FICHA ONCOGENES Y SUPRESORES DE

TUMOR
CICLO FORMATIVO: Laboratorio MÓDULO: UNIDAD:
Clínico y Biomédico TP Marcadores tumorales
Anatomía Patológica y Citodiagnóstico

PROFESOR: DURACIÓN: FECHA:

NOMBRE DE LA PRÁCTICA: BRCA1

OBJETIVO GENERAL

Los objetivos de este taller son los siguientes:

● Entender el funcionamiento de oncogenes y genes supresores de tumor

● Entender el ciclo celular y su regulación

METODOLOGÍA
Barcelona, consulta de Ginecología, aparece una paciente joven, 29 años, y comenta que en la
autoexploración mamaria se ha descubierto un “bultito”. La enfermera le abre ficha y se le pregunta
por los antecedentes familiares. Es adoptada y sólo dice saber que proviene de Rehovot, Israel.

Este comentario enciende tus alarmas y le preguntas si tiene ascendencia "Ashkenazi"….

Cuestiones

1. ¿A qué viene tal pregunta?

2. ¿Cuál es la función del gen BRCA1 en condiciones normales?

3. Explica el papel de BRCA1 en la reparación del DNA

4. Olaparib y iniparib… ¿Cuál es su mecanismo de acción?

5. ¿Qué comporta las mutaciones en BRCA1 a nivel celular? ¿En qué porcentaje influyen
en el cáncer de mama? ¿Cómo son estas mutaciones?

6. ¿Qué otros genes están siendo relacionados con el cáncer de mama hereditario?

7. ¿Las mutaciones en BRCA1 otorgan riesgo de desarrollar otros cánceres? Explica

claramente el motivo
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TUMOR
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Clínico y Biomédico TP Marcadores tumorales
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NOMBRE DE LA PRÁCTICA: BRCA1

PARP is a nuclear enzyme that facilitates the repair of single strand breaks via the base excision repair
pathway (BER). Cell lines lacking wild-type BRCA1 or BRCA2 are reported to be more sensitive to potent
PARP inhibitors compared to heterozygous mutant or wild-type cells. A synthetic lethal interaction has
been demonstrated between BRCA1 or BRCA2 mutations and PARP. PARP inhibitors are, therefore,
highly selectively lethal to cells that lack functional BRCA1 or BRCA2, and are associated with minimal
toxicity to normal cells. Furthermore, some inhibitors has been used in clinical studies in BRCA
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NOMBRE DE LA PRÁCTICA: BRCA1

mutation–associated ovarian cancer, including the phase 1 trial of the PARP inhibitor olaparib, the phase
2 study of AG-014699, and the phase 2 study of iniparib.

BIBLIOGRAFÍA

La bibliografía empleada para su resolución es la siguiente:

● Biología molecular y celular. Lodish. Capítulo 21, 22 y 23. 5ª edición.

● Molecular biology of the cell. Alberts et al. Capítulo 24.
● OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM&itool=toolbar
● Artículos anexos:
o Levy-Lahad, E., Catane, R., Eisenberg, S., Kaufman, B., Hornreich, G., Lishinsky, E., Shohat, M.,
Weber, B. L., Beller, U., Lahad, A., & Halle, D. (1997). Founder BRCA1 and BRCA2 mutations in
Ashkenazi Jews in Israel: frequency and differential penetrance in ovarian cancer and in
breast-ovarian cancer families. American journal of human genetics, 60(5), 1059–1067.
o https://www.redalyc.org/journal/817/81759607023/html/