CLASE MOTIVACIONAL

MALFORMACIONES
CONGENITAS OSEAS

DIAGNOSTICO POR IMÁGENES

Dra. Silvia Velazco Manrique

svelazcom@usmp.pe
 MOTIVACION
• Los defectos congénitos (DOC) constituyen un amplio grupo de patologías que son consecuencia
de alteraciones del desarrollo embrionario y/o fetal.
• En la actualidad solo se reconoce al 40–50% de las causas del total de niños que nacen con
defectos congénitos, siendo aun desconocida la causa en el resto de niños con defectos.
• Las malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular (MDCSOM)
agrupadas en la 10.a edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) con el
rubro Q65-Q79 producen discapacidad de magnitud variable, ya que involucran diversas
funciones, el grado de afectación puede ser grave o moderado, y tener repercusiones en el
sistema motor grueso y fino, así como en la sensibilidad7.
• Estas alteraciones se pueden presentar como casos aislados en las familias o bien como casos
heredados y estar afectados otros individuos de la familia, por lo que la repercusión familiar,
social y de atención médica puede cobrar mayor impacto. En algunos casos se presentan
alteraciones en otros sistemas, como malformaciones cardíacas y renales, entre otras, que
agravan la patología primaria, o bien ser parte del espectro de un síndrome específico.
 Valoración de las técnicas de imagen en los
defectos óseos.
• El control prenatal mediante la ecografía constituye hoy en día una de las
herramientas más importantes en la detección por un lado de las malformaciones,
“anomalías morfológicas o estructurales de un órgano o sistema resultante de un
desarrollo anómalo mediante el uso de marcadores cromosómicos.
• El estudio radiológico es fundamental frente a pacientes con restricción prenatal
de crecimiento o que presentan talla baja durante la niñez, especialmente si existe
desproporción corporal, debemos sospechar la presencia de una displasia
esquelética. En la actualidad contamos con estudio molecular confirmatorio y son
las alteraciones de los genes FGFR3 entre otros los que dan cuenta de las
displasias que más frecuentemente observaremos en nuestra práctica clínica y
conocer que existen posibilidades terapéuticas que puede mejorar deformidades y
eventualmente la talla final.
 SUB TEMAS DE MALFORMACIONES
ÓSEAS CONGÉNITAS
• TÉCNICAS DE IMAGEN EN MALFORMACIONES
ÓSEAS CONGÉNITAS
• MENCIONAR LOS TIPOS DE DEFECTOS ÓSEOS
CONGÉNITOS
• ACONDROPLASIA
• OSTEOGENESIS IMPERFECTA
• ENFERMEDAD DE MORQUIO
 BIBLIOGRAFIA
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• Manejo de Displasias Esqueléticas REVISTA MEDICA CLINICA LAS CONDES VOL. 26 Nº 4 Pag 470-482, Julio
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