Alfa 1 antitripsina y espina bífida

Que es el Alfa 1 antitripsina.

Es una proteína que protege los pulmones que el hígado la produce si la forma de la proteína AAT
no es la adecuada esta se queda en el hígado y no llega a los pulmones, es un trastorno hereditario
que aumenta su riesgo de sufrir una enfermedad de los pulmones y el hígado

Síntomas.

Alguno de estos síntomas de la deficiencia AAT son la dificultad para respirar y sibilancia, también
infecciones repetidas de los pulmones, otro de sus síntomas es el cansancio la perdida de peso los
problemas con la vista y por ultimo latidos cardiacos rápidos al ponerse de pie

Causas.

La AAT se produce en el hígado y funciona para proteger a los pulmones y al mismo hígado. La
deficiencia de AAT significa que no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo. Esta es
causada por un defecto genético.

Complicaciones .

Algunas personas no tienen síntomas y no desarrollan complicaciones. Los análisis de sangre y

pruebas genéticas pueden determinar si usted la padece. Si sus pulmones están afectados, es
posible que se realicen pruebas pulmonares. Los tratamientos incluyen medicamentos,
rehabilitación pulmonar y, si es necesario, oxígeno adicional. Los casos graves pueden necesitar un
trasplante de pulmón. No fumar puede prevenir o retrasar los síntomas pulmonares. Las posibles
complicaciones Del AAT. Bronquiectasia, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e insuficiencia
hepática o cáncer

Tratamiento.

El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante. La proteína se
administra por vía intravenosa cada semana o cada 4 semanas. Esto solo es ligeramente efectivo
en la prevención de más daño pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este
procedimiento se denomina terapia de aumento. Si usted es fumador, necesita dejar de fumar.
También se emplean otros tratamientos para la EPOC y la cirrosis. El trasplante de pulmón se
puede utilizar para la enfermedad pulmonar grave, y el trasplante de hígado se puede utilizar para
la cirrosis grave.

Que es la espina Bífida

Es un defecto congénito, es un tipo de anomalía congénita del tubo neural, el tubo neural es la
estructura de un embrión en desarrollo que al final se convierte en el cerebro del bebe, es decir es
el Defecto de nacimiento en el cual la médula espinal de un bebé no se desarrolla correctamente.
Ocurre cuando la médula espinal de un bebé no logra desarrollarse o cerrarse correctamente
durante la gestación.

Síntomas.
Generalmente no hay ningún signo o síntoma porque los nervios raquídeos no se ven afectados.
Sin embargo, a veces se pueden notar signos en la piel del recién nacido por encima del problema
de la columna vertebral, incluido un mechón de cabello, un pequeño hoyuelo o una marca de
nacimiento. Sin embargo Las personas pueden sufrir:

Gastrointestinales: estreñimiento, incontinencia fecal o obstrucción intestinal

Muscular: debilidad muscular, músculos rígidos o reflejos hiperactivos
Piel: mancha de nacimiento, mancha marrón en la piel o quiste cutáneo
Urinarios: escape de orina, infección de vías urinarias o mojar la cama
También comunes: deformidad física, discapacidad intelectual, encorvadura en la espalda, lesión
del nervio, parálisis o parálisis de la mitad inferior del cuerpo
Causas.
Los médicos no están seguros de qué causa la espina bífida. Se cree que es el resultado de una
combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y ambientales, como antecedentes
familiares de anomalías del tubo neural y deficiencia de folato (vitamina B-9). La espina bífida es
más común entre las personas blancas y los hispanos, y las mujeres se ven afectadas con más
frecuencia que los hombres. Aunque los médicos e investigadores no saben con seguridad por qué
ocurre la espina bífida, han identificado algunos factores de riesgo: deficiencia de folato,
antecedentes familiares de defectos del tubo neural, diabetes, obesidad, y aumento de la
temperatura corporal
Complicaciones.
La espina bífida puede causar síntomas mínimos o problemas físicos menores. Sin embargo, la
espina bífida grave puede provocar afecciones físicas más significativas. La gravedad se ve
afectada por lo siguiente:
El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural. Si la piel cubre el área afectada Los nervios
raquídeos que salen del área afectada de la médula espinal. Esta lista de posibles complicaciones
puede parecer abrumadora, pero no todos los niños con espina bífida tienen todas estas
complicaciones. Muchas de estas complicaciones pueden tratarse.
Problemas para caminar y moverse, complicaciones ortopédicas, problemas del intestino y la
vejiga, acumulación de liquido en el cerebro (hidrocefalia) mal funcionamiento de la derivación
como ser dolores de cabeza, vómitos, convulsiones, etc. Otros tipos de complicación es la mal
formación de Chiari de tipo2, infección el los tejidos que rodean el cerebro(meningitis) medula
espinal anclada, respiración alterada durante el sueño, problemas de la piel y por ultimo alergia al
látex
Prevención.
El ácido fólico, si se toma en forma de suplemento a partir de, por lo menos, un mes antes de la
concepción y durante el primer trimestre del embarazo, reduce en gran medida el riesgo de espina
bífida y otros defectos del tubo neural.
Tener suficiente ácido fólico en tu sistema para las primeras semanas del embarazo es crítico para
prevenir la espina bífida. Como muchas mujeres no descubren que están embarazadas hasta ese
momento, los expertos recomiendan que todas las mujeres en edad fértil tomen un suplemento
diario de 400 microgramos (mcg) de ácido fólico. Hay muchos alimentos fortificados con 400 mcg
de ácido fólico por porción, incluidos los siguientes: Pan enriquecido, Fideos, Arroz y algunos
cereales de desayuno
El ácido fólico se puede incluir en los paquetes de alimentos como folato, que es la forma natural
de ácido fólico que se encuentra en los alimentos

Integrantes. Eduardo Baptista, Mateo Fernandez, Adriana Mendez, Estefany Escalera

Videos explicativos sobre el tema.
https://youtu.be/yJXtZ7gXYzo
https://www.youtube.com/watch?v=Fmf4go7iO0g