Practica 12. Mutacion Genica

PRÁCTICA 12.
MUTACIÓN GÉNICA
OBJETIVO
Interpreta casos de mutación génica mediante recursos de la web
FUNDAMENTO
Las mutaciones entendidas como un cambio en la secuencia de nucleotidos o de
los aminoácidos de una molecula de ADN/ARN o una proteína han venido, siguen
y seguirán ocurriendo en la historia de la vida, siendo los más susceptibles los
microorganismos por su corto ciclo reproductivo, lo cual se hizo patente en el caso
de SARS CoV-2 que dio el salto evolutivo para adaptarse a una amplia gama de
huespedes mamíferos siendo capaz de interactuar con el receptor de la ECA2
(Enzima Convertidora de Angiotensina 2), desencadenando una tormenta de
citoquinas y evadiendo en muchos casos la respuesta del sistema inmune.
Algunos conceptos básicos para entender este proceso mutacional en SARS CoV-
2 son:
• Mutación: una mutación se refiere a un cambio único en el genoma del

virus (código genético). Las mutaciones ocurren con frecuencia, pero
solo a veces modifican las características del virus.
• Linaje: un linaje es un grupo de virus estrechamente relacionados con un
ancestro en común. El SARS-CoV-2 tiene muchos linajes; todos causan
el COVID-19.
• Sublinaje: término utilizado para definir un linaje en relación con un
descendiente directo de su linaje de origen. Por ejemplo, BA.2.75 es un
sublinaje de BA.2.
• Variante: una variante es un genoma viral (código genético) que puede
incluir una o más mutaciones. En algunos casos, un linaje o grupo de
linajes con cambios genéticos similares puede ser designado por la
Organización Mundial de la Salud (OMS) o el Grupo Interagencial del
SARS-CoV-2 (SIG) de los EE. UU. como una variante de interés (VOI,
por sus siglas en inglés), una variante de preocupación (VOC, por sus
siglas en inglés), una variante de gran consecuencia (VOHC, por sus
siglas en inglés) o una variante bajo monitoreo (VBM, por sus siglas en
inglés) debido a atributos y características compartidas que pueden
requerir medidas de salud pública.
• Recombinación: proceso en el que los genomas de dos variantes del
SARS-CoV-2 se combinan durante el proceso de replicación viral para
formar una nueva variante que es diferente de los dos linajes de origen.
Esto puede ocurrir cuando una persona se infecta por dos variantes al
mismo tiempo. El linaje resultante de la recombinación se denomina
"recombinante".
METODOLOGÍA
MATERIALES
− Internet
− Programa R
PROCEDIMIENTO
#Descargamos los paquetes que contienen las funciones y herramientas
necesarias
#para trabajar con los datos biológicos
library(viridisLite)
library(ape)
library(ade4)
library(seqinr)
library(adegenet)
library(Biostrings)
library(DECIPHER)
library(ggtree)
library(ggplot2)
library(tidyr)
#Utilizamos el getwd() para usar el directorio de trabajo actual

#y el setwd() le da a R una dirección a un directorio diferente
#para que ahi mismo se almacene y guarde la lectura y escritura de
archivos.
getwd()
## [1] "C:/Users/alang/Documents/Tec/Tareas/Analisis de Biologia
Computacional"
setwd("C:/Users/alang/Documents/Tec/Tareas/Analisis de Biologia
Computacional")
#EJERCICIO 1
#Obtener los 10 genomas de diferentes países
corona_virus <- c("NC_045512", "OP435368", "OQ918256", "BS007312",

"OQ913932", "OP848485", "ON291271", "MT994849",
"OK096766", "MW466791")
# Leer archivo GenBank

virus_sequences <- read.GenBank(corona_virus)
write.dna(virus_sequences,file = "virus_coronavirus",format = "fasta")
#EJERCICIO 2
#Longitud de las secuencias de cada variante
enumerar <- c(1:10)
longitud <- sapply(virus_sequences, length)

gen_long <- data.frame(Numero_Genoma = enumerar, Secuencia_ID =
corona_virus, Longitud = longitud)
print(gen_long,row.names = FALSE)
## Numero_Genoma Secuencia_ID Longitud
## 1 NC_045512 29903
## 2 OP435368 29799
## 3 OQ918256 29010
## 4 BS007312 29737
## 5 OQ913932 29660
## 6 OP848485 29714
## 7 ON291271 29689
## 8 MT994849 29819
## 9 OK096766 29766
## 10 MW466791 29902
#EJERCICIO 3
#Gráfico de longitudes
grafica_longitud <- ggplot(gen_long, aes(x = Secuencia_ID, y = Longitud,

fill = Secuencia_ID)) +
geom_bar(stat = "identity") +
labs(x = "Virus", y = "Longitud", title = "Longitud de Sars-Cov-2 de
diferentes países") +
theme(axis.text.x = element_text(size = 8),
axis.text.y = element_text(size = 8),
axis.title.x = element_text(face = "bold"),
axis.title.y = element_text(face = "bold"),
plot.title = element_text(face = "bold", size = 13))
grafica_longitud
Se puede observar que los virus mostrados en la gráfica tienen un cambio muy leve en
el tamaño de las secuencias. Esto significa que evidentemente dependiendo de la zona
geográfica que se encuentre el virus puede variar su longitud en un porcentaje bastante
pequeño. Al observar que el virus casi se mantiene igual en las diferentes zonas
geográficas y tiempo transcurrido, indica que se ha mantenido muy parecido a como era
desde un principio, teniendo una evolución lenta.
Además los virus que se están analizando tienen entre 1 a 2 años de diferencia, por lo
que es otra variable que tiene un impacto en este “leve” cambio. Estos hallazgos podrían
tener implicaciones en el desarrollo de tratamientos y vacunas contra el virus, así como
en la comprensión de la evolución y la propagación del virus en todo el mundo.
#EJERCICIO 5
#Comosición de nucleotidos de cada genoma
virus_sequences_character <- c(as.character(virus_sequences))

nucleotidos_gen <- sapply(virus_sequences_character,count,1)
nucleotidos_gen
## NC_045512 OP435368 OQ918256 BS007312 OQ913932 OP848485 ON291271
MT994849
## a 8954 8907 5827 8890 8867 8872 8867
8905
## c 5492 5454 3618 5437 5427 5458 5439
5484
## g 5863 5838 3840 5827 5814 5833 5827
5852
## t 9594 9599 6402 9583 9540 9550 9555
9578
## OK096766 MW466791
## a 8889 8953
## c 5458 5493
## g 5842 5862
## t 9577 9594
#EJERCICIO 6
#Gráfica nucleótidos de cada genoma
nucleotidos <- as.data.frame(nucleotidos_gen)
nucleotidos
## NC_045512 OP435368 OQ918256 BS007312 OQ913932 OP848485 ON291271
MT994849
## a 8954 8907 5827 8890 8867 8872 8867
8905
## c 5492 5454 3618 5437 5427 5458 5439
5484
## g 5863 5838 3840 5827 5814 5833 5827
5852
## t 9594 9599 6402 9583 9540 9550 9555
9578
## OK096766 MW466791
## a 8889 8953
## c 5458 5493
## g 5842 5862
## t 9577 9594
#-------NC_045512------------------------------------------
# Definir colores
colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")
# Crear gráfico de barras

grafica_nucleotidos <- ggplot(nucleotidos, aes(x = rownames(nucleotidos),
y = NC_045512, fill = rownames(nucleotidos))) +
labs(x = "Base nitrogenada", y = "Cantidad", title = "Composición de
nucleótidos del genoma NC_045512") +
scale_x_discrete(labels = c("A", "C", "G", "T")) +
scale_fill_manual(values = colores) +
theme(axis.text.x = element_text(face = "bold"),
axis.text.y = element_text(face = "bold"),
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos)
#------OP435368----------------------------------------------------------
-----
# Definir colores

grafica_nucleotidos2 <- ggplot(nucleotidos, aes(x =
rownames(nucleotidos), y = OP435368, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma OP435368") +
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos2)
#--------OQ918256--------------------------------------------------------
-----

rownames(nucleotidos), y = OQ918256, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma OQ918256") +
# Imprimir gráfico
#----------BS007312------------------------------------------------------
-----

rownames(nucleotidos), y = BS007312, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma BS007312") +
# Imprimir gráfico
#---------OQ913932-----------------------------------

rownames(nucleotidos), y = OQ913932, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma OQ913932") +
# Imprimir gráfico
#---------OP848485----------------------------------

rownames(nucleotidos), y = OP848485, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma OP848485") +
# Imprimir gráfico
#---------ON291271--------------------------------

rownames(nucleotidos), y = ON291271, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma ON291271") +
# Imprimir gráfico
#----------MT994849----------------------------

rownames(nucleotidos), y = MT994849, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma MT994849") +
# Imprimir gráfico
#----------OK096766--------------------------

rownames(nucleotidos), y = OK096766, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma OK096766") +
# Imprimir gráfico
#---------MW466791-----------------------------

rownames(nucleotidos), y = MW466791, fill = rownames(nucleotidos))) +
nucleótidos del genoma MW466791") +
# Imprimir gráfico
Las gráficas muestran la composición de nucleótidos en 10 genomas secuenciados
(todos provenientes del virus SARS-coV-2). En general se observa que las cantidades de
las bases nitrogenadas cambian ligeramente. Aunque hay pequeñas variaciones en la
cantidad de cada tipo de nucleótido, la composición general sigue siendo similar en
todos los genomas.
En resumen, estos resultados sugieren que la estructura genética del Sars-Cov-2 no ha
sufrido cambios significativos en su composición de nucleótidos recientemente. La alta
proporción de Timina y Adenina tiene relación con el cómo se adapta el virus al entrar a
las células de las personas infectadas, y también se relaciona con la capacidad del virus
a su capacidad para evadir la respuesta inmunológica de quien es infectado. Sin
embargo, es importante tener en cuenta que la información proporcionada se refiere solo
a la composición de nucleótidos y no a la función de los genes individuales, que pueden
haber experimentado cambios o mutaciones en el tiempo.
#EJERCICIO 8
#Calcula el %GC de cada variante
NC_045512_GC <- GC(virus_sequences_character[[1]])*100

OP435368_GC <- GC(virus_sequences_character[[2]])*100
OQ918256_GC <- GC(virus_sequences_character[[3]])*100
BS007312_GC <- GC(virus_sequences_character[[4]])*100
OQ913932_GC <- GC(virus_sequences_character[[5]])*100
OP848485_GC <- GC(virus_sequences_character[[6]])*100
ON291271_GC <- GC(virus_sequences_character[[7]])*100
MT994849_GC <- GC(virus_sequences_character[[8]])*100
OK096766_GC <- GC(virus_sequences_character[[9]])*100
MW466791_GC <- GC(virus_sequences_character[[10]])*100
gc_porcentaje <- c(NC_045512_GC, OP435368_GC, OQ918256_GC, BS007312_GC,
OQ913932_GC, OP848485_GC, ON291271_GC, MT994849_GC, OK096766_GC,
MW466791_GC)
genomas <- c("NC_045512", "OP435368", "OQ918256", "BS007312", "OQ913932",
"OP848485", "ON291271", "MT994849", "OK096766", "MW466791")
gc_final <- data.frame(Genoma = genomas, GC_Porcentaje = gc_porcentaje)
gc_final
## Genoma GC_Porcentaje
## 1 NC_045512 37.97278
## 2 OP435368 37.89516
## 3 OQ918256 37.88287
## 4 BS007312 37.87874
## 5 OQ913932 37.91487
## 6 OP848485 38.00020
## 7 ON291271 37.94799
## 8 MT994849 38.01603
## 9 OK096766 37.96278
## 10 MW466791 37.97405
#EJERCICIO 9
ggplot(gc_final, aes(x = Genoma, y = GC_Porcentaje, fill = Genoma)) +

labs(x = "Genoma", y = "Porcentaje de GC", title = "Porcentaje de GC de
cada genoma de SARS-CoV-2") +
theme(axis.text.x = element_text(size = 8),
axis.text.y = element_text(size = 9),
La gráfica muestra una composición de nucleótidos GC (guanina y citosina) en el virus

SARS-COV-2. Al observar la gráfica nos damos cuenta que los valores de Citosina y
Guanina casi no cambian. Por ejemplo el valor del porcentaje de GC del primer adn del
covid-19 encontrado es de 37.97278%, y el más lejano es de 38.00020%, el cual su país
proveniente es Irán. En base a esta información se puede inferir que la zona geográfica
puede llegar a tener un impacto, sin embargo el cambio sería menos del 1%.
En caso de que el virus tuviera alteraciones en los porcentajes de GC, esto indicaría una
evolución más drástica y podría generar nuevas capacidades de transmisión y
alojamiento, lo que dificultará el desarrollo de tratamientos efectivos. Por lo tanto, la
estabilidad en la composición de nucleótidos GC es una ventaja para la humanidad, en
cuanto al control y tratamiento del SARS-COV-2.
#EJERCICIO 11
virus_nombre <- rep("SARS-coV-2",10)

pais <- c("China","Finlandia","India","Japón","Estdos
Unidos","Australia","Francia","Iran","Alemania","Corea del Sur")
gc_genomas <- sapply(virus_sequences_character, function(x) GC(x) * 100)
dataFrameFinal <- data.frame(Virus = virus_nombre, ID =

corona_virus,País_de_Origen = pais, Longitud = longitud, Porcentaje_GC =
gc_genomas)
print(dataFrameFinal, row.names = FALSE)

## Virus ID País_de_Origen Longitud Porcentaje_GC
## SARS-coV-2 NC_045512 China 29903 37.97278
## SARS-coV-2 OP435368 Finlandia 29799 37.89516
## SARS-coV-2 OQ918256 India 29010 37.88287
## SARS-coV-2 BS007312 Japón 29737 37.87874
## SARS-coV-2 OQ913932 Estdos Unidos 29660 37.91487
## SARS-coV-2 OP848485 Australia 29714 38.00020
## SARS-coV-2 ON291271 Francia 29689 37.94799
## SARS-coV-2 MT994849 Iran 29819 38.01603
## SARS-coV-2 OK096766 Alemania 29766 37.96278
## SARS-coV-2 MW466791 Corea del Sur 29902 37.97405
Evidencia 2 | Análisis Final

library(Biostrings)
library(ade4)
library(seqinr)
library(adegenet)
library(ape)
library(DECIPHER)
library(phytools)
library(maps)
library(viridis)
library(viridisLite)
library(ggtree)
library(ggplot2)
setwd("C:/Users/alang/Documents/Tec/Tareas/Analisis de Biologia
Computacional")
corona_virus <- c("NC_045512", "OP435368", "OQ918256", "BS007312",
"OQ913932", "OP848485", "ON291271", "MT994849",
"OK096766", "MW466791")
virus_sequences <- read.GenBank(corona_virus)

virus_sequences
## 10 DNA sequences in binary format stored in a list.
##
## Mean sequence length: 29699.9
## Shortest sequence: 29010
## Longest sequence: 29903
##
## Labels:
## NC_045512
## OP435368
## OQ918256
## BS007312
## OQ913932
## OP848485
## ...
##
## Base composition:
## a c g t
## 0.299 0.183 0.196 0.322
## (Total: 297 kb)
write.dna(virus_sequences, file = "coronavirus_seqs.fasta", format =
"fasta")
virus_seq_not_align <- readDNAStringSet("coronavirus_seqs.fasta", format
= "fasta")
class(virus_seq_not_align)
## [1] "DNAStringSet"
## attr(,"package")
## [1] "Biostrings"
virus_seq_not_align
## DNAStringSet object of length 10:
## width seq names
## [1] 29903 ATTAAAGGTTTATACCTTCCCAG...AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA NC_045512
## [2] 29799 TAAAGGTTTATACCTTCCCAGGT...ATCCCCATGTGATTTTAATAGC OP435368
## [3] 29010 AGTTACGGCGCCGATCTAAAGTC...ACATAGCAATCTTTAATCAGTG OQ918256
## [4] 29737 CTGTTCTCTAAACGAACTTTAAA...ATCCCCATGTGATTTTAATAGC BS007312
## [5] 29660 CTGCATGCTTAGTGCACTCACGC...AGAGCCCTAATGTGTAAAATTA OQ913932
## [6] 29714 AGATCTGTTCTCTAAACGAACTT...GTACGATCGAGTGTACAGTGAA OP848485
## [7] 29689 GGCTGCATGCTTAGTGCACTCAC...GAGCTGCCTATATGGAAGAGCC ON291271
## [8] 29819 GATCTCTTGTAGATCTGTTCTCT...TGATTTTAATAGCTTCTTAGGA MT994849
## [9] 29766 CTTTCGATCTCTTGTAGATCTGT...AGAGCCCTAATGTGTAAAATTA OK096766
## [10] 29902 TTAAAGGTTTATACCTTCCCAGG...AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA MW466791
virus_seq_not_align_150 <- virus_seq_not_align[,1:150]
virus_seq_not_align_150 <- OrientNucleotides(virus_seq_not_align_150)
##
=========================================================================
=========================================================================
======================================================
##
## Time difference of 0.1 secs
virus_seq_align_150 <- AlignSeqs(virus_seq_not_align_150)
## Determining distance matrix based on shared 11-mers:
##
=========================================================================
=======
##
##
## Clustering into groups by similarity:
##
=========================================================================
=======
##
## Time difference of 0 secs
##
## Aligning Sequences:
##
=========================================================================
=======
##
##
## Iteration 1 of 2:
##
## Determining distance matrix based on alignment:
##
=========================================================================
=======
##
##
## Reclustering into groups by similarity:
##
=========================================================================
=======
##
##
## Realigning Sequences:
##
=========================================================================
=======
##
##
##
##
=========================================================================
=======
##
##
##
=========================================================================
=======
##
##
##
=========================================================================
=======
##
virus_seq_not_align_500_650 <- virus_seq_not_align[,500:650]
virus_seq_not_align_500_650 <-
OrientNucleotides(virus_seq_not_align_500_650)
##
=========================================================================
=========================================================================
======================================================
##
virus_seq_align_500_650 <- AlignSeqs(virus_seq_not_align_500_650)
## Determining distance matrix based on shared 11-mers:
##
=========================================================================
=======
##
##
## Clustering into groups by similarity:
##
=========================================================================
=======
##
##
## Aligning Sequences:
##
=========================================================================
=======
##
##
##
##
=========================================================================
=======
##
##
##
=========================================================================
=======
##
##
##
=========================================================================
=======
##
##
##
##
=========================================================================
=======
##
##
##
=========================================================================
=======
##
##
##
=========================================================================
=======
##
BrowseSeqs(virus_seq_align_150)
BrowseSeqs(virus_seq_align_500_650)
Alineamiento de las primeras 150 posiciones:
Alineamiento de los nucleótidos 500 -

650:
writeXStringSet(virus_seq_align_150, file =
"coronavirus_seq_align_150.fasta")
writeXStringSet(virus_seq_align_500_650, file =
"coronavirus_seq_align_500_650.fasta")
virus_aligned_150 <- read.alignment("coronavirus_seq_align_150.fasta",

format = "fasta")
virus_aligned_500_650 <-
read.alignment("coronavirus_seq_align_500_650.fasta", format = "fasta")
matriz_distancia_150 <- dist.alignment(virus_aligned_150, matrix =
"similarity")
as.data.frame(as.matrix(matriz_distancia_150))
## NC_045512 OP435368 OQ918256 BS007312 OQ913932
OP848485
## NC_045512 0.00000000 0.04846804 0.07781622 0.05346393 0.05478950
0.02010042
## OP435368 0.04846804 0.00000000 0.09001291 0.02899489 0.03718789
0.04717302
## OQ918256 0.07781622 0.09001291 0.00000000 0.09335974 0.09391369
0.07814448
## BS007312 0.05346393 0.02899489 0.09335974 0.00000000 0.04228479
0.05226731
## OQ913932 0.05478950 0.03718789 0.09391369 0.04228479 0.00000000
0.05359023
## OP848485 0.02010042 0.04717302 0.07814448 0.05226731 0.05359023
0.00000000
## ON291271 0.03806550 0.05602042 0.07846940 0.06037448 0.06149377
0.03938625
## MT994849 0.02590335 0.05468998 0.08133328 0.05913820 0.06035513
0.03281722
## OK096766 0.03429741 0.05380012 0.07481574 0.05832708 0.05952401
0.03576956
## MW466791 0.01156823 0.04983360 0.07911324 0.05470744 0.05600719
0.02320528
## ON291271 MT994849 OK096766 MW466791
## NC_045512 0.03806550 0.02590335 0.03429741 0.01156823
## OP435368 0.05602042 0.05468998 0.05380012 0.04983360
## OQ918256 0.07846940 0.08133328 0.07481574 0.07911324
## BS007312 0.06037448 0.05913820 0.05832708 0.05470744
## OQ913932 0.06149377 0.06035513 0.05952401 0.05600719
## OP848485 0.03938625 0.03281722 0.03576956 0.02320528
## ON291271 0.00000000 0.04532882 0.03530290 0.03978858
## MT994849 0.04532882 0.00000000 0.04220017 0.02836998
## OK096766 0.03530290 0.04220017 0.00000000 0.03619696
## MW466791 0.03978858 0.02836998 0.03619696 0.00000000
tablas_grises_150 <- as.data.frame(as.matrix(matriz_distancia_150))
table.paint(tablas_grises_150, cleg = 0, clabel.row = .5, clabel.col =
.5)
library(phytools)
library(maps)
virus_tree <- nj(matriz_distancia_150)
virus_colors <- c("red", "blue", "#2E8B57", "purple","orange", "#008B8B",

"#8B795E", "#CD6090", "brown", "black")
virus_tree <- ladderize(virus_tree)
#Titulo
plot(virus_tree, main = "Arbol Filogenetico del virus SARS-COV2",
tip.color=virus_colors)
# Asignar nombres y ubicaciones a cada virus

virus_id <- c("NC_045512", "OP435368", "OQ918256", "BS007312",
"OQ913932", "OP848485", "ON291271", "MT994849", "OK096766", "MW466791")
virus_date <- c("China", "Finlandia", "India", "Japón", "USA",
"Australia", "Francia", "Irán", "Alemania", "Corea del Sur")
tip_dates <- data.frame(tips=virus_tree$tip.label, date = virus_date)
legend("bottomright", legend = paste(tip_dates$tips, " - (",

tip_dates$date, ")", sep = ""),
pch = 18, col = c("red", "blue", "#2E8B57", "purple", "orange",
"#008B8B", "#8B795E", "#CD6090", "brown", "black" ), pt.bg = "white",
title = "Codigo de Accesion - Ubicacion")
Este árbol filogenético es una representación gráfica que nos muestra las relaciones
evolutivas entre 10 virus tipo SARS-COV2. Fue construido mediante el análisis de
similitudes y diferencias en características como lo es la ubicación en el que se manifestó
el virus. Las ramas representan la divergencia de diferentes cepas de virus a lo largo del
tiempo y los nodos representan el punto donde ocurrieron divergencias en la evolución
de los virus, por ejemplo el virus con código de accesión OK96766, detectado en
Alemania, y el genoma originario de Francia ON291271 comparten un ancestro en común,
ya que sus ramas originaron en un mismo nodo. Con la información anterior, se puede
concluir que en ciertos casos los lugares cercanos tendrán ancestros en común, debido
a las variables que se toman en cuenta, como lo puede ser el clima y el estilo de vida de
las personas. Estos árboles son muy útiles para conocer la evolución de características
específicas en diferentes linajes de organismos.
Revisión especializada
Revisar el documento The genetic basis of disease
(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/) y responder las
siguientes preguntas:
1. ¿Qué gen afectado conduce a hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no

se coagula de manera adecuada
La hemofilia A es causada por una mutación o cambio en el gen F8 del factor
VIII de la coagulación, que se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, los
hombres pueden tener la enfermedad si heredan un cromosoma X afectado
que tenga una mutación en el gen del factor VIII.
Las mujeres que heredan un cromosoma X afectado se convierten en
"portadoras" de la hemofilia y pueden transmitir el gen afectado a sus hijos
2. ¿Qué gen está involucrado en el síndrome de Rett?

El gen involucrado en el síndrome de Rett es el gen MECP2, la mayoría de
los casos de síndrome de Rett se deben a una mutación en este gen, que se
encuentra en el cromosoma X. El gen MECP2 fabrica una proteína necesaria para
el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro. La mutación hace
que el gen produzca cantidades insuficientes de esta proteína, lo que puede
provocar la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla, entre otros
síntomas.
El desarrollo y la gravedad de los síntomas del síndrome de Rett dependen de la
ubicación y del tipo de mutación en el gen MECP2
3. ¿Qué es una mutación puntual?

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido del ADN o ARN.
Esto puede ocurrir de varias maneras, como la sustitución de un nucleótido
por otro, la eliminación de un nucleótido o la inserción de un nuevo
nucleótido.
Las mutaciones puntuales pueden tener consecuencias funcionales, como
cambios en la expresión génica o alteraciones en las proteínas codificadas,
la mayoría de las mutaciones puntuales son benignas, pero algunas pueden
tener efectos graves en la salud. Por ejemplo, la sustitución de un solo
aminoácido en una proteína puede causar enfermedades como la anemia de
células falciformes
4. ¿Qué es un indel?
Un indel es una mutación que implica la inserción o eliminación de uno o más
nucleótidos en una secuencia de ADN, esta mutación puede ser suficiente
para detener el funcionamiento de un gen.
El término "indel" es una contracción de "inserción o deleción" Si el número
de nucleótidos insertados o eliminados no es divisible por tres y ocurre en
una región de codificación de proteínas, se considera una mutación con
cambio del marco de lectura. Esto puede llevar a la adición de aminoácidos
incorrectos a la proteína o a la creación de un codón de terminación que
impide que la longitud de la proteína siga aumentando
5. ¿Qué produce y que caracteriza la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca la
degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. Los síntomas
de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento,
pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre
30 y 50 años, si la afección se presenta antes de los 20 años, se llama
enfermedad de Huntington juvenil.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington incluyen
Movimientos descontrolados e involuntarios, como corea o movimientos
coreicos
• Torpeza y problemas de equilibrio
• Falta de estabilidad física
• Problemas de deglución
• Tics
• Marcha inestable
• Trastornos cognitivos, como dificultad para organizarse, establecer
prioridades o enfocarse en tareas, falta de flexibilidad o tendencia a
quedarse atascado en un pensamiento o acción
• Alteraciones psiquiátricas, cognitivas y del comportamiento, como
cambios de humor, depresión, ansiedad, irritabilidad, agresividad,
alucinaciones y delirios.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el
cromosoma 4, que hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces
de las debidas.
El defecto se llama repetición CAG, normalmente, esta sección del ADN se
repite de 10 a 28 veces, pero en personas con la enfermedad de Huntington,
se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a
hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande, cuanto mayor sea
el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona
presente síntomas a una edad más temprana.
No existe una cura para la enfermedad de Huntington, pero hay
medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas
6. ¿Qué produce y que caracteriza la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno genético que causa problemas con el
desarrollo de los huesos, cartílago y tejido conectivo, es causada por una
mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
(FGFR3). Esta mutación evita el crecimiento normal de los huesos y afecta
principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas, L+las personas
con acondroplasia tienen una estatura baja, con una altura promedio por
debajo de 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros).
Los síntomas de la acondroplasia incluyen brazos y piernas cortos, cabeza
grande, puente de la nariz aplanado, dientes apiñados o torcidos,
hiperlordosis, dolor de espalda, estenosis espinal, hidrocefalia y otros, la
acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Si
uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno.
7. ¿Qué produce y que caracteriza la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que causa la acumulación
de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas
del cuerpo. Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso que lleva al
cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco,
este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el
páncreas, lo que causa infecciones pulmonares potencialmente mortales y
serios problemas digestivos.
Los síntomas de la fibrosis quística incluyen tos persistente que produce
moco espeso, sibilancias, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares
recurrentes, distensión abdominal, heces sueltas y poco aumento de peso,
así como náuseas, inapetencia, dolor abdominal, heces pálidas o color
arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan, la fibrosis quística se
diagnostica a través de varias pruebas, tales como la prueba del sudor y/o
estudios genéticos. No existe una cura para la fibrosis quística, pero hay
tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas.
Los tratamientos incluyen antibióticos, broncodilatadores, fármacos para
fluidificar las secreciones pulmonares, tratamientos de desobstrucción de las
vías respiratorias para los problemas respiratorios, suplementos de enzimas
pancreáticas y vitaminas para los problemas digestivos, y fármacos para
mejorar la función de la proteína de la fibrosis quística en personas con
ciertas variantes genéticas-

Practica 12. Mutacion Genica

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PRÁCTICA 12.

• Mutación: una mutación se refiere a un cambio único en el genoma del

#Utilizamos el getwd() para usar el directorio de trabajo actual

corona_virus <- c("NC_045512", "OP435368", "OQ918256", "BS007312",

# Leer archivo GenBank

enumerar <- c(1:10)

longitud <- sapply(virus_sequences, length)

grafica_longitud <- ggplot(gen_long, aes(x = Secuencia_ID, y = Longitud,

virus_sequences_character <- c(as.character(virus_sequences))

nucleotidos <- as.data.frame(nucleotidos_gen)

# Crear gráfico de barras

# Crear gráfico de barras

colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")

# Crear gráfico de barras

colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")

# Crear gráfico de barras

colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")

# Crear gráfico de barras

# Crear gráfico de barras

# Crear gráfico de barras

colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")

# Crear gráfico de barras

colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")

# Crear gráfico de barras

colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")

# Crear gráfico de barras

NC_045512_GC <- GC(virus_sequences_character[[1]])*100

ggplot(gc_final, aes(x = Genoma, y = GC_Porcentaje, fill = Genoma)) +

La gráfica muestra una composición de nucleótidos GC (guanina y citosina) en el virus

virus_nombre <- rep("SARS-coV-2",10)

dataFrameFinal <- data.frame(Virus = virus_nombre, ID =

print(dataFrameFinal, row.names = FALSE)

Evidencia 2 | Análisis Final

virus_sequences <- read.GenBank(corona_virus)

Alineamiento de las primeras 150 posiciones:

Alineamiento de los nucleótidos 500 -

virus_aligned_150 <- read.alignment("coronavirus_seq_align_150.fasta",

virus_tree <- nj(matriz_distancia_150)

virus_colors <- c("red", "blue", "#2E8B57", "purple","orange", "#008B8B",

virus_tree <- ladderize(virus_tree)

# Asignar nombres y ubicaciones a cada virus

tip_dates <- data.frame(tips=virus_tree$tip.label, date = virus_date)

legend("bottomright", legend = paste(tip_dates$tips, " - (",

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no

2. ¿Qué gen está involucrado en el síndrome de Rett?

3. ¿Qué es una mutación puntual?

5. ¿Qué produce y que caracteriza la enfermedad de Huntington?

6. ¿Qué produce y que caracteriza la acondroplasia?

7. ¿Qué produce y que caracteriza la fibrosis quística?

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