Presentación

CFI 1240
LABORATORIO DE GENETICA MEDICA
INTEGRANTES:
Omayra N Gálvez Ventura -100557747

Genesis Rodríguez Herrera -100528476

Jean Luis Ortega González -100521764

Gabriela A. Sosa Concepción -100523747

Carlos Manuel Tamarez German -100559485

Ambar L. Abad Báez -100475744

TEMA: Proyecto científico sobre la realización de investigaciones
relacionadas al Trastorno del Espectro Autista (TEA).

SECCION: 09
FECHA DE ENTREGA: 30/9/2022

PROFESORA: Minerva Cornelio

SEMESTRE: 2022-2

CFI-1240 (TEA) 1
 Índice

Etiología .............................................................................................................. 4
Presentación clínica ............................................................................................ 5
Criterios y diagnostico ......................................................................................... 8
Niveles de gravedad y deterioro funcional (definidos por comunicación social y
comportamientos restringidos y repetitivos) del síndrome de espectro autista. 11
Herramientas de evaluación .............................................................................. 13
Condiciones Asociadas ..................................................................................... 17
Screening ......................................................................................................... 18
Manejo interdisciplinario. ................................................................................... 19
Abordaje terapéutico y pronostico. .................................................................... 20
¿Cuáles instituciones en República Dominicana facilitan ayuda (qué tipo de
ayuda) a los afectados por TEA? ...................................................................... 22
Fundación autismo en marcha – AUMA ............................................................ 22
Conclusión ......................................................................................................... 24
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS. ................................................................. 25

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 Introducción

El presente trabajo trata sobre el trastorno del espectro autista (TEA) que se
puede decir que es una afección neurológica y de desarrollo que comienza en
la niñez y dura toda la vida. Este Afecta cómo una persona se comporta,
interactúa con otros, se comunica y aprende. Este trastorno incluye lo que se
conocía como síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo
no especificado.

Se le llama “trastorno de espectro” porque diferentes personas con TEA

pueden tener una gran variedad de síntomas distintos. Estas pueden tener
problemas para hablar con usted y es posible que no lo miren a los ojos cuando
usted les habla. Además, pueden tener intereses limitados y comportamientos
repetitivos. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas o repitiendo
una frase una y otra vez. Parecieran estar en su propio mundo.

Durante los chequeos regulares, el doctor debería examinar el desarrollo de su

niño. Si existen signos de TEA, su niño tendrá una evaluación completa y
exhaustiva. Esta puede incluir un equipo de especialistas que realizarán varios
exámenes y evaluaciones para llegar a un diagnóstico.

No se conocen las causas del trastorno del espectro autista. Las

investigaciones sugieren que tanto los genes como los factores ambientales
juegan un rol importante.

Actualmente, no existe un tratamiento estándar para el TEA. Hay muchas

maneras de maximizar la capacidad del niño para crecer y aprender nuevas
habilidades. Cuanto antes se comience, mayores son las probabilidades de
tener más efectos positivos en los síntomas y las aptitudes. Los tratamientos
incluyen terapias de comportamiento y de comunicación, desarrollo de
habilidades y/o medicamentos para controlar los síntomas.

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Existen signos tempranos de TEA

• Comportamientos, movimientos o frases repetitivas

• Falta de respuesta a los estímulos normales (su nombre, señales visuales)
• Comunicación verbal atípica o no hablada
• Dificultad para comprender o expresar sentimientos
• Evitar el contacto visual
• Para obtener más información visite CDC’s Learn the Signs, Act Early (CDC’s
Aprenda las señales, actúe temprano).

Trastorno espectro autista (TEA)

Etiología
Estudios poblacionales, familiares y en parejas de gemelos idénticos sugieren
que que una proporción considerable de los casos de autismo tiene algún
componente genético. El TEA tiene una clara agregación familiar y la
concordancia en gemelos idénticos esta entre 60 y 92%.15 El TEA puede ser
considerado como una enfermedad poligénica y multifactorial en la que cambios
o variaciones genéticas de distintos tipos interactúan con factores ambientales,
lo que resulta en fenotipos específicos. Se han encontrado variaciones
genéticas en más de 1000 genes, las cuales incluyen aneuploidías, variaciones
en el número de copias (Copy Number Variations o CNV), inserciones,
deleciones y variaciones de un solo nucleótido (Single Nucleotide Variations o
SNV). Los siguientes son algunos genes con los que se ha podido establecer
una relación causal:16 CHD8 (del inglés Chromodomain-helicase DNAbinding
protein 8): localizado en el cromosoma 14, codifica una proteína de unión a
DNA conocida como helicasa de cromodominio. El CHD8 es dependiente de
ATP y remodela la estructura de la cormatina al alterar la posición de los
nucleosomas, por lo que funciona como un represor transcripcional,
particularmente de genes regulados por beta-catenina. Mutaciones
inactivadoras o de pérdida de función del gen CHD8 se han asociado a un
subtipo especí-fico de TEA, cuyo fenotipo incluye con frecuencia

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macrocefalia.17 ADNP (del inglés, Activity-dependent neuroprotector
homeobox): es un gen localizado en el cromosoma 20, el cual codifica una
proteína involucrada en la remodelación de la cromatina, la autofagia y la
dinámica de los microtúbulos en los sitios de sinapsis y en células gliales. Se
encuentra regulado a la alta por el péptido intestinal vasoactivo. Se han descrito
mutaciones en el gen ADNP en 10 pacientes con TEA, que además presentan,
con frecuencia, hipotonía y dismorfismo cerebral.18 TBR1 (del inglés T-box
brain 1): es un gen localizado en el cromosoma 2, el cual codifica una proteína
que funciona como factor de transcripción. Se expresa en neuronas de
proyección postmitótica del bulbo olfatorio y de la corteza cerebral. Es esencial
en la diferenciación de la célula estaminal neuronal y la corteza cerebral. Las
alteraciones de este gen se han asociado a enfermedad de Alzheimer y
Parkinson. El gen de susceptibilidad a autism AUTS2 está regulado por TBR1.

El trastorno del espectro autista (TEA) fue descrito por primera vez en 1943 por
Leo Kanner, y desde entonces se han publicado 18 490 artículos, los cuales
han sido citados 48 416 veces.1 Cerca de la mitad de estas publicaciones
provienen de los Estados Unidos de Norteamérica y la mayoría de los esfuerzos
para mejorar las condiciones de vida de estos pacientes tienen lugar en países
desarrollados. El trastorno consiste en un desfase en la adquisición de
habilidades socioemocionales durante el desarrollo temprano y, como
consecuencia, la instalación progresiva y variable de una discapacidad de
adaptación social. La etiología es multifactorial e incluye alteraciones
neurológicas funcionales y estructurales de origen genético y epigenético.
Existe un grave desconocimiento de este tema entre los profesionales de la
salud por lo que esta revisión sistemática pretende resumir los aspectos
históricos, diagnósticos y terapéuticos más relevantes del TEA.

Presentación clínica
La historia clínica debe ser completa y debe poner especial atención en
interrogar posibles alteraciones conductuales y en las habilidades de
comunicación, así como los antecedentes relacionados al desarrollo cerebral
termprano.32 Se debe evaluar el entorno del paciente, el nivel educativo de los

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padres, el nivel de compromiso con el paciente y los modos que emplean para
manejar la situación. Se recomienda adecuar la exploración neurológica a la
edad y el nivel de funcionamiento del paciente; es importante buscar lesiones
cutáneas que puedan estar vinculadas con encefalopatías. Los niños con TEA
presentan conducta repetitiva y disruptiva. Se trata de estereotipias motoras,
ecolalia, perseverancia sobre objetos o acciones y la compulsión en acciones
fisiológicas que tienen impacto sobre el aprendizaje, las habilidades sociales o
la integridad y seguridad del paciente. Lo anterior genera ansiedad, irritabilidad
y depresión, así como intolerancia al medio ambiente. Algunos niños presentan
signos del trastorno del espectro autista en la primera infancia, como menor
contacto visual, falta de respuesta cuando los llaman por su nombre o
indiferencia ante las personas responsables del cuidado. Otros niños pueden
desarrollarse normalmente durante los primeros meses o años de vida, pero
luego repentinamente se vuelven introvertidos o agresivos o pierden habilidades
del lenguaje que habían adquirido. En general, los signos se observan a los
2 años.

Es probable que los trastornos del espectro autista tengan un patrón de

comportamiento y un nivel de gravedad únicos en cada niño, desde un
funcionamiento bajo hasta uno alto.

Algunos niños con trastornos del espectro autista tienen dificultades de

aprendizaje y algunos presentan signos de inteligencia inferiores a lo normal.
Otros niños con este trastorno tienen una inteligencia entre normal y alta,
aprenden rápido, aunque tienen problemas para comunicarse, aplicar lo que
saben en la vida diaria y adaptarse a situaciones sociales.

Debido a la combinación única de síntomas que presenta cada niño, a veces,

puede ser difícil determinar la gravedad. En general, se basa en el nivel de
deterioro y en cómo afecta la capacidad de desenvolverse.

La identificación temprana es lo más importante es este punto. No hay mejor

manera de iniciar que con la pregunta ¿quién identifica los primeros signos?

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Diferentes series de estudios indican que son los padres los primeros en
identificar los “focos rojos” que alertan sobre el desorden; posteriormente, en
orden decreciente, son otros familiares los que detectan un mal funcionamiento,
además del personal de guardería o maestras en los primeros años
académicos, médicos generales o pediatras y, finalmente, los amigos. Mucho
más infrecuentes son -y justifican un estudio médico más extenso- las pérdidas
de capacidades más allá de la comunicación social (p. ej. las pérdidas del
autocuidado, de la capacidad de ir al lavabo, de las capacidades motoras) o las
que ocurren después del segundo año de vida. Los síntomas se reconocen
normalmente durante ese periodo de vida (12-24 meses de edad), pero se
pueden observar antes del año si los retrasos del desarrollo son graves, o
empezaron a notarse después de los 24 meses si los síntomas son más sutiles.
La descripción del patrón de inicio puede incluir información acerca de los
retrasos tempranos del desarrollo o de cualquier pérdida de capacidades
sociales o del lenguaje. En los casos en que se han perdido tales capacidades,
los padres o cuidadores pueden explicar la historia del deterioro gradual o
relativamente rápido de los comportamientos sociales o las capacidades de
expresión oral. Las características conductuales del TEA empiezan a ser
evidentes en la primera infancia, algunos casos manifiestan falta de interés por
la interacción social durante el primer año de vida. Ciertos niños con esta
alteración presentan un detenimiento o una regresión del desarrollo con
deterioro gradual o relativamente rápido de los comportamientos sociales o del
uso del lenguaje durante los primeros 2 años de vida.

Debe considerarse que el trastorno del espectro autista no es un trastorno

degenerativo y es normal que el aprendizaje y la compensación continúen
durante toda la vida. Los síntomas a menudo son muy marcados durante la
infancia temprana y en los primeros años escolares, con mejoría del desarrollo
típico en la infancia más tardía, al menos en algunas áreas (p. ej. aumento del
interés por la interacción social). Una pequeña proporción de individuos se
deteriora conductualmente durante la adolescencia, mientras que la mayoría
mejora. Solamente una minoría de individuos con TEA vive y trabaja inde-
pendientemente en la edad adulta; los que lo hacen tienden a contar con

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mayores capacidades lingüísticas e intelectuales, y logran encontrar un área
que compagina sus especiales intereses y capacidades. En general, los
individuos con un nivel menor de deterioro pueden ser más capaces de
funcionar de forma independiente.

Criterios y diagnostico
El diagnóstico clínico y la clasificación del paciente se hace con los criterios del
DSM-5 y CIE10.33 Las pruebas estandarizadas para tamizaje son hasta ahora
el M-Chat, y en población latinoamericana el Ek-50, para determinar el impacto
en las habilidades y poder elaborar un plan de atención las pruebas ADI-R,
DISCO, 3di, ADOS, GARS y combinaciones de estas, que otorgan entre un 75 y
85% de sensibilidad, por lo que recomendamos tener como estándar de oro los
criterios del DSM/CIE. Se ha de confirmar con cualquiera de estas pruebas la
graduación de síntomas, teniendo una reserva en la apreciación clínica,
describiendo la conducta y las habilidades lexicales.34 Los trastornos del sueño
son particualrmente frecuentes en niños con TEA, por lo que se recomienda
realizar con escrutinio cuestionarios como el CSHQ-SP y polisomnografía en
aquellos que no respondan a la modificación de hábitos de sueño.35,36 Es
fundamental también descartar trastornos de la audición ante la sospecha de
hipoacusia mediante estudios otoneurológicos. La conducta alimentaria de los
niños con TEA, tiene características peculiares que se entienden más como un
problema de percepción y apreciación de sensaciones que un problema
nutricional. Por ello, aplicamos un cuestionario de conducta alimentaria y les
medimos el estado nutricional. Si las medidas antropométricas están por debajo
de lo esperado y cumplen con criterios de desnutrición o desmedro, hacemos
una interconsulta con nutrición clínica La evaluación de las habilidades
fonéticas y de motricidad orofacial se ven frustradas por la falta intención en la
comunicación. Recomendamos pruebas estandarizadas en nuestro entorno
hispanoparlante (SB, CCC-2, ITPA, ENI, Eka-50). La exploración de las
habilidades neuropsicológicas es de gran ayuda para el planteamiento y la
modificación de los planes de intervención. Es importante hacer el esfuerzo
desde los 24 meses para trazar una línea de desarrollo inicial y actualizarla

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cada año; asimismo, recomendamos pruebas de habilidades cognitivas no
verbales (RAVEN, MSCA, WIPSSI). El médico de tu hijo buscará signos de
retrasos en el desarrollo en los controles periódicos. Si tu hijo muestra algún
síntoma de trastorno del espectro autista, es probable que te deriven a un
especialista que trata a los niños con este trastorno, como un psiquiatra o un
psicólogo infantil, un neurólogo pediátrico o un pediatra del desarrollo, para que
le hagan una evaluación.

Como el trastorno del espectro autista varía mucho en síntomas y gravedad,

puede ser difícil hacer un diagnóstico. No existe un análisis médico específico
para determinar este trastorno. En lugar de esto, un especialista puede hacer lo
siguiente:

• Observar a tu hijo y preguntarte cómo se han desarrollado y cómo han

cambiado con el tiempo sus interacciones sociales, sus habilidades de
comunicación y su conducta

• Administrarle a tu hijo pruebas que midan la audición, el habla, el

lenguaje, el nivel de desarrollo y los problemas sociales y de conducta

• Presentarle a tu hijo interacciones sociales y de comunicación

estructuradas, y dar un puntaje de su desempeño

• Usar los criterios del Diagnostic and Statistical Manual of Mental

Disorders DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos
Mentales DSM-5), publicado por la American Psychiatric Association
(Asociación Estadounidense de Psiquiatría)

• Trabajar con otros especialistas para determinar un diagnóstico

• Recomendar análisis genéticos para identificar si tu hijo tiene un

trastorno genético, como síndrome de Rett o síndrome del cromosoma X
frágil.

Diagnóstico

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El diagnóstico temprano del TEA permite iniciar un tratamiento intensivo
prontamente y lograr un efecto positivo en el neurodesarrollo del niño.

Realizar el diagnóstico del TEA es complejo, por su particularidad, en cómo se

manifiesta y cómo se expresan los síntomas a lo largo de las diferentes etapas
de la vida, con el añadido de no existir un biomarcador específico que
determine el trastorno siendo el diagnóstico fundamentalmente clínico. Se inicia
con las personas que comparten el día a día con el niño, como los padres y
profesores, quienes lo derivan al área de crecimiento y desarrollo en el primer
nivel de atención, de existir criterios positivos los referirán al médico especialista
(neurólogo del neurodesarrollo, neuropediatra, psiquiatra infantil ) para
determinar el diagnóstico y solicitar las evaluaciones necesarias al equipo
interdisciplinario (psicólogo, terapeuta ocupacional, terapeuta del aprendizaje,
terapeuta físico y terapeuta de lenguaje).

Los criterios de diagnóstico clínico del TEA se encuentran en el Manual

Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales 5ta edición (DSM-5) y en
la Clasificación Internacional de Enfermedades 10ma edición (CIE-10), con
adaptaciones en su edición CIE-11 (World Health Organization, 2018) que
entrará en vigencia el 1 de enero del 2022, incorporando el término “Trastorno
del Espectro Autista.

• Los criterios diagnósticos considerados en el DSM

5 del TEA, se organizan en dos dimensiones centrales; déficit en la

comunicación e interacción social y patrones de comportamientos restringidos,
repetitivos y estereotipados, que los acompañan durante toda su vida de
manera variable Asimismo, establece tres niveles de gravedad fundamentado
en los déficits de las dos dimensiones en que se organizan los criterios
determinando el nivel de apoyo necesario para el planteamiento de la
intervención y nivel de discapacidad que se debe indicar en el diagnóstico.
Omayra N. galvez ventura ID→100557747

CFI-1240 (TEA) 10
 Niveles de gravedad y deterioro funcional (definidos por
comunicación social y comportamientos restringidos y
repetitivos) del síndrome de espectro autista.
Los niños con un trastorno del espectro autista generalmente están
ensimismados y parecen vivir en un mundo privado en el que tienen una
habilidad limitada de comunicarse y de interactuar bien con los demás. Quizás
tengan dificultades en el desarrollo del lenguaje y para entender lo que otros les
dicen. A menudo también tienen problemas con la comunicación no verbal,
como los gestos con las manos, el contacto visual y las expresiones faciales.

En los niños con estos trastornos, la habilidad para comunicarse varía, y su uso
de lenguaje depende de su desarrollo intelectual y social. Algunos niños con
estos trastornos no pueden comunicarse usando el habla o lenguaje, y algunos
podrían tener habilidades muy limitadas de lenguaje. Otros tienen un
vocabulario amplio y pueden hablar sobre temas específicos con mucho detalle.
Muchos tienen problemas con el significado y el ritmo de las palabras y frases.
Además, es posible que no puedan entender el lenguaje corporal y el
significado de los diferentes tonos de voz. En conjunto, estas dificultades
afectan la capacidad de los niños con estos trastornos de interactuar con los
demás, especialmente con los niños de su misma edad.

A continuación, se describen ciertos patrones del lenguaje del comportamiento

que a menudo tienen los niños con trastornos del espectro autista.

Lenguaje repetitivo o rígido: Es común ver que los niños con un trastorno del
espectro autista hablan y dicen cosas sin sentido o que no se relaciona con la
conversación que están teniendo. Por ejemplo, el niño cuenta del uno al cinco
repetitivamente en una conversación que no se trata de números. O puede
repetir continuamente las palabras que ha escuchado, lo que se conoce como
ecolalia. En la ecolalia inmediata, el niño repite las palabras que alguien acaba
de decir. Por ejemplo, el niño responde a una pregunta con la misma pregunta.
En la ecolalia tardía, el niño repite las palabras que escuchó antes. El niño
puede decir “¿Quieres tomar algo?” cuando pide algo para beber. Algunos

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niños con un trastorno del espectro autista hablan en un tono de voz más alto o
con una voz musical o una voz mecánica como de robot. Otros usan frases
hechas para iniciar una conversación. Por ejemplo, el niño dice "Me llamo
Tomás", aunque esté hablando con familiares y amigos. Otros pueden repetir lo
que escuchan en los programas o anuncios de televisión.

Intereses específicos y habilidades excepcionales: Algunos niños pueden

iniciar un monólogo muy profundo sobre un tema que les interesa, aunque no
puedan tener un diálogo sobre el mismo tema. Otros quizás tengan talento
musical o una habilidad avanzada para contar y hacer cálculos matemáticos.
Aproximadamente el 10 por ciento de los niños que tienen un trastorno del
espectro autista presentan habilidades de "sabio" o son excepcionalmente
hábiles en áreas específicas como la memorización, fechas del calendario,
música o matemáticas.

Desarrollo desigual del lenguaje. Muchos niños con estos trastornos

desarrollan ciertas habilidades del habla y del lenguaje que no corresponden al
nivel normal y su progreso generalmente es desigual. Por ejemplo, pueden
desarrollar rápidamente un gran vocabulario en una determinada área de
interés. Muchos niños tienen buena memoria para la información que acaban de
escuchar o ver. Algunos pueden leer palabras antes de los 5 años, pero quizás
no entiendan lo que leen. A menudo no contestan cuando los demás les hablan
ni tampoco cuando los llaman por su propio nombre. Por esto, a veces se cree
equivocadamente que los niños con el trastorno del espectro autista tienen un
problema de audición.

Poca habilidad para la comunicación no verbal: Es común que los niños con
un trastorno del espectro autista no puedan hacer gestos (como señalar un
objeto, por ejemplo) para dar significado a lo que dicen. Por lo general, evitan el
contacto visual, lo que los hace parecer maleducados, desinteresados o
distraídos. Sin la posibilidad de hacer gestos o usar otras habilidades no
verbales para mejorar sus habilidades de lenguaje oral, muchos niños con estos
trastornos se frustran al no poder expresar sus emociones, pensamientos y

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necesidades. Es posible que demuestren esa frustración con arrebatos verbales
u otros comportamientos inapropiados.

Herramientas de evaluación
Instrumentos para evaluar el autismo e intervención recomendada. Resulta
interesante conocer algunos de los instrumentos utilizados en el proceso
diagnóstico y saber que la mayoría de las pruebas de cribado han sido ideadas
para ser breves y fáciles de realizar. Pero cuidado, porque la mayoría de estas
pruebas no han sido evaluadas mediante los métodos regulares de detección.

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Los marcadores más fiables para el diagnóstico precoz de un trastorno del
espectro autista (incluyendo Asperger) por el momento son la escasa
interacción y atención prestada a las demás personas, la escasa atención a la
mirada de los demás, no responder cuando se les llama por su nombre y, por
último, la incapacidad para participar en juegos de imitación y vocalizaciones
recíprocas.

Escalas de detección y evaluación.

La mirada anómala constituye uno de los rasgos definitorios del trastorno

autista y es un punto clave en los test diagnósticos estandarizados. Sin
embargo, consideramos útil conocer las principales escalas de detección y
evaluación diagnóstica en el TEA, que son las siguientes:

M-CHAT.

La “Checklist for Autism in Toddlers” (Lista de verificación de autismo en niños

pequeños, CHAT por sus siglas en inglés) se evaluó en estudios de
investigaciones y cumplió con los criterios de efectividad. El test M-CHAT
(modificado) consiste en un formulario con 23 preguntas referidas al
comportamiento del niño que deben contestar los padres. En caso de que haya
dos cuestiones o más en las que el niño no se ajuste a la respuesta de
protocolo, y en función de estos ítems son o no claves, se prescribiría la
indicación de una exploración especializada con el fin de confirmar o descartar
un trastorno del espectro autista (TEA). Se utiliza para niños y niñas entre los
16 y 30 meses de edad, la respuesta a los ítems es SI/NO y no dura más de 10
minutos. (Robins, Fein, Barton y Green, 2001).

CSBS DP

Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile

(Wehterby, Allen, Clearly, Kublin y Goldstein, 2002). No es específica para
detectar TEA pero sirve para hacer una vigilancia del desarrollo social y
comunicativo de los niños con edades comprendidas entre los 6 y los 24 meses.
CSBS DP™ es una herramienta de evaluación y observación fácil de usar que

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mide la competencia comunicativa (uso de la mirada, los gestos, los sonidos,
las palabras, la comprensión y el juego) de los niños con una edad de
comunicación funcional de 6 años y una edad cronológica de 6 meses a 6 años.
Derivado de CSBS™, CSBS DP™ es popular y de referencia normativa, más
corto y más rápido y permite que los profesionales de intervención temprana
comiencen la identificación antes. Es un punto de partida ideal para determinar
la eficacia de las interacciones, documentar los cambios en el comportamiento
de un niño a lo largo del tiempo e identificar áreas para una evaluación
posterior.

ADI-R.

Autism Diagnostic Interview-Revised. (Rutter, Le Couter y Lord, 2008) es

considerada la entrevista semiestructurada más eficaz en el diagnóstico de los
trastornos del espectro autista (TEA) ya que explora las tres áreas de alteración
del TEA. La entrevista ADI-R se realiza a la familia o cuidador/a de pacientes
con TEA y se complementa con la administración del ADOS (Autism Diagnostic
Observational Schedule), entrevista semiestructurada que se aplica al afectado.
Ambos instrumentos diagnósticos. Son de gran complejidad en su
administración y han sido diseñados especialmente para su uso en
investigación, siendo imprescindible la acreditación de haber recibido la
formación para su aplicación. La ADI-R es una prueba relativamente nueva que
ha demostrado buena precisión en identificar a niños pequeños con autismo.
Sin embargo, debido a que requiere mucho tiempo y preparación para
realizarla, sería más útil como parte de una evaluación más detallada de los
niños para quienes existe un nivel de preocupación relativamente alto de la
posibilidad de autismo.

ADOS-G.

Autism Diagnóstic Observation Schendule-Generic. Es una evaluación

estandarizada y semiestructurada de la interacción social, la comunicación, el
juego y el uso imaginativo de materiales para personas con sospecha de
trastornos del espectro autista. El programa de observación consta de cuatro

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módulos de 30 minutos cada uno diseñado para ser administrado a diferentes
personas de acuerdo con su nivel de lenguaje expresivo. Es la prueba de
referencia a nivel mundial para la valoración del área sociocomunicativa y la
sintomatología propia del área del TEA. Abarca desde los niños en edad
preescolar no verbales hasta adultos verbales. (Lord, Rutter, Lambventhal,
Pickles Di Lavore y Risi, 2000).

PL-ADOS.

El Programa prelinguístico de observación de diagnóstico de autismo (PL-

ADOS por sus siglas en inglés) es una prueba que emplea la observación
directa del comportamiento del niño según lo reconoce el examinador. El PL-
ADOS tiene la precisión adecuada en identificar a niños con autismo. Como se
necesita mucha preparación para aprender cómo implementarlo es posible que
no sea un método de evaluación práctico en ciertas situaciones clínicas. Sin
embargo, puede ser útil como parte de una evaluación informativa
multidisciplinaria en el diagnóstico de niños pequeños con autismo.

SCQ.

Social Communication Questionnarie (Rutter, Bayley, y Lord, 2010). Ofrece una

forma rápida, fácil y económica de detectar de forma rutinaria los trastornos del
espectro autista.

El Cuestionario de la comunicación social evalúa las habilidades comunicativas

y de interacción social y ofrece una descripción de la gravedad de los síntomas
que orienta para la derivación a un diagnóstico formal. El SCQ es ampliamente
utilizado como un filtro para el diagnóstico de un TEA. Fue diseñado como una
versión de cuestionario ADI-R en la que los cuidadores pueden calificar las
características de desarrollo del individuo (que se usarían para respaldar un
diagnóstico) o las características actuales (que se usarían para respaldar una
evaluación de las dificultades actuales).

Al igual que la mayoría de los cuestionarios se desarrolló principalmente en

personas que ya habían sido derivadas clínicamente debido a presuposiciones

CFI-1240 (TEA) 16
de TEA o que ya habían sido diagnosticadas. Sin embargo, en comparación con
otras escalas de calificación la investigación de desarrollo, fue
significativamente más sólida, incluida una buena validación de diagnóstico en
los participantes.

Recuerde que medidas categóricas como ADOS y ADI pueden no ser útiles
como escalas de conducta que midan la dimensionalidad del fenotipo autista.

Así que es importante que los trabajos de investigación no utilicen simplemente

esquemas como el DSM/CIE o escalas categóricas como ADOS y ADI para
clasificar los grupos estudiados y, en su lugar, especifiquen y describan
cuidadosamente el enfoque del estudio. Existe mucha heterogeneidad entre las
3 características principales de los TEA, especialmente entre las dificultades de
socialización y conductas, e intereses repetitivos y restrictivos, y también,
aunque en menor grado, entre dificultades de socialización y problemas de
comunicación.

Carlos Manuel Tamarez→100559484

Trastorno del Espectro Autista (TEA)

Condiciones Asociadas

1. Trastorno por déficit de atención con hiperactividad: puede manifestarse

en comportamientos que interfieren significativamente en el rendimiento
del niño, tanto en la escuela, como en el hogar y a nivel social en
general. Si se presenta esta condición junto con el autismo, el individuo
debe recibir medicación especial y terapias conductuales.
2. Ansiedad: ocasionada por el mismo trastorno de desarrollo, debido a la
dificultad de interactuar con su entorno y dependiendo del nivel cognitivo
y la edad.
3. Trastorno bipolar: afecta el ánimo bruscamente y entre sus síntomas
también se encuentra la ansiedad.

CFI-1240 (TEA) 17
4. Discapacidad intelectual: Esta condición asociada al autismo, depende
también del grado del espectro autista que presente el individuo (leve,
moderado o profundo), por lo que pueden presentar discapacidad
intelectual también en distintos grados. Además, se estima que entre el
40 y 69% de los autistas, tienen un grado de discapacidad intelectual.
5. Trastorno obsesivo compulsivo: es una de las condiciones asociadas al
autismo, sobre todo en casos de autismo severo, caracterizándose por
pensamientos, comportamientos compulsivos y recurrentes.
Aproximadamente un 30% de las personas con autismo tienen esta
condición.
6. Dispraxia: se refleja en atrasos en la adquisición de las habilidades
motoras, como montar en bicicleta, abrir recipientes, torpeza. También,
se puede notar una escasa coordinación óculo manual, por lo que la
escritura se ve afectada, al igual que el aprendizaje de conceptos y las
habilidades visuales.
7. Enfermedades gastrointestinales: es una de las condiciones asociadas al
autismo, ya que muchos de los niños con esta condición presentan
enterocolitis e inflamación en el tracto gastrointestinal, además se
presentan en algunos casos problemas de estreñimiento o encopresis

Screening
Las 10 dimensiones medidas por este test son: Depresión, Fijaciones, Habla
anormal/plana, Sensibilidad al ruido, Dificultad social, Ansiedad, Postura
anormal, Poco contacto visual, Tics, y Agresión. El test no pretende que esta
sea la única interpretación posible del espectro del autismo.

Pruebas generales de screening en adultos:

• MMPI 2
• MCMI III
• CAQ2
• SCL 90 R de Derogatis

CFI-1240 (TEA) 18
 Pruebas generales de screening en niños:

• CBCL
• TRF

Pruebas generales de screening en adolescentes:

• MMPI A
• MACI o MAPI
• YSR

La CSBS, es un screening completado por los padres de niños hasta los 24

meses, sobre las habilidades comunicativas y simbólicas. Tiene 24 ítems en
3 dimensiones: comunicación social y emociones, lenguaje expresivo y
receptivo y conductas simbólicas. Es fácil de pasar, dura 5 minutos y la
corrección 2 minutos.

Genesis Rodríguez Herrera→ 100528476

Manejo interdisciplinario.
El mejor tratamiento para el autismo debe combinar de varias disciplinas, No
existe un único tratamiento para el autismo. La mejor recomendación para el
autismo es combinar varias disciplinas, como psicología, fonoaudiología,
psiquiatría, neurología, psicopedagogía, terapia ocupacional, terapia física,
integración escolar o educación especial, orientación y psicoeducación a
padres, entre otras.

El tratamiento debe ser personalizado a las exigencias de cada niño y que hay
muchas maneras de maximizar la capacidad del niño. Cuanto antes se
comience, mayores son las probabilidades de tener más efectos positivos en
los síntomas y las aptitudes. Los tratamientos incluyen terapias de
comportamiento y de comunicación, desarrollo de habilidades y/o
medicamentos para controlar los síntomas.

CFI-1240 (TEA) 19
al principio puede ser difícil descubrir si un niño tiene trastorno del espectro
autista (TEA). Los padres, generalmente, son los primeros en darse cuenta de
que algo podría no estar bien. Tal vez, el niño tiene la edad suficiente para
empezar a hablar, pero no lo hace. O puede ser que el niño parezca no
interesarse en las personas, tenga dificultades para jugar con los demás o
actúe de maneras extrañas.

a menudo, los especialistas trabajan juntos como equipo para descubrir si hay
un problema. Además del médico, el equipo podría incluir un psicólogo, un
terapeuta del habla, un terapeuta ocupacional y un maestro.

No existe cura para el autismo, pero los médicos, los terapeutas y los maestros
pueden ayudar a los niños a aprender a comunicarse mejor. El equipo
multidisciplinario puede ayudar a mejorar las habilidades sociales de un niño, ya
que puede aprender cosas como respetar turnos y jugar en grupo.

Jean Luis Ortega González→ 100521764

Abordaje terapéutico y pronostico.

Los trastornos del espectro autista (TEA) afectan a una de cada 68 personas,
con predomino en varones de 4 a 1. Múltiples tratamientos abordan aspectos
cognitivos, conductuales, sociales y disfunciones sensoriales , aunque pocos
tienen utilidad demostrada. Complementariamente, en Estados Unidos, el 27%
de los niños con TEA entre 3 y 17 años recibe psicotrópicos, y hasta un 70%,
terapias alternativas y complementarias. La mejoría de los TEA se basa en que
obedecen a trastornos del neurodesarrollo secundarios a disfunciones de áreas
y circuitos neuronales, no vinculables con lesiones irreversibles. La plasticidad
cerebral permite modificaciones de las áreas disfuncionales, por lo cual
jerarquizamos el comienzo terapéutico temprano para lograr una mejor
evolución. Estudios funcionales permitieron identificar anomalías en las áreas y
circuitos reconocidos como deficitarios en los TEA, atribuibles a los déficits de
la cognición social y la empatía, propios de esta condición. Éstos experimentan
mejoría en su actividad funcional o neurofisiológica en paralelo a la mejoría
clínica obtenida con algunos tratamientos. Respecto a los tratamientos,

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analizaremos su estado actual, aquellos con utilidad demostrada por su
efectividad clínica (mejorías cognitivas y conductuales) asociada a cambios
neurofisiológicos o funcionales, y los que se hallan actualmente en fase de
investigación.

Abordajes terapéuticos reconocidos

Aquí se abordan los tratamientos educativos conductuales que demuestran

mejoría clínica que están asociados a cambios neurofisiológicos y funcionales
relacionables con la plasticidad cerebral. No incluyen el análisis de la conducta
aplicada (ABA), debido a que si bien su utilidad clínica es aceptada, no se
encuentran trabajos que la relacionen con las modificaciones previamente
mencionadas.

• Tratamiento de respuesta esencial.

Esta focalizado en obtener respuestas específicas y basado en los principios de

ABA, aunque de un modo más natural, el tratamiento de respuesta esencial
utiliza motivaciones propias del niño a fin de promover la ampliación de sus
habilidades. El tiempo sugerido de tratamiento es 25 horas semanales,
incluyendo instrucción a la familia para generalizar lo aprendido.

• Modelo Denver de comienzo temprano

Orientado a lactantes, niños y preescolares con riesgo de padecer o que

padecen TEA, el modelo Denver de comienzo temprano se basa en la
intervención natural del tratamiento de respuesta esencial para la adquisición
de habilidades, utilizando estrategias de ABA, para enseñar aspectos
conductuales específicos Implica 20 a 25 horas semanales, e incentiva a las
familias a utilizar las estrategias del modelo Denver de comienzo temprano en
su vida cotidiana. Es el único modelo integral de intervención temprana validado
mediante un ensayo clínico aleatorizado para su uso en niños con riesgo de
autismo de tan sólo 18 meses de edad.

Gabriela Sosa→100523747

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 ¿Cuáles instituciones en República Dominicana facilitan
ayuda (qué tipo de ayuda) a los afectados por TEA?
Fundación autismo en marcha – AUMA
AUMA es una entidad social, sin fines de lucro, que tiene la finalidad de
promover la calidad de vida de niños, niñas, adolescentes y jóvenes dentro del
espectro autista.

Su misión es concienciar y promover esfuerzos para la inserción de personas

dentro del espectro autista en la sociedad.

Ser reconocida como una plataforma de referencia en el apoyo de personas

dentro del espectro autista.

Sus objetivos son sensibilizar a la sociedad en relación al espectro autista.

Apoyar a las familias que tengan en su hogar una persona dentro del espectro
autista. Promover la inclusión de personas del espectro autista en las
actividades de su entorno, la comunidad y el trabajo.

Los SERVICIOS que brindan:

• terapia conductual
• terapia ocupacional
• terapia psicomotriz
• terapia del habla
• terapia cognitiva
• entrenamiento del personal para la promoción de la integración de niñez
y adolescencia dentro del espectro autista
• preparación del (P.E.I) proyecto educativo individualizado
• orientación a los centros escolares que permitan la inclusión.
Luz y Esperanza por el Autismo

Luz y Esperanza por el Autismo La misma fue creada en el 2010 por padres de
niños que poseen la condición de autismo con el propósito de crear conciencia,
promoviendo la capacitación de los profesionales, ya sea médicos pedíatras,

CFI-1240 (TEA) 22
maestros, psicólogos, terapeutas entre otros. Así, como también, la orientación
y capacitación a los padres en el manejo de un niño con la condición de
autismo.

La Fundación dominicana de Autismo.

Es una institución privada sin fines de lucro, creada bajo el amparo de la ley 520
e incorporada mediante el Decreto 386-97 del Poder Ejecutivo emitido el 4 de
septiembre de 1997. Los miembros de esta organización son los propios padres
y madres de niños con Autismo. Dentro de la membrecía los hay activos, que
son los que se integran sistemáticamente a todas las actividades de la
Institución y pasivos que son aquellos que sólo participan algunas veces, previa
invitación.

Entre las personas e instituciones que colaboran con la Fundación Dominicana

de Autismo están:

• Presidencia de la República Dominicana

• Asociación Popular de Ahorros y Prestamos
• Claro
• Fundacion Orange Dominicana
• Despacho de la Primera Dama
• Sr. Carlos Fernández
• Consorcio Cesar Electronica
• Ayuntamiento del Distrito Nacional
• Mercasid
• UNIBE
• Ministerio de Educacion
• Cafe Induban
• Helados Bon
Ambar Abad →100475744

CFI-1240 (TEA) 23
 Conclusión
En virtud de lo estudiado sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Hemos
podido comprender que este trastornó va mucho más allá de una enfermedad,
es un estilo de vida para las personas que nacen con este.

Los trastornos de espectro autista son Discapacidades del desarrollo causadas

por diferencias en el cerebro. Algunas personas con TEA tienen una diferencia
conocida, como una afección genética. Todavía no se conocen otras causas.
Los científicos creen que los TEA tienen múltiples causas que, al actuar juntas,
cambian las maneras más comunes en las que las personas se desarrollan.
Todavía tenemos mucho que aprender sobre estas causas y cómo estas
afectan a las personas con TEA.

Lo que cada integrante que puso un granito de arena para realizar este
proyecto científico quiere comprobar es que Puede que las personas con TEA
se comporten, comuniquen, interactúen y aprendan de maneras que son
distintas a las de la mayoría de las personas. Muchas veces no hay nada en su
apariencia que las distinga de las demás. Las capacidades de las personas con
TEA pueden variar de manera significativa. Pero aún así son personas,
personas que con ayuda de sus familias y tratamientos pueden llegar a tener
una vida plena. Por ejemplo, algunas personas con TEA podrían tener
destrezas de conversación avanzadas, mientras que otras podrían no
expresarse verbalmente. Algunas personas con TEA necesitan mucha ayuda
en su vida diaria; otras pueden trabajar y vivir con poca ayuda o nada de ayuda.

Ya para cerrar nuestra idea se debe mencionar que las primeras descripciones,
consolidadas cómo relevantes sobre el TEA corresponden a Leo Kanner (1943
y Hans Asperger (1944).

Nos despedimos con la frase del célebre Médico Hans Asperger “Estar fuera de
los límites implica ser anormal; pero ser anormal no implica necesariamente ser
inferior”.

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 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS.
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