Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Autor/es
Fecha 11/05/2018
Carrera Odontología
Asignatura Genética Médica
Grupo
Docente Emilyn K. Morón Valeriano
Periodo Académico I/2018
Subsede Santa Cruz
Copyright © (2018) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.
.
Título: Síndrome de Turner
Autor/es:
RESUMEN:
Si bien es cierto que existe mucha información en la web, artículos académicos y libros
de genética que explican correctamente las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner, no
se puede afirmar lo mismo con aquellas manifestaciones orales de esta enfermedad genética,
esto ocasiona que estudiantes de la carrera de odontología no puedan identificarlas con
exactitud, siendo que este tipo de problemática debe ser dominada en toda su magnitud por
profesionales del área de salud.
Primeramente indicar que según los resultados obtenidos de la encuesta los estudiantes que
fueron encuestados demostraron tener un conocimiento aceptable con relación a las
manifestaciones orales del Síndrome de Turner.
ABSTRACT:
The present investigation corresponds to a descriptive study of the oral manifestations of Turner
Syndrome, which is a chromosomal syndrome (not hereditary), this study will have a deductive type
method, that is, it will start from the general to the particular, resorting to different bibliographical
sources, especially academic journals. There will also be a quantitative study, which will measure the
knowledge of the students of the fifth semester of dentistry in relation to this syndrome.
Although it is true that there is a lot of information on the web, academic articles and genetics books
that correctly explain the clinical manifestations of Turner syndrome, the same can not be said with those
oral manifestations of this genetic disease, this causes students of the dentistry career can not identify
them accurately, being that this type of problem must be dominated in all its magnitude by health
professionals.
First, indicate that according to the results obtained from the survey, the students who were surveyed
demonstrated an acceptable knowledge regarding the oral manifestations of Turner Syndrome.
Tabla De Contenidos
Introducción................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................5
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................5
1.2. Objetivos....................................................................................................................5
1.3. Justificación...............................................................................................................6
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................6
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................7
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................7
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................7
Capítulo 3. Método....................................................................................................................11
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................11
3.2 Técnicas de Investigación............................................................................................11
3.3 Población y Muestra....................................................................................................11
3.4 Cronograma de actividades por realizar......................................................................12
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................13
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................25
Bibliografía...............................................................................................................................26
Anexos......................................................................................................................................27
Introducción
A grandes rasgos, científicos afirman que esta enfermedad genética 1 afecta única y
exclusivamente al género femenino, comienza con un anormal desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada.
Se debe indicar que esta enfermedad afecta a 1 de cada 2500 niñas en todo el mundo, en
américa latina la proporción con relación a nacimientos es menor, considerando que el tipo de
alimentación es diferente a países como Estados Unidos y Europa. (Rouviere & Delmas, 2011)
En Bolivia los casos del síndrome de Turner no son del todo notorias, reduciendo al mínimo
los estudios relacionados al mismo, ni siquiera en la ciudad de Santa Cruz que cuenta con los
suficientes recursos técnicos existe un estudio genético de esta malformación, y no tiene
principal atención por la ausencia de casos entre la población cruceña. (Sobbota, 2005)
Para una óptima comprensión la presente investigación cuenta con un marco teórico que
expone teorías y conceptos relacionados al tema principal, para luego exponer las conclusiones
correspondientes que tienen estrecha relación con los objetivos de este estudio y los resultados de
la encuesta.
1
Afección patológica causada por una alteración del genoma.
Si bien es cierto que existe mucha información en la web, artículos académicos y libros de
genética que explican correctamente las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner, no se
puede afirmar lo mismo con aquellas manifestaciones orales de esta enfermedad genética, esto
ocasiona que estudiantes de la carrera de odontología no puedan identificarlas con exactitud,
siendo que este tipo de problemática debe ser dominada en toda su magnitud por profesionales
del área de salud.
1.2. Objetivos
1.2.1. Objetivo General
1.3. Justificación
Desde el punto de vista científico la presente investigación es importante porque tiene una
estrecha relación con la odontología, donde el Síndrome de Turner provoca alteraciones orales
como paladar profundo, hipoplasia mandibular, mandíbula ancha y corta, maxilar estrecho en
forma de V, erupción dental prematura con malposición dentaria, alteraciones en la forma y
tamaño de los dientes.
Académicamente se debe tomar en cuenta que el análisis del Síndrome de Turner contiene
información relevante para el área de odontología, especialmente teorías que deben ser
estudiadas a profundidad con el fin de reforzar los conocimientos relacionados a genética y
porque afecta a la región oral del paciente que merece ser estudiado para un mejor diagnóstico
Asimismo la investigación tiene mucha relevancia social, porque el análisis del mismo
permitirá a los profesionales odontológicos brindar una mejor atención a aquellos pacientes que
padecen del Síndrome de Turner.
2.2.2. Prevalencia
2.2.3. Clínica
La mayoría de los pediatras están familiarizados con las características clínicas clásicas
del ST2, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y
pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo. (Rouviere
& Delmas, 2011)
2
Síndrome de Turner
La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación
visual-motora y matemáticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal.
Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética que presenta
la paciente con ST. Los hallazgos clínicos característicos los presentan las pacientes con
monosomía X, y con isocro- mosoma del Xq; los pacientes con deleción del Xp presentan sobre
todo estatura corta y malformaciones congénitas y aquellas con deleción de Xq a menudo solo
presentan disgenesia gonadal (Sobbota, 2005)
2.2.4. Diagnostico
Como cualquier otro síndrome cromosómico, si los padres presentan un cariotipo normal,
el síndrome de Turner no es hereditario y por lo tanto se puede decir, que se presenta como un
hecho aleatorio.
Sin embargo, su principal causa radica en los hábitos parafuncionales, por excesiva
presión de la lengua sobre los dientes en personas muy nerviosas. (Rosenfeld, 2009)
Las pacientes con el síndrome de Turner suelen tener unos huesos más cortos de lo
habitual, afectándose más la mandíbula y suelen estar situados en una posición posterior con
respecto a su base craneal (retrognatismo), siendo la mandíbula la más afectada, de igual forma
la longitud de esta base es más corta; pudiendo originar disfunción de la articulación
temporomandibular. La lengua dentada suele ser tener una clínica asintomática, aunque el
escozor y ardor pueden estar presentes; sobre todo con dolor en la punta lingual.
Las pacientes con síndrome de Turner que no tengan ninguna sintomatología en la lengua,
el tratamiento debe buscar tranquilizar al paciente y eliminar el hábito nocivo. Explicarle que se
debe a una simple irritación por sus propios dientes; donde en ocasiones, con un simple pulido de
los bordes dentarios incisales más cortantes, es suficiente. La evolución y pronóstico dependerán
de la etiología. (Sobbota, 2005)
Capítulo 3. Método
1.1. Tipo de Investigación
El tipo de investigación aplicado será de tipo descriptivo ya que se medirán las variables en
estudio y retrospectivo porque se trabajaran con hechos que se dieron en la realidad.
3.3.2. Muestra
2 Diagnostico Inicial
5 Revisión de la Literatura
8 Presentación
9 Elaboración de la metodología
10 Aplicación de la metodología
11 Diseño de la Propuesta
Interpretación de Datos
12
Recolectados
Conclusiones y
13
Recomendaciones
Gráfica Nº 1
Distribución por sexo
La presente gráfica demuestra que el 57% de los encuestados son mujeres y un 43% son
varones.
Gráfica Nº 2
Con relación al grado de estudio de los encuestados se puede observar que el 100% de los
encuestados son del quinto semestre de la carrera de odontología
Gráfica Nº 3
El síndrome de Turner es una enfermedad transmitida por:
La gráfica 3 refleja que el 83% de los encuestados considera que el Síndrome de Turner es
una enfermedad de tipo genética, y un 17% indica que es una enfermedad infecciosa.
Gráfica Nº 4
Un paciente con síndrome de Turner presenta:
Con relación a los síntomas del Síndrome de Turner, un 50% de los encuestados afirma que se
caracteriza por la presencia de discapacidad, y el restante 50% manifiesta que se caracteriza por
presentar retardo del crecimiento óseo
Gráfica Nº 5
¿A qué sexo afecta el síndrome de Turner?
XX 18 60,00%
XY 12 40,00%
Total general 30 100,00%
Con relación al sexo que afecta el síndrome de Turner, se puede advertir que el 60% de los
encuestados afirma que afecta al sexo femenino y el 40% afecta solo al sexo masculino
Gráfica Nº 6
En el síndrome de Turner está presente:
En la presente gráfica se puede observar que el 57% de los encuestados afirma que la
asgenesia está presente en el Síndrome de Turner y el restante 43% afirma que está presente
Disgenesia Gonadal.
Gráfica Nº 7
¿A qué célula afecta el síndrome de Turner?
La presente gráfica refleja que el 70% de los encuestados afirma que el Síndrome de Turner
afecta a las células somáticas y el 30% restante afirma que afecta a las células sexuales.
Gráfica Nº 8
¿Qué efectos tiene el síndrome de Turner relacionados con la odontología?
Con relación a los efectos que tiene el síndrome de Turner relacionados con la odontología, un
50% afirma que ocasiona huesos cortos que afecta a la mandíbula, y el otro 50% ocasiona
lengua dentada.
Gráfica Nº 9
¿Existe algún tratamiento para esta enfermedad?
La gráfica 9 demuestra que el 67% de los encuestados afirma que el Síndrome de Turner tiene
tratamiento, el 33% afirma todo lo contrario.
Gráfica Nº 10
¿El síndrome de Turner es una monosomia del cromosoma X?
En esta grafica se puede afirmar que el 63% de los encuestados manifestó que el síndrome de
Turner es una monosomia del cromosoma X y el restante 37% afirmó todo lo contrario.
Gráfica Nº 11
¿Una mujer con síndrome de Turner puede tener una vida sexual normal?
La gráfica 11 sostiene que el 53% de los encuestados considera que una mujer con síndrome
de Turner puede tener una vida sexual normal y el 47% restante manifestó todo lo contrario.
Gráfica Nº 12
¿De qué manera se puede diagnosticar eficazmente
en la etapa de gestación el síndrome de Turner?
Por último la presente gráfica demuestra que el 40% de los encuestados indicó que para
diagnosticar eficazmente la presencia de Síndrome de Turner es necesario realizar un análisis de
líquido amniótico, y el restante 60% indicó que res necesario realizar un análisis de sangre
Capítulo 5. Conclusiones
Primeramente indicar que según los resultados obtenidos de la encuesta los estudiantes que
fueron encuestados demostraron tener un conocimiento aceptable con relación a las
manifestaciones orales del Síndrome de Turner.
Con relación al conocimiento del sexo al que afecta esta enfermedad solo algunos indicaron
que afecta exclusivamente al sexo femenino, pero existe otro importante grupo de personas que
indicaron que también afecta al sexo masculino, cosa que es falso, según los estudios científicos
realizados de este tema.
Indicar que varios estudiantes coincidieron en que esta enfermedad no tiene un tratamiento
para su cura, pero si existen tratamientos para disminuir los síntomas y efectos, especialmente en
el área bucal del paciente, porque pueden ser sometidos para corregir algunas falencias orales
ocasionadas por este síndrome.
Por último indicar que el estudio reveló que es necesario realizar siempre un análisis del
líquido amniótico de un bebé en etapa de gestación para tener un correcto diagnóstico de la
presencia de Síndrome de Turner.
Bibliografía
Delgado, A., & Galan, E. (2008). Patología Cromosómica. Grandes Síndromes en Pediatría.
Bilbao - España: Universal.
Rosenfeld, R. G. (2009). Turner syndrome: A guide for physicians. Florida - Estados Unidos:
The Turner's Síndrome Society.
Rouviere, H., & Delmas, A. (2011). Anatomía Humana Descriptiva, Topográfica y Funcional.
Barcelona: Masson.
Tierney, L., & McPhee, S. (2009). Diagnóstico Clínico y Tratamiento. México D.F.: MAnual
Moderno.
Anexos
Imágenes del Síndrome de Turner