PABLO GUARDADO CHAVEZ

LICENCIATURA CIRUJANO ODONTÓLOGO

PROYECTO BIMESTRAL

INMUNOLOGÍA Y GENÉTICA

Alumna: Cancino Yañez Paola Michelle

Docente: Aguilar Gordillo Selene Lucero

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 Índice
Introducción .......................................................................................................................................3
Sistema inmunológico .......................................................................................................................4
Inmunidad innata ...............................................................................................................................5
Inmunidad adaptativa ........................................................................................................................7
Inmunopatologías ............................................................................................................................10
Genética, herencia autosómica y ligada alsexo ..............................................................................16
Enfermedades hereditarias recesivas ydominantes ........................................................................22
Conclusiones ...................................................................................................................................25
Referencias .....................................................................................................................................26

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 Introducción

El sistema inmune es importante para protegernos de cualquier antígeno o cuerpo

extraño que quiera ingresar a nuestro cuerpo, por lo que es muy importante en
nuestra habilidad de supervivencia. El sistema inmunitario es un mecanismo de
defensa tan complejo como potente. Su función primaria es defender el cuerpo de
agentes patógenos, que son organismos que causan enfermedades, como los virus
y las bacterias. El equipo que trabaja en conjunto para cumplir dicha función son los
tejidos, las células y las proteínas que lo conforman.

¿Cómo funciona?

Para combatir infecciones, lo primero que debe hacer el sistema inmunitario es

identificar los agentes patógenos que lo atacan. Estos tienen en la superficie
moléculas llamadas antígenos que proporcionan una marca única, lo que permite
que las células del sistema inmune reconozcan diferentes agentes y distingan a los
agentes patógenos de las células y los tejidos propios del cuerpo.

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 Sistema inmunológico

El sistema inmunitario o inmunitario es una red de órganos, tejidos y células

interconectados cuya misión es protegernos de sustancias extrañas o venenos. De
esta manera, se pueden llevar a cabo respuestas defensivas, como contra
patógenos infecciosos. Se concentra en la médula ósea y el timo de donde nace,
pero también en amígdalas, adenoides, placas de Peyer, hígado, bazo y ganglios
linfáticos, entre otros.

El sistema inmunológico ayuda a mantener la integridad del individuo mediante la

eliminación de elementos extraños o agentes infecciosos. Esta función la realizan
dos tipos de respuestas, innatas y adaptativas.

Los humanos tenemos tres tipos de inmunidad: innata, adaptativa y pasiva. Todos
somos del primer tipo, brinda una respuesta inmediata a los patógenos que logran
ingresar a nuestro cuerpo, es una protección general. La inmunidad adaptativa
acompaña el desarrollo y consiste en respuestas específicas a cada infección que
se registran para mejorar el reconocimiento del patógeno y las formas de combatirlo.
En otras palabras, después de la infección, la información se conserva en forma de
memoria inmune, lo que permitiría desencadenar una respuesta más rápida y
efectiva cuando se enfrenta nuevamente al mismo patógeno. Este tipo de inmunidad
tarda en desarrollarse y, por lo tanto, necesita la ayuda de una vacuna para
acelerarla y hacerla más segura. La inmunidad pasiva se "toma prestada" de otra
fuente y solo dura poco tiempo.

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 Inmunidad innata
Es la primera línea de defensa del cuerpo contra el daño tisular y la infección
causada por microorganismos. Varios trastornos están involucrados: mecanismos
como fiebre y tos, anomalías anatómicas, incluidas diversas estructuras y múltiples
células, como neutrófilos, macrófagos, células NK, células dendríticas, células
endoteliales, células epiteliales, etc. - y barreras químicas y fisiológicas, incluyendo
moléculas como lisozimas, defensinas, complemento, proteínas C reactivas y otras.
La activación de estas células conduce a una cascada de procesos inflamatorios
que ayudan a controlar la infección y promueven la curación, la regeneración y la
homeostasis.

El cuerpo humano tiene varios mecanismos de defensa. cubierta de defensa

Barrera física
• Glóbulos blancos (glóbulos blancos)
• Moléculas como anticuerpos y proteínas del complemento
• Órgano linfático
Barrera física
La primera línea de defensa contra los intrusos es una barrera mecánica o física:
• Piel
• Corneal
Membranas de los tractos respiratorio, digestivo, urinario y reproductivo
Mientras estas barreras estén intactas, pocos ladrones pueden ingresar al cuerpo.
Si se rompe una de estas barreras, por ejemplo, por una gran quemadura en la piel,
aumenta el riesgo de infección.

Además, estas barreras están protegidas por secreciones que contienen enzimas
capaces de matar bacterias. Los ejemplos incluyen sudor, lágrimas, mucosidad en
los sistemas respiratorio y digestivo y flujo vaginal. glóbulos blancos (glóbulos
blancos)

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Otra línea de defensa consiste en glóbulos blancos (glóbulos blancos) que viajan a
través de la sangre y penetran en los tejidos para detectar y atacar bacterias y otros
invasores.

Innata significa algo con lo que una persona nace. Por lo tanto, para que funcione
de manera efectiva, la inmunidad innata no necesita encontrarse con bacterias
específicas u otros tipos de invasores. Reacciona inmediatamente a la presencia de
intrusos sin tener que aprender a reconocerlos.

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 Inmunidad adaptativa
En este, los linfocitos T o B responden a estímulos inflamatorios, citocinas y
principalmente antígenos, por lo que se activan, proliferan y diferencian. Esta
respuesta está regulada por diversas citocinas, entre ellas factores proinflamatorios
(IL-1, IL-6 y TNF), factores activadores (IL-2, IFN-) y factores antiinflamatorios (IL-
10, factor de crecimiento transformante).

La contestación inmunitaria adaptativa está mediada por células llamadas linfocitos

y sus productos. Los linfocitos expresan receptores muy diversos capaces de
considerar una enorme cantidad de antígenos. Hay dos poblaciones principales de
linfocitos llamados linfocitos B y linfocitos T que median diferentes tipos de
respuestas inmunitarias adaptativas. Primeramente, resumiremos las propiedades
importantes del método inmunitario adaptativo y luego volveremos a los diferentes
tipos de respuestas inmunitarias. Características principales de las respuestas
inmunitarias adaptativas Las propiedades fundamentales del método inmunitario
adaptativo reflejan las características de los linfocitos que median estas respuestas
Especificidad y pluralidad Las respuestas inmunitarias sonoridad específicas frente
a los distintos antígenos y a menudo de diferentes porciones de un solamente
complicado proteínico de un polisacárido o de cualquiera otra macromolécula de
memoria. La exposición del método inmunitario a un antígeno extraño favorece su
idoneidad para contestar de nuevo a ese mismo antígeno. Las respuestas a esta
segunda exposición y a las sucesivas llamadas respuestas inmunitarias
secundarias suelen existir más rápidas de mayor magnitud y más amplias que la
primera contestación inmunitaria a ese antígeno o primaria y a menudo sonoridad
cualitativamente diferentes. Falta de reactividad frente a lo particular (tolerancia de
lo propio). Casco de las propiedades más destacadas del método inmunitario del
individuo habitual es su idoneidad para considerar muchos antígenos extraños
(ajenos) contestar a ellos y eliminarlos carente responder oposición las sustancias
antigénicas del mismo individuo (propias). La insensibilidad inmunitaria igualmente
se denomina comprensión Inmunidad humoral y penitenciario. Existen dos tipos de
respuestas inmunitarias adaptativas llamadas inmunidad humoral e inmunidad

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penitenciario en las que intervienen componentes diferentes del método inmunitario
y que sirven para quitar microbios de distintos tipos. La inmunidad humoral recuento
con unas moléculas presentes en la linfa y en las secreciones mucosas que reciben
el apellido de anticuerpos producidas por los linfocitos B. Los anticuerpos reconocen
los antígenos microbianos neutralizan la infecciosidad de los microorganismos y los
marcan para su supresión por los fagocitos y el método del aditamento. La
inmunidad humoral es el primordial dispositivo de protección oposición los microbios
extracelulares y sus toxinas conveniente a que los anticuerpos secretados pueden
unirse a ellos y coadyuvar a su aniquilamiento. Por su porción la inmunidad
penitenciario toque a oficio de los linfocitos T Muchos microbios sonoridad ingeridos
por los fagocitos y sobreviven en su interno y algunos microbios acerca entero los
bacilos infectan a varias células del hospedador y se replican en ellas. En estos
lugares los microbios sonoridad inaccesibles a los anticuerpos circulantes. La
protección oposición estas infecciones corresponde a la inmunidad penitenciario
que fomenta el aniquilamiento de los microorganismos residentes en los fagocitos
o la supresión de las células infectadas para abolir los reservorios de la infestación.

Citoquinas

Ambos tipos de respuestas inmunitarias, innatas y adquiridas requieren redes de

moléculas de señalización llamadas citoquinas, que son secretadas por la mayoría
de las células, incluidas las neuronas, con la excepción de las células escamosas.
Las citocinas son un grupo diverso de proteínas de señalización intercelular
implicadas en la actividad y regulación de las respuestas inmunitarias (tanto locales
como sistémicas). Estas moléculas también están involucradas en varios procesos
fisiológicos y se unen a las células diana a través de receptores específicos. Se
describen por su importancia en la regulación del sueño.

IL-1. Juega un papel importante en la inflamación. Activa la adhesión intercelular de

las moléculas endoteliales, promueve la adhesión de las células inmunitarias a las
células endoteliales y su migración a los tejidos. Lo fabrican muchos tipos de
células, incluidas las neuronas, y se presenta en dos formas moleculares: alfa y

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beta. En 1983, Kruger et al. Se ha encontrado un vínculo entre esta citocina y la
regulación del sueño. Es antiinflamatorio e hipnótico.

Factor de necrosis tumoral (TNF). Al igual que la IL-1, es un pirógeno endógeno,

proinflamatorio y promotor del sueño. Es producido por macrófagos y otras células
presentes en el ambiente inflamatorio y aumenta la producción de MHC clase II y
moléculas estimuladoras CD80 (B7-1) y CD86 (B7-2) en el colon, la fagocitosis y las
células dendríticas. Cuando se administran TNF e IL-1 a animales de laboratorio en
el sistema nervioso central o periférico, provocan somnolencia de forma constante.

Las de tipo I son alfa y beta, y prácticamente todas las células pueden inducir y
participar en respuestas innatas; el tipo II (gamma), producido en mayor medida por
macrófagos, linfocitos NK y Th1, participa principalmente en la respuesta adaptativa,
estimula la maduración de células TCD8, la diferenciación de células T y la
activación de macrófagos y B. El tipo III (λ) es producido principalmente por células
epiteliales y tiene potentes propiedades antitumorales y antivirales.

IL-2. Induce el crecimiento, la activación y la diferenciación de T, secretadas

principalmente por los linfocitos Th1. También es producido por células de presencia
activadas y neuronas que lo secretan principalmente en respuesta a perturbaciones
emocionales.

IL-6. Participa en el desarrollo de las células B. Tiene propiedades antiinflamatorias,

químicamente irritantes y vasoactivas, puede causar fiebre y estimula al hígado a
sintetizar proteínas en la fase aguda de la reacción. En ratas, regula el movimiento
ocular rápido (NREM) durante el sueño y se sabe que causa somnolencia.

IL-4, IL-10, IL-13. Se cree que las citocinas Th2 tienen efectos antiinflamatorios y
anti sedantes.

Las interacciones neuro inmunológicas tienen lugar bajo condiciones anatómicas y

fisiológicas específicas.

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 Inmunopatologías

Las enfermedades autoinmunes son uno de los problemas de salud más comunes
y menos comprendidos. La investigación en las últimas décadas, especialmente la
ingeniería genética, ha proporcionado nuevos conocimientos sobre el desarrollo y
la diferenciación de las células inmunitarias que intervienen en las enfermedades
autoinmunes.
Entender las enfermedades que conducen a la autoinmunidad patológica puede
ayudar a descifrar los mecanismos de control de la respuesta inmune para
mantener un buen equilibrio biológico entre la salud y la enfermedad.
Ahora se sabe que ciertas células del sistema inmunitario de individuos sanos,
como los linfocitos T y B, pueden ser autorreactivas. Sin embargo, parece que la
presencia de estas células autoinmunes en el cuerpo no es suficiente para causar
la enfermedad.
La enfermedad autoinmune se considera un criterio de valoración clínico de una
serie de eventos inmunitarios.
Esta cascada será iniciada y perpetuada por factores ambientales que ocurren en
individuos genéticamente susceptibles.
Comprender la etiología y los eventos patogénicos que causan las enfermedades
autoinmunes ayudará a diseñar estrategias de tratamiento más específicas y
efectivas.
función del sistema inmunológico
Para comprender las enfermedades que conducen a la autoinmunidad patológica,
es necesario revisar las bases moleculares de la función del sistema inmunitario.
El sistema inmunológico protege contra infecciones causadas por bacterias, virus,
hongos y parásitos. El origen de una respuesta inmune es un llamado antígeno,
que puede ser cualquier molécula que produzca la respuesta inmune, la mayoría
de las cuales son proteínas. La peculiaridad del sistema inmunitario radica en su
capacidad para reconocer un número casi infinito de posibles antígenos.
Dado que el cuerpo está lleno de proteínas, nuestro sistema inmunitario debe
poder distinguir entre antígenos propios y antígenos extraños. A veces, sin

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embargo, esta capacidad de distinguir se pierde y el cuerpo desarrolla una
reacción alérgica a sus propios antígenos. Entonces se produce la enfermedad
autoinmune.
El sistema inmunitario tiene dos componentes principales: la inmunidad innata o
inespecífica y la inmunidad adquirida o específica, que a su vez se dividen en dos
categorías: humoral (mediada por células B secretoras de anticuerpos) y celular
(mediada por linfocitos T).
Las células del sistema inespecífico, neutrófilos, macrófagos y células dendríticas,
inician y amplifican las respuestas inmunitarias fagocitando bacterias y antígenos,
presentándolos a los linfocitos T del sistema inmunitario específico, que
determinan de qué tipo funcionará la inmunidad específica o adquirida, ya sea
humoral o adquirida. celular. Aunque se sabe que se afectan entre sí.
Cada linfocito B y T del sistema inmunitario es genéticamente capaz de unirse a
un antígeno extraño. Cuando los linfocitos se unen a un antígeno, los linfocitos se
dividen repetidamente, dando como resultado clones de linfocitos genéticamente
idénticos, todos específicos para el mismo antígeno.
Los principales productos de la respuesta inmunitaria humoral son los anticuerpos,
también conocidos como inmunoglobulinas. Los mamíferos tienen cinco tipos
básicos de inmunoglobulinas llamadas IgM, IgD, IgE, IgG e IgA. Diferentes clases
de anticuerpos tienen diferentes funciones y aparecen en diferentes momentos
durante la respuesta inmune.
El sistema inmunológico es capaz de producir anticuerpos contra cualquier
antígeno que un individuo pueda encontrar en su vida. Cada persona es capaz de
producir un potencial de 1015 moléculas de anticuerpos.
La respuesta es que los genes de los anticuerpos están formados por fragmentos.

Durante la maduración de los linfocitos, estos fragmentos se unen para producir

genes de inmunoglobulina. Una copia de cada tipo de segmento se usa
aleatoriamente y, dado que hay varias copias de cada tipo, hay muchas
combinaciones posibles de varios segmentos. Por lo tanto, un número limitado de
fragmentos puede codificar múltiples anticuerpos.

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La capacidad del organismo para permitir la discriminación entre lo propio y lo
extraño se atribuye a un grupo de genes agrupados en el denominado complejo
mayor de histocompatibilidad (CMH)
Los genes del CMH codifican proteínas que proporcionan la identidad a las células
de cada organismo individual, son como nuestro carné de identidad biológica.
Para producir una respuesta inmunitaria, un receptor de célula T debe unirse
simultáneamente a un antígeno de histocompatibilidad (propio) y a un antígeno
extraño específico.
Por ejemplo, cuando se transfieren tejidos de una especie a otra, o incluso de un
miembro a otro de la misma especie, los tejidos trasplantados son normalmente
rechazados por el huésped. Este rechazo de injertos se debe a una respuesta
inmunitaria que ocurre cuando se detectan los antígenos de la superficie del tejido
injertado y son atacados por los linfocitos T del huésped. Los antígenos que
producen el rechazo de injertos son las proteínas del CMH.
Para una persona con un órgano gravemente dañado una operación de trasplante
puede ser la única esperanza de supervivencia. Sin embargo, el trasplante exitoso
requiere la compatibilidad genética entre el paciente y el donante.
Entre los grandes retos de la inmunología molecular está la posibilidad de
clasificar y conocer mejor las denominadas citocinas o interleucinas, algunas de
las cuales actúan como verdaderas hormonas capaces de modular el sistema
inmunitario

Nuevas líneas de investigación

Entre los grandes retos de la inmunopatología molecular está la posibilidad de

clasificar y conocer mejor las denominadas citocinas o interleucinas, algunas de
las cuales actúan como verdaderas hormonas capaces de modular el sistema
inmunitario.
Las citocinas son glucoproteínas producidas, en su mayoría, transitoriamente, por
la activación inmunitaria. Se unen a receptores específicos en la superficie celular
y cambian el patrón de expresión genética de las células diana.

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Se conocen alrededor de 200 citocinas con distintas acciones biológicas y
orígenes ampliamente variados. Actúan en grupos o cascadas regulando los
procesos inmunobiológicos y homeostáticos, como la hemopoyesis, la
proliferación y diferenciación celular y la apoptosis.
En la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) se ha
demostrado que las citocinas están involucradas en muchas de las complejidades
clínicas y biológicas características de esta infección, como la progresión de la
infección desde el estado asintomático al síndrome de inmunodeficiencia adquirida
(sida), la caquexia y el síndrome de desgaste metabólico y la génesis de tumores,
especialmente de células B asociadas con infecciones virales
Otra línea de investigación destacada es la de los receptores de inhibición y de
activación de las células conocidas como NK (del inglés natural killer).
Las células NK, también denominadas linfocitos citolíticos, vigilan a todas las
células del cuerpo y cuando entran en contacto con una célula «extraña» la
destruyen.
En el pasado se consideraba a las células NK como una forma primitiva de
inmunidad. Sin embargo, actualmente se sabe que los linfocitos citolíticos
naturales son un elemento esencial del sistema inmunitario y tienen una gran
influencia sobre las funciones inmunitarias. Se considera que cumplen muchos
papeles importantes para mantener el balance óptimo de la función inmunitaria
En resumen, se podría decir que la esperanza es que los avances en
inmunobiología brinden las herramientas necesarias para volver a activar el
sistema inmunitario para que desempeñe la labor que realiza de forma tan
satisfactoria. Sin embargo, para ello, parece fundamental la interacción entre los
factores moleculares y los psicológicos, puesto que un desequilibrio entre ambos
predispone a la aparición de la enfermedad.
Hasta hace poco, se pensaba que esto se debía a una influencia del cerebro sobre
las funciones periféricas; sin embargo, las investigaciones de las últimas décadas
han mostrado que la interacción entre el sistema nervioso central y el organismo
es mucho más dinámica y compleja de lo que se pensaba. Hay moléculas que
desde el sistema inmunitario alteran las funciones psicológicas y neurológicas

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tanto a nivel central como periférico. Y se cree que esa comunicación es
bidireccional. Ya lo decía Hipócrates (400 años A.C.): Mens sana in corpore sano.

Inmunidad no siempre es igual a defensa

Aunque la inmunidad tiene indudablemente un valor positivo para la supervivencia
del individuo y de la especie, no siempre es así. Hay respuestas inmunológicas
que no protegen, sino que actúan patogénicamente y causan enfermedades como
las alergias y las denominadas enfermedades autoinmunitarias.
Las alteraciones autoinmunitarias pueden ser contra un único tipo celular, como es
el caso de la diabetes mellitus, donde las células del páncreas son atacadas por el
propio sistema inmunitario. En otros casos, el sistema inmunitario puede atacar a
un sistema de órganos, como el sistema nervioso central en el caso de la
esclerosis múltiple, o puede atacar a múltiples sistemas, como ocurre en el lupus
eritematoso sistémico.
Muchas de las enfermedades autoinmunitarias se consideran «raras» y, sin
embargo, afectan a millones de personas. La mayoría afectan más a las mujeres y
en particular a las mujeres en edad laboral y durante sus años fértiles. Algunas
aparecen más frecuentemente en determinados grupos étnicos. Otras, pueden
afectar a familias enteras.
Todo ello apunta a que los genes que heredamos contribuyen a una
susceptibilidad para desarrollar una enfermedad autoinmunitaria. Es decir, algunas
enfermedades, como la psoriasis, pueden aparecer en varios miembros de la
misma familia. Esto sugiere que un gen o un conjunto de genes específicos
predisponen a algunos miembros de la familia a padecer psoriasis.
En otros casos, los miembros de una familia con enfermedades autoinmunitarias
pueden heredar y compartir un conjunto de genes anormales y, sin embargo,
pueden desarrollar diferentes enfermedades autoinmunitarias. Por ejemplo, un
primo hermano puede tener lupus, otro puede tener dermatomiositis y una de sus
madres puede tener artritis reumatoide.

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Trastornos del sistema inmunológico
Hablamos de trastorno inmunitario cuando la respuesta inmunológica es
inapropiada, excesiva o, simplemente, no hay respuesta. En las alergias, el
sistema inmunitario reacciona a una sustancia externa que normalmente sería
inofensiva. En los trastornos autoinmunitarios, el sistema inmunológico reacciona
contra los tejidos normales.
Se desconoce cómo se producen los trastornos inmunitarios, pero hay una teoría
que sostiene que determinados microorganismos y algunos componentes tóxicos
pueden desencadenar cambios en el mecanismo de regulación del sistema
inmunitario, especialmente en las personas que tienen predisposición genética.
Los órganos y tejidos que se ven comúnmente afectados por trastornos
autoinmunitarios son los componentes de la sangre, como los glóbulos rojos y los
vasos sanguíneos, los tejidos conectivos, las glándulas endocrinas, como la
tiroides o el páncreas, las articulaciones y la piel.
Hay muchas enfermedades autoinmunitarias que pueden afectar de diferente
forma al organismo (p. ej., en la esclerosis múltiple la reacción autoinmune es en
el cerebro y en la enfermedad de Crohn es en el intestino).
En otras enfermedades, como el lupus eritematoso sistémico, los tejidos y órganos
afectados pueden ser distintos en diferentes individuos; es decir, una persona con
lupus puede tener afectadas la piel y las articulaciones, mientras que otra puede
tener afectados la piel, el riñón y los pulmones.
Los factores genéticos y ambientales actúan en conjunto en el desarrollo de las
enfermedades autoinmunitarias. El conocimiento exacto de los factores de
susceptibilidad y del modo como éstos interactúan permitirá elaborar tratamientos
curativos e incluso intervenciones tempranas y preventivas.
Se desconoce cómo se producen los trastornos inmunitarios, pero hay una teoría
que sostiene que determinados microorganismos y algunos componentes tóxicos
pueden desencadenar cambios en el mecanismo de regulación del sistema
inmunitario.

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 Genética, herencia
autosómica y ligada al
sexo
¿Qué es la herencia genética?
La herencia genética es el proceso de transmisión a los descendientes del
material genético. Este es como un manual de instrucciones que contiene toda la
información para crear a una persona. Se transmite de padres a hijos,
empaquetado en 23 pares de cromosomas (uno por cada progenitor) que,
siguiendo con el ejemplo, serían como los diferentes capítulos del manual.
Dentro de los cromosomas es donde se encuentran los genes, que son como las
frases que componen el libro de instrucciones.
Diferencia entre enfermedades genéticas y congénitas
Aunque los términos genético y congénito a veces se usan de forma indistinta al
hablar de enfermedades, debes saber que no son lo mismo.
Las enfermedades genéticas pueden no presentarse en el nacimiento, sino más
adelante o en la edad adulta. Por su parte las de tipo congénito son aquellas que
están presentes desde el nacimiento, y que pueden tener o no un origen genético.
Es decir, aunque algunas pueden ser de base genética, hay otras que se pueden
deber a factores ambientales como, por ejemplo, la exposición de la madre a
algún tipo de tóxico.
Tipos de herencia genética: así se transmiten algunas enfermedades
Cuando en una familia es habitual que se manifieste una enfermedad en muchos
de sus miembros, es probable que ésta tenga una causa genética.
Las enfermedades genéticas hereditarias se transmiten a la descendencia
siguiendo diferentes patrones o tipos de herencia genética.

Herencia monogénica
Las alteraciones se producen en la secuencia de ADN de un solo gen mediante un
patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X:
Herencia autosómica dominante: en las enfermedades autosómicas dominantes,
una sola copia alterada del gen es suficiente para que se presente la enfermedad.

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Se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales (denominados
autosómicos), por lo que puede afectar con la misma probabilidad a hijos que a
hijas. Cada persona afectada tiene una probabilidad del 50% de tener
descendientes con la enfermedad. La acondroplasia o el Síndrome de Marfan
tienen este patrón de herencia.

Herencia autosómica recesiva: en este tipo de enfermedades se requiere que las

dos copias del gen estén alteradas para que se presente el cuadro o la
enfermedad. Los padres de una persona con una condición autosómica recesiva
tienen una copia del gen mutado, pero generalmente no muestran signos y
síntomas de la condición. No se da en todas las generaciones de una familia. Los
hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del
50% de serlo también, 25% de ser afectos y 25% de ser completamente sanos. La
fibrosis quística o la talasemia tienen este patrón de herencia.

Herencia ligada al cromosoma X: en este caso, el gen alterado se encuentra en

uno de los cromosomas sexuales, que son diferentes en el caso de las mujeres
(XX), y los hombres (XY). Ya que los hombres tienen solo una copia de este
cromosoma y de los genes contenidos en él, suelen presentar enfermedades
ligadas al cromosoma X con mayor frecuencia. Las mujeres, al tener dos copias,
pueden, en muchos casos, no estar afectadas o presentar solo manifestaciones
leves, ya que una de las copias funciona sin problemas. Existen también unas
pocas enfermedades en las que es suficiente con tener una sola copia alterada
para presentar la enfermedad: es el caso de los trastornos dominantes ligados a
X.

La herencia en las enfermedades ligadas al cromosoma X está determinada por el

sexo de los afectados: las mujeres con una copia alterada de un gen en el X la
heredarán a la mitad de sus hijas (portadoras) y a la mitad de sus hijos
(afectados), y los varones afectados heredarán el único cromosoma X que poseen

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a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Herencia ligada al cromosoma Y: se da cuando el gen mutado que causa el
trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales
en los hombres (XY). Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, en
la herencia ligada al cromosoma Y, una mutación solo puede transmitirse de
padres a hijos. Algunas patologías ligadas a este tipo de herencia genética son la
Infertilidad por cromosoma Y o algunos casos de Síndrome de Swyer.

Herencia mitocondrial: se debe a alteraciones en el material genético que

contienen las mitocondrias, que son estructuras en cada célula que convierten
moléculas en energía. Durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden
del óvulo, por este motivo solo las mujeres pueden transmitir mutaciones
mitocondriales a sus descendientes. Las enfermedades vinculadas a mutaciones
en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y
afectar a ambos sexos. Una patología que se transmite mediante este patrón es la
Neuropatía óptica hereditaria de Leber, que provoca la degeneración de la retina.

La Herencia Autosómica Dominante se caracteriza porque el gen con la mutación

se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y además, con una
simple copia del gen mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad.
Normalmente, se manifiesta en todas las generaciones de una misma familia. La
copia alterada del gen procede de uno de los progenitores.

Herencia Autosómica Recesiva

En este tipo de herencia, el gen con la mutación también se encuentra en uno de
los 22 cromosomas no sexuales, sin embargo, son necesarias dos copias del gen
para que se exprese la enfermedad. Por esta razón, las copias del gen alterado
deben de estar presentes tanto en el padre como en la madre.

Además, las enfermedades con este tipo de herencia no suelen manifestarse en

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todas las generaciones y pueden saltarse una generación y aparecer por ejemplo
en abuelos y nietos.

Otro ejemplo de importancia es el caso de la Fenilcetonuria. Se define como una

alteración del metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina hacia tirosina. Un
ejemplo que sigue las reglas de este patrón de herencia es la Distrofia Muscular
de Duchenne. Ésta se define como un desorden progresivo del músculo que
causa la pérdida de su función.

Otro ejemplo muy claro es la Hemofilia. La Federación Española de Hemofilia

señala que esta enfermedad es debida principalmente a una deficiencia de uno de
los principales factores de coagulación, factor VIII (FVIII) y IX (FIX).

Herencia Parcialmente Ligada o Pseudoautosómica

Este tipo de herencia hace referencia a mutaciones que se encuentran en genes

ubicados en las regiones homólogas de los cromosomas sexuales (X e Y). En este
caso, tanto las mujeres como los hombres tendrán dos copias del gen.

Herencia Mitocondrial
La Herencia Mitocondrial, como su propio nombre indica, se debe a alteraciones
en el material genético mitocondrial. Como durante el desarrollo del cigoto, las
mitocondrias proceden del óvulo, esta enfermedad solo se transmite de madres a
hijos.

Patrón de herencia autosómico dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen anormal (mutado) está situado en
uno de los primeros 22 pares de cromosomas (autosomas). Solo necesitas una
copia del gen anormal para estar afectado por este tipo de trastorno.

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Una persona con un trastorno autosómico dominante — el padre en este caso —
tiene un 50 por ciento de pasar el gen anormal (y de tener un hijo afectado) y un
50 por ciento de pasar la copia normal del gen (y de tener un hijo no afectado) con
cada embarazo.

La enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan son dos ejemplos de

trastornos autosómicos dominantes. Las mutaciones a los genes BRCA1 y BRCA2
— que se han asociado con el cáncer de mama — también se trasmiten en este
patrón.

Patrón hereditario autosómico recesivo

En un trastorno autosómico recesivo, el gen recesivo anormal (mutado) está
situado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Para heredar un
trastorno autosómico recesivo — como fibrosis quística, anemia de células
falciformes, o fenilcetonuria — ambos padres deben ser portadores. El hijo hereda
dos copias de un gen anormal — una de cada padre.

Un portador es un individuo que no está afectado que tiene una copia del gen
anormal y otra copia que es normal. Con cada embarazo, dos portadores tienen
un 25 por ciento de posibilidad de tener un hijo no afectado, con dos copias
normales de un gen (izquierda), un 50 por ciento de posibilidad de tener un hijo no
afectado que también es portador (medio), y un 25 por ciento de posibilidad de
tener un hijo afectado, con dos copias anormales del gen (derecha).

Patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X en el padre

En un patrón de herencia de genes recesivos ligados al cromosoma X, el gen
anormal (mutado) está en el cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne,
algunos tipos de daltonismo, y la hemofilia A son ejemplos de trastornos recesivos
ligados al cromosoma X.

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Un hombre con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X pasará su
cromosoma Y normal a sus hijos varones, y nadie se verá afectado. Pasará su
cromosoma X (con el gen anormal) a sus hijas mujeres, y todas serán portadoras
de la enfermedad. Sus hijas quizás no presenten síntomas o solo presenten
características leves del trastorno, y tal vez pasen el gen anormal a sus hijos.

Patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X con madre portadora

Las mujeres portadoras de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X con
frecuencia no presentan síntomas, aunque algunas puedan presentar síntomas
leves del trastorno. Esto es porque las portadoras tienen una copia normal del gen
y una copia anormal (mutada). La copia normal típicamente puede compensar por
la copia anormal.

Los varones tienen solo un cromosoma X y generalmente se verán afectados si

hay una copia anormal de un gen en este cromosoma.

Una mujer portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X con cada

embarazo tiene un 25 por ciento de probabilidad de los resultados siguientes:

Tener un hijo no afectado

Tener una hija no afectada
Tener una hija no afectada que también es portadora
Tener un hijo afectado

21
 Enfermedades
hereditarias recesivas y
dominantes

Es importante conocer las leyes básicas de la herencia genética para comprender

cómo se transmiten las enfermedades dentro de una familia. Los antecedentes
médicos de una familia representan una valiosa herramienta para determinar
cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación.

Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la
madre y la otra del padre. Los científicos han estudiado los genes humanos para
comprender su funcionamiento normal y cómo los cambios en los genes cambian
la forma en que funcionan. Algunos cambios son muy pequeños y no afectan el
funcionamiento normal del gen. Por lo general, estos cambios se denominan
polimorfismos en un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés, pronunciado
"snips") o variantes de un gen. Otro tipo de modificación son las "mutaciones", que
pueden afectar el funcionamiento de un gen y desencadenar una enfermedad.

En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma mutación

genética pueden no tener los mismos síntomas. En otros casos, algunos
individuos con diferentes mutaciones genéticas pueden tener características
similares. Esto es porque la expresión genética no solo depende de los genes,
sino también del medio ambiente.

Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se

transmiten genéticamente en un patrón simple, según la ubicación del gen y si se
necesitan una o dos copias normales del gen. Esto se conoce normalmente como
"herencia mendeliana" ya que fue Gregor Mendel quien descubrió por primera vez
estos patrones en plantas de guisantes. La mayoría de los trastornos de un solo
gen son poco comunes, pero, en total, afectan a millones de personas en los
Estados Unidos.

Los trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión

genética: autosómica dominante, autosómico recesivo, X dominante o X recesivo.
Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas siguen estos patrones, y
además existen otros modos de transmisión genética como el mitocondrial.
(Consulte la tabla al final de esta sección.)

Las mutaciones dominantes se manifiestan cuando solo existe una copia de esa
mutación. Por lo tanto, toda persona que herede una mutación dominante de una
enfermedad, como la enfermedad de Huntington desarrollará esa enfermedad. Las
enfermedades genéticas dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones
de una familia. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor
(padre/madre) afectado. Sin embargo, las mutaciones dominantes también pueden

22
ocurrir en un individuo por primera vez, es decir, sin antecedentes familiares de
dicha mutación (mutación espontánea).

Para desarrollar la enfermedad, las mutaciones recesivas necesitan dos copias de

la mutación. Las enfermedades genéticas recesivas no suelen ocurrir en todas las
generaciones de una familia afectada. Los progenitores de una persona afectada
suelen ser portadores: personas que tienen la copia de un gen mutado pero que
no quedan afectadas. Si ambos progenitores son portadores del mismo gen
mutado, y ambos se lo pasan a su hijo, entonces el hijo queda afectado.

Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y)

son diferentes a los patrones de genes ubicados en autosomas (los cromosomas 1
a 22). Esto sucede, por lo general, debido a que las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY). Por lo tanto, las mujeres tienen dos copias de cada gen ligado
al cromosoma X, pero los hombres tienen una sola copia del gen ligado al
cromosoma X y una sola copia del gen ligado al cromosoma Y. Las mujeres no
tienen copias de los genes ligados al cromosoma Y.

Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X

pueden transmitirse genéticamente de modo dominante o recesivo. Dado que los
hombres solo tienen un cromosoma X, cualquier gen mutado ligado a este
cromosoma, dominante o recesivo, desarrollará una enfermedad. Dado que las
mujeres tienen dos copias de los genes ligados al cromosoma X, no se ven
afectadas si heredan la mutación monogénica recesiva de un gen ligado al
cromosoma X. Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado. Por lo general, en las
las familias con enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, con frecuencia
hay hombres que desarrollan la enfermedad en cada generación, pero no mujeres.

Sin embargo, para las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, la

mutación en una sola copia de un gen ligado al cromosoma X implica el desarrollo
de la enfermedad tanto en hombres como en mujeres. En familias con una
enfermedad dominante ligada al cromosoma X, con frecuencia, tanto hombres
como mujeres se verán afectados generación tras generación.

Una de las características más sorprendentes de la herencia ligada al cromosoma

X es que el padre no puede transmitirle los rasgos ligados al cromosoma X a sus
hijos varones: solamente pasan los cromosomas X a sus hijas y los cromosomas
Y a sus hijos. Por el contrario, las madres transmiten sus genes ligados al
cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas.

23
24
 Conclusiones

Es importante conocer como funciona nuestro sistema inmunitario ya que así

podemos identificar los tipos de enfermedades que nos afectan y saber cómo
tratarlas eficazmente.
Las asociaciones entre sistema inmune y genética son amplias, interdependientes
y complejas. Siendo los eventos de reconocimiento y respuesta inmune afectados
directamente por la información genética del individuo u hospedero. Es clara la
evidencia que demuestra que el genotipo del microorganismo o patógeno resulta
importante en modular la respuesta inmune del hospedero, pero otros factores
medioambientales también afectan el resultado final de todo el proceso de
respuesta. El genotipo de un individuo contiene y dicta la información para la
síntesis proteica y de otras moléculas que pueden comportarse como antígeno
cuando son reconocidos como extraños por el sistema inmune de otro individuo.
Actualmente la investigación busca y ha encontrado marcadores moleculares
asociados con susceptibilidad al desarrollo de enfermedades; tales estudios
redundan en el conocimiento de causas, prevención y tratamiento de las mismas.

25
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