HOSPITAL CIVIL DE GUADALAJARA

“DR. JUAN I MENCHACA”

DIVISIÓN DE PEDIATRÍA
SESIÓN DE CASO CLÍNICO

FICHA DE IDENTIFICACIÓN: D.A.B.S. Servicio: Hematología Pediátrica.

Sexo: Masculino Coordinadores: Verónica Soto Chávez
Edad: 6 años Rosa Margarita Cruz Osorio
Lugar de residencia: Zapopan, Jalisco. Resume: Ilce E. Contreras, R4 Hematología Pediátrica
Discute: Melisa Matamoros Hernández, R3 Pediatría
Fecha de ingreso: 03/03/23
Invitados: Genética, inmunoalergias y trasplantes de
Fecha de nacimiento: 08/01/17 médula ósea

OBJETIVOS:
Abordar al paciente pediátrico con hepatoesplenomegalia, albinismo oculocutáneo y pancitopenia.
Reconocer el manejo integral de estos pacientes.

MOTIVO DE CONSULTA:

Inicio una semana previa al ingreso con tumoración cervical indurada izquierda, posteriormente fiebre no cuantificada. Facultativo
diagnosticó parotiditis, manejada con ibuprofeno, sin remisión. A los tres días, percibió nueva tumoración cervical, acudió a
urgencias en medio privado, indicaron antinflamatorios y analgésicos no especificados, solicitaron USG cervical y a su posterior
interpretación médico pediatra refirió a esta institución.

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES: Madre de 23 años dedicada al hogar, se niegan toxicomanías, aparentemente sana.
Padre de 27 años, comerciante, se niegan toxicomanías, aparentemente sano. Hermana de 2 años, se refirió sana.

-PRENATALES: Recién nacido a termino 39 SDG por cesárea presentación cefálica, peso 2450 gramos Talla 47 cm P.C 34.5 cm
sin complicaciones durante el embarazo.

PERSONALES NO PATOLÓGICOS: Originarios y residentes de Guadalajara, habitan 4 personas en la misma casa, se niega
fauna nociva, niega consumo de productos no pasteurizados, cuentan con todos los servicios básicos de vivienda. Esquema de

vacunación completo, no muestra cartilla. Lactancia materna exclusiva a los 6 meses de edad, incluído en la dieta familiar al año
de edad, actualmente alimentación completa y balanceada. La madre refiere cabello grisáceo desde el nacimiento. Refiere aumento
en la pigmentación a partir del tercer mes de vida en el rostro y extremidades. Desarrollo psicomotor: Balbuceo: 3 meses, Sostén

cefálico: 6 meses, sedestación: 7 meses, bipedestación: 9 meses, marcha 1 año, bisílabos: 7 meses, frases de dos componentes:
3 años, frases de más de tres componentes: 4 años. Control de esfínteres: 4 años. Acude a tercer grado de kínder con buen
aprendizaje, únicamente refiriéndose timidez.

PERSONALES PATOLOGICOS: Hospitalización a los dos meses de vida por neumonía y sepsis, inició abordaje de probable
patología congénita por genética médica, debido a cuadro séptico presentó neutropenia, anemia, trombocitopenia que se resolvió,
notarón soplo cardiaco y enviaron a cardiología por medio externo. Además en dicha hospitalización se detectó hipotiroidismo
tratado con levotiroxina, posteriormente se envió a valoración de endocrinología sin embargo, por cambio de domicilio no continuó
seguimiento en esta institución. Niega cirugías, fracturas u otras hospitalizaciones. La madre refiere infecciones de vías respiratorias
superiores y faringoamgdalitis de repetición acompañado de fiebre.
EXAMEN FISICO GENERAL

Somatometría: Peso: 22 Kilos Talla 114 CM PC: 49.5

Signos vitales: Frecuencia Cardíaca: 116 lpm Frecuencia Respiratoria: 22 rpm Temperatura: 39.2°C

Saturación: 95% TA: 108/57 mmHg

Tinte generalizado hipercromico y zonas hipocromicas. Cabello gris plateado brilloso, occipital plano, conjuntivas ictéricas, contorno

de boca con hipopigmentación en cuello del lado izquierdo, presencia de masa en cuello lateral izquierdo de consistencia dura,
bordes irregulares y levemente dolorosa, paladar alto integro, manchas hipocromías 3x2 cm de borde irregular y otra de 1x1.5cm

en torax posterior, área pulmonar con adecuada entrada y salida de aire, cardiopulmonar sin compromiso, abdomen globoso a
expensas de ascitis y hepatoesplenomegalia 5 y 4 cm debajo del reborde costal, respectivamente, testículos descendidos.
Presencia de clinodactilia de 5 dedo de ambas manos, 5 dedo corto bilateral. Reflejos osteomusculares presentes.

EVOLUCIÓN INTRAHOSPITALARIA:

Durante su hospitalización con evolución tórpida, persistentemente febril con hepatoesplenomegalia y pancitopenico, con presencia

de hipertrigliceridemia y ferritina elevada.

Presentó neumonía adquirida en los servicios de la salud, tratada con esteroides, antibioticos.

Como parte del abordaje de la patología se investigó infección de virus hepatotropos con serologías para VIH, VHB, VHC, resultando

negativos, perfil TORCH negativo. PCR para VEB con VCA IgG 16.2 IgM 150, recibió inmunoglobulina 400 mg/m2/día durante 5
días.
ESTUDIOS DE GABINETE:
Radiografías de cráneo y huesos largos sin hallazgos patológicos.