguiente en luminoterapia con
incremento de valores de bilirrubina en 4 puntos y un descenso de peso de
14% por lo que se refuerza la alimentación al pecho con fórmula de inicio; al
sexto día se empieza a notar menor actividad y desmejoramiento en la
succión de bebé, ingresando al día siguiente a UCI, descompasado, con
apnea, cianosis, hipotonía marcada y mal estado clínico general, debiendo
ingresarlo en asistencia respiratoria mecánica, suspendiéndose todo
alimento por vía oral, recibiendo aporte por vía parenteral con un flujo de
glucosa y electrolitos a valores basales. Al ingreso en UCI se policultiva y
medica con antibióticos (ampicilina/gentamicina).
Al examen físico, además de cuadro de ingreso (apnea/cianosis/hipotonía
generalizada) se le observa hiporreactivo, somnoliento, presentado una
hepatomegalia e ictericia, por lo que continua luminoterapia (ahora tomando
un tinte ictérico verdínico). Permanece con asistencia respiratoria mecánica
por tres días, luego pasar a recibir un O2 por halo con una concentración de
oxigeno de 40% con gasometría dentro de límites normales, siendo
significativo el sedimento urinario que presenta: hemoglobinuria (+++),
proteinuria, y cuerpos reductores en orina (+). Informe de bacteriología:
hemocultivo sin desarrollos.
Describa todo lo que usted pueda interpretar sobre el caso, etiología, clínica,
métodos de diagnóstico, exámenes a pedir, diagnóstico, tratamiento.