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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

MANIFESTACIONES ORALES DEL SÍNDROME DE TURNER


Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Autor/es

Fecha 11/05/2018

Carrera Odontología
Asignatura Genética Médica
Grupo
Docente Emilyn K. Morón Valeriano
Periodo Académico I/2018
Subsede Santa Cruz
Copyright © (2018) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.
.
Título: Síndrome de Turner
Autor/es:

RESUMEN:

La presente investigación corresponde a un estudio descriptivo de las manifestaciones orales


del Síndrome de Turner, que es un síndrome cromosómico (no hereditario), este estudio tendrá
un método de tipo deductivo, es decir se partirá de lo general a lo particular, recurriendo a
diferentes fuentes bibliográficas, especialmente de revistas académicas. También se hará un
estudio de tipo cuantitativo, donde se medirá el conocimiento de los estudiantes del quinto
semestre de odontología con relación a este síndrome.

Si bien es cierto que existe mucha información en la web, artículos académicos y libros
de genética que explican correctamente las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner, no
se puede afirmar lo mismo con aquellas manifestaciones orales de esta enfermedad genética,
esto ocasiona que estudiantes de la carrera de odontología no puedan identificarlas con
exactitud, siendo que este tipo de problemática debe ser dominada en toda su magnitud por
profesionales del área de salud.

Primeramente indicar que según los resultados obtenidos de la encuesta los estudiantes que
fueron encuestados demostraron tener un conocimiento aceptable con relación a las
manifestaciones orales del Síndrome de Turner.

Palabras clave: Turner – Genética – Cromosoma – Mujer - Síndrome

ABSTRACT:

The present investigation corresponds to a descriptive study of the oral manifestations of Turner
Syndrome, which is a chromosomal syndrome (not hereditary), this study will have a deductive type
method, that is, it will start from the general to the particular, resorting to different bibliographical
sources, especially academic journals. There will also be a quantitative study, which will measure the
knowledge of the students of the fifth semester of dentistry in relation to this syndrome.

Although it is true that there is a lot of information on the web, academic articles and genetics books
that correctly explain the clinical manifestations of Turner syndrome, the same can not be said with those
oral manifestations of this genetic disease, this causes students of the dentistry career can not identify
them accurately, being that this type of problem must be dominated in all its magnitude by health
professionals.

First, indicate that according to the results obtained from the survey, the students who were surveyed
demonstrated an acceptable knowledge regarding the oral manifestations of Turner Syndrome.

Key words: Turner - Genetics - Chromosome - Woman - Syndrome

Asignatura: Genética Médica


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Título: Síndrome de Turner
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Tabla De Contenidos

Introducción................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................5
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................5
1.2. Objetivos....................................................................................................................5
1.3. Justificación...............................................................................................................6
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................6
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................7
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................7
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................7
Capítulo 3. Método....................................................................................................................11
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................11
3.2 Técnicas de Investigación............................................................................................11
3.3 Población y Muestra....................................................................................................11
3.4 Cronograma de actividades por realizar......................................................................12
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................13
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................25
Bibliografía...............................................................................................................................26
Anexos......................................................................................................................................27

Asignatura: Genética Médica


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Título: Síndrome de Turner
Autor/es:

Introducción

La presente investigación corresponde a un estudio descriptivo de las manifestaciones orales


del Síndrome de Turner, que es un síndrome cromosómico (no hereditario), este estudio tendrá
un método de tipo deductivo, es decir se partirá de lo general a lo particular, recurriendo a
diferentes fuentes bibliográficas, especialmente de revistas académicas. También se hará un
estudio de tipo cuantitativo, donde se medirá el conocimiento de los estudiantes del quinto
semestre de odontología con relación a este síndrome.

A grandes rasgos, científicos afirman que esta enfermedad genética 1 afecta única y
exclusivamente al género femenino, comienza con un anormal desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada.

Se debe indicar que esta enfermedad afecta a 1 de cada 2500 niñas en todo el mundo, en
américa latina la proporción con relación a nacimientos es menor, considerando que el tipo de
alimentación es diferente a países como Estados Unidos y Europa. (Rouviere & Delmas, 2011)

En Bolivia los casos del síndrome de Turner no son del todo notorias, reduciendo al mínimo
los estudios relacionados al mismo, ni siquiera en la ciudad de Santa Cruz que cuenta con los
suficientes recursos técnicos existe un estudio genético de esta malformación, y no tiene
principal atención por la ausencia de casos entre la población cruceña. (Sobbota, 2005)

Para una óptima comprensión la presente investigación cuenta con un marco teórico que
expone teorías y conceptos relacionados al tema principal, para luego exponer las conclusiones
correspondientes que tienen estrecha relación con los objetivos de este estudio y los resultados de
la encuesta.

1
Afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

Si bien es cierto que existe mucha información en la web, artículos académicos y libros de
genética que explican correctamente las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner, no se
puede afirmar lo mismo con aquellas manifestaciones orales de esta enfermedad genética, esto
ocasiona que estudiantes de la carrera de odontología no puedan identificarlas con exactitud,
siendo que este tipo de problemática debe ser dominada en toda su magnitud por profesionales
del área de salud.

En este sentido es que surge la siguiente interrogante: ¿Cuál es el nivel de conocimiento de


los estudiantes de Odontología con relación a las manifestaciones orales del Síndrome de
Turner?

1.2. Objetivos
1.2.1. Objetivo General

 Determinar el nivel de conocimiento de los estudiantes de Odontología con relación a las


manifestaciones orales del Síndrome de Turner

1.2.2. Objetivos Específicos

 Mencionar el proceso de tratamiento odontológico para personas que padecen el


Síndrome de Turner
 Clasificar las diferentes malformaciones ocasionadas por el síndrome de Treacher Collins
en la región facial de pacientes odontológicos
 Analizar el tipo de diagnóstico aplicado en el Síndrome de Turner en pacientes
odontológicos

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1.3. Justificación

Desde el punto de vista científico la presente investigación es importante porque tiene una
estrecha relación con la odontología, donde el Síndrome de Turner provoca alteraciones orales
como paladar profundo, hipoplasia mandibular, mandíbula ancha y corta, maxilar estrecho en
forma de V, erupción dental prematura con malposición dentaria, alteraciones en la forma y
tamaño de los dientes.

Académicamente se debe tomar en cuenta que el análisis del Síndrome de Turner contiene
información relevante para el área de odontología, especialmente teorías que deben ser
estudiadas a profundidad con el fin de reforzar los conocimientos relacionados a genética y
porque afecta a la región oral del paciente que merece ser estudiado para un mejor diagnóstico

Asimismo la investigación tiene mucha relevancia social, porque el análisis del mismo
permitirá a los profesionales odontológicos brindar una mejor atención a aquellos pacientes que
padecen del Síndrome de Turner.

Por todo lo anteriormente expuesto se considera de mucha importancia el desarrollo de la


presente investigación.

1.4. Planteamiento de hipótesis

El Síndrome de Turner es un síndrome cromosómico que en la actualidad es poco conocida


por estudiantes de odontología.

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Capítulo 2. Marco Teórico

1.1. Área de estudio/campo de investigación

La presente investigación corresponde al área de genética médica

1.2. Desarrollo del marco teórico


2.2.1. Definición

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla


corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo
cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X. (Delgado
& Galan, 2008)

2.2.2. Prevalencia

La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de


todas las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos
espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo. (Sobbota, 2005)

2.2.3. Clínica

La mayoría de los pediatras están familiarizados con las características clínicas clásicas
del ST2, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y
pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo. (Rouviere
& Delmas, 2011)

2
Síndrome de Turner

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La presentación clínica varía con la edad. En el 10-25 % de los RN 3 con ST aparece


linfedema de manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello. En la infancia, es
característico la presentación de un soplo cardiaco debido a la coartación de aorta, estenosis
aórtica valvular o válvula aórtica bicúspide. Además, desde el perio- do de la infancia a la niñez,
es muy característico la talla baja, motivo por el que en toda niña con talla corta debe considerar-
se en el diagnóstico diferencial el ST, sobre todo si se acompaña de soplo cardiaco. Durante la
adolescencia son frecuentes un retraso de la pubertad o detención de la pubertad, con escaso
desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso de la menarquia con talla corta
debemos considerar un ST mientras no se demuestre lo contrario. La presencia de vello axilar y
púbico no debe considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la presencia de
andrógenos de origen adrenal. No obstante algunas mujeres con ST tienen menarquia. En las
mujeres adultas con talla corta, con infertilidad o irregularidades en la menstruación debe
descartarse ST. (Rouviere & Delmas, 2011)

La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación
visual-motora y matemáticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal.

Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética que presenta
la paciente con ST. Los hallazgos clínicos característicos los presentan las pacientes con
monosomía X, y con isocro- mosoma del Xq; los pacientes con deleción del Xp presentan sobre
todo estatura corta y malformaciones congénitas y aquellas con deleción de Xq a menudo solo
presentan disgenesia gonadal (Sobbota, 2005)

2.2.4. Diagnostico

El diagnostico lo sugiere las diversas características clínicas que hemos descrito


anteriormente. Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe realizarse un cariotipo. Existen
una gran variedad de anomalías cromosómicas en el ST. Cuando realizamos el estudio
3
Recién Nacido

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cromosómico convencional en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 % de los casos


muestran una monosomía X (45,X). Otros cariotipos que se encuentran en el ST, son
mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY. Las anomalías
estructurales del cromosoma X son también frecuentes tales como isocromosoma de brazos
largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En los casos de mosaicismo, es
muy importante investigar la presencia de una línea celular que tenga el cromosoma Y. Una vez
que hemos realiza- do el diagnóstico de S de Turner, debemos realizar estudios moleculares para
descartar que la paciente tenga material cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y está
presente en mosaicismo en las pacientes con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para
desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica, por lo que se
recomienda gonadectomía profiláctica. (Rouviere & Delmas, 2011)

2.2.5. Consideraciones odontológicas

Como cualquier otro síndrome cromosómico, si los padres presentan un cariotipo normal,
el síndrome de Turner no es hereditario y por lo tanto se puede decir, que se presenta como un
hecho aleatorio.

La presencia de lengua dentada en este síndrome se debe a que podría considerarse el


hábito de presión anormal de la lengua contra los dientes anteroinferiores, lengua de tamaño
normal con arcadas pequeñas; verdaderas macroglosias por edema inflamatorio, de causa
sistémica o congénita.

Sin embargo, su principal causa radica en los hábitos parafuncionales, por excesiva
presión de la lengua sobre los dientes en personas muy nerviosas. (Rosenfeld, 2009)

Las pacientes con el síndrome de Turner suelen tener unos huesos más cortos de lo
habitual, afectándose más la mandíbula y suelen estar situados en una posición posterior con
respecto a su base craneal (retrognatismo), siendo la mandíbula la más afectada, de igual forma
la longitud de esta base es más corta; pudiendo originar disfunción de la articulación

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temporomandibular. La lengua dentada suele ser tener una clínica asintomática, aunque el
escozor y ardor pueden estar presentes; sobre todo con dolor en la punta lingual.

Las pacientes con síndrome de Turner que no tengan ninguna sintomatología en la lengua,
el tratamiento debe buscar tranquilizar al paciente y eliminar el hábito nocivo. Explicarle que se
debe a una simple irritación por sus propios dientes; donde en ocasiones, con un simple pulido de
los bordes dentarios incisales más cortantes, es suficiente. La evolución y pronóstico dependerán
de la etiología. (Sobbota, 2005)

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Capítulo 3. Método
1.1. Tipo de Investigación

El tipo de investigación aplicado será de tipo descriptivo ya que se medirán las variables en
estudio y retrospectivo porque se trabajaran con hechos que se dieron en la realidad.

Para la realización de este trabajo de investigación se empleó el método deductivo,


considerando que se parte de lo general a lo particular, partiendo de enunciados de carácter
universal y utilizando instrumentos científicos relacionados al Síndrome de Turner y sus
manifestaciones orales. (Hernández, 2003)

1.2. Técnicas de Investigación

La recolección de información fue efectuada mediante la revisión de revistas académicas


relacionadas al Síndrome de Turner.

Se recurrió también a artículos académicos y electrónicas que brindaron mayor información


relacionada a la variable en cuestión. (Hernández, 2003)

1.3. Población y Muestra


3.3.1. Población

La población está constituida por estudiantes del quinto semestre de la carrera de


Odontología, Universidad UDABOL, que son alrededor de 50 personas

3.3.2. Muestra

La muestra fue escogida de manera aleatoria entre varones y mujeres en un total de 30


personas

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1.4. Cronograma de actividades por realizar

Marzo – Abril de 2018


Nº ACTIVIDADES
Sem. 1 Sem. 2 Sem. 3 Sem. 4 Sem. 5 Sem. 6 Sem. 7 Sem. 8 Sem. 9
1 Elección del tema

2 Diagnostico Inicial

3 Elaboración de los Objetivos


Elaboración del Marco
4
Metodológico

5 Revisión de la Literatura

Elaboración del Marco


6
Teórico

7 Descripción del problema

8 Presentación

9 Elaboración de la metodología

10 Aplicación de la metodología

11 Diseño de la Propuesta

Interpretación de Datos
12
Recolectados
Conclusiones y
13
Recomendaciones

14 Presentación del Trabajo Final

15 Defensa del Trabajo Final

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Capítulo 4. Resultados y Discusión

Gráfica Nº 1
Distribución por sexo

Detalle Número Porcentaje


Femenino 17 56,67%
Masculino 13 43,33%
Total general 30 100,00%

Fuente: Elaboración Propia

La presente gráfica demuestra que el 57% de los encuestados son mujeres y un 43% son
varones.

Gráfica Nº 2

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Distribución por semestre

Detalle Número Porcentaje


Quinto 30 100,00%
Total general 30 100,00%

Fuente: Elaboración Propia

Con relación al grado de estudio de los encuestados se puede observar que el 100% de los
encuestados son del quinto semestre de la carrera de odontología

Gráfica Nº 3
El síndrome de Turner es una enfermedad transmitida por:

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Detalle Número Porcentaje


Genética 25 83,33%
Infecciosa 5 16,67%
Total general 30 100,00%

Fuente: Elaboración Propia

La gráfica 3 refleja que el 83% de los encuestados considera que el Síndrome de Turner es
una enfermedad de tipo genética, y un 17% indica que es una enfermedad infecciosa.

Gráfica Nº 4
Un paciente con síndrome de Turner presenta:

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Detalle Número Porcentaje


Discapacidad 15 50,00%
Retardo del crecimiento óseo 15 50,00%
Total general 30 100,00%

Fuente: Elaboración Propia

Con relación a los síntomas del Síndrome de Turner, un 50% de los encuestados afirma que se
caracteriza por la presencia de discapacidad, y el restante 50% manifiesta que se caracteriza por
presentar retardo del crecimiento óseo

Gráfica Nº 5
¿A qué sexo afecta el síndrome de Turner?

Detalle Número Porcentaje

Asignatura: Genética Médica


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XX 18 60,00%
XY 12 40,00%
Total general 30 100,00%

Fuente: Elaboración Propia

Con relación al sexo que afecta el síndrome de Turner, se puede advertir que el 60% de los
encuestados afirma que afecta al sexo femenino y el 40% afecta solo al sexo masculino

Gráfica Nº 6
En el síndrome de Turner está presente:

Detalle Número Porcentaje


Asgenesia 17 56,67%

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Disgenesia gonadal 13 43,33%


Total general 30 100,00%

Fuente: Elaboración Propia

En la presente gráfica se puede observar que el 57% de los encuestados afirma que la
asgenesia está presente en el Síndrome de Turner y el restante 43% afirma que está presente
Disgenesia Gonadal.

Gráfica Nº 7
¿A qué célula afecta el síndrome de Turner?

Detalle Número Porcentaje


Células sexuales 9 30,00%
Células somáticas 21 70,00%

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Total general 30 100,00%

Fuente: Elaboración Propia

La presente gráfica refleja que el 70% de los encuestados afirma que el Síndrome de Turner
afecta a las células somáticas y el 30% restante afirma que afecta a las células sexuales.

Gráfica Nº 8
¿Qué efectos tiene el síndrome de Turner relacionados con la odontología?

Detalle Número Porcentaje


Huesos cortos afectando a la
mandíbula 15 50,00%
Lengua dentada 15 50,00%

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Total general 30 100,00%

Fuente: Elaboración Propia

Con relación a los efectos que tiene el síndrome de Turner relacionados con la odontología, un
50% afirma que ocasiona huesos cortos que afecta a la mandíbula, y el otro 50% ocasiona
lengua dentada.

Gráfica Nº 9
¿Existe algún tratamiento para esta enfermedad?

Detalle Número Porcentaje


No 20 66,67%
Si 10 33,33%
Total general 30 100,00%

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Fuente: Elaboración Propia

La gráfica 9 demuestra que el 67% de los encuestados afirma que el Síndrome de Turner tiene
tratamiento, el 33% afirma todo lo contrario.

Gráfica Nº 10
¿El síndrome de Turner es una monosomia del cromosoma X?

Detalle Número Porcentaje


FALSO 11 36,67%
VERDADERO 19 63,33%
Total general 30 100,00%

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Fuente: Elaboración Propia

En esta grafica se puede afirmar que el 63% de los encuestados manifestó que el síndrome de
Turner es una monosomia del cromosoma X y el restante 37% afirmó todo lo contrario.

Gráfica Nº 11
¿Una mujer con síndrome de Turner puede tener una vida sexual normal?

Detalle Número Porcentaje


No 16 53,33%
Si 14 46,67%
Total general 30 100,00%

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Fuente: Elaboración Propia

La gráfica 11 sostiene que el 53% de los encuestados considera que una mujer con síndrome
de Turner puede tener una vida sexual normal y el 47% restante manifestó todo lo contrario.

Gráfica Nº 12
¿De qué manera se puede diagnosticar eficazmente
en la etapa de gestación el síndrome de Turner?

Detalle Número Porcentaje


Análisis de líquido amniótico 12 40,00%
Análisis de sangre 18 60,00%
Total general 30 100,00%

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Fuente: Elaboración Propia

Por último la presente gráfica demuestra que el 40% de los encuestados indicó que para
diagnosticar eficazmente la presencia de Síndrome de Turner es necesario realizar un análisis de
líquido amniótico, y el restante 60% indicó que res necesario realizar un análisis de sangre

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Capítulo 5. Conclusiones

Una vez finalizada la presente investigación se tienen las siguientes conclusiones:

Primeramente indicar que según los resultados obtenidos de la encuesta los estudiantes que
fueron encuestados demostraron tener un conocimiento aceptable con relación a las
manifestaciones orales del Síndrome de Turner.

Con relación al conocimiento del sexo al que afecta esta enfermedad solo algunos indicaron
que afecta exclusivamente al sexo femenino, pero existe otro importante grupo de personas que
indicaron que también afecta al sexo masculino, cosa que es falso, según los estudios científicos
realizados de este tema.

Indicar que varios estudiantes coincidieron en que esta enfermedad no tiene un tratamiento
para su cura, pero si existen tratamientos para disminuir los síntomas y efectos, especialmente en
el área bucal del paciente, porque pueden ser sometidos para corregir algunas falencias orales
ocasionadas por este síndrome.

Por último indicar que el estudio reveló que es necesario realizar siempre un análisis del
líquido amniótico de un bebé en etapa de gestación para tener un correcto diagnóstico de la
presencia de Síndrome de Turner.

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Bibliografía

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Bilbao - España: Universal.

Hernández, S. (2003). Metodología de la investigación. México D.F.: Me Grow Hill.

Rosenfeld, R. G. (2009). Turner syndrome: A guide for physicians. Florida - Estados Unidos:
The Turner's Síndrome Society.

Rouviere, H., & Delmas, A. (2011). Anatomía Humana Descriptiva, Topográfica y Funcional.
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Sobbota, H. (2005). Histología. Atlas en color de anatomía microscópica. Madrid - España:


Marban.

Tierney, L., & McPhee, S. (2009). Diagnóstico Clínico y Tratamiento. México D.F.: MAnual
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Vila Morales, D. (2014). Presentación de una nueva clasificción integradora de las


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de La Habana (ISCM-H).

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Anexos
Imágenes del Síndrome de Turner

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